जीन म्यूटेशन में वे शामिल हैं, प्रकार और परिणाम

जीन उत्परिवर्तन या समयनिष्ठ वे हैं जिनमें एक जीन का एक युग्म परिवर्तन होता है, एक अलग बन जाता है। यह परिवर्तन एक जीन के भीतर, किसी स्थान या बिंदु पर होता है, और इसे स्थानीयकृत किया जा सकता है.

इसके विपरीत, क्रोमोसोमल म्यूटेशन में, गुणसूत्रों के सेट, इस गुणसूत्र के एक पूरे गुणसूत्र या खंड आमतौर पर प्रभावित होते हैं। वे आवश्यक रूप से जीन म्यूटेशन को शामिल नहीं करते हैं, हालांकि यह क्रोमोसोम टूटने के मामले में हो सकता है जो एक जीन को प्रभावित करते हैं.

डीएनए अनुक्रमण के लिए लागू आणविक उपकरणों के विकास के साथ, शब्द बिंदु उत्परिवर्तन को फिर से परिभाषित किया गया था। आजकल इस शब्द का प्रयोग आमतौर पर डीएनए में जोड़े या आसन्न नाइट्रोजनस बेस के कुछ जोड़े में परिवर्तन को संदर्भित करने के लिए किया जाता है.

सूची

• 1 म्यूटेशन क्या हैं?
• 2 जीन उत्परिवर्तन या बिंदु परिवर्तन के प्रकार
  • 2.1 नाइट्रोजनस बेस के परिवर्तन
  • 2.2 सम्मिलन या विलोपन
• 3 परिणाम
  • ३.१ - मूल अवधारणा
  • 3.2-जीन उत्परिवर्तन का परिदृश्य
  • ३.३-प्रथम परिदृश्य के क्रमिक परिणाम
  • ३.४-दूसरे परिदृश्य के समय-समय पर परिणाम
  • ३.५ - रोग के कारण होने वाले असाध्य मामले
• 4 संदर्भ

म्यूटेशन क्या हैं?

उत्परिवर्तन तंत्र सम उत्कृष्टता है जो आबादी में आनुवंशिक भिन्नता का परिचय देता है। यह एक जीव के जीनोटाइप (डीएनए) में अचानक परिवर्तन में शामिल है, पुनर्संयोजन या आनुवांशिक पुनर्व्यवस्था के कारण नहीं, बल्कि वंशानुक्रम के कारण या नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों (जैसे टॉक्सिन्स और वायरस) के कारण।.

एक उत्परिवर्तन संतानों को स्थानांतरित कर सकता है यदि यह रोगाणु कोशिकाओं (अंडाणु और शुक्राणु) में होता है। यह अलग-अलग छोटे बदलावों, विशाल विविधताओं में उत्पन्न हो सकता है-यहां तक ​​कि बीमारियों के कारण- या, वे बिना किसी प्रभाव के चुप हो सकते हैं.

आनुवंशिक सामग्री में भिन्नता तब प्रकृति में फेनोटाइपिक विविधता उत्पन्न कर सकती है, यह विभिन्न प्रजातियों के व्यक्तियों या एक ही प्रजाति के लोगों के बीच हो सकती है.

आनुवंशिक परिवर्तन या बिंदु परिवर्तन के प्रकार

जीन म्यूटेशनल परिवर्तन के दो प्रकार हैं:

नाइट्रोजनस बेस के परिवर्तन

वे दूसरे के लिए नाइट्रोजनस आधारों की एक जोड़ी के प्रतिस्थापन से मिलकर बनते हैं। वे दो प्रकारों में विभाजित होते हैं: संक्रमण और परिवर्तन.

• बदलाव: वे एक ही रासायनिक श्रेणी के लिए एक आधार के प्रतिस्थापन को शामिल करते हैं। उदाहरण के लिए: एक अन्य प्यूरीन द्वारा एक प्यूरीन, एडेनिन द्वारा ग्वानिन या गुआनाइन द्वारा एडेनिन (ए → जी या जी → ए)। यह एक और pyrimidine द्वारा एक पिरिमिडीन के प्रतिस्थापन का मामला भी हो सकता है। उदाहरण के लिए: साइटोसिन थाइमाइन या थाइमिन द्वारा साइटोसिन (C → T या T → C).
• transversions: वे परिवर्तन हैं जो विभिन्न रासायनिक श्रेणियों को शामिल करते हैं। उदाहरण के लिए, एक प्यूरीन द्वारा एक पिरिमिडीन के परिवर्तन का मामला: टी → ए, टी → जी, सी → जी, सी → ए; या पाइरीमिडीन द्वारा एक प्यूरीन: जी → टी, जी → सी, ए → सी, ए → टी.

