कुज़नेकी सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

कुज़नेकी सिंड्रोम यह एक बहुत ही दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकार है जो मस्तिष्क प्रांतस्था (मस्तिष्क का सबसे बाहरी हिस्सा) को प्रभावित करता है। यह न्यूरोलॉजिस्ट रूबेन कुज़नेकी से अपना नाम लेता है, जिन्होंने 1991 में अपने संकेतों और लक्षणों का वर्णन किया था.

यह कॉर्टिकल डेवलपमेंट (एमडीसी) के विकृतियों का हिस्सा है, जो पॉलीमाइक्रोइग्रिया का उपप्रकार है। यह उस स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें मस्तिष्क सामान्य से अधिक गुना होता है, जबकि इसमें बहुत उथले खांचे होते हैं.

ऐसा लगता है कि यह भ्रूण के चरण के दौरान मस्तिष्क के विकास में समस्याओं के कारण उत्पन्न होता है, कुछ मामलों में पारिवारिक इतिहास होता है, जबकि अन्य स्थानिक रूप से उत्पन्न होते हैं। यह पहले से ही जन्म के समय देखा जा सकता है, हालांकि अन्य समय में इसे बाद में बचपन में देखा जाता है.

मुख्य रूप से यह संज्ञानात्मक परिवर्तन, दौरे और मुंह और जीभ की मांसपेशियों के कामकाज में कमी की विशेषता है.

कुज़नेकी सिंड्रोम के कारण

जैसा कि हमने कहा, ऐसा लगता है कि यह व्यक्ति के भ्रूण के चरण में न्यूरोनल प्रवास की समस्याओं के कारण होता है, जो मस्तिष्क प्रांतस्था के विकास में परिवर्तन का कारण बनता है।.

न्यूरॉनल माइग्रेशन एक प्रक्रिया है जिसमें न्यूरोब्लस्ट्स (या भ्रूण कोशिकाएं जो न्यूरॉन्स और ग्लिअल कोशिकाएं बनने जा रही हैं) जर्मिनल मैट्रिक्स से सेरेब्रल कॉर्टेक्स तक जाती हैं, जो विभिन्न परतों में व्यवस्थित होती हैं। प्रत्येक कोशिका को मस्तिष्क में एक विशिष्ट स्थान पर स्थित होने के निर्देश मिलते हैं.

इस पूरी प्रक्रिया में कई समस्याएं हो सकती हैं, ठोस कदम जिसमें कुज़नेकी सिंड्रोम की विफलता अभी भी अज्ञात है.

यह केवल ज्ञात है कि समस्या न्यूरोनल प्रवासन में है, जो दो गोलार्धों (सिल्वियो फिसर्स) के किनारों पर खांचे की गहराई में असामान्य वृद्धि और खांचे की अधिक गहराई पैदा करती है। रोलैंडो के फिशर भी प्रभावित हो सकते हैं। इन परिवर्तनों को मस्तिष्क स्कैन के माध्यम से देखा जा सकता है.

ज्यादातर मामलों में, यह सिंड्रोम छिटपुट रूप से प्रकट होता है जबकि अन्य दुर्लभ मामलों में यह वंशानुगत पैटर्न लगता है, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का। जिसका अर्थ है कि यह कुछ आनुवंशिक प्रभाव के कारण हो सकता है, जब माता और पिता दोनों द्वारा जीन का एक ही उत्परिवर्तन प्राप्त किया जाता है.

प्रसार

यह मामला बहुत दुर्लभ है, और इसकी हालिया खोज के कारण, इसकी व्यापकता का अभी तक अनुमान नहीं लगाया गया है। यह ज्ञात है कि यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है.

लक्षण

कुछ पहले से ही जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देते हैं, जबकि मिर्गी के विभिन्न रूप आमतौर पर 2 से 12 साल के बीच होते हैं। इसमें अलग-अलग गुरुत्वाकर्षण हो सकते हैं, और एक मामूली डिसरथ्रिया या भाषा की पूर्ण अनुपस्थिति के रूप में प्रकट हो सकते हैं। संज्ञानात्मक विकास के साथ भी ऐसा ही हो सकता है.

- चेहरे के दोनों किनारों (मांसपेशियों), जबड़े, जीभ और गले में मांसपेशियों का आंशिक पक्षाघात; जो वाणी (डिस्थरिया), चबाने और निगलने (डिस्फेजिया) की समस्या का कारण बनता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि मांसपेशियों को ठीक से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है.

- छोटी भाषा का विकास, एक प्रभावित अभिव्यक्ति और एक संरक्षित समझ के साथ.

- यह अक्सर cortical pseudobulbar पक्षाघात के साथ जुड़ा हुआ है.

- चेहरे की मांसपेशियों की अचानक और अनैच्छिक ऐंठन भी हो सकती है.

- छिटपुट बरामदगी.

- मिर्गी: अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन, संवेदी गड़बड़ी और चेतना के नुकसान का कारण बनता है कि न्यूरॉन्स के अनियंत्रित विद्युत निर्वहन की विशेषता है। वे एक सामान्यीकृत प्रकार के लगते हैं (दोनों गोलार्द्धों को प्रभावित करते हैं).

- ईईजी: असामान्य.

- हल्के से गंभीर तक बौद्धिक विकलांगता.

- शारीरिक, मोटर और मानसिक विकास में देरी.

- माइनर या सॉफ्ट न्यूरोलॉजिकल संकेत.

