सेरेब्रल माइक्रोएंगियोपैथी लक्षण, कारण, उपचार

सेरेब्रल माइक्रोएंगियोपैथी यह एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के प्रवाह को प्रभावित करने के साथ-साथ कई मस्तिष्क रोधगलन पैदा करती है। इसे अंग्रेजी में इसके संक्षिप्त रूप के लिए CADASIL भी कहा जाता है "सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी को सबकोर्टिकल इन्फ़र्ट्स के साथ,

विशेष रूप से, यह मस्तिष्क की छोटी रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाता है (इसीलिए इसे मस्तिष्क का सूक्ष्म रोग कहा जा सकता है) ताकि इन वाहिकाओं के आसपास की मांसपेशियों की कोशिकाएं बदल जाएं और कम से कम मर जाएं.

यह रक्त के प्रवाह में कमी का कारण बनेगा जैसे कि गंभीर माइग्रेन, मिर्गी, शरीर के कुछ हिस्से का पक्षाघात, मनोदशा विकार, स्मृति हानि और यहां तक ​​कि मनोभ्रंश जैसी विभिन्न समस्याओं के कारण।.

परिभाषा और अन्य संप्रदाय

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1977 में सूर्नर एंड व्लाइंडर द्वारा किया गया था; एक स्वीडिश परिवार की तीन पीढ़ियों का अनुसरण करके, जिसमें इसके कई सदस्यों को कई मस्तिष्क स्ट्रोक का सामना करना पड़ा था जो मनोभ्रंश में समाप्त हो गया था। हालाँकि, शुरुआती सीएडीएएसआईएल 90 तक स्थापित नहीं किया गया था.

वर्तमान में यह वंशानुगत सेरेब्रल एंजियोपैथी का सबसे आम रूप माना जाता है.

इसे निम्नलिखित शब्दों के साथ भी कहा जाता है:

• कैडसिल या ऑटोसोमल प्रमुख सेरेब्रल धमनीकाठिन्य सबकोर्टिकल इन्फार्क्ट्स के साथ.
• अनुमस्तिष्क रोधगलन और ल्यूकोएन्सेफालोपैथी के साथ सेरेब्रल आर्टेरोपैथी.
• पारिवारिक संवहनी ल्यूकोएन्सेफालोपैथी.
• बहु-रोधी प्रकार के वंशानुगत मनोभ्रंश

मूल 

सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी गुणसूत्र 19q12 के NOTCH3 जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है। यह जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक निर्देश भेजने के आरोप में है जिसे NOTCH3 रिसेप्टर में जोड़ा जाता है.

यह रिसेप्टर सामान्य रूप से रक्त वाहिकाओं की चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं की सतह पर पाया जाता है और इन कोशिकाओं के समुचित कार्य के लिए आवश्यक है.

यह रोग एक असामान्य प्रोटीन के उत्पादन के कारण प्रकट होता है जो NOTCH3 रिसेप्टर्स को बांधता है, जो चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं के कार्य और अस्तित्व को बदल देता है। यही है, ये कोशिकाएं एपोप्टोसिस नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से खुद को नष्ट कर सकती हैं.

इसके अलावा, धमनियों की दीवारों में मोटाई और फाइब्रोसिस की वृद्धि कम से कम पैदा होती है, इससे मस्तिष्क संबंधी रोधगलन की घटना को आसान किया जाता है।.

यह बीमारी आमतौर पर वंशानुगत होती है, जिसमें ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न होता है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता में से एक से उत्परिवर्तित जीन की एक एकल प्रतिलिपि रोग का कारण बन सकती है.

हालांकि, कुछ बहुत दुर्लभ मामले हैं जिनमें इस जीन में नए परिवर्तन होते हैं, बिना माइक्रोएंगोपैथी का पारिवारिक इतिहास.

लक्षण

इस बीमारी के सबसे मुख्य लक्षण हैं: माइग्रेन, बार-बार होने वाली मस्तिष्क संबंधी दुर्घटनाएं, मनोरोग संबंधी विकार और मनोभ्रंश। हालांकि, निदान करने के लिए उन सभी को उपस्थित होना आवश्यक नहीं है; यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि लक्षणों की शुरुआत की गंभीरता और मोड बहुत भिन्न हो सकते हैं.

