सेकेल सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

सिकेल सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो बौनापन और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता की उपस्थिति की विशेषता है जो प्रसवोत्तर चरण (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo और Alzate Gómez, 2014) तक रहता है।.

एटियलॉजिकल स्तर पर, सीकेल सिंड्रोम में आवर्ती प्रकृति का एक ऑटोसोमल आनुवंशिक उत्पत्ति है, जो विभिन्न विशिष्ट उत्परिवर्तन और पैथोलॉजी के विभिन्न प्रकारों से जुड़ा हुआ है, जैसे कि गुणसूत्र 3, गुणसूत्र 18 या 14 (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन) पर स्थित , 2007).

दूसरी ओर, एक नैदानिक ​​स्तर पर, सीकेल सिंड्रोम को माइक्रोसेफली, मायकोग्नेथिया, छोटे कद या विशेष रूप से चेहरे की उपस्थिति (पक्षी प्रोफ़ाइल) के विकास द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। इसके अलावा, ये सभी लक्षण अक्सर बौद्धिक विकास की गंभीर मंदता के साथ होते हैं.

इस विकृति के निदान के संबंध में, गर्भावस्था के दौरान इसकी पुष्टि करना संभव है, क्योंकि रूपात्मक सुविधाओं और अंतर्गर्भाशयी विकास से जुड़े विकृति को नियमित अल्ट्रासाउंड (Luna-Domínguez, Iglesias-Leororeiro, Bernárdez-Zapata और Rendón) के माध्यम से पहचाना जा सकता है। -मैक्सीज, 2011).

वर्तमान में सेकेल सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, उपचार आमतौर पर एक बहु-विषयक दृष्टिकोण (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo और Alzate Gremez, 2014) के माध्यम से आनुवांशिक अध्ययन और चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए तैयार है।.

सेकेल के सिंड्रोम के लक्षण

सेकेल सिंड्रोम एक दुर्लभ या दुर्लभ बीमारी है। यह गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास की पैथोलॉजिकल देरी की विशेषता है जो शरीर के कम आकार, माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता या एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति के विकास की ओर जाता है जिसे सिर या पक्षी प्रोफ़ाइल कहा जाता है (सैंस्के एट अल।, 1997, बिचचिनी, 2014)।.

इसकी कम व्यापकता के कारण, सीकेल सिंड्रोम को दुर्लभ बीमारियों या विकारों में से एक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जो कि सामान्य आबादी में लोगों के बहुत छोटे समूह को प्रभावित करते हैं, अन्य प्रकार की विकृति (रिक्टर एट अल) की तुलना में। , 2015).

हालाँकि, प्रचलन की अलग-अलग श्रेणियां हैं, यूरोप के मामले में, एक विकार दुर्लभ बीमारियों का हिस्सा है जब यह प्रति 2,000 लोगों में एक से कम मामलों के साथ होता है (स्पेनिश फेडरेशन ऑफ रेयर डिसीज, 2016).

आम तौर पर, दुर्लभ रोग परिवर्तन या आनुवांशिक उत्परिवर्तन का उत्पाद होते हैं, जैसा कि सेकेल सिंड्रोम (रिक्टर एट अल।, 2015) का मामला है। इस प्रकार, इस विकृति का प्रारंभ में रुडोल्फ विर्चो ने 1892 में वर्णन किया था, अपने चिकित्सा निष्कर्षों के आधार पर उन्होंने इसे "बर्ड हेड ड्वार्फवाद" का नाम दिया।.

हालांकि, यह 1960 तक नहीं था जब हेलमोंट सेकेल ने सिंड्रोम की निश्चित नैदानिक ​​विशेषताओं का वर्णन किया (Baquero zlvarez, TobónRestrepo और Alzate Gómez, 2014).

आंकड़े

जैसा कि हमने संकेत दिया है, सेकेल सिंड्रोम की आवृत्ति दुर्लभ है, इसलिए 2010 में, चिकित्सा साहित्य में लगभग 100 मामले सामने आए थे, जिनमें से 12 से अधिक प्रभावित परिवारों की पहचान की गई थी (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo और Alzate Gómez)। , 2014).

एक विशिष्ट स्तर पर, विभिन्न महामारी विज्ञान के अध्ययनों ने प्रति 10 हजार बच्चों के जीवित रहने के 1 से कम मामलों में उनकी आवृत्ति का अनुमान लगाया है। दूसरी ओर, सेकेल सिंड्रोम एक विकृति विज्ञान है जो दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है, और किसी भी विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्र या जातीय समूह (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernrrdez-Zapata और Rendón-Macias) से संबद्ध नहीं है 2011).

