न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के लक्षण, कारण, उपचार

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (NS) एक प्रकार का न्यूरोक्यूटेनियस पैथोलॉजी (Rubio-González और Álvarez Valiente) है और सबसे अधिक बार होने वाली आनुवंशिक बीमारियों में से एक है (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016).

नैदानिक ​​रूप से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक मल्टीसिस्टम विकार है जो तंत्रिका तंत्र, त्वचा और हड्डी की संरचना को मुख्य रूप से ट्यूमर संरचनाओं (वुड्रो, क्लार्क और अमीरफेज़, 2015) के विकास से प्रभावित करता है।.

दूसरी ओर, चिकित्सा साहित्य में, आठ अलग-अलग प्रकारों का वर्णन किया गया है (रूबियो-गोंजालेस और अल्वारेज़ वालियंटे), जिनके बीच:

• टाइप I (NF1) या वॉन रेकलिंगहॉउस रोग (लगभग 95% सभी मामलों का प्रतिनिधित्व करता है).
• प्रकार II (NFII).
• Schwanosis.

निदान के लिए, चिकित्सीय परीक्षा के लिए विशिष्ट शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की आवश्यकता होती है, मौलिक रूप से आनुवंशिक अध्ययन (मेयो क्लिनिक, 2015) के साथ-साथ विभिन्न न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों के माध्यम से।.

यद्यपि इसके एटियलॉजिकल उत्पत्ति के कारण न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन रोगसूचक उपचार के लिए अलग-अलग चिकित्सीय दृष्टिकोण तैयार किए गए हैं, जिनमें से सर्जिकल या फार्माकोलॉजिकल दृष्टिकोण बाहर हैं। ये न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं (मेयो क्लीनिक, 2015).

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (एनएफ) एक आनुवंशिक विकृति है जो शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में ट्यूमर संरचनाओं और अन्य प्रकार के घावों के विकास का कारण बनता है। यद्यपि यह एक मल्टीसिस्टम कोर्स प्रस्तुत करता है, यह मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र, त्वचा या शरीर की बोनी संरचना को प्रभावित करता है (एसोसिएशन ऑफ प्रभावित न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, 2010).

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस शब्द के तहत वर्गीकृत पैथोलॉजी भी तंत्रिका संबंधी रोगों से संबंधित है, सामान्य तरीके से परिभाषित किया गया है, विकारों के एक समूह के रूप में जो शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में त्वचीय और ट्यूमर के घावों के प्रगतिशील विकास के साथ होते हैं (सिंह, ट्रेबाउलसी और स्कोनीफील्ड, 2009).

विभिन्न प्रकार के न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के आसपास, अनगिनत नैदानिक ​​वर्गीकरण किए गए हैं, जिसमें तीन अलग-अलग पैथोलॉजी से 8 तक के सेट से संदर्भ बनाया गया है.

हालांकि, वर्तमान में, चिकित्सा वर्गीकरण आमतौर पर तीन मूलभूत प्रकारों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016) का उल्लेख करते हैं:

- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1

- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2

- schwannomatosis

यद्यपि नैदानिक ​​संकेत और लक्षण न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के विशिष्ट उपप्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं जो प्रभावित व्यक्ति को सामान्य रूप से पीड़ित करता है, विकृति विज्ञान के इस सेट में अनिवार्य रूप से तंत्रिका तंत्र (एसएन) (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकारों और) की भागीदारी की विशेषता है स्ट्रोक, 2016).

सामान्य तौर पर, विभिन्न आनुवंशिक विसंगतियों की उपस्थिति प्रभावित व्यक्ति में ट्यूमर कोशिकाओं के प्रसार का कारण बनती है, यही कारण है कि तंत्रिका टर्मिनलों और शरीर के अन्य क्षेत्रों के आसपास के क्षेत्रों में असामान्य और रोग संबंधी संरचनाएं दिखाई देने लगती हैं (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2011).

आम तौर पर, इस प्रकार के ट्यूमर फाइबर में बनने लगते हैं जो तंत्रिका टर्मिनलों को घेरते हैं, अर्थात्, माइलिन म्यान, उनके प्रगतिशील विनाश का कारण बनता है। इसके अलावा, उन्हें आसपास के क्षेत्रों में विस्तार करना होगा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016).

यद्यपि शरीर के स्थान या इसमें शामिल कोशिकाओं के आधार पर ट्यूमर के गठन के प्रकार भिन्न हो सकते हैं, न्यूरोफिब्रोमस सबसे अधिक बार (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016) में से एक हैं.

