सोतोस ​​सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

सोटोस सिंड्रोम या "सेरेब्रल विशालतावाद" जीवन के पहले वर्षों के दौरान अतिरंजित शारीरिक विकास की विशेषता एक आनुवंशिक विकृति विज्ञान (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) में.

विशेष रूप से, यह चिकित्सीय स्थिति सबसे आम अतिवृद्धि विकारों में से एक है (बाउजैट और क्रॉमियर-डायन, 2007).

इस विकृति के नैदानिक ​​संकेत और लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं, हालांकि, कई विशिष्ट निष्कर्ष हैं: असामान्य चेहरे की विशेषताएं, बचपन और बौद्धिक विकलांगता या संज्ञानात्मक विकारों (आनुवांशिकी संदर्भ), 2016 के दौरान अतिरंजित शारीरिक विकास (अतिवृद्धि)।.

इसके अलावा, कई प्रभावित व्यक्ति चिकित्सकीय जटिलताओं की एक और श्रृंखला भी प्रस्तुत करते हैं जैसे जन्मजात हृदय विसंगतियाँ, ऐंठन वाले एपिसोड, पीलिया, गुर्दे की विसंगतियाँ, व्यवहार संबंधी समस्याएं, दूसरों के बीच में (लापुज़िना, 2010).

सोतोस ​​सिंड्रोम की एक आनुवंशिक प्रकृति है, अधिकांश मामले एनएसडी 1 जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो क्रोमोसोम 5 (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) पर स्थित है।.

इस रोगविज्ञान का निदान नैदानिक ​​निष्कर्षों और आनुवंशिक अध्ययनों के संयोजन के माध्यम से मौलिक रूप से स्थापित किया गया है (लापुज़िना, 2010).

उपचार के संबंध में, वर्तमान में सोतोस ​​सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सीय हस्तक्षेप नहीं है। आमतौर पर, चिकित्सा ध्यान प्रत्येक व्यक्ति की नैदानिक ​​विशेषताओं पर निर्भर करेगा (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

सोतोस ​​सिंड्रोम की सामान्य विशेषताएं

सोतोस ​​सिंड्रोम, जिसे सेरिब्रल गिगेंटिज्म के रूप में भी जाना जाता है, एक सिंड्रोम है जो अतिवृद्धि (कॉर्टिस-सैलाडैफोंट एट अल।, 2011) के विकारों के भीतर वर्गीकृत है।.

इस विकृति विज्ञान को पहली बार 1964 में एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जुआन सोतोस ​​द्वारा व्यवस्थित रूप से वर्णित किया गया था (टैटन-ब्राउन एंड रहमान, 2007).

पहली चिकित्सा रिपोर्टों में, अतिवृद्धि वाले 5 बच्चों की मुख्य नैदानिक ​​विशेषताओं का वर्णन किया गया था (लापुज़िना, 2010): तेजी से विकास, सामान्यीकृत विकासात्मक देरी, विशेष रूप से चेहरे की विशेषताओं और अन्य न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन (सोतोस ​​एट अल।), 1964, पार्डो डी सेंटिलाना और मोरा गोंज़ालेज़, 2010).

हालांकि, यह 1994 तक नहीं था, जब कोल और ह्यूजेस द्वारा सोतोस ​​सिंड्रोम के लिए मुख्य नैदानिक ​​मानदंड स्थापित किए गए थे: चेहरे की विशिष्ट उपस्थिति, बचपन और सीखने की समस्याओं के दौरान अत्यधिक वृद्धि (टैटन-ब्राउन और रहमान, 2007).

वर्तमान में, सैकड़ों मामलों का वर्णन किया गया है, इस तरह हम जान सकते हैं कि सोतोस ​​सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे की शारीरिक उपस्थिति है: उनके लिंग और आयु समूह, बड़े हाथों और पैरों, परिधि की अपेक्षा ऊँचाई अधिक अत्यधिक आकार, चौड़े माथे और पार्श्व उप-भाग के साथ कपाल तंत्रिका (Pardo de Santillana और Mora González, 2010).

