स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया कारण, लक्षण और उपचार

स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग आनुवांशिक विकारों के एक समूह से संबंधित है जो मार्च के समन्वय की कमी के लिए खड़ा है जो उत्तरोत्तर वर्षों में खराब हो जाता है.

यह अक्सर हाथों, भाषण और आंखों के आंदोलनों के खराब समन्वय को भी प्रस्तुत करता है, शायद सेरिबैलम के शोष के कारण; हालांकि कभी-कभी रीढ़ की हड्डी भी प्रभावित होती है.

अधिक विशेष रूप से, इसमें स्पाइनल कॉलम और स्पिनोकेरेबेलर एक्सटेंशन, पूर्वकाल सींग कोशिकाएं, पुल नाभिक, अवर ओलिवरी, बेसल गैन्ग्लिया, और सेरेब्रल कॉर्टेक्स का हिस्सा भी शामिल है।.

इस बीमारी में उनकी संस्थाओं को मज़बूती से अलग करना मुश्किल हो गया है, क्योंकि एक ही परिवार में अलग-अलग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं, यहां तक ​​कि कई विषयों के बीच भी।.

यह विकार बहुत प्रकार के गतिभंग पर निर्भर है, जो कि कुछ प्रकार दूसरों की तुलना में तेजी से प्रगति कर सकता है। यह मस्तिष्क स्कैन के माध्यम से मनाया जाता है, रोग की प्रगति के रूप में एक अनुमस्तिष्क शोष को अधिक से अधिक पेश करने वाला विषय.

इस प्रकार की गतिभंग विरासत में मिली है, दोनों एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न और एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ; और अलग-अलग तंत्र के साथ कई गुणसूत्र उपप्रकार के आधार पर शामिल हो सकते हैं। यद्यपि यह स्पिनकोरेबेलर गतिभंग के पिछले इतिहास के बिना परिवारों में भी हो सकता है.

आम तौर पर शुरुआती वयस्कता में दिखाई देता है, 18 साल बाद.

स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के प्रकार

वंशानुगत गतिभंग को वंशानुक्रम के प्रकार और गुणात्मक जीन या क्रोमोसोमल लोकस द्वारा वर्गीकृत किया जाता है.

1981 में हार्डिंग ने ऑटोसोमल प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग वाले कई परिवारों का मूल्यांकन किया। हालांकि, वंशानुगत गतिभंग को पहले ही 1892 में सेंगर ब्राउन और 1893 में पियरे मैरी द्वारा आनुवंशिक पहलुओं में प्रवेश किए बिना वर्णित किया जा चुका था।.

इस गतिभंग से संबंधित पहला जीन 1993 में खोजा गया था, जिसे ATXN1 कहा जाता है; इस बीमारी को "स्पिलोकेरेबेलर अटैक्सिया टाइप 1" या "एससीए 1" के रूप में वर्गीकृत किया गया है। बाद में, अन्य अतिरिक्त प्रभावी जीन पाए गए, उन्हें SCA2, SCA3, आदि के रूप में परिभाषित किया गया। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के प्रकार की संख्या उस क्रम के अनुरूप थी जिसमें नए जीन की खोज की गई थी.

वास्तव में, वर्तमान में कुछ 40 प्रकार के स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग हैं जो विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण पहचाने जाते हैं। इसके अलावा, संख्या में वृद्धि जारी है क्योंकि इस बीमारी की अन्य घटनाएं हैं जहां शामिल सटीक जीन अभी तक नहीं पाए गए हैं.

आम तौर पर सबसे अक्सर और परिभाषित उपप्रकार SCA1, SCA2 और SCA3 हैं:

- एससीए टाइप 1: यह एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न द्वारा विरासत में मिला है। प्रभावित जीन गुणसूत्र 6 पर स्थित है। इस उपप्रकार की विशेषता है क्योंकि सेरिबैलम अध: पतन की प्रक्रिया से गुजरता है, और 30 साल या उससे अधिक के रोगियों में अधिक आम है; दोनों लिंगों के बीच समान रूप से विभाजित.

पहले हम देखेंगे कि हाथों का समन्वय प्रभावित होता है, साथ ही चलने पर संतुलन बनाए रखने के लिए कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। बोलने और निगलने में कठिनाई भी दिखाई देती है.

- एससीए टाइप 2: सुलिवन स्मिथ एट अल के अनुसार। (2004) उत्परिवर्तित जीन गुणसूत्र 12 पर होता है, और दूसरों से अलग होता है कि इसकी उपस्थिति बाद में होती है, 40 से 40 वर्ष के बीच होती है.