लक्षण और लक्षण 

सेकेल सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताएं इस हद तक परिवर्तनशील हो सकती हैं कि वे किस हद तक प्रभावित होती हैं, क्योंकि वे मौलिक रूप से उनके विशिष्ट गर्भाशय मूल पर निर्भर करती हैं.

हालांकि, इस विकृति विज्ञान में कुछ सबसे अधिक लगातार संकेत और लक्षण शामिल हैं (फैवर और कोमियर-डायर, 2005, राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2007):

अंतर्गर्भाशयी विकास की देरी

इस विकृति की केंद्रीय चिकित्सा खोज गर्भ के चरण के दौरान भ्रूण के विकास के असामान्य रूप से धीमी गति से विकास की उपस्थिति है.

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, सीक्वल सिंड्रोम को बौनाफिमोस के रूप में वर्गीकृत विकृति के भीतर शामिल किया गया है, जिसमें विकास और हड्डी की उम्र में महत्वपूर्ण देरी होती है, मौलिक रूप से.

आमतौर पर, धीमा शारीरिक विकास आमतौर पर जन्म के बाद, नवजात और शिशु अवस्था के दौरान फैलता है, परिणामस्वरूप, माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं का विकास हो सकता है, जैसे कि नीचे वर्णित हैं।.

microcephaly

माइक्रोसेफली एक प्रकार का न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जिसमें मौलिक नैदानिक ​​खोज असामान्य रूप से कम कपाल परिधि की उपस्थिति है, अर्थात्, प्रभावित व्यक्ति के सिर का आकार उनके लिंग और आयु समूह की अपेक्षा छोटा होता है

माइक्रोसेफली कपाल संरचनाओं के खराब विकास या असामान्य वृद्धि ताल के अस्तित्व के परिणामस्वरूप दिखाई दे सकती है.

हालांकि, सेकेल सिंड्रोम के मामले में, माइक्रोसेफली अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का एक उत्पाद है, इसलिए भ्रूण और कपाल का मस्तिष्क स्थिर दर से नहीं बढ़ता है और उम्मीद के मुताबिक होता है.

यद्यपि माइक्रोसेफली के चिकित्सीय परिणामों की गंभीरता सामान्य रूप से परिवर्तनशील है, आमतौर पर यह विकास में महत्वपूर्ण देरी, सीखने की कमी, शारीरिक अक्षमता, आक्षेप संबंधी प्रकरणों के साथ-साथ अन्य भी है।.

इसके अलावा, सेकेल सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की क्रानियोफेशियल संरचना आमतौर पर क्रैनियोसिनेस्टोसिस जैसी अन्य विशेषताओं को प्रस्तुत करती है, अर्थात्, कपाल टांके का जल्दी बंद होना।.

छोटा कद

सीकेल सिंड्रोम की एक और महत्वपूर्ण विशेषता एक छोटे कद की उपस्थिति है, कुछ मामलों में, जिसे चिकित्सा साहित्य में बौनापन कहा जाता है.

अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता जन्म के समय कम वजन की उपस्थिति के साथ होती है, साथ में हड्डी के विकास या परिपक्वता में देरी होती है.

इस तरह, प्रसवोत्तर चरण के दौरान, ये विशेषताएं असामान्य रूप से कम ऊंचाई और अंगों के विकास की ओर ले जाती हैं।.

इसके अलावा, यह अन्य प्रकार के कंकाल विकृति के विकास को भी जन्म दे सकता है जैसे कि रेडियल अव्यवस्था, हिप डिसप्लेसिया, किफ़ोस्कोलियोसिस, नैदानिक, या क्लबफुट।.

बर्ड प्रोफाइल

कपाल और चेहरे के परिवर्तन सेकेल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को एक विशिष्ट विन्यास देते हैं, जो विभिन्न रूपात्मक निष्कर्षों की विशेषता रखते हैं:

- microcephaly: मस्तिष्क की परिधि में कमी, अर्थात असामान्य रूप से छोटा सिर.

- कम हो गया फेशियल: कम या असामान्य रूप से छोटे चेहरे का विस्तार, आमतौर पर नेत्रहीन लम्बी और संकीर्ण के रूप में माना जाता है.

- सामने प्रमुखता: माथे में एक प्रमुख या फैला हुआ संरचनात्मक विन्यास है.

- प्रमुख नाक पुल: नाक में आमतौर पर चोंच के आकार में एक उभरी हुई संरचना होती है, कई मामलों में, जिसे पिको-कॉर्नो नाक कहा जाता है.

