न्यूरोमस्कुलर रोगों के कारण, प्रकार और उपचार

तंत्रिका संबंधी रोग (ईएनएम) आनुवंशिक उत्पत्ति के 150 से अधिक न्यूरोलॉजिकल रोगों का एक सेट है, हालांकि उनमें से प्रत्येक एक अलग तंत्र का जवाब देता है। इसकी प्रकृति प्रगतिशील है और इन सभी को मांसपेशियों में ताकत के नुकसान की विशेषता है.

वे क्रोनिक हैं और उन लोगों में एक महान विकलांगता का कारण बनते हैं जो उन्हें पीड़ित करते हैं, उनके दिन-प्रतिदिन, साथ ही साथ उनके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करते हैं। एनएमडी जीवन के किसी भी समय दिखाई दे सकते हैं, लेकिन उनमें से 50% से अधिक बचपन से हैं।.

वर्तमान में, यह अनुमान है कि स्पेन में 60,000 से अधिक लोग इन बीमारियों में से एक से पीड़ित हैं। इसके अलावा, NME को उनके कम प्रसार के कारण दुर्लभ रोगों के समूह में वर्गीकृत किया गया है.

इन रोगों में से प्रत्येक कुछ लोगों को प्रभावित करता है, लेकिन अगर आप बीमारियों के इस समूह से प्रभावित कुल लोगों को जोड़ते हैं, तो हम देखते हैं कि वे जनसंख्या के एक बड़े समूह को कैसे प्रभावित करते हैं.

न्यूरोमस्कुलर रोगों की एटियलजि

जिन कारणों से न्यूरोमस्कुलर रोग उत्पन्न होते हैं, वे कई हैं, उन्हें आनुवांशिक या अधिग्रहित किए जाने के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है।.

आनुवंशिक

रोग एक निश्चित जीन के परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जो ईएनएम के अनुसार अलग-अलग होगा। इस प्रकार में, आमतौर पर एक ही परिवार में कई लोग प्रभावित होते हैं। आनुवांशिक विरासत के विभिन्न प्रकार हैं.

1. ऑटोसोमल प्रमुख: रोग को वहन करने वाले जीन को ऑटोसोम्स (गुणसूत्रों के जोड़े) में पाया जाता है और इसके प्रभाव की भरपाई उस सामान्य जीन द्वारा नहीं की जाती है जो इससे मेल खाता है। यही है, इन मामलों में बीमारी विकसित होती है.

2. ऑटोसोमल रिसेसिव: सामान्य जीन असामान्य जीन के प्रभाव की भरपाई करता है। इस मामले में, व्यक्ति रोगसूचकता प्रस्तुत नहीं कर सकता है या नहीं कर सकता है.

3. संभोग से जुड़ा: आनुवंशिक दोष गुणसूत्रों की जोड़ी में पाया जाता है जो सेक्स को निर्धारित करता है। एक्स में होने की स्थिति में, पुरुष बीमारी पेश करेंगे। इसलिए, महिलाएं वाहक हो सकती हैं और, हालांकि, रोगसूचकता को प्रस्तुत नहीं करती हैं। इन मामलों में, रोग की गंभीरता पैठ की डिग्री के आधार पर भिन्न होगी और यदि अधिक जीन रोग के तंत्र में शामिल हैं.

प्राप्त

इसका संचरण आनुवांशिक नहीं है। तंत्र विविध हैं:

1. इम्यूनोलॉजिकल मूल या स्व-प्रतिरक्षी आधार का: प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर की अपनी कोशिकाओं पर हमला करती है क्योंकि यह उन्हें पहचान नहीं पाती है.

2. संक्रामक उत्पत्ति का: एक बहिर्जात एजेंट की कार्रवाई के कारण, जैसे वायरस या परजीवी.

3. जहरीली-दवा की उत्पत्ति के: वे बहिर्जात विषाक्त पदार्थों द्वारा निर्मित होते हैं, उदाहरण के लिए: कुछ दवाओं, औद्योगिक या वनस्पति विषाक्त पदार्थों.

4. अंत: स्रावी-चयापचय मूल के: 3 मुख्य कारण हैं; आवश्यक पोषक तत्वों या विटामिन की कमी, कुछ हार्मोनों की अनुपस्थिति / अधिकता और एक खराबी द्वारा उत्पन्न अंतर्जात विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई.

