गौचर रोग के लक्षण, कारण, उपचार

गौचर रोग (ईजी) आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है जो इसकी नैदानिक ​​विविधता, विषम रूपों से लेकर गंभीर न्यूरोलॉजिकल स्थितियों (गिराल्डो एट अल।, 2008) की विशेषता है।.

जैव-आण्विक स्तर पर, गौचर रोग बीटा-ग्लूकोकेरेब्रोसिडेटिड लाइसोसोमल एंजाइम की कमी गतिविधि के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप, लीवर सहित विभिन्न संरचनाओं में ग्लूकोसिलेरिमाइड (फैटी पदार्थ) का असामान्य भंडारण होता है। तिल्ली, हड्डियां, फेफड़े या तंत्रिका तंत्र (कैपेब्लो लाइसा एट अल।, 2011).

दूसरी ओर, नैदानिक ​​स्तर पर, लक्षण और लक्षण बचपन या वयस्क अवस्था से विकसित होना शुरू हो सकते हैं, उनमें से कुछ में हड्डी के घाव, विकृतियां और आंत संबंधी विकृति और / या तंत्रिका चोटें (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016) शामिल हैं। ).

इस तरह, इस विकृति का नैदानिक ​​संदेह नैदानिक ​​निष्कर्षों, आंतों की पीड़ा, हड्डी में दर्द, एनीमिया, आदि की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है, जबकि निदान की पुष्टि एंजाइमेटिक गतिविधि (गिल्डो, 2011) के एक अध्ययन के माध्यम से की जाती है।.

वर्तमान में, गौचर रोग के लिए डिज़ाइन किए गए कई चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं, जिनमें से अधिकांश एंजाइम प्रतिस्थापन के उद्देश्य से हैं.

हालांकि यह प्रभावित लोगों के लिए महत्वपूर्ण लाभ की रिपोर्ट करता है, कुछ मामलों में, इस विकृति से संबंधित माध्यमिक न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं अभी भी दिखाई देती हैं (गिरियो एट अल। 2008)।.

गौचर रोग के लक्षण

गौचर रोग एक चयापचय विकार है, जो सामान्य आबादी और आनुवांशिक विरासत में दुर्लभ है, जिनके लक्षण और लक्षण एक कमी वाली एंजाइमेटिक गतिविधि (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2014) से उत्पन्न होते हैं।.

इस विकृति का पहली बार 1882 में डॉ। फिलिप गौचर ने वर्णन किया था। अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में उन्होंने फैटी सामग्री के असामान्य संचय से जुड़ी एक महिला के ऊपरी ऊपरी हिस्से के आकार में असामान्य वृद्धि से प्रभावित होने के मामले का वर्णन किया (एसोसिएशन) स्पिक पीपल्स एंड फैमिली मेंबर्स ऑफ़ गौचर रोग, 2016, नेशनल गौचर फाउंडेशन, 2016.

मानव चयापचय प्रणाली उन पदार्थों की पीढ़ी और रीसाइक्लिंग से संबंधित सभी प्रक्रियाओं को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है जो हमारे अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण हैं.

यह पूर्व-क्रमादेशित है ताकि हम दूसरों के बीच, एंजाइम नामक पदार्थ, जो एक प्रोटीन प्रकृति के अणुओं को उत्पन्न करते हैं, जो प्रतिक्रियाओं और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को उत्प्रेरित या तेज करते हैं।.

विशेष रूप से, जो हम पैदा करते हैं उनमें से एक को ग्लूकोसेरेब्रोसिडा कहा जाता है, जिसका आवश्यक कार्य एक प्रकार का लिपिड, वसायुक्त पदार्थ का अपघटन और पुनर्चक्रण होता है, जिसे ग्लाइकोस्फिंगोलिप्टिक्स कहा जाता है, जैसे कि ग्लूकोसाइलसेराइड (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012).

विशेष रूप से, गौचर रोग में, कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति से एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज का उत्पादन कम हो जाता है। इस प्रकार, मैक्रोफेज, इन वसायुक्त पदार्थों को इकट्ठा करने के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं उन्हें स्टोर करना शुरू कर देती हैं (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ सिक ऑफ रिलेटिव्स ऑफ गौचर रोग, 2016).

नतीजतन, चयापचय की अनुपस्थिति, शरीर में वसायुक्त पदार्थों के असामान्य संचय का उत्पादन करती है, विशेष रूप से अंगों, हड्डी संरचना या तंत्रिका तंत्र (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिस्ऑर्डर एंड स्टॉर्क, 2016) में.

