एन्सेफैलस लक्षण, कारण और उपचार

encephalocele, सेफेलोसेले, क्रानियोसेले या क्रैनियो बिफिडा एक बीमारी है जो तंत्रिका ट्यूब (NTD) में एक दोष से उत्पन्न होती है। यह बहुत पहले होता है, जब भ्रूण गर्भाशय के अंदर विकसित हो रहा होता है; और क्या होता है कि खोपड़ी बनाने वाली कोशिकाएं एक साथ नहीं आती हैं, जैसा कि उन्हें होना चाहिए, इसलिए वे मस्तिष्क के हिस्से को बाहर छोड़ देते हैं.

इसमें जन्मजात विकृतियों की एक श्रृंखला शामिल होती है जो भ्रूण के चरण के दौरान उत्पन्न होती हैं जिसमें खोपड़ी बंद नहीं होती है और मस्तिष्क के ऊतकों के हिस्से से फैलती है। प्रभावित व्यक्ति की खोपड़ी में इसके अलग-अलग स्थान हो सकते हैं, जो रोग के निदान, उपचार और प्रगति को प्रभावित करेगा.

यह एक असामान्य दोष है, और यह खोपड़ी के बाहर एक फलाव द्वारा एक थैली के समान नग्न आंखों के लिए प्रकट होता है, जो आमतौर पर एक पतली झिल्लीदार परत या त्वचा द्वारा कवर किया जाता है।.

यह तब खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष में होता है जो इसे मेनिंगेस (मस्तिष्क को कवर करने वाले झिल्ली), मस्तिष्क के ऊतकों, निलय, मस्तिष्कमेरु द्रव या हड्डी के इस हिस्से से फैलने का कारण बनता है।.

यह सिर के किसी भी क्षेत्र में हो सकता है; लेकिन सबसे आम मध्य में है (मस्तिष्क के पश्चकपाल क्षेत्र के बीच में)। जब encephalocele इस जगह पर होता है, तो न्यूरोलॉजिकल समस्याएं आमतौर पर दिखाई देती हैं.

एन्सेफैलोसे प्रभावित लगभग आधे लोगों को एक महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक घाटा होगा, मुख्य रूप से मोटर सीखने, हालांकि यह मस्तिष्क संरचनाओं पर निर्भर करता है जो प्रभावित होते हैं.

इस स्थिति का अक्सर जन्म से पहले या तुरंत बाद निदान किया जाता है, क्योंकि यह बहुत दिखाई देता है, हालांकि ऐसे बहुत ही दुर्लभ मामले हैं जिनमें गांठ बहुत छोटी है और इसे नजरअंदाज किया जा सकता है।.

सूची

• 1 कारण
• 2 प्रकार
• ३ इसका प्रचलन क्या है?
• 4 लक्षण
• 5 इसका निदान कैसे किया जाता है?
• 6 आपका इलाज क्या है?
• 7 प्रैग्नेंसी क्या है?
• 8 संदर्भ

का कारण बनता है

सटीक कारण जो एन्सेफेलोसेले पैदा करने का कारण बनता है वह अभी भी अज्ञात है, हालांकि यह माना जाता है कि यह संभवतः कई कारकों की संयुक्त भागीदारी के कारण है; वे माता के आहार के रूप में कैसे प्रकट होते हैं, भ्रूण का विषाक्त या संक्रामक एजेंटों या आनुवंशिक प्रवृत्ति से संपर्क.

यह स्थिति उन लोगों में अधिक आम है, जिनके पास पहले से ही न्यूरल ट्यूब दोष (जैसे कि स्पाइना बिफिडा) से जुड़े रोगों का पारिवारिक इतिहास है, इसलिए यह अंतर्विरोध है कि जीन की भागीदारी हो सकती है.

हालांकि, कोई व्यक्ति जो कुछ विकारों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति रखता है, बीमारी से जुड़े जीन या जीन का वाहक हो सकता है; लेकिन यह जरूरी नहीं कि इसे विकसित किया जाए। ऐसा लगता है कि पर्यावरणीय कारकों का भी योगदान है। वास्तव में, ज्यादातर मामले छिटपुट रूप से होते हैं.

ये सभी कारक भ्रूण के विकास के दौरान न्यूरल ट्यूब को बंद करने में विफलता का कारण बनेंगे। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को क्या बनाने की अनुमति देता है तंत्रिका ट्यूब.