टाइप

एनएमई को वर्गीकृत करने के लिए विभिन्न प्रकार हैं, जो मानदंडों के अनुसार हैं (फिजियोपैथोलॉजिकल, क्लिनिकल, ट्रांसमिशन के रूप, आदि)। अगला, मैं स्पेनिश फेडरेशन ऑफ न्यूरोमस्कुलर डिसीज (एएसईएम) द्वारा उपयोग किए गए वर्गीकरण का उपयोग करूंगा। इस वर्गीकरण में, जो विषैले होते हैं, उन्हें सूचीबद्ध नहीं किया जाता है.

1- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DM)

वे आमतौर पर धारीदार मांसपेशी को प्रभावित करते हैं और प्रोटीन में एक दोष के कारण होते हैं जो मांसपेशियों के फाइबर को बनाते हैं। कई प्रकार हैं:

dystrophinopathies

वे इस नाम को प्राप्त करते हैं क्योंकि डिस्ट्रोफिन, मुख्य प्रोटीन में से एक है जो मांसपेशियों के फाइबर को बनाए रखता है, प्रभावित होता है। इस उपसमूह को बनाने वाले मुख्य रोग हैं:

• ड्यूशेन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. यह लगभग 2-3 साल से शुरू होता है और मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। जब यह महिलाओं में होता है, यह मध्यम रूप से प्रकट होता है। यह मार्च में समस्याओं के माध्यम से माना जाता है, वे चलाने या कूदने में सक्षम नहीं हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, वे चलना बंद कर देते हैं, कुछ समर्थन की आवश्यकता होती है। अनुबंध और स्कोलियोसिस आम हैं। वे कार्डियोमायोपैथी और श्वसन अपर्याप्तता से भी पीड़ित हैं, जो कुछ घातक कारण हैं.

औषधीय उपचार जिसे आमतौर पर प्रशासित किया जाता है, उस समय कॉर्टिकोस्टेरॉइड होते हैं जब मोटर विकास अंतराल 8 से 7 वर्ष के बीच कुख्यात होता है.

• बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. यह ड्यूचेन के समान है, लेकिन लक्षण इस तरह के आक्रामक तरीके से प्रभावित नहीं करते हैं और इसके अलावा, यह बाद में खुद को प्रस्तुत करता है।.

जन्मजात पेशी dystrophies

वे जन्म से या जीवन के कुछ महीनों के साथ प्रकट होते हैं। उन्हें विभिन्न लक्षणों की विशेषता है, जैसे: हाइपोटोनिया, मांसपेशियों की कमजोरी.

कभी-कभी, वे साथ पेश करते हैं: ओकुलर विकृतियां, पेशी प्रत्यावर्तन, और यहां तक ​​कि सफेद पदार्थ में खराबी जो मस्तिष्क में दर्ज होती है। इनहेरिटेंस मोड परिवर्तनशील है। इस समूह में बाहर खड़े रहें:

• मेरोसिन की कमी के कारण जन्मजात पेशी dystrophies. यह मांसपेशियों में मेरोसिन की अनुपस्थिति के कारण है। कोरियोनिक विली के विश्लेषण के माध्यम से प्रसवपूर्व चरण के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है। उनके पास मोटर विकास में देरी है.
• फुकुयामा की जन्मजात पेशी अपविकास. यह एक मस्तिष्क संबंधी विकृति की विशेषता है और इसमें शामिल हैं: कंकाल की मांसपेशी डिस्ट्रोफी, गंभीर बौद्धिक घाटे, मिर्गी और मोटर की कठिनाइयों। 10 साल की उम्र से, हृदय की समस्याएं आम हैं और कई मामलों में, साथ ही साथ निगलने के कारण भी एस्फिक्सिया.
• वॉकर सिंड्रोम - वॉरबर्ग, MEB सिंड्रोम (स्नायु - नेत्र-मस्तिष्क) के रूप में भी जाना जाता है। यह इन dystrophies का सबसे गंभीर प्रकार है। जो बच्चे इससे पीड़ित होते हैं, वे आमतौर पर 3 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। जन्म के समय, गंभीर और सामान्यीकृत मांसपेशियों के हाइपोटोनिया के लक्षणों का पता लगाया जाता है। साइकोमोटर विकास बहुत खराब है और, इसके अलावा, दौरे और आंखों की समस्याओं से पीड़ित हैं। इसका आनुवांशिक वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है और मस्तिष्क के प्रभावित होने के आधार पर रोग की संभावना अलग-अलग होगी.

