सिंड्रोम XYY लक्षण, कारण, उपचार

XYY सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है, जो पुरुषों में सबसे आम क्रोमोसोमल परिवर्तन (डेल रियो, पुइगवर्ट और पोमेरोल, 2007) में से एक है.

एक नैदानिक ​​स्तर पर, इस विकृति की विशेषता शारीरिक विकास में एक अतिरंजित वृद्धि (मैक्रोसेफली, उच्च ऊंचाई और वजन, आदि) है, जो मनोचिकित्सा विकास की सामान्यीकृत मंदता है और भाषाई कौशल प्राप्त करने में कठिनाइयों (अलोंसो, फर्नांडीज गार्सिया, मुनोज-टोरेस)। 2006).

XYY सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति के परिणामस्वरूप होता है जिसके परिणामस्वरूप सेक्स गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है। यही है, इसमें एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र (विला मिल्ला और मार्टिनेज-फ्राइस, 2000) की उपस्थिति शामिल है।.

निदान के संबंध में, हालांकि ज्यादातर मामलों में संकेत आमतौर पर नैदानिक ​​रूप से स्पष्ट नहीं होते हैं, यह आमतौर पर सीखने और व्यवहार से संबंधित परिवर्तनों की पहचान पर आधारित होता है। इसके अलावा, इसकी उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवांशिक अध्ययन करना आवश्यक है (विला मिल्ला और मार्टिनेज-फ्राइस, 2000).

दूसरी ओर, वर्तमान में इस प्रकार के परिवर्तन के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि, सभी हस्तक्षेप मुख्य रूप से विशेष शिक्षा, भौतिक चिकित्सा या चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के उद्देश्य से हैं.

XYY सिंड्रोम के लक्षण

XYY सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है जो पुरुषों में वाई सेक्स क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति की विशेषता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इस अर्थ में, मनुष्यों के जोड़े में कुल 46 गुणसूत्र हैं, जो कि 23 जोड़े हैं। इनमें से एक जोड़ा व्यक्ति के जैविक लिंग का निर्धारण करता है.

विशेष रूप से, एक महिला के रूप में भ्रूण को परिभाषित करने वाले सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी दो एक्स क्रोमोसोम से बनी होती है, जबकि एक पुरुष के रूप में एक भ्रूण को अलग करने वाले सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम से बनती है।.

इस प्रकार, सेक्स के अलावा सभी आनुवांशिक जानकारी का विभाजन और संयोजन, सभी संज्ञानात्मक और शारीरिक विशेषताओं का निर्धारण करेगा (एसोसिएशन ऑफ़ एनोमलीज़ एंड डेंटोफेशियल मालफॉर्मेशन, 2012).

हालांकि, प्रसवपूर्व विकास के दौरान विभिन्न रोग कारकों की घटना या विसंगति तंत्र की उपस्थिति गुणसूत्र संगठन में विफलता का कारण बन सकती है, जिससे एक अतिरिक्त यौन गुणसूत्र की उपस्थिति बढ़ जाती है। (डेंटोफेशियल विकृतियों और असामान्यताओं का संघ, 2012).

इस मामले में, एक्सवाईवाई सिंड्रोम में, क्रोमोसोमल परिवर्तन वाई सेक्स गुणसूत्रों की संख्या को प्रभावित करता है, एक अतिरिक्त एक (डेल रियो, पुइगवर्ट और पॉमरोल, 2007) पैदा करता है।.

इस विकृति विज्ञान को शुरू में 1960 में जैकब्स द्वारा वर्णित किया गया था, जो मुख्य रूप से उन प्रभावित लोगों के व्यवहार लक्षणों में रुचि रखते थे, जिन्हें हिंसा और अपराध की प्रवृत्ति से परिभाषित किया गया था (डेल रियो, पुइगवर्ट और पोमेरोल, 2007).

डीएनए की खोज और अध्ययन के तरीकों और उपकरणों के विकास के बाद, 60 और 70 के दशक के दौरान, इस विकृति की खोज मुख्य रूप से इसकी सबसे आम फेनोटाइपिक विशेषताओं (रे और बिरखॉफ, 2015) की पहचान पर केंद्रित थी।.

विशेष रूप से, अधिकांश अध्ययन यौन गुणसूत्र असामान्यताओं और विकास संबंधी विकारों या सामाजिक रूप से विचलित व्यवहार (रे और बिरखॉफ़, 2015) की उपस्थिति के बीच संभावित संघ के विश्लेषण पर केंद्रित थे।.

