बांका वाकर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

रोग या बांका वाकर सिंड्रोम (SDW) यह एक जन्मजात विसंगति है जो आमतौर पर बचपन के दौरान विकसित होती है और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति की विशेषता होती है, चौथे वेंट्रिकल के सेरिबैलम और सिस्टिक डिलेटेशन के क्षेत्रों में परिवर्तन होता है, जो कि पीछे के फोसा (रोड्रिग्ज विर्गिली वाई काबाल) का एक व्यापक उत्पादन गार्सिया, 2010).

इस परिवर्तन को कुछ अन्य नाम प्राप्त होते हैं, जैसे कि डेंडी वाकर की विकृति, विकृति, पुटी, लुस्चका और मैजेन्डी का विरूपण, आदि। (गार्सिया कैबालेरो, 2012).

मुख्य संकेत और लक्षण, जो प्रारंभिक बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, उन्हें धीमी मोटर विकास और खोपड़ी की असामान्य वृद्धि (डेंडी-वाकर एलायंस, 2009) की विशेषता है।.

कुछ बड़े बच्चों में, इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप, चिड़चिड़ापन, उल्टी, दौरे, अस्थिरता, मांसपेशियों में समन्वय की कमी या स्पस्मोडिक आंदोलनों से संबंधित लक्षण दिखाई दे सकते हैं (डेंडी-वाकर एलायंस, 2009).

इसके अलावा, इस प्रकार की विकृति केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य क्षेत्रों में परिवर्तन से जुड़ी होती है, जैसे कि कॉर्पस कॉलोसम और / या कार्डियक की अनुपस्थिति, चेहरे की खराबी, और ऊपरी और निचले छोरों (डेंडी-वाकर एलायंस, 2009) में।.

प्रैग्नेंसी और उपचार के संबंध में, हस्तक्षेप संबंधित विकारों और समस्याओं के इलाज पर ध्यान केंद्रित करता है: इंट्राक्रैनील दबाव को कम करना, संबंधित कमियों को नियंत्रित करना, हृदय संबंधी विकृतियों का इलाज करना आदि। (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

बांका-वाकर सिंड्रोम (एसडीडब्ल्यू) के लक्षण

बांका-वाकर सिंड्रोम एक प्रकार की विकृति है जो भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क को प्रभावित करता है, मुख्य रूप से सेरिबैलम (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) के विकास के लिए.

सेरिबैलम, मस्तिष्क संरचनाओं में से एक है जो अधिक से अधिक आयाम के साथ हमारे तंत्रिका तंत्र का हिस्सा है। यह मस्तिष्क के वजन का लगभग 10% प्रतिनिधित्व करता है और इसमें मस्तिष्क न्यूरॉन्स के लगभग आधे से अधिक हो सकते हैं.

मुख्य रूप से, मुख्य मोटर और संवेदी मार्गों के करीब इसकी स्थिति के कारण, पारंपरिक रूप से इसे मोटर कार्यों के निष्पादन और समन्वय और संतुलन नियंत्रण के लिए मांसपेशी टोन के रखरखाव में एक प्रमुख भूमिका सौंपी गई है।.

इसके अलावा, कार्यकारी संज्ञानात्मक प्रक्रियाओं, जैसे कार्यकारी कार्यों, सीखने, स्मृति, नेत्र संबंधी कार्यों या यहां तक ​​कि भावनात्मक क्षेत्र और भाषाई क्षेत्र में योगदान देने में इसकी भागीदारी को उजागर किया गया है।.

इस बीमारी से पीड़ित लोगों में, सेरिबैलम के कई हिस्से असामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं: सबसे केंद्रीय भाग या वर्मी, बहुत कम मात्रा, स्थिति असामान्य रूप से या यहां तक ​​कि अनुपस्थित हो सकता है। दूसरी ओर, सेरिबैलम के दोनों गोलार्ध भी प्रभावित हो सकते हैं (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015).

इसके अलावा, ब्रेनस्टेम और सेरिबैलम (चौथा वेंट्रिकल) और खोपड़ी के क्षेत्र में सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम (पीछे का फोसा) के बीच तरल पदार्थ से भरे गुहाओं में से एक में, एक असामान्य चौड़ीकरण मनाया जा सकता है (यूएस नेशनल) लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015).

