ओहतारा सिंड्रोम के लक्षण, कारण, उपचार

ओहतारा सिंड्रोम (एसओ), प्रारंभिक बचपन की मिरगी इंसेफैलोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रकार का मिर्गी है जो ऐंठन की विशेषता है, मिरगी का दौरा चिकित्सीय दृष्टिकोण और एक गंभीर साइकोमोटर देरी (ओर्टेगा-मोरेनो एट अल। 2014) के प्रतिरोधी है।.

इस प्रकार की मिर्गी की विशेषता, जीवन के पहले महीनों के दौरान दिखाई देने वाली सबसे अधिक परेशानियों में से एक है, जो कि कम से कम आम (लोपेज़, वरेला और मार्का, 2013) में से एक है।.

एनेटियोलॉजिकल स्तर पर, यह विकृति विभिन्न घटनाओं के कारण हो सकती है, जिसमें मस्तिष्क के स्तर पर रक्तस्राव, दिल का दौरा, श्वासावरोध या संरचनात्मक परिवर्तन शामिल हैं। हालांकि, 60% से अधिक मामलों में एक विशिष्ट कारण की पहचान नहीं की जा सकती है (एविना फिएरो और हर्नांडेज़ एविना, 2007).

निदान के संबंध में, मिर्गी के दौरे और नैदानिक ​​संदेह की उपस्थिति में, कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (कैट) या इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी) जैसे विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षण आमतौर पर उपयोग किए जाते हैं (पलेंसिया और एलएलएस, 1989).

दूसरी ओर, उपचार के संदर्भ में, विभिन्न दृष्टिकोणों में आमतौर पर सकारात्मक परिणाम नहीं होते हैं, आमतौर पर विटामिन बी 1, वैल्प्रोइक एसिड, विगबेट्रिन, किटोजेनिक आहार आदि की खुराक का उपयोग किया जाता है। (लोपेज़, वरेला और मार्का, 2013).

आमतौर पर, ओहताहारा सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में आमतौर पर एक खराब चिकित्सा रोग का निदान होता है, जो थोड़े समय में मर जाते हैं। हालांकि, ऐसे मामले हैं जिनमें वे जीवित रहते हैं, पश्चिम सिंड्रोम (एविना फीर्रो और हर्नांडेज़ एविना, 2007) की ओर बढ़ते हुए.

ओहतारा सिंड्रोम के लक्षण

ओहताहारा सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की उत्पत्ति और उम्र पर निर्भर मिर्गी का एक प्रकार है, जो प्रसवपूर्व अवधि में अपनी पहली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ प्रस्तुत कर रहा है (पोज़ो अलोंसो, पोज़ो लाउज़ान और पॉज़ो अलोंसो, 2003).

मिर्गी एक प्रकार का न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मेयो क्लिनिक।, 2015) को प्रभावित करता है। ज्यादातर मामलों में, यह एक पुरानी बीमारी है जिसमें हमलों या मिरगी के दौरे (फर्नांडीज-सुआरेज़, एट अल।), 2015 के विकास की विशेषता है।.

ये घटनाएं, असामान्य मस्तिष्क गतिविधि का परिणाम हैं, जो असामान्य संवेदनाओं और व्यवहारों, मांसपेशियों में ऐंठन, व्यवहार, यहां तक ​​कि चेतना की हानि (मेयो क्लिनिक। 2015) की विशेषता है।.

इसके अलावा, यह माना जाता है कि मिर्गी दुनिया भर में सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल विकारों में से एक है (मदीना, 2015)। दुनिया भर में लगभग 50 मिलियन लोग मिर्गी से पीड़ित हैं (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2016), हालांकि, ओहताहारा सिंड्रोम या शिशु मिर्गी एन्सेफैलोपैथी सामान्य आबादी में कम प्रसार वाली बीमारी है.

इस विकृति विज्ञान के मामले में, एन्सेफैलोपैथी शब्द का उपयोग विशेष रूप से मस्तिष्क विकार और संरचना (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2010) को बदलने वाले विभिन्न विकारों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है।.