दूसरी ओर, यह धीमी गति से आंखों के आंदोलनों और कमी हुई सजगता की विशेषता है; पार्किंसंस या मनोभ्रंश जैसे एक अन्य बीमारी के समानांतर हो सकता है.

- एससीए टाइप 3 या मचाडो-जोसेफ बीमारी यह सबसे आम प्रकार (21%) लगता है। यह डिस्टोनिया (मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, बिगड़ा हुआ आंदोलन), उभरी हुई आंखों की उपस्थिति, दोहरी दृष्टि, पार्किंसंस रोग के लक्षण (लेकिन इसे पेश करने में विफल) और दिन में थकान के कारण सो रही समस्याओं के कारण होता है। ऐसा लगता है कि प्रभावित जीन गुणसूत्र 14 पर स्थित है.

निम्नलिखित सबसे सामान्य प्रकार SCA6, 7 और 8 हैं; बाकी बहुत दुर्लभ है.

दूसरी ओर, हार्डिंग द्वारा 1981 में किए गए वर्गीकरण में ऑटोसोमल प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग (एसीएडी) के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों पर ध्यान केंद्रित किया गया था, और इसमें शामिल थे:

- ACAD I: यह स्वयं को कई यादृच्छिक रूप से वितरित विशेषताओं द्वारा प्रकट करता है जैसे ऑप्टिक शोष, मनोभ्रंश, पेशी शोष, नेत्ररोग, आदि।.

- ACAD II: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आनुवांशिक प्रकार की दृश्य तीक्ष्णता का नुकसान), साथ ही एक्सट्रिपीमाइडल विशेषताओं (मोटर प्रणाली के), मनोभ्रंश और नेत्ररोग के साथ.

- ACAD III: यह तथाकथित "शुद्ध अनुमस्तिष्क सिंड्रोम" होगा.

X गुणसूत्र से जुड़े चार प्रकार भी खोजे गए हैं: 302500, 302600, 301790, और 301840.

यह इस विकार का विशिष्ट है कि कैसे, एक ही परिवार में, बहुत विविध अभिव्यक्तियाँ और जीन शामिल हैं। इसके अलावा, लक्षणों के स्पष्ट ओवरलैपिंग के कारण, यह जानने का एकमात्र तरीका है कि रोगी को कौन सा उपप्रकार है, डीएनए परीक्षण करने के लिए होगा (और यह केवल 60% रोगियों में पहचाना जा सकता है, बाकी में यह ज्ञात नहीं है कि यह कहां है। प्रभावित पक्ष).

इसके कारण क्या हैं?

स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के कारण वंशानुगत परिवार संचरण से जुड़े हैं। एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न में सक्षम होने के नाते, जिसमें प्रभावित एक पिता से एक स्वस्थ जीन और दूसरे पिता से एक अन्य दोषपूर्ण विरासत में मिला; या ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न जिसमें माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन को प्रसारित करते हैं.

ज्यादातर मामले पहले पैटर्न पेश करते हैं, जबकि कुछ हद तक कम लगातार दूसरा प्रकार है; इसमें फ्राइडेरिच का गतिभंग शामिल है.

स्पिनोकेरेबेलर एटैक्सिया में व्यक्ति के आनुवंशिक कोड या डीएनए में विफलताएं मौजूद होती हैं। अधिक विशेष रूप से, ऐसा लगता है कि वे एक प्रकार की बीमारियों में प्रवेश करते हैं जिन्हें "पॉलीग्लुटामाइन रोग" या पॉलीक्यू कहा जाता है, जो पॉलीग्लुटामाइन, जो एमिनो एसिड ग्लूटामाइन का दोहराव है, सामान्य से अधिक बार दोहराता है।.

ग्लुटामाइन एक पदार्थ है जो प्रोटीन का हिस्सा है जिसे एटैक्सिन कहा जाता है, जो स्पिनोसेरेबेलर अक्सासिया में बहुत महत्वपूर्ण लगता है.

इस तरह की बीमारियों को "दोहराए जाने वाले कैग ट्रिपलेट विकार" भी कहा जा सकता है क्योंकि कैग न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट है, जो ग्लूटामाइन के कोडिंग के लिए जिम्मेदार है.

ऑटोसोमल प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग (एसीएडी) वाले परिवार 60% से 80% तक होंगे। बदले में, 12% बीमारी का पारिवारिक इतिहास पेश नहीं करते हैं, हालांकि वे उत्परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं जो उनके वंशजों में संचारित हो सकते हैं.

