स्टीनर्ट की बीमारी के लक्षण, कारण, उपचार

स्टीनर्ट की बीमारी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) प्रकार I के रूप में भी जाना जाता है, वयस्कों में मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी का सबसे सामान्य रूप है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कनाडा, 2016).

इस विकृति को तीन मौलिक चिकित्सा निष्कर्षों की विशेषता है: मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों में शोष और मायोटोनिया (कोजार सैंटियागो, कैनो प्यूरी और सरिया क्विरोगा, 2012).

इसके अलावा, यह एक multisystem रोग है कि बड़े पैमाने पर चेहरे क्षेत्रों, आंखें, हाथ-पैर, दिल प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, पाचन तंत्र या चयापचय (Asssociation Française contre लेस myopathies और स्पेनिश एसोसिएशन के खिलाफ प्रभावित कर सकता है है neuromuscular रोगों, 2002).

एटियलॉजिकल स्तर पर, स्टीनर्ट की बीमारी का आनुवांशिक उत्पत्ति मुख्य रूप से गुणसूत्र 19 (द मस्कुलर डिस्ट्राफी एसोसिएशन, 2016) पर स्थित डीएमपीके जीन में परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित है।.

स्टीनर्ट की बीमारी का निदान परिवार और व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास और नैदानिक ​​परीक्षाओं पर आधारित है, हालांकि, पुष्टि के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन आवश्यक है (मायोटोनिक डिस्ट्रोफी फाउंडेशन, 2016).

दूसरी ओर, उपचार के संदर्भ में, हालांकि कोई विशिष्ट उपचारात्मक दृष्टिकोण नहीं हैं, शारीरिक पुनर्वास और चिकित्सा जटिलताओं का नियंत्रण आमतौर पर एक आवश्यक चिकित्सा हस्तक्षेप (रीना और गुआश, 2002) के रूप में उपयोग किया जाता है।.

स्टाइनर्ट की बीमारी के लक्षण

Steinet रोग पेशी कुपोषण multisystem चरित्र का एक प्रकार आम तौर पर इस तरह के शोष, कमजोरी या myotonia के रूप में विभिन्न न्यूरोमस्कुलर जटिलताओं, द्वारा प्रकट है (Cózar सैंटियागो, कानो Prous और Sarria क्विरोगा, 2012).

शब्द न्यूरोमस्कुलर रोग का उपयोग न्यूरोलॉजिकल मूल के विकृति विज्ञान के एक विस्तृत समूह को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, जो आमतौर पर मांसपेशियों के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं और तंत्रिका घटकों को प्रभावित करते हैं (स्पेनिश फेडरेशन ऑफ न्यूरोमस्कुलर रोग 2016).

इन विकृतियों मुख्य रूप से न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों, मोटर न्यूरॉन्स या परिधीय नसों को प्रभावित, एक विस्तृत sintomatológico सेट का निर्माण, मांसपेशियों में कमजोरी सहित, सबसे विशेषता के रूप में (स्पेनिश फेडरेशन Neuromuscular रोग, 2016) है.

एक विशिष्ट स्तर, Steinert रोग, मायोटोनिक पेशी अपविकास (एमएमडी), यानी का एक प्रकार है, यह एक बीमारी है जो अध: पतन, कमजोरी और मांसपेशियों में संकुचन प्रगतिशील का कारण बनता है, अन्य कारकों के बीच है, मुख्य रूप से यह आराम करने की क्षमता को प्रभावित मांसपेशियों के ऊतकों (पेशी कुपोषण एसोसिएशन, 2016).

इसके अलावा, मायोटोनिक पेशी कुपोषण दो बुनियादी प्रकार (DM1 और DM2) विशिष्ट नैदानिक ​​सुविधाओं के आधार पर के रूप में अच्छी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, Steinert रोग को मायोटोनिक पेशी कुपोषण प्रकार के रूप में मैं (मायोटोनिक अपविकास फाउंडेशन, 2016) में जाना जाता है.

इस प्रकार, इस विकृति का पहला नैदानिक ​​विवरण वर्ष 1909 में हंस स्टीनर्ट द्वारा किया गया था। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, इस लेखक ने कई मामलों की एक श्रृंखला का वर्णन किया है जो एक बहु-तंत्रीय विकार द्वारा विशेषता है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, कंकाल की मांसपेशियों, हृदय, आंखों, जठरांत्र प्रणाली और अंतःस्रावी ग्रंथियों (बारा-लूजर, एस्टेवेज- को प्रभावित करता है पोय, पेरेज़-ज़ोरिल्ला, फ़र्नैन्डेज़-गार्सिया, विलेल्बेतिया-जुरेगुइज़र और कटिलस-रुइज़, 2009).