कुछ लेखक, जैसे कि एविना फिएरो और हेरांडेज़ एविना (2007), मिर्गी-संबंधी एन्सेफैलोपैथी को गंभीर पैरॉक्सिस्मल ऐंठनशील सिंड्रोमों के एक समूह के रूप में परिभाषित करते हैं, जो आमतौर पर जीवन के पहले क्षणों में या बचपन के दौरान अपना नैदानिक ​​पाठ्यक्रम शुरू करते हैं और जिसे मिर्गी की ओर बढ़ना होता है। असाध्य जो प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु की ओर तेजी से जाता है.

इस प्रकार, 1976 में, ओहतारा और उनके समूह ने एक प्रकार की मिरगी की बीमारी के बारे में बताया, जिसमें शुरुआत से पहले और अन्य सिंड्रोम जैसे लेनोक्स-गैस्टोट और वेस्ट सिंड्रोम (येलिन, अल्फांसो और पापाजियन, 1999) शामिल थे।.

इसी तरह, 1987 में, क्लार्क ने 11 मामलों के विश्लेषण के माध्यम से, इस बीमारी की विशेषताओं की पुष्टि की और इसे ओहतारा सिंड्रोम (एविना फिएरो और हर्नांडेज़ एविना, 2007) नाम दिया।.

इस तरह, पश्चिम सिंड्रोम को निम्नलिखित विशेषताओं (येलिन, अल्फोंसो और पापाजियन, 1999) के माध्यम से परिभाषित किया गया था:

• बचपन में आक्षेपपूर्ण घटनाओं की शुरुआत.
• टॉनिक-ऐंठन ऐंठन.
• चिकित्सीय दृष्टिकोण के लिए दुर्दम्य बरामदगी.
• साइकोमोटर विकास में सामान्यीकृत देरी.
• चिकित्सा पूर्वानुमान थोड़ा उम्मीद है.
• वेस्ट सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​विकास
• विविधता ईटोलॉजी

अंत में, यह 2001 तक नहीं था, जब मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग ने ओहताहारा सिंड्रोम को एक विशिष्ट चिकित्सा इकाई के रूप में शामिल किया, जिसे बाल चिकित्सा उम्र (एविना फेप्रो और हर्नांडेज़ एविना, 2007) में मिरगी के महाधमनी एन्सेफैलोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया गया था।.

आंकड़े

मिर्गी सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी में से एक है, दुनिया भर में लगभग 50 मिलियन लोग प्रभावित हैं (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2016).

विशेष रूप से, कई अध्ययनों ने प्रति 1,000 निवासियों में लगभग 4-10 मामलों में इसकी व्यापकता का अनुमान लगाया है (फर्नांडीज-सुआरेज़, एट अल। 2015।.

ओमाहारा सिंड्रोम सामान्य आबादी में मिर्गी का एक प्रकार है, और नैदानिक ​​रिपोर्ट में कुछ मामले प्रकाशित होते हैं, महिला आबादी (येलिन, अल्फांसो और पपज़ियन, 1999) में मामलों का एक उच्च अनुपात है।.

इसलिए, महामारी विज्ञान के दृष्टिकोण से, ओहतारा सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, इसकी व्यापकता का अनुमान बचपन की मिर्गी (पावोन, स्पाइसिस, पोलीज़ी, पैरसी और रग्गीरी) के कुल बच्चों का लगभग 0.2-4% है। , 2012).

लक्षण और लक्षण

ओहतारा सिंड्रोम की मुख्य विशेषता बरामदगी या मिरगी के दौरे की प्रस्तुति है। आम तौर पर संकट टॉनिक होते हैं, हालांकि, मायोक्लोनिक वाले भी अक्सर होते हैं (इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी, 2016).

सामान्य तौर पर, मिर्गी के दौरे के लक्षण विशिष्ट एटियलॉजिकल कारण और व्यक्तिगत नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के आधार पर भिन्न होते हैं, जबकि कुछ लोगों में वे कुछ सेकंड के लिए अनुपस्थित लगते हैं, अन्य मजबूत पेशी झटकों को पेश करते हैं।.

विशेष रूप से, संरचनात्मक विस्तार और मिरगी के निर्वहन की उत्पत्ति के ध्यान के आधार पर, मिरगी की घटनाओं को सामान्यीकृत और फोकल (मेयो क्लिनिक), 2015 के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।.

