लाइसोसोम फ़ंक्शंस, प्रकार और रोग

लाइसोसोम वे माइटोकॉन्ड्रिया और माइक्रोसोम के बीच स्थित झिल्लीदार कण होते हैं, जिनमें पाचन एंजाइमों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है (लगभग 50) जो मुख्य रूप से पाचन या अत्यधिक या खराब होने वाले जीवों, खाद्य कणों और वायरस या बैक्टीरिया के उन्मूलन के लिए उपयोग किया जाता है।.

अधिक बोलचाल की शब्दावली का उपयोग करके, कोई यह कह सकता है कि लाइसोसोम कोशिका के पेट की तरह हैं.

लाइसोसोम्स फॉस्फोलिपिड्स से बनी झिल्ली से घिरे होते हैं जो झिल्ली के बाहरी वातावरण से लाइसोसोम के इंटीरियर को अलग करते हैं। फॉस्फोलिपिड वही कोशिका अणु होते हैं जो कोशिका झिल्ली का निर्माण करते हैं जो पूरे कोशिका को घेर लेती है। लाइसोसोम आकार में 0.1 से 1.2 माइक्रोमीटर तक भिन्न होते हैं.

इसके विशिष्ट कार्यों में शामिल हैं:

• फागोसाइटोसिस, एंडोसाइटोसिस और ऑटोफैगी से मैक्रोमोलेक्यूल्स का पाचन.
• बैक्टीरिया और अन्य अपशिष्ट पदार्थों का पाचन.
• एक झिल्ली पैच के रूप में अभिनय करने वाले प्लाज्मा झिल्ली को नुकसान की मरम्मत. 
• और एपोप्टोसिस.

ऑटोलिसिस में भूमिका के कारण उन्हें अक्सर "आत्मघाती बैग" कहा जाता है.

लाइसोसोम की खोज

लाइसोसोम की खोज 1950 के दशक में बेल्जियम के साइटोलॉजिस्ट और बायोकेमिस्ट क्रिश्चियन रेने डी ड्यूवे ने की थी। डी डूवे ने 1974 में लाइसोसोम और पेरोक्सिसोम के रूप में ज्ञात अन्य जीवों की खोज के लिए चिकित्सा में नोबेल पुरस्कार का एक हिस्सा प्राप्त किया।.

डी डूवे ने जैव रासायनिक विधियों और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके लाइसोसोम की खोज की। इस बुनियादी खोज ने दोषपूर्ण लाइसोसोमल प्रोटीन के कारण कई विरासत में मिली गड़बड़ियों की वर्तमान समझ पैदा की है, जिसमें ताई-सच रोग और गौचर रोग शामिल हैं.

टाइप

हाल के शोध से पता चलता है कि लाइसोसोम दो प्रकार के होते हैं: स्रावी और पारंपरिक लाइसोसोम.

लाइसोसोम स्रावकों

सेक्रेटरी लाइसोसोम पाए जाते हैं, लेकिन विशेष रूप से, प्रतिरक्षा प्रणाली के विभिन्न कोशिकाओं में, जैसे टी लिम्फोसाइट्स, हेमटोपोइएटिक सेल लाइन से प्राप्त नहीं होते हैं.

स्रावी लाइसोसोम पारंपरिक लाइसोसोम और स्रावी कणिकाओं का एक संयोजन है। वे पारंपरिक लाइसोसोम से भिन्न होते हैं, जिसमें वे कोशिका के विशेष स्रावी उत्पाद होते हैं जिसमें वे निवास करते हैं.

टी लिम्फोसाइट्स, उदाहरण के लिए, स्रावी उत्पाद (पेरफोरिन और ग्रैनजाइम) होते हैं जो संक्रमित और ट्यूमर दोनों कोशिकाओं पर हमला कर सकते हैं.

स्रावी लाइसोसोम की "कॉम्बी कोशिकाओं" में हाइड्रॉलिसिस, झिल्ली प्रोटीन भी होते हैं और पारंपरिक लाइसोसोम के पीएच का विनियमन करने में आसानी होती है। यह नियामक कार्य एक अम्लीय वातावरण को बनाए रखता है जिसमें स्रावी उत्पादों को निष्क्रिय रूप में बनाए रखा जाता है.

