स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

स्टर्गे-वेब सिंड्रोमआर, एन्सेफेलो-ट्राइजेमिनल एंजियोमेटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह एक प्रकार का न्यूरोक्यूटेनियस पैथोलॉजी है, जो संवहनी विसंगतियों (फर्नांडीज-कॉन्सेपियन, गोमेना गार्सिया और सर्दिनाज़ हर्नांडेज़, 1999) के विकास की विशेषता है.

नैदानिक ​​रूप से, यह एक ऐसी बीमारी है जो मस्तिष्क, त्वचीय और ऑक्यूलर एंजियोमास (फर्नांडीज-कॉन्सेपियोन, गोमेज़ गार्सिया और सर्दिनाज़ हर्नांडेज़, 1999) की उपस्थिति से परिभाषित होती है।.

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम में सबसे आम लक्षण और लक्षण ऐंठन के एपिसोड से संबंधित हैं, फोकल संज्ञानात्मक घाटे, मोतियाबिंद, सिरदर्द या सामान्यीकृत विकासात्मक देरी (टोमस-वेला, मेनोर-सेरानो, आर्कोस-मचानकोसेस, गार्सिया) -कामुनास, पिटार्च-कैस्टेलानोस, बारबेरो, 2013).

एटिऑलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, हालांकि यह एक जन्मजात सिंड्रोम है, प्रसवपूर्व, आनुवांशिक या पर्यावरणीय कारकों की विशिष्ट भूमिका अभी भी अज्ञात है (क्विनाओन्स-कोनो, लॉपेज़-वीनस, बुनेचे-एस्कोसोसा, गार्सिया-पूज़ा , एस्काजादिलो-वर्गास और लोरेंजो-सान्ज़, 2015).

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम का निदान मुख्य रूप से संवहनी विकृतियों की पहचान पर आधारित है। पसंद की तकनीक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) (मरनासा पेरेज़, रुइज़-फाल्को रोजस, पुएर्टस मार्टिन, डोमिन्ग्ज कैराल, कैरास साज़, डुआट रोडीज़ और सेंचेज गोंजालेज, 2016) है।.

अंत में, उपचार लेजर थेरेपी और सर्जिकल प्रक्रियाओं के उपयोग पर आधारित है, साथ में चिकित्सा जटिलताओं के फार्माकोलॉजिकल हस्तक्षेप (Orhphanet, 2014).

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम के लक्षण

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम जन्मजात उत्पत्ति की और सामान्य रोगों में एक दुर्लभ विकार है, जिसे न्यूरोक्यूटेनियस रोगों के रूप में वर्गीकृत किया गया है।.

इस प्रकार की विकृति विभिन्न त्वचाविज्ञान और संवहनी विसंगतियों के विकास से परिभाषित होती है, जो चोटों या न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों से जुड़ी होती हैं (Puig Sanz, 2007).

बड़ी संख्या में सिंड्रोमों को वर्गीकृत करने के लिए सामान्य स्तर पर न्यूरोक्यूटेनियस बीमारी का इस्तेमाल किया जाता है। ये आम तौर पर प्रभावित व्यक्ति में उसके जन्म के क्षण से मौजूद होते हैं और उन्हें अपने पूरे जीवन (सालास सान जुआन, ब्रूक्स रॉड्रिग्ज़, एकोस्ता एलास्टैस्टिगुई, 2013) में विकसित करना होता है।.

यह चिकित्सा स्थिति आमतौर पर विभिन्न क्षेत्रों में संवहनी त्वचा के घावों और ट्यूमर संरचनाओं की उपस्थिति से विशेषता होती है, जैसे नेत्ररोग, तंत्रिका, हृदय, गुर्दे की प्रणाली, आदि। (सालास सान जुआन, ब्रूक्स रोड्रिग्ज़, अकोस्टा एलिजास्टिगुई, 2013).

सिंह, ट्रबोलसी और स्कोनफील्ड (2009) जैसे कुछ लेखक अक्सर स्टॉज-वेबर सिंड्रोम को एक प्रकार के फेमाकोसिस के रूप में वर्गीकृत करते हैं।.