ऐतिहासिक रूप से, XYY सिंड्रोम एक आक्रामक और हिंसक व्यवहार फेनोटाइप (रे और बिरखॉफ, 2015) से जुड़ा था।.

इसके अलावा, कई मामलों में, इस बीमारी को गलत तरीके से "सुपर-मर्दाना" विकार के रूप में संदर्भित किया गया था, क्योंकि पुरुष सेक्स क्रोमोसोम की अतिरिक्त प्रतिलिपि शारीरिक विशेषताओं के विकास और इस सेक्स में अधिक उच्चारण व्यवहार के साथ जुड़ा था दुर्लभ विवादों के लिए संगठन, 2016).

हालांकि, वर्तमान में, इस विकृति को चिकित्सकीय रूप से शारीरिक विकास में वृद्धि और साइकोमोटर विकारों या अन्य सीखने की समस्याओं की उपस्थिति (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2016) द्वारा परिभाषित किया गया है।.

क्या यह लगातार है?

गुणसूत्रों से संबंधित विसंगतियाँ और परिवर्तन उन सभी में से एक हैं जो इस आनुवांशिक संरचना को प्रभावित करते हैं (अलोंसो, फर्नांडीज गार्सिया और मुनोज़ टोरेस, 2005).

इस अर्थ में, XYY सिंड्रोम पुरुष आबादी में सबसे आम क्रोमोसोमल परिवर्तनों में से एक है (डेल रियो, Puigvert और Pomerol, 2007).

दूसरी ओर, विभिन्न महामारी विज्ञान के विश्लेषणों ने निर्धारित किया है कि XYY सिंड्रोम प्रति 1,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की अनुमानित घटना प्रस्तुत करता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, यह विकृति रोजाना लगभग 5-10 नवजात शिशुओं को प्रभावित कर सकती है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

अंत में, इस विकृति विज्ञान की आवृत्ति के साथ जुड़े समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, जैसा कि हमने संकेत दिया है, यह एक बीमारी है जो विशेष रूप से पुरुष सेक्स को प्रभावित करती है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर, 2016).

इसके अलावा, भौगोलिक स्थान और विशेष जातीय और नस्लीय समूहों की उत्पत्ति या सदस्यता से संबंधित अन्य प्रकार के पैटर्न की पहचान नहीं की गई है।.

लक्षण और लक्षण 

XYY सिंड्रोम से जुड़ी आनुवंशिक विसंगतियां नैदानिक ​​संकेतों और लक्षणों की एक श्रृंखला का उत्पादन करेंगी। हालांकि, प्रभावित लोगों में से कई में, यह स्थिति खुद को एक प्रासंगिक तरीके से पेश नहीं करती है, इसलिए यह जीवन भर अपरिवर्तित रह सकती है (क्रोमोसोम विकार को समझना, 2016).

इसलिए, हालांकि XYY गुणसूत्र विन्यास आमतौर पर असामान्य या महत्वपूर्ण रोग संबंधी शारीरिक विशेषताओं का कारण नहीं बनता है, प्रभावित व्यक्तियों में अक्सर कुछ संकेतों और लक्षणों की पहचान करना संभव है:

शारीरिक विकास

XYY सिंड्रोम की मूलभूत विशेषताओं में से एक शारीरिक विकास का कोर्स है, प्रभावित व्यक्ति की सेक्स और जैविक उम्र (डेल रियो, पुइगवर्ट और पॉमरोल, 2007) की अपेक्षा अधिक उच्चारण या अतिरंजित होना।.

बचपन से ही विकास और शारीरिक विकास की गति में महत्वपूर्ण वृद्धि की पहचान करना संभव है (न्गुयेन-मिन्ह, बुहरर और कैनडल, 2014).

इस प्रकार, बचपन के दौरान दोनों की ऊँचाई और अंतिम वयस्क की ऊँचाई आम तौर पर सामान्य आबादी के औसत से अधिक होती है (अलोंसो, फर्डेज़-गार्सिया, मुनोज़-टोरेस, 2005), इसके ऊपर लगभग 7 सेमी। (गुयेन-मिन्ह, बुहरर और केंडल, 2014).

आम तौर पर, वयस्कता में वे प्रभावित होते हैं जो आमतौर पर ऊंचाई में 180 सेमी से अधिक होते हैं (अलोंसो, फर्डेज़-गार्सिया, मुनोज़-टोरेस, 2005).