न्यूरोफिब्रोमास एक प्रकार का सौम्य ट्यूमर है, जो आमतौर पर श्वान कोशिकाओं, न्यूराइट्स और संयोजी ऊतक से बना होता है। सामान्य तौर पर, वे आमतौर पर परिधीय नसों, हड्डी की संरचना या त्वचा और कोमल ऊतकों (UCLA न्यूरोसर्जरी, 2016) में दिखाई देते हैं.

यद्यपि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से जुड़ी चिकित्सा जटिलताएं विभिन्न उपप्रकारों के बीच काफी भिन्न हो सकती हैं, वे आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल, संवेदी, मस्कुलोस्केलेटल, विकास, आदि का उत्पादन करती हैं।.

इस अर्थ में, यद्यपि इस विकृति के साथ संगत नैदानिक ​​विवरणों की पहचान तेरहवीं शताब्दी में की गई है (वुडरो, क्लार्क और अमीरफेज़, 2015), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को शुरू में जर्मन शोधकर्ता, फ्रेडरिक डैनियल वॉन रेकलिंगज़ोन द्वारा वर्णित किया गया था, वर्ष 1882 (न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के स्पेनिश एसोसिएशन, 2001).

इस प्रकार, वॉन रेकलिंगज़ोन, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र में परिवर्तनों की उपस्थिति से जुड़े विकृति विज्ञान के अध्ययन में रुचि रखते हैं, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (वुडरो, क्लार्क और अमीरफेज़, 2015) के साथ त्वचा और ट्यूमर के घावों के बीच संबंध का वर्णन करने में सक्षम थे।.

आवृत्ति

स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ नूरोफिब्रोमैटोसिस (2001), नोट करता है कि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रमुख वंशानुगत चरित्र का आनुवंशिक विकृति है जो सामान्य आबादी में अधिक बार होता है।.

हालांकि, पूरे पर, दुर्लभ सांख्यिकीय आंकड़ों की पहचान की जाती है, यह अनुमान लगाया गया है कि, संयुक्त राज्य में, इस तरह के विकृति विज्ञान (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016) से लगभग 100,000 पीड़ित हैं।.

दूसरी ओर, प्रभावित लोगों की समाजशास्त्रीय विशेषताओं के बारे में, लिंग, भौगोलिक उत्पत्ति या विशेष रूप से जातीय और / या नस्लीय समूहों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक) से जुड़े मामलों की अधिक संख्या की पहचान करना संभव नहीं है। , 2016).

इस प्रकार, एक अन्य प्रकार की विशेषताओं के संदर्भ में, यह पता चला है कि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस से प्रभावित आधे से अधिक लोगों में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का पारिवारिक इतिहास है, जबकि शेष प्रतिशत में कुछ प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं। दे नावो (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

लक्षण और लक्षण

विभिन्न लेखकों का कहना है कि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस व्यापक रूप से विषम पाठ्यक्रम और नैदानिक ​​लक्षण वर्णन प्रस्तुत कर सकता है, मुख्य रूप से अलग-अलग एटियलजि के कारण जो इस विकार के प्रत्येक उपप्रकार का कारण बनता है.

यद्यपि जन्म के क्षण से न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के कुछ नैदानिक ​​लक्षणों की पहचान की जा सकती है, लेकिन लक्षणों का प्रारंभिक बचपन के अंत में या युवावस्था की शुरुआत के आसपास स्पष्ट होना अधिक सामान्य है (हेरेडिया-गार्सिया, 2012).

इस प्रकार, सबसे आम परिवर्तन निम्न से संबंधित हैं:

• त्वचीय अभिव्यक्तियाँ (स्पॉट, न्यूरोफिब्रोमस, एरिथेमा, फैलाना रंजकता, आदि). 
• न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ (सिरदर्द, पेरेस्टेसिया, पक्षाघात और मांसपेशियों की कमजोरी, ऐंठन वाले एपिसोड, आदि).
• नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ (रंजित घाव, मैक्यूल, दृश्य गड़बड़ी, आदि) (हेरेडिया-गार्सिया, 2012).

