लिसेनसेफली लक्षण, कारण और उपचार

शब्द lissencephaly "सुचारू मस्तिष्क" का अर्थ है और एक न्यूरोलॉजिकल विकार का उल्लेख करने के लिए उपयोग किया जाता है जिसमें सेरेब्रल ग्रूव्स और कनवल्शन के विकास की अपर्याप्तता होती है (मोटा एट अल।, 2005).

इस प्रकार की पैथोलॉजी एक न्यूरोनल माइग्रेशन डिसऑर्डर (हर्नांडेज़ एट अल, 2007) का जन्मजात विकृति उत्पाद है, अर्थात, इस प्रक्रिया में कि तंत्रिका कोशिकाएं उत्पत्ति के स्थान से लेकर प्रांतस्था में अपने अंतिम स्थान तक का अनुसरण करती हैं। भ्रूण की अवधि के दौरान मस्तिष्क (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

लिसेन्सेफली के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में सामान्यीकृत विकास मंदता, मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे, गंभीर मनोविश्लेषण मंदता, चेहरे की असामान्यताएं, अन्य (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) शामिल हो सकते हैं।.

इसके अलावा, इस प्रकार का न्यूरोनल माइग्रेशन विकार आमतौर पर अन्य चिकित्सा स्थितियों जैसे कि मिलर-डाइकर सिंड्रोम और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) से जुड़ा हुआ है।.

वर्तमान में लिस्सेफली के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। इस विकृति से प्रभावित लोगों के लिए पूर्वानुमान विभिन्न मामलों में काफी भिन्न होता है, मस्तिष्क की विकृति की डिग्री के आधार पर: कुछ 10 साल की उम्र में नहीं बचेंगे, जबकि अन्य विकास और विकास में गंभीर देरी दिखा सकते हैं और अन्य लगभग सामान्य शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015).

लिसेनफेली के लक्षण

सेरेब्रल कॉर्टेक्स (कॉर्टिकल फाउंडेशन, 2012) में सामान्य आक्षेपों की अनुपस्थिति के कारण लिस्सेन्फेले एक आनुवंशिक मस्तिष्क विकृति है.

सेरेब्रल कॉन्फोल्यूशन या मोड़ मस्तिष्क की बाहरी सतह में मौजूद सिलवटों में से एक होते हैं, जो एक दूसरे से अलग हो जाते हैं, जिन्हें श्रृंखला या सेरिब्रल विदर कहा जाता है। (गोपनीयता, 2005).

विशेष रूप से, lissencephaly शामिल होने के विभिन्न डिग्री के साथ खुद को प्रकट कर सकते हैं, अनुपस्थिति (एग्रीरिया) या मस्तिष्क पक्षाघात (पैलेसियोस मार्क्वेस एट अल।, 2011) की कमी (पैकिआ)।.

Agiria, मस्तिष्क की सतह में सिलवटों की अनुपस्थिति को संदर्भित करता है और अक्सर इसे "पूर्ण लिसेन्सेफली" के पर्याय के रूप में प्रयोग किया जाता है, जबकि पचीरिया या कुछ मोटी सिलवटों की उपस्थिति, "अधूरा लिसेनेफाली" (मोटा एट अल) के पर्याय के रूप में उपयोग किया जाता है। अल।, 2005).

इस प्रकार, मस्तिष्क के विकास के एक विकार से लिसेनसेफली का परिणाम होता है (न्यूरोनल माइग्रेशन में विसंगतियों के एक समूह के उत्पाद पलासियोस मार्क्वेस एट अल। 2011) (मोटा एट अल।, 2005)।.