परिपक्व स्रावी लाइसोसोम प्लाज्मा झिल्ली में साइटोप्लाज्म के भीतर चले जाते हैं। यहां उन्हें "वॉरहेड्स" के शक्तिशाली स्राव के साथ स्टैंडबाय मोड में रखा गया है, लेकिन निष्क्रिय है.

जब टी लिम्फोसाइट सेल लक्ष्य सेल पर पूरी तरह से केंद्रित होता है, तो स्राव "ट्रिगर" होता है और पीएच सहित पर्यावरण और रासायनिक परिवर्तन, लक्ष्य को अवरुद्ध करने से पहले स्राव को सक्रिय करते हैं।.

यह सब स्थान और समय के सटीक नियंत्रण के साथ किया जाता है, न केवल लक्ष्य पर प्रभाव को अधिकतम करने के लिए, बल्कि पड़ोसी कोशिकाओं को संपार्श्विक क्षति को कम करने के लिए भी.

स्रावी लाइसोसोम के आनुवंशिक रूप से नियंत्रित विकार बिगड़ा प्लेटलेट संश्लेषण, इम्युनोडिफीसिअन्सी और हाइपोपिगमेंटेशन का एक प्रकार हो सकता है.

पारंपरिक लाइसोसोम

लाइसोसोम पुन: प्रयोज्य अंगों के रूप में कोशिका में रहते हैं और जब कोशिका विभाजन होता है, तो प्रत्येक बेटी कोशिका को लाइसोसोम की एक श्रृंखला प्राप्त होती है। यह सोचा जाता है कि गॉल्जी उपकरण आपूर्ति द्वारा लाइसोसोम में रसायनों का जमा "रिफिल" किया जा सकता है.

रसायनों को एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में निर्मित किया जाता है, गोल्गी तंत्र में संशोधित किया जाता है और पुटिकाओं में लाइसोसोम ले जाया जाता है। गोल्गी तंत्र में संशोधन में आणविक स्तर पर एक "लक्ष्य लेबलिंग" शामिल है जो यह सुनिश्चित करता है कि पुटिका एक लाइसोसोम तक पहुंचाई जाती है न कि प्लाज्मा झिल्ली या अन्य जगहों पर।.

"लेबल" को पुन: उपयोग के लिए गोल्गी तंत्र में लौटाया गया है। 3 विभिन्न स्रोतों से सामग्री को disassembly और रीसाइक्लिंग की आवश्यकता होती है। इनमें से दो स्रोतों का सब्सट्रेट बाहर से सेल में प्रवेश करता है और तीसरा भीतर से उत्पन्न होता है.

सेल के बाहर से, एंडोसाइटोसिस की प्रक्रिया, जिसमें पिनोसाइटोसिस भी शामिल है, प्रोटीन के साथ लेपित छोटे गुहाओं के प्लाज्मा झिल्ली में तरल पदार्थ और गठन के माध्यम से छोटे कणों को मानता है। ये सील तब तक होते हैं जब तक वे प्रोटीन के साथ लेपित पुटिकाओं का निर्माण नहीं करते हैं.

प्रत्येक पुटिका एक "प्रारंभिक एंडोसोम" और फिर "लेट एंडोसोम" बन जाती है। सेल के बाहर से भी, फागोसाइटोसिस (कोशिका भक्षण) बैक्टीरिया और सेल मलबे सहित अपेक्षाकृत बड़े कणों (आमतौर पर 250 एनएम आकार) में लाता है।.

फागोसाइटोसिस को "साधारण कोशिकाओं" द्वारा किया जा सकता है, लेकिन मुख्य रूप से मैक्रोफेज द्वारा किया जाता है जिसमें प्रति सेल 1,000 लाइसोसोम शामिल हो सकते हैं। फैगोसाइटोसिस के परिणामस्वरूप संरचना को फागोसोम कहा जाता है। सेल के अंदर से, ऑटोपेगोसोम ऑर्गैज़्म के उन्मूलन के लिए जिम्मेदार हैं, जैसे माइटोकॉन्ड्रिया और राइबोसोम.

लाइसोसोम के कार्य

लाइसोसोम के मुख्य कार्य हैं:

इंट्रासेल्युलर पाचन

शब्द लाइसोसोम "सुचारु" (लिटिक या पाचन), और "सोमा" (शरीर) से निकला है। कोशिकीय रिक्तिका या फागोसाइट्स (कोशिका में ठोस कणों के अवशोषण द्वारा गठित) में द्रव पदार्थ के अवशोषण के परिणामस्वरूप बनने वाला पिनोसाइटिक रिक्तिकाएं, प्रोटीन सामग्री को लाइसोसोमल क्षेत्र में ले जाती हैं।.

