अधिवृक्क हाइपरप्लासिया जन्मजात लक्षण, कारण, उपचार

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया या CAH ("जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासीएक "अंग्रेजी में" आनुवंशिक उत्परिवर्तन से ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों के समूह के अंतर्गत आता है.

विशेष रूप से, अधिवृक्क ग्रंथियों की कार्रवाई से ग्लूकोकार्टिकोआड्स, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स या सेक्स स्टेरॉयड के उत्पादन में शामिल एंजाइमों को बदल दिया जाता है। (वॉरेल, 2005)। यही है, किसी भी जीन का उत्परिवर्तन या विलोपन, जो एंजाइम को एनकोड करता है जो कोर्टिसोल या एल्डोस्टेरोन को संश्लेषित करता है, इस बीमारी को जन्म देता है। (विल्सन, 2015).

मुख्य रूप से, यह रोग असामान्य सेक्स स्टेरॉयड के उत्पादन में एक अतिरिक्त या दोष का कारण होगा.

इस कारण से, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले व्यक्ति प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं का एक परिवर्तित विकास दिखाएगा। (मिलुनस्की, 2010)। फेनोटाइप विषय के लिंग और उक्त उत्परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करेगा। (विल्सन, 2015)

अधिवृक्क ग्रंथियां क्या हैं?

वे छोटे अंग हैं जो गुर्दे के ठीक ऊपर स्थित होते हैं। इसका कार्य उन हार्मोन का उत्पादन करना है जो जीव के समुचित कार्य के लिए मौलिक हैं (स्पैनिश सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक एंडोक्रिनोलॉजी), जैसे कि सेक्स हार्मोन या कोर्टिसोल। तनाव और अन्य कार्यों पर प्रतिक्रिया देने के लिए उत्तरार्द्ध महत्वपूर्ण है.

किस प्रकार के होते हैं?

यह रोग सेक्स और प्रभावित जीन के अनुसार कई बदलाव प्रस्तुत करता है। इसलिए, इसे वर्गीकृत करने के लिए अलग-अलग तरीके हैं.

सबसे आम वर्गीकरण में विभिन्न एंजाइमों के स्तर में परिवर्तन शामिल हैं:

- अधिवृक्क हाइपरप्लासिया जन्मजात 21-हाइड्रॉक्सिलस, जो सबसे अधिक बार होता है। बदले में, इसे चिकित्सकीय रूप से 3 फेनोटाइप में विभाजित किया जा सकता है: नमक की हानि, सरल विरलिंग, और गैर-शास्त्रीय। (विल्सन, 2015).

- अधिवृक्क हाइपरप्लासिया जन्मजात 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिललेस

- अधिवृक्क हाइपरप्लासिया जन्मजात 3-बीटा-हाइड्रोक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज

- जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया 17- अल्फा-हाइड्रॉक्सिललेस

- अधिवृक्क हाइपरप्लासिया जन्मजात लिपिड (देसमोलसा २०,२२).

यह उस क्षण के अनुसार भी वर्गीकृत किया जा सकता है जिसमें लक्षण दिखाई देते हैं, जो हो सकता है:

- क्लासिक: यदि लक्षण पहले से ही नवजात शिशु में व्यक्त किए जाते हैं.

- शास्त्रीय नहीं: यदि लक्षण जीवन के अधिक उन्नत चरणों में प्रकट होते हैं, जैसे कि यौवन। स्पेनिश सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक एंडोक्रिनोलॉजी के अनुसार, इस प्रकार के भीतर "क्रिप्टिक फॉर्म" नामक एक कम गंभीर रूप दिया जा सकता है। यह उन मामलों को संदर्भित करता है जो एक परिवार के अध्ययन से पता लगाया जाता है, माता-पिता या भाई-बहनों की जांच करना जिनके पास पहले से ही यह बीमारी है। गुप्त मामलों में भी एंजाइमेटिक परिवर्तन होते हैं जो आमतौर पर रोगसूचक अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति या सौम्यता के कारण अनदेखी की जाती है.

इसका प्रचलन क्या है?

क्लासिक अधिवृक्क हाइपरप्लासिया दुनिया में हर 15,000 जीवित जन्मों में से प्रत्येक 13,000 में से 1 में होता है। विशेष रूप से, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का गैर-शास्त्रीय उपप्रकार सबसे आम है, जो मनुष्यों में सबसे लगातार ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी को देखते हुए.

विल्सन (2005) के अनुसार, इसमें 90% मामलों का हिसाब है। दूसरा सबसे अधिक बार होने वाला उपप्रकार 11β-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है, जो 5 से 8% मामलों में होता है। अन्य प्रकार बहुत दुर्लभ मामले हैं.

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के उपप्रकारों की आवृत्ति कुछ आबादी पर निर्भर करती है और इसकी उच्च जातीय विशिष्टता होती है। (नया, 2013).