जब प्रसवपूर्व अवस्था के दौरान तंत्रिका तंत्र का निर्माण और विकास होता है, तो न्यूरॉन्स को परतों या आदिम क्षेत्रों से सेरेब्रल कॉर्टेक्स (हर्नांडेज़ एट अल।, 2007) तक यात्रा करनी चाहिए।,

भ्रूण के विकास के दौरान, नवगठित कोशिकाएं जो बाद में विशिष्ट तंत्रिका कोशिकाएं बन जाती हैं, मस्तिष्क की सतह से प्रीप्रोग्राम अंतिम स्थान तक मिलनी चाहिए। यह प्रवासन सातवें सप्ताह से लेकर बीसवें (राष्ट्रीय विकलांग संगठनों के लिए राष्ट्रीय संगठन) के क्रमिक क्षणों में किया जाता है:

ऐसे कई तंत्र हैं जिनके द्वारा न्यूरॉन्स अपने अंतिम स्थान पर पहुंचते हैं: कुछ अपने स्थान को ग्लिअल कोशिकाओं के साथ विस्थापन के माध्यम से पहुंचाते हैं जबकि अन्य रासायनिक तंत्र तंत्र तक पहुंचते हैं.

इस विस्थापन का अंतिम लक्ष्य सेरेब्रल कॉर्टेक्स में 6 परतों की एक लामिना संरचना बनाना है, जो संज्ञानात्मक कार्यों के सही कार्य और विकास के लिए आवश्यक है (हर्नांडेज़ एट अल।, 2007)।.

जब इस प्रक्रिया का एक रुकावट होती है और एक लिसेनफेली विकसित होती है, तो सेरेब्रल कॉर्टेक्स 4 बुरी तरह से संगठित परतों की असामान्य रूप से मोटी संरचना प्रस्तुत करता है (हर्नांडेज़ एट अल।, 2007)।.

इसलिए, एक शारीरिक स्तर पर, लिसेनसेफली को एगिरिया या पचीरिया की उपस्थिति और यहां तक ​​कि एक डबल क्रस्ट (हेटारोटोपिया) (मोटा एट अल। 2005) के गठन से परिभाषित किया जा सकता है।.

आंकड़े

Lissencephaly दुर्लभ मस्तिष्क विकृति का एक समूह है (हर्नांडेज़ एट अल।, 2007)।.

यद्यपि लिस्सेन्फली के सैन्य रूपों की व्यापकता पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े नहीं हैं, शास्त्रीय रूप में 11.7 प्रति मिलियन नवजात शिशुओं की एक आवृत्ति है (हर्नांडेज़ एट अल।, 2007)।.

हाल के आंकड़ों की अनुपस्थिति मुख्य रूप से इस विकृति की छिटपुट घटना के कारण है, साथ ही यह तथ्य भी है कि तकनीकी डॉक्टरों की अनुपस्थिति के कारण कई मामले अनियंत्रित रहे (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015).

हालांकि, वर्तमान में न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन में उन्नत न्यूरोइमेजिंग तकनीकों के उपयोग ने इस विकृति की सटीक पहचान की अनुमति दी है और इसलिए निदान किए गए मामलों में वृद्धि हुई है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015).

विशेषता संकेत और लक्षण

Lissencephaly एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो पूरी तरह से चिकनी या आंशिक मस्तिष्क की सतह का निर्माण करने की विशेषता है और इसलिए मस्तिष्क के मुड़ने और खांचे (लो निगारो एट अल।), 1997, झोन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय, 2016 के विकास में कमी है।.

क्लासिक फॉर्म 4 आदिम परतों से बना एक असामान्य रूप से मोटी सेरेब्रल कॉर्टेक्स की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, एग्रीरिया और पचीरिया, न्यूरोनल हेटरोटोपिया, पतला और डिस्मोर्फिक सेरेब्रल वेंट्रिकल का मिश्रण है, और कई मामलों में, कॉर्पस कॉलोसम (लो निग्रो एट एलोप्लासिया)। , 1997; झोन्स हॉपकिंस विश्वविद्यालय, 2016).

इन विशिष्ट शारीरिक निष्कर्षों के अलावा, प्रभावित व्यक्ति अन्य संबद्ध मस्तिष्क विकृति भी प्रदर्शित कर सकते हैं, जैसे कि माइक्रोसेफली (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2015)।.

