एलस्ट्रॉम सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम यह आनुवांशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ विकार है जो एक बहु-प्रणालीीय प्रभाव द्वारा विशेषता है जो एक विकासवादी पाठ्यक्रम (मेंडियोरोज़, बरमेज़ो, मार्सफेल, नागर्ट, कोलिन और मार्टिनेज फ्राइस, 2008) का अनुसरण करता है.

यह आमतौर पर जन्म के पूर्व या बचपन के चरण के दौरान पहचाना जाता है और महत्वपूर्ण संवेदी परिवर्तन (बहमाद, सोसा अल्वेस कोस्टा, सैंटोस टेक्सीएरा, बैरोस फिल्हो, मौरा वियाना और मार्शल, 2014 द्वारा) की विशेषता है।.

सबसे आम अंधापन और संवेदी बहरापन (मेंडियोरोज़, बरमेज़ो, मार्सफेल, नागर्ट, कोलिन और मार्टिनेज फ्राइस, 2008) का प्रगतिशील विकास है।.

चिकित्सकीय, Alström सिंड्रोम भी शामिल मोटापा सहित एक व्यापक चिकित्सा अभिव्यक्तियों पूरे प्रकार द्वितीय मधुमेह, जिगर, गुर्दे, फेफड़े और मूत्र संबंधी (मार्टिनेज आईएसएएफ, बर्मेजो में miocardopatía और असामान्यताओं अन्य कार्यों में शामिल हैं रोड्रिगेज Pinilla मार्टिनेज और फर्नांडीज, 2010).

इस पैथोलॉजी का एटियलॉजिकल मूल ALMS1 जीन (बह्मद, सोसा अल्वेस कोस्टा, सैंटोस टेक्सीएरा, बैरोस फिल्हो, मौरा वियाना और मार्शल द्वारा 2014) में उत्परिवर्तन से जुड़ा है। यह जीन गुणसूत्र 2 पर, 2p13-p12 क्षेत्र (मार्टिनेज फिआस, बरमेजो, रोड्रिगेज पिनिला और मार्टिनेज फर्नांडीज, 2010) में स्थित है।.

Alström सिंड्रोम के निदान के विभिन्न नैदानिक ​​मापदंड मुख्य लक्षण विज्ञान अभिव्यक्तियाँ है कि नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और आनुवांशिक परिवर्तन (Mendioroz, बर्मेजो, Marshalf, Naggert, कोलिन और मार्टिनेज Frias की पहचान के साथ की उपस्थिति का जिक्र पर आधारित है 2008).

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है (2012 में वुल्फ्राम, ब्रेट-बिडल और एल्सट्रॉम के सिंड्रोम की स्पेनिश रजिस्ट्री, 2012)

चिकित्सीय दृष्टिकोण रोगसूचक हैं और संवेदी परिवर्तनों के प्रबंधन और क्षतिपूर्ति और अन्य चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण पर ध्यान केंद्रित करते हैं.

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम के लक्षण

Alström सिंड्रोम सामान्य आबादी में एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन इसकी विस्तृत नैदानिक ​​जटिलता (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) की विशेषता है.

इसका सामान्य पाठ्यक्रम कई प्रणालियों और शारीरिक अंगों के लिए एक सामान्य तरीके से प्रभावित कर सकता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

यह बीमारी आमतौर पर विभिन्न दृश्य और श्रवण परिवर्तनों के प्रगतिशील विकास के साथ होती है, साथ में बचपन का मोटापा, मधुमेह और अन्य चिकित्सा जटिलताएं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

1959 में डॉ। एल्सट्रॉम द्वारा शुरू में इसका वर्णन किया गया था, और तब से दुनिया भर में 400 से अधिक मामलों का निदान किया गया है (मेंडोज़ा केमल, कास्त्रो कोयोटल, विलान्यूवा मेंडोज़ा, कोफमैन एपस्टीन और रिवेरा-वेगा, 2009).

