फैब्री रोग के लक्षण, कारण, उपचार

फैब्री रोग एक वंशानुगत विकृति है जो जीव के विभिन्न संरचनाओं में एक विशेष प्रकार के लिपिड के संचय से संबंधित है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इस चिकित्सीय स्थिति में X गुणसूत्र से जुड़ी एक आनुवांशिक उत्पत्ति होती है और इसकी नैदानिक ​​विशेषताएं α-galactosidase एंजाइम (Martínez-Mechón et al।, 2004) के कमी स्तर की उपस्थिति के कारण होती हैं।.

फेब्री रोग (EF) के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रारंभिक जीवन में हो सकता है, विशेष रूप से पुरुषों में और इस तरह के न्यूरोपैथिक दर्द, hypohidrosis, त्वचा के घावों, कॉर्निया असामान्यताओं, थकान थकान कमी के रूप में संकेत और लक्षण शामिल हो सकते हैं सुनवाई, दिल की विफलता, गुर्दे की विफलता और / या स्ट्रोक (Guelbert एट अल।, 2015).

एफई के गंभीर multisystem भागीदारी, जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय गिरावट है, जो अन्य माध्यमिक चिकित्सा शर्तों और प्रभावित लोगों की भी जल्दी मौत के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं कारण होगा (बार्बा रोमेरो एट अल।, 2012).

पीई का निदान आमतौर पर एक परिभाषित नैदानिक ​​तस्वीर के अस्तित्व के आधार पर किया जाता है, इसके अलावा, वे आमतौर पर रोग विज्ञान की पुष्टि के लिए एंजाइमी गतिविधि का एक प्रयोगशाला विश्लेषण और एक आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करते हैं.

पीई में उपयोग किए जाने वाले उपचार का उद्देश्य माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं के विकास को रोकना और एंजाइमी घाटे (ऑर्टिज़ और मार्रोन, 2003) की भरपाई करना है। इस मामले में, एंजाइम प्रतिस्थापन के माध्यम से चिकित्सीय हस्तक्षेप को लंबे समय तक आशा और जीवन की गुणवत्ता (बारबा रोमेरो एट अल।, 2012) में व्यापक रूप से प्रभावी दिखाया गया है।.

फेब्री की बीमारी के लक्षण

फैब्री रोग (ईएफ) एक आनुवंशिक विकृति है, जिसके लक्षण हमारे शरीर के विभिन्न अंगों और संरचनाओं की कोशिकाओं में लिपिड जमा होने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं (जेनेटिक्स एलायंस, 2016).

शरीर में हजारों सक्रिय पदार्थ होते हैं, जिनमें से एंजाइम होते हैं। एंजाइम एक प्रकार के प्रोटीन अणु होते हैं जिनकी कुछ जैव-विकास प्रतिक्रियाओं के विनियमन और / या त्वरण में एक प्रमुख भूमिका होती है.

इस प्रकार, उदाहरण के लिए, आंतों की संरचना में, हमारे पास एंजाइम होते हैं जो पाचन प्रक्रिया को विनियमित करने के लिए भोजन को तोड़ने में मदद करते हैं और जीव के लिए मौलिक पोषक तत्वों की निकासी (जेनेटिक्स एलायंस, 2016).

इसके अलावा, इन एंजाइमों का एक बड़ा हिस्सा कोशिका संरचना के एक विशिष्ट क्षेत्र में संग्रहीत होता है, जिसे लाइसोसोम कहा जाता है। यह शरीर को लिपिड, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन के अपघटन के लिए समर्थन प्रदान करने में सक्षम है (जेनेटिक्स एलायंस, 2016).

इस प्रकार, फेब्री रोग में, लिपिड और अन्य समान पदार्थों के चयापचय के लिए आवश्यक एंजाइम की कार्यप्रणाली या कमी, जिसे α-galactosidase कहा जाता है, अपर्याप्त गिरावट का कारण बनता है.

इसलिए, लिपिड शरीर के विभिन्न क्षेत्रों जैसे तंत्रिका तंत्र, कार्डियोवस्कुलर सिस्टम, एपेटेटिक, ओकुलर, आदि में जमा होते हैं। (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

समय के साथ, विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ के माध्यम से पदार्थों की विकृति और लगातार संचय के विकास तंत्रिका विज्ञान, गुर्दे, हृदय, त्वचा, कर्ण कोटर संबंधी विकार, दूसरों (Orphanet, 2012) के बीच में शामिल हैं प्रकट करने के लिए शुरू हो जाएगा.