सभी संरचनात्मक परिवर्तन लक्षणों और चिकित्सा संकेतों की एक विस्तृत श्रृंखला का उत्पादन करेंगे (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015):

• आक्षेप.
• बौद्धिक घाटा.
• व्यापक विकास मंदता. 
• मोटर कौशल में कमी.
• क्रैनियोफेशियल विकृतियां.
• मांसपेशियों की टोन में कमी (हाइपोटोनिया) या वृद्धि (हाइपरटोनिया).

लिसेन्सेफली के प्रकार

रोगविज्ञान, आनुवांशिक और शारीरिक निष्कर्षों (हर्नेंडेज़ एट अल।, 2007) के आधार पर लिसेनसेफली के वर्गीकरण की एक विस्तृत विविधता है।.

इसके बावजूद, सबसे सामान्य वर्गीकरणों में से एक वह है जो I टाइप करने के लिए संदर्भित करता है और II टाइप करें lissencephaly:

• टाइप I lissencephaly या Bielchowsky प्रकार: यह एक छिटपुट प्रकार है जिसमें छाल का कुछ संगठन होता है, हालांकि यह सामान्य से कम परतों द्वारा बनाई जाती है, आमतौर पर 4 परतें (पालोमेरो-डॉमिनेज एट अल।, 1998).
• लिसेंसेफली प्रकार II: यह एक डिकंस्ट्रक्टेड सेरेब्रल कॉर्टेक्स की विशेषता है, जिसमें कोई भी परत (पॉलीओग्रैजिक) नहीं पहचानी जा सकती है जो गंभीर मांसपेशियों में परिवर्तन, न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन, हाइड्रोसिफ़लस और एन्सेफेलो (पालोमेरो-डोमिन्गेज़ एट अल। 1998) के साथ विकसित होती है।. 

इसके अतिरिक्त, संबंधित विकृतियों और एटियलजि कारण के आधार पर अन्य वर्गीकरण हैं। इन मानदंडों के आधार पर, लिसेनफेली को (अनाथनेट विश्वकोश, 2004) में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• शास्त्रीय लिसेन्फली (टाइप I): LIS1 जीन (अलग-अलग liencephaly टाइप 1 और मिलेर-डेकर सिंड्रोम) के एक उत्परिवर्तन के कारण लिस्सेन्फेले के मामले शामिल हैं; DCX जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण lissencephaly; ज्ञात आनुवंशिक दोषों के बिना पृथक प्रकार 1 लिस्सेन्फेली.
• एक्स-लिंक किए गए लिसेनसेफली को कॉर्पस कॉलोसम के एगेनेसिस के साथ.
• सेरिबेलर हाइपोप्लासिया के साथ लिसेनसेफली.
• Microlisencefalia.
• लिसेंसेफली प्रकार II: इसमें वॉकर-वारबर्ग, फुकुयामा के समूह शामिल हैं.

का कारण बनता है

जांच ने लिसेन्फेफली के विशिष्ट कारणों को खोजने की कोशिश की है, यह इंगित करता है कि आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक एटियलॉजिकल कारक हो सकते हैं: अंतर्गर्भाशयी संक्रमण; भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क को सेरेब्रल इस्किमिया या मस्तिष्क को कम ऑक्सीजन की आपूर्ति; गुणसूत्र 17 के एक क्षेत्र में परिवर्तन या अनुपस्थिति; ऑटोसोमल रिसेसिव लिंक्ड एक्स क्रोमोसोम ट्रांसमिशन (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2015).

इस विकृति के कारण विषम हैं, लगभग 76% निदान मामलों में प्राथमिक आनुवंशिक परिवर्तन मौजूद हैं, जबकि बाकी मामलों में पर्यावरणीय कारकों की एक और श्रृंखला के साथ कुछ सहयोग मौजूद हैं (रेटिनोइक एसिड, इथेनॉल, विकिरण और संक्रामक प्रक्रियाओं के लिए मातृ जोखिम) , 2007).

आम तौर पर यह माना जाता है कि लिसेन्सेफली एक मौलिक आनुवंशिक विकृति है जो निम्नलिखित जीनों में विभिन्न परिवर्तनों से जुड़ी है: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN और ARX (Nall, 2014).

