परिवर्तन सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

परिवर्तन सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है जो महत्वपूर्ण शारीरिक और चिकित्सा जन्मजात जटिलताओं (स्पैनिश एसोसिएशन ऑफ फैमिली ऑफ पीपल विद डीफब्लिंडनेस, 2016) के साथ प्रस्तुत करती है।.

इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में परिवर्तन की एक विस्तृत पद्धति की विशेषता है: कोलोबोमा, कार्डियक विसंगतियाँ, चोनलों (नाक के छिद्र) की गति, महत्वपूर्ण विकास मंदता, जननांग हाइपोप्लेसिया और श्रवण विकृतियां (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ़ फैमिली ऑफ़ डेफब्लिंडनेस, 2016).

स्रोत चित्र: www.chargeacrosseurope.com

नैदानिक ​​स्तर पर, CHARGE सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे गंभीर दृश्य और श्रवण परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं (Asociación Charge España, 2014), इसलिए उनमें से कई बहरेबल हैं.

इस बीमारी का एटियलॉजिकल मूल सीएचडी 7 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़े मामलों के आधे से अधिक मामलों में जुड़ा हुआ है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

हालाँकि, लगभग एक तिहाई मरीज आनुवांशिक परिवर्तन प्रस्तुत नहीं करते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

नैदानिक ​​संदेह में, नैदानिक ​​विशेषताओं की पहचान मौलिक है। इसकी उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए कुछ विशिष्ट परीक्षणों को करना आवश्यक है: आनुवंशिक अध्ययन, बौद्धिक मूल्यांकन आदि। (लोबेटे प्रीतो, लेलानो रिवास, फर्नांडीज तोरल और मैडेरो बैराजोन, 2016).

CHARGE सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय दृष्टिकोण में चिकित्सा जटिलताओं, न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप, विशेष शिक्षा, आदि के नियंत्रण पर केंद्रित एक बहु-चिकित्सा उपचार शामिल है। (लोबेटे प्रीतो, लेलानो रिवास, फर्नांडीज तोरल और मैडेरो बैराजोन, 2016).

चरित्र सिंड्रोम के लक्षण

CHARGE सिंड्रोम को एक प्रकार की खराबी माना जाता है जो महत्वपूर्ण जन्मजात परिवर्तनों के साथ प्रस्तुत करता है.

परिवर्तन या जन्मजात विकार पैथोलॉजी के एक व्यापक सेट का उल्लेख करें जो जन्म के बाद से प्रभावित व्यक्ति में मौजूद हैं (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2015).

इस प्रकार की विसंगतियां उन लोगों के लिए एक मजबूत प्रभाव के साथ महत्वपूर्ण पुरानी विकलांगता का कारण बन सकती हैं (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2015).

यह एक दुर्लभ विकार है जो प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान अपने नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को प्रकट करता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

CHARGE सिंड्रोम में, चिकित्सा जटिलताएं शरीर की विभिन्न प्रणालियों और संरचनाओं से जुड़ी होती हैं. 

इसका संप्रदाय सबसे विशिष्ट चिकित्सा स्थितियों (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के संक्षिप्त विवरण से निकला है।.

• सी: कोलोबोमा (आमतौर पर रेटिनोकोराइडल क्षेत्र को प्रभावित करता है).
• एच (हार्ट): हृदय परिवर्तन.
• एक: चनाना का एट्रेसिया.
• आर: विकास और परिपक्वता विकास की महत्वपूर्ण मंदता.
• जी: जननांग अविकसितता.
• ई (कान): श्रवण मंडप में श्रवण परिवर्तन और विकृति.

इस सिंड्रोम को शुरू में 1979 में हॉल और उनकी टीम द्वारा वर्णित किया गया था। उन्होंने 17 रोगियों के एक समूह का उल्लेख किया था, जिनकी नैदानिक ​​तस्वीर को गैर-यादृच्छिक तरीके से जुड़े कई जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति से परिभाषित किया गया था, जो कि choleal atresia (ब्लेक और प्रसाद) के साथ थे , 2006).

उसी वर्ष, एक अन्य शोधकर्ता ने स्वतंत्र रूप से इसी विकृति का वर्णन किया। यह हितेनर था, जिसने कई जन्मजात विसंगतियों और ऑक्यूलर कोलोबोमास (ब्लेक एंड प्रसाद, 2006) की विशेषता वाले 10 अतिरिक्त मामलों की रिपोर्ट की थी।.

पहला विवरण कई विसंगतियों और जन्मजात विकृतियों के बीच एक विशिष्ट जुड़ाव का संदर्भ देता है, जिसमें कोलोबोमा और चोनल एट्रेसिया (लोबेट प्रिटो, लेलानो रिवास, फर्नांडीज तोरल और मैडेरो बैराजोन, 2016) शामिल हैं।.

