Duchenne पेशी dystrophy लक्षण, कारण और उपचार

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) यह एक न्यूरोमस्कुलर बीमारी है, यह एक महत्वपूर्ण मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति की विशेषता है, जो एक सामान्यीकृत और प्रगतिशील तरीके से विकसित होती है (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012).

यह मनुष्यों में मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का सबसे आम प्रकार है (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009) और दुनिया के प्रत्येक 3,500 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012)। अधिकांश भाग के लिए, रोग पुरुषों को उनके जीवन के प्रारंभिक चरण में प्रभावित करता है (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012).

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के विभिन्न प्रकार हैं। लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होते हैं। मांसपेशियों के द्रव्यमान की कमजोरी और हानि, चलने, साँस लेने और / या निगलने की क्षमता के अधिग्रहण या रखरखाव के लिए गंभीर कठिनाइयों का कारण बनती है (मेयो क्लिनिक, 2013).

न्यूरोमस्कुलर प्रभाव एक पुरानी बीमारी की पेशकश करते हैं। ज्यादातर मामलों में, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी से पीड़ित लोग युवा वयस्कता में मर जाते हैं, द्वितीयक विकृति जैसे दिल की विफलता या कार्डियोमायोपैथी (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012) के विकास के कारण।.

सूची

• 1 डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है??
• 2 सांख्यिकी
• 3 लक्षण
• 4 लक्षणों का विकास
• 5 कारण
• 6 निदान
• 7 उपचार
• 8 पूर्वानुमान
• 9 जांच की वर्तमान स्थिति
• 10 निष्कर्ष
• 11 ग्रंथ सूची

Duchenne पेशी अपविकास क्या है??

डचेन मस्कुलोस्केलेटल डिस्ट्रोफी एक ऐसी बीमारी है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन (पेशी डिस्ट्रोफी एसोसिएशन, 2016) के माध्यम से व्यक्ति को प्रभावित करती है।.

एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, ड्यूचेन पेशी अपविकास वाले लोगों में एक विशिष्ट प्रोटीन की अनुपस्थिति से मांसपेशियों की कार्यक्षमता का नुकसान होगा.

आमतौर पर, लक्षण आमतौर पर निचले क्षेत्रों में मौजूद होते हैं जो बाकी क्षेत्रों में फैले होते हैं.

आंकड़े

विश्व स्वास्थ्य संगठन (2012) ने ध्यान दिया कि ड्यूचेन पेशी अपविकास की घटना का अनुमान है कि प्रति 1 मामला 3,300 निवासियों पर है.

विशेष रूप से, कुछ शोध से पता चलता है कि DMD जीवित पैदा होने वाले हर 3,500 पुरुष बच्चों में 1 को प्रभावित करता है (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009).

संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, यह निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है कि सभी आयु वर्ग के कितने लोग ड्यूचेन पेशी अपविकास से पीड़ित हैं। कुछ शोधों ने अनुमान लगाया है कि प्रत्येक 5,600-7,770 में से 5 से 24 वर्ष की आयु के पुरुष वयस्कों में ड्यूकेन या बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी (रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र, 2015) का निदान है।.

लक्षण

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफियों के समूह से संबंधित विकारों की सबसे विशेषता मांसपेशियों की कमजोरी है; हालांकि, प्रकार के आधार पर, विशिष्ट लक्षण दिखाई दे सकते हैं जो कि शुरुआत की आयु, प्रभावित मांसपेशी समूहों और मौलिक रूप से (मेयो क्लिनिक, 2013) के आधार पर अलग-अलग होंगे।.

आम तौर पर, ड्यूचन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का विकास काफी अनुमानित है। माता-पिता कुछ महत्वपूर्ण संकेतों का निरीक्षण कर सकते हैं, जैसे कि चलना सीखने में कठिनाई या असमर्थता, बछड़े की मांसपेशियों में असामान्य वृद्धि ()pseudohypertrophy) (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012).

ड्यूकेन पेशी अपविकास के कुछ सबसे विशिष्ट लक्षण और संकेत जो बच्चे के जीवन के शुरुआती चरणों में दिखाई देते हैं (मेयो क्लीनिक, 2013):

• बार-बार गिरता है.
• किसी विशिष्ट स्थिति को प्राप्त करने या अपनाने में कठिनाई या असमर्थता.
• चलने, दौड़ने या कूदने में कठिनाई या असमर्थता.
• कुएँ के सिरे पर चलो.
• व्यापक मांसपेशी समूहों में कठोरता और / या मांसपेशियों में दर्द.
• सीखने की कठिनाइयाँ.