इन सभी परिवर्तनों के परिणामस्वरूप आमतौर पर मांसपेशियों के समन्वय और आंदोलन, न्यूरोलॉजिकल कार्य, बौद्धिक प्रदर्शन, मनोदशा, अन्य (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) की समस्याएं होती हैं।.

आंकड़े

संयुक्त राज्य में, यह अनुमान लगाया गया है कि कुरूपता या बांका-वाकर सिंड्रोम (SDW) की आवृत्ति 25,000-30,000 (2008 के राष्ट्रीय संगठन के लिए दुर्लभ संगठन) की 1 अराजकता है।.

इसके अलावा, यह 3: 1 अनुपात (रॉड्रिग्ज़ एंड कैबल, 2010, गार्सिया-कैबेलरो, 2012) के साथ महिला सेक्स में अधिक बार होता है।.

लक्षण

डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में, मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप होने वाले लक्षण जन्म से या जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होते हैं (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015).

हालांकि, इस प्रकार की विकृति से पीड़ित लोगों द्वारा प्रस्तुत नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ कई कारकों (गार्सिया-कैबालेरो, 2012) पर निर्भर करेंगी:

• डैंडी-वाकर सिंड्रोम के साथ गंभीरता.
• संबंधित विकृतियाँ.
• निदान की उम्र और समय.

लगभग सभी मामलों में, लक्षण लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान दिखाई देते हैं: प्रतिरोधी हाइड्रोसिफ़लस, सिर की परिधि में वृद्धि, मांसपेशियों में डिस्ट्रोफी, नेत्र संबंधी परिवर्तन आदि। (रॉड्रिग्ज़ विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010).

दूसरी ओर, सेरिबैलर क्षति के अन्य लक्षणों का निरीक्षण करना भी आम है जैसे गतिभंग या निस्टागमस, साथ ही दौरे, हाइपोटोनिया और स्पास्टिक (रोडरिग्ज विर्गिली और कैबिन गार्सिया, 2010).

विशेष रूप से, डैंडी-वाकर सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2008):

• विकास में सामान्य देरी.
• बौद्धिक घाटा.
• मांसपेशियों की टोन में कमी (हाइपोटोनिया).
• सेरेब्रल स्तर (हाइड्रोसिफ़लस) पर द्रव का संचय.
• कपाल परिधि में असामान्य वृद्धि (मैक्रोसेफाली).
• हाइड्रोसिफ़लस के विकास के कारण कपाल दबाव बढ़ा.
• संवेदी एपिसोड.

डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले बच्चों के कई मामलों में मस्तिष्क (हाइड्रोसिफ़लस) में मस्तिष्कमेरु द्रव का असामान्य संचय होता है, जिसमें सिर के आकार में वृद्धि (मैक्रोसेफली) (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन, 2015) हो सकती है।.

इसके अलावा, यह देखा गया है कि इस विकृति से प्रभावित आधे से अधिक व्यक्ति किसी तरह का बौद्धिक परिवर्तन करते हैं, हल्के से गंभीर तक, जबकि अन्य व्यक्ति अपेक्षित मानक अंतराल के भीतर एक बौद्धिक स्तर पेश करने के बावजूद गंभीर कठिनाइयों को पेश कर सकते हैं। सीखने की (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015).

सामान्यीकृत विकासात्मक देरी के संबंध में, मोटर कौशल के विकास में देरी का निरीक्षण करना आम है, खासकर रेंगने, ब्रांडिंग या आंदोलन समन्वय (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) में.

मांसपेशियों की टोन के बारे में, कई मामलों में वे मांसपेशियों में अकड़न या कमजोरी, या निचले छोरों के आंशिक पक्षाघात (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) का अनुभव कर सकते हैं।.

इसके अलावा, बांका-वाकर सिंड्रोम की स्थिति न केवल मस्तिष्क के स्तर में परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है, कैलीकल दोष से संबंधित समस्याओं, यूजीनिटल उपचार में असामान्यताएं, उंगलियों और पैर की उंगलियों में परिवर्तन या कुरूपता, और / या आसान लक्षण भी वर्णित हैं। असामान्य (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015).