टाइप

विभिन्न प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को आनुवंशिक आधार और उनकी अपनी नैदानिक ​​विशेषताओं के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। क्लासिक श्रेणीकरण और अस्पताल और प्रायोगिक स्तर पर सबसे अधिक उपयोग किया जाता है, मौलिक रूप से तीन अलग-अलग प्रकारों को संदर्भित करता है:

1- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप I (NF1): वॉन रेकलिंगहॉउस रोग

टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, सामान्य आबादी में सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल विकारों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है, यह न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (झोन्स हॉपकिंस मेडिसिन, 2016) के कुल मामलों के लगभग 95% का प्रतिनिधित्व करता है।.

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकृति त्वचा, तंत्रिका तंत्र और आंखों में परिवर्तन, 10 वर्ष की आयु के आसपास स्पष्ट रूप से प्रकट होने वाले चर का लक्षण प्रस्तुत करती है (झोन्स हॉपकिंस मेडिसिन, 2016).

इस प्रकार, सबसे लगातार लक्षणों में से कुछ त्वचा के धब्बे, पिंड या न्यूरोफिब्रोमस (झोन्स हॉपकिंस मेडिसिन, 2016) का विकास है।.

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार I के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, यह आनुवंशिक कारकों से संबंधित है, विशेष रूप से एनडी 1 जीन के उत्परिवर्तन के साथ, गुणसूत्र 17 पर स्थित है (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2016).

इस विकृति का निदान मूलभूत रूप से नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हीथ (1987) की सर्वसम्मति से प्रस्तावित मानदंडों पर आधारित है, जिसकी पहचान शारीरिक, न्यूरोलॉजिकल और नेत्र संबंधी अन्वेषण (2007 पुइग सनज़, 2007) के आसपास की जाती है।.

दूसरी ओर, उपचार के संदर्भ में, यह मुख्य रूप से सर्जिकल प्रक्रियाओं के माध्यम से ट्यूमर संरचनाओं के उन्मूलन पर केंद्रित है। इसके अलावा, औषधीय उपचार का उपयोग लक्षणों और चिकित्सा जटिलताओं के लिए भी किया जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक 2016).

परिभाषा

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I, इसके खोजकर्ता के सम्मान में, वॉन रेक्लिनकोसेन रोग का नाम भी प्राप्त करता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2016).

जैसा कि हमने पहले बताया है, यह अनिवार्य रूप से कई ट्यूमर के विकास की विशेषता है, आमतौर पर एक सौम्य प्रकृति का, तंत्रिका टर्मिनलों में, त्वचा या ऊतक जैसे कि आंखें (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016)।.

अन्य उपप्रकारों के विपरीत, टाइप न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की कार्डिनल विशेषता व्यापक की उपस्थिति है, जिसमें शरीर के कई क्षेत्रों में दूध के साथ कॉफी के समान रंग होता है, साथ ही तंत्रिका तंत्र की भागीदारी होती है, जिससे लक्षणों का विकास हो सकता है न्यूरोलॉजिकल (प्रभावित न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एसोसिएशन, 2010).

इसके अलावा, सामान्य बात यह है कि, शिशु अवस्था में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, जो 10 वर्ष (मेयो क्लिनिक, 2016) के आसपास स्पष्ट है।.

आवृत्ति

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I को सबसे सामान्य उपप्रकारों में से एक माना जाता है। इस प्रकार, अलग-अलग महामारी विज्ञान विश्लेषणों से संकेत मिलता है कि सामान्य आबादी में प्रति 3,000 लगभग 1 मामले का प्रचलन है (झोंस हॉपकिंस मेडिसिन, 2016).

इस तरह, यह संभव है कि दुनिया भर में लगभग 2 मिलियन मामलों का निदान किया गया है, जिनमें से 20,000 ग्रेट ब्रिटेन में और अन्य 13,000 स्पेनिश चिकित्सा सेवाओं (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, 2001) में पहचाने गए हैं।.

इसके अलावा, यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, यह सभी जनसंख्या समूहों में समानांतर में दिखाई देता है (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ न्यूरोफाइब्रोमैटोस, 2001).

symptomology

सामान्य तौर पर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I को तीन मूलभूत नैदानिक ​​विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है: त्वचा के धब्बे, न्यूरोफिब्रोमस और लिड्स के नोड्यूल्स (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, 2001, चिल्ड्रेन ट्यूमर फाउंडेशन, 2016, दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016):

- त्वचा पर धब्बे

इस विकृति में सबसे आम त्वचीय अभिव्यक्तियां त्वचा पर धब्बे हैं। इस मामले में, उनके पास हल्के भूरे रंग द्वारा परिभाषित एक विशिष्ट उपस्थिति है, दूध के साथ कॉफी के रंग का अनुकरण.