अपनी प्रारंभिक नैदानिक ​​रिपोर्ट में, उन्होंने कई प्रभावित सदस्यों के साथ कई स्वीडिश परिवारों में इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं का वर्णन किया (Síndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl और Alstrom, 2012 की स्पेनिश रजिस्ट्री)

Alström सिंड्रोम आमतौर पर विशेष रूप से अन्य प्रकार की विकृति के साथ वर्गीकृत नहीं किया जाता है जिनकी सामान्य विशेषताएं होती हैं.

हालांकि, यह विकृति या जन्मजात उत्पत्ति के रोगों और दुर्लभ बीमारियों के भीतर वर्गीकृत किया जाता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

दुनिया भर में इसकी दुर्लभ घटनाओं को देखते हुए, यह दुर्लभ विकारों या बीमारियों का हिस्सा है, अर्थात्, उन विकृति जो व्यक्तिगत विकृति विज्ञान के बहुत छोटे समूह (रिक्टर एट अल।, 2015) से पीड़ित हैं।.

कई अन्य लोगों की तरह, दुर्लभ बीमारियों की उत्पत्ति विसंगतियों और आनुवंशिक परिवर्तनों (रिक्टर एट अल।, 2015) से जुड़ी हुई है।.

इसके अलावा, जैसा कि हमने संकेत दिया है, अल्स्ट्रम सिंड्रोम की प्रस्तुति जन्मजात है। इसलिए, प्राथमिक परिवर्तन जन्म के क्षण से प्रभावित व्यक्ति में मौजूद होते हैं, हालांकि कुछ नैदानिक ​​विशेषताओं को एक महत्वपूर्ण या पहचान योग्य पाठ्यक्रम दिखाने में समय लगता है।.

क्या यह लगातार विकृति है?

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति है। हालांकि सटीक सांख्यिकीय डेटा अज्ञात हैं, यह अनुमान है कि इसकी घटना दुनिया भर में प्रति 10,000-1,000,000 लोगों के लिए 1 से कम मामला है (दुर्लभ संगठन के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

क्लिनिकल और प्रायोगिक विश्लेषणों ने एलस्ट्रॉम सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016, नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) के 900-1,200 विभिन्न मामलों की पहचान की है।.

इस सिंड्रोम की समाजशास्त्रीय विशेषताएं सेक्स, भौगोलिक उत्पत्ति या विशेष रूप से जातीय और नस्लीय समूहों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) से संबंधित एक भिन्नता का उल्लेख करती हैं।.

लक्षण और लक्षण

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम की मूलभूत नैदानिक ​​विशेषता संवेदी, श्रवण और दृश्य गड़बड़ी का प्रगतिशील विकास है.

इसके अलावा, यह अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं के साथ है जो हम नीचे वर्णित करेंगे.

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट नहीं होती हैं, सबसे आम यह है कि वे उत्तरोत्तर दिखाई देती हैं (मार्टिनेज फिएस, बरमेजो, रोड्रिगेज पिनिला और मार्टिनेज फर्नांडेज़, 2010).

Alström सिंड्रोम का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम विकासवादी है (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla और Martínez Fernández, 2010).

प्रगतिशील अंधापन       

क्षमता और दृश्य तीक्ष्णता का नुकसान अल्स्ट्रम सिंड्रोम (मेंडियोरोज़, बरमेज़ो, मार्सफेल, नागर्ट, कोलिन और मार्टिनेज फ्राइस, 2008) के केंद्रीय संकेतों में से एक है।.

यह चिकित्सा स्थिति मुख्य रूप से शंकु और ओकुलर कैन (मेन्डियोरोज़, बरमेज़ो, मार्सफेल, नागर्ट, कोलिन और मार्टिनेज फ्राइस, 2008) की एक महत्वपूर्ण डिस्ट्रोफी के कारण है।.