ये प्रोटीन एंडोसाइटोसिस के परिणामस्वरूप कोशिका के भीतर पाचन से गुजर सकते हैं। एंडोसाइटोसिस में फागोसाइटोसिस, पिनोसाइटोसिस और माइक्रोप्रिनोसाइटोसिस की प्रक्रियाएं शामिल हैं.

फागोसाइटोसिस और पिनोसाइटोसिस सक्रिय तंत्र हैं जिसमें कोशिका को कार्य करने के लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है। ल्यूकोसाइट्स के कारण फैगोसाइटोसिस के दौरान, ऑक्सीजन की खपत, ग्लूकोज तेज और ग्लाइकोजन अपघटन में काफी वृद्धि होती है.

एंडोसाइटोसिस में, परिधीय साइटोप्लाज्म में मौजूद एक्टिन और मायोसिन माइक्रोफिल्मेंट का संकुचन होता है। यह प्लाज्मा झिल्ली का कारण बनता है और अंतर्गर्भाशयकला रिक्तिका का निर्माण करता है। प्लाज्मा झिल्ली से निकले झिल्ली में संलग्न कण और रिक्तिकाएँ बनाने के लिए कभी-कभी सेलुलर फ़ागोसोम होते हैं.

एंडोसाइटोसिस द्वारा एक बड़े कण या शरीर में प्रवेश करने और एक फागोसोम के गठन के बाद, फागोसोम और एक लाइसोसोम के झिल्ली एकल बड़े रिक्तिका बनाने के लिए फ्यूज हो सकते हैं.

इस रिक्तिका के भीतर, लाइसोसोमल एंजाइम विदेशी सामग्री के पाचन की प्रक्रिया शुरू करते हैं। प्रारंभ में लाइसोसोम, जिसे प्राथमिक लाइसोसोम के रूप में जाना जाता है, में एक निष्क्रिय अवस्था में एंजाइम कॉम्प्लेक्स होता है, लेकिन फागोसोम के साथ संलयन के बाद यह एक अलग आकृति विज्ञान और सक्रिय एंजाइमों के साथ एक माध्यमिक लाइसोसोम का उत्पादन करता है.

एंजाइमी पाचन के बाद, पचा हुआ पदार्थ कोशिका के हाइलोप्लाज्म में फैल जाता है। कुछ सामग्री बढ़े हुए लाइसोसोम के रिक्तिका में रह सकती हैं। यह अवशेष रिक्तिका अवशिष्ट शरीर है, क्योंकि इसमें पाचन प्रक्रिया के अवशेष होते हैं.

भुखमरी के दौरान भी, लाइसोसोम साइटोप्लाज्म से संग्रहीत खाद्य सामग्री, अर्थात, प्रोटीन, लिपिड और ग्लाइकोजन को पचाता है और कोशिका द्वारा आवश्यक ऊर्जा प्रदान करता है। प्रोटीन का पाचन आमतौर पर डिपप्टाइड के स्तर पर समाप्त होता है, जो झिल्ली से गुजर सकता है और फिर अमीनो एसिड में पच जाता है.

इंट्रासेल्युलर पदार्थों या ऑटोफैगी का पाचन

कई कोशिकीय घटक, जैसे माइटोकॉन्ड्रिया, कोशिका से लाइसोसोमल प्रणाली द्वारा लगातार निकाले जाते हैं। साइटोप्लाज्मिक ऑर्गेनेल, चिकनी एंडोप्लाज़मिक रेटिकुलम की झिल्लियों से घिरे होते हैं, जो रिक्तिकाएँ बनाते हैं, फिर लाइसोसोमल एंजाइमों को ऑटोफ़ैगिक वैक्सील में छुट्टी दे दी जाती है और ऑर्गेनेल पच जाते हैं.

ऑटोफैगी यूकेरियोटिक कोशिकाओं की एक सामान्य संपत्ति है। ये सेलुलर घटकों के नवीकरण से संबंधित हैं.

माइटोकॉन्ड्रिया या अन्य सेलुलर संरचनाओं का पाचन इन कोशिकाओं के लिए ऊर्जा का एक स्रोत प्रदान करता है। कोशिकीय संरचना के पाचन के बाद, ऑटोपेगिक रिक्तिकाएं अवशिष्ट शरीर बन सकती हैं. 