पागो एट अल। (1981) ने अपने मुख्य चिकित्सा अभिव्यक्तियों (ब्लेक एंड प्रसाद, 2006) के माध्यम से इस सिंड्रोम का नाम गढ़ा।.

वर्तमान में, यह विकृति एक उच्च मृत्यु दर से जुड़ी हुई है, विशेष रूप से जीवन के पहले दो वर्षों में स्वास्थ्य समस्याओं की व्यापक विविधता के कारण (Asociación Charge España, 2014)

यह आमतौर पर बधिरता के रूप में विशेषता विकारों के समूह का हिस्सा है, हालांकि प्रभावित लोगों के दृश्य और श्रवण तीक्ष्णता में परिवर्तन आमतौर पर बहुत परिवर्तनशील होते हैं.

परिवर्तन सिंड्रोम के आँकड़े

CHARGE सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, और दुनिया भर में पैदा होने वाले प्रति 10,000 बच्चों में 1 से कम मामलों में प्रकट हो सकता है (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ फैमिलीज ऑफ पीपल विद डीफब्लिंडनेस, 2016).

यह अनुमान लगाया गया है कि स्पेन में CHARGE सिंड्रोम के साथ लगभग 3,800 लोग हैं (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ फैमिलीज ऑफ पीपल विद डेफब्लिंडनेस, 2016).

समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, इसकी प्रस्तुति सेक्स से जुड़ी नहीं है। पुरुषों और महिलाओं में एक समान प्रचलन है (टेग, 2016).

नस्ल, भौगोलिक उत्पत्ति या विशेष जातीय समूहों में भागीदारी से कोई अंतर घटना नहीं पाया गया है (टेग, 2016).

जन्मपूर्व या नवजात चरण (टेग, 2016) के दौरान CHARGE सिंड्रोम की पहचान की जा सकती है। हालाँकि, कुछ संस्थाएँ जैसे कि नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर (2016) बताती हैं कि उनके निरर्थक या सूक्ष्म नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के कारण बड़ी संख्या में अज्ञात या खराब निदान के मामले हैं।.

संकेत और लक्षण सिंड्रोम के लक्षण

जैसा कि हमने प्रारंभिक विवरण में बताया है, CHARGE सिंड्रोम चिकित्सा स्थितियों के एक अच्छी तरह से परिभाषित पैटर्न के साथ जुड़ा हुआ है.

सबसे आम लोगों में शामिल हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016, हेफनर, 1999, नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016)

नेत्र संबंधी कोलबोमा

असामान्यताएं और जन्मजात विकृतियां कुछ नेत्र संबंधी संरचनाओं में फिस्टर्स या वेध के विकास के माध्यम से नेत्र प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।.

रेटिना, आईरिस या कोरॉइड को प्रभावित करना आम है। वे आम तौर पर एक या दोनों आंखों में विकास के प्रारंभिक चरण के दौरान दिखाई देते हैं.

वे प्रभावित व्यक्ति की क्षमता और दृश्य तीक्ष्णता पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं। गंभीरता स्थान और विस्तार पर निर्भर करेगी.

एक दृश्य स्तर पर, हम इस प्रकार की विसंगति को अनियमित किनारों के साथ एक अंधेरे क्षेत्र के रूप में पहचान सकते हैं.

Ocular coloboma CHARGE सिंड्रोम की सबसे आम नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से एक है। इसका पता 80% से अधिक मामलों में होता है.

इसके अतिरिक्त, जो प्रभावित होते हैं वे अन्य नेत्र संबंधी परिवर्तन विकसित कर सकते हैं:

• microphthalmia: यह एक कक्षीय विकृति है जो नेत्रगोलक के अपूर्ण या कमी के गठन का उत्पादन करता है। आम तौर पर यह सामान्य से थोड़ी मात्रा का अधिग्रहण करेगा.
• anophthalmia: एक या दोनों नेत्रगोलक की पूर्ण अनुपस्थिति को संदर्भित करता है.
• प्रकाश की असहनीयता: प्रकाश और उज्ज्वल उत्तेजनाओं के लिए अतिरंजित संवेदनशीलता.

इस प्रकार की विसंगतियां आमतौर पर दृश्य समारोह के आंशिक या पूर्ण नुकसान की ओर ले जाती हैं। दृष्टि की महत्वपूर्ण हानि, अंधे धब्बे में वृद्धि, गहराई की धारणा में कमी या कुल अंधापन हो सकता है.

परिवर्तन दिल

CHARGE सिंड्रोम से पीड़ित 75-80% बच्चों में किसी न किसी प्रकार की विसंगति और जन्मजात हृदय की विकृति होती है.

कई प्रकार के परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं, सबसे अधिक लगातार फैलोट का टेट्रालजी, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एट्रीवेंट्रिकुलर कैनाल दोष और महाधमनी चाप की विसंगतियाँ हैं।.