यह एक संकीर्ण चैनल है जिसे तंत्रिका तंत्र को ठीक से बनाने के लिए गर्भावस्था के तीसरे या चौथे सप्ताह में तह करना होगा। न्यूरल ट्यूब का बुरा समापन इस एक के किसी भी स्थान पर हो सकता है और इस कारण से विभिन्न स्थानों पर एन्सेफेलोसेले के प्रकार होते हैं।.

ऐसे विशिष्ट कारक हैं जो इस बीमारी से जुड़े हैं, जैसे कि मां की फोलिक एसिड की कमी। वास्तव में, ऐसा लगता है कि एन्सेफैलस की दर कम हो जाती है क्योंकि उपजाऊ अवस्था में महिलाओं के आहार में फोलिक एसिड की कमी नहीं होती है.

एन्सेफेलोसे 30 से अधिक अलग-अलग सिंड्रोमों के साथ हाथों में जा सकता है, जैसे कि फ्रेजर सिंड्रोम, रॉबर्ट्स सिंड्रोम, मेकेल सिंड्रोम, एमनियोटिक बैंड सिंड्रोम, या वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम, डैंडी-वॉकबर्ग सिंड्रोम, चीरी मालफॉर्मेशन ; दूसरों के बीच में.

भविष्य की गर्भधारण के संबंध में, यदि एक पृथक एन्सेफैलसी होती है; एक ही स्थिति के साथ भविष्य के गर्भधारण का कोई खतरा नहीं है। हालांकि, अगर यह कई संबंधित विसंगतियों के साथ एक सिंड्रोम का हिस्सा है, तो इसे भविष्य के बच्चों में दोहराया जा सकता है।.

टाइप

एन्सेफैलस को शामिल किए गए ऊतकों के अनुसार विभिन्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

- मेनिंगोसेले: मेनिंगेस प्रोट्रूड का केवल एक हिस्सा.

- एन्सेफैलोमेनिंगोसेले: मेनिन्जेस और मस्तिष्क के ऊतक होते हैं.

- Hydroencephaloeningocele: यह अधिक गंभीर है, चूंकि मस्तिष्क के ऊतक, वेंट्रिकल और मेनिंग के कुछ हिस्सों, प्रोट्रूड सहित.

जैसा कि हमने उल्लेख किया है, वे भी अपने स्थान से वर्गीकृत होते हैं। सबसे आम स्थान जिसमें एन्सेफेलो का विकास होता है:

- ओसीसीपिटल: खोपड़ी के पीछे.

- ऊपरी मध्य क्षेत्र.

- फ़्रंटोबैसल: माथे और नाक के बीच, जिसे नासोफैन्टैल्स, नासोएटमॉइडल या नासॉर्बिटल में विभाजित किया जा सकता है.

- स्फेनॉइड या खोपड़ी का आधार (स्फेनोइड हड्डी को शामिल करना)

इसका प्रचलन क्या है?

Encephalocele एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जो दुनिया भर में हर 5000 जीवित जन्मों में से 1 में होती है। यह आमतौर पर गर्भधारण के 20 सप्ताह से पहले भ्रूण की मृत्यु के साथ जुड़ा हुआ लगता है, जबकि केवल 20% जीवित पैदा होते हैं.

वास्तव में, जन्मजात अटलांटा मेट्रोपॉलिटन डिफेक्ट प्रोग्राम (सिफेल एट अल।, 2003) के अनुसार, एन्सेफैलोसेले के साथ बच्चों की मौतों का बहुमत जीवन के पहले दिन और 20 साल की उम्र में जीवित रहने की अनुमानित संभावना थी। 67.3% की.

ऐसा लगता है कि अन्य विकृतियां और / या गुणसूत्र असामान्यताएं एन्सेफेलोसेले के कम से कम 60% रोगियों में दिखाई दे सकती हैं.

यूरोप और उत्तरी अमेरिका में ओसीसीपिटल एन्सेफेलोसेस अधिक बार होते हैं, जबकि अफ्रीका, दक्षिण पूर्व एशिया, रूस और मलेशिया में फ्रंटोबेसल एन्सेफैलोसिस अधिक आम हैं।.

"सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन" (2014) के अनुसार, महिला सेक्स से संबंधित लोगों में खोपड़ी के पीछे के क्षेत्र में एन्सेफेलोसेले विकसित होने की संभावना होती है, जबकि पुरुषों में यह अग्र भाग में अधिक होता है।.

