टाय-सैक्स रोग के लक्षण, कारण और उपचार

तय-सच रोग यह आनुवांशिक विरासत का एक विकृति है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। GM2 गैंग्लियोसिडोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए नामक एक आवश्यक एंजाइम की कमी के कारण होता है.

यह एंजाइम मस्तिष्क गतिविधि द्वारा उत्पन्न विषाक्त अपशिष्ट को तोड़ने और समाप्त करने के लिए जिम्मेदार है। एंजाइम की अनुपस्थिति में, गैंग्लियोसाइड के रूप में अवशेष जमा होते हैं और केंद्रीय घनत्व प्रणाली के बिगड़ने का कारण बनते हैं.

न्यूरॉन्स पर टीए-सैक्स रोग के कारण होने वाली क्षति अपरिवर्तनीय है और मुख्य रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करती है। न्यूरोलॉजिकल बिगड़ने से प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल विकार होते हैं.

लक्षण आमतौर पर हाथ कांपना, भाषण दोष, मांसपेशियों की कमजोरी और संतुलन के नुकसान की विशेषता है.

इसके अलावा, बहरापन, दृश्य क्षमता का नुकसान, मिरगी का दौरा, विकास मंदता, चिड़चिड़ापन, उदासीनता और मानसिक मंदता अन्य विशिष्ट संकेत हैं.

वर्तमान में, बीमारी को ठीक करने के लिए कोई उपचार नहीं है। जो लोग इससे पीड़ित होते हैं वे आमतौर पर निदान के बाद 4 से 5 साल के बीच मर जाते हैं। तैय-सैक्स का इलाज वर्तमान वैज्ञानिक अनुसंधान की मुख्य चुनौतियों में से एक है.

तै-सैक्स रोग के लक्षण

Glangliosidosis GM2 के भीतर Tay-Sachs रोग शामिल है। ये लाइसोसोमल बीमारियों का एक समूह है जिसमें जीएम 2 गैग्लियोसाइड्स का संचय होता है जो चयापचय नहीं होते हैं.

जिन कारणों से उनका चयापचय नहीं किया जाता है, वे हेक्सोसामिनिडेज़ ए और हेक्सोसामिनिडेज़ बी नामक एंजाइम की कमी या जीएम 2 के सक्रिय प्रोटीन की कमी के कारण हो सकते हैं।.

वर्तमान में, तीन उत्परिवर्तन को तीन अलग-अलग जीनों में वर्णित किया गया है जो GM2 Glangliosidosis का उत्पादन कर सकते हैं: Tay-Sachs रोग, Sandhoff रोग और GM2 उत्प्रेरक की कमी.

लिसोमल डिपॉजिट के पैथोलॉजीज जन्मजात चयापचय रोगों के समूह से संबंधित हैं, जिनमें से लगभग 70 बीमारियों को जाना जाता है। इन सभी परिवर्तनों को एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी की विशेषता है.

उनमें से सभी मस्तिष्क को प्रभावित नहीं करते हैं लेकिन कई करते हैं। यह टीए-सैक्स का मामला है जिसे हेक्सोसामिनरेज़ ए की कमी के कारण जीएम 2 गैग्लियोसिडोसिस के रूप में परिभाषित किया गया है.

इस एंजाइम की कमी उक्त एंजाइम के अल्फा सबयूनिट में उत्परिवर्तन द्वारा निर्मित होती है। इस कारण से, ताई-सैक्स को एक आनुवंशिक विकृति माना जाता है.

लक्षण

टीए-सैक्स रोग आम लक्षणों की एक श्रृंखला प्रस्तुत करता है जो सभी मामलों में प्रकट होते हैं। हालांकि, रोगसूचकता प्रत्येक रोगी में अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकती है.

अपनाया गया नैदानिक ​​रूप की परिवर्तनशीलता मुख्य रूप से विकृति से विरासत में मिली उत्परिवर्तन पर निर्भर करती है। इसी तरह, रोग की प्रगति सीधे हेक्सोसामिनिडेस की मात्रा से संबंधित है जो कि ताई-सैक्स के प्रभावित व्यक्ति ने की है.

हेक्सोसामिनिडेस की मात्रा जितनी कम होगी, गैंग्लियोसिडोसिस का संचय उतना अधिक होगा और इसलिए, मस्तिष्क क्षति और प्रस्तुत लक्षणों को अधिक गंभीर होगा। इन मानदंडों के जवाब में, Tay-Sachs के तीन नैदानिक ​​रूपों को पोस्ट किया गया है.