टाइप

जैसा कि हमने बताया है, गौचर रोग के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में, विभिन्न क्षेत्रों और जीव प्रणालियों में एंजाइमी की कमी एक फैटी संचय है।.

इस तथ्य के बावजूद कि गौचर रोग में एक विषम लक्षण पैटर्न है और, वास्तव में इसकी गंभीरता में परिवर्तनशील है, यह विकृति विभिन्न वर्गीकरणों के अधीन है जो इसकी विशेषताओं को वर्गीकृत करने का प्रयास करते हैं (नेशनल गौचर फाउंडेशन, 2016).

इस प्रकार, न्यूरोलॉजिकल और मल्टीसिस्टम भागीदारी के स्तर के आधार पर, गौचर रोग को शास्त्रीय रूप से तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है (कैपब्लो लीसा एट अल।, 2011, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, 2014):

- टाइप I गौचर रोग: यह सबसे प्रचलित प्रकार माना जाता है और यह आंत और हड्डी संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति के साथ न्यूरोलॉजिकल भागीदारी की अनुपस्थिति की विशेषता है.

- टाइप II गौचर रोग: इस मामले में, नैदानिक ​​प्रस्तुति प्रारंभिक है, मुख्य रूप से बचपन में। इसके अलावा, न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन का दायरा गंभीर है, जिससे प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु हो सकती है.

- टाइप III गौचर रोग: हालांकि गंभीरता पिछले मामलों की तुलना में कम है और नैदानिक ​​प्रस्तुति प्रभावित व्यक्ति के जीवित रहने की अनुमति देती है, संकेत और लक्षण न्यूरोलॉजिकल, आंत और हड्डी क्षेत्र से जुड़े दिखाई दे सकते हैं।.

आंकड़े

यह अनुमान लगाया जाता है कि गौचर रोग की सामान्य आबादी में 50,000-100,000 लोगों में से लगभग 1 मामले का प्रचलन है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

ऊपर वर्णित वर्गीकरण के आधार पर, यह देखा गया है कि टाइप I एक नैदानिक ​​स्तर पर सबसे आम है और इसके अलावा, मध्य और पूर्वी यूरोपीय क्षेत्रों में मामलों की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016 ).

दिलचस्प बात यह है कि, गौचर रोग का प्रचलन 1 मामला है, 500-1,000 लोगों में से एक है अस्चेन्काज़ी वंश, मध्य और पूर्वी यूरोप में बसे यहूदी मूल के निवासियों द्वारा प्राप्त एक संप्रदाय (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

हालांकि, वर्णित गौचर रोग के अन्य रूपों में आमतौर पर उच्च प्रसार नहीं होता है, सामान्य आबादी में दुर्लभ होते हैं और भौगोलिक क्षेत्रों या विशेष जातीय या सांस्कृतिक समूहों से जुड़े नहीं होते हैं।.

लक्षण और लक्षण

जैसा कि हमने बताया है, गौचर रोग एक चर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, जिसमें विभिन्न शरीर प्रणालियों की महत्वपूर्ण भागीदारी होती है.

जबकि कुछ लोगों में लक्षणों या महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं का अभाव होता है, दूसरों को पुरानी और अक्सर जीवन के लिए खतरा विकृति का अनुभव होता है (मेयो क्लिनिक, 2015).

हालाँकि, संकेत और लक्षण का एक सेट है जो सबसे अधिक प्रभावित लोगों में होता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2014, मेयो क्लिनिक, 2015, स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ सिक एंड फैमिली ऑफ गौचर रोग, 2016 ):

स्नायविक दुर्बलता

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन सबसे गंभीर चिकित्सा स्थिति को मानते हैं, अक्सर, लक्षण आमतौर पर गौचर की बीमारी के विकास के शुरुआती चरणों से प्रकट होते हैं, आमतौर पर बचपन के दौरान। इसके अलावा, रूपों II और III में विशेषताओं के साथ.

- स्नायु हाइपोटोनिया / स्पस्टीसिटी: मोटर विनियमन के लिए जिम्मेदार तंत्रिका क्षेत्रों में लिपिड के संचय से मांसपेशी टोन या तनाव से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों का विकास हो सकता है। हाइपोटोनिया के मामले में, मांसपेशियों की टोन या लाली में असामान्य कमी देखी जा सकती है, जबकि लोच के मामले में, एक उच्च मांसपेशी तनाव या कठोरता, आमतौर पर अनैच्छिक संकुचन की विशेषता देखी जा सकती है।.