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, सभी मामलों में नैदानिक ​​पाठ्यक्रम जीवन के प्रारंभिक क्षणों में ही प्रकट नहीं होता है। बचपन के चरण के अंतिम चरण में या वयस्कता के दौरान लक्षणों की प्रारंभिक प्रस्तुति के साथ मौजूद मामलों के लगभग 10-20% (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015).

डैंडी-वाकर सिंड्रोम की देर से अभिव्यक्ति में आमतौर पर एक अलग नैदानिक ​​सीमा होती है: सिरदर्द, समुद्र में अस्थिरता, चेहरे का पक्षाघात, मांसपेशियों की टोन, मांसपेशियों में ऐंठन, व्यवहार और संज्ञानात्मक परिवर्तन (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) ).

Syndromes और संबंधित परिवर्तन

विशेष रूप से, अलग-अलग विसंगतियाँ और सिंड्रोम हैं जो डेंडी-वाकर विकृति (एसडीडब्ल्यू) गार्सिया-कैबालेरो, 2012) के विकास से जुड़े हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से संबंधित जन्मजात विकार: कॉरपस कैलोसुम की उत्पत्ति, होलोप्रोस्कोफेनिया, सिंगुलेट गाइरस के डिसप्लेसिया, मैक्रोसेफाली, स्पाइना बिफिडा, लुंबोसैक्रल मेनिंगोसेले.
• जन्मजात विकार केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से जुड़ा नहीं है: ओरोफेशियल और तालु संबंधी विकृतियां, कार्डियक विसंगतियां, पॉलीसिस्टिक किडनी, रेटिनल डिसिजनेस, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम.
• एसडीडब्ल्यू से संबंधित सिंड्रोम: एसे-स्मिथ सिंड्रोम, आइकार्ड्डी सिंड्रोम, मस्तिष्क-कूपोमोस्कुलर सिंड्रोम, कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम और कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम.

यह दुर्लभ है कि डेंडी-वाकर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को इस स्थिति से संबंधित स्वास्थ्य समस्याएं नहीं हैं। विशेष रूप से, जलशीर्ष से संबंधित परिवर्तन और उपचार से जुड़ी जटिलताएं इस प्रकार की विकृति (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) में मृत्यु का सबसे आम कारण हैं।.

का कारण बनता है

द डांडी-वाकर सिंड्रोम (एसडीडब्ल्यू) एक जन्मजात विकृति विज्ञान (रोड्रिगेज विर्जिली और कैबाल गार्सिया, 2010) है। यह सेरिबैलम और कुछ संबंधित संरचनाओं के विकास में भ्रूण के दोषों के परिणामस्वरूप होता है (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2008).

तंत्रिका तंत्र (एसएन) का विकास एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया का अनुसरण करता है जो आनुवांशिक रूप से प्रोग्राम किए गए न्यूरोकेमिकल घटनाओं की भीड़ पर आधारित है, जो पर्यावरणीय कारकों से बहुत प्रभावित है।.

जब होता है तंत्रिका तंत्र के स्तर पर एक जन्मजात विकृति, विकास से संबंधित घटनाओं के कैस्केड का सामान्य और कुशल विकास बाधित होता है। इसलिए, संरचनाओं और / या कार्यों को असामान्य रूप से विकसित करना शुरू हो जाएगा, व्यक्ति के लिए गंभीर परिणाम, दोनों शारीरिक और संज्ञानात्मक रूप से।.

इन परिवर्तनों और जन्मजात विकृतियों को भ्रूण की रुग्णता और मृत्यु दर के मुख्य कारणों में से एक माना जा सकता है (पीरो, अल्टी एट अल, 2013)। विभिन्न जांचों ने संकेत दिया है कि वे जीवन के पहले क्षणों के दौरान 40% शिशुओं की मृत्यु का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं, इसके अलावा इस प्रकार की विसंगतियाँ बच्चों में कार्यक्षमता की कमी का एक महत्वपूर्ण कारण हैं, एक विस्तृत विविधता को जन्म देती हैं। तंत्रिका संबंधी विकार (हरमन-सुचर्स्का एट अल, 2009).