रेटिना आवश्यक नेत्र संरचनाओं में से एक है। यह प्रकाश उत्तेजनाओं के प्रति संवेदनशील है और इसका आवश्यक कार्य इस जानकारी को विद्युत संकेतों में परिवर्तित करना है ताकि ऑप्टिक तंत्रिका उन्हें मस्तिष्क केंद्रों (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016) तक पहुंचाए।.

यह संरचना विभिन्न कोशिकाओं द्वारा बनाई गई है, उनमें से हम शंकु और बेंत पाते हैं.

शंकु को प्रकाश संश्लेषण कोशिकाओं के रूप में परिभाषित किया गया है: लाल, नीले या हरे रंग की रोशनी का पता लगाने में सक्षम शंकु हैं. 

उनके हिस्से के लिए, बेंत कम प्रकाश पर्यावरणीय परिस्थितियों में प्रकाश धारणा के लिए जिम्मेदार हैं.

आनुवंशिक परिवर्तन जैसे पैथोलॉजिकल कारकों की घटना डिस्ट्रोफी के परिणामस्वरूप रेटिना कोशिकाओं की अखंडता को बदल सकती है और फोटोरिसेप्टर फ़ंक्शन का नुकसान हो सकता है (हैमेल, 2005).

अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में, यह विकृति आमतौर पर अन्य माध्यमिक चिकित्सा स्थितियों (मेंडोज़ा कैमाल, कास्त्रो कॉयोट्ल, विलान्यूवा मेंडोज़ा, कोफमैन एपस्टीन और रिवेरा-वेगा, 2009) के माध्यम से प्रकट होती है:

• प्रगतिशील दृश्य घाटा: रोगी की जैविक उम्र के बढ़ने के साथ दृश्य तीक्ष्णता बहुत कम हो जाती है। सबसे आम केंद्रीय द्वारा पीछा परिधीय दृष्टि का अध: पतन है.
• Fotogfobia: प्रकाश उत्तेजनाओं के लिए एक असहिष्णुता की पहचान करना संभव है। प्रभावित लोगों ने इसे कष्टप्रद या दर्दनाक सनसनी के रूप में वर्णित किया। उन्हें प्रकाश के लिए कुल असहिष्णुता की दिशा में प्रगति करनी होगी.
• क्षैतिज अक्षिदोलन: आँखों को एक क्षैतिज विमान में अनैच्छिक, तीव्र और स्पैस्मोडिक आंदोलनों को दिखाना पड़ता है.
• अंधापन: पहले से वर्णित संकेतों और अमोरोसिस के विकास के कारण दृश्य क्षमता पूरी तरह से खो जाती है.

कुछ लोग मोतियाबिंद के अलग-अलग डिग्री भी विकसित कर सकते हैं, यानी ऑक्युलर लेंस में कमी (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

हालांकि दृश्य गड़बड़ी जन्म के समय स्पष्ट नहीं है नैदानिक ​​पाठ्यक्रम पूरी तरह से उम्र के 15 महीने (मेंडोज़ा Caamal कास्त्रो Coyotl, Villanueva मेंडोज़ा, Kofman एपस्टीन और रिवेरा-वेगा, 2009) से पहले की शुरूआत की है.

जीवन के पहले और दूसरे दशक के दौरान दृष्टि बहुत कम हो जाती है। यह आम है कि किशोर अवस्था में पहले से ही अंधेपन की पूरी स्थिति होती है।.

संवेदी बहरापन

श्रवण क्षमता उन क्षेत्रों में से एक है जो एलस्ट्रॉम सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) से सबसे अधिक प्रभावित है।.

जन्म के समय और नवजात शिशु के चरण में, तीक्ष्णता सुनवाई सामान्य या मानक स्तर प्रस्तुत करती है, हालांकि, जीवन के पहले दशक के दौरान सुनवाई के प्रगतिशील नुकसान की पहचान की जा सकती है (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016).

