हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण, कारण, उपचार

हंटिंग्टन की बीमारी (एह) या भी कहा जाता है हंटिंगटन की कोरिया, यह एक न्यूरोलॉजिकल, वंशानुगत और पुरानी बीमारी है (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

हंटिंगटन एक न्यूरोडीजेनेरेटिव डिसऑर्डर है, जो मोटर घाटे, संज्ञानात्मक विकारों और मनोरोग विकारों (ASHA, 2016) की प्रगतिशील उपस्थिति की विशेषता है जो व्यक्ति के जीवन की क्षमताओं और गुणवत्ता पर एक मजबूत प्रभाव डालेगा (मेयो क्लिनिक, 2014).

इस विकृति के लक्षण निम्नलिखित तीन क्षेत्रों में प्रस्तुत किए जाएंगे: मोटर नियंत्रण, अनुभूति और व्यवहार। भाषा को निगलने और व्यक्त करने में कठिनाइयों का निरीक्षण करना संभव है, निगलने और / या मोटर समन्वय की कमी। इसके अलावा, मेमोरी, अनुक्रमण, तर्क, सीखने की क्षमता और समस्या को हल करने में कमी का भी वर्णन किया जाएगा (ASHA, 2016).

इसके अलावा, हंटिंगटन की बीमारी का सबसे विशिष्ट लक्षण कोरिया है, यह एक परिवर्तन है जो एक मोटर बेचैनी के साथ शुरू होता है, पहले अप्रतिरोध्य है जो तब तक प्रगति करता है जब तक कि यह बहुत सीमित नहीं होता है (रामले-गोमारा, एट अल।, 2007)।.

आम तौर पर, ज्यादातर मामलों में लक्षण 30 से 40 साल (मेयो क्लीनिक, 2014) के बीच विकसित होने लगते हैं। और गंभीरता के विभिन्न चरणों के माध्यम से उत्तरोत्तर विकसित होता है.

लक्षणों के नियंत्रण के लिए विभिन्न लाभकारी औषधीय हस्तक्षेपों का वर्णन किया गया है, हालांकि यह एक घातक बीमारी है (मेयो क्लिनिक, 2014).

हंटिंगटन रोग के लक्षण (एचडी)

हंटिंग्टन की बीमारी (एह) एक न्यूरोडीजेनेरेटिव, जेनेटिक-इनहेरिटेड ऑटोसोमल डोमिनेंट (रैम्ले-गोमारा एट अल।, 2007) है और न्यूरोलॉजिकल, साइकिएट्रिक और कॉग्निटिव ऑल्टरनेशन्स (अरानगो-लासप्रिला एट अल।, 2003) के माध्यम से प्रकट होने वाली घातक बीमारी है।.

इस विकृति विज्ञान का पहला विवरण डॉ। जॉर्ज हंटिंगटन द्वारा 1872 से मिलता है, जिसमें से इसे नाम (अरंगो-लासप्रिला एट अल। 2003) प्राप्त होता है।.

प्रारंभिक क्लिनिकल रेफरेंस इस बीमारी को ?? कोरिया के शब्द के साथ कहते हैं? हंटिंगटन, अनैच्छिक आंदोलनों के आधार पर जो एक विशिष्ट तरीके से दिखाई देते हैं (अरंगो-लासप्रिला एट अल। 2003)।.

शब्द ?? कोरिया ?? हंटिंगटन रोग से पीड़ित लोगों को कैसे संदर्भित किया जाता है, एक नृत्य की तरह निरंतर, बेकाबू आंदोलनों में मोड़ या मोड़ (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2014).

दूसरी ओर, प्राचीन काल में वे इसे नृत्य या सैन विटो रोग के रूप में संदर्भित करते थे, जो अन्य बीमारियों के समान होता है जो कोरिया (अरंगो-लासप्रिला और अन्य। 2003) के साथ होती हैं।.

आंकड़े

हंटिंगटन की बीमारी (एचडी) को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है क्योंकि यह यूरोपीय समुदाय के देशों के एक बड़े हिस्से में 10,000 लोगों में 1 मामले का प्रचलन है (Asociación हटिंगटन एस्पनोला, 2016).

स्पेन के मामले में, लगभग 4,000 लोग बीमारी से पीड़ित हैं और अन्य 15,000 को हंटिंगटन रोग के वंशानुगत कारकों (Asociación Huntington Española, 2016) के कारण पीड़ित होने का एक उच्च जोखिम है।.

