प्रोजेरिया प्रकार, कारण, उपचार

शर्तें progeria या प्रोजेरॉइड विकारों का उपयोग उन बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जो बच्चों और वयस्कों में समय से पहले और / या त्वरित उम्र बढ़ने का कारण बनते हैं (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

इस तथ्य के बावजूद कि चिकित्सा और वैज्ञानिक साहित्य में विभिन्न विकृति का वर्णन किया गया है, सबसे अधिक बार हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) - बचपन के नैदानिक ​​रूप - और वर्नर सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) - वयस्क नैदानिक ​​रूप- (संजुअनेलो और) ओटेरो, 2010).

Aetiological स्तर पर, प्रोजेरिया से जुड़े विकार मुख्य रूप से आनुवांशिक कारकों से संबंधित हैं, अर्थात्, विशिष्ट म्यूटेशन के साथ.

यद्यपि इस प्रकार की विकृति का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम अलग-अलग होता है, प्रभावित व्यक्ति को होने वाली विशिष्ट बीमारी के आधार पर, उनमें से सभी को समय से पहले उम्र बढ़ने के संकेतों और शारीरिक लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान आम तौर पर बिगड़ती और तेजी से उम्र बढ़ने के साथ संगत नैदानिक ​​विशेषताओं के आधार पर किया जाता है और दूसरी तरफ, पुष्टि के आनुवंशिक विश्लेषण (प्रोजेरिया, 2013).

उपचार के संबंध में, सर्जरी के लिए एक इलाज अभी तक नहीं मिला है, इसलिए सभी हस्तक्षेप चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए निर्देशित हैं (प्रोजेरिया, 2013).

इसके अलावा, प्रोगेरिया दोनों जीवन प्रत्याशा की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण कमी के साथ जुड़े हुए हैं, मुख्य रूप से प्रभावित व्यक्ति के तेजी से शारीरिक और संज्ञानात्मक बिगड़ने के कारण.

प्रोजेरिया के लक्षण

जैसा कि हमने पहले उल्लेख किया है, समय से पहले बूढ़ा होने के विकास की विशेषता वाले विकृति विज्ञान के एक समूह की पहचान की गई है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

हालांकि आमतौर पर प्रोजेरॉइड या प्रोजेरिया विकार का उपयोग किया जाता है, कुछ मामलों में, हचिन्सन-गिलफोर्ड रोग को संदर्भित करने के लिए उत्तरार्द्ध प्रतिबंधित है, जो विशेष रूप से बच्चे की आबादी (घोष और झोउ, 2014) को प्रभावित करता है।.

एक जैविक प्रक्रिया में उम्र बढ़ना, जो सामान्य विकास का हिस्सा है, जो शारीरिक और संज्ञानात्मक अखंडता की गिरावट से संबंधित विभिन्न जैविक और मनोवैज्ञानिक परिवर्तनों के विकास की विशेषता है (एसेट्स, 2016).

आम तौर पर, उम्र बढ़ने से संबंधित प्रक्रियाएं अधिकतम शारीरिक परिपक्वता तक पहुंचने के बाद शुरू होती हैं, 18-22 वर्ष की उम्र के आसपास, हालांकि, बाद के चरणों तक वे स्पष्ट नहीं हो जाते हैं (एसेट्स, 2016).

इसलिए, अन्य प्रकार के विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति में, उम्र बढ़ने के बाहरी लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु के आसपास स्पष्ट होते हैं, उन्नत उम्र (जेगर, 2011) की ओर तेजी से बढ़ रहे हैं.

इस प्रकार, क्षेत्रों के आधार पर, उम्र बढ़ने से संबंधित शारीरिक बदलावों में आमतौर पर संवेदी प्रणालियों में विसंगतियों (दृश्य तीक्ष्णता, श्रवण, गुप्तांग और घ्राण संवेदनशीलता, आदि में कमी), कार्बनिक प्रणालियों (में कमी) शामिल हैं। मांसपेशियों और हड्डी का द्रव्यमान, हृदय और श्वसन प्रणाली की दक्षता में कमी, आदि) (एसेट्स, 2016).

इस अर्थ में, विभिन्न आनुवांशिक परिवर्तनों की उपस्थिति में, यह संभव है कि ये सभी शारीरिक परिवर्तन बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान अग्रिम रूप से दिखाई देने लगें, जैसा कि प्रोजेरोइड विकारों का मामला है।.

आवृत्ति

समय से पहले उम्र बढ़ने के विकारों को सामान्य आबादी में लगातार चिकित्सा की स्थिति नहीं माना जाता है (घोष और झोउ, 2014).

हालांकि सभी विशिष्ट आनुवंशिक कारकों को नहीं जाना जाता है, ये विकृति आनुवंशिक परिवर्तन का उत्पाद है, वंशानुगत संचरण का एक उत्पाद है और साथ ही साथ डेकोवो म्यूटेशन (घोष और झोउ, 2014) है।.