70% से अधिक लोगों का निदान किया गया, एक संवेदनाहारी बहरापन जो दोनों कानों को प्रभावित करता है, उन्हें द्विपक्षीय रूप से पहचाना जाता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

शब्द संवेदी बहरापन आंतरिक गोइटर में स्थित चोटों से उत्पन्न श्रवण क्षमता के नुकसान को संदर्भित करता है, टर्मिनलों और श्रवण तंत्रिका तंतुओं में। श्रवण तंत्रिकाएं संवेदी उत्तेजनाओं को मस्तिष्क तक पहुंचाने की क्षमता खो देती हैं.

प्रभावित लोगों में बहरेपन की डिग्री परिवर्तनशील होती है। कुछ प्रभावित बच्चों में एक हल्के या मध्यम सुनवाई हानि होती है, जो बचपन के अंतिम चरण या किशोरावस्था की शुरुआत में एक गंभीर डिग्री तक बढ़ गई है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

हम अन्य प्रकार के विकृति विज्ञानों की भी पहचान कर सकते हैं जैसे कि मध्य कान क्षेत्रों की सूजन (ओटिटिस मीडिया) (दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

अन्य परिवर्तन

श्रवण और दृश्य क्षमताएं एलस्ट्रॉम सिंड्रोम (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016) की केंद्रीय विशेषताएं हैं.

संज्ञानात्मक और बौद्धिक कामकाज आमतौर पर प्रभावित नहीं होता है, हालांकि, कुछ लोग विकास (भाषा कौशल, सीखने, आदि) में कुछ महत्वपूर्ण देरी दिखा सकते हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

साथ ही हम मोटापे के अन्य चिकित्सा जटिलताओं, प्रकार द्वितीय मधुमेह की पहचान कर सकते हैं और विभिन्न विसंगतियों miocardopatía जिगर समारोह, गुर्दे स्तर, फेफड़े और urologic (FIAS मार्टिनेज, बर्मेजो, Pinilla Rodríguez और मार्टिनेज फर्नांडीज, 2010).

• मोटापा: हालांकि आकार और जन्म का वजन सामान्य है, एलस्ट्रॉम सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे आमतौर पर खाने के लिए एक अत्यधिक उच्च आवश्यकता (हाइपरफैगिया) दिखाते हैं जो जीवन के पहले वर्ष के दौरान तेजी से वजन बढ़ाता है। कुछ प्रभावित मोटापे का विकास करते हैं। ट्रंक, छाती, पेट, हाथ और पैर में वसा का एक संचय.

• पतला कार्डियोमायोपैथी: इस हृदय रोग विज्ञान में दिल की संरचनाओं का फैलाव और अतिवृद्धि होती है। यह एक महत्वपूर्ण कमजोरी उत्पन्न करता है, जिससे गंभीर हृदय विफलता की स्थिति पैदा होती है। कुछ माध्यमिक लक्षणों में टैचीपनीया, सायनोसिस, डिस्पेनिया या एनोरेक्सिया शामिल हैं.
• टाइप II डायबिटीज: हालांकि अग्न्याशय इंसुलिन का उत्पादन करने में सक्षम है, प्रभावित लोगों का जीव इसकी कार्रवाई के लिए प्रतिरोधी हो जाता है। ग्लूकोज का एक कमी अवशोषण दिखाई देता है और रक्तप्रवाह में इसकी असामान्य और विकृति बढ़ जाती है। माध्यमिक लक्षणों में से कुछ में पॉल्यूरिया, पॉलीडिप्सिया, अन्य शामिल हैं. 
• जिगर के विकार: यकृत का आकार यकृत के आकार में वृद्धि (हेपेटोमेगाली) या यकृत एंजाइमों में वृद्धि से प्रभावित हो सकता है। यह संभव है कि ये विकृति सिरोसिस और यकृत की शिथिलता के विकास की ओर बढ़ती है.
• गुर्दे में परिवर्तन: सबसे आम अभिव्यक्तियों में मूत्राशय की मांसपेशियों को नियंत्रित करने में कठिनाई, मूत्र असंयम, दूसरों के बीच शामिल हैं। कुछ मामलों में गुर्दे के कार्य की प्रगतिशील शिथिलता की पहचान करना संभव है.
• फुफ्फुसीय परिवर्तन: श्वसन संबंधी विसंगतियाँ श्वसन संक्रमण जैसे साइनसाइटिस या ब्रोंकाइटिस से संबंधित हैं.