आंकड़े

महामारी विज्ञान के अध्ययनों से संकेत मिलता है कि स्टाइनर्ट की बीमारी सामान्य आबादी में वयस्क स्तर पर पेशी अपविकास का सबसे सामान्य रूप है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कनाडा, 2016).

इसके अलावा, एक सामान्य स्तर पर, मायोटोनिक डायस्ट्रोफिस वयस्कों में न्यूरोमस्कुलर उत्पत्ति (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डिसएबिलिटी एंड रिहैबिलिटेशन रिसर्च, 2016) का सबसे अक्सर विकृति विज्ञान है।.

विशेष रूप से, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी से पीड़ित 98% से अधिक लोग टाइप I या स्टीनर्ट रोग से पीड़ित हैं, जबकि केवल 2% टाइप II (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007) से पीड़ित हैं.

इस प्रकार, यह अनुमान लगाया जाता है कि स्टीनर्ट की बीमारी में सामान्य आबादी में प्रति 8,000-12,000 निवासियों में 1 मामले का प्रचलन है (अनाथनेट, 2014)।.

दूसरी ओर, कुछ संगठनों Neuromuscular रोग के खिलाफ स्पेनिश एसोसिएशन (2002) या Asssociation Française contre लेस myopathies (2002), संकेत मिलता है कि Steinert रोग का सबसे आम प्रस्तुति की अवधि 20 और 25 के बीच है, हालांकि यह है अत्यधिक चर.

लक्षण और लक्षण

माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं के प्रसार के कारण स्टेनर की बीमारी को एक बहु-तंत्रीय विकृति माना जाता है: मांसपेशियों, हृदय, न्यूरोलॉजिकल, पाचन अभिव्यक्तियां आदि।.

हालांकि, मांसपेशियों की विशेषताएं स्टाइनर्ट की बीमारी के कार्डिनल संकेत हैं (असोशिएशन फ्रैन्सेज़ घाव मायोपैथिस और स्पेनिश एसोसिएशन फॉर न्यूरोमस्कुलर डिजीज, 2002):

कमजोरी और मांसपेशियों में शोष

स्टाइनर्ट की बीमारी के पहले लक्षणों में से एक मांसपेशियों की थकान का विकास है, जिसका अर्थ है कि यह ताकत और मांसपेशियों की क्षमता के प्रगतिशील नुकसान की ओर विकसित होता है.

आम तौर पर, मांसपेशियों के शोष को सममित रूप से होना पड़ता है, समान रूप से शरीर के दोनों किनारों पर मांसपेशी समूहों से प्रभावित होता है, जिसमें चिकनी और धारीदार मांसपेशियों शामिल हैं।.

चिकनी मांसलता अनैच्छिक मोटर गतिविधियों में शामिल है, मुख्य रूप से आंतरिक कार्बनिक संरचनाओं (हृदय की मांसपेशी, श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र, आदि) में स्थित है।.

इस प्रकार, स्टीनर्ट की बीमारी के मामले में, सबसे अधिक प्रभावित चिकनी मांसपेशियों के ऊतकों से संबंधित है:

• पाचन तंत्र या तंत्र.
• गर्भाशय, असामान्य रूप से असामान्य और अकुशल संकुचन की उपस्थिति से प्रभावित होता है.
• ओकुलर सिलिअरी मांसलता.

दूसरी ओर, धारीदार मांसलता स्वैच्छिक मोटर गतिविधियों में शामिल है, इसलिए, यह शरीर की हड्डी संरचना के साथ जुड़ा हुआ है।.

इस प्रकार, स्टीनर्ट की बीमारी के मामले में, सबसे अधिक प्रभावित धारीदार मांसपेशी ऊतक संबंधित है:

• चेहरे और गर्दन के क्षेत्रों के मांसपेशियों के समूह.
• ऊपरी छोरों के बाहर का मांसपेशी समूह, विशेष रूप से प्रकोष्ठ में.
• पैरों की पृष्ठीय संरचना.
• डायाफ्राम मांसपेशी ऊतक और इंटरकोस्टल क्षेत्रों.
• ओकुलोमोटर की मांसपेशियाँ.
• ग्रसनी और लिंगीय मांसपेशी संरचना.
• पैल्विक मांसपेशी संरचनाएं.

myotonia

मायोटोनिया स्टीनर्ट की बीमारी में मौलिक नैदानिक ​​संकेतों में से एक है.