इस प्रकार की अभिव्यक्तियाँ त्वचा के रंजकता में असामान्य वृद्धि का उत्पाद हैं, अर्थात्, ऐसे पदार्थ जो त्वचा को रंग देते हैं, जैसे मेलेनिन।.

इस प्रकार, सबसे आम यह है कि वे कई हैं, लगभग छह या अधिक और लगभग 5 मिमी के विस्तार के साथ। हालांकि, वे यौवन के आसपास फैलते हैं, 15 मिमी तक पहुंचते हैं.

इसके अलावा, विभिन्न क्षेत्रों में, विशेषकर कांख में या वंक्षण क्षेत्रों में freckles (या freckles) की घातीय उपस्थिति का निरीक्षण करना भी आम है।.

- Nurofibromas

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, न्यूरोफिब्रोमास न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में अधिक बार ट्यूमर गठन के थाइमस का गठन करता है.

वे सौम्य ट्यूमर हैं और इस मामले में, उन्हें तंत्रिका टर्मिनलों के आसपास या त्वचा की सतह के नीचे विकसित करना पड़ता है, हालांकि वे अन्य गहरे क्षेत्रों में भी दिखाई दे सकते हैं.

सामान्य तौर पर, न्यूरोफिब्रोमास महत्वपूर्ण मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का कारण होगा.

- लिश के नोड्यूल

लिश नोड्यूल शब्द के साथ, हम आंख के परितारिका में वर्णक के एक असामान्य संचय को संदर्भित करते हैं, अर्थात, नेत्रगोलक के रंगीन भाग में.

यद्यपि यह आमतौर पर दृश्य क्षमता में परिवर्तन से जुड़ा नहीं है, यह परिवर्तन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I के सबसे लगातार संकेतकों में से एक है, यह 97% से अधिक मामलों में पहचाना जाता है.

चिकित्सा जटिलताओं

यद्यपि चिकित्सा जटिलताएं हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती हैं, लेकिन कुछ सबसे सामान्य विकास की कमी, स्कोलियोसिस, क्रानियोफैसिअल विकृतियों, ऐंठनशील एपिसोड, दृश्य क्षमता में परिवर्तन, आवर्तक सिरदर्द, सीखने की समस्याओं, संज्ञानात्मक परिवर्तनों से संबंधित हैं। , आदि। (प्रभावित न्यूरोफिब्रोमैटोसिस एसोसिएशन, 2010).

सामान्य तौर पर, लक्षण और जटिलताएं तेजी से बिगड़ती हैं, क्योंकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I को एक प्रगतिशील बीमारी माना जाता है.

हालांकि, लक्षण आमतौर पर व्यक्ति के अस्तित्व को खतरे में नहीं डालते हैं, इसलिए जीवन प्रत्याशा उत्पन्न जनसंख्या से अलग नहीं होती है.

का कारण बनता है

वॉन रेकलिंगसन की बीमारी क्रोमोसोम 17 (मेयो क्लिनिक, 2015) में परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है, विशेष रूप से एनएफ 1 जीन (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) में.

ND1 जीन विशेष रूप से ट्यूमर दमन में शामिल प्रोटीन के निर्माण के लिए जैव रासायनिक निर्देशों के उत्पादन में शामिल है, अर्थात यह प्रोटीन मुख्य रूप से विकास और कोशिका विभाजन को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

निदान

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I का निदान विभिन्न नैदानिक ​​निष्कर्षों की पहचान से होता है, शारीरिक, न्यूरोलॉजिकल और नेत्र परीक्षा के माध्यम से.

इस प्रकार, इस विकृति की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित चिकित्सा विशेषताओं की पहचान करना आवश्यक है:

- किशोरावस्था के बाद लगभग 1.5 सेमी या इससे पहले 0.5 के विस्तार के साथ त्वचा पर 6 या अधिक भूरे रंग के धब्बे.

- न्यूरोफिब्रोमा के साथ संगत 2 या अधिक ट्यूमर संरचनाओं.

- अंग्रेजी और बगल में झाई या झाई की उपस्थिति.

- 2 या अधिक लिश नोड्यूल.

- हड्डी की एक महत्वपूर्ण चोट: स्पैनोइड या लंबी हड्डियों का डिसप्लेसिया.