दूसरी ओर, संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 30,000 लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं। सांख्यिकीय अध्ययनों ने प्रत्येक 10.00 के 1 मामले में व्यापकता का अनुमान लगाया है, जैसा कि यूरोपीय आबादी में है। इसके अलावा, यह माना जाता है कि कम से कम 150,000 लोगों के पास बीमारी के विकास की 50% संभावना है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

आनुवंशिक वितरण के संदर्भ में, हंटिंगटन की बीमारी पुरुषों और महिलाओं में समान वितरण के साथ होती है, सामाजिक या जातीय मतभेदों के बिना (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

पहले लक्षणों की शुरुआत की उम्र का जिक्र करने वाला डेटा, 30 से 40 साल की उम्र (मेयो क्लीनिक, 2014) के बीच का शुरुआती बिंदु रखता है और 10 से 25 साल की प्रगतिशील अवधि में बिगड़ जाता है (हंटिंग्टन डिजीज सोसाइटी अमेरिका, 2016).

हालाँकि, बीमारी जल्दी भी दिखाई दे सकती है। विभिन्न मामलों का वर्णन किया गया है, जिसमें लक्षण 20 वर्ष की आयु के आसपास विकसित होने लगते हैं, जब यह होता है, तो हंटिंगटन जुवेनाइल (मेयो क्लीनिक, 2014) नामक बीमारी.

लक्षण

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, हंटिंग्टन रोग (एचडी) के लक्षण विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करेंगे: मोटर, संज्ञानात्मक, मनोरोग (मेयो क्लिनिक, 2014).

रोग के पहले लक्षण और संकेत एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकते हैं; हालांकि, यह सामान्य है कि पहले वे दिखाई देते हैं, यह बीमारी तेजी से विकसित होती है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

इसके अलावा, बीमारी के दौरान, विभिन्न परिवर्तनों का प्रभुत्व अलग-अलग होगा, कुछ विशिष्ट विकार व्यक्ति की कार्यात्मक क्षमता (मेयो क्लिनिक, 2014) पर अधिक प्रभाव डाल सकते हैं।.

इसके बाद, हम प्रभावित क्षेत्रों (मेयो क्लिनिक, 2014) में से प्रत्येक में हंटिंग्टन रोग के सबसे महत्वपूर्ण और विशिष्ट लक्षणों का वर्णन करेंगे:

मोटर संबंधी विकार

हंटिंगटन की बीमारी में मोटर परिवर्तन स्वैच्छिक और अनैच्छिक दोनों आंदोलनों को प्रभावित कर सकते हैं:

• मरोड़ते और अनैच्छिक आंदोलनों जैसे कि घुमा या गर्भपात (कोरिया).
• मांसपेशियों की कठोरता और लगातार मांसपेशियों में संकुचन.
• धीमी और असामान्य आंखें हिलना.
• हार, मुद्रा और संतुलन की कमी और गिरावट.
• भाषा के उत्पादन और अभिव्यक्ति में कठिनाई.
• निगलने में कठिनाई.

सामान्य तौर पर, स्वैच्छिक आंदोलनों के उत्पादन को प्रभावित करने वाले अलग-अलग बदलावों से दैनिक जीवन, कार्य, दूसरों के बीच कुशलतापूर्वक और आशावादी गतिविधियों को निष्पादित करने की व्यक्ति की क्षमता पर एक मजबूत प्रभाव पड़ेगा।.

संज्ञानात्मक विकार

हंटिंगटन की बीमारी प्रभावित व्यक्ति के कामकाज पर एक मजबूत प्रभाव डालती है:

• गतिविधियों को व्यवस्थित करने और प्राथमिकता देने में कठिनाई.
• देखभाल को बनाए रखने और बारी-बारी से करने में कठिनाई.
• संज्ञानात्मक लचीलेपन का अभाव विचारों और कार्यों के संरक्षण का पालन करना आम है.
• आवेगों (व्यवहार विस्फोट, अनुचित व्यवहार आदि) के नियंत्रण में कमी.
• स्वयं की क्षमताओं और व्यवहारों के बारे में जागरूकता का अभाव.
• सूचना प्रसंस्करण की गति में कमी.
• नई जानकारी और नई सीखने की क्षमता हासिल करने की क्षमता में कमी.

