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5 सबसे आम क्रोमोसोमल रोग
क्रोमोसोमल रोग क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होता है, जिनमें से सबसे आम है सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन.
वे बहुत अक्सर होते हैं और बड़ी संख्या में गर्भपात, जन्मजात विकृतियों और मानसिक देरी का कारण बनते हैं.
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के प्रकार
विसंगतियों को दो मूल श्रेणियों में बांटा जा सकता है: संख्या और संरचना की विसंगतियाँ.
संख्या विसंगतियाँ
कोशिकाओं के नाभिक में हमारी आनुवंशिक सामग्री होती है जो 46 गुणसूत्रों से बना होता है और द्विगुणित होता है, क्योंकि इसमें 23 जोड़े अगुणित गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक माता-पिता 23 गुणसूत्र प्रदान करते हैं जो युग्मकों में जाते हैं और निषेचन में शामिल होते हैं.
संख्या की विसंगतियाँ गर्भधारण के क्षण के आधार पर भिन्न होती हैं जिसमें यह विसंगति हुई है.
क्रोमोसोमल विसंगतियाँ सजातीय
उन्हें सजातीय गुणसूत्र संबंधी विसंगतियाँ कहा जाता है जो अर्धसूत्री विभाजन के समय या निषेचन के दौरान होती हैं.
अर्धसूत्री विभाजन या अर्धसूत्रीविभाजन एक प्रकार का कोशिकीय प्रजनन है जिसका उपयोग युग्मकों को बनाने के लिए किया जाता है। इसलिए, यदि इस प्रक्रिया में विफलता होती है, तो विसंगति एक पूर्वजन्म के युग्मक में होगी और निषेचन होने पर युग्मनज की सभी कोशिकाओं तक फैल जाएगी।.
- polyploidy. इन विसंगतियों की विशेषता है क्योंकि युग्मक में सामान्य से अधिक गुणसूत्र होते हैं और निषेचन के दौरान होते हैं। इस तरह की समस्याओं वाले भ्रूण आमतौर पर जन्म लेने से पहले या उसके तुरंत बाद मर जाते हैं। सबसे आम पॉलीप्लॉइडियां ट्रिपलोइड हैं जिसमें अधिक (गुणसूत्र प्रति 69 गुणसूत्र) में तीन गुणसूत्र होते हैं।.
- aneuploidy. इस प्रकार की विसंगतियाँ केवल एक या दो जोड़े गुणसूत्रों को प्रभावित करती हैं, जिससे आपको अधिक या कम गुणसूत्र मिलते हैं, इसलिए आपको एक ट्राइसॉमी (यदि आपके पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र है) या एक मोनोसॉमी हो सकती है (यदि आप एक कम गुणसूत्र हैं) । केवल तीन त्रिसंयोजक हैं जिनमें भ्रूण जन्म से पहले नहीं मरता है, जो कि क्रोमोसोम 21, 13 और 18 में होता है। सबसे अधिक बार होने वाली बीमारियां वे होती हैं जो सेक्स गुणसूत्रों को प्रभावित करती हैं।.
- सुपरन्यूमरी मार्कर गुणसूत्र. इस प्रकार की विसंगतियां अधिक दुर्लभ हैं और छोटे अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति की विशेषता है, जो कि स्पष्ट रूप से अनुपयोगी है, लेकिन जो भ्रूण के विकास में गंभीर परिणाम हो सकते हैं, मानसिक मंदता और / या कुरूपता पैदा कर सकते हैं।.
मोज़ाइक
मोज़ेक विसंगतियाँ वे हैं जो निषेचन के बाद होती हैं, जब कोशिकाएं भ्रूण के शरीर को बनाने के लिए माइटोसिस द्वारा प्रजनन कर रही होती हैं। इसलिए, त्रुटि सभी कोशिकाओं में मौजूद नहीं है, केवल उस समसूत्री विभाजन के दौरान उत्पन्न हुई जिसमें त्रुटि हुई है.
काइमेरा
चिमरस तब होता है जब पहले से ही गठित युग्मज और एक डिंब एक साथ आते हैं, ताकि महिला आनुवंशिक सामग्री से दोगुना हो, और आधे कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होगा। चिमरस का कारण बनने वाले रोग बहुत विविध हैं, हालांकि सबसे अधिक प्रभावित यौन अस्पष्टता है.