- इस विकृति के पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति.

इलाज

उपचार मुख्य रूप से न्यूरोफिब्रोमस के नियंत्रण पर केंद्रित है, क्योंकि तंत्रिका क्षेत्रों में एक ट्यूमर के विकास से महत्वपूर्ण नैदानिक ​​जटिलताओं का विकास हो सकता है.

इस तथ्य के बावजूद कि किसी भी दृष्टिकोण की पहचान नहीं की गई है जो उनकी वृद्धि को धीमा करने में सक्षम हैं, सर्जिकल स्नेह आमतौर पर उन्हें खत्म करने के लिए उपयोग किया जाता है। (न्यूरोलॉजिकल विकारों और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान, 2016).

हालांकि, ऐसे मामले हैं जिनमें उन तक पहुंच रोगियों के अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण जोखिमों को बढ़ाती है, यही वजह है कि रेडियोथेरेपी या कीमोथेरेपी जैसे अन्य तरीकों का उपयोग किया जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016).

इसके अलावा, कुछ दवाएं जैसे एनाल्जेसिक और एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं का उपयोग रोगसूचक उपचार (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल विकारों और स्ट्रोक, 2016) के लिए भी किया जाता है।.

2- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II (NF2)

टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक और प्रकार का न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का गठन करता है, साथ में टाइप I और श्वानोसिस, सामान्य आबादी में और विशेष रूप से बाल चिकित्सा की उम्र में लगातार होता है।.

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकृति केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र में और विशेष रूप से श्रवण नसों (हेरेडिया गार्सिया, 2012) में नियोप्लाज्म या ट्यूमर के विकास की विशेषता वाला एक चर पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है।.

आम तौर पर, टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के संकेत आम तौर पर 20 वर्ष की आयु के आसपास स्पष्ट होते हैं (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, 2001), सबसे लगातार चिकित्सा जटिलताओं में से एक सुनवाई हानि या अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों के विकास में से एक है। संतुलन, मांसपेशी पक्षाघात, आदि के परिवर्तन के रूप में। (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार II के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, यह आनुवंशिक कारकों से संबंधित है, विशेष रूप से एनएफ 2 जीन के एक उत्परिवर्तन के साथ, गुणसूत्र 22 पर स्थित है (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2016).

परिभाषा

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार II, जिसे द्विपक्षीय ध्वनिक न्यूरोफिब्रोमैटोसिस (एनएबी) या केंद्रीय न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015) के रूप में भी जाना जाता है, जिसकी आनुवंशिक विशेषताओं की पहचान 1993 तक नहीं की गई थी (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, 2001).

जैसा कि हमने ऊपर बताया है, यह उपप्रकार अनिवार्य रूप से ट्यूमर द्रव्यमान के विकास की विशेषता है। वे आमतौर पर सौम्य होते हैं और केंद्रीय या परिधीय तंत्रिका तंत्र (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) में स्थित होते हैं.

अन्य उपप्रकारों के विपरीत, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II की कार्डिनल विशेषता श्रवण और वेस्टिबुलर नसों की भागीदारी है, अर्थात्, जो ध्वनि और संतुलन से संबंधित जानकारी को प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार हैं, आंतरिक कान से केंद्रों तक सेरेब्रल (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016).

इसके अलावा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 में, सबसे आम है कि नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ युवावस्था या किशोरावस्था (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016) के आसपास प्रकट होने लगती हैं।.

हालांकि, इस विकृति के लक्षण आमतौर पर वयस्कता में पूरी तरह से स्पष्ट हैं, लगभग 20 या 30 साल (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

आवृत्ति

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II को सामान्य आबादी में कम अक्सर उपप्रकारों में से एक माना जाता है। विभिन्न सांख्यिकीय अध्ययनों से पता चला है कि दुनिया भर में प्रति 33.00 लोगों पर 1 मामले का अनुमानित प्रसार है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

दूसरी ओर, इस विकार में प्रति 40,000 जन्मों में लगभग 1 मामले की वार्षिक घटना है (स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, 2001).