इस चिकित्सीय स्थिति को असामान्य रूप से मांसपेशियों में छूट के द्वारा मौलिक रूप से दर्शाया जाता है, अर्थात जब हम स्वेच्छा से अनुबंध करते हैं या मांसपेशियों के सेट को उकसाते हैं, तो पश्च-विश्राम की तीव्रता या प्रगति प्रभावित होती है, असामान्य धीमेपन के पैटर्न के साथ होती है।.

अधिक व्यावहारिक स्तर पर, यदि हम एक महत्वपूर्ण मायोटोनिया के साथ स्टीनर्ट की बीमारी से पीड़ित हैं और हम एक व्यक्ति के साथ हाथ मिलाते हैं, तो हम इसे जारी करते समय एक महत्वपूर्ण कठिनाई पाएंगे, क्योंकि मांसपेशी समूह सामान्य से अधिक समय खो देता है। तनाव और इसलिए हमें हाथ वापस लेने की अनुमति देता है.

यह रोग प्रक्रिया चिकनी और धारीदार मांसलता को व्यवस्थित रूप से प्रभावित कर सकती है, हालांकि, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र अंग और निचले छोर हैं।.

सबसे आम चिकित्सा जटिलताओं क्या हैं? 

कुल मिलाकर, मांसपेशियों के विकार निम्नलिखित स्थितियों (AFM और ASEM, 2002, मेयो क्लीनिक, 2014, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2001) का कारण बनेंगे:

- आंदोलनों के प्रदर्शन के बाद मांसपेशियों की कठोरता.

- मांसपेशियों की ताकत का प्रगतिशील नुकसान.

- चेहरे की अभिव्यक्ति के लिए कठिनाई.

- ऊपरी पलकों का अवरोह.

- हाथ और प्रकोष्ठ, पैर और पैरों की आंदोलन क्षमता में कमी.

- दिल की गड़बड़ी मुख्य रूप से लय और ड्राइविंग में असामान्यता की विशेषता है.

- मुख्य रूप से स्लीप-वेक साइकल के विकारों के विकास और अवसादग्रस्तता रोगविज्ञान के विकास की विशेषता तंत्रिका तंत्र से संबंधित परिवर्तन.

- पाचन तंत्र से संबंधित परिवर्तन, मुख्य रूप से निगलने और अन्य पाचन विकृति में असामान्यताओं की उपस्थिति की विशेषता है.

- चयापचय संबंधी असामान्यताएं, मुख्य रूप से मधुमेह के विकास की विशेषता है.

स्टाइनर्ट की बीमारी के विभिन्न नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हो सकते हैं?

टर्नर और हिल्टन-जोन्स (2010) जैसे विभिन्न लेखकों ने शुरुआत के समय और इसके विशिष्ट नैदानिक ​​रूप के आधार पर स्टीनर्ट की बीमारी के विभिन्न पाठ्यक्रमों को अलग किया:

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

इस मामले में, स्टाइनर्ट की बीमारी की विशेषता वाले कुछ लक्षण और लक्षण गर्भावस्था के दौरान पहले से मौजूद हैं, अंतर्गर्भाशयी आंदोलनों की एक महत्वपूर्ण और असामान्य कमी की विशेषता है.

जन्म के समय, मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति को श्वसन क्षमता की गंभीर हानि के साथ पहचाना जा सकता है। दूसरी ओर, नैदानिक ​​तस्वीर के बाकी आमतौर पर शुरुआती वयस्कता के दौरान विकसित होते हैं। हालांकि, यह एक उच्च मृत्यु दर के साथ एक उपप्रकार है, क्योंकि प्रभावित होने वाले लोग आमतौर पर 45 वर्ष से अधिक नहीं होते हैं.

बचपन की मायोटोनिक डिस्ट्रोफी I शुरू

स्टाइनर की बीमारी की शुरुआती शुरुआत के मामले में, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर मौजूद होते हैं
मोटर कौशल के अधिग्रहण में एक महत्वपूर्ण देरी, आमतौर पर एक मध्यम बौद्धिक विकलांगता के साथ.

इस उपप्रकार के सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​संकेतों और लक्षणों में डिसरथ्रिया, मैनुअल मायोटोनिया और चेहरे की संरचनाओं की मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है।.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मैं वयस्कता में शुरू होता है

यह उपप्रकार है जो आमतौर पर पूर्ण नैदानिक ​​रूप (पेशी डिस्ट्रोफी, मायोटोनिया, कार्डियक भागीदारी, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल भागीदारी, त्वचा विकार, मनोरोग संबंधी समस्याओं आदि) को प्रस्तुत करता है और आमतौर पर 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच विकसित होता है।.