सेक्स के संबंध में, पुरुष और महिला एक ही आवृत्ति के साथ इस बीमारी से पीड़ित हैं। हालांकि, अग्रदूत हार्मोन के संचय या प्रत्येक सेक्स से संबंधित टेस्टोस्टेरोन के संश्लेषण के अनुसार, फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियां महिलाओं और पुरुषों (विल्सन, 2015) के बीच अलग-अलग होंगी।.

इसके कारण क्या हैं?

यह मुख्य रूप से 3 रास्तों में कोलेस्ट्रॉल की क्रिया द्वारा निर्मित होता है: ग्लूकोकार्टिकोइड मार्ग, मिनरलोकोर्टिकॉइड मार्ग और अंत में, सेक्स स्टेरॉयड का।.

ऐसा लगता है कि जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन या दोनों (विल्सन, 2015) की रिहाई में कमी होती है। यह ज्ञात है कि कोर्टिसोल की कमी से ACTH (या कॉर्टिकोट्रोपिन, एक हार्मोन जो अधिवृक्क प्रांतस्था के विकास को उत्तेजित करता है) का स्राव बढ़ जाता है। (नया, 2013).

इस बीमारी के उत्पन्न होने के लिए एक असामान्य जीन की दो प्रतियां आवश्यक हैं, और यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि सभी आंशिक विलोपन या उत्परिवर्तन इसकी उत्पत्ति नहीं करते हैं। (विल्सन, 2015)

यह उल्लेख करना महत्वपूर्ण है कि एंजाइम की कमी, अग्रदूत हार्मोन का संचय, इन हार्मोनों का उत्पादन और जब एंजाइम सही ढंग से काम नहीं करते हैं तो उनके आधार पर नैदानिक ​​फेनोटाइप बदल जाएगा।.

लक्षण और लक्षण क्या प्रस्तुत करते हैं?

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण पहले से ही जन्म से प्रकट हो सकते हैं और उपप्रकार के अनुसार भिन्न हो सकते हैं.

महिलाओं में लक्षण

- क्लासिक वायरलाइजिंग अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के मामले में, पुल्लिंग जननांग विसंगतियों के साथ पाए जाते हैं जैसे: लेबियोसोक्रोटल सिलवटों का पूर्ण या आंशिक संलयन, फालिकल मूत्रमार्ग या क्लोमोमेगाली.

- यदि 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी दुधारू है, तो लक्षण देर से बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें त्वरित कंकाल की वृद्धि और परिपक्वता होती है, जो जघन बाल और भगशेफ की शुरुआत में होती है। इस प्रकार को सरल विरलाइजिंग अधिवृक्क हाइपरप्लासिया कहा जाएगा.

- एक और कम गंभीर प्रकार खुद को किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में प्रकट करना शुरू कर देता है। इसकी पहचान ऑलिगोमेनोरिया (मासिक धर्म में देरी), हिर्सुटिज़्म (बालों का अधिक दिखना) और / या बांझपन (गैर-शास्त्रीय अधिवृक्क हाइपरप्लासिया) से होती है.

- दूसरी ओर, यदि एंजाइम 17-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है; फेनोटाइप जन्म के समय महिला है, लेकिन किशोरावस्था में, मासिक धर्म प्रकट नहीं होता है और स्तन विकसित नहीं होते हैं। उच्च रक्तचाप यहाँ लगातार होता है.

- वे पुरुष लिंग के सामाजिक रूप से माने हितों को दिखा सकते हैं (विशेष रूप से पौरूष रूप में).

पुरुषों में लक्षण

- पुरुष ज्यादातर मामलों में पुरुष जननांग का विकास करते हैं। यद्यपि 3-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज (3)-HSD) या 17-हाइड्रॉक्सिलसेज़, एंड्रिगेट या स्त्रीजनित जननांग के एंड्रोजेनिक विनियमन में कमी हो सकती है। इन मामलों में, शिक्षित होना आम बात है जैसे कि वे लड़कियां थीं और स्तन वृद्धि या उच्च रक्तचाप की कमी के लिए कई वर्षों के बाद डॉक्टर के पास जाना।.

- सबसे गंभीर मामलों में, यह देरी से जन्म के बाद पहले और चौथे सप्ताह के बीच मनाया जा सकता है, उल्टी, निर्जलीकरण, हाइपोटेंशन, हाइपोनेट्रेमिया (कम सोडियम स्तर), हाइपरकेलेमिया (रक्त में पोटेशियम का उच्च स्तर) से सहमत है क्लासिक नमक अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान खो दिया है.

- 21-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम की कमी के कारण पहले से ही बाल में तेजी से विकास होता है, जो कि जघन बाल के त्वरित विकास, तेजी से कंकाल की परिपक्वता और फालिकल इज़ाफ़ा की विशेषता है। (सरल विरलिंग अधिवृक्क हाइपरप्लासिया)। (विल्सन, 2015)

- वृषण ट्यूमर और ऑलिगोस्पर्मिया (खराब शुक्राणु स्राव) हो सकता है (स्पाइसर, 2015).