एमरी-ड्रेफस की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

यह आमतौर पर 20 साल के आसपास दिखाई देता है और क्लिनिकल ट्रायड में शामिल हैं: 1) बचपन में शुरुआत के कई संकुचन जो कि जोड़ों को अपनी गतिविधियों को सीमित करने के लिए बिगड़ते हैं, 2) मांसपेशियों की कमजोरी और धीमी प्रगति शोष और 3) दिल की असामान्यताएं जो पहुंच सकती हैं मरीज की अचानक मौत का उत्पादन। वंशानुक्रम को एक्स गुणसूत्र, प्रमुख या पुनरावर्ती से जोड़ा जा सकता है.

Cinturas की पेशी अपविकास (LGMD)

यह नाम उन रोगों के समूह के प्रति प्रतिक्रिया करता है, जो न्यूरोमस्कुलर रोगों के भीतर, सबसे विषम समूह बनाते हैं। आम तौर पर, उन्हें वंशानुक्रम के प्रकार से विभाजित किया जाता है, अगर यह ऑटोसोमल या आवर्ती है। दोनों पेल्विक और स्कैपुलर कमर से संबंधित मांसपेशियों में विफलताओं का जवाब देते हैं। ऑटोसोमल प्रकार दूध देने वाले और पुनरावर्ती सबसे गंभीर होते हैं.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हामरल फासिस्कोस्कुलो

यह सबसे अधिक बार होता है और आमतौर पर युवाओं में होता है, हालांकि यह बाद में हो सकता है। इसके अलावा, प्रवेश की डिग्री परिवर्तनशील है और इसलिए, रोगसूचकता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होगी.

यह चेहरे, कंधे और भुजाओं की मांसपेशियों में भागीदारी के साथ प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। रोग की प्रगति आमतौर पर धीमी होती है, हालांकि स्थिरता की अवधि के बाद, एपिसोड हो सकते हैं जिसमें रोग की प्रगति बहुत तेज होती है.

इस प्रकार की डिस्ट्रोफी लोगों के जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है, हालांकि यह उनके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करता है.

Oculopharyngeal मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

रोगसूचकता की शुरुआत, आमतौर पर, 40 वर्ष की आयु से होती है। चेहरे और गर्दन की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी है, इसलिए पलकें गिरती हैं और डिस्फागिया (भोजन को निगलने में मुश्किल).

इन लक्षणों का उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जा सकता है। इस डिस्ट्रोफी के अधिक गंभीर मामलों में, जो लोग इससे पीड़ित होते हैं, उन्हें चलने या कुछ व्यायाम करने में समस्या होती है, जैसे कि ऊपर और नीचे की सीढ़ियाँ। अवसर पर, उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है.

बेथलेम की मायोपैथी

साहित्य में केवल 100 मामलों का वर्णन किया गया है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप है, टाइप VI कोलेजन की कमी के कारण होता है और इसकी प्रगति आमतौर पर प्रगतिशील प्रकार की होती है। यह जीवन के पहले दशक में दिखाई देता है.

कोहनी और फालन्जेस में प्रमुख मांसपेशियों में खिंचाव होता है। उनकी प्रगति समीपस्थ की मांसपेशियों की कमजोरी (डिस्टल के बजाय) और एक्स्टेंसर प्रकार की मांसपेशियों (फ्लेक्सर्स के बजाय) की ओर निर्देशित होती है.

Sarcoglycanopathies। वे गुणसूत्र 17 पर स्थित सर्कोग्लाइकन जीन की कमी के कारण होते हैं। वे कमर की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के समान होते हैं और इसके अलावा, वे बछड़ों और मैक्रोग्लोसिया की अतिवृद्धि पेश करते हैं (सामान्य जीभ की तुलना में उनका आकार बड़ा होता है)। विभिन्न प्रकार हैं, सबसे गंभीर उनकी प्रगति और मिलर को प्रभावित करते हैं, पुरानी थकान की विशेषता है.