आंकड़े

सोटोस सिंड्रोम 10,000-14,000 नवजात बच्चों में 1 में हो सकता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालाँकि, इस विकृति की वास्तविक व्यापकता का ठीक-ठीक पता नहीं है, क्योंकि इसकी नैदानिक ​​विशेषताओं की परिवर्तनशीलता अन्य चिकित्सीय स्थितियों से भ्रमित होती है, इसलिए यह संभावना है कि इसका सही निदान नहीं किया गया है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

विभिन्न सांख्यिकीय अध्ययनों से संकेत मिलता है कि सोतोस ​​सिंड्रोम की वास्तविक घटना प्रति 5,000 व्यक्तियों के 1 तक पहुँच सकती है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि सोतोस ​​सिंड्रोम को आमतौर पर एक दुर्लभ या दुर्लभ बीमारी माना जाता है, यह अतिवृद्धि के सबसे लगातार विकारों में से एक है (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ सोतोस ​​सिंड्रोम, 2016).

विशेष विशेषताओं के संबंध में, सोतोस ​​सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं को एक ही अनुपात में प्रभावित कर सकता है। इसके अलावा, यह एक चिकित्सा स्थिति है जो किसी भी भौगोलिक क्षेत्र और जातीय समूह (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2015) के लिए हो सकती है।.

लक्षण और लक्षण

सैकड़ों प्रभावित रोगियों के विश्लेषण के माध्यम से कई जांचों ने सोतोस ​​सिंड्रोम (लापुज़िना, 2010) के सबसे लगातार संकेतों और लक्षणों का वर्णन और व्यवस्थित किया है:

- 80% -100% मामलों में मौजूद नैदानिक ​​निष्कर्ष: औसत से ऊपर कपाल परिधि (मैक्रोसेफली); लम्बी खोपड़ी (dolichocephaly); केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और संरचनात्मक विकृतियां; उभड़ा हुआ या प्रमुख माथे; उच्च केशिका जन्म रेखा; गाल और नाक पर गुलाबी उपस्थिति; उच्च तालू; ऊंचाई और बढ़ा हुआ वजन; शिशु अवस्था के दौरान त्वरित और / या अतिरंजित विकास; बड़े हाथ और पैर; असामान्य रूप से कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया); व्यापक विकास में देरी; भाषाई परिवर्तन.

- 60-80% मामलों में मौजूद नैदानिक ​​निष्कर्ष: हड्डी उम्र जैविक या प्राकृतिक से अधिक; दांतों का जल्दी फटना; ठीक मोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी, पलपल के फिशर का मुड़ना; ठोड़ी नुकीली और प्रमुख; सामान्य सीमा से नीचे CI; सीखने की कठिनाइयों, स्कोलियोसिस; श्वसन पथ के आवर्तक संक्रमण; परिवर्तन और व्यवहार संबंधी विकार (सक्रियता, भाषा विकार, अवसाद, चिंता, भय, स्लीप-वेक का परिवर्तन, चिड़चिड़ापन, रूखे व्यवहार आदि).

- 50% से कम मामलों में मौजूद नैदानिक ​​निष्कर्ष: असामान्य खिला और भाटा प्रक्रिया; कूल्हे की अव्यवस्था; स्ट्रैबिस्मस और निस्टागमस; प्रेरक एपिसोड; जन्मजात हृदय रोग; पीलिया, आदि।.

विशेष रूप से, नीचे, हम प्रभावित क्षेत्रों के अनुसार सबसे सामान्य लक्षणों का वर्णन करेंगे (Pardo de Santillana और Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

शारीरिक विशेषताएं

भौतिक परिवर्तनों के भीतर, सबसे प्रासंगिक नैदानिक ​​निष्कर्ष विकास और विकास, कंकाल की परिपक्वता, चेहरे में परिवर्तन, हृदय संबंधी विसंगतियों, न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन और नियोप्लास्टिक प्रक्रियाओं को संदर्भित करते हैं।.

ऊंचा हो जाना

सोतोस ​​सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में, लगभग 90% व्यक्तियों में औसत से ऊपर एक आकार और कपाल परिधि होती है, जो कि उनके लिंग और आयु समूह के लिए अपेक्षित मूल्यों से ऊपर है।.

जन्म के क्षण से, ये विकास विशेषताएँ पहले से मौजूद हैं और, इसके अलावा, विकास दर असामान्य रूप से तेज है, विशेष रूप से जीवन के पहले के दौरान.

अपेक्षित ऊंचाई से अधिक होने के बावजूद, विकास मानकों को वयस्क चरण में स्थिर करना पड़ता है.

दूसरी ओर, कंकाल की परिपक्वता और अस्थि युग को जैविक युग से आगे होना है, इसलिए उन्हें अप्राकृतिक उम्र के साथ समायोजित करना होगा.

इसके अलावा, सोतोस ​​सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में, शुरुआती दंत विस्फोट का निरीक्षण करना भी असामान्य नहीं है.