फेकोमेटोसिस न्यूरोक्यूटेनियस रोगों के एक सेट को परिभाषित करता है। ये नैदानिक ​​स्तर पर विशेषता हैं सौम्य या घातक घातक परिवर्तन और कई अंगों (सिंह, Traboulsi और Schoenfield, 2009) में विकृतियों की प्रबलता से.

इस समूह के भीतर हम फाइब्रोमाटोसिस, वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग या बॉर्नविले रोग (फर्नांडीज-मायोरलास, फर्नांडीज-जेनेन, कैलेजा पेरेज और मुनोस-जेरेनो, 2007) जैसे विकार पाते हैं।.

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम, कई नैदानिक ​​रिपोर्टों में पहचाने जाने के बावजूद, शिमर (मिरांडा मल्लेया, गुमेस हेरास, बारबेरो एगुइरे, मेनर सेरानो, गार्सिएना टेना, मोरेनो रुबियो और मूलस डेलगाडो, 1997) द्वारा 1860 तक वर्णित नहीं किया गया था।.

बाद में, स्टर्गे ने वर्ष 1879 में अपने नैदानिक ​​पाठ्यक्रम का विस्तृत विवरण दिया। जबकि वेबर (1922) ने रेडियोलॉजिकल असामान्यताएं (मिरांडा मल्लिया एट अल।, 1997) की पहचान के साथ नैदानिक ​​तस्वीर को पूरा किया।.

वर्तमान में, यह सिंड्रोम अपने क्लासिक रूप में, मस्तिष्क की विसंगतियों (लेप्टोमेनिंगल या पियाल एंजियोमास), त्वचा में परिवर्तन (चेहरे का एंजियोमा) और ऑक्यूलर (कैरोटिडिडियल लियोमास) (फर्नांडीज-कॉन्सेपिसोन, गोमेज़ गार्सिया और सर्डिनोज हेज) से बनी एक चिकित्सा स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है। , 1999).

इसके अलावा, इस परिभाषा में विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर जोड़ी जाती हैं: चेहरे के धब्बे, मिर्गी के दौरे, बौद्धिक विकलांगता, ग्लूकोमा और अन्य प्रकार के न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन (फ़र्नान्डीज़-कॉन्सेपियन, गोमीना गार्सिया और सर्दिनाज़ हर्नांडेज़, 1999).

आंकड़े

सामान्य आबादी में संवहनी विकारों की प्रबलता वाले स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम को न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम में से एक माना जाता है (फर्नांडीज-कॉन्सेपियन, गोमेज़ गार्सिया और सरदीज़ हर्नांडेज़, 1999).

इस सिंड्रोम की घटनाओं और प्रसार की सटीक संख्या के बारे में ठीक से ज्ञात नहीं है.

अलग-अलग अध्ययनों से अनुमान लगाया गया है कि वे प्रति केस 20,000-50,000 जन्मों के करीब हैं (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसरॉड्स, 2016).

उनकी नैदानिक ​​विशेषताओं के बारे में आंकड़ों के बारे में, प्रत्येक 1,000 नवजात बच्चों में से लगभग 1 चेहरे के धब्बे पेश करते हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विचलन 2016 के लिए).

हालाँकि, इनमें से केवल 6% में ही स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसरोड्स, 2016) से संबंधित न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं हैं।.

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम की समाजोडैमोग्राफिक विशेषताओं की जांच से पता चला है कि इसे दोनों लिंगों के बराबर तरीके से प्रस्तुत किया जा सकता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसरोड्स, 2016).

यह आमतौर पर विशेष भौगोलिक क्षेत्रों या विशेष रूप से जातीय और सामाजिक समूहों (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) से जुड़ा नहीं है.

लक्षण और लक्षण

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम आमतौर पर कई त्वचीय, नेत्र विज्ञान और मस्तिष्क संवहनी विकृतियों के विकास (स्टोक्स, हर्नांडेज़-कोसियो, हर्नांडेज़-फ़्यूस्टेस, मुन्होज़, हेरंडेज़-फ़स्टेस और फ्रांसिस्को, 2000) द्वारा परिभाषित किया गया है।.