बाल तय-सच

रोग का यह रूप, जिसे पूर्ववर्ती या तीव्र शिशु के टीए-सैक्स के रूप में भी जाना जाता है, पैथोलॉजी का क्लासिक रूप है। इसी तरह, यह सबसे अधिक आक्रामक और फुर्तीला भी है.

टीए-सैक्स से प्रभावित बच्चों में आमतौर पर हेक्सोसैमिनीडेस नहीं होता है, इसलिए मस्तिष्क का विनाश बहुत प्रारंभिक चरण में शुरू होता है। सबसे आम है कि यह गर्भावस्था के दौरान पहले से ही शुरू हो जाता है.

जन्म के समय, बच्चा किसी भी प्रकार के रोगसूचकता के बिना एक स्वस्थ स्थिति प्रस्तुत करता है। हालांकि, जीवन के तीन और छह महीनों के बीच पहली अभिव्यक्तियाँ दिखाई देने लगती हैं.

उस समय इसे माना जाता है क्योंकि सामान्य विकास धीमा हो जाता है और दृष्टि समस्याएं दिखाई देती हैं। विशेष रूप से, नेत्र संपर्क और दृश्य फोकस कम हो जाते हैं.

श्रवण की बढ़ी हुई भावना, कुछ श्रवण उत्तेजनाओं (हाइपराक्यूसिस) के लिए अतिरंजित शुरुआत प्रतिक्रिया के कारण इन चरणों के दौरान मुख्य लक्षण हैं.

इसी तरह, रोग का एक अन्य रोगसूचक लक्षण मैक्युला में लाल रंग है, जो ऑप्टिक तंत्रिका के करीब का क्षेत्र है। यह अभिव्यक्ति आमतौर पर मुख्य संकेतों में से एक है जो निदान की अनुमति देता है क्योंकि यह एक साधारण नेत्र रोग की समीक्षा के माध्यम से पता लगाया जा सकता है.

समय बीतने के साथ, साइकोमोटर क्षमताओं का नुकसान धीरे-धीरे बढ़ता है। मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी भी होती है जो सामान्यीकृत कमजोरी का कारण बनती है.

इसके बाद, बच्चा वस्तुओं को रोल, क्रॉल, बैठना और हथियाना असमर्थ हो जाता है। जिस तरह निगलने में असमर्थता दिखाई देती है और सांस लेने में तकलीफ और ऐंठन में कठोरता होती है.

सामान्य तौर पर, 2 साल की उम्र में बच्चे को पहले से ही स्पास्टिक टेट्राप्लाजिया, मिरगी के दौरे और आवर्तक बरामदगी होती है। मांसपेशियों की गतिशीलता, दृष्टि और अधिकांश मानसिक क्षमताएं पूरी तरह से खो जाती हैं.

ज्यादातर मामलों में, कपाल के आकार में उल्लेखनीय वृद्धि होती है और तंत्रिका तंत्र को बड़े पैमाने पर नुकसान होता है। टीए-सैक्स रोग के इस नैदानिक ​​रूप की मृत्यु आमतौर पर जीवन के 2 से 4 साल के बीच होती है.

जुवेनाइल ताई-सैक्स

शिशु Tay-Sachs के विपरीत, किशोर Tay-Sachs के प्रभावित विषय हेक्सोसामिनिडेस की कुल अनुपस्थिति के साथ पैदा नहीं होते हैं। इस मामले में, शिशुओं में आमतौर पर इस एंजाइम का उत्पादन कम होता है, जो जीवन के पहले वर्षों के दौरान कम हो जाता है.

इस तरह, रोगसूचकता आम तौर पर कुछ हद तक बाद में होती है और आमतौर पर जीवन के लगभग 2-5 वर्षों तक अभिव्यक्तियां पेश नहीं करती हैं। हालांकि, इस नैदानिक ​​रूप की शुरुआत की उम्र तय करने के लिए कुछ विवाद हैं.

कुछ लेखकों ने कहा है कि यह जीवन के पहले और दसवें वर्ष के बीच शुरू होता है, जबकि दूसरा 2 और 18 साल के बीच फिट बैठता है। हालांकि, इस तथ्य के बावजूद कि लक्षणों के विकास में आमतौर पर देरी होती है, बहुत कम मामलों में वे किशोरावस्था के बाद दिखाई देते हैं.

प्रस्तुत रोगसूचकता बहुत कुछ उसी के समान है जिसे हमने शिशु ताई-सैक्स के बारे में टिप्पणी की है। लेकिन विकास धीमा हो सकता है, खासकर उन मामलों में जहां जीवन के 5 साल बाद अभिव्यक्तियां दिखाई देती हैं.