मनोरोग संबंधी विकार

ज्यादातर मामलों में, हंटिंगटन की बीमारी वाले लोगों में सबसे अधिक प्रचलित मनोवैज्ञानिक विकार अवसाद है:

• चिड़चिड़ापन, उदासी, उदासीनता.
• सामाजिक सेवानिवृत्ति.
• अनिद्रा.
• थकान, ऊर्जा की कमी, थकान.
• मृत्यु और / या आत्महत्या के बारे में आवर्तक और जुनूनी विचार.

अवसाद के अलावा, अन्य मानसिक विकारों के विकास का निरीक्षण करना संभव है जैसे कि जुनूनी-बाध्यकारी विकार, उन्माद या द्विध्रुवी विकार.

शारीरिक परिवर्तन

• संकुचन और मांसपेशियों की कठोरता.
• ठीक मोटर कौशल शामिल करने वाले आंदोलनों को निष्पादित करने में कठिनाई.
• कंपकंपी या हल्के अनैच्छिक आंदोलनों.

हंटिंगटन की बीमारी के चरण

प्रस्तुति की विविधता और लक्षणों की प्रगति में देखी गई विषमता के बावजूद, हंटिंग्टन की बीमारी की प्रगति को आमतौर पर तीन चरणों (हंटिंग्टन डिजीज सोसाइटी ऑफ अमेरिका, 2016) में विभाजित किया गया है:

प्रारंभिक चरण

रोग के पहले लक्षणों में आमतौर पर मोटर समन्वय में लगभग अगोचर परिवर्तन शामिल होते हैं। वे आमतौर पर अनैच्छिक आंदोलनों (कोरिया) को प्रभावित करते हैं.

संज्ञानात्मक क्षेत्र के संबंध में, जानकारी को संसाधित करने या समस्याओं को हल करने में कठिनाई दिखाई देने लगती है। इसके अलावा, चिड़चिड़ापन और उदास मनोदशा जैसी भावनात्मक गड़बड़ी दिखाई देने लगती है।.

लक्षण दैनिक जीवन की गतिविधियों में आदतन कार्य प्रदर्शन और कार्यक्षमता के स्तर को प्रभावित करना शुरू कर देंगे.

मध्यवर्ती चरण

इस स्तर पर, मोटर लक्षण एक से अधिक क्षेत्रों को प्रभावित करना शुरू करते हैं। स्वैच्छिक आंदोलनों को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए भौतिक हस्तक्षेप जैसे अनैच्छिक आंदोलनों को नियंत्रित करने के लिए दवाओं का उपयोग करना आवश्यक होगा.

संज्ञानात्मक क्षेत्र के संबंध में, सोच और तर्क कौशल काफी प्रभावित होंगे। भाषण और निगलने के उत्पादन में कमी और अधिक गंभीर रूप से विकसित होने लगेगी। सामान्य तौर पर, सामान्य गतिविधियां दृढ़ता से प्रभावित होंगी और इसलिए रोगी की कार्यक्षमता.

अंतिम चरण या अंतिम चरण

इस अंतिम चरण में, हंटिंग्टन की बीमारी से प्रभावित व्यक्ति की कार्यात्मक निर्भरता कुल है.

मोटर के लक्षण बहुत गंभीर हैं, लोग अक्सर चलना और बात करना बंद कर देते हैं। घुटन की संभावना इस स्तर पर मृत्यु के मुख्य जोखिमों में से एक है.

कोरिया के संबंध में, वे अपनी प्रस्तुति बढ़ा सकते हैं या गायब हो सकते हैं.

शारीरिक लक्षणों की गंभीरता के बावजूद, वे भाषा को समझने और अपने इंटर्न के लोगों के सापेक्ष जानकारी को बनाए रखने में सक्षम हैं.

संक्रमणों के विकास के साथ-साथ लक्षणों की गंभीरता, संक्रमण, वजन में कमी, श्वसन की गिरफ्तारी, दूसरों के बीच में, व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है.

का कारण बनता है

हंटिंगटन रोग (एचडी) एक न्यूरोनल अध: पतन के कारण होता है जो आनुवंशिक रूप से मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों में प्रोग्राम किया जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

इस क्रमिक अध: पतन से विशेष रूप से प्रभावित होने वाली कोशिकाएं बेसल गैन्ग्लिया हैं, जो आंदोलनों के समन्वय में आवश्यक संरचनाएं हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

इसके अलावा, अन्य कॉर्टिकल क्षेत्र भी प्रभावित होते हैं जो संज्ञानात्मक घाटे, कार्यकारी फ़ंक्शन के परिवर्तन, स्मृति, ध्यान आदि का उत्पादन करेंगे। (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

प्रोग्राम किए गए न्यूरोनल अध: पतन एक जीन के वंशानुगत दोष के कारण होता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

जैसा कि हमने परिचय में उल्लेख किया है, हंटिंग्टन रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत विकार है, अर्थात, इस विकार को विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को दोषपूर्ण या असामान्य जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है (मेयो क्लिनिक, 2014).