इसी तरह, एसोसिएशन ड्यूचेन पैरेंट प्रोजेट (2012), सबसे सामान्य लक्षणों और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों पर प्रकाश डालता है:

• भाषा और भाषण अधिग्रहण में देरी.
• कठिनाइयों और व्यवहार की समस्याएं.
• सीखने की कठिनाइयाँ.
• मांसपेशियों में कमजोरी.
• संयुक्त क्षेत्रों में संकुचन और कठोरता.
• बछड़े की मांसपेशियों में स्यूडोहाइपरट्रोफी.
• अग्रकुब्जता.
• हृदय और श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी.

लक्षणों का विकास

मांसपेशियों के सभी लक्षण पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों, जुड़वाँ और विभिन्न गैट परिवर्तनों की कमजोरी से शुरू होते हैं जो 5 साल की उम्र से पहले महत्वपूर्ण हैं (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009).

पूर्वस्कूली चरण में, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले बच्चे बार-बार गिर सकते हैं या चलने, सीढ़ियां चढ़ने और / या दौड़ने में कठिनाई हो सकती है (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012).

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, स्कूल की उम्र में, बच्चों को चलने के लिए केवल अपने पैरों की नोक का उपयोग करने की काफी संभावना होती है। हम एक रोलिंग और असुरक्षित मार्च का निरीक्षण कर सकते हैं और इसके कारण कई गिरावट हो सकती हैं। वे आमतौर पर अपने संतुलन को बनाए रखने के लिए कुछ रणनीतियों को काम में लेते हैं जैसे कि अपने कंधों को पीछे धकेलना या अपने स्वयं के शरीर पर पकड़ बनाना (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012).

लगभग 9 साल की उम्र में, ज्यादातर लोग चलने में असमर्थ होते हैं, इस वजह से वे कई मस्कुलोस्केलेटल विकृति -कोलोयोसिस, अनुबंध, आदि विकसित करने लगते हैं- (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009).

किशोर अवस्था में वे ऊपरी अंगों, पैरों या धड़ के उपयोग से संबंधित गतिविधियों को कुशलतापूर्वक निष्पादित करने के लिए महत्वपूर्ण कठिनाइयों को प्रस्तुत करेंगे। इस स्तर पर उन्हें यांत्रिक सहायता और सहायता की आवश्यकता होगी (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012).

श्वसन और हृदय समारोह (López-Hernández, 2009) के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों तक पहुंचने तक मांसपेशियों का अध: पतन और कमजोरी जारी रहती है। इन सभी के कारण, रोगी के अस्तित्व में गंभीर रूप से समझौता हो जाता है, जिससे अधिकांश मामलों में मृत्यु हो जाती है।.

का कारण बनता है

कई जीनों की पहचान की गई है जो प्रोटीन के उत्पादन में शामिल हैं जो मांसपेशियों के तंतुओं को संभावित क्षति और चोट से बचाने के लिए जिम्मेदार हैं (मेयो क्लिनिक, 2013).

विशेष रूप से, प्रत्येक प्रकार की पेशी अपविकास एक विशेष आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। इनमें से कुछ उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं; हालाँकि, ज्यादातर मामलों में यह गर्भावस्था के दौरान अनायास होता है (मेयो क्लीनिक, 2013).

Duchenne पेशी अपविकास के मामले में, शोधकर्ताओं ने एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक विशिष्ट जीन की पहचान की, जो इस विकृति के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को प्रस्तुत कर सकता है (Muscular Dystrophy Association, 2016).

इस तरह, 1987 में, इस जीन से जुड़े प्रोटीन की पहचान की गई, डिस्ट्रोफ़िन. इस प्रकार, इस प्रोटीन की कमी या अनुपस्थिति का अर्थ है कि मांसपेशियां नाजुक और आसानी से क्षतिग्रस्त हैं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016).

इसके अलावा, एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावृत्ति विरासत पैटर्न की पहचान की गई है, जो वाहक मां है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016)। इस तथ्य के कारण, महिलाओं की तुलना में पुरुषों में इस तरह की बीमारी अधिक बार होती है.

पुरुषों में एक XY गुणसूत्र रचना है, जबकि महिला XX हैं। इसलिए, यदि एक X गुणसूत्र का DMD जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो ड्यूशेन पेशी अपविकास डिस्ट्रोफिन उत्पादन (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013) की अनुपस्थिति के कारण होगा।.