डैंडी-वाकर सिंड्रोम के मामले में, विकासात्मक दोष गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की घटना के साथ जुड़े हुए हैं: गुणसूत्र 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 या 9q (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन) का दोहराव। , 2008).

विशेष रूप से, डैंडी-वाकर सिंड्रोम उन व्यक्तियों में सबसे अधिक बार होता है जिनके पास क्रोमोसोम 18, 23, 21 या 9 (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) में एक ट्राइसॉमी है।.

इस विकृति के कई मामले छिटपुट हैं, अर्थात, वे आमतौर पर उन लोगों में होते हैं जिनके परिवार का इतिहास डैंडी-वॉकर सिंड्रोम (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) की उपस्थिति से संबंधित नहीं है।.

हालांकि मामलों का कम प्रतिशत पारिवारिक इतिहास से संबंधित प्रतीत होता है, स्पष्ट रूप से परिभाषित वंशानुगत पैटर्न वॉकर (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) की पहचान नहीं की गई है। इसके बावजूद, डैंडी-वाकर से प्रभावित किसी व्यक्ति के पहले-डिग्री के रिश्तेदारों को सामान्य आबादी (यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2015) की तुलना में बीमारी विकसित होने का अधिक खतरा है।.

अन्य सभी मामलों में जिनमें कोई गुणात्मक कारण स्पष्ट रूप से परिभाषित और पिछले क्रोमोसोमल परिवर्तनों से संबंधित नहीं है, यह संभावना है कि वे अन्य आनुवंशिक परिवर्तनों या पर्यावरणीय कारकों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2008) के परिणामस्वरूप विकसित होंगे.

निदान

इस विकृति का निदान करने के लिए, मस्तिष्क स्तर पर असामान्यताओं की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न न्यूरोइमेजिंग अध्ययन करना आम है (स्पेनिश फेडरेशन ऑफ रेयर डिसीज, 2016).

वयस्कता में इस विकृति का निदान दुर्लभ है, और आमतौर पर बाद के फोसा से संबंधित नैदानिक ​​अध्ययन करने के बाद संयोग से पता लगाया जाता है (रोड्रिग्ज विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010).

इलाज

डेंडी-वाकर सिंड्रोम (एसडीडब्ल्यू) के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप नैदानिक ​​तीव्रता और संबंधित समस्याओं के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं (रोड्रिग्ज विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010).

हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर सर्जिकल प्रक्रियाओं के माध्यम से संपर्क किया जाता है, जिसमें सेंट्रिकुलोपरिटोनियल शंट की नियुक्ति होती है, या फ़ार्माकोलॉजिकल उपचार का उपयोग करते हुए, बाकी लक्षणों को संबोधित करने के लिए (रोड्रिग्ज़ विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010).

डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले बच्चों में एक और चिकित्सीय दृष्टिकोण विशेष शारीरिक शिक्षा, भौतिक चिकित्सा, न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप और अन्य चिकित्सा सेवाओं को लागू करने पर केंद्रित है ताकि अधिकतम शारीरिक और बौद्धिक विकास हो सके (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2008).

पूर्वानुमान

इस विकृति के साथ जुड़े रोग का निदान विसंगतियों और संबंधित परिवर्तनों (रोड्रिग्ज विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010) के अनुसार होता है।.

यदि बहुत गंभीर परिवर्तन और कई विकृतियां हैं, तो यह संभावना है कि कई प्रणालियां और अंग गंभीर रूप से प्रभावित होंगे, संभवतः मृत्यु के लिए अग्रणी (रॉड्रिग्ज विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010).

दूसरी ओर, निदान और रोग का निदान तब अनुकूल होता है जब हाइड्रोसिफ़लस और इससे जुड़े घाटे जल्दी और उचित रूप से संपर्क किए जाते हैं (रोड्रिग्ज विर्गिली और कैबाल गार्सिया, 2010).

संदर्भ

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