इसके अलावा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II किसी भी प्रकार के व्यक्ति से पीड़ित हो सकता है, जो पुरुषों और महिलाओं के लिए समान रूप से प्रभावित करता है, सभी जनसंख्या समूहों (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) में एक समान रूप से प्रकट होता है।.

symptomology

जैसा कि हमने पहले बताया है, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस तंत्रिका तंत्र में गैर-कैंसर वाले ट्यूमर के विकास की विशेषता है (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

इसलिए, नियोप्लाज्म की उपस्थिति बहुत भिन्न हो सकती है (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016):

- इंट्राक्रैनियल ट्यूमरसेरेब्रल स्तर पर ट्यूमर के विकास के मामले में, सबसे अधिक लगातार कपाल तंत्रिका श्वानोमा और मेनिंगिओमा हैं। वे आम तौर पर कुल मामलों में क्रमशः 98% और 55% के आसपास होते हैं.

- स्पाइनल ट्यूमररीढ़ की हड्डी के स्तर पर ट्यूमर संरचनाओं की वृद्धि के मामले में, सबसे अधिक बार रेडिक्यूलर श्वानोमास, इंट्रामेडुलरी एपेंडिओमास और मेनिंगिओमास हैं। वे आमतौर पर लगभग 70-90% रोगी दिखाई देते हैं.

- परिधीय और त्वचीय ट्यूमर: सामान्य तौर पर, ट्यूमर जो त्वचा पर दिखाई देते हैं, जैसे कि प्लेक्सिफ़ॉर्म श्वानोमा और परिधीय ट्यूमर दुर्लभ हैं। वे लगभग 65% मामलों में विकसित होते हैं।.

प्रत्येक ट्यूमर की विविधता के अलावा, इस विकृति में सबसे आम ध्वनिक न्यूरोमा हैं या वेस्टिबुलर स्कवानोमास (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

ध्वनिक न्यूरोमा एक धीमी गति से और प्रगतिशील गठन के साथ सौम्य ट्यूमर के गठन का एक प्रकार है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2016).

इस प्रकार, वे श्रवण तंत्रिका में स्थित हैं, जो मस्तिष्क की ओर श्रवण और संतुलन से संबंधित सूचना प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार है (जेनेटिस होम रेफरेंस, 2016).

विशेष रूप से, ये ट्यूमर तंत्रिका टर्मिनलों के श्वान कोशिकाओं में स्थित होते हैं, अर्थात्, जो माइलिन शीथ बनाते हैं जो बाह्य पर्यावरण की नसों की रक्षा करता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

सामान्य तौर पर, वे दोनों उस क्षेत्र को नुकसान पहुंचाते हैं जिसमें वे स्थित हैं और आस-पास के क्षेत्र यांत्रिक दबाव के कारण वे (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016) को समाप्त कर सकते हैं.

चिकित्सा जटिलताओं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II से प्रभावित लोगों में मौजूद चिकित्सकीय जटिलताएं, ट्यूमर संरचनाओं के प्रकार, स्थान और गंभीरता पर मौलिक रूप से निर्भर करेंगी.

सबसे लगातार अभिव्यक्तियों में से कुछ (मेयो क्लिनिक, 2015) से संबंधित हैं:

• तीक्ष्णता और सुनवाई का नुकसान.
• श्रवण बज़, टिनिटस.
• आंशिक या कुल दृष्टि का नुकसान.
• चेहरे का पक्षाघात, आंशिक या कुल.
• मांसपेशियों की कमजोरी, सुन्नता और / या निचले और ऊपरी छोरों का पक्षाघात.
• मोटर अनियंत्रण और बिगड़ा हुआ चाल,
• चक्कर आना और समस्याओं का संतुलन.
• आवर्तक सिरदर्द.
• संवेदी एपिसोड.

का कारण बनता है

टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में एक आनुवंशिक एटियोलॉजिकल उत्पत्ति है, जो क्रोमोसोम 22 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016) पर स्थित NF2 जीन के एक विशिष्ट उत्परिवर्तन से संबंधित है।.

एक विशिष्ट स्तर पर, FN2 जीन में मर्लिन नामक प्रोटीन के निर्माण के लिए विभिन्न जैव रासायनिक निर्देश प्रदान करने का आवश्यक कार्य है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

विशेष रूप से, इस प्रकार का प्रोटीन अनिवार्य रूप से तंत्रिका तंत्र में उत्पन्न होता है और ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य करता है, अर्थात इसमें कोशिकाओं को बढ़ने से रोकने और अनियंत्रित रूप से विभाजित करने का कार्य है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

हालांकि विशिष्ट कार्यों को अभी तक ठीक से ज्ञात नहीं किया गया है, लेकिन सबसे हाल के प्रायोगिक शोध से पता चलता है कि इस प्रोटीन का नुकसान या परिवर्तन कोशिकाओं और विशेष रूप से श्वान के ट्यूमर (जेनेटिक्स) के विकास के लिए अग्रणी होता है। गृह संदर्भ, 2016).