2- डिस्टल मियोपैथिस

न्यूरोमस्कुलर रोगों का यह समूह ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख विरासत है। वे मुख्य रूप से निचले अंगों के बाहर के मांसलता को प्रभावित करते हैं। डिस्टल म्योपैथियों के भीतर, हम पाते हैं:

डिस्टल मायोपथी ऑफ वेलैंडर टाइप

यह सबसे आम है। यह आमतौर पर लगभग 50 वर्षों में मौजूद होता है, हालांकि असामान्य रूप से, यह उन लोगों में वर्णित किया गया है जो 30 वर्ष के हैं। लक्षण हिंद अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी के साथ शुरू होते हैं, विशेष रूप से कलाई और उंगलियों की एक्सटेंसर मांसपेशियों में। यह आमतौर पर विषम रूप से प्रकट होता है.

इसकी प्रगति धीमी है और, जैसा कि यह आगे बढ़ता है, यह निचले अंगों को प्रभावित करता है। शायद ही कभी, यह सामान्य रूप से प्रभावित करता है.

Markesbery-Griggs प्रकार की डिस्टल मायोपैथी

यह प्रकार 40 वर्ष से अधिक वयस्कों में होता है। यह पैरों की मांसपेशियों के पूर्वकाल भाग को प्रभावित करने से शुरू होता है और, बाद में, बाहों में उंगलियों और कलाई की एक्सटेंसर मांसपेशियों तक। लक्षणों की शुरुआत के 20 साल बाद, चलने की क्षमता आमतौर पर खो जाती है.

मियोशी प्रकार की डिस्टल मायोपथी

यह 15 से 35 साल के युवाओं में दिखाई देता है और पैरों के पिछले हिस्से को प्रभावित करता है, ऊपरी अंग प्रभावित नहीं होते हैं.

इन रोगियों को आमतौर पर बछड़ों में दर्द की शिकायत होती है, टिप्टो पर खड़े होने में सक्षम नहीं होने और, सीढ़ियां चढ़ने में भी। इस मायोपैथी की प्रगति बहुत परिवर्तनशील है.

नोनाका प्रकार की डिस्टल मायोपैथी

यह उन लोगों में होता है जो जीवन के 2 या 3 वें दशक में हैं। मांसपेशियों की कमजोरी पैरों के पूर्वकाल भाग में मौजूद होती है, ये रोगी गिरे हुए पैरों को पेश करते हैं। हल्के ढंग से, यह ऊपरी छोरों की बाहर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है और, कुछ मामलों में, गर्दन फ्लेक्सर मांसलता.

3- जन्मजात मायोपैथी

आमतौर पर जन्म के बाद उनका निदान किया जाता है, जब यह देखा जाता है कि इन शिशुओं का विकास मानक नहीं है (आंदोलन की कमी, असामान्य आसन अपनाना और / या सही ढंग से भोजन नहीं करना)। इस प्रकार का एनएमएस मांसपेशियों के विकास में कमी के कारण होता है। इस वर्गीकरण में, हम पाते हैं:

• जन्मजात नेनामल मायोपैथी. यह गंभीर हाइपोटोनिया द्वारा विशेषता है, नवजात शिशुओं में सहज आंदोलनों के साथ। प्रत्येक 50,000 जन्मों में एक मामला अनुमानित है। इन शिशुओं को चूसने और निगलने में कठिनाइयाँ होती हैं, कार्डियोरेस्पिरेटरी प्रभाव भी। बचपन के बाद जीवन रक्षा दुर्लभ है.
• केंद्रीय जन्मजात मायोपैथी. इसकी शुरुआत, भी, बचपन में है और हाइपोटोनिया की विशेषता है और मोटर विकास में देरी है। यह मुख्य रूप से समीपस्थ क्षेत्रों को प्रभावित करता है और, गंभीरता से, श्रोणि क्षेत्र। यह आमतौर पर एक मजबूत प्रगति को नहीं झेलता है और जो विकलांगता पैदा करता है वह मध्यम है.
• जन्मजात Centronuclear मायोपैथी. एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, यह पुरुषों में एक बहुत ही गंभीर जीनोटाइप का कारण बनता है, जो हाइपोटोनिया के साथ मिलकर बाहरी नेत्र रोग (आंख की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी) और श्वसन विफलता से पीड़ित होता है.
• मायोटुबुलर कांगेनिटल मायोपैथी. यह सबसे भयानक में से एक है, क्योंकि यह श्वसन प्रणाली की भागीदारी के कारण जीवन के कुछ हफ्तों के भीतर बच्चे की मृत्यु की ओर जाता है।.
• Minicores के साथ जन्मजात मायोपैथी. यह एक व्यापक फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता का जवाब देता है, लेकिन सबसे आम प्रोफ़ाइल वह है जो रीढ़ की हड्डी में कठोरता, समय से पहले स्कोलियोसिस और श्वसन भागीदारी को प्रस्तुत करती है। यह, हृदय लक्षणों से भी, साथ हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, मायोपैथी की प्रगति धीमी है और इसलिए, बीमारी के पाठ्यक्रम को चिह्नित करने वाले सबसे महत्वपूर्ण कारक श्वसन संकट की डिग्री है।.