इन पैथोलॉजी में से कुछ हल्के अतालता या न्यूनतम जटिलताओं का उत्पादन करते हैं। हालांकि, अन्य जीवन के लिए खतरा बन सकते हैं.

हृदय दोष आमतौर पर CHARGE सिंड्रोम में मृत्यु का मुख्य कारण है.

अट्रेसिया कोनाल

कोन्स शब्द का उपयोग नथुनों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है.

CHARGE सिंड्रोम में, संकीर्ण या अधूरा विकास (choanal stenosis) और पूर्ण अवरोध या orifices (conal atresia) की रुकावट की पहचान की जा सकती है।.

इस प्रकार का विसंगति एकतरफा या द्विपक्षीय रूप से प्रकट हो सकता है। दिल की विफलता की संभावना के कारण तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है.

विकास और विकास में देरी

चार्ज सिंड्रोम में आमतौर पर शारीरिक विकास और बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण देरी होती है.

भ्रूण के चरण से कम वजन, छोटे कद और शारीरिक विकास के समय की अपेक्षा छोटे कपाल परिधि में भौतिक विकास की पहचान करना संभव है.

विकासवादी मील के पत्थर का अधिग्रहण, विशेष रूप से साइकोमोटर कार्यों से संबंधित, आमतौर पर एक धीमी लय प्रस्तुत करता है.

इस प्रकार की असामान्यताएं विकास हार्मोन में एक महत्वपूर्ण कमी से संबंधित हैं। अन्य मामलों में यह पोषण या हृदय संबंधी परिवर्तनों के कारण हो सकता है.

आनुवांशिक विकार

हम जननांगों के शारीरिक विकास के साथ-साथ यौवन संबंधी परिपक्वता से संबंधित विसंगतियों की पहचान कर सकते हैं.

पुरुषों के मामले में, सबसे आम है क्रिप्टोर्चिडिज़्म (अंडकोष के वंशज की अनुपस्थिति), माइक्रोपेनिस या हाइपोस्पेडिया (मूत्रमार्ग के उद्घाटन का दोषपूर्ण स्थान) की पहचान करना.

दूसरी ओर, ज्यादातर महिलाएं कम विस्तार के साथ जननांग होंठ या गर्भाशय विकसित करती हैं.

प्यूबर्टल विकास की सीमा आमतौर पर अनुपस्थित या विलंबित होती है, यही वजह है कि प्रभावित लोगों में से कई को हार्मोनल उपचार की आवश्यकता होती है.

श्रवण परिवर्तन

सबसे आम श्रवण मंडप में विभिन्न विकृतियों की पहचान करना है, अर्थात् कानों में:

• पालि की अनुपस्थिति या इसका आंशिक विकास.
• चौड़े और छोटे कान.
• त्रिभुज के आकार की त्वचा सिलवटों.
• कम और अलग तैनाती.
• द्विपक्षीय विषमता.

मध्य कान के स्तर पर हड्डी संरचना में विकृतियों से संबंधित अन्य प्रकार के परिवर्तन भी हैं। के एक माध्यमिक विकास की पहचान करना संभव है संचरण बहरापन.

आंतरिक कान में हम कोक्लेयर दोष और अर्धवृत्ताकार नहरों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की पहचान कर सकते हैं, इसलिए प्रभावित लोगों को संतुलन संबंधी समस्याएं दिखानी पड़ती हैं.

अन्य प्रकार की जटिलताएँ

CHARGE सिंड्रोम के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम में अन्य प्रणालियों और संरचनाओं को शामिल किया जा सकता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016; हेफ़नर, 1999; दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016):

• कपाल नसों में परिवर्तन: आमतौर पर कपाल नसों को प्रभावित करता है IX, X, VIII, VII और I। यह आमतौर पर दृश्य तीक्ष्णता, निगलने में परिवर्तन, चेहरे का पक्षाघात, दूसरों के बीच एक महत्वपूर्ण नुकसान उत्पन्न करता है।.
• गुर्दे में परिवर्तन: सबसे आम है किडनी की संरचना के खराब विकास से संबंधित समस्याओं की पहचान करना (एग्नेसिस और / या हाइपोप्लासिया).
• असामान्य चेहरे का विन्यास: ओकुलर, श्रवण और नाक की विकृतियों के अलावा, हम एक प्रमुख और विस्तृत माथे की पहचान कर सकते हैं। यह आमतौर पर धनुषाकार दिखने वाली आइब्रो, लटकती हुई पलकों, मोटी और प्रमुख नाक, छोटे मुंह और सपाट गालों के साथ होता है.
• व्यवहार लक्षण: जो लोग बड़े हैं, उनमें कुछ जुनूनी-बाध्यकारी लक्षणों और दृढ़ व्यवहार के व्यापक पैटर्न की पहचान करना संभव है.
• शरीर की संरचना: मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं ऊपरी और निचले छोरों (छोटी उंगलियों, त्वचा की सिलवटों, पॉलीडेक्टीली, शॉर्ट नेक, बोन हाइपोप्लासिया, आदि) में दिखाई दे सकती हैं।.