- micrognatia: जबड़े की रूपात्मक संरचनाएं सामान्य से छोटी या छोटी होती हैं, जिससे भोजन में महत्वपूर्ण परिवर्तन हो सकते हैं.

- बड़ी बड़ी आँखें: बाकी संरचनाओं की तुलना में, आँखों को सामान्य से बड़ा देखा जा सकता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में परिवर्तित प्रक्रियाओं का विकास संभव है जैसे कि एक्सोफ्थाल्मोस या प्रोप्टोसिस, यानी नेत्रगोलक का एक भ्रम.

- भेंगापन: कुछ मामलों में, एक या दोनों नेत्रगोलक के विचलन का निरीक्षण करना भी संभव है, इन्हें बाहर की ओर या नाक की संरचना की ओर मोड़ा जा सकता है.

- डिसप्लास्टिक कान: कान आमतौर पर लोब की अनुपस्थिति के साथ एक अपूर्ण या कमी वाले विकास को प्रस्तुत करते हैं। इसके अलावा, उनके पास आमतौर पर कम क्रानियो-फेशियल इम्प्लांटेशन होता है.

- फांक तालु: प्रभावित लोगों का तालू आमतौर पर विभिन्न परिवर्तनों को प्रस्तुत करता है, जैसे कि धनुषाकार छत या दरारें या दरारें की उपस्थिति.

- डेंटल डिस्प्लेसिया: दांतों के टुकड़े भी अक्सर खराब विकसित, खराब संगठित और भीड़भाड़ वाले होते हैं.

बौद्धिक विकास में कमी

क्रेनियल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कपाल और मस्तिष्क की संरचना का कम विकास गंभीर न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक समझौता कर सकता है।.

इस प्रकार, सबसे लगातार निष्कर्षों में से एक भाषाई क्षेत्र में खराब प्रदर्शन, स्मृति, ध्यान आदि की विशेषता बौद्धिक विकास में कमी की उपस्थिति है।.

इसके अलावा, विभिन्न व्यवहार और मोटर परिवर्तन दिखाई देते हैं, जैसे कि स्टीरियोटाइप या आक्रामकता के एपिसोड.

अन्य विशेषताएं

उपरोक्त विशेषताओं के अलावा, सीकेल के सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं:

- जननांग डिसप्लेसिया: प्रभावित पुरुषों के मामले में, अंडकोश की ओर वृषण की कमी या कमी वंश की उपस्थिति अक्सर होती है। महिलाओं के मामले में, एक भगशेफ या असामान्य रूप से बड़े भगशेफ को देखना आम है.

- अतिरोमता: इस शब्द का प्रयोग आमतौर पर शरीर की सतह के बालों की अत्यधिक या अत्यधिक उपस्थिति को संदर्भित करने के लिए किया जाता है.

- हेमटोलॉजिकल कमी: कई मामलों में एक या कई रक्त घटकों (लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स, आदि) में महत्वपूर्ण कमी की पहचान करना संभव है।.

का कारण बनता है

सिकेल का सिंड्रोम एक पैथोलॉजी है जो एक आवर्ती प्रकृति के ऑटोसोमल आनुवंशिक उत्पत्ति के साथ है, अर्थात यह आवश्यक है कि दोषपूर्ण या परिवर्तित जीन की दो प्रतियां हैं ताकि विकार और इसकी नैदानिक ​​विशेषताएं विकसित हो सकें (फॉरे और कोमियर-डायर, 2005).

इसके अलावा, विशिष्ट आनुवंशिक विसंगतियों के संदर्भ में, सीकेल सिंड्रोम व्यापक रूप से विषम है, क्योंकि 3 प्रकार के परिवर्तनों की पहचान की गई है (फिजराल्ड़, ओ'ड्रिस्कॉल, चोंग, कीटिंग और शैनन, 2012, विशेष रूप से, स्थित गुणसूत्र 3, 18 और 14 पर (फैवरे वाईकॉमियर-डायर, 2005).

इसके अलावा, आनुवांशिक परिवर्तन से जुड़े सेकेल सिंड्रोम के तीन विभेदक नैदानिक ​​रूपों की पहचान की गई है (फैवरे और कोमियर-डायर, 2005, फेवर और कोमियर-डायर, 2005):

- सेकेल सिंड्रोम 1: गुणसूत्र 3 में परिवर्तन के साथ जुड़ा, विशेष रूप से 3q22-P24 स्थान में और रेड 3 प्रोटीन जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन से संबंधित.