क्रैनियो-चेहरे का परिवर्तन

चेहरे की खासियत सोतोस ​​सिंड्रोम में केंद्रीय निष्कर्षों में से एक है, खासकर छोटे बच्चों में.

चेहरे की सबसे आम विशेषताओं में आमतौर पर शामिल हैं:

- लाली.

- ललाट-अस्थायी क्षेत्रों में बालों की कमी.

- कम केशिका जन्म रेखा.

- ऊंचा सामने.

- पल्पब्रल विदर का झुकाव.

- लंबे और संकीर्ण चेहरे का विन्यास.

- चिन इंगित और उभड़ा हुआ या प्रमुख.

यद्यपि ये चेहरे की विशेषताएं अभी भी वयस्कता में मौजूद हैं, समय बीतने के साथ वे अधिक सूक्ष्म हो जाते हैं.

हृदय संबंधी असामान्यताएं

सामान्य लोगों की तुलना में हृदय विसंगतियों की उपस्थिति और विकास की संभावना काफी बढ़ जाती है.

यह देखा गया है कि सोतोस ​​सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 20% लोगों में कुछ प्रकार के हृदय संबंधी विसंगति हैं.

सबसे आम हृदय परिवर्तनों में से कुछ हैं: इंटरट्रियल या इंटरवेंट्रिकुलर संचार, लगातार डक्टस आर्टेरियोसस, टैचीकार्डिया, आदि।.

न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन

संरचनात्मक और कार्यात्मक स्तर पर, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कई विसंगतियों का पता लगाया गया है: निलय संबंधी फैलाव, कॉर्पस कैलोसम के हाइपोप्लेसिया, सेरेब्रल शोष, सेरेबेलर शोष, इंट्राक्रैनी उच्च रक्तचाप।.

इनके कारण, सोटोस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए महत्वपूर्ण हाइपोटोनिया, बिगड़ा हुआ विकास और आंदोलनों के समन्वय, हाइपरलेरेलेक्सिया या ऐंठन प्रक्रियाएं होना आम है।.

नियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं

नियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं या ट्यूमर की उपस्थिति ग्रूव्स के सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 3% व्यक्तियों में मौजूद होती है.

इस तरह, इस विकृति से संबंधित विभिन्न सौम्य और घातक ट्यूमर का वर्णन किया गया है: न्यूरोब्लास्टोमा, कार्सिनोमस, कैवर्नस हेमांगीओमा, विल्म्स ट्यूमर, अन्य.

इन सभी विशेषताओं के अलावा, हम अन्य प्रकार के शारीरिक परिवर्तन भी पा सकते हैं जैसे स्कोलियोसिस, वृक्क विसंगतियों और भोजन खिलाने में कठिनाई.

मनोवैज्ञानिक और संज्ञानात्मक विशेषताएं

विकास की सामान्यीकृत देरी और विशेष रूप से, मोटर कौशल, सोतोस ​​सिंड्रोम में सबसे आम निष्कर्षों में से एक है.

साइकोमोटर विकास के मामले में, ठीक मोटर कौशल प्राप्त करने में खराब समन्वय और कठिनाई का निरीक्षण करना आम है.

इस प्रकार, खराब मोटर विकास के सबसे महत्वपूर्ण नतीजों में से एक स्वायत्त विकास की निर्भरता और सीमा है.

दूसरी ओर, हम अभिव्यंजक भाषा की स्पष्ट देरी का भी निरीक्षण कर सकते हैं। यद्यपि वे आम तौर पर अभिव्यक्ति, भाषाई योगों या संप्रेषणीय मंशा को समझते हैं, उन्हें अपनी इच्छाओं, इरादों या विचारों को व्यक्त करने में कठिनाई होती है.

दूसरी ओर, एक संज्ञानात्मक स्तर पर यह पता चला है कि सोतास सिंड्रोम से पीड़ित 60 से 80% व्यक्तियों में सीखने में कठिनाई होती है या हल्के से मामूली तक मानसिक विकलांगता चर होती है.

का कारण बनता है

सोटोस सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक रोग है, जो क्रोमोसोम 5 पर स्थित NSD1 जीन की एक असामान्यता या उत्परिवर्तन के कारण होता है (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015).

इस प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन को सोतास सिंड्रोम के लगभग 80-90% मामलों में पहचाना गया है। इन मामलों में, आमतौर पर सोतोस ​​सिंड्रोम 1 शब्द का उपयोग किया जाता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2015).