एक विशिष्ट स्तर पर, समग्र रूप से प्रोगेरॉयड विकारों की व्यापकता और घटना पर कोई सांख्यिकीय डेटा नहीं हैं.

सबसे आम प्रोगेरिया क्या हैं?

इस क्षेत्र के भीतर, समय से पहले उम्र बढ़ने से संबंधित विभिन्न बीमारियों का वर्णन किया गया है.

इस मामले में, हम बच्चों और वयस्कों से संबंधित दो सबसे लगातार वर्णन करेंगे: हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) - बचपन के नैदानिक ​​रूप - और वर्नर सिंड्रोम (एसडब्ल्यू) - वयस्क नैदानिक ​​रूप-.

1- हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (HGPS)

हचिंसन सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति का एक विकार है जो जीवन के पहले दो वर्षों (मेयो क्लिनिक, 2014) से बच्चों में त्वरित उम्र बढ़ने का उत्पादन करता है।.

यह विकृति चिकित्सा साहित्य में संदर्भित रूप में दिखाई दे सकती है:

• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम
• हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम
• समय से पहले बूढ़ा सिंड्रोम
• progresía
• प्रोजेरिया शिशु (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016)

नैदानिक ​​विशेषताएं

हालांकि, हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के लक्षण और नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रभावित व्यक्तियों में काफी भिन्न हो सकते हैं, ज्यादातर मामलों में कुछ सामान्य विशेषताएं हैं (मेयो क्लीनिक, 2014, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016 ):

आमतौर पर, बच्चे इस बीमारी के विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक ​​सुविधाओं के बिना पैदा होते हैं, हालांकि, लगभग 24 महीने, यानी दो साल की उम्र में, कुछ लक्षण दिखाई देने लगते हैं:

- महत्वपूर्ण विकास मंदता: वजन और छोटा कद.

- विशेषता चेहरे की उपस्थिति: छोटे चेहरे, अविकसित जबड़े, दंत विकृति, प्रमुख आंखें, छोटी नाक और विभिन्न चेहरे के क्षेत्रों में नीला रंग.

- खालित्य: पूरे शरीर के बाल, सिर की भौं, पलकें आदि खोना आम बात है। कुछ मामलों में, यह एक स्पष्ट बाल के साथ एक नाजुक बालों द्वारा बदल दिया जाता है.

- कार्बनिक अध: पतन: यह भी सामान्य है कि हृदय, यकृत या कंकाल की मांसपेशी संरचना से संबंधित विकृति विकसित होने लगती है। धमनीकाठिन्य की पहचान करना या हड्डी और मांसपेशियों की कमी, दूसरों के बीच की पहचान करना आम है.

आवृत्ति

यह एक विकृति है जो सामान्य आबादी में दुर्लभ है। 2014 में, चिकित्सा साहित्य में लगभग 200 विभिन्न मामलों का वर्णन किया गया था (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016).

विशेष रूप से, यह दुनिया भर में हर 4 मिलियन लोगों के लिए एक मामले का अनुमानित प्रचलन है (गोंजालेज मॉर्गेज 2014).

का कारण बनता है

विभिन्न जांचों ने आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति के साथ इन सभी चिकित्सा विशेषताओं को संबंधित किया है, विशेष रूप से एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तन से संबंधित है (प्रोजेरिया रिसरेह फाउंडेशन, 2016).

निदान

वर्तमान में कोई नैदानिक ​​प्रोटोकॉल नहीं हैं जो असमान रूप से इस विकृति की उपस्थिति का संकेत देते हैं.

सामान्य तौर पर, यह विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों, जैसे रेडियोलॉजिकल और हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षणों (गोंजालेज मोरन, 2014) के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने की नैदानिक ​​विशेषताओं पर आधारित है।.

इसके अलावा, विशिष्ट उत्परिवर्तन से संबंधित परिवर्तनों की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करने की सिफारिश की गई है (गोंजालेज मोरान, 2014).

दूसरी ओर, निरंतर चिकित्सा अनुवर्ती कार्रवाई करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि चिकित्सा जटिलताओं ने प्रभावित बच्चों के अस्तित्व को खतरनाक जोखिम में डाल दिया है.

इलाज

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है (मेयो क्लिनिक, 2014):

- एस्पिरिन की कम खुराक: इस प्रकार की दवाओं का उपयोग संचार प्रणाली के बिगड़ने के कारण दिल के दौरे और मस्तिष्क संबंधी रोधगलन की संभावना को कम करने के लिए किया जाता है.

- अन्य दवाओं: चिकित्सा विशेषज्ञ कोलेस्ट्रॉल या अन्य चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए एक अन्य प्रकार की दवा भी लिख सकते हैं.

- भौतिक चिकित्सा: शारीरिक गतिविधियों की प्राप्ति आवश्यक है, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों की टोन और प्रभावित लोगों की कार्यात्मक स्वतंत्रता बनाए रखना है.

इसके अलावा, प्रभावित लोगों का मेडिकल पूर्वानुमान बहुत उत्साहजनक नहीं है, क्योंकि जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 13 वर्ष से अधिक नहीं होती है, हालांकि, ऐसे मामले हैं जिनमें यह 7 से 27 वर्ष के बीच है (गोंजालेज मोरान) , 2014).