लक्षण

एक एन्सेफेलोसेले के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में कई अलग-अलग कारकों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं, जिनमें आकार, स्थान और मस्तिष्क के ऊतकों की मात्रा और प्रकार शामिल हैं जो खोपड़ी से फैलते हैं।.

एन्सेफैलोस आमतौर पर निम्नलिखित हैं:

- क्रैनियोफेशियल विकृतियां या मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं.

- माइक्रोसेफली, या कम सिर का आकार। यही है, इस की परिधि बच्चे की उम्र और लिंग के लिए अपेक्षा से छोटी है.

- हाइड्रोसिफ़लस, जिसका अर्थ है मस्तिष्क पर अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु द्रव का संचय.

- स्पास्टिक क्वाड्रिप्लेजिया, यानी स्वर की वृद्धि से मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी जिससे पक्षाघात या हाथ और पैरों की ताकत का कुल नुकसान हो सकता है.

- गतिभंग (समन्वय और स्वैच्छिक मोटर अस्थिरता की कमी).

- विकास की देरी, जिसमें मानसिक मंदता और वृद्धि शामिल है जो आपको सामान्य रूप से सीखने और विकास के मील के पत्थर तक पहुंचने से रोकती है। हालांकि, कुछ प्रभावित बच्चों में सामान्य बुद्धि हो सकती है.

- दृष्टि संबंधी समस्याएं.

- आक्षेप.

हालांकि, यह इंगित करना आवश्यक है कि सभी प्रभावित व्यक्ति उपरोक्त लक्षण पेश नहीं करेंगे.

इसका निदान कैसे किया जाता है?

वर्तमान में, अधिकांश मामलों का निदान जन्म से पहले किया जाता है। मुख्य रूप से एक रूटीन प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, जो ध्वनि तरंगों को दर्शाता है और भ्रूण की छवि को प्रोजेक्ट करता है.

एन्सेफैलोसिस पुटी के रूप में प्रकट हो सकता है। हालाँकि, जैसा कि हमने कहा, कुछ मामलों पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता; खासकर अगर वे माथे पर या नाक के पास हों.

ध्यान रखें कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के दौरान एक एन्सेफ्लोसी की अल्ट्रासोनोग्राफिक उपस्थिति भिन्न हो सकती है.

एक बार जब एक एन्सेफैलो का निदान किया जाता है, तो एक गहन खोज संभव संबद्ध असामान्यताओं से बना होना चाहिए। इसके लिए, अन्य अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है, जैसे कि जन्मपूर्व चुंबकीय अनुनाद जो अधिक विवरण प्रदान करता है.

नीचे हम उन परीक्षणों को प्रस्तुत करते हैं जो इस बीमारी के निदान और मूल्यांकन के लिए उपयोग किए जा सकते हैं:

- अल्ट्रासाउंड: मस्तिष्क और / या सीएनएस के बारीक विवरणों का इसका संकल्प कभी-कभी मां के शारीरिक संविधान, आसपास के एमनियोटिक द्रव और भ्रूण की स्थिति तक सीमित होता है। हालांकि, अगर यह 3 डी अल्ट्रासाउंड है; लियाओ एट अल। (2012) बताते हैं कि यह तकनीक भ्रूण के चरण में एन्सेफेलोसेले के शुरुआती पता लगाने में मदद कर सकती है, एक विशद दृश्य प्रतिनिधित्व प्रदान करती है, जो निदान में महत्वपूर्ण योगदान देती है.

- रेडियोग्राफ़

- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग: भ्रूण के अल्ट्रासाउंड की तुलना में बेहतर परिणाम हो सकता है, क्योंकि भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को महान विस्तार और गैर-इनवेसिव रूप से देखा जा सकता है। हालांकि, इसके लिए मां और भ्रूण के संज्ञाहरण की आवश्यकता होती है। यह इस समस्या वाले शिशुओं में उपयोगी हो सकता है, जन्म के बाद भी.

- कंप्यूटेड टोमोग्राफी: हालांकि इसका उपयोग कभी-कभी एन्सेफेलोसेले के शुरुआती निदान और इसकी संबंधित समस्याओं के लिए किया जाता है, भ्रूण में विकिरण की सिफारिश नहीं की जाती है; मुख्य रूप से गर्भावस्था के पहले 2 trimesters में। जन्म के बाद इसका उपयोग करने के लिए बेहतर है, क्योंकि वे खोपड़ी के बोनी दोषों का एक अच्छा प्रतिनिधित्व देते हैं। हालांकि, यह नरम ऊतकों का प्रतिनिधित्व करने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जितना प्रभावी नहीं है.