4- स्टाइनर्ट मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

यह डायस्ट्रोफिस का सबसे आम है, यह अनुमान है कि यह 1 / 20,000 निवासियों को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर वयस्कता में दिखाई देता है। इसकी विशेषता है: मायोटोनिया और बहु-अंग क्षति, अतालता और / या कार्डियक चालन संबंधी विकार, अंतःस्रावी क्षति, नींद विकार और गंजापन.

रोग की प्रगति आमतौर पर धीमी और प्रगतिशील होती है। इन मामलों में, हृदय और श्वसन समस्याओं से जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है.

5- जन्मजात मायोपैथीज

वे जन्म या बचपन से प्रकट होते हैं। हमें दो प्रकार मिलते हैं:

• जन्मजात मायोटोनिया. इस उपप्रकार में, हम दो पाते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार बेकर प्रकार (सबसे गंभीर) है और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार थॉमसन प्रकार (सबसे हल्का) है। वे प्रति 100,000 में 1 और 10 लोगों को प्रभावित करते हैं और मांसपेशियों के तंतुओं की हाइपरेन्काइटीबिलिटी से जुड़े धीमी मांसपेशियों के संकुचन की विशेषता है.
• चोंड्रोइडिस्ट्रोफिक मायोटोनिया, श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। यह प्रकार विकास की समस्याओं से जुड़ा हुआ है और इसलिए, कंकाल संबंधी विकृतियां संबंधित हैं। चेहरे का रूप ऐसा है मानो झुर्रियों वाली हो और, यह भी, यह कम आरोपण कान, बाहरी कान विसंगतियों, आदि के साथ चलता है।.

6- पारिवारिक आवधिक पक्षाघात

यहाँ, हम दो प्रकारों में अंतर करते हैं:

• गैमस्टोर्प और वेस्टफाल की बीमारी के एपिसोडिक एडिनोमिया. जो लोग इससे पीड़ित हैं वे पक्षाघात के एपिसोड का सामना करते हैं जो आवृत्ति और अवधि में परिवर्तनशील होते हैं। उन्हें आमतौर पर उकसाया जाता है: व्यायाम करने के बाद आराम करना, शक्कर या नमक से भरपूर भोजन करना, ठंड के संपर्क में आना, बुखार या शारीरिक या मानसिक आघात। संकटों के बीच, आमतौर पर किसी भी प्रकार का प्रभाव नहीं होता है। संकट की संख्या कम हो जाती है और, 40-50 वर्षों के बाद, वे गायब हो जाते हैं.
• Eulenburg के Paramiotonía. पिछले एक के समान। इस मामले में, प्रभाव समय के साथ स्थिर है, कोई संकट नहीं हैं.

7- सूजन संबंधी मांसपेशियों के रोग

न्यूरोमस्कुलर रोगों का यह समूह अधिग्रहित प्रकार का है, प्रतिरक्षात्मक कारण का.