इसके अलावा, शारीरिक विकास में आमतौर पर अन्य प्रकार की विशेषताओं को शामिल किया जाता है जैसे कि सामान्य कैपिटल कॉन्फ़िगरेशन में महत्वपूर्ण वृद्धि या सामान्य मैक्रोसेफली (अलोंसो, फर्डेज़-गार्सिया, मुनोज़-टोरेस, 2005),

इस अर्थ में, मैक्रोसेफली को एक प्रकार के न्यूरोलॉजिकल विकार के रूप में परिभाषित किया गया है जिसमें सिर के कुल आकार (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) में असामान्य या अतिरंजित वृद्धि की पहचान करना संभव है।.

इस प्रकार, XYY सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में, एक जैविक परिधि जो उनकी जैविक उम्र और सेक्स के लिए अपेक्षित है, से अधिक विकसित हो सकती है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015).

हालांकि मैक्रोसेफली आमतौर पर महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं का कारण नहीं बनता है, ज्यादातर मामलों में यह अन्य प्रकार के परिवर्तनों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2015) के बीच आक्षेपक एपिसोड, कॉर्टिकोस्पाइनल डिसफंक्शन या विकास संबंधी विकारों के विकास से जुड़ा हो सकता है।.

मस्कुलोस्केलेटल विकार

हड्डी और मांसपेशियों की संरचना से संबंधित असामान्यताएं मुख्य रूप से शारीरिक विकास की त्वरित दर (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) से जुड़ी हैं।.

इस प्रकार, XYY सिंड्रोम में सबसे महत्वपूर्ण शारीरिक निष्कर्षों में से एक चिह्नित पेशी हाइपोटोनिया (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016) की पहचान है।.

मांसपेशियों के हाइपोटोनिया को असामान्य रूप से कम मांसपेशियों की टोन की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है। दृश्य स्तर पर, यह परिवर्तन चरम या जोड़ों की अतिरंजित चंचलता में बदल सकता है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

सामान्य तौर पर, मांसपेशियों के हाइपोटोनिया अन्य प्रकार की जटिलताओं का कारण होगा जैसे कि मांसपेशियों की अक्षमता और मोटर समन्वय, चरम सीमाओं या सिर का खराब नियंत्रण, आदि। (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

ऊपर वर्णित विसंगतियों के अलावा, यह संभव है कि अन्य प्रकार के परिवर्तन न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र से संबंधित दिखाई देते हैं और व्यक्ति के तंत्रिका तंत्र से जुड़े विकृति विज्ञान की उपस्थिति.

इस अर्थ में, झटके की उपस्थिति एक्सवाईवाई सिंड्रोम का एक और लक्षण है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

लयबद्ध चरित्र के अनैच्छिक पेशी आंदोलन की उपस्थिति के रूप में कंपकंपी को परिभाषित किया जा सकता है। यह आमतौर पर हाथों और हाथों को एक प्राथमिकता के रूप में प्रभावित करता है, हालांकि यह भी संभव है कि यह सिर या आवाज (लाबियानो-फोंकुबिएरता और बेनिटो-लियोन, 2013) से प्रभावित हो।.

यद्यपि यह नैदानिक ​​खोज गंभीरता का लक्षण नहीं है, यह मोटर कौशल के अधिग्रहण या दैनिक जीवन की गतिविधियों के निष्पादन से जुड़ी माध्यमिक जटिलताओं का कारण बन सकता है.

दूसरी ओर, XYY सिंड्रोम से प्रभावित कई लोगों में, मोटर टिक्स की उपस्थिति की पहचान करना भी संभव है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

मोटर टिक्स बेकाबू विशिष्ट मांसपेशी समूहों में अचानक आंदोलनों के विकास से मिलकर बनता है। कुछ सबसे अधिक बार पलक झपकने, चेहरे के भाव या हाथ या पैर के असामान्य आंदोलनों से संबंधित होते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

इसके अलावा, आनुवंशिक जीनोटाइप तंत्रिका तंत्र से संबंधित परिवर्तनों का कारण बन सकता है, संज्ञानात्मक क्षेत्र से जुड़ी विसंगतियों के लिए अग्रणी है जो हम नीचे वर्णित करेंगे.

साइकोमोटर विकास की देरी

एक सामान्य तरीके से, प्रभावित व्यक्तियों का मोटर विकास आमतौर पर जीवन के पहले चरणों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) से कम होता है।.

इस प्रकार, मोटर परिवर्तन, जैसे कि मांसपेशियों की हाइपोटोनिया या झटके की उपस्थिति, विभिन्न बुनियादी कौशल के अधिग्रहण में महत्वपूर्ण बाधा डालती है, जैसे कि मुद्राओं को चलाने या अपनाने की क्षमता (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016)।.