हालांकि, उन महिलाओं के मामले में, जिनके दो एक्स क्रोमोसोम हैं और इसलिए DMD जीन की दो प्रतियां हैं, यदि इनमें से एक को बदल दिया जाता है, तो दूसरा डायस्ट्रोफिन का उत्पादन जारी रखने में सक्षम होगा और इसलिए मांसपेशियों की न्यूरोप्रोटेक्शन (राष्ट्रीय मानव) बनाए रखेगा जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट, 2013).

निदान

इस प्रकार की विकृति में, उनके निदान का निर्धारण करने के लिए विभिन्न हस्तक्षेप किए जा सकते हैं (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013).

नैदानिक ​​निदान पहले से ही निर्धारित किया जा सकता है जब एक बच्चा प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी पेश करना शुरू कर देता है। पहले से ही 5 साल की उम्र में स्पष्ट लक्षण हैं। यदि प्रारंभिक हस्तक्षेप नहीं किया जाता है, तो 13 वर्ष की आयु से पहले बच्चों की कार्यात्मक निर्भरता होगी (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013).

अवलोकन और नैदानिक ​​अन्वेषण के अलावा, कुछ तकनीकों का उपयोग डचेनी पेशी अपविकास (मेयो क्लिनिक, 2013) की उपस्थिति की पहचान करने के लिए किया जा सकता है:

• एंजाइमी परीक्षण: क्षतिग्रस्त होने वाली मांसपेशियां विभिन्न एंजाइमों को जारी कर सकती हैं, जैसे क्रिएटिन कीनेस (सीके)। असामान्य रूप से उच्च स्तर की उपस्थिति कुछ प्रकार की पेशी विकृति की उपस्थिति का सुझाव देती है.
• Electomiografía: मांसपेशियों के विद्युत पैटर्न में परिवर्तन एक मांसपेशी रोग की स्थिति का सुझाव या पुष्टि कर सकता है.
• आनुवंशिक अध्ययन: संभव आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जाता है जो विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के विकास की ओर जाता है.
• मांसपेशियों की बायोप्सी: मांसपेशियों के ऊतकों के छोटे हिस्से का निष्कर्षण मांसपेशी समूहों में सूक्ष्म और स्थूल क्षति का पता लगाने के लिए उपयोगी है.
• कार्डिएक और श्वसन परीक्षण: मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के संभावित विस्तार का पता लगाने के लिए आवश्यक हैं.

इलाज

वर्तमान में, Duchenne पेशी dystrophy के लिए एक इलाज की पहचान नहीं की गई है (Duchenne मूल परियोजना, 2012).

इसके बावजूद, विभिन्न उपचारों का उपयोग किया जाता है जो लक्षणों को कम करने और इस प्रकार की विकृति से पीड़ित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए प्रभावी होने के लिए दिखाए गए हैं (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012).

यह रोग, नैदानिक ​​प्रगति और लक्षणों की विस्तृत विविधता के कारण, विशेषज्ञों की एक विस्तृत विविधता द्वारा एक बहु-विषयक और व्यापक हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी: बाल रोग विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूरोपैसाइकोलॉजिस्ट, ओक्यूड थेरेपिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, न्यूट्रिशनिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हृदय रोग विशेषज्ञ , पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, रिहैबिलिटेटर और सर्जन, दूसरों के बीच (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012).

कई मामलों में, विशेषज्ञ औषधीय हस्तक्षेप (मेयो क्लीनिक, 2013) की सिफारिश कर सकते हैं:

• कोर्टिकोस्टेरोइड: इस समूह की कुछ दवाएं मांसपेशियों की ताकत में सुधार कर सकती हैं और मांसपेशियों के अध: पतन (मेयो क्लीनिक, 2013) की प्रगति को नियंत्रित कर सकती हैं। हालांकि, इन दवाओं के बार-बार उपयोग से वजन बढ़ने या हड्डी की कमजोरी (मेयो क्लिनिक, 2013) जैसे दुष्प्रभाव हो सकते हैं।.
• हृदय संबंधी दवाएं: एंजियोटेनसिन इन्हिबिटर्स या बीटा-ब्लॉकर्स फायदेमंद हो सकते हैं जब पेशी अपविकास हृदय की मांसपेशी समूहों (मेयो क्लिनिक, 2013) तक पहुँच गया हो।.