विशेष रूप से, यह गुणसूत्र 4, जीन IT15 पर हंटिंगटन के आनुवंशिक दोष की पहचान की गई है जिसमें न्यूक्लियोटाइड ठिकानों के अनुरोध का विस्तार शामिल है। सामान्य गुणसूत्रों में 9 से 39 दोहराव होते हैं, जबकि जो लोग हंटिंगटन से संबंधित जीन को विरासत में लेते हैं, उनमें आमतौर पर 39 से अधिक दोहराव होते हैं, कभी-कभी 120 या उससे अधिक (अरंगो-लासपिरिला एट अल, 2003)।.

हंटिंगटन की बीमारी की आनुवंशिकता के बारे में, यदि माता-पिता में से कोई एक, हंटिंगटन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन को प्रस्तुत करता है, तो जीन की दोषपूर्ण प्रतिलिपि को उसकी संतान को पारित किया जा सकता है, और इसलिए, प्रत्येक बच्चे को वंशानुक्रम की 50% संभावना है। जीन जो बीमारी के विकास का कारण बनता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

उपचार

फिलहाल हंटिंगटन की बीमारी के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है, और न ही यह लक्षणों की प्रगति को धीमा करता है.

सभी हस्तक्षेप, दुर्लभ बीमारियों के बहुमत में, लक्षणों और माध्यमिक विकृति के सुधार और नियंत्रण के उद्देश्य से हैं.

विशेषज्ञ आमतौर पर मोटर समन्वय और मनोरोग संबंधी विकारों से संबंधित लक्षणों को कम करने के लिए विभिन्न दवाओं का उपयोग करते हैं (मेयो क्लिनिक, 2014).

हमें ध्यान में रखना चाहिए, कि इनमें से कई दवाएं कुछ लक्षणों के उपचार के लिए उपयोगी हैं, लेकिन फिर भी, वे दूसरों को खराब कर सकते हैं या दुष्प्रभाव पैदा कर सकते हैं (मेयो क्लिनिक, 2014).

आंदोलन विकारों के लिए उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं हैं:

• Tetrabenazine: विशेष रूप से अनैच्छिक आंदोलनों (कोरिया) को दबाने के लिए उपयोग किया जाता है.
• एंटीसाइकोटिक दवाएं: हेलोपरिडोल या क्लोरप्रोमजाइन, विभिन्न आंदोलनों के दमन पर प्रभाव डालती हैं, इस कारण से, कोरिया के उपचार के लिए फायदेमंद हो सकता है। हालांकि, मांसपेशियों की जकड़न और संकुचन खराब हो सकता है.
• अन्य दवाएं हैं जैसे कि अमैंटेनिन, लेविटिरसिटाम और क्लोनाज़ेपान, जो कोरिया के लक्षणों में सुधार कर सकते हैं, लेकिन संज्ञानात्मक क्षमताओं और क्षमताओं के लिए हानिकारक हो सकते हैं.

मनोरोग संबंधी विकारों के मामले में, एंटीडिप्रेसेंट, एंटीसाइकोटिक या मूड-स्थिर दवाओं का उपयोग अक्सर होता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

दवा उपचार के अलावा, इसका उपयोग करना महत्वपूर्ण है:

• भौतिक चिकित्सा: मांसपेशियों की कठोरता को कम करने के लिए.
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप: सामान्य संज्ञानात्मक क्षमता को बनाए रखने और प्रतिपूरक रणनीतियों को उत्पन्न करने के लिए.
• भाषण चिकित्सा हस्तक्षेप: भाषाई अभिव्यक्ति को बेहतर बनाने और बनाए रखने के लिए.
• व्यावसायिक चिकित्सा: कार्यात्मक क्षमताओं में सुधार करने वाले सहायक उपकरणों के उपयोग को शामिल करके रोगी और परिवार के सदस्यों की मदद कर सकती है.

संदर्भ

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