कन्वेंशन द्वारा इन परिवर्तनों को दोहरे-फंसे डीएनए के संदर्भ में वर्णित किया गया है और इसलिए, जोड़ी बनाने वाले आधारों को विस्तृत होना चाहिए। उदाहरण के लिए: एक संक्रमण GC → AT होगा, जबकि एक अनुप्रस्थ GC → TA हो सकता है.

सम्मिलन या विलोपन

वे एक जोड़ी या एक जीन के न्यूक्लियोटाइड के कई जोड़े के प्रवेश या निकास से मिलकर होते हैं। भले ही प्रभावित होने वाली इकाई न्यूक्लियोटाइड है, हम आमतौर पर जोड़े या आधार के जोड़े को संदर्भित करते हैं.

प्रभाव

-मूल अवधारणाएँ

जीन उत्परिवर्तन के परिणामों का अध्ययन करने के लिए हमें पहले आनुवंशिक कोड के दो मौलिक गुणों की समीक्षा करनी चाहिए.

1. पहला यह है कि आनुवंशिक कोड पतित है। इसका मतलब यह है कि प्रोटीन में एक ही प्रकार का एमिनो एसिड डीएनए में एक से अधिक ट्रिपल या कोडन द्वारा कूटबद्ध किया जा सकता है। यह संपत्ति अमीनो एसिड के प्रकारों की तुलना में डीएनए में अधिक ट्रिपल या कोडन के अस्तित्व का अर्थ है.
2. दूसरी संपत्ति यह है कि जीन में समाप्ति के कोडन होते हैं, जिसका उपयोग प्रोटीन संश्लेषण के दौरान अनुवाद की समाप्ति के लिए किया जाता है.

-जीन उत्परिवर्तन के परिदृश्य

स्टर्न म्यूटेशन के अलग-अलग परिणाम हो सकते हैं, यह विशिष्ट जगह पर निर्भर करता है जहां वे होते हैं। इसलिए, हम दो संभावित परिदृश्यों की कल्पना कर सकते हैं:

1. उत्परिवर्तन जीन के एक हिस्से में होता है जिसमें प्रोटीन कोडित होता है.
2. म्यूटेशन नियामक अनुक्रमों या अन्य प्रकार के अनुक्रमों में होता है जो प्रोटीन के निर्धारण में शामिल नहीं होते हैं.

-पहले परिदृश्य के कार्यात्मक परिणाम

पहले परिदृश्य में जीन उत्परिवर्तन निम्नलिखित परिणाम उत्पन्न करते हैं:

मौन उत्परिवर्तन

यह तब होता है जब एक कोडन दूसरे के लिए बदलता है जो समान अमीनो एसिड को कोड करता है (यह कोड के पतन के परिणामस्वरूप होता है)। इन उत्परिवर्तन को मौन कहा जाता है, क्योंकि वास्तविक शब्दों में परिणामस्वरूप अमीनो एसिड अनुक्रम नहीं बदलता है.

दिशा परिवर्तन का परिवर्तन

तब होता है जब कोडन परिवर्तन अमीनो एसिड परिवर्तन को निर्धारित करता है। पेश किए गए नए अमीनो एसिड की प्रकृति के आधार पर इस उत्परिवर्तन के अलग-अलग प्रभाव हो सकते हैं.

यदि मूल (समानार्थक प्रतिस्थापन) के समान रासायनिक प्रकृति का है, तो संभव है कि परिणामी प्रोटीन की कार्यक्षमता पर प्रभाव नगण्य हो (इस प्रकार के परिवर्तन को अक्सर रूढ़िवादी परिवर्तन कहा जाता है).

जब इसके विपरीत, परिणामी अमीनो एसिड की रासायनिक प्रकृति मूल से बहुत भिन्न होती है, तो प्रभाव परिवर्तनशील हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन अनुपयोगी (गैर-रूढ़िवादी परिवर्तन) को प्रस्तुत करने में सक्षम होता है.

जीन के भीतर इस प्रकार के एक उत्परिवर्तन का विशिष्ट स्थान परिवर्तनशील प्रभाव उत्पन्न कर सकता है। उदाहरण के लिए, जब उत्परिवर्तन अनुक्रम के हिस्से में होता है जो प्रोटीन के सक्रिय केंद्र को जन्म देगा, तो यह उम्मीद की जाती है कि नुकसान कम गंभीर क्षेत्रों में होने की तुलना में अधिक हो।.

बिना मतलब का म्यूटेशन

यह तब होता है जब परिवर्तन अनुवाद के लिए एक स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन आमतौर पर विभिन्न प्रोटीन (एक छोटा प्रोटीन) पैदा करता है.