कायापलट में उनकी भूमिका है

हाल ही में, मेंढक की कायापलट में लाइसोसोम की भूमिका की खोज की गई है। मेंढक के टैडपोल की लारवल पूंछ का गायब होना लाइसोसोमल गतिविधि (लाइसोसोम में मौजूद कैथीपिन की कार्रवाई) के कारण होता है.

वे प्रोटीन के संश्लेषण में मदद करते हैं

वैज्ञानिकों नोविकॉफ और एसेनर (1960) ने प्रोटीन संश्लेषण में लाइसोसोम की संभावित भूमिका का सुझाव दिया है। कुछ पक्षियों के यकृत और अग्न्याशय में, लाइसोसोम अधिक सक्रिय और विकसित दिखाई देते हैं जो सेलुलर चयापचय के साथ एक संभावित संबंध दिखाते हैं.

वे निषेचन में मदद करते हैं

निषेचन के दौरान, शुक्राणु का सिर कुछ लाइसोसोमल एंजाइमों का स्राव करता है जो डिम्बग्रंथि की डिंबग्रंथि परत में शुक्राणुजोज़ा के प्रवेश में मदद करते हैं.

एक्रोसोम में प्रोटीज और हाइलूरोनिडेज और प्रचुर मात्रा में एसिड फॉस्फेट होता है। हायल्यूरोनिडेस कोशिकांग के चारों ओर की कोशिकाओं में बिखरा हुआ है और प्रोटीज़ एक चैनल बनाते हुए ज़ोन पेलुसीडा को पचाता है जिसके माध्यम से शुक्राणु नाभिक प्रवेश करता है.

ओस्टोजेनेसिस में इसकी भूमिका है

यह तर्क दिया गया है कि हड्डी की कोशिकाओं का निर्माण और उनका विनाश भी लाइसोसोमल गतिविधि पर निर्भर करता है। इसी तरह, सेल उम्र बढ़ने और पार्थेनोजेनेटिक विकास लाइसोसोम की गतिविधि से संबंधित हैं.

ओस्टियोक्लास्ट्स (बहुकोशिकीय कोशिकाएं) जो हड्डी को हटाती हैं, लाइसोसोमल एंजाइमों को जारी करके ऐसा करती हैं जो कार्बनिक मैट्रिक्स को नीचा दिखाती हैं। यह प्रक्रिया पैराथायराइड हार्मोन द्वारा सक्रिय होती है.

लाइसोसोम की विकृति

लाइसोसोम की खराबी से बीमारियां हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, जब ग्लाइकोजन लाइसोसोम द्वारा अवशोषित नहीं होता है, तो पोम्पे रोग होता है.

सूरज की रोशनी के बाद त्वचा की कोशिकाओं में लाइसोसोम का टूटना सीधे सूर्य के प्रकाश के संपर्क में होता है। इन लाइसोसोमों द्वारा जारी एंजाइम एपिडर्मिस की कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं, जिससे फफोले हो जाते हैं और फिर एपिडर्मिस की एक परत की एक टुकड़ी होती है.

उपास्थि और हड्डी के ऊतकों का ऑटोलिसिस

अतिरिक्त विटामिन ए सेल विषाक्तता का कारण बनता है। यह लाइसोसोमल झिल्ली को बाधित करता है, जिससे कोशिका में एंजाइम का स्राव होता है और कार्टिलेज और हड्डी के ऊतकों में ऑटोलिसिस होता है।.

लाइसोसोमल रोग

गौचर प्रकार I, II और III के रोग

गौचर रोग लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर का सबसे आम प्रकार है। शोधकर्ताओं ने अनुपस्थिति (प्रकार I) या उपस्थिति (और द्वितीय और तृतीय) न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं के आधार पर गौचर रोग के तीन अलग-अलग प्रकारों की पहचान की है.

अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों के पास टाइप I, चोट लगने, पुरानी थकान और असामान्य रूप से बढ़े हुए जिगर और / या प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) का अनुभव हो सकता है.

टाइप II गौचर रोग नवजात शिशुओं और शिशुओं में होता है, और तंत्रिका संबंधी जटिलताओं की विशेषता होती है जिसमें अनैच्छिक मांसपेशी ऐंठन, निगलने में कठिनाई और पहले से अधिग्रहित मोटर कौशल का नुकसान शामिल हो सकता है।.