- गतिभंग: ऊपर वर्णित मांसपेशियों की विकृति, आंदोलनों या मोटर कृत्यों के समन्वय और निष्पादन को गंभीर रूप से प्रभावित करती है.

- प्रेरक एपिसोड: न्यूरोलॉजिकल भागीदारी अव्यवस्थित पाठ्यक्रम के साथ सहज न्यूरोनल डिस्चार्ज के विकास को जन्म दे सकती है। इस प्रकार, सबसे अक्सर एक संक्षिप्त एपिसोड का निरीक्षण करना होता है जिसमें व्यक्ति अपने शरीर को अनैच्छिक रूप से और अनियंत्रित रूप से हिलाता है। मांसपेशियों की संरचना अनुबंध की ओर जाती है और, कई मामलों में, बेहोशी या चेतना का नुकसान होता है.

- दृश्य पक्षाघात: कुछ मामलों में, यह संभव है कि तंत्रिका तंत्र के स्तर पर न्यूरोलॉजिकल भागीदारी होती है जो ओकुलर फ़ंक्शन और समन्वय को नियंत्रित करती है। यह संभव है कि कुछ प्रभावित लोगों को अपनी आंखों के साथ क्षैतिज या ऊर्ध्वाधर स्वैच्छिक आंदोलनों को करने में कठिनाई या अक्षमता हो.

- विकास में सामान्य विलंब: सामान्य तौर पर, विकास, चलने, चलने, भाषा आदि के बुनियादी मील के पत्थर के अधिग्रहण में काफी देरी होती है। इसके अलावा, देर से प्रस्तुति के मामलों में, कुछ संज्ञानात्मक कार्यों, ध्यान समस्याओं, स्मृति समस्याओं, एकाग्रता की कठिनाई, समस्याओं को हल करने में असमर्थता आदि का एक महत्वपूर्ण बिगड़ना संभव है।.

हड्डी का प्रभावित होना

पिछले मामले की तरह, हड्डी की संरचना में वसायुक्त पदार्थ के संचय से चिकित्सा विकृति की एक श्रृंखला पैदा होगी, जिसके बीच हम पा सकते हैं:

- अस्थि संकट: ये संकट विशेष रूप से लंबी हड्डियों में तीव्र दर्द के एपिसोड की विशेषता है। इसके अलावा, ये आमतौर पर सूजन और शरीर के तापमान के असामान्य या विकृति के साथ होते हैं। विशेष रूप से गौचर की बीमारी की शिशु प्रस्तुति में अस्थि संकट अक्सर होता है.

- ऑस्टियोपीनिया: यह हड्डी की मात्रा में कमी यानी हड्डी खनिज पदार्थ की विशेषता वाली एक चिकित्सा स्थिति है.

- ऑस्टियोपोरोसिस: हड्डी की मात्रा में पैथोलॉजिकल कमी जो शरीर की हड्डी संरचना की नाजुकता में एक अतिरंजित वृद्धि की ओर जाता है.

- ओस्टियोनेक्रोसिस या अवस्कुलर नेक्रोसिस: यह एक विकृति है जो किसी विशेष हड्डी क्षेत्र की रक्त की आपूर्ति में कमी या रुकावट के कारण होता है। जब हड्डी के ऊतकों को रक्त की आपूर्ति नहीं मिलती है, तो इसकी कोशिकाएं मर सकती हैं और इसलिए, इसकी संरचना के तहत विघटित या डूब सकते हैं।.

आंत की भागीदारी

आंत के लक्षण और लक्षण आमतौर पर यकृत, फेफड़े या चरम सीमाओं को प्रभावित करते हैं। सबसे आम विकृति में से कुछ में शामिल हैं:

- हिपेटोमिगेली: यह चिकित्सा स्थिति यकृत की मात्रा में असामान्य या विकृति वृद्धि की विशेषता है। यकृत हमारे शरीर के विभिन्न कार्यों के नियमन में शामिल है, इसलिए, यह विकृति इस संरचना से संबंधित अन्य प्रकार के विकारों के विकास को जन्म दे सकती है, जैसे कि यकृत विफलता.

- तिल्ली का बढ़ना: इस मामले में, हाथ के आकार में एक रोगात्मक वृद्धि होती है। इस संरचना के प्रभाव से दूसरों में लगातार दर्द, मतली, उल्टी हो सकती है.