ओहतारा सिंड्रोम के मामले में, संकट आमतौर पर एक सामान्यीकृत प्रकृति के होते हैं, अर्थात, असामान्य न्यूरोनल डिस्चार्ज सभी या मस्तिष्क क्षेत्रों के एक बड़े हिस्से को प्रभावित करता है (मेयो क्लिनिक।, 2015).

हालांकि सामान्यीकृत बरामदगी (अनुपस्थिति बरामदगी, टॉनिक, एटोनिक, क्लोनिक, माइक्रोोनिक और टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी) के विभिन्न प्रकार हैं, ओहथारा सिंड्रोम में सबसे अधिक बार टॉनिक और माइक्रोनिक होते हैं.

- टॉनिक बरामदगीइस मामले में, मिरगी के दौरे असामान्य रूप से बढ़े हुए मांसपेशियों की टोन के विकास की विशेषता है, अर्थात्, महत्वपूर्ण मांसपेशियों की कठोरता, विशेष रूप से पीठ और पीठ में। कई मामलों में मांसपेशियों में परिवर्तन प्रभावित व्यक्ति के पतन का उत्पादन करता है.

- मायोक्लोनिक दौरे पड़ते हैं: इस मामले में, मिर्गी के दौरे में मजबूत मांसपेशियों के झटके, पैरों और बाहों में मौजूद होते हैं.

इसके अलावा, इस कार्डिनल लक्षण की विशेषता इसके अट्रैक्टिव कैरेक्टर से होती है, ज्यादातर मामलों में मिर्गी के इलाज में इस्तेमाल होने वाले क्लासिक फार्माकोलॉजिकल और सर्जिकल अप्रोच आमतौर पर ओहतारा सिंड्रोम में काम नहीं करते हैं।.

क्लीनिकल कोर्स कैसा है?

ओहताहारा सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत के लिए, बरामदगी और मिर्गी के दौरे आमतौर पर जीवन के शुरुआती चरणों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देते हैं (एविना फिएरो और हर्नांडेज़ एविना, 2007).

विशेष रूप से, टॉनिक-मायोक्लोनिक दौरे आमतौर पर जीवन के पहले तीन महीनों में प्रकट होने लगते हैं, हालांकि, कुछ शुरुआती मामलों में, यह जन्म के 10 दिनों के बाद पहले से ही स्पष्ट है (एविना फीर्रो और हर्नांडो एविना, 2007).

जीवन के पहले क्षणों के दौरान घटनाओं के बिना एक जन्म और एक सामान्य विकास के बाद, संकट एक तीव्र और अचानक तरीके से होता है (पलेंसिया और लल्नेस, 1989).

इस प्रकार, ये टॉनिक-मायोक्लोनिक घटनाएं आमतौर पर लगभग 10 सेकंड तक चलती हैं और इसके अलावा, वे नींद की अवस्था के दौरान या दिन के दौरान जागने की स्थिति में हो सकते हैं (लोपेज़, वारिया और मार्का, 2013).

आम तौर पर, चिकित्सा जटिलताओं के कारण और एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल प्रभाव (संरचना और कार्यात्मक) के विकास के कारण, ओहताहारा सिंड्रोम के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में खराब से कमी (बल्ड, चेरियन और मोश, 2012) के लिए एक चिकित्सा रोग का विकास होना है।.

ओटहारा सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोग बचपन के पहले भाग के दौरान मर जाते हैं, हालांकि, अन्य मामलों में, यह चिकित्सा स्थिति वेस्ट सिंड्रोम (बील्ड, चेरियन और मोशे, 2012) में विकसित होती है।.

ओहतारा सिंड्रोम में बरामदगी के नैदानिक ​​निहितार्थ क्या हैं?

ओहतारा सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे सेरेब्रल गोलार्द्धों, घटनाओं और मिरगी के निर्वहन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) के उत्पाद का एक सामान्यीकृत अविकसितता पेश करते हैं।.

इसके परिणामस्वरूप, प्रभावित लोगों का एक बड़ा हिस्सा साइकोमोटर विकास में महत्वपूर्ण देरी दिखाएगा, विशेष रूप से बचपन के दौरान नए कौशल और मोटर कौशल के अधिग्रहण में उच्चारण (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015)।.