इस नैदानिक ​​रूप का अस्तित्व भी अधिक परिवर्तनशील है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश आमतौर पर बीमारी के निदान के बाद 2 से 4 साल के बीच मर जाते हैं। हालाँकि, कुछ मामलों में जीवन के पहले और दूसरे दशक को भी दूर किया जा सकता है.

तय-सच देर से

टाय-सैक्स बीमारी वयस्कता में भी शुरू कर सकती है। इन मामलों में, दोनों रोगसूचकता प्रस्तुत की गई और शुरुआत की उम्र बहुत ही परिवर्तनशील हो सकती है.

आम तौर पर, किशोरावस्था के दौरान पहले लक्षण दिखाई देते हैं, पेशीशोथ, गतिभंग, कंपकंपी और हाइपोटोनिया। ऐंठन और मांसपेशियों में ऐंठन भी शुरुआती चरणों के दौरान सामान्य लक्षण हैं.

प्रत्येक मामले में, अलग-अलग लक्षण दिखाई दे सकते हैं, लेकिन समीपस्थ मांसपेशियों में कमजोरी उन सभी में दिखाई देती है। बैठने, बिस्तर से बाहर निकलने या संतुलन खोने की समस्याएं आमतौर पर विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ होती हैं.

अवसादग्रस्ततापूर्ण एपिसोड, मनोवैज्ञानिक प्रकोप और अन्य मनोवैज्ञानिक परिवर्तन देर से तय-सैक्स के 30% मामलों में दिखाई देते हैं। रोग के इस नैदानिक ​​रूप की मृत्यु की आयु बहुत ही परिवर्तनशील हो सकती है, लेकिन जीवन के चौथे दशक से कम होती है.

निदान

टीए-सैक्स रोग का निदान करने के लिए, हेक्सोसामिनिडेस स्तरों का विश्लेषण किया जाना चाहिए। इस तरह, प्रकट रोगसूचकता का मूल्यांकन इसके निदान के लिए पर्याप्त नहीं है, और जैव रासायनिक विश्लेषण की आवश्यकता है.

शिशु ताई-सैक्स में, शिशुओं में हेक्सोसामिनिडेस की अनुपस्थिति और किशोर और देर से ताई-सैक्स में, इस एंजाइम के बहुत कम स्तर रक्त में मौजूद होते हैं.

इस अर्थ में, रोग की पुष्टि करने और हेक्सो-ए जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करना, जो हेक्सोसैमिनीडेस की कमी का कारण बनता है, विकृति के निदान के लिए एक बहुत ही उपयोगी उपकरण है।.

अंत में, पैथोलॉजी के वाहक, पूर्वज रक्त में हेक्सोसामिनिडेस के अपने स्तर को मापने के लिए एक विश्लेषण कर सकते हैं। इस अंतिम परीक्षण को आमतौर पर परिवार समूह में विस्तारित करने और अन्य संभावित टीए-सैक्स वाहक खोजने की सिफारिश की जाती है.

का कारण बनता है

इस विकृति का कारण जीन का एक उत्परिवर्तन है, हेक्स-ए जीन। यह जीन गुणसूत्र 15 की लंबी भुजा पर पाया जाता है, और इसमें उत्परिवर्तन के कारण टीए-सैक्स रोग होता है.

हेक्स-ए जीन में एंजाइम बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए का एक बहुत महत्वपूर्ण हिस्सा उत्पन्न करने के निर्देश हैं। जब हेक्स-ए जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह एंजाइम उत्पन्न नहीं होता है.

Hexosaminidase A, लिस्मास में स्थित है, जो कोशिकाओं के अंदर पाए जाते हैं। एंजाइम का मुख्य कार्य न्यूरॉन्स के विषाक्त पदार्थों को तोड़ना है.

विशेष रूप से, बीटा-हेक्सोसामिनिडेस ए गैंग्लियोसिडोसाइड जीएम 2 नामक एक वसायुक्त पदार्थ को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। जब शरीर इस एंजाइम (आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण) का उत्पादन करने में सक्षम नहीं होता है, तो मस्तिष्क के न्यूरॉन्स में विषाक्त पदार्थों का संचय होता है। यह तथ्य न्यूरॉन्स के एक प्रगतिशील विनाश और ताई-सैक्स के लक्षणों की उपस्थिति पैदा करता है.