दूसरी ओर, वैज्ञानिक प्रमाण बताते हैं कि लिसेन्सेफली के अलग-अलग मामलों में, यह विकृति कम से कम दो अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के परिणामस्वरूप हो सकती है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015):

• LIS1, क्रोमोसोम 17 की छोटी भुजा (पी) पर स्थित है। यह एक ऐसा जीन है जो प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है (एसिटाइलहाइड्रोलेज़ फैक्टर प्लेटलेट एक्टिवेटर) जो मस्तिष्क की बाहरी परत के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।.
• XLIS, एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा (q) पर स्थित। विशेषज्ञों के अनुसार, यह जीन एक प्रोटीन (डबलकोर्टिन-डीडीएक्स-) के विनियमन के लिए जिम्मेदार है, जो प्रभावी ढंग से विकसित करने के लिए न्यूरोनल प्रवासन प्रक्रिया के लिए आवश्यक है.

LIS1 जीन के मामले में, ऐसे उत्परिवर्तन यादृच्छिक रूप से छिटपुट रूप से हो सकते हैं या पूर्वजों में से एक के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था से हो सकते हैं। दूसरी ओर, एक्सएलआईएस जीन के मामले में, उत्परिवर्तन भी परिवार के इतिहास की अनुपस्थिति में बेतरतीब ढंग से हो सकता है और अन्य मामलों में यह एक्स गुणसूत्र (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन) से जुड़ी विरासत में मिली स्थिति के रूप में प्रकट होता है।.

लिसेनसेफली के साथ जुड़े चिकित्सा विकृति

Lysencephaly, इस रोगविज्ञान की संरचनात्मक परिवर्तनों और नैदानिक ​​लक्षणों की विशेषता दिखाते हुए अलगाव में प्रस्तुत किए जाने के अलावा, अन्य आनुवंशिक रोगों (नाल, 2014) के साथ जुड़ा हुआ दिखाई दे सकता है:

• मिलर-डाइकर सिंड्रोम: इस विकृति का परिणाम गुणसूत्र 17p13 पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन से होता है। सिस्टिक स्तर पर यह क्लासिक लिसेन्सेफली, चेहरे की विसंगतियों, गंभीर विकास संबंधी विकार, मिर्गी या दूध पिलाने की समस्याओं की प्रस्तुति की विशेषता है (अनाथ, 2005).
• वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम: यह विकृति पेशी अपविकास का एक जन्मजात रूप है जो मस्तिष्क और कोलार विसंगतियों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। नैदानिक ​​रूप से, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम में टाइप II लिसेसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, ब्रेनस्टेम और सेरिबैलम के हाइपोप्लेसिया, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटोनिया, अनुपस्थिति या खराब मनोवैज्ञानिक विकास, नेत्र संबंधी भागीदारी और ऐंठन एपिसोड (ऑर्फ़नेट, 2011) की उपस्थिति की विशेषता है।.

निदान

जन्म से पहले लिसेनफेली का निदान किया जा सकता है, लगभग दूसरी तिमाही के अंत में, क्योंकि यह उस क्षण से होता है जब सेरेब्रल संकल्प अल्ट्रासाउंड में दिखाई देते हैं (पालासिओस मार्क्वेस एट अल।, 2011)।.

असत्य की तकनीकें जिनका उपयोग गर्भ के सैनिटरी नियंत्रण में नियमित रूप से किया जाता है, परिवर्तन और मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, फिर भी, इसे अन्य नैदानिक ​​तकनीकों (कोर्टिकल फाउंडेशन, 2012) के साथ पूरक होना चाहिए।.

जब लिसेनसेफली की एक संदिग्ध अल्ट्रासोनोग्राफी होती है, तो अन्य प्रकार की माध्यमिक परीक्षाएं जैसे कि चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग संभावित परिवर्तनों (पैलेसियोस मार्केस एट अल।, 2011) का पता लगाने के लिए किया जाना चाहिए।.