जिस उम्र में इस बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, वह आमतौर पर अलग-अलग होता है, हालांकि आमतौर पर पहले लक्षण 20 साल से अधिक दिखाई दे सकते हैं। किसी भी मामले में, सबसे उल्लेखनीय और गंभीर लक्षण कई साल बाद खुद को प्रकट करते हैं.

सेरेब्रल माइक्रोएंगियोपैथी आमतौर पर वयस्कता की शुरुआत में माइग्रेन के रूप में जाने वाले गंभीर सिरदर्द के माध्यम से प्रकट होने लगती है।.

ये माइग्रेन कभी-कभी फोकल न्यूरोलॉजिकल समस्याओं से संबंधित होते हैं और अक्सर आभा के साथ माइग्रेन होते हैं, जिसका अर्थ है कि दर्द के प्रकट होने से पहले कुछ संवेदी, दृश्य या भाषाई संकेत दिखाई देते हैं।.

ये दर्द आवर्तक सेरेब्रोवास्कुलर इस्केमिक एपिसोड का कारण बन सकते हैं, जो इस बीमारी की सबसे विशिष्ट विशेषता है.

यह संभावना है कि उनके पूरे जीवन में प्रभावित होने वाले लोगों को एक स्ट्रोक या एक से अधिक दर्द होता है, और बचपन से देर से वयस्कता तक किसी भी समय हो सकता है। हालांकि, यह आमतौर पर वयस्कता के बीच में होता है.

एक अध्ययन के अनुसार गुंडा एट अल के जीनस पर केंद्रित है। (2012), ऑरा के साथ माइग्रेन ज्यादातर लगभग 50 साल या उससे कम उम्र की महिलाओं में मौजूद होता है, जबकि स्ट्रोक एक ही उम्र के पुरुषों में अधिक बार होता है। इसके अलावा, ऐसा लगता है कि उस उम्र में पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक संज्ञानात्मक गिरावट से पीड़ित हैं.

इन नुकसानों के कारण, जो मस्तिष्क के अधीन है, एक धीमी और प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट पैदा होती है जिसे मनोभ्रंश के रूप में पहचाना जाता है। यह आमतौर पर एक ऐसा प्रोफ़ाइल पाया जाता है जो ललाट क्षेत्रों में शिथिलता की विशेषता है और मस्तिष्क में संग्रहीत यादों की वसूली में कमी है। स्मृति, जबकि भाषा बरकरार है.

अगर मस्तिष्क के अवचेतन भाग (सबसे गहरा हिस्सा) में सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाएं होती हैं, तो संज्ञानात्मक कार्यों का एक प्रगतिशील नुकसान हो सकता है, जो स्मृति, भावनात्मक स्थापना और विनियमन और आंदोलन को प्रभावित करता है।.

सेरेब्रल माइक्रोएन्जोपैथी को उच्च रक्तचाप और सेरेब्रल एमाइलॉयड एंजियोपैथी से भी जोड़ा जा सकता है। दूसरी तरफ, ल्यूकोएन्सेफालोपैथी का विकास होना आम है.

अगला, हम संबंधित लक्षणों की एक श्रृंखला सूचीबद्ध करेंगे:

• क्षणिक इस्केमिक हमलों (TIA)
• इंट्राकेरेब्रल रक्तस्राव
• आक्षेप.
• स्यूडोबुलबार पक्षाघात.
• मार्च के अपैक्सिया, यह देखते हुए कि 60 से अधिक वर्षों से प्रभावित आधे से अधिक लोग मदद के बिना नहीं चल सकते.
• आंदोलन विकार या पार्किंसंस रोग.
• साइकोमोटर मंदता.
• मनोदशा संबंधी विकार जो प्रभावित लोगों के 10 से 20% के बीच होते हैं: उदासीनता, अवसाद ...
• मनोविकृति.
• सिर का चक्कर.
• मूत्र असंयम.
• विभिन्न डिग्री में कमजोरी.
• संवेदी घाटा (रोगी द्वारा भिन्न होता है).

प्रसार

सेरेब्रल माइक्रोएंगियोपैथी एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, हालांकि, सटीक प्रसार अज्ञात है, साथ ही इसकी मृत्यु दर भी.