स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग से जुड़े अधिक आनुवंशिक परिवर्तन निर्धारित करने के लिए अध्ययन अभी भी जारी है.

आपके लक्षण क्या हैं?

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोग के लक्षण स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं और हम प्रत्येक रोगी के अनुसार भी बात कर रहे हैं।.

रॉसी एट अल द्वारा एक अध्ययन में। (2014) स्पिनबोसेरेबेलर गतिभंग के सामान्य नैदानिक ​​संकेतों और लक्षणों को एकत्र करने के लिए बड़ी संख्या में ग्रंथ सूची का प्रदर्शन किया गया था। उन्होंने पाया:

• कि शुरुआत की औसत आयु 35 वर्ष थी
• 68% मामलों में यह गैट गतिभंग सबसे आम संकेत था
• गतिभंग के साथ जुड़े अन्य लक्षण 50% नहीं थे.

रोग की शुरुआत में, कुछ प्रकार के स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग में देखा गया था: दृश्य हानि, पार्किंसनिज़्म या मायोक्लोनस (शरीर के कुछ हिस्से के अनैच्छिक और अचानक झटके)। इस बीमारी के दौरान सबसे अधिक लक्षण हैं डिसरथ्रिया (प्रभावित लोगों का 90%) और आँखों की गति में परिवर्तन (69%).

हम इस स्थिति के लक्षणों को और अधिक विस्तार से बताएंगे:

- प्रभावित व्यक्ति पैरों को खुला रखता है, डगमगाने और अस्थिरता पेश करता है। यह शरीर को आगे और पीछे झूलने और यात्रा करने के लिए विशिष्ट है.

- मांसपेशियों के ठीक मोटर कौशल में समस्याओं के कारण शरीर के अनाड़ी, स्पस्मोडिक और वेवरिंग आंदोलनों.

- भाषा की अभिव्यक्ति में समस्याएं, जो धीमी गति से भाषण और कभी-कभी निगलने में कठिनाइयों का कारण बनती हैं.

- ऑकल्टोमोटर डिसफंक्शन

- वर्णक रेटिनोपैथी (गहरे स्थानों में और परिधीय दृश्य क्षेत्र में प्रगतिशील दृश्य तीक्ष्णता का नुकसान).

- न्यस्टागमस या छोटी, गैर-स्वैच्छिक आंख आंदोलनों

- मोटर की खराबी जो समय के साथ धीरे-धीरे बढ़ रही है, प्रगति में जाती है.

- व्यावहारिक रूप से अधिकांश मौकों में, वंशानुगत प्रकार की बीमारी का पारिवारिक इतिहास जिसका फेनोटाइप एक ही परिवार के भीतर बदलता रहता है.

- आंदोलनों के प्रगतिशील नुकसान के बावजूद, बौद्धिक क्षमता प्रभावित नहीं होती है.

- परिधीय न्यूरोपैथी.

अंत में, ये अटैक्सियस अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला को कवर करते हैं; बहुत लगातार गैर-एटैक्सिक संबंधित लक्षणों के साथ उत्सुकता से.

इसका निदान कैसे किया जाता है?

यह सत्यापित किया जाना चाहिए कि रोगी ऊपर सूचीबद्ध लक्षणों का एक बड़ा हिस्सा प्रस्तुत करता है, यह देखते हुए कि उसका पोस्टुरल नियंत्रण कैसे है, अगर वह अपनी मांसपेशियों को सही ढंग से निर्देशित कर सकता है, तो वह कैसे चलता है, अगर उसे भाषण, आंख की गति, आदि की समस्याएं हैं।.

- न्यूरोलॉजिकल परीक्षा.

- मस्तिष्क स्कैन द्वारा प्राप्त छवियां: चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) के रूप में, वे शोष या सेरिबैलम की महत्वपूर्ण कमी को प्रकट करेंगे जो रोग बढ़ने पर बढ़ता है। आमतौर पर यह (लेकिन हमेशा नहीं) ओलिवोपोंटोकरेबेलर शोष (OPCA) है.

- आनुवंशिक परीक्षण: जैसा कि हमने देखा है, इस बीमारी के लक्षणों की एक बड़ी परिवर्तनशीलता हो सकती है जो कि प्रकार या प्रगति की डिग्री है। इसलिए, यह जानने का सबसे अच्छा तरीका है कि यह डीएनए विश्लेषण किस प्रकार कर रहा है.