संरचना विसंगतियों
संरचनात्मक विसंगतियाँ संख्या की तुलना में कम होती हैं, हालाँकि कुल मामलों की संख्या ज्ञात नहीं है, क्योंकि विसंगति को बिना किसी दृश्य प्रभाव के ले जाना संभव है।.
हटाए गए
विलोपन में विसंगति क्रोमोसोमल सामग्री के एक भाग के नुकसान में होती है। सबसे अच्छा ज्ञात गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का विलोपन है, जो "कैट म्याऊ" के सिंड्रोम का कारण बनता है और गुणसूत्र 4 का, जो वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम का कारण बनता है।.
अनुवादन
अनुवाद दो या दो से अधिक गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान होता है। ये पारस्परिक, रॉबर्टसनोनियन या अधिक जटिल हो सकते हैं.
- सरल पारस्परिक अनुवाद. ये अनुवाद दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच होते हैं (जो एक ही जोड़ी गुणसूत्रों का हिस्सा नहीं हैं).
जब आनुवंशिक सामग्री रास्ते में नहीं खो जाती है और जो सामग्री आती है, उसका कोई रोग नहीं होता है, तो व्यक्ति को कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं होता है, इसलिए यह एक वाहक है, लेकिन इससे खराब स्थिति में युग्मक पैदा करने का काफी जोखिम होता है और गठित झाइयाँ पीड़ित होती हैं aneuploidy.
यह अनुमान लगाया गया है कि 625 लोगों में से 1 इस प्रकार का अनुवाद करता है (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
- रॉबर्टसनसियन ट्रांसलोकेशन. ये अनुवाद दो क्रोमोसोमों के बीच एक विशिष्ट संरचना के साथ होते हैं, जिसे एक्रॉसेन्ट्रिक क्रोमोसोम कहा जाता है, जिसमें सेंट्रोमियर को लघु भुजाओं की ओर विस्थापित किया जाता है, ताकि छोटी भुजाएँ छोटी हों और लंबी भुजाएँ लम्बी हों।.
सबसे आम गुणसूत्र 13 और 14 (टी) के बीच अनुवाद हैं१३; १४) और गुणसूत्र 14 और 21 (टी14; 21).
जो लोग इसे ले जाते हैं, उन्हें कोई बीमारी नहीं होती है, लेकिन उन्हें यह जोखिम होता है कि उनके बच्चों को ट्राइसॉमी की बीमारी है.
- जटिल अनुवाद. ये अनुवाद कम से कम तीन गुणसूत्रों के बीच होते हैं। महिलाओं को ले जाने से बच्चे हो सकते हैं, लेकिन पुरुषों में अक्सर प्रजनन समस्याएं होती हैं, जैसे कि बांझपन या उदासीनता.
निवेश
व्युत्क्रम एक प्रकार का परिवर्तन है जो केवल एक गुणसूत्र को प्रभावित करता है और यह तब होता है जब गुणसूत्र टूट जाता है और वे अपने हथियारों को उलट देते हैं.
निवेश को पेरीसेन्ट्रल कहा जाता है यदि जो खंड उलटा हो गया है, उसमें सेंट्रोमियर और पैरासेन्ट्रल शामिल हैं यदि यह नहीं है। इस प्रकार का गुणसूत्र परिवर्तन 1,000 लोगों में 1 को प्रभावित करता है (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
यदि निवेश पैरासेन्ट्रल है, तो न तो व्यक्ति को कोई बीमारी पेश करनी है और न ही कुछ क्रोमोसोमल परिवर्तन वाले बच्चों के होने का जोखिम बाकी की आबादी के समान है। हालांकि, यदि निवेश पेरिकेंट्रल है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चों के होने का जोखिम बढ़ जाता है.
सम्मिलन
सम्मिलन तब होता है जब एक गुणसूत्र का एक खंड दूसरे गुणसूत्र में या उसी गुणसूत्र के दूसरे क्षेत्र में डाला जाता है। वाहक को किसी भी नैदानिक प्रकटन को प्रस्तुत करने की आवश्यकता नहीं है, हालांकि उनके पास आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ संतान होने का अधिक जोखिम है.
isochromosomes
आइसोक्रोमोसोम तब होते हैं जब गुणसूत्र की चार भुजाओं में से एक विभाजन के दौरान खो जाती है। इसलिए जब गुणसूत्र फिर से बनता है, तो उसकी दो भुजाएँ एक समान (छोटी या लंबी) होती हैं और दो असमान भुजाएँ दूसरे पर (एक लंबी और एक छोटी), चार बराबर भुजाएँ 2 से 2 (दो लंबाई) के बजाय और दो शॉर्ट्स).