निदान

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार II के निदान में, विभिन्न कारकों पर विचार किया जाना चाहिए, दोनों शारीरिक परीक्षा और नैदानिक ​​मानदंडों के परिणामों से और प्रयोगशाला टिप्पणियों से।.

इसलिए, इस प्रकार की विकृति को अलग-अलग परीक्षणों पर मौलिक रूप से केंद्रित मूल्यांकन की आवश्यकता होती है, जैसे कि गणना टोमोग्राफी (सीटी) या परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एनएमआर) (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

दूसरी ओर, नैदानिक ​​क्षेत्र में उपयोग किए जाने वाले नैदानिक ​​मानदंड निम्नलिखित पहलुओं (एसोसिएशन ऑफ प्रभावित न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, 2016) को संदर्भित करते हैं:

- एक या अधिक ध्वनिक न्यूरोमा की उपस्थिति.

- NF2 या एकतरफा ध्वनिक ट्यूमर का प्रत्यक्ष पारिवारिक इतिहास (माता-पिता या भाई-बहन).

- निम्नलिखित पारिवारिक स्थितियों में से किसी का भी प्रत्यक्ष पारिवारिक इतिहास (माता-पिता या भाई-बहन):

या ग्लियोमा

या मेनिंगियोमा

या न्यूरोफिबर्मा या श्वानोमा

या जुवेनाइल गिर जाता है

इलाज

इस मामले में, उपचार मुख्य रूप से ध्वनिक ट्यूमर को हटाने और नियंत्रण पर केंद्रित है। प्रशिक्षण की गंभीरता और पहुंच के आधार पर, सर्जिकल दृष्टिकोण आमतौर पर पूर्ण अनुराग के लिए उपयोग किया जाता है (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2015).

हालांकि, बड़ी संख्या में मामलों में, बड़े दुष्प्रभावों के कारण बड़ी सर्जरी की सिफारिश नहीं की जाती है। इसके अलावा, ट्यूमर आमतौर पर दवा उपचार के लिए प्रतिरोधी होते हैं (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

3- श्वानोमैटोसिस

श्वानोमैटोसिस न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का एक और उपप्रकार है। यह चिकित्सा स्थिति मुख्य रूप से उप-प्रकार NF1 और NF2 (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016) के विशिष्ट लक्षणों से संबंधित है.

इस प्रकार, श्वानोमास एक प्रकार का नियोप्लास्टिक या ट्यूमर का निर्माण होता है जिसे तंत्रिका तंत्र के विभिन्न क्षेत्रों के श्वान कोशिकाओं को प्रभावित करना पड़ता है, विशेष रूप से गैर-इंट्राकैरेनियल क्षेत्रों में.

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकृति बहुत ही विविध संकेत और लक्षण पेश कर सकती है, क्योंकि इसकी विशेषताएं और स्थान व्यापक रूप से विषम स्वास्थ्य मंत्रालय, सामाजिक सेवा और समानता, 2016).

हालांकि, श्वानोमा के लक्षण और लक्षण मौलिक रूप से न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं और असामान्यताओं की उपस्थिति से संबंधित हैं, और तीव्र और स्थानीय दर्द के एपिसोड (स्वास्थ्य मंत्रालय, सामाजिक सेवा और समानता, 2016).

श्वानोमास के एटियलॉजिकल कारण के बारे में, वे INI1 जीन (जेनेक्टिस होम संदर्भ, 2016) के साथ संगत आनुवंशिक संशोधनों से संबंधित प्रतीत होते हैं.

श्वानोमास के निदान में, यह मौलिक रूप से न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों और लक्षणों के नैदानिक ​​संदेह और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016) पर आधारित है.

दूसरी ओर, उपचार के संदर्भ में, सर्जिकल रिसेप्शन प्रक्रियाएं या ट्यूमर संरचनाओं के औषधीय कमी का आमतौर पर उपयोग किया जाता है (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

परिभाषा

श्वानोमैटोसिस एक अन्य प्रकार का न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है, जिसे हाल ही में खोजा गया है और NF1 और NF2 उपप्रकारों (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016) के संबंध में कई नैदानिक ​​अंतर प्रस्तुत करता है।.