- परमाणु छवियां, जैसे कि परमाणु वेंट्रिकुलोग्राफी या रेडियोन्यूक्लाइड के साथ सिस्टर्नोग्राफी। उत्तरार्द्ध मस्तिष्कमेरु द्रव के संचलन को देखने के लिए उपयोगी है, और रेडियोधर्मी पदार्थों को मार्करों के रूप में इंजेक्ट करके बनाया जाता है और फिर उन्हें कुछ इमेजिंग तकनीक जैसे SPECT या एकल-फोटॉन उत्सर्जन गणना के माध्यम से शरीर में प्रसारित किया जाता है।.

- एंजियोग्राफी: यह मुख्य रूप से इंट्राकैनायल और एक्स्ट्राक्रानियल संवहनी पहलुओं का मूल्यांकन करने के लिए कार्य करता है, और इसका उपयोग आमतौर पर सर्जिकल हस्तक्षेप करने से पहले किया जाता है। इसके उपयोग की सिफारिश की जाती है यदि प्रोट्यूवर के संभावित शिरापरक विस्थापन के बारे में चिंता है। हालांकि, एक एन्सेफैलस का मूल्यांकन करने के लिए इसका उपयोग निराला है, क्योंकि चुंबकीय अनुनाद शिरापरक शरीर रचना के अवलोकन की अनुमति भी दे सकता है.

- संभव विसंगतियों या क्रोमोसोमल प्रभाव का पता लगाने के लिए भी एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है.

दूसरी ओर, किसी भी परिवार में एक आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है, जिसमें एन्सेफेलोसे प्रभावित बच्चा हो.

आपका इलाज क्या है?

आम तौर पर, सर्जरी का उपयोग खोपड़ी के अंदर उभरे ऊतक को रखने और उद्घाटन को बंद करने के लिए किया जाता है, साथ ही क्रैनियोफेशियल विकृतियों को ठीक करने के लिए भी किया जाता है। महत्वपूर्ण अक्षमता पैदा किए बिना भी प्रोट्रूबर्स को निकाला जा सकता है। सर्जिकल उपचार के माध्यम से संभव जलशीर्ष को भी ठीक किया जाता है.

हालाँकि, के अनुसार विस्कॉन्सिन के बच्चों का अस्पताल, यह उल्लेख किया जाना चाहिए कि यह सर्जरी आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद नहीं की जाती है, बल्कि यह है कि देरी की उम्मीद है; यह दिन से लेकर महीनों तक हो सकता है, ताकि बच्चा ऑपरेशन के लिए चुनने से पहले गर्भाशय के बाहर जीवन के लिए अनुकूल हो जाए.

इस तरह, जन्म और 4 महीने की उम्र के बीच बड़े पैमाने पर सर्जिकल हस्तक्षेप किए जाते हैं। हालांकि, सर्जरी की तात्कालिकता कई कारकों पर निर्भर करेगी जो आकार, स्थान और जटिलताओं को शामिल करते हैं। उदाहरण के लिए, इसे तत्काल संचालित किया जाना चाहिए यदि यह मौजूद है:

- बोरी को ढकने वाली त्वचा की कमी.

- exsanguination.

- वायुमार्ग की बाधा.

- दृष्टि संबंधी समस्याएं.

यदि यह जरूरी नहीं है, तो सर्जिकल प्रक्रिया करने से पहले अन्य असामान्यताओं का पता लगाने के लिए शिशु की पूरी जांच की जाएगी।.

सर्जिकल प्रक्रिया के लिए, सबसे पहले, न्यूरोसर्जन मस्तिष्क तक पहुंचने के लिए खोपड़ी (क्रैनियोटॉमी) का एक हिस्सा निकालेगा। फिर ड्यूरा को काटें, झिल्ली जो मस्तिष्क को कवर करती है और मस्तिष्क, सही ढंग से मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव को जगह देती है, शेष थैली को नष्ट कर देती है। बाद में ड्यूरा को बंद कर दिया जाएगा, निकाले गए खोपड़ी के हिस्से को सील करना या इसे बदलने के लिए एक कृत्रिम टुकड़ा जोड़ना.