• पॉलीमायोसिटिस और डर्माटोमोसाइटिस. बचपन में या वयस्कता में मांसपेशियों में सूजन होती है और दिखाई देती है। समीपस्थ क्षेत्रों में मांसपेशियों की कमजोरी के अलावा, चेहरे और ऊपरी ट्रंक पर विस्फोट दिखाई देते हैं। यदि उन्हें उचित उपचार प्राप्त नहीं होता है, तो उनकी प्रगति बहुत तेजी से और एक गंभीर रोग के साथ होती है। हम एक प्रकार के एमएनए का सामना कर रहे हैं जो उपचार योग्य हैं, इम्यूनोसप्रेस्सेंट्स के लिए धन्यवाद.
• समावेशन निकायों द्वारा मायोसिटिस. वे वयस्कता में अप्रिय शुरुआत के साथ मांसपेशियों के भड़काऊ रोगों का एक समूह हैं। वे मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है और हाथ और बल्ब की मांसपेशियों के फ्लेक्सर मांसपेशियों को निष्क्रिय कर देते हैं, यही वजह है कि डिस्पैगिया अक्सर होता है। इस प्रकार की ईएनएम उन दवाओं का जवाब नहीं देती है जिन पर परीक्षण किया गया है। कई प्रकार के होते हैं, जिसे सबसे अच्छा पोम्पे रोग कहा जाता है, क्योंकि यह नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है जो शिशु अवस्था में प्रकट हो सकता है, हाइपोटोनिया के साथ और कार्डियक और यकृत संबंधी परिवर्तनों के साथ हो सकता है, यह संभव है कि मृत्यु पहले हो 3 साल किशोर रूप में, इसका विकास परिवर्तनशील है। वयस्कता के दौरान, इसका विकास धीमा है और इसलिए, लंबे समय तक जीवन के साथ संगत है। इन रोगियों में दोषपूर्ण प्रोटीन के प्रतिस्थापन के माध्यम से इसका इलाज संभव है.

8- प्रगतिशील ओस्सिफिंग मायोसिटिस

यह ईएनएम विकलांगता की एक उच्च डिग्री पैदा करता है और बड़े पैर की उंगलियों में जन्मजात विकृतियों की एक श्रृंखला का कारण बनता है, और, एक्सट्रैस्केलेटल क्षेत्रों में भी, ossification (वे हड्डियां बन जाते हैं)। एक मामला हर 2 मिलियन लोगों पर होता है.

जन्मपूर्व निदान संभव नहीं है, इसके लक्षण दिखाई देते ही इसके लक्षणों के प्रति सतर्क हो जाते हैं। इसके विकास को जीवन भर के एपिसोड और संकटों की एक श्रृंखला द्वारा चिह्नित किया गया है.

9- मेटाबोलिक मायोपैथिस

यह नाम मांसपेशियों के फाइबर से ऊर्जा प्राप्त करने में कठिनाई की विशेषता आनुवंशिक रोगों की एक श्रृंखला का जवाब देता है। उन सभी को पूरे बचपन या वयस्क जीवन में प्रस्तुत किया जा सकता है। हमें विभिन्न प्रकार मिलते हैं:

• माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथिस. वे आमतौर पर बहुत अक्षम नहीं हैं। आम तौर पर, यह चेहरे की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जिससे पलकें गिरती हैं और ये रोगी आमतौर पर पुरानी थकान को पेश करते हैं.
• मस्कुलर लिपिडोसिस. वे लिपिड के भंडारण के कारण होते हैं। इस वर्गीकरण में हम गौचर की बीमारी का पता लगाते हैं, इसकी अलग-अलग डिग्रियों में, जो एक बढ़े हुए यकृत और प्लीहा की विशेषता है।.
• मांसपेशियों में ग्लाइकोजन. इस प्रकार की मायोपैथी आमतौर पर मांसपेशियों की थकान, ऐंठन और शारीरिक परिश्रम के बाद दर्द से पीड़ित होती है.