इस नैदानिक ​​प्रक्रिया के अलावा, जब एक सुसंगत पारिवारिक इतिहास या लिसेन्सेफली का इतिहास होता है, तो अन्य परीक्षण जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के चारों ओर एमनियोटिक द्रव का निष्कर्षण) और कोरियोनियल विलस सैंपलिंग (नमूना का निष्कर्षण) करना संभव है नाल के एक क्षेत्र से ऊतक) आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015).

इसके बावजूद, गणना टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद (कोर्टिकल फाउंडेशन, 2012) के उपयोग के माध्यम से जन्म के बाद होने वाले लिसेंसेफली के निदान के लिए यह अधिक सामान्य है।.

उपचार

लिसेनसेफली के लिए कोई उपचारात्मक हस्तक्षेप नहीं है, यह एक विकृति है जिसे उलटा नहीं किया जा सकता है (नाल, 2014).

उपयोग किए गए उपचारों का उद्देश्य संबंधित रोगसूचकता और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं में सुधार करना है। उदाहरण के लिए, खिला कठिनाइयों को बदलने के लिए गैस्ट्रोस्टोमी का उपयोग, संभव जलशीर्ष को निकालने के लिए सर्जिकल बाईपास या संभव जब्ती एपिसोड को नियंत्रित करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाओं का उपयोग (नाल, 2014).

इसलिए, लिसेंसेफली के लिए सामान्य उपचार को उन विशिष्ट लक्षणों की ओर निर्देशित किया जाता है जो प्रत्येक मामले में दिखाई देते हैं और विशेषज्ञों की एक व्यापक टीम के समन्वित प्रयास की आवश्यकता होती है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आदि। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015).

लिसेनसेफली से प्रभावित लोगों का निदान

लिसेन्सेफली से पीड़ित किसी व्यक्ति की चिकित्सीय भविष्यवाणी मौलिक रूप से उसकी गंभीरता पर निर्भर करती है (नाल, 2014).

लिसेन्सेफली के सबसे गंभीर मामलों में, यह संभव है कि प्रभावित व्यक्ति तीन और पांच महीने की उम्र के बीच के बच्चे से परे शारीरिक और संज्ञानात्मक क्षमताओं को विकसित करने में सक्षम नहीं होगा (नाल, 2014).

सामान्य तौर पर, गंभीर स्थिति वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष होती है। मौत का सबसे आम कारण भोजन या तरल पदार्थ, श्वसन विकृति या आक्षेप (नल, 2014) के साथ आकांक्षा या डूबना है।.

दूसरी ओर, हल्के लिसेनसेफली वाले बच्चों के मामले हैं जो एक सामान्यीकृत विकास का अनुभव कर सकते हैं, जो उनके आयु वर्ग, लिंग और स्कूल स्तर से अधिक समायोजित (नाल, 2014).

ग्रन्थसूची

1. क्लीवलैंड क्लिनिक (2016). lissencephaly. क्लीवलैंड क्लिनिक से लिया गया.
2. Cortical Foundation। (2012). lissencephaly. Cortical Foundation से लिया गया.
3. हर्नांडेज़, एम।, बोल्ट, एल।, मेसा, टी।, एस्कोबार, आर।, मेलोडा, सी।, और हिएते, आई (2007)। बाल रोग में लिसेंसेफली और मिर्गी. रेव चिल्ड्रन , 78 (6), 615-620.
4. झोन्स हिपकिन्स यूनिवर्सिटी। (2016). lissencephaly. मैन ओएमआईएम में ऑनलाइन मेडिलियन इनहेरिटेंस से लिया गया.
5. नाल, आर। (2014). lissencephaly. हेल्थलाइन से लिया गया.
6. एनआईएच। (2015). lissencephaly. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया.
7. NORD। (2015). lissencephaly. दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
8. Orphanet। (2005). मिलर-डाइकर सिंड्रोम. अनाथालय से लिया गया.
9. WebMed। (2016). lissencephaly. WebMed से लिया गया.