दूसरी ओर, हाइड्रोसेफालस को खोपड़ी में एक ट्यूब के प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया जा सकता है जो अतिरिक्त तरल पदार्थ को बाहर निकालता है.

एक और अतिरिक्त उपचार प्रत्येक व्यक्ति के लक्षणों पर निर्भर करता है और बस रोगसूचक या सहायक हो सकता है। जब समस्या बहुत गंभीर है और / या अन्य परिवर्तनों के साथ है; प्रशामक देखभाल की सलाह देना सामान्य है.

दूसरे शब्दों में, ऑक्सीजन का ध्यान रखा जाएगा, खिलाया जाएगा और इसकी अधिकतम डिग्री को बढ़ाया जा सकता है; लेकिन यह जीवन समर्थन मशीनरी के साथ बच्चे के जीवन का विस्तार करना संभव नहीं होगा.

उपचार के लिए माता-पिता के लिए शिक्षा बहुत महत्वपूर्ण है, और यह स्थानीय, क्षेत्रीय और राष्ट्रीय संगठनों और संगठनों का हिस्सा बनने के लिए बहुत उपयोगी और उपयोगी हो सकता है।.

रोकथाम के संबंध में, ऐसे अध्ययन हैं जिन्होंने दिखाया है कि भविष्य में गर्भवती होने की इच्छुक महिलाओं के आहार में फोलिक एसिड (विटामिन बी का एक रूप) शामिल करने से बच्चों में न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम को कम किया जा सकता है। । इन महिलाओं को प्रति दिन 400 माइक्रोग्राम फोलिक एसिड की मात्रा को निगलना की सिफारिश की जाती है.

एन्सेफैलोसेले को रोकने के लिए अन्य महत्वपूर्ण कारक गर्भावस्था से पहले और बाद में स्वास्थ्य उपाय कर रहे हैं जैसे धूम्रपान छोड़ना और शराब की खपत को समाप्त करना.

प्रैग्नेंसी क्या है??

इस रोग का पूर्वानुमान ऊतक के प्रकार पर निर्भर करता है जो इसमें शामिल होता है, जहां थैली होती है और इसके परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विकृतियां होती हैं.

उदाहरण के लिए, ललाट क्षेत्र में स्थित एन्सेफेलोसेल्स में मस्तिष्क के ऊतक नहीं होते हैं, और इसलिए, खोपड़ी के पीछे के लोगों की तुलना में बेहतर रोग का निदान होता है। यही है, पोंस के भीतर मस्तिष्क के ऊतकों की अनुपस्थिति बेहतर परिणामों का संकेतक है, साथ ही साथ संबंधित विकृतियों की अनुपस्थिति भी है.

"रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र" (2014) की जांच करें कि एन्सेफेलोसेले के लिए जोखिम कारक क्या हो सकते हैं, अब इस बात की खोज की जा रही है कि इस बीमारी से पीड़ित बच्चों में जीवित रहने की दर कम है और जन्म के समय कई दोष, जन्म के समय कम वजन जन्म, समय से पहले जन्म और काला या अफ्रीकी अमेरिकी होना.

संदर्भ

1. encephalocele. (एन.डी.)। 30 जून, 2016 को दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
2. encephalocele. (एन.डी.)। स्वास्थ्य के मिनेसोटा विभाग से 30 जून 2016 को लिया गया.
3. Encephalocele के बारे में तथ्य. (20 अक्टूबर, 2014)। रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों से लिया गया.
4. क्रानियोसेन्फिलिक जन्मजात विकृतियां. (एन.डी.)। आरजीएस न्यूरोसर्जरी यूनिट से 30 जून 2016 को लिया गया.
5. लियाओ, एस, त्साई, पी।, चेंग, वाई।, चांग, ​​सी।, को, एच।, और चांग, ​​एफ (2012)। मूल लेख: तीन आयामी अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण एन्सेफैलसी का जन्मपूर्व निदान। जर्नल ऑफ मेडिकल अल्ट्रासाउंड, 20150-154.
6. नवाज खान, ए। (17 अक्टूबर, 2015). एन्सेफैलस इमेजिंग. मेडस्केप से लिया गया.
7. एनआईएनडीएस एन्सेफैलोस सूचना पृष्ठ. (12 फरवरी, 2007)। न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया.
8. क्या एक एन्सेफैलो है? (एन.डी.)। 30 जून 2016 को विस्कॉन्सिन के चिल्ड्रन हॉस्पिटल से लिया गया.