प्राक्गर्भाक्षेपक के लिए, श्वसन या हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण आदतन मृत्यु की अवधि लगभग 48-60 वर्ष है.

देर से शुरुआत या स्पर्शोन्मुख के मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

इस मामले में, शुरुआत 20 से 70 वर्ष की आयु से व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है, ऊपर वर्णित नैदानिक ​​रूपों के संबंध में काफी देरी हो सकती है।.

सबसे महत्वपूर्ण संकेत और लक्षण हल्के मायोटोनिया और मोतियाबिंद जैसे मोतियाबिंद के परिवर्तन के विकास से संबंधित हैं।.

का कारण बनता है

स्टीनर्ट की बीमारी में एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, अर्थात, इस विकार की नैदानिक ​​तस्वीर इस तथ्य के बावजूद विकसित हो सकती है कि पैथोलॉजिकल जीन की एक प्रति विरासत में मिली है या विकसित हुई है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007).

विशेष रूप से, स्टीनर्ट की बीमारी गुणसूत्र 19 पर आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति से संबंधित है, स्थान 19q13.2-q13.3 पर, डीएमपीके जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2007) से संबंधित है।.

निदान 

स्टाइनर्ट की बीमारी के निदान का पहला चरण व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के विश्लेषण के साथ शुरू होता है, नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की व्याख्या करने वाले संभावित अंतर विकृति की पहचान करने के उद्देश्य से.

दूसरी ओर, शारीरिक परीक्षा मौलिक है, विशेष रूप से मांसपेशियों के कार्य का अध्ययन। इस मामले में, सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली प्रयोगशाला परीक्षणों में से एक इलेक्ट्रोमोग्राफी और मांसपेशी बायोप्सी है.

दूसरी ओर, प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में मौजूद चिकित्सा जटिलताओं को निर्दिष्ट करने के लिए, एक बहु-विषयक मूल्यांकन करना आवश्यक है, अर्थात्, एक नेत्र विज्ञान, हृदय, जठरांत्र, आदि।.

इसके अलावा, निश्चित निदान आमतौर पर एक आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से पुष्टि की जाती है, ताकि आनुवांशिक विसंगति की पहचान की जा सके जो कि स्टीनटर्ट रोग से जुड़ा हो।.

इस प्रकार, आनुवांशिक अध्ययन को शिशु या वयस्क अवस्था के दौरान रक्त के नमूने के माध्यम से, या प्रसवपूर्व चरण में एमनियोटिक द्रव या कोरियोनिक विली के माध्यम से किया जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां आनुवांशिकता का खतरा अधिक होता है।.

इलाज

स्टाइनर्ट की बीमारी का अभी भी कोई इलाज नहीं है, न ही ऐसे उपचारों की पहचान की गई है जो इस बीमारी की प्रगति को धीमा या धीमा कर सकते हैं। हालाँकि, रोगनिरोधी उपचार के लिए उन्मुख कुछ दृष्टिकोण हैं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कनाडा, 2016):

- नेत्र संबंधी विकृति के सुधार के लिए सर्जिकल प्रक्रियाएं, जैसे मोतियाबिंद.

- मांसपेशियों के विकारों के लिए दवाएं, अनिवार्य रूप से मायोटोनिया से संबंधित चिकित्सा जटिलताओं के लिए.

- कार्डियक पैथोलॉजी के लिए सर्जिकल और फार्माकोलॉजिकल प्रक्रियाएं.

- स्लीप-वेक साइकिल की गड़बड़ी के उपचार के लिए औषधीय उपचार.

- श्वसन विफलता के मामलों में यांत्रिक वेंटिलेशन.

- पुनर्वास और भौतिक चिकित्सा.

स्टाइनर्ट की बीमारी के उपचार में पुनर्वास विशेषज्ञ की भूमिका मौलिक है.

जीवन के शुरुआती चरणों से इस विकृति से जुड़ी चिकित्सा जटिलताओं, जैसे कि कमजोरी, मोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी या कुछ मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों के विकास, प्रभावित व्यक्ति की कार्यक्षमता पर एक मजबूत प्रभाव पड़ता है। और, इसलिए, उनके जीवन की गुणवत्ता.

स्टीनर्ट की बीमारी के कई मामलों की पहचान की गई है, जो अवसादग्रस्तता की भावनाओं के विकास में आम हैं, यही वजह है कि चिकित्सा उपचार के अलावा अक्सर मनोचिकित्सक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।.

संदर्भ

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