सबसे आम आइसोक्रोमोसोम एक्स गुणसूत्र के लंबे हाथ के होते हैं, इस परिवर्तन की नैदानिक अभिव्यक्ति बहुत ही विषम है, जो लोग इसे पीड़ित हैं उन्हें कोई समस्या नहीं हो सकती है, हल्के समस्याएं हो सकती हैं या यहां तक कि टर्न सिंड्रोम भी विकसित हो सकता है।.
गुणसूत्र संबंधी रोग
इस खंड में मैं सबसे लगातार गुणसूत्र संबंधी बीमारियों के बारे में बात करूंगा.
संख्या विसंगतियाँ
अधिकांश संख्या वाली विसंगतियाँ भ्रूण के जन्म से पहले ही उसकी मृत्यु का कारण बन जाती हैं। जीवन के साथ संगत संख्याओं की केवल तीन विसंगतियाँ हैं, ट्रिसोनीज़ (गुणसूत्र 21, 18 और 13 में से).
1- ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम)
यह ट्रिसोनोमी मनुष्यों में सबसे अधिक बार होती है, यह 650 लोगों में से 1 द्वारा पीड़ित होती है, और सभी समाजों में मौजूद होती है, चाहे वह सामाजिक आर्थिक स्तर की हो। डाउन सिंड्रोम के साथ संतान होने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि माँ की उम्र बढ़ जाती है (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).
डाउन सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्ति सर्वविदित है, जो लोग इससे पीड़ित होते हैं, उनमें एक छोटी गोल खोपड़ी, एक छोटी, सपाट और बड़ी त्वचा के साथ बड़ी नाक, एक चपटी और छोटी नाक, एक छोटा मुंह और एक विस्तृत जीभ के साथ एक विशिष्ट अपच है।
इन शारीरिक विशेषताओं के अलावा, इस सिंड्रोम वाले लोग आंत संबंधी विकृतियों और मानसिक मंदता से भी पीड़ित हैं। आंत संबंधी विकृतियों में हृदय की शिथिलता (40% मामलों में) और पाचन की शिथिलता (30% मामलों में) शामिल हैं.
मानसिक मंदता डाउन सिंड्रोम वाले सभी व्यक्तियों द्वारा साझा की जाती है, उनका आईक्यू 50 अंकों (औसतन 5 वर्ष) और 38 (औसत 15 वर्ष) के बीच भिन्न होता है। जिस कौशल में कमी सबसे उल्लेखनीय है वह अमूर्त तर्क है.
उनकी जीवन प्रत्याशा औसत से कम है, खासकर अगर वे आंत संबंधी विकृतियों से पीड़ित हैं, हालांकि यह प्रत्येक व्यक्ति के व्यक्तिगत चर पर अत्यधिक निर्भर करता है, जैसे कि संक्रमण प्राप्त करने के लिए उनकी प्रवृत्ति।.
2- ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
एडवर्ड्स सिंड्रोम काफी गंभीर है। जो बच्चे इससे पीड़ित होते हैं वे आमतौर पर जन्म के कुछ हफ्ते बाद मर जाते हैं। यह एक बार-बार होने वाला सिंड्रोम नहीं है क्योंकि इसमें प्रति 8,000 बच्चों में लगभग 1 व्यक्ति होता है, जो लड़कियों में अधिक बार होता है (4/1 के अनुपात के साथ).
डाउन सिंड्रोम के रूप में, इस सिंड्रोम के साथ संतान होने का जोखिम मां की उम्र के साथ बढ़ता है (ब्रिअर्ड एंड मोरीचॉन-डेलवलेज़, 2006).
जो बच्चे इससे पीड़ित होते हैं, उनमें हाइपोटोनिया, माइक्रोसेफली और डॉलिकोसेफाली, छोटा मुंह, नुकीले कान और पैरों में विकृति "रॉकिंग चेयर" या "आइस एक्सिस" के रूप में होती है।.