इस विकृति का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के एक पैटर्न के तहत किया जाता है। इसलिए, पैथोलॉजी को विकसित करने के लिए, यह आवश्यक है कि दोनों माता-पिता जीन उत्परिवर्तन की नकल के वाहक हों। यदि केवल एक ही है, तो बच्चा टीए-सैक्स का विकास नहीं करेगा.

रोग के वाहक सामान्य से अधिक हेक्सोसामिनिडेस का थोड़ा कम उत्पादन हो सकता है, लेकिन कोई लक्षण नहीं। इसी तरह, जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो बच्चे में 3 संभावनाएँ हो सकती हैं:

1. यदि न तो माता-पिता आनुवांशिक उत्परिवर्तन को प्रसारित करते हैं, तो बच्चा स्वस्थ पैदा होगा और टे-सैक्स विकसित होने की संभावना नहीं होगी.

2. यदि वाहक माता-पिता में से केवल एक ही बच्चे को आनुवांशिक उत्परिवर्तन से गुजरता है, तो बच्चा रोग का विकास नहीं करेगा बल्कि एक वाहक होगा। अपने माता-पिता की तरह.

3. यदि दोनों माता-पिता बच्चे को उत्परिवर्तित जीन पास करते हैं, तो बच्चा टीए-सैक्स से प्रभावित होगा। आपके द्वारा विरासत में मिले म्यूटेशनों के आधार पर, आप कुछ नैदानिक ​​रूप प्रस्तुत कर सकते हैं। लेकिन जल्द या बाद में यह तैय-सैक्स का विकास करेगा.

प्रसार

ताई-सैक्स की उत्पत्ति एशकेनजी यहूदी वंश की आबादी में पाई जाती है। इसका मूल हेक्स-ए जीन के उत्परिवर्तन के प्रति प्रतिक्रिया करता है जो उस जातीय समूह में अत्यधिक प्रचलित है.

इस प्रकार, ऐशकेज़ी यहूदी मूल के वंशजों के बीच भी ताई-सैक्स की व्यापकता अधिक है। यही है, यह विकृति विशेष रूप से मध्य यूरोप और पूर्वी यूरोप में प्रचलित है.

विशेष रूप से, यह अनुमान लगाया जाता है कि इस आबादी के बीच ताय-सैक्स की व्यापकता 27% होगी.

बाकी जातीय समूहों के रूप में, ताई-सैक्स को भी विकसित किया जा सकता है, लेकिन इसकी व्यापकता काफी कम है.

आज, यह अनुमान लगाया जाता है कि सामान्य आबादी में, प्रत्येक 360,000 लोगों में से 1 ताई-सैक्स से प्रभावित होगा, और 250 में से एक पैथोलॉजी का वाहक होगा।.

इलाज

वर्तमान में, इस विकृति या ताई-सैक्स से जुड़ी बीमारियों को ठीक करने के लिए कोई उपचार नहीं है। वास्तव में, प्रभावित बच्चों को आज जीवन की कोई उम्मीद नहीं है.

निस्संदेह, इस विकृति का उपचार विज्ञान की मुख्य चुनौतियों में से एक है, जो तेजी से ड्रग्स की उपलब्धि के उद्देश्य से अधिक शोध शुरू करता है जो कि ताई-सैक्स को ठीक कर सकता है.

वास्तव में, इस विकृति का इलाज लियोसोमल जमा की 70 से अधिक बीमारियों का इलाज भी होगा। पार्किंसंस, अल्जाइमर या मल्टीपल स्केलेरोसिस सबसे अधिक ज्ञात और प्रचलित हैं.

आज, ताई-सैक्स से प्रभावित लोग केवल चिकित्सा और उपशामक देखभाल प्राप्त करते हैं। ये आमतौर पर अन्य अपक्षयी या न्यूरोमस्कुलर रोगों में आम हैं.

प्रारंभिक उत्तेजना, फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, निगलने वाली चिकित्सा, श्वसन फिजियोथेरेपी, जल चिकित्सा या संगीत उत्तेजना सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले उपचार हैं.

हालांकि, ये हस्तक्षेप केवल ताई-सैक्स से प्रभावित व्यक्ति की भलाई में सुधार करते हैं, और लक्षणों की शुरुआत को धीमा कर देते हैं, लेकिन बीमारी को ठीक नहीं होने देते हैं।.

दूसरी ओर, बैक्लोफेन और लेवेतिरेसेटम, वैल्प्रोइक एसिड या बेंजोडायजेपाइन जैसी दवाओं का उपयोग रोग के लक्षणों का मुकाबला करने के लिए किया जाता है, जैसे मांसपेशियों में अकड़न, स्पैस्टिसिटी और दौरे. 

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