इसके अलावा, फैब्री रोग दो नैदानिक ​​रूप प्रस्तुत करता है, उनकी तीव्रता और / या गंभीरता के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है:

• टाइप 1 या "क्लासिक": मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और इस संरक्षक के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की पूरी प्रस्तुति की विशेषता है.
• टाइप 2 या "लेट स्टार्ट": दोनों लिंगों को व्यवस्थित रूप से प्रभावित कर सकता है और नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की आंशिक या अपूर्ण प्रस्तुति की विशेषता है, आमतौर पर एक सैन्य तीव्रता (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016).

आंकड़े

सामान्य आबादी में फैब्री बीमारी एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है। सांख्यिकीय अध्ययनों से पता चलता है कि इसमें प्रति 40,000-60,000 लोगों में 1 मामले का अनुमानित प्रचलन है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

दूसरी ओर, फेब्री सिंड्रोम की घटनाओं के संबंध में, यह बताया गया है कि यह प्रति वर्ष जीवित हर 80,000 शिशुओं के लिए एक मामला हो सकता है। हालाँकि, यह डेटा पर्याप्त रूप से भिन्न हो सकता है यदि हम उन मामलों पर विचार करते हैं जिनमें निश्चित निदान देर से स्थापित होता है (अनाथ, 2012)।.

जैसा कि सेक्स द्वारा इसके वितरण के लिए, यह एक विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, हालांकि, एक सैन्य रूप है, जो महिलाओं में अधिक हो सकता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

विशेषता संकेत और लक्षण

हालांकि लक्षण भिन्न फेब्री रोग के phenotypical रूपों के बीच और मरीजों के बीच व्यक्त कर रहे हैं, गार्सिया जैसे कुछ लेखकों डी लोरेंजो एट अल।, (2011), सबसे आम नैदानिक ​​सुविधाओं में से कुछ के अनुसार संगठित इस विकृति में पता लगाती है उनके विकास के:

बचपन और किशोरावस्था के दौरान नैदानिक ​​विशेषताएं

• लगातार दर्द और एक्रोपेरेस्टेसिया: ऊपरी छोरों में डिस्टल दर्द का विकास फैब्री रोग के शुरुआती लक्षणों में से एक है। हालांकि, विकृति विज्ञान के विकास के साथ यह आम है कि यह तीव्र दर्द या हाथ और पैरों में जलन के एपिसोड में बदल जाता है। प्रस्तुति की अवधि आमतौर पर भिन्न होती है, लेकिन यह एपिसोड घंटों या दिनों तक चलने के लिए आम है और इसके अलावा, वे आमतौर पर बुखार, तनाव या शारीरिक व्यायाम की उपस्थिति से उत्पन्न होते हैं।.
• आँख की असामान्यता: कोणीय परिवर्तन मौलिक रूप से कॉर्निया में लिपिड के संचय से संबंधित होते हैं। यद्यपि प्रारंभिक अवस्था में यह आमतौर पर देखने की क्षमता को प्रभावित नहीं करता है, हालांकि, यह ओकुलर रक्त वाहिकाओं में संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन का कारण बन सकता है।.
• पसीने से संबंधित परिवर्तन: प्रभावित लोगों में से कई में पसीने की कमी या अनुपस्थिति हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के तापमान के नियमन में गंभीर समस्या हो सकती है.
• जठरांत्र संबंधी विकार: इस मामले में, दस्त, आवर्तक उल्टी, या पेट में ऐंठन और बेचैनी आम हैं.
• थकान और थकान: शारीरिक व्यायाम और / या एक उच्च मोटर तीव्रता के साथ गतिविधियों के लिए सामान्यीकृत असहिष्णुता आमतौर पर दिखाई देते हैं.