चिकित्सीय रिपोर्ट में चिकित्सा निष्कर्षों के एक क्लासिक परीक्षण का उल्लेख किया गया है: चेहरे के धब्बे, मस्तिष्क एंजियोमा और ग्लूकोमा (रियोस, बारबोट, पिंटो, सैलिसियो, सैंटोस, कारिलो और टेमुडो, 2012):

चेहरे के धब्बे

कार्डिनल क्लिनिकल फ़ीचर चेहरे के धब्बों की उपस्थिति है, जिसे उनके रूप और रंग के कारण "पोर्ट वाइन दाग" कहा जाता है (क्विनोन्स-कोनो एट अल।, 2015).

इन धब्बों को एक प्रकार के त्वचीय संवहनी विकृति द्वारा गठित किया जाता है, जिसे फेशियल एंजियोमा (Quiñones-Coneo et al।, 2015) या नेवस फ़्लेमियस (मिरांडा मल्लेआ एट अल।, 1997) के रूप में जाना जाता है।.

एंजियोमा, दोनों चेहरे के स्तर पर और जीव के अन्य क्षेत्रों में, पतला रक्त केशिकाओं के असामान्य और पैथोलॉजिकल समूह द्वारा गठित किए जाते हैं (एंजियोमा एलायंस, 2016).

इन विकृतियों को एक रास्पबेरी के समान संरचना के साथ नेत्रहीन रूप से बुलबुले या कैवर्न्स के एक सेट के रूप में वर्णित किया गया है। उनके अंदर रक्त होता है और त्वचा के ऊतकों की एक पतली परत से ढका होता है (एंजियोमा एलायंस, 2016).

धब्बे आमतौर पर लाल या बैंगनी रंग के धब्बों के रूप में दिखाई देते हैं और इनमें एक मार्जिन आकार होता है जिसमें अच्छी तरह से परिभाषित मार्जिन होता है (पुइग सनज़, 2007).

नवजात शिशुओं के मामले में, यह चेहरे की विसंगति आमतौर पर एक सपाट, गुलाबी रंग की उपस्थिति (मरनासा पेज़्ज़ एट अल, 2016) प्राप्त करती है।.

इसके अलावा, वे बढ़ती उम्र के साथ गहरे लाल या बरगंडी (मरनासा पेज़्ज़ एट अल, 2016) की ओर अधिक गहरा हो जाते हैं।.

वे पीड़ित व्यक्ति के पूरे जीवनकाल तक बने रहते हैं और आमतौर पर चेहरे के एक तरफ एकतरफा स्थित होते हैं। विशेष रूप से माथे और पलकों के पास के क्षेत्र (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

नवजात फ्लैमियस ट्राइजेमिनल नर्व (Maraña Pézz et al।, 2016) से चेहरे के क्षेत्रों को प्रभावित करता है। यह मुख्य रूप से नेत्र और मैक्सिलरी क्षेत्रों के संवेदी और मोटर जानकारी के प्रवाह के लिए जिम्मेदार है.

सौंदर्य संबंधी निहितार्थ होने के अलावा, एंजियोमा रक्तस्राव या अन्य प्रकार के न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के एपिसोड का कारण बन सकता है जब वे टर्मिनलों या तंत्रिका शाखाओं पर आक्रमण करते हैं (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

सेरेब्रल एंजियोमास

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम की विशेषता चिकित्सा स्थितियों में से एक तंत्रिका तंत्र में संवहनी विकृतियों का विकास है (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

चेहरे की विसंगतियों के मामले में, यह आमतौर पर एंजियोमा का रूप ले लेता है, जिसे सेरेब्रल हेमांगीओमास भी कहा जाता है (एंजियोमा एलायंस, 2016).

सेरेब्रल एंजियोमा की नैदानिक ​​परिभाषा सेरेब्रल या स्पाइनल स्तर पर स्थित संवहनी विकृतियों को संदर्भित करती है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इस प्रकार के परिवर्तनों से रक्त के रिसाव या यांत्रिक दबाव (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के माध्यम से महत्वपूर्ण क्षति हो सकती है।.

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम के मामले में, सेरेब्रल संवहनी विकृतियों को अक्सर लेप्टोमेनिंगियल एंजियोमाटोसिस (मरनासा पेरेज एट अल।, 2016) के रूप में जाना जाता है।.

लेप्टोमेनिंगियल एंजियोमेटोसिस एक चिकित्सा स्थिति है जो पार्श्विका और पश्चकपाल स्तरों (सेरेना पेरेज़ एट अल।, 2016) में सेरेब्रल एंजियोमा की उपस्थिति की विशेषता है।.