- सेकेल सिंड्रोम 2: गुणसूत्र 18 में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से स्थान 18p11.31-q11 में, हालांकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन अभी तक पहचाना नहीं गया है.

- सेकेल सिंड्रोम 3: गुणसूत्र 14 में परिवर्तन के साथ जुड़े, विशेष रूप से 14q21-q22 स्थान में, हालांकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन अभी तक पहचाना नहीं गया है.

हालांकि, अन्य अध्ययनों से संकेत मिलता है कि सीकेल सिंड्रोम निम्नलिखित स्थानों में विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप दिखाई दे सकता है:

- क्रोमोसोम 18 पर Rbbp8 जीन.

- गुणसूत्र 13 पर CNPJ जीन.

- गुणसूत्र 15 पर CEP152 जीन.

- गुणसूत्र 3 पर CEP63 जीन.

- गुणसूत्र पर NIN जीन 14.

- गुणसूत्र 10 पर DNA2 जीन.

- क्रोमोसोम 3 पर ट्राईप जीन.

निदान

सिकेल सिंड्रोम की नैदानिक ​​और रूपात्मक विशेषताएं, जैसे कि अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, माइक्रोसेफली या संरचनात्मक चेहरे की असामान्यताएं गर्भावस्था के दौरान पहचानी जा सकती हैं।.

इस प्रकार, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड सबसे प्रभावी तरीकों में से एक हैं, वे कंकाल की संरचनात्मक विसंगतियों और शारीरिक विकास लय के परिवर्तन (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007) के दृश्य और मीट्रिक पता लगाने की अनुमति देते हैं.

हालांकि, इस प्रकार की विकृति की पुष्टि चिकित्सीय रूप से तब तक नहीं की जा सकती है जब तक कि चिकित्सा चित्र पूरी तरह से विकसित न हो जाए, आमतौर पर प्रारंभिक बचपन के दौरान (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2007).

इसके अलावा, एक और महत्वपूर्ण बिंदु आनुवंशिक अध्ययन है क्योंकि यह परिवार के इतिहास और वंशानुगत पैटर्न का अध्ययन करने की अनुमति देता है.

इलाज 

वर्तमान में, सीकेल सिंड्रोम की प्रगति को ठीक करने या रोकने के लिए किसी भी प्रकार के चिकित्सा दृष्टिकोण की पहचान नहीं की गई है। हालांकि, विभिन्न उपचारों को रोगसूचक सुधार के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है (Baquero vlvarez, Tobón Restrepo और Alzate Gómez, 2014).

इस प्रकार, उपचार आमतौर पर एक बहु-विषयक दृष्टिकोण (Baquero zlvarez, Tobón Restrepo और Alzate Gómez, 2014) के माध्यम से आनुवांशिक अध्ययन और चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए उन्मुख है।.

इसके अलावा, हेमेटोलॉजिकल कमियों का नियंत्रण और इसलिए अन्य माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं जैसे एनीमिया, पैन्टीटोपेनिया या ल्यूकेमिया का उपचार दूसरों के बीच मौलिक है।.

संदर्भ

1. बैक्वेरो अल्वारेज़, जे।, टोबोन रेस्ट्रेपो, जे।, और अल्ज़ेट गोमेज़, डी। (2014)। कोलंबियाई परिवार में सेकेल सिंड्रोम के साथ दो मामले। रेव मेक्स पेडर, 69-73.
2. बोचचिनी, सी। (2014)। SECKEL SYNDROME। जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय से लिया गया.
3. कोमियर-डायर, वी।, और फेवरे-ओलिवियर। (2005)। सेकेल सिंड्रोम अनाथालय से लिया गया.
4. फिट्ज़गेराल्ड, बी।, ओ'ड्रिसोल, एम।, चोंग, के।, कीटिंग, एस।, और शैनन, पी। (2012)। भ्रूण के स्टेज सिकल सिंड्रोम का न्यूरोपैथोलॉजी: उभरते आणविक तंत्र के लिए एक रूपात्मक सहसंबंध प्रदान करने वाली एक केस रिपोर्ट। मस्तिष्क और विकास, 238-243.
5. लूना-डोमिंज्यूज़, सी।, जोस इग्लेसियस-लेबोरिरो, जे।, बर्नरडेज़-ज़पाटा, आई।, और रेंडन-मैकियास, एम। (S.f.)। सेकेल-लाइक सिंड्रोम के साथ एक मामला। रेव मेक्स पेडर.
6. NORD। (2007)। सेकेल सिंड्रोम दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.