का कारण बनता है

CHD7 जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन, CHARGE सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम, इंटरव्यू 2016) के निदान के आधे से अधिक मामलों की व्याख्या करते हैं।.

अधिकांश मामलों में विभिन्न तंत्रों में डे नोवो म्यूटेशन या विसंगतियों के कारण होते हैं जो गुणसूत्र 8 के क्षेत्र q12.2 को प्रभावित करते हैं, जहां CHD7 जीन स्थित है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

यह आनुवंशिक घटक जैव रासायनिक निर्देशों को उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार है ताकि हमारा शरीर विभिन्न गतिविधियों और जीन अभिव्यक्ति (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) को विनियमित करने के लिए एक आवश्यक प्रोटीन का निर्माण करने में सक्षम हो।.

सीएचडी 7 जीन की एक महत्वपूर्ण भूमिका रेटिनल संरचना के निर्माण और मोटर न्यूरोनल घटकों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) के विकास में पहचान की गई है।.

प्रभावित होने वाले अन्य जीनों में विसंगतियाँ हो सकती हैं, जैसे कि सेमी 3 ई या गुणसूत्र विलोपन जैसे कि स्थान q11.2 पर 22 (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

निदान

CHARGE सिंड्रोम का निदान आमतौर पर विभिन्न नैदानिक ​​मानदंडों (हेफ़नर, 1999) के आधार पर किया जाता है:

मुख्य विशेषताएं

• नेत्रविदर
• अट्रेसिया कोनाल
• कपाल नसों से जुड़ी तंत्रिका शिथिलता.
• श्रवण असामान्यताएं

माध्यमिक सुविधाएँ

• चेहरे की सेटिंग्स
• मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं
• जन्मजात हृदय विकार
• विकास मंदता

इन चिकित्सा स्थितियों की पुष्टि करने के लिए एक शारीरिक, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, श्रवण और दृश्य कार्य का विश्लेषण, एक कार्डियोलॉजिकल अध्ययन, आदि करना आवश्यक है।.

इसके अलावा, इसके अतिरिक्त आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है.

इलाज

CHARGE सिंड्रोम के लिए चिकित्सा दृष्टिकोण में आमतौर पर कई प्रकार की चिकित्साएं शामिल हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016):

• सर्जिकल सुधार (हृदय संबंधी विकृति, गतिविभ्रम, एटिपिकल फेशियल, आदि).
• दूध पिलाने और यांत्रिक श्वास.
• ऑडियोलॉजिकल, नेत्र विज्ञान, मूत्र, एंड्रोक्रिनोलॉजिकल, आदि.

इसके अलावा, प्रभावित लोगों के अधिकतम विकास और कार्यात्मक स्वतंत्रता को प्राप्त करने के लिए शुरुआती उत्तेजना, न्यूरोसाइकोलॉजिकल दृष्टिकोण और विशेष शिक्षा का उपयोग करना आवश्यक है।.

प्रभावित लोगों का चिकित्सीय पूर्वानुमान क्या है?

CHARGE सिंड्रोम गंभीर चिकित्सा जटिलताओं की ओर जाता है, विशेष रूप से हृदय परिवर्तन से प्रभावित लोगों के जीवित रहने का खतरा हो सकता है.

इसकी उच्च मृत्यु दर है, खासकर पहले दो वर्षों के दौरान। प्रभावित लोगों में से लगभग 30% जीवन के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं.

संदर्भ

1. ऐस। (20143)। 2014 की वार्षिक रिपोर्ट. चार्ज एसोसिएशन स्पेन.
2. APASCIDE। (2016)। चार्ज सिंड्रोम. स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ फैमिली ऑफ डेफब्लिंडनेस.
3. ब्लेक, के।, और प्रसाद, सी। (2016)। परिवर्तन सिंड्रोम. दुर्लभ बीमारियों के अनाथ जर्नल.
4. हेफनर, एम। (1999)। निदान, आनुवांशिकी और प्रसव पूर्व निदान. परिवर्तन सिंड्रोम फाउंडेशन.
5. लोबेट प्रीतो, सी।, लानो रिवास, आई।, फर्नांडीज तोरल, जे।, और मैडेरो बैराजोन, पी। (2010)। चार्ज सिंड्रोम. आर्क अर्जेंटीना बाल रोग.
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9. तेगय, डी। (S.f.). परिवर्तन सिंड्रोम. मेडस्केप से लिया गया.