NSD1 जीन का आवश्यक कार्य विभिन्न प्रोटीनों का उत्पादन करना है जो सामान्य वृद्धि, विकास और परिपक्वता में शामिल जीन की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इसके अलावा, सोतोस ​​सिंड्रोम से संबंधित अन्य प्रकार के परिवर्तनों को भी हाल ही में पहचाना गया है, विशेष रूप से गुणसूत्र 19 पर स्थित एनएफएक्स जीन के उत्परिवर्तन, इन मामलों में, सोतोस ​​सिंड्रोम 2 (नेशनल ऑर्गनिज़ेटिन) दुर्लभ विकार, 2015).

सोतोस ​​सिंड्रोम में एक छिटपुट घटना होती है, जिसका मुख्य कारण नोवो आनुवांशिक उत्परिवर्तन है, हालांकि, ऐसे मामलों का पता लगाया गया है जिनमें ऑटोसोमल प्रमुख विरासत (लापुज़िना, 2010) का एक रूप है.

निदान

वर्तमान में, किसी भी विशिष्ट जैविक मार्करों की पहचान नहीं की गई है जो इस विकृति की असमानता की उपस्थिति की पुष्टि करते हैं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2015).

सोतोस ​​सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​परीक्षाओं (बाउजाट और क्रॉमियर-डायर, 2007) में देखे गए भौतिक निष्कर्षों पर आधारित है।.

इसके अलावा, अन्य नैदानिक ​​परीक्षण, जैसे आनुवंशिक अध्ययन, अस्थि आयु एक्स-रे या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (लापुज़िना, 2010), आमतौर पर नैदानिक ​​संदेह की स्थिति में अनुरोध किए जाते हैं।.

निदान की सामान्य आयु के संबंध में, ये मामलों के आधार पर भिन्न होते हैं। कुछ व्यक्तियों में, चेहरे की विशेषताओं और अन्य नैदानिक ​​विशेषताओं (चाइल्ड ग्रोथ फाउंडेशन, 2016) की मान्यता के कारण सोतास सिंड्रोम का जन्म के बाद पता चला है।.

हालांकि, सबसे आम यह है कि सोतास सिंड्रोम के निदान की स्थापना में उस समय तक देरी होती है जब विकास के सामान्य मील के पत्थर देरी से शुरू होते हैं या असामान्य रूप से प्रकट होते हैं (चाइल्ड ग्रोथ फाउंडेशन, 2016).

उपचार

वर्तमान में सोतोस ​​सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सीय हस्तक्षेप नहीं है, ये नैदानिक ​​इकाई (पार्डो डी सेंटिलाना और मोरा गोंज़ालेज़, 2010) से प्राप्त चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए उन्मुख होना चाहिए।.

चिकित्सा अनुवर्ती के अलावा, सोतोस ​​सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को विकास में सामान्यीकृत देरी (Pardo de Santillana और Mora González, 2010) के कारण एक विशिष्ट मनोवैज्ञानिक-शैक्षिक हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी।.

जीवन के पहले वर्षों में और पूरे बच्चे के चरण में, शुरुआती उत्तेजना के कार्यक्रम, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, संज्ञानात्मक पुनर्वास, दूसरों के बीच, परिपक्वता प्रक्रियाओं (बूजेट और क्रॉमिएर-डायर, 2007) के पुनः उत्पीड़न के लिए फायदेमंद होंगे।.

इसके अलावा, कुछ मामलों में, सोतोस ​​सिंड्रोम वाले व्यक्ति विभिन्न व्यवहार संबंधी विकार पैदा कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप स्कूल और परिवार की बातचीत में विफलता हो सकती है, सीखने की प्रक्रियाओं में हस्तक्षेप करने के अलावा। इस वजह से, समाधान के सबसे उपयुक्त और प्रभावी तरीकों को विकसित करने के लिए मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप की आवश्यकता है (बाउजेट और क्रॉमियर-डायर, 2007).

सोतोस ​​सिंड्रोम एक विकृति नहीं है जो प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व को खतरे में डालती है, आम तौर पर सामान्य आबादी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) की तुलना में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।.

सोतोस ​​सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताएं आमतौर पर बचपन के पहले चरणों के बाद हल होती हैं। उदाहरण के लिए, विकास की दर धीमी हो जाती है और संज्ञानात्मक और मनोवैज्ञानिक विकास में देरी आमतौर पर एक सामान्य सीमा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) तक पहुंच जाती है.

संदर्भ

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