सम्मिलन या विलोपन

उनके पास बिना समझ के उत्परिवर्तन के बराबर एक प्रभाव है, हालांकि समान नहीं है। इसका प्रभाव डीएनए के रीडिंग फ्रेम को बदलने पर होता है (घटना जिसे रीडिंग फ्रेम के विस्थापन के रूप में जाना जाता है या frameshift).

यह भिन्नता उस जगह से अंतराल के साथ एक दूत आरएनए (mRNA) का उत्पादन करती है जहां उत्परिवर्तन (सम्मिलन या विलोपन) हुआ, और इसलिए प्रोटीन अमीनो एसिड अनुक्रम में परिवर्तन। इस प्रकार के उत्परिवर्तन के साथ जीन से प्राप्त प्रोटीन उत्पाद पूरी तरह से खराब होंगे.

अपवाद

अपवाद तब हो सकता है जब तीन न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन या विलोपन होते हैं (या तीन के गुणक).

इस मामले में, परिवर्तन के बावजूद, रीडिंग फ़्रेम अपरिवर्तित रहता है। हालांकि, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि परिणामी प्रोटीन दुविधापूर्ण है, या तो अमीनो एसिड (सम्मिलन के मामले में) के सम्मिलन से या उसके नुकसान से (विलोपन के मामले में)।.

-दूसरे परिदृश्य के कार्यात्मक परिणाम

म्यूटेशन नियामक-प्रकार के अनुक्रमों में हो सकते हैं या अन्य अनुक्रम प्रोटीन का निर्धारण करने में शामिल नहीं होते हैं.

इन मामलों में, उत्परिवर्तन का प्रभाव भविष्यवाणी करना अधिक कठिन होता है। यह इस बात पर निर्भर करेगा कि बिंदु उत्परिवर्तन उस जीन के एकाधिक अभिव्यक्ति अभिव्यक्ति नियामकों के साथ उस डीएनए टुकड़े की बातचीत को कैसे प्रभावित करता है.

फिर से, रीडिंग फ्रेम के टूटने या एक नियामक के संघ के लिए आवश्यक टुकड़े का सरल नुकसान, प्रोटीन उत्पादों के शिथिलता से प्रभाव पैदा कर सकता है, जिससे मात्रा में नियंत्रण की कमी हो सकती है।.

-असामान्य मामले जो बीमारियों को जन्म देते हैं

बहुत ही अपरिवर्तनीय बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण तथाकथित अर्थ-लाभ उत्परिवर्तन है.

यह एक कोडन कोडिंग में समाप्ति कोडन के परिवर्तन में शामिल है। यह हीमोग्लोबिन नामक एक प्रकार का मामला है हीमोग्लोबिन लगातार वसंत (एलील वैरिएंट एचबीए 2 * 0001), सीएए कोडन को यूएए समाप्ति कोडन के परिवर्तन के कारण.

इस मामले में, बिंदु उत्परिवर्तन 30 एमिनो एसिड द्वारा विस्तारित अस्थिर α-2 हीमोग्लोबिन में परिणाम करता है, जिससे अल्फा-थैलेसीमिया नामक रक्त रोग होता है.

संदर्भ

1. आइरे-वॉकर, ए। (2006)। मनुष्य में नए हानिकारक अमीनो एसिड म्यूटेशन के स्वास्थ्य प्रभावों का वितरण। जेनेटिक्स, 173 (2), 891-900। डोई: १०.१५३४ / आनुवांशिकी १०.६.०५ .५34०
2. हार्टवेल, एल.एच.. एट अल. (2018)। जीन से जीनोम तक जेनेटिक्स। छठा संस्करण, मैकग्रा-हिल एजुकेशन। pp.849
3. नोवो-विलावर्डे, एफ। जे। (2008)। ह्यूमन जेनेटिक्स: बायोमेडिसिन के क्षेत्र में जेनेटिक्स की अवधारणा, तंत्र और अनुप्रयोग। पियर्सन एजुकेशन, एस.ए. पीपी। 289
4. नुसबूम, आर.एल.. एट अल. (2008)। चिकित्सा में आनुवंशिकी। सातवां संस्करण। सॉन्डर्स, पीपी। 578.
5. स्टोल्टज़फ़स, ए।, और केबल, के। (2014)। मेंडेलियन-म्यूटेशनिज़्म: द फॉरगॉटन एवोल्यूशनरी सिंथेसिस। जर्नल ऑफ़ द हिस्ट्री ऑफ़ बायोलॉजी, 47 (4), 501-546। doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2