हालांकि, ये परीक्षण सभी मामलों में उपयोगी नहीं हैं, क्योंकि जैसा कि हमने उल्लेख किया है, वर्तमान में लगभग 60% रोगियों के आनुवंशिक परिवर्तन केवल ज्ञात हैं। इसलिए, इस बीमारी वाले व्यक्ति को आनुवंशिक परीक्षण में सामान्य से बाहर कुछ भी नहीं मिल सकता है, क्योंकि प्रभावित जीन अभी तक समग्रता के साथ नहीं जाना जाता है.

हालांकि, इस प्रकार का परीक्षण किसी ऐसे व्यक्ति के लिए अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं है, जिसके पास स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग का पारिवारिक इतिहास रहा है और बच्चों को (या उन्हें होने की इच्छा है) यह जानने के लिए कि क्या वह प्रभावित जीन का वाहक है।.

सन, लू एंड वू, (2016) के अनुसार, इसमें शामिल जीनों और संबंधित संकेतों और लक्षणों (जिसे वे जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंध कहते हैं) के बीच एक संबंध स्थापित करना बहुत उपयोगी है क्योंकि यह निदान को सरल बनाता है, भविष्यवाणी बीमारी का कोर्स और संभावित लक्षणों का पालन.

आपका पूर्वानुमान क्या है?

रोग का कोर्स कई कारकों पर निर्भर करता है जैसे कि इसके कारण, प्रकार या शुरुआत की उम्र। यदि यह जल्दी दिखाई देता है तो यह अधिक नकारात्मक है क्योंकि अधिक वर्षों के लिए अध: पतन होगा, लेकिन अगर बाद में यह अधिक गंभीर नहीं होगा.

सामान्य तौर पर, स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग वाले रोगी तब तक प्रगति करेंगे जब तक वे दैनिक जीवन की अपनी गतिविधियों को करने के लिए अन्य लोगों पर निर्भरता की एक निश्चित डिग्री तक नहीं पहुंचते। सबसे गंभीर मामले में, वे एक व्हीलचेयर में समाप्त हो सकते हैं.

दोनों लक्षणों की शुरुआत में और बीमारी की अवधि भिन्नता के अधीन हो सकती है। यदि बीमारी पॉलीग्लुटामाइन के कारण होती है, तो पहले की शुरुआत और नैदानिक ​​लक्षणों की अधिक कट्टरपंथी प्रगति होगी.

क्या इलाज करता है?

वर्तमान में स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग को मापने के लिए कोई उपचार नहीं है। वास्तव में, यह स्थिति अपरिवर्तनीय है और अधिक से अधिक प्रगति करती है। इसलिए, हस्तक्षेप रोग के कारण होने वाले लक्षणों को कम करने और जितना संभव हो सके इसे रोकने के लिए किया जाता है। प्रभावित लोगों की मदद करने के लिए कई तरीके हैं:

- भौतिक चिकित्सा: जहां मरीज अपनी मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए कई तरह के व्यायाम कर सकता है.

- व्यावसायिक चिकित्सा: दिन-प्रतिदिन की गतिविधियों पर काम करना.

- विशेष उपकरणों और उपकरणों ताकि व्यक्ति स्वयं के लिए सक्षम होने के नाते, स्वतंत्रता के वांछित स्तर तक पहुंच जाए.

यहां हम कई उपकरणों जैसे व्हीलचेयर, कैन, बैसाखी, वॉकर आदि का उपयोग करेंगे। विस्थापन को सुविधाजनक बनाने के लिए; लेखन, व्यक्तिगत देखभाल या भोजन के लिए उपकरण यदि खराब आंख-हाथ समन्वय है; या यहां तक ​​कि कुछ जो उस पहलू में कठिनाइयों वाले लोगों के लिए भाषण की सुविधा प्रदान करते हैं.

अब नई तकनीकों के विकास के साथ, कई मोबाइल डिवाइस और एप्लिकेशन हैं जो इन लोगों के लिए बहुत उपयोगी हो सकते हैं.

- उनका उपयोग भी किया जाता है दवाओं, मुख्य रूप से इस बीमारी से जुड़े गैर-एटैक्सिक लक्षण जैसे कि कंपकंपी, मांसपेशियों में जकड़न, अवसाद, नींद की बीमारी आदि।.

- स्टेम सेल उपचार: यह अनुसंधान के चरण में है और यह बहुत व्यापक नहीं है, लेकिन यह स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के उपचार में एक महान अग्रिम प्रतीत होता है। प्रक्रिया को काठ के पंचर के माध्यम से स्टेम कोशिकाओं को प्रत्यारोपण करना है, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में एक महत्वपूर्ण सुधार होता है। इसके साथ, झटके काफी कम हो जाते हैं और चलने की क्षमता काफी बढ़ जाती है.

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