का कारण बनता है

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम गुणसूत्र 2 से संबंधित ALMS1 जीन में परिवर्तन के कारण होता है और 2p13-p12 क्षेत्र (मार्टिनेज फिएस, बरमेजो, रोड्रिग्ज पिनाला और मार्टिनेज फर्नांडीज, 2010) में स्थित है।.

यह जीन ALMS1 प्रोटीन के निर्माण के लिए जैव रासायनिक निर्देशों के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जिसके निम्न स्तर से एलस्ट्रॉम सिंड्रोम (जेनेटिक्स होम रिफरेन्स, 2016) से प्रभावित ऊतकों और संरचनाओं के सामान्य कार्य का नुकसान होता है।.

निदान

सिंड्रोम का निदान एक पूर्ण और संपूर्ण नैदानिक ​​मूल्यांकन (दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016) पर आधारित है।.

चिकित्सा क्षेत्र में सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला नैदानिक ​​मानदंड दृश्य डिस्ट्रोफी, सेंसरिनुरल डेफनेस, कार्डियोमायोपैथी, मोटापा, गुर्दे की शिथिलता और मधुमेह की पहचान, अन्य निष्कर्षों (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन),.

कोई एकल परीक्षण नहीं है जो इस सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। आम तौर पर विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षणों का उपयोग करना होता है: इलेक्ट्रोमेट्रिनोग्राम, ऑडीओमेट्री, चुंबकीय अनुनाद, इकोकार्डियोग्राम, आनुवंशिक विश्लेषण, आदि। (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

क्या एलस्ट्रॉम सिंड्रोम का इलाज है??

एलस्ट्रॉम सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है (वुल्फराम सिन्ड्रोम की स्पेनिश रजिस्ट्री, ब्रार्ड्ट-बिड्ल और अलस्ट्रोम, 2012)

सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला चिकित्सीय दृष्टिकोण रोगसूचक है, संवेदी, हृदय और अंतःस्रावी परिवर्तनों के नियंत्रण पर केंद्रित है (वुल्फराम सिन्ड्रोम की स्पेनिश रजिस्ट्री, ब्रार्ड-बिडल और एल्सट्रोम, 2012).

दृश्य और श्रवण परिवर्तनों के सुधार के लिए, प्रतिपूरक तरीके जैसे कि लेंस या कर्णावत प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

जबकि, कुछ माध्यमिक जटिलताओं के प्रबंधन के लिए, जैसे कि मधुमेह, औषधीय उपचार मौलिक है (दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

संदर्भ

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2. मेरीज़ फ्रेज़, एम।, बरमेज़ो, ई।, रोड्रिग्ज़-पिनिला, ई।, और मार्टिनेज-फर्नांडीज़, एम। (2010)। अलस्ट्रॉम सिंड्रोम: लक्षण, निदान और अग्रिम दिशानिर्देश. जन्मजात विकृतियों के सहयोगी स्पेनिश अध्ययन.
3. मेंडिएरोज़, जे।, बरमेज़ो, ई।, मार्शल, जे।, नागर्ट, जे।, कॉलिन, जी।, और मार्टिनेज फ्रेज़, एम। (2008)। Alström सिंड्रोम के साथ एक मामले की प्रस्तुति: नैदानिक, आणविक पहलुओं और नैदानिक ​​और अग्रिम दिशानिर्देश. मेड क्लिन (Barc).
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5. एनआईएच। (2016). एलस्ट्रॉम सिंड्रोम. जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
6. एनआईएच। (2016). एलस्ट्रॉम सिंड्रोम. मेडलाइनप्लस से लिया गया.
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8. REWBA। (2012)। रोगी को जानकारी. SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM का स्पैनिश क्षेत्र.