जैसा कि हमने पहले बताया है, श्वेनोमैटोसिस मुख्य रूप से विभिन्न तंत्रिका क्षेत्रों में ट्यूमर संरचनाओं के विकास की विशेषता है, जो वेस्टिबुलर तंत्रिका (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) के अपवाद के साथ है।.

सामान्य तौर पर, इस विकृति के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में नियोप्लाज्म के स्थानीयकृत विकास और दर्द और तंत्रिका संबंधी लक्षणों की उपस्थिति (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) की विशेषता है।.

आवृत्ति

सांख्यिकीय अध्ययनों से संकेत मिलता है कि श्वानोमैटोसिस एक दुर्लभ विकृति है, एक घटना सामान्य आबादी में प्रति 40,000 जन्मों में लगभग एक मामले में देखी गई है (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

इसके अलावा, यह अनुमान लगाया गया है कि इस विकृति के पहले स्पष्ट लक्षणों की शुरुआत की औसत आयु वयस्कता के पहले चरण के आसपास स्थित है (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016).

symptomology

श्वानोमैटोसिस को श्वानोमास के विकास की विशेषता है, अर्थात् सौम्य ट्यूमर जो तंत्रिका क्षेत्रों में विकसित होते हैं, मुख्य रूप से श्वान कोशिकाओं (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016) को प्रभावित करते हैं।.

आम तौर पर, इसकी उपस्थिति परिधीय तंत्रिका शाखाओं और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्रों तक सीमित होती है, इसलिए आमतौर पर निदान किए गए मामलों में वेस्टिबुलर भागीदारी अनुपस्थित होती है (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016).

चिकित्सा जटिलताओं

यद्यपि श्वानोमास के विकास के लिए चिकित्सा जटिलताओं को अलग-अलग मामलों में अलग-अलग होगा, उनके स्थान और गंभीरता के आधार पर, सबसे आम चिकित्सा स्थितियां (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016) से जुड़ी हैं:

- तीव्र और आवर्तक दर्द के एपिसोड की उपस्थिति.

- न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ, ऊपरी और निचले छोरों में झुनझुनी, सुन्नता या पक्षाघात की संवेदनाओं से संबंधित, विशेष रूप से हाथों और पैरों में.

का कारण बनता है

वर्तमान में, प्रायोगिक अध्ययनों ने उन सभी आनुवंशिक कारकों को सटीक तरीके से जानने की अनुमति नहीं दी है जो श्वानोमैटोसिस के विकास में योगदान कर सकते हैं। हालांकि, इसके कारण INI जीन (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समीकरण मंत्रालय, 2016) में आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित प्रतीत होते हैं।.

विशेष रूप से, इस आनुवांशिक घटक में उत्परिवर्तन गैर-इंट्राक्रैनील क्षेत्रों (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016) में नियोप्लाज्म विकसित करने के लिए जैविक प्रवृत्ति में वृद्धि से संबंधित हैं।.

निदान

ऊपर वर्णित अन्य विकृति विज्ञान की तरह, श्वानोमैटोसिस का निदान नैदानिक ​​निष्कर्षों और न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों के परिणामों पर आधारित है, विशेष रूप से परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एनएमआर) (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नेटवर्क, 2016):

- आयु 30 वर्ष से अधिक या उससे अधिक.

- दो या दो से अधिक श्वानोमाओं की उपस्थिति, ऊतकीय ऊतक विश्लेषण के माध्यम से पुष्टि की जाती है.

- वेस्टिबुलर ट्यूमर की अनुपस्थिति, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा पुष्टि की जाती है.

- उपप्रकार NF2 के साथ संगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति.

इलाज

आम तौर पर, एनाल्जेसिक पसंद का प्रारंभिक उपचार होता है। आवश्यक उद्देश्य दर्द के एपिसोड को कम करना है जो प्रभावित लोगों की दैनिक और काम की गतिविधियों को महत्वपूर्ण रूप से बिगाड़ सकता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016).

दूसरी ओर, ट्यूमर को हटाने के लिए आमतौर पर सर्जिकल रेजिस्टेंस का उपयोग किया जाता है, हालांकि यह सभी मामलों में संभव नहीं है। इस प्रकार, जब दर्द के एपिसोड पूरी तरह से समाप्त हो जाते हैं, तो वे उत्तरोत्तर हटाते हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

संदर्भ

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