- थोड़े बड़े बच्चों में सियालोरिया: नाक की आवाज़, एक कैंडी को चूसने या जीभ के साथ आंदोलनों की नकल करने में असमर्थता (वैरिकोज़ो मैड्रिड एट अल।, 1996).

- व्यवहार या आक्रामक विकार.

- बर्नियो (2002) द्वारा मनाए गए 30% रोगियों में, विकृतियां पाई गईं, जैसे कि कई आर्थ्रोग्रोपियोसिस, माइक्रोगैनेथिया या सिंडैक्टली, अन्य.

निदान

यदि ओरो-फ्रांगो-ग्लॉसेस डिसफंक्शन, अत्यधिक लार या धीमी गति से चेहरे की गति के कारण सक्शन या फीडिंग संबंधी समस्याएं हैं, तो रोग के अस्तित्व की जांच करने के लिए डॉक्टर के पास जाना बेहतर होता है।.

सबसे अच्छा निदान एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा, और एक विस्तृत नैदानिक ​​इतिहास और न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन द्वारा प्राप्त किया जा सकता है.

निश्चित निदान के लिए निम्नलिखित कुछ परीक्षणों के माध्यम से मस्तिष्क की जांच करने की सिफारिश की जाती है:

- इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी), मस्तिष्क के विद्युत आवेगों की रिकॉर्डिंग। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में मस्तिष्क की तरंग पैटर्न मिर्गी के लक्षण हैं.

- कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी).

- चुंबकीय अनुनाद (एमआर), जिसे इस मामले में सबसे उपयुक्त के रूप में परिभाषित किया गया है.

माइक्रोपोलगिरिया की इन तकनीकों के माध्यम से पता लगाने, मस्तिष्क प्रांतस्था में मोटे हुए क्षेत्रों और रोलीन्डिक और सिल्वियन क्षेत्रों में चिकनी सतहों के अस्तित्व के साथ, अन्य लक्षणों के साथ, कुज़नेकी सिंड्रोम के निदान की ओर इशारा करते हैं।.

जिन बच्चों को भाषण प्राप्त करना चाहिए था, उनमें भाषा और डिसरथ्रिया के अस्तित्व की जांच करना महत्वपूर्ण है। वे यह भी विश्लेषण करेंगे कि क्या कुछ स्वर या विशिष्ट ध्वनियों के उत्सर्जन में कठिनाइयाँ हैं.

रोकथाम और उपचार

प्रारंभिक हस्तक्षेप आवश्यक है ताकि इस बीमारी से प्रभावित लोगों का जीवन यथासंभव संतोषजनक हो सके.

उपचार उन संकेतों और लक्षणों पर निर्भर करेगा जो प्रत्येक व्यक्ति में दिखाई देते हैं। मुख्य उद्देश्य उन नकारात्मक प्रभावों को कम करना है जो रोग ने उत्पन्न किए हैं, विशेषज्ञों के एक समूह के समन्वित प्रयास के लिए आवश्यक है जिसमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूरोपैसाइकोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और यहां तक ​​कि सर्जन.

हस्तक्षेप में ये पहलू शामिल होंगे:

- भाषा का पुनर्वास.

- मोटर घाटे से निपटें.

- व्यावसायिक चिकित्सा, इस उद्देश्य के साथ कि रोगी यथासंभव दैनिक जीवन की गतिविधियों में समस्याओं के बिना कार्य करने के लिए निर्भर है.

- एंटीपीलेप्टिक थेरेपी: इस सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार के मिर्गी से प्रभावित लोगों के लिए, जिनमें एंटीपीलेप्टिक दवाओं का प्रशासन होता है। शिशुओं में वह हो सकता है जिसे इन्फेंटाइल ऐंठन या वेस्ट सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जिसे कुछ मामलों में कॉर्टिकोट्रोपिन हार्मोन के माध्यम से प्रभावी ढंग से इलाज किया गया है।.

- कॉलोसोटॉमी: उन मामलों में, जिनमें औषधीय उपचार मिर्गी (अट्रैक्टिव मिर्गी) के लिए प्रभावी नहीं होते हैं, मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों जैसे सर्पस कॉलोसम के सर्जिकल हटाने पर विचार किया जा सकता है।.

यह कई मामलों में बरामदगी में कमी और एटोनिक संकटों के लगभग कुल दमन को दर्शाता है, इन रोगियों के सामाजिक व्यवहार में सुधार के अलावा (बर्नियो, 2002).

संदर्भ

1. द्विपक्षीय पेरिसिलिवियन पॉलीमाइक्रोइग्रिया. (7 जून, 2015)। आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) से लिया गया.
2. बर्नियो, जे.जी. (2002)। कुज़नेकी सिंड्रोम. न्यूरो-मनोरोग के जर्नल; 65: 217-222.
3. द्विपक्षीय जन्मजात पेरिसिलियन सिंड्रोम. (एन.डी.)। 16 जून, 2016 को दुर्लभ विकार (NORD) के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.
4. रूबेन कुज़नेकी. (एन.डी.)। विकिपीडिया से 16 जून 2016 को लिया गया.
5. वैकेरिज़ो मैड्रिड, जे।, कैटला रूबियो जे.एम., गोमेज़ मार्टिन, एच।, कार्डेसा गार्सिया, जे.जे., गुइल्म लानुज़ा, एफ। (1996)। जन्मजात द्विपक्षीय पेरिसिलियन सिंड्रोम: दो नए मामलों का योगदान. एक एस्प बाल रोग विशेषज्ञ, 44:617-619.