वयस्कता के दौरान नैदानिक ​​विशेषताएं (18-40 वर्ष)

• एंजियोकैटोमास का विकास: यह त्वचा के घावों के विकास से संबंधित एक प्रकार का परिवर्तन है, यह अक्सर फफोले, लाल रंग के धब्बे या त्वचा के उभार और उभार का आभास होता है।.
• रक्तमेह: गुर्दे की विसंगतियां मूत्र में रक्त के छोटे जमाव की उपस्थिति को जन्म दे सकती हैं.
• जीर्ण वृक्क विकार: वे गुर्दे की बीमारियों, गुर्दे की विफलता और / या मूत्र क्षमता में कमी के विकास की विशेषता है.
• पसीने से संबंधित परिवर्तन: फैब्री बीमारी के शुरुआती चरण में, पसीने की एक महत्वपूर्ण कमी या अनुपस्थिति हो सकती है.
• शरीर के तापमान में वृद्धि: खराब पसीना शरीर के ऊंचे तापमान को कम करने और नियंत्रित करने की क्षमता में बाधा उत्पन्न कर सकता है, इसलिए, इस चरण में प्रभावित लोगों में बुखार का बार-बार होना आम है।.
• अतालता: कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के शामिल होने से हृदय गति या लय में परिवर्तन या अनियमितता का विकास हो सकता है.
• पेट दर्द और दस्त: आंतों की विसंगतियाँ अभी भी लगातार मल त्याग और पेट की परेशानी से संबंधित हैं, इसके अलावा, यह भी संभव है कि आंतों की खराबी के मामले विकसित हों.
• थकान और थकान: पहले चरण की तरह, शारीरिक क्षमता आमतौर पर गंभीर रूप से क्षीण होती है, इसलिए आमतौर पर शारीरिक व्यायाम और / या उच्च मोटर तीव्रता वाली गतिविधियों के लिए एक सामान्यीकृत असहिष्णुता दिखाई देती है।.

देर से वयस्कता के दौरान नैदानिक ​​विशेषताएं (40 वर्ष या अधिक)

• असामान्यताएं और हृदय परिवर्तन: फैब्री रोग का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हृदय के अधिकांश ऊतकों तक पहुंच सकता है। हम हृदय की मात्रा में वृद्धि, वेंट्रिकुलर अतिवृद्धि या हृदय ताल में परिवर्तन के विकास का निरीक्षण कर सकते हैं.
• पुरानी कट्टरपंथी विकार: इस प्रणाली में सेलुलर और संवहनी घाव, एक पुरानी गुर्दे की विफलता के लिए आगे बढ़ता है, डायलिसिस या प्रत्यारोपण जैसे उपचारात्मक उपायों के उपयोग को निर्दिष्ट करने के लिए पहुंचता है।.
• दुर्घटनाओं और मस्तिष्क संबंधी विकारों का विकास: तंत्रिका क्षेत्रों में स्थित रक्त वाहिकाओं में वसायुक्त पदार्थों का जमाव, विशेष रूप से मस्तिष्क में, रक्त परिसंचरण को कम या कम कर सकता है और इसलिए, इस्केमिक या रक्तस्रावी एपिसोड के विकास को जन्म देता है.

इसके अलावा, अगर हम फैब्री रोग की दो प्रकार की नैदानिक ​​प्रस्तुति पर विचार करते हैं, तो हम यह इंगित कर सकते हैं कि उनमें से प्रत्येक में सबसे सामान्य संकेत और लक्षण निम्नलिखित हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2015):

• टाइप I: Acroparesthesia, hipohidrosis, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गड़बड़ी, कॉर्निया कुपोषण, Angiokeratomas, थकान और थकान, मिचली, गुर्दा रोग, हृदय रोग, सिर दर्द, दूसरों के बीच में.
• टाइप II: त्वचा के घाव, दर्द का संकट, आंदोलन की असहिष्णुता या कॉर्नियल डिस्ट्रोफी। सामान्य तौर पर, इस चरण में, लक्षण कम तीव्रता के साथ दिखाई देते हैं.

दूसरी ओर, फेब्री की बीमारी में मनोवैज्ञानिक क्षेत्र से संबंधित विभिन्न लक्षणों का वर्णन किया गया है (जेनेटिक्स एलायंस, 2016):

• अवसाद या निराशा की भावना.
• इन्सुलेशन.
• पैथोलॉजी और / या लक्षणों से इनकार.

का कारण बनता है

फेब्री रोग एक वंशानुगत स्वभाव, एक्स से जुड़े आनुवांशिक परिवर्तन विशेष रूप से, नैदानिक ​​पैटर्न इस गुणसूत्र पर एक जीन का उत्परिवर्तन से संबंधित है की उपस्थिति के साथ जुड़े है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इस विकृति विज्ञान के एटियोलॉजिकल म्यूटेशन को 1989 में पहचाना गया था, यह देखा गया था कि यह जीन से संबंधित था जो एंजाइम α-galactosidase के लिए कोड Xq 22.11 (Barba Romero et al।, 2012) की स्थिति में था।.