यूरोप में, यह अनुमान लगाया गया है कि इस बीमारी की व्यापकता 50,000 से 25,000 में 1 से 1 तक है। किसी भी मामले में, प्रसार के बारे में अधिक जानने की आवश्यकता है क्योंकि यह दुनिया भर में और सभी जातीय समूहों में दिखाई दिया है।.

ऐसा लगता है कि स्ट्रोक की शुरुआत की उम्र 45 या 50 वर्ष है, जबकि मृत्यु सामान्य रूप से 61 वर्ष से अधिक हो सकती है (बशर्ते कि लक्षणों को प्रस्तुत करने में 23 वर्ष से अधिक समय लगे).

यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है, हालांकि बीमारी की गंभीरता के संदर्भ में लिंग महत्वपूर्ण लगता है, ताकि पुरुष आमतौर पर महिलाओं से पहले मर जाते हैं।.

का कारण बनता है

श्मिटर (2011) का एक अध्ययन पूर्व-प्रस्तावित कारकों का प्रस्ताव करता है:

- दिल की बीमारियाँ

- डायबिटीज मेलिटस

- हाईपरकोलेस्ट्रोलेमिया

हालांकि, ओक्रोग्लिक एट अल के अनुसार। (2013), इस स्थिति के जोखिम कारक स्पष्ट नहीं हैं, जबकि निदान की संख्या बढ़ रही है। इस कारण से उन्होंने एक अध्ययन किया जिसमें मस्तिष्क क्षति को बढ़ाने वाले कारकों का पता लगाने पर ध्यान केंद्रित किया गया, जिससे पता चला कि उन्होंने प्रभावित किया:

- अधिक उम्र.

- उच्च रक्तचाप होना, जो रोग की शुरुआत और इसके विकास दोनों को संशोधित करने के लिए दिखाया गया है.

- मोटापे की उपस्थिति.

- वर्तमान सेरेब्रल मैक्रोंगीओपैथी.

किसी भी मामले में, इस बात पर जोर दिया जाता है कि ये कारक सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी के प्रकोप के लिए एक अनिवार्य आवश्यकता नहीं हैं.

आप कैसे पता लगा सकते हैं?

न्यूरोसाइंसेस ग्रुप ऑफ एंटिओक्विया (कोलम्बिया) के अनुसार, यदि लकवा शरीर या डिमेंशिया या घनास्त्रता के किसी भी क्षेत्र में होता है, या ऐसे कई पारिवारिक इतिहास हैं, जिनमें कोई लक्षण हैं या नहीं, तो आपको डॉक्टर देखना चाहिए। विशेष रूप से, न्यूरोलॉजी में एक विशेषज्ञ के लिए.

यदि इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास मौजूद है, लेकिन लक्षण दिखाई नहीं देते हैं; यह देखने के लिए सुविधाजनक हो सकता है कि परमाणु चुंबकीय अनुनाद प्रदर्शन करने के लिए कि क्या सफेद पदार्थ में कोई प्रभाव है.

हालांकि, निश्चित निदान आनुवंशिक है। इस बीमारी से प्रभावित 90% से अधिक लोगों में NOTCH3 जीन में उत्परिवर्तन होता है, आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी हो सकते हैं और एक छोटे रक्त नमूने के माध्यम से किए जा सकते हैं। ये परीक्षण बहुत विश्वसनीय हैं, क्योंकि उनके पास 100% के करीब संवेदनशीलता है.

इस प्रकार के परीक्षणों की भी सिफारिश की जाती है जब कुछ लक्षण जो मस्तिष्क के सूक्ष्मजीवों के अस्तित्व पर संदेह पैदा करते हैं, देखा गया है, लेकिन कोई निश्चित निश्चितता नहीं है.

इसके अलावा, पेससिनी एट अल द्वारा एक डिटेक्शन टूल विकसित किया गया है। (2012); CADASIL पैमाना, जिसका उद्देश्य उन रोगियों का चयन करना है जिनके पास आनुवंशिक परीक्षण किए जाने की बीमारी होने की उच्च संभावना है.

जैसा कि हमने कहा, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) से गुजरना भी आवश्यक है। 21 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में यह सामान्य रूप से सफेद पदार्थ (जो कि इस मामले में मस्तिष्क में परिवर्तन का मतलब है) में अतिरक्तदाब का निरीक्षण करना है। यह उच्च रक्तचाप की वजह से एक पुरानी माइक्रोवैस्कुलर इस्किमिया से सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी की उपस्थिति को अलग करेगा.