टाइप III गौचर रोग जीवन के पहले दशक के दौरान प्रकट होता है। न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं में मानसिक गिरावट शामिल हो सकती है, स्वैच्छिक आंदोलनों और बाहों, पैरों या पूरे शरीर की मांसपेशियों की ऐंठन को समन्वित करने में असमर्थता.

नीमन-पिक बीमारी के प्रकार ए / बी, सी 1 और सी 2

नीमन-पिक बीमारी में वसा के चयापचय से संबंधित वंशानुगत विकारों का एक समूह होता है। सभी प्रकारों के लिए सामान्य कुछ विशेषताओं में यकृत और प्लीहा का इज़ाफ़ा शामिल है। नीमन-पिक बीमारी वाले बच्चे, ए या सी, भी मोटर कौशल के प्रगतिशील नुकसान का अनुभव करते हैं, खिला कठिनाइयों, प्रगतिशील सीखने की कठिनाइयों और बरामदगी.

फैब्री रोग

फेब्री रोग के लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था के दौरान शुरू होते हैं, लेकिन जीवन के दूसरे या तीसरे दशक तक स्पष्ट नहीं हो सकते हैं.

पहले लक्षणों में हाथ और पैर में गंभीर जलन के एपिसोड शामिल हैं। अन्य शुरुआती संकेतों में पसीने के उत्पादन में कमी शामिल हो सकती है, गर्म तापमान का अनुभव होने पर बेचैनी और गहरे नीले रंग की त्वचा पर लाल रंग का दिखना, विशेष रूप से कूल्हों और घुटनों के बीच के क्षेत्र में।.

ग्लाइकोजन भंडारण रोग II (पोम्पे रोग)

पोम्पे की बीमारी की शुरुआत देर से होती है। शिशु रूप वाले रोगी सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। यद्यपि ये बच्चे आमतौर पर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं, यह रोग पहले दो से तीन महीनों के भीतर तेजी से प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया), और एक प्रकार की हृदय रोग के साथ होता है जिसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के रूप में जाना जाता है।.

दूध पिलाने की समस्या और सांस लेने में कठिनाई आम है। किशोर / वयस्क रूप पहले और सातवें दशक के बीच उत्तरोत्तर धीमी मांसपेशियों की कमजोरी या श्वसन विफलता के लक्षणों के साथ होता है. 

टाइप I गांग्लियोसिडोसिस (ताई सैक्स रोग)

टीए सैक्स रोग के दो मुख्य रूप हैं: क्लासिक या शिशु रूप और देर से शुरू होने वाला रूप.

टीए सैक्स बचपन की बीमारी वाले व्यक्तियों में, लक्षण आमतौर पर तीन से पांच महीने की उम्र के बीच पहली बार दिखाई देते हैं। इनमें खिला समस्याएं, सामान्य कमजोरी (सुस्ती) और तेज और अचानक शोर के जवाब में एक अतिरंजित स्टार्ट रिफ्लेक्स शामिल हो सकते हैं। मोटर देरी और मानसिक गिरावट प्रगतिशील हैं.

देर से शुरू होने वाले रूप वाले व्यक्तियों में, लक्षण किसी भी समय किशोरावस्था से 30 साल तक दिखाई दे सकते हैं। शिशु रूप अक्सर तेजी से प्रगति करता है, जिसके परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण मानसिक और शारीरिक गिरावट होती है.

टीए सैक्स रोग का एक लक्षण लक्षण, जो 90 प्रतिशत मामलों में होता है, आंखों के पीछे लाल धब्बे का विकास है। देर से शुरू होने वाले टीए सैक्स रोग के लक्षण व्यापक रूप से मामले में भिन्न होते हैं। यह विकार शिशु रूप से बहुत अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है.

गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार II (सैंडहॉफ रोग)

सैंडहॉफ रोग का पहला लक्षण आमतौर पर तीन से छह महीने की उम्र के बीच शुरू होता है। रोग नैदानिक ​​रूप से मैं गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार से अप्रभेद्य है.

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

पहले लक्षण और लक्षण अस्पष्ट और क्रमिक हो सकते हैं, इसलिए इस विकार का निदान करना मुश्किल है। चलना अस्थिरता अक्सर पहला मनाया लक्षण है.