एंजाइम α-galactosidase या α-Gal A, ग्लाइकोलिपिड्स नामक जटिल लिपिड के ग्लूकोज अणुओं के टूटने या टूटने का आवश्यक कार्य करता है: ग्लोबोट्राइसोलिसैमाइड (GL-3), लियो-ग्लोबोट्रायसोलिसैमाइड (lyso-GL3).

इस प्रकार, जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन α-galactosidase के उत्पादन को प्रभावित करता है, तो इस एंजाइम का कमी स्तर, ग्लाइकोलिपिड के कम अपघटन को जन्म देगा। इसलिए, GL3 और अन्य लिपिड पदार्थों का लगातार संचय विभिन्न सेलुलर स्थानों (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015) में होगा।.

नतीजतन, विभिन्न संरचनाओं की कोशिकाओं का प्रगतिशील अध: पतन होगा, विशेष रूप से हृदय, गुर्दे या तंत्रिका तंत्र (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015) में.

निदान

फैब्री रोग की नैदानिक ​​विशेषताएं किसी भी सेक्स या उम्र के सभी प्रभावित व्यक्तियों में दिखाई दे सकती हैं, हालांकि, यह अधिक सामान्य है कि वे बाद में महिला सेक्स (जेनेटिक्स एलायंस, 2016) में विकसित करना शुरू करते हैं.

इस प्रकार, इस विकृति का निदान नैदानिक ​​संदेह से शुरू होता है: गुर्दे या हृदय की अपर्याप्तता, बिना किसी कारण के स्ट्रोक, कॉर्नियल हाइपरोपिया, दूसरों के बीच (बारबा रोमेरो एट अल।, 2012) के निष्कर्ष।.

इस चरण में, फैब्री रोग के वंशानुगत कारकों की संभावित उपस्थिति की पहचान करने के लिए, परिवार और व्यक्तिगत चिकित्सा स्थितियों और इतिहास के बारे में डेटा एकत्र करना आवश्यक है।.

एक बार जब नैदानिक ​​निष्कर्षों को देखा जाता है, तो संभव एंजाइम की कमी के साथ संगत, जीव में α-galactosidase या α-Gal A की सांद्रता का अध्ययन आवश्यक है.

आमतौर पर, सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला प्रयोगशाला परीक्षण रक्त विश्लेषण है। एक बार जब एक छोटे से रक्त का नमूना निकाला जाता है, तो α-galactosidase (जेनेटिक्स एलायंस, 2016) की सांद्रता का निरीक्षण करना संभव है.

यदि एक कमी सांद्रता का पता लगाया जाता है, तो फैब्री रोग की पुष्टि करने वाले एक आनुवंशिक अध्ययन को करना आवश्यक होगा, विशेष रूप से, स्थिति में उत्परिवर्तन का पता लगाना आवश्यक है Xq 22.11.

इसके अतिरिक्त, अन्य चिकित्सा स्थितियों की उपस्थिति को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है जैसे कि गठिया संबंधी विकृति, परिधीय संवहनी सिंड्रोम या न्यूरोलॉजिकल विकार.

वहाँ उपचार कर रहे हैं?

फैब्री रोग के लिए कोई उपचारात्मक चिकित्सा नहीं है, हालांकि, एंजाइम प्रतिस्थापन एक चिकित्सीय हस्तक्षेप है जिसने महत्वपूर्ण चिकित्सा लाभ (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) की सूचना दी है.

विशेष रूप से, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, रक्त में α-galactosidase की सांद्रता बढ़ाने की कोशिश करती है और इसलिए, लिपिड के भंडारण या प्रतिधारण को कम करती है (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

जब लिपिड की दृढ़ता को नियंत्रित करना संभव है, तो यह उम्मीद की जाती है कि मल्टीस्टैमिक घावों से जुड़ी चिकित्सा जटिलताओं में काफी हद तक सुधार होगा। हालांकि, कुछ लक्षण जैसे कि दर्द या गुर्दे की विफलता का इलाज औषधीय दृष्टिकोण से किया जा सकता है.

चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा निर्धारित दवाओं में से कुछ फ़िनाइटोइन, कार्बामाज़ेपिन या मेटोक्लोप्रमाइड (क्लीवलैंड ऑफ़िस, 2016) हैं।.

संदर्भ

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