न केवल ड्रूकेन पेशी अपविकास में हस्तक्षेप के लिए दवाएं उपयोगी हैं, दोनों चिकित्सीय हस्तक्षेप और देखभाल विधियां हैं जो इन लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती हैं (मेयो क्लिनिक, 2013).

कुछ लाभकारी हस्तक्षेप हैं (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012):

• स्ट्रेचिंग और मांसपेशियों की गति के व्यायाम.
• एरोबिक और मजबूत बनाने वाला व्यायाम.
• गतिशीलता के तरीके: कैन, वॉकर, व्हीलचेयर, आदि।.
• ऑर्थोपेडिक विधियाँ: रात की जगहें, पैर या हाथ की मोच.
• श्वसन सहायता: कृत्रिम श्वसन, गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन, सहायक खांसी आदि।.

पूर्वानुमान

अपेक्षाकृत हाल तक, ड्यूशेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले लोग किशोरावस्था (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016) तक पहुंचने के बाद ज्यादा समय तक जीवित नहीं रहे।.

चिकित्सा, तकनीकी और आनुवंशिक अनुसंधान में महान प्रगति ने रोग की प्रगति को धीमा करने और इससे पीड़ित व्यक्तियों को जीवन की गुणवत्ता में काफी वृद्धि प्रदान करने के लिए दोनों का प्रबंधन किया है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016)। इस तरह, कार्डियक और श्वसन देखभाल महत्वपूर्ण कार्यों के संरक्षण के लिए आवश्यक है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016).

कई मामलों में, वे बाद के चरणों में पहुंचने में सक्षम हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अधिक से अधिक मामलों का वर्णन 30 वर्षीय वयस्कों में भी किया जाता है, जिनमें वे लोग भी शामिल हैं जो 40 और 50 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएटीन, 2016).

जांच की वर्तमान स्थिति

वर्तमान में क्लिनिकल परीक्षण और अनुसंधान जीन थैरेपी के विकास के लिए तैयार किए गए हैं, जो डायस्ट्रोफिन (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016) के उत्पादन में परिवर्तन और कमियों को संशोधित करते हैं।.

सबसे शोध किए गए कुछ तंत्र हैं (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009):

• क्षतिग्रस्त जीन का प्रतिस्थापन.
• अंतर्जात जीन का संशोधन (बाहरी चूक चिकित्सा और स्टॉप कोडन की चूक).
• फेनोटाइप मॉडिफायर के ओवरएक्प्रेशन / अवरोध.

निष्कर्ष

Duchenne पेशी अपविकास एक बीमारी है जो बच्चों और युवा वयस्कों दोनों में महत्वपूर्ण विकलांगता का कारण बनती है और विनाशकारी रोग का निदान करती है.

यद्यपि नैदानिक ​​और प्रयोगात्मक जांच ने लक्षणों के उपचार में महत्वपूर्ण प्रगति हासिल की है, फिर भी इन प्रकार के विकृति के लिए कोई इलाज नहीं है।.

ड्यूकेन पेशी अपविकास के लिए एक उपचारात्मक उपचार खोजने के लिए जैविक और आनुवंशिक आधारों की गहरी समझ हासिल करना आवश्यक है।.

ग्रन्थसूची

1. सीडीसी। (2016). रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र. मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से प्राप्त: cdc.gov.
2. डीपीपी। (2016). क्या है डचेन? Asociación Duchene मूल परियोजना स्पेन से लिया गया: duchenne-spain.org.
3. लोपेज़-हर्नांडेज़, एल.बी., वेज़्केज़-कर्डेनस, एन.ए., और लूना-पैडरॉन, ई। (2009) Duchenne पेशी अपविकास: समाचार और trataeminto के दृष्टिकोण. Rev न्यूरोल , 49 (7), 369-375.
4. मेयो क्लिनिक (2014). रोग और स्थितियां: पेशी अपविकास. मेयो क्लिनिक से प्राप्त: mayoclinic.org.
5. एमडीए। (2016). डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी). मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन से प्राप्त: mda.org.
6. NHI। (2013). डचेने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बारे में सीखना. राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान से लिया गया: genome.gov.
7. डब्ल्यूएचओ। (2012). दुर्लभ बीमारियों से लड़ने के लिए यूनाइटेड. विश्व स्वास्थ्य संगठन से प्राप्त: who.int.
8. स्रोत छवि.