नैदानिक ​​रिपोर्टों से पता चलता है कि स्टर्जन-वेबर सिंड्रोम से पीड़ित 100% लोगों में लेप्टोमेनिंगियल एंजियोमास (मारना पेरेज़ एट अल।, 2016) मौजूद हैं।.

प्रभावित होने वाले 38% से अधिक लोग आमतौर पर 3 से अधिक विभिन्न सेरेब्रल लोबों में इंट्राक्रैनील एंजियोमा पेश करते हैं, जो सबसे अधिक प्रभावित होने वाले ओसीसीपिटल (मरनासा पेरेज एट अल।, 2016) हैं।.

हालांकि विकृतियों में आमतौर पर एक सौम्य या गैर-कार्सिनोजेनिक चरित्र होता है, वे संरचनाओं और तंत्रिका शाखाओं के आक्रमण के माध्यम से मस्तिष्क के ऊतकों को घायल कर सकते हैं.

सेरेब्रल एंजियोमा से उत्पन्न यांत्रिक दबाव तंत्रिका संबंधी जटिलताओं की एक विस्तृत विविधता का कारण बनता है, जिनमें से कई एक गंभीर स्थिति के साथ होते हैं.

आंख का रोग

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम आंख के विभिन्न संवहनी परिवर्तनों (फर्नांडीज-कॉन्सेपियोन, गोमेज़ गार्सिया और सरदीनाज़ हर्नांडेज़, 1999) से भी जुड़ा हो सकता है।.

ऑक्यूलर एंजियोमा की उपस्थिति विभिन्न जटिलताओं के विकास की ओर ले जाती है, सबसे अधिक बार मोतियाबिंद (रियोस एट अल।, 2012)।.

ग्लूकोमा एक विकृति है जो ओकुलर संरचना के अंदर दबाव में उल्लेखनीय वृद्धि का कारण बनता है (राष्ट्रीय संगठन के लिए दुर्लभ बीमारी, 2016).

नतीजतन, ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान होता है, जिसकी मूल भूमिका ओकुलर क्षेत्रों से मस्तिष्क केंद्रों के लिए संवेदी जानकारी का संचरण है (राष्ट्रीय संगठन के लिए दुर्लभ विकार। 2016)।.

ग्लूकोमा का विकास, सर्जरी-वेबर सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है, जो दृश्य क्षमता (राष्ट्रीय विकार के लिए राष्ट्रीय आयोजन, 2016) का एक बड़ा कारण होगा।.

नेत्र संबंधी परिवर्तनों का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम दृष्टि की प्रगतिशील हानि के लिए विकसित होता है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय आयोजन, 2016).

दृश्य क्षेत्र से जुड़ी अन्य चिकित्सीय जटिलताएं भी दिखाई दे सकती हैं (राष्ट्रीय संगठन के लिए दुर्लभ विकार, 2016):

• संयोजी एंजियोमा, कोरोइडल और कॉर्नियल.
• ऑप्टिक शोष.
• कॉर्टिकल ब्लाइंडनेस.

सबसे आम चिकित्सा जटिलताओं क्या हैं? 

ऊपर वर्णित संकेत चिकित्सा जटिलताओं के एक व्यापक पैटर्न का कारण बनेंगे (दुर्लभ संगठनों के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

इनमें से, सबसे गंभीर न्यूरोलॉजिकल हैं, जिनकी विशेषता है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016):

मिरगी

मिर्गी एक न्यूरोलॉजिकल मूल की बीमारी है जिसे अलग-अलग एपिसोड या दौरे के विकास से परिभाषित किया जाता है, जिसे दौरे कहते हैं।.

सेरेब्रल एंजियोमास न्यूरोनल गतिविधि की उपस्थिति के कारण तंत्रिका ऊतक की चोट, एक अव्यवस्थित विद्युत पैटर्न (मेयो क्लीनिक। 2015) के कारण।.

नतीजतन, मजबूत मोटर और मांसपेशियों के आंदोलन के एपिसोड, चेतना की हानि या अनुपस्थिति विकसित हो सकती है (मेयो क्लिनिक, 2015).