इस अर्थ में, मृत्यु का सबसे अक्सर कारण हृदय विकृति है: मायोकार्डियल रोधगलन या कंजेस्टिव दिल की विफलता (गोंजालेज मोरान, 2014).

2- वर्नर सिंड्रोम

वर्नर सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकार है जो वयस्क उम्र (ओशिमा, सिदोरोवा, मन्नत, 2016) में कम उम्र में प्रारंभिक और त्वरित उम्र बढ़ने की ओर जाता है।.

नैदानिक ​​विशेषताएं

इस तथ्य के बावजूद कि वर्नर का सिंड्रोम नैदानिक ​​स्तर पर लैबबे एट अल।, 2012) में एक चर पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है। सबसे आम है कि पहले लक्षण लगभग 30 या 40 साल की उम्र में स्पष्ट होने लगते हैं.

इस प्रकार, वर्नर सिंड्रोम के कुछ सबसे लगातार संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2015, संजुनेलो और मुनोज़ ओटेरो, 2010):

- मोतियाबिंद: ओकुलर लेंस में अपारदर्शिता की उपस्थिति और दृश्य तीक्ष्णता का नुकसान इस विकृति विज्ञान के केंद्रीय निष्कर्षों में से एक है.

- एलोपेशिया और कैनीसी: दूसरी ओर, ग्रे बालों की प्रगतिशील उपस्थिति या इसका नुकसान, कम उम्र में सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्षों में से एक का गठन करता है.

- त्वचीय विकृति: स्पॉट, मलिनकिरण, लालिमा या अल्सर के घातीय विकास, त्वचा की परतों की पीढ़ी द्वारा उत्पादित लगातार चिकित्सा निष्कर्षों में से एक का गठन करते हैं।.

- हड्डी और मांसपेशियों का अध: पतन: आमतौर पर मांसपेशियों का एक महत्वपूर्ण नुकसान होता है, इसके बाद शोष, वसा और हड्डी के द्रव्यमान का नुकसान होता है। कई मामलों में, ये संकेत महत्वपूर्ण मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और बोनी बिलों का कारण बनते हैं.

- अन्य चिकित्सा जटिलताओं: प्रभावित लोगों में से कई में मधुमेह, हाइपोगोनैडिज़्म, ऑस्टियोपोरोसिस, ट्यूमर के गठन या अन्य न्यूरोलॉजिकल और हृदय संबंधी विकारों की पहचान करना आम है.

आवृत्ति

ऊपर वर्णित बीमारी की तरह, वर्नर सिंड्रोम को सामान्य आबादी में एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृति माना जाता है (अनाथ, 2012).

हालाँकि, इस मामले में, लगभग 2002 में, 1,300 मामलों की पहचान पहले से ही चिकित्सा साहित्य (Sanjuanelo और Muñoz Otero, 2010) में की जा चुकी थी।.

एक विशिष्ट स्तर पर, यह अनुमान लगाया जाता है कि इसकी व्यापकता प्रति 200 लोगों पर लगभग 1 मामला है (आनुवंशिकी गृह संदर्भ, 2016).

का कारण बनता है

इस मामले में, जांच Werner सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं को WRN जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के साथ संबंधित है, जो गुणसूत्र 8 (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2015) पर स्थित है।.

निदान

वर्नर सिंड्रोम का निदान आमतौर पर विभिन्न मानदंडों के आधार पर किया जाता है जो मुख्य रूप से इस की नैदानिक ​​विशेषताओं को संदर्भित करते हैं: मोतियाबिंद, त्वचा परिवर्तन, भूरे बाल, खालित्य, आदि। (जेनेक्टिस होम रेफरेंस, 2015).

दूसरी ओर, एक आनुवंशिक परीक्षण पूरक तरीके से किया जाता है ताकि ऊपर वर्णित उत्परिवर्तन के साथ संभव आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान की जा सके (जेनेटिस होम रेफरेंस, 2015).

इलाज

वर्तमान में, कोई चिकित्सीय कार्यक्रम नहीं है जो इस विकृति को ठीक करने में सक्षम है और समय से पहले उम्र बढ़ने की घातीय प्रगति को रोक सकता है.

क्लासिक दृष्टिकोण में आमतौर पर रोगसूचक फार्माकोलॉजिकल और सर्जिकल थेरेपी शामिल हैं, कुछ प्रभावित लोगों की कार्यात्मक स्वतंत्रता के स्तर को बनाए रखने के लिए भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ.

वेनर सिंड्रोम के लगभग सभी मामलों में, यह अनुमान लगाया जाता है कि जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष से अधिक नहीं होती है, मुख्य रूप से चिकित्सा जटिलताओं के विकास के कारण जैसे कि मायोकार्डिअल इन्फ़ेक्शंस, स्ट्रोक या घातक ट्यूमर (गगेरा, रोजास और सालास) फ़ील्ड, 2006).

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