कभी-कभी, शुरुआती लक्षण विकास में देरी या स्कूल के प्रदर्शन में गिरावट है। समय के साथ, लक्षणों में चिह्नित स्पस्टिसिटी, दौरे और गहरी मानसिक मंदता शामिल हो सकती है.

म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के भंडारण के रोग (हर्लर की बीमारी और प्रकार, A, B, C, D, Morquio के प्रकार A और B, Maroteaux-Lamy और Sly के रोग)

ये रोग म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के रूप में जाने वाले जटिल कार्बोहाइड्रेट के सामान्य टूटने में परिवर्तन के कारण होते हैं। इन बीमारियों में कुछ खास विशेषताएं होती हैं, जिनमें हड्डियों और जोड़ों की विकृति शामिल होती है जो गतिशीलता में बाधा डालती है और अक्सर पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस का कारण बनती है, विशेष रूप से बड़े जोड़ों का जो वजन का समर्थन करते हैं.

सैनफिलिपो बीमारी को छोड़कर ये सभी बीमारियां, विकास में बाधा डालती हैं, जिससे छोटे कद होते हैं.

शिंडलर रोग प्रकार I और II

शिंडलर की बीमारी का प्रकार I एक क्लासिक रूप है, जो बचपन में पहली बार दिखाई देता है। प्रभावित व्यक्ति सामान्य रूप से एक वर्ष की आयु तक विकसित होने लगते हैं, जब वे पहले से अर्जित कौशल को खोने लगते हैं, जिसमें शारीरिक और मानसिक गतिविधियों के समन्वय की आवश्यकता होती है.

टाइप II शिंडलर वयस्कों में उपस्थिति का रूप है। लक्षणों में त्वचा पर मौसा के समान मलिनकिरण क्लस्टर का विकास शामिल हो सकता है, रक्त वाहिकाओं के समूहों का स्थायी चौड़ा होना जो प्रभावित क्षेत्रों में त्वचा के लाल होने का कारण बनता है, चेहरे की विशेषताओं का सापेक्ष मोटा होना, और हल्के बौद्धिक बिगड़ना.

बैटन रोग

बैटन की बीमारी प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल विकारों के एक समूह का किशोर रूप है जिसे न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफासिनोसिस के रूप में जाना जाता है। यह मस्तिष्क में एक वसायुक्त पदार्थ के संचय की विशेषता है, साथ ही साथ ऊतक में जिसमें तंत्रिका कोशिकाएं नहीं होती हैं.

बैटन की बीमारी तेजी से प्रगतिशील दृष्टि की विफलता (ऑप्टिक शोष) और तंत्रिका संबंधी विकारों द्वारा चिह्नित है, जो आठ साल की उम्र से पहले शुरू हो सकती है। यह मुख्य रूप से उत्तरी यूरोप से स्कैंडिनेवियाई वंश के परिवारों में होता है और विकार मस्तिष्क को प्रभावित करता है और बुद्धि और तंत्रिका संबंधी कार्यों के बिगड़ने का कारण बन सकता है.

प्रभावित आबादी

एक समूह के रूप में, यह माना जाता है कि 5,000 जीवित जन्मों में लाइसोसोमल भंडारण रोगों की अनुमानित आवृत्ति होती है। हालांकि व्यक्तिगत बीमारियां दुर्लभ हैं, एक पूरे के रूप में समूह दुनिया भर के कई लोगों को प्रभावित करता है.

कुछ बीमारियों में कुछ आबादी में अधिक घटनाएं होती हैं। उदाहरण के लिए, गौचर और टीए-सैक्स की बीमारियां एशकेनाज़ी यहूदी आबादी के बीच अधिक हैं। यह ज्ञात है कि हर्लर सिंड्रोम से जुड़ा एक उत्परिवर्तन स्कैंडिनेवियाई और रूसी लोगों के बीच अधिक बार होता है.

निदान

प्रसव पूर्व निदान सभी लाइसोसोमल भंडारण विकारों के लिए संभव है। लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों का शीघ्र पता लगाना, जन्म से पहले या जितनी जल्दी हो सके, महत्वपूर्ण है क्योंकि जब उपचार उपलब्ध होते हैं, या तो स्वयं या संबंधित लक्षणों के लिए, वे दीर्घकालिक पाठ्यक्रम को सीमित कर सकते हैं। और रोग का प्रभाव.

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