यह विकृति सबसे गंभीर में से एक है। संपूर्ण तंत्रिका तंत्र गंभीर रूप से प्रभावित हो सकता है, जिससे साइकोमोटर और संज्ञानात्मक घाटे का विकास होता है.

लकवा और कमजोरी

पिछले मामले की तरह, इंट्रा-क्रेनियल हेमांगीओमास मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों की अखंडता को बदल सकता है, इस मामले में मांसपेशियों के नियंत्रण के लिए बेहतर है।.

एक सामान्य स्तर पर, शरीर के आंदोलन और जोड़ों और मांसपेशियों के समूहों का समन्वय गंभीर रूप से प्रभावित होगा, जिससे हेमटेजिया या रक्तस्राव होता है.

हेमिपैरिसिस शब्द के साथ, हम मांसपेशियों की ताकत और शरीर के हिस्सों में से एक की गतिशीलता में सामान्य कमी का उल्लेख करते हैं। यह विकृति आमतौर पर ऊपरी और निचले छोरों में अधिक उच्चारण होती है

दूसरी ओर, हेमटेजिया शरीर के कुल और आंशिक पक्षाघात को संदर्भित करता है आधा, दाएं या बाएं.

सेफलाड और माइग्रेन

सिरदर्द आवर्तक सिरदर्द की उपस्थिति को संदर्भित करता है। यह लक्षण स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम में सबसे अधिक बार होता है.

इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में, वे आमतौर पर माइग्रेन के एपिसोड से पीड़ित होने की ओर विकसित होते हैं.

माइग्रेन को एक प्रकार का न्यूरोलॉजिकल विकार माना जाता है, जिसमें एक तीव्र और लगातार सिरदर्द होता है, धड़कन के साथ संवेदनाएं, हल्की संवेदनशीलता, मतली और उल्टी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2014).

का कारण बनता है

कुछ लेखक, जैसे कि क्वोंस-कोनो और उनके कार्य समूह (2015) बताते हैं कि स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम की एक अस्पष्ट उत्पत्ति है, जो संभवत: विभिन्न प्रकार के कारकों (आनुवंशिक परिवर्तन, प्रसवपूर्व विसंगतियों, पर्यावरणीय घटनाओं आदि) से जुड़ी है।.

हालांकि, कोमी और पेवनेर (2014) जैसे अन्य लोग अपनी प्रस्तुति को आनुवंशिक परिवर्तन के साथ जोड़ते हैं.

यह विशेष रूप से GNAQ जीन में स्थित है, गुणसूत्र 9 पर 9q21 स्थान पर स्थित है (कोमी और पेवस्नेर, 2014).

प्रायोगिक अध्ययनों से पता चलता है कि GNAQ जीन की विभिन्न सेलुलर फ़ंक्शंस से जुड़े प्रोटीन के उत्पादन और रक्त वाहिकाओं के नियमन में एक महत्वपूर्ण भूमिका है (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

निदान

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम के निदान के लिए सबसे प्रभावी तरीके वे हैं जो हमें एंजियोमास के स्थान की एक दृश्य छवि प्राप्त करने की अनुमति देते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले कुछ परीक्षण हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016):

• परमाणु चुंबकीय अनुनाद (NMR).
• कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी)
• पारंपरिक रेडियोग्राफ़ (एक्स-रे).

इलाज

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम में उपयोग किए जाने वाले उपचार को चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण और एंजियोमा के उन्मूलन पर ध्यान देना चाहिए.

माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं के मामले में, चिकित्सा हस्तक्षेप न्यूरोलॉजिकल विकारों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं। सबसे आम एंटी-मिरगी दवाओं, एनाल्जेसिक आदि का प्रशासन है।.

दूसरी ओर, एंजियोमास को हटाने के लिए, लेजर का उपयोग चेहरे के क्षेत्रों में किया जा सकता है या मस्तिष्क स्तर पर सीधे हटाने के लिए सर्जरी की जा सकती है।.

इसके अलावा, पक्षाघात और मांसपेशियों की कमजोरी को सुधारने के लिए भौतिक चिकित्सा करना महत्वपूर्ण है.

संभावित संज्ञानात्मक घाटे (ध्यान समस्याओं, स्मृति, आदि) के उपचार के लिए संज्ञानात्मक पुनर्वास का उपयोग।.

संदर्भ

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