इसके अलावा, जब यह चिकित्सा इकाई पश्चिम सिंड्रोम में विकसित होती है, तो नीचे दिए गए लक्षणों में से कुछ को जोड़ा जा सकता है:

- शिशु की ऐंठन: शरीर में कुल मिलावट, चरम सीमाओं में कठोरता और काठ की जलन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) की विशेषता.

- hypsarrhythmia: इस घटना को पूर्ण विकार के मस्तिष्कीय विद्युत निर्वहन के एक पैटर्न के रूप में परिभाषित किया गया है, जिसमें मंद तरंगों, स्पाइक्स और तीव्र तरंगों के निर्वहन की विशेषता है, जिसमें गोलार्ध तुल्यकालन की कुल अनुपस्थिति है (क्लिनिका डी ला यूनिवर्सिडा डी नवरा, 2015)

- मोटर कौशल प्रतिगमनमांसपेशियों में समन्वय या स्वैच्छिक आंदोलनों के नियंत्रण से संबंधित कुछ कौशल प्राप्त करने में एक चिह्नित कठिनाई होने के अलावा, कई मामलों में मुस्कुराने, सिर को पकड़ने, खड़े होने या बैठने की क्षमता का नुकसान हो सकता है। मिर्गी, 2016).

- मांसपेशियों का पक्षाघात: डेंगिया, क्वाड्रीप्लेजिया या टेट्राप्लाजिया का विकास संभव है.

- microcephaly: समान आयु वर्ग और लिंग के व्यक्तियों की तुलना में कम कपाल परिधि का विकास.

का कारण बनता है

ओइथेरा सिंड्रोम के मामले में, मिरगी की पहचान एन्सेफैलोपैथियों के रूप में, बहुत ही विविध है (लोपेज़, वारिया और मार्का, 2013).

हालांकि, कुछ सबसे सामान्य में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) में संरचनात्मक परिवर्तनों की उपस्थिति या विकास, एक चयापचय प्रकृति के विकृति या एक आनुवांशिक प्रकृति के परिवर्तन (लोपेज़, वारिया और मार्का, 2013) शामिल हैं।.

आनुवांशिक विसंगतियों के मामले में, कुछ मामलों की जांच ने एसटीएक्सबीपी 1 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति को दिखाया है जो इस रोगविज्ञान (बील्ड, चेरियन और मोश, 2012) के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम से जुड़ा है।.

निदान

वर्तमान में कोई विशिष्ट परीक्षण या परीक्षण नहीं है जो इसकी उपस्थिति को असमान रूप से इंगित करता है, इसलिए, ओहटारा सिंड्रोम में पीछा किया जाने वाला नैदानिक ​​प्रोटोकॉल अन्य प्रकार के मिरगी विकारों के समान है।.

क्लिनिक में, रोगसूचकता के अध्ययन और बरामदगी और आक्षेप की विशेषताओं के अलावा, कुछ पूरक परीक्षण जैसे कि चुंबकीय अनुनाद, इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफी, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी, न्यूरोसाइकोलॉजिकल या आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग किया जा सकता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2015).

इलाज

ओइथारा सिंड्रोम में इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार मूल रूप से अन्य प्रकार के मिरगी विकृति (एविना फीर्रो और हर्नांडेज़ एविना, 2007) में इस्तेमाल की जाने वाली विभिन्न दवाओं के संयोजन पर आधारित है।.

इस प्रकार, कुछ दृष्टिकोण कार्यरत हैं: फेनोबार्बिटल, वैल्प्रोइक एसिड, क्लोनाज़ेपम, मिडाज़ोलन, विगबेट्रिन, टॉपिरामेट, दूसरों के बीच (एविना फीर्रो और हर्नांडियन एविना, 2007).

इसके अलावा, हम स्टेरॉयड थेरेपी, सर्जरी, आहार चिकित्सा या चयापचय परिवर्तन के उपचार से संबंधित अन्य प्रकार के हस्तक्षेपों का उपयोग करने का भी प्रयास करते हैं (एपिलेपी फाउंडेशन, 2016).

हालांकि, इनमें से अधिकांश बरामदगी के नियंत्रण और पैथोलॉजी की प्रगति में लाभकारी प्रभाव नहीं है। समय बीतने के साथ, दौरे आवर्ती हो जाते हैं और शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) की एक गंभीर हानि के साथ होते हैं.

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