10- न्यूरोमस्कुलर यूनियन के रोग

• मायस्थेनिया ग्रेविस. यह शरीर के कंकाल (स्वैच्छिक) मांसपेशियों के विभिन्न डिग्री के प्रभाव द्वारा विशेषता है। उत्पादन की अवधि के बाद मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है और आराम के बाद घट जाती है। आज, माईस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा प्रभावित नहीं है.
• ईटन-लैम्बर्ट सिंड्रोम. यह एक ऑटोइम्यून बीमारी है, यानी इस बीमारी से पीड़ित लोगों की प्रतिरक्षा प्रणाली न्यूरॉन्स पर हमला करती है। इस तरह, यह एसिटाइलकोलाइन की रिहाई में बाधा डालता है (यह न्यूरोट्रांसमीटर नसों और मांसपेशियों के बीच आवेग पैदा करता है)। यह फेफड़ों के ट्यूमर के अलावा मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है.
• जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम. वे हर 500,000 में से एक व्यक्ति को कम प्रभावित करते हैं। वे अन्तर्ग्रथन में एक प्रभाव पैदा करते हैं.
• स्पाइनल अमायोट्रोफिस. शामिल होने और उपस्थिति के समय के आधार पर कई हैं, और उनमें से सभी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस हैं। वे रीढ़ की हड्डी के पूर्ववर्ती सींग के न्यूरॉन्स के नुकसान या अध: पतन से मिलकर होते हैं। इस तरह, तंत्रिका आवेग ठीक से नहीं होता है, आंदोलनों और मांसपेशियों की टोन को प्रभावित करता है.

12- वंशानुगत संवेदी-मोटर न्यूरोपैथी

जिसे चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी के रूप में भी जाना जाता है। इसमें प्रति 100,000 निवासियों पर 28 लोगों का प्रचलन है.

इस बीमारी का प्रभाव बहुत ही परिवर्तनशील है। सबसे आम लक्षण हैं: पैर और बाहर की भागीदारी और मांसपेशियों की कमजोरी के असममित पेशी शोष जो चलने में कठिनाइयों का कारण होगा। इसके अलावा, संवेदनशीलता की समस्याएं, विभिन्न दर्द और कैवस पैर (पैर की तिजोरी का विषम ऊंचाई) दिखाई दे सकते हैं।.

उपचार

जैसा कि हमने वर्गीकरण के माध्यम से देखा है, इनमें से अधिकांश बीमारियों का कोई इलाज नहीं है। मौजूदा उपचार रोगसूचक हैं, अर्थात् वे लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से हैं.

न्यूरोमस्कुलर रोगों में, बहु-विषयक दृष्टिकोण बहुत महत्वपूर्ण है, जिसमें विभिन्न शाखाओं के विभिन्न पेशेवर समन्वित तरीके से टीमों में काम करते हैं और इस प्रकार, इन रोगियों की स्थिति का पता लगाते हैं।.

विकलांगता की डिग्री के कारण जो इन बीमारियों का कारण बन सकता है, विशेषज्ञों और उपचार के काम के अलावा, तकनीकी सहायता जो इन लोगों को अपने दिन-प्रतिदिन की आवश्यकता हो सकती है और जो उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती है वे विशेष रूप से प्रासंगिक हैं।.

व्यक्ति की आवश्यकताओं के लिए कई और उचित (एस) चुनने के लिए, क्षमताओं और आयामों का मूल्यांकन करना बहुत महत्वपूर्ण है जिसमें आपको समर्थन की आवश्यकता होती है, आपके द्वारा की जाने वाली गतिविधियों और उसके संदर्भ का आकलन करना।.

ग्रन्थसूची

1. स्पैनिश एसोसिएशन विद न्यूरोमस्क्युलर डिसीज (एएसईएम) और एसोसिएशन फ्रांसेइस कंट्रो लेस मायोफेटिस (एएफएम). न्यूरोमस्कुलर रोग: 49 टोकन. 
2. स्पेनिश एसोसिएशन फॉर न्यूरोमस्कुलर डिजीज (एएसईएम) और स्पेनिश फेडरेशन ऑफ न्यूरोमस्कुलर डिजीज के खिलाफ. न्यूरोमस्कुलर रोगों के लिए गाइड। परिवारों के लिए जानकारी और समर्थन.
3. स्पेनिश एसोसिएशन फॉर न्यूरोमस्कुलर डिजीज (एएसईएम) और स्पेनिश फेडरेशन ऑफ न्यूरोमस्कुलर डिजीज के खिलाफ. न्यूरोमस्कुलर रोगों के प्रकार। वर्गीकरण. 
4. न्यूरोमस्कुलर रोगों के खिलाफ गैलिशियन एसोसिएशन (एएसईएम गैलिसिया). न्यूरोमस्कुलर रोग क्या हैं?. 
5. दुर्लभ रोगों और अनाथ दवाओं के लिए सूचना पोर्टल: अनाथ.