- अंतरालीय फेफड़े की बीमारी: इस प्रकार की विकृति फेफड़ों के ऊतकों की सूजन या निशान के विकास के साथ होती है। अन्य कार्यात्मक परिणामों के बीच, यह संभव है कि प्रभावित व्यक्ति में श्वसन अपर्याप्तता या आकांक्षा निमोनिया हो.

- dropsy: यह शब्द, आमतौर पर चिकित्सा साहित्य में शरीर के ऊतकों में द्रव या वसायुक्त सामग्री के एक सामान्यीकृत या फोकल संचय का उल्लेख करने के लिए उपयोग किया जाता है.

हेमटोलॉजिकल इम्पेयरमेंट

लिपिड का भंडारण सामान्य या अपेक्षित हेमटोलॉजिकल फ़ंक्शन को भी प्रभावित कर सकता है, इस प्रकार यह संभव है कि इसके घटकों में असंतुलन से संबंधित कई परिवर्तन हो सकते हैं:

- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया: इस मामले में, रक्त प्लेटलेट के स्तर में एक महत्वपूर्ण कमी है, इसलिए, रक्त के थक्के का असंतुलन होता है, और असामान्य या आवर्तक रक्तस्राव दिखाई दे सकता है.

- एनीमिया: इस मामले में लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा या आकार में कमी है। ये मुख्य रूप से शरीर के अंगों और ऊतकों को ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार हैं। परिणामस्वरूप, लक्षण जो दिखाई दे सकते हैं उनमें से सिरदर्द, थकान और आवर्तक थकान, चक्कर आना, साँस लेने में कठिनाई, आदि हैं।.

का कारण बनता है

गौचर रोग की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है, तीन रूप (प्रकार I, प्रकार II और प्रकार II), ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों के कारण होते हैं, अर्थात, यदि कोई व्यक्ति अपने माता-पिता के लिए एक ही दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है, तो वह अपना नैदानिक ​​क्यूसो पेश करेगा दुर्लभ विकार संगठन, 2014).

विशेष रूप से, इस विकृति का कारण जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा होता है जो गुणसूत्र 1 पर स्थित एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिड के उत्पादन को नियंत्रित करता है, स्थान 1q21 (दुर्लभ सीमाओं के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2014).

निदान

ऊपर वर्णित लोगों के कई संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति में, यह संभव है कि गौचर की बीमारी का नैदानिक ​​संदेह हो.

व्यक्तिगत और पारिवारिक नैदानिक ​​इतिहास, शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अध्ययन के बाद, निदान मूल रूप से एंजाइम बीटा-ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज के जैव रासायनिक प्रयोगशाला अध्ययन के प्रदर्शन पर आधारित है। आम तौर पर, ल्यूकोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट के सूखे रक्त में इसकी एकाग्रता का विश्लेषण किया जाता है (गॉर्ट और कोल, 2011).

इसके अलावा, कई मामलों में गौचर रोग के साथ संगत विसंगतियों की संभावित उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है, और इस प्रकार उनके निदान की पुष्टि करें (गॉर्ट एंड कोल, 2011).

उपचार

गौचर की बीमारी एक प्रकार का विकार है जिसमें अंतर्निहित चिकित्सा लक्षण और इसके etiological कारण दोनों का इलाज चिकित्सकीय रूप से किया जा सकता है।.

इस प्रकार, चिकित्सीय हस्तक्षेप आम तौर पर औषधीय होते हैं और एंजाइमैटिक रिप्लेसमेंट के उद्देश्य से होते हैं, अर्थात, कमी वाले एंजाइम को कृत्रिम प्रशासन (माटो क्लिनिक, 2015) द्वारा बदल दिया जाता है।.

इसके अलावा, अन्य प्रकार की दवाएं हैं, जैसे कि माइग्लसैट या एलीग्लस्टैट, जो शरीर के ऊतकों में वसा के उत्पादन और संचय में हस्तक्षेप करते हैं (माटो क्लिनिक, 2015).

कई मामलों में, ये हस्तक्षेप गौचर रोग के उपचार के लिए प्रभावी हैं, हालांकि, गंभीर मामलों या उन्नत चरणों में, संरचनात्मक चोटें, जैसे कि न्यूरोलॉजिकल वाले, मरम्मत के लिए मुश्किल हैं।.

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