इन शारीरिक कष्टों के अलावा, वे आंत संबंधी विकृतियों को प्रस्तुत करते हैं जो हृदय, पाचन तंत्र और / या गुर्दे को प्रभावित करते हैं, और गंभीर एन्सेफैलोपैथी से पीड़ित हैं.
3- ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम)
5,000-15,000 लोगों के बीच 1 मामले की व्यापकता के साथ पटौ सिंड्रोम काफी दुर्लभ है। यह अन्य कारणों के अलावा, इस तथ्य के कारण है कि क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसोमीमी के साथ अधिकांश भ्रूण पैदा होने से पहले मर जाते हैं। माता के बड़े होने पर पटौ सिंड्रोम के साथ संतान होने का भी अधिक जोखिम होता है (ब्रिअर्ड और मोरीचॉन-डेलवालेज़, 2006).
शिशुओं में क्रैनियोफेशियल विकृतियां होती हैं, उभरी हुई माथे वाली छोटी खोपड़ी, चौड़ी और छोटी नाक, "भेड़िया मुंह", कम और विकृत कान और, कभी-कभार, सीबोसेफली। हाथों की विकृति, हेक्साडेक्टली और पैरों के साथ, "रॉकिंग" या "आइस एक्सिस" बीमारी के साथ भी अक्सर होती हैं।.
उनके पास आंत संबंधी विकृतियां हैं, विशेष रूप से मस्तिष्क में, हालांकि वे पाचन तंत्र, हृदय या अन्य अंगों में भी हो सकते हैं.
पटौ सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य रूप से विकसित होने का प्रबंधन नहीं करते हैं और आमतौर पर जन्म के कुछ महीनों के भीतर मर जाते हैं, औसत जीवन के साथ 130 दिन (ब्रिअर्ड एंड मोरीचॉन-डेल्वेलज़, 2006).
संरचनात्मक विसंगतियाँ
सबसे अधिक ज्ञात संरचनात्मक विसंगतियाँ वे हैं जो "कैट म्याऊ" के सिंड्रोम का निर्माण करती हैं और वुल्फ-हिर्स्चोर्न के दोनों, जो विलोपन द्वारा निर्मित होते हैं.
4- गुणसूत्र 5 ("कैट मेव सिंड्रोम") की छोटी भुजा का विचलन
यह सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, 50,000 लोगों में से केवल 1 को प्रभावित करता है, और इसकी मुख्य विशेषता यह लक्षण है जो सिंड्रोम को अपना नाम देता है, बिल्ली की म्याऊ, जिसे एक तीर्थ और दुखद रोना बताया जाता है जो एक म्याऊ की तरह लगता है बिल्ली.
बच्चों को माइक्रोसेफली, चंद्रमा का चेहरा, आंखों और छोटे कानों के बीच बहुत अधिक अलगाव के साथ एक कपालभाती असुविधा होती है। उनके पास आमतौर पर आंतों की खराबी नहीं होती है.
5- क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा का विलोपन (वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम)
वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम काफी दुर्लभ है, इसका अनुमानित प्रसार प्रति 50,000 लोगों में 1 है, और यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक प्रभावित करता है (बैटागलिया, 2012).
मुख्य लक्षण विकृतियां (चेहरे और आंत), मानसिक मंदता, विकासात्मक समस्याएं और दौरे हैं। इस सिंड्रोम वाले लोगों में एक उच्च माथे होते हैं खांचे, चौड़ी भौहें और मलाशय (एक ग्रीक योद्धा के पुराने हेलमेट की तरह), छोटे ऊपरी होंठ और छोटी, पीछे हटने वाली ठोड़ी.
सबसे लगातार आंतों की विकृतियां हृदय संबंधी विकृतियां हैं। मानसिक मंदता काफी गंभीर है, उसका आईक्यू 20 अंकों से अधिक नहीं है.
संदर्भ
- बटागलिया, ए। (मई 2012). भेड़िया-हिर्शचर्न सिंड्रोम. अनाथ से लिया गया.
- ब्रियार्ड, एम।, और मॉरीचोन-डेल्वेल्ज़, एन। (2006)। गुणसूत्र असामान्यताएं. ईएमसी-बाल चिकित्सा, 41(३), १-१३। doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-एक्स.