जाहिर है, प्रतिध्वनि की छवियों में देखे गए घाव का आयतन जितना अधिक होगा, व्यक्ति में विकलांगता की डिग्री उतनी ही अधिक होगी।.

दूसरी ओर, निदान के लिए त्वचा की बायोप्सी का उपयोग किया जा सकता है। इन रोगियों से लिए गए त्वचा के नमूनों का एक इम्यूनोस्टेनिंग NOTCH3 प्रोटीन का पता लगाने के लिए एक विश्वसनीय परीक्षण हो सकता है, जो रोग से निकटता से जुड़ा हुआ है.

यह तकनीक त्वचा की रक्त वाहिकाओं में मस्तिष्क संबंधी धमनियों में पाए जाने वाले अल्ट्राप्रासल परिवर्तन को भी दिखा सकती है।.

पूर्वानुमान

सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी जीवन भर धीरे-धीरे आगे बढ़ती है और इसमें शामिल होने का स्तर बहुत ही विषम हो सकता है, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के भीतर भी.

लक्षणों की शुरुआत की औसत आयु 46 वर्ष है। हालांकि, बहुत अलग-थलग मामले हैं जो 8 साल में लक्षण दिखाने के लिए आए हैं.

आमतौर पर, प्रैग्नेंसी खराब होती है और सबसे अधिक प्रभावित लोग डिमेंशिया विकसित करते हैं और बिस्तर पर लगातार देखभाल की जरूरत होती है.

वास्तव में, प्रभावित लोगों में से लगभग 80% मृत्यु से पहले पूर्ण निर्भरता की स्थिति में हैं। इन रोगियों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बहुत लंबी नहीं है, जिनकी औसत आयु 68 वर्ष है।.

उपचार

अब तक मस्तिष्क माइक्रोगायोपैथी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन आप लक्षणों का मुकाबला करने के लिए उपचार लागू कर सकते हैं और बीमारी की प्रगति को रोकते हुए व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए कुछ आदतें बदल सकते हैं।.

जैसा कि एंटिओक्विया समूह के न्यूरोसाइंसेस इंगित करता है, यह महत्वपूर्ण है कि इन रोगियों का ठीक से निदान किया जाता है, क्योंकि कुछ ऐसे उपचार हैं जो प्रभावी नहीं हैं, जैसे: माइग्रेन से लड़ने के लिए डिज़ाइन किए गए ट्रिप्टान या ड्रग्स, सेरेब्रल एंजियोग्राफी या एंटीकोगुलेंट उपचार.

संक्षेप में, इस प्रकार के रोगियों में दवाओं के उपयोग की सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि वे इंट्रासेरेब्रल रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ा सकते हैं या कोई लाभ नहीं पैदा कर सकते हैं.

हालांकि, माइग्रेन के स्वयं के मस्तिष्क माइक्रोगायोपैथी के सुधार के लिए एसिटाज़ोलमाइड (ACZ) के लाभ के कुछ प्रलेखित मामले हैं, लेकिन अधिक शोध की आवश्यकता है.

आदर्श एक अंतःविषय दृष्टिकोण है, संयोजन:

• न्यूरोलॉजिकल अनुवर्ती.
• भौतिक चिकित्सा.
• व्यावसायिक चिकित्सा.
• समय-समय पर मूल्यांकन और न्यूरोसाइकोलॉजिकल पुनर्वास, प्रभावित संज्ञानात्मक क्षमताओं को क्षतिपूर्ति, पुनर्प्राप्त या सुधारने के लिए.
• इस प्रकार के विकार वाले रोगियों के लिए मनोचिकित्सा सहायता.
• आदतों और रीति-रिवाजों का संशोधन जैसे: धूम्रपान छोड़ना, वजन कम करना या आहार से अतिरिक्त हानिकारक वसा को समाप्त करना.
• प्राथमिक रोकथाम के रूप में, रोगियों और उनके परिवारों को बीमारी, इसके कारणों और इसके संचरण या विकास की मौजूदा संभावना को समझने के लिए आवश्यक सभी जानकारी प्राप्त करनी चाहिए।.

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