सीखने की समस्या

संज्ञानात्मक स्तर पर, XYY सिंड्रोम वाले लोगों में एक और विशिष्ट विशेषता सीखने से संबंधित विकारों की उपस्थिति है (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016).

इस क्षेत्र में, सबसे आम विसंगतियाँ भाषा से जुड़ी होती हैं, अर्थात, संचार से संबंधित कौशल और एक भाषा की महारत हासिल करने में एक चिह्नित कठिनाई देखी जा सकती है (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016).

आमतौर पर, प्रभावित लोगों में से 50% से अधिक को सीखने की बीमारी है। इस अर्थ में, डिस्लेक्सिया सबसे अधिक बार होता है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसीज़, 2016).

व्यवहार और भावनात्मक परिवर्तन

नैदानिक ​​साहित्य में रिपोर्ट किए गए कई मामलों में, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकारों से संबंधित व्यवहार संबंधी असामान्यताओं का वर्णन किया गया है (आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र, 2016).

इसके अलावा, विशिष्ट विशेषताओं के संदर्भ में, उनके पास एक विस्फोटक स्वभाव, आवेगी और चुनौतीपूर्ण व्यवहार, सक्रियता या असामाजिक व्यवहार (दुर्लभ रोग के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) है।.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में संकेत दिया है, यह सिंड्रोम गुणसूत्रीय संरचना से संबंधित आनुवंशिक परिवर्तन का उत्पाद है.

इस प्रकार, एक्सवाईवाई सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताएं, एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र की उपस्थिति से उत्पन्न होती हैं। परिणामस्वरूप, प्रभावित व्यक्ति 46 के बजाय कुल 47 गुणसूत्र प्रस्तुत करता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

यद्यपि यह आमतौर पर सभी शरीर की कोशिकाओं को एक सामान्यीकृत तरीके से प्रभावित करता है, कई प्रभावित केवल इस आनुवंशिक विसंगति को इनमें से कुछ में प्रस्तुत करते हैं, इस घटना को मोज़ेकवाद (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के रूप में जानते हैं।.

एक विशिष्ट स्तर पर, इस विकृति में शामिल होने वाले सभी व्यक्तिगत जीन अभी तक ज्ञात नहीं हैं।.

निदान

XYY सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण आमतौर पर बचपन की अवस्था में स्पष्ट होते हैं, क्योंकि सीखने और संज्ञानात्मक क्षेत्र से जुड़ी अन्य समस्याएं स्पष्ट जटिलता के स्तर तक पहुँचती हैं।.

हालांकि, कुछ रोगियों में एक स्पर्शोन्मुख नैदानिक ​​स्थिति हो सकती है, इसलिए निदान कभी नहीं किया जाता है।.

सामान्य मामलों में, नैदानिक ​​संदेह भौतिक संकेतों (अतिरंजित विकास, मैक्रोसेफली, आदि) की पहचान और संज्ञानात्मक परिवर्तन (मोटर कौशल का अधिग्रहण, संचार का अधिग्रहण, आदि) से शुरू होता है (हेल्थलाइन, 2016).

इस प्रकार, एक बार विशेषताओं का एक अच्छा हिस्सा पहचाने जाने के बाद, विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों (हेल्थलाइन, 2016) को अंजाम देना आवश्यक है:

• हार्मोन परीक्षण: हार्मोनल विश्लेषण शरीर में सेक्स हार्मोन के स्तर के मूल्यांकन पर ध्यान केंद्रित करते हैं। आम तौर पर, यह रक्त में टेस्टोस्टेरोन की मात्रा की पहचान करने के बारे में है, जिसके असामान्य स्तर एक परिवर्तन की उपस्थिति का संकेत कर सकते हैं.
• गुणसूत्र विश्लेषण: अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति की पहचान करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है.

इलाज

XYY सिंड्रोम में उपयोग किए जाने वाले चिकित्सा हस्तक्षेप मौलिक रूप से सहायक हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ रोग संगठन, 2016).

वर्तमान में इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए, उपचार सीखने की कठिनाइयों या साइकोमोटर मंदता के साथ काम की ओर उन्मुख है (राष्ट्रीय दुर्लभ रोगों के लिए संगठन, 2016).

इस अर्थ में, विभिन्न मामलों में जिनमें व्यवहार संबंधी समस्याएं एक महत्वपूर्ण परिमाण में पहुंचती हैं, संभावना है कि संज्ञानात्मक-व्यवहार मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।.

संदर्भ

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