क्लासिक और गैर-शास्त्रीय प्रकार के अन्य सामान्य लक्षण (कीवी एंड रोजर्स, 2016)

- गंभीर आवाज.

- वजन कम होना.

- निर्जलीकरण.

- उल्टी.

- उच्च कोलेस्ट्रॉल.

- गंभीर मुँहासे.

- कम अस्थि घनत्व.

क्या जटिलताएं हो सकती हैं?

क्लासिक जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में "अधिवृक्क संकट" नामक एक जटिलता हो सकती है, जिसका अर्थ है कि अधिवृक्क ग्रंथियां पर्याप्त कोर्टिसोल का उत्पादन नहीं करती हैं.

इस शर्त को तुरंत उपस्थित होना चाहिए। यह स्पष्ट करना आवश्यक है कि यह आमतौर पर बच्चों में होता है और यह गैर-शास्त्रीय उपप्रकार वाले वयस्कों में नहीं होता है.

इसके संकेत और लक्षण निम्नलिखित होंगे:

- दस्त.
- उल्टी.
- निर्जलीकरण.
- रक्त में शर्करा और सोडियम का निम्न स्तर.
- झटका.

दीर्घकालिक जटिलताओं में शामिल हैं:

- बांझपन.
- अधिवृक्क संकट का स्थायी खतरा.
- यौन समस्याएं, जैसे संभोग के दौरान दर्द (डिस्पेरपुनिया).

इसका पता कैसे लगाया जाता है?

समय के साथ, इन परीक्षणों के अनुमानित मूल्य में सुधार करने और बीमारी का सही पता लगाने के लिए तरीके बदल रहे हैं.

उदाहरण के लिए, कुछ स्क्रीनिंग प्रोग्राम हैं जिनमें कई हफ्तों के बाद फिर से रक्त परीक्षण किया जाता है। इस तरह, वे उन मामलों का निदान करना सुनिश्चित करते हैं जिन्हें अनदेखा किया गया है.

इन अग्रिमों के कारण, इसने शिशु मृत्यु दर में काफी सुधार किया है; एक प्रारंभिक निदान के सुधार के लिए सभी धन्यवाद (जो उपचार को जल्द से जल्द शुरू करने की अनुमति देगा).

- अधिकांश विकसित देशों में, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी और अन्य विकारों का पता लगाने के लिए सभी नवजात शिशु एड़ी परीक्षण से गुजरते हैं.

- Immunoassays का भी उपयोग किया जाता है, जो 17-हाइड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन का पता लगाने के लिए उपयोगी होते हैं.

- गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में भ्रूण में इस विकार के निदान के लिए एक अनुमान लगाया जा सकता है। इसके लिए, एमनियोटिक द्रव हार्मोन का स्तर मापा जाता है (कीवी और रोजर्स, 2016).

- मातृ सीरम में भ्रूण के डीएनए की जीनोटाइपिंग: इसमें गर्भावस्था के 7 वें सप्ताह से पहले जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के संभावित उपचार को जल्द से जल्द शुरू करने का पता चलता है (स्पैनिश सोसायटी ऑफ पीडियाट्रिक एंडोक्रिनोलॉजी)। अब तक इसे लाभदायक नहीं माना गया है और यह डायग्नोस्टिक रूटीन में नहीं आता है (स्पाइसर, 2015).

कैसा है पूर्वानुमान?

विल्सन (2005) के अनुसार, यदि सही चिकित्सा और / या सर्जिकल उपचार प्राप्त किया जाता है, तो रोग का निदान अच्छा हो सकता है.

हालांकि, एक मनोवैज्ञानिक प्रकृति की समस्याओं को आमतौर पर इलाज की आवश्यकता होती है, क्योंकि ये लोग कुछ प्रकार के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया में सामान्य जननांग असामान्यताओं के कारण असंतुष्ट महसूस कर सकते हैं।.

इसके अलावा, लिंग की पहचान के संदर्भ में कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं क्योंकि इनमें से कुछ युवा रोगियों को एक लिंग के अनुसार उठाया जाता है जिसमें उन्हें लगता है कि वे फिट नहीं हैं.

इस मामले में पर्याप्त मनोवैज्ञानिक, चिकित्सा और सर्जिकल सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है; बीमारी को समझने और बेहतरीन निर्णय लेने के लिए पर्याप्त जानकारी देने के अलावा.

अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले लोगों में आमतौर पर इस बीमारी के बिना कम प्रजनन क्षमता और प्रजनन क्षमता होती है (स्पाइसर, 2015), हालांकि पर्याप्त चयापचय नियंत्रण के साथ इसमें सुधार किया जा सकता है.

कुछ मामलों में समय से पहले मौत हो सकती है यदि आवश्यक समय पर ग्लूकोकार्टिकोआड्स की आवश्यक खुराक नहीं दी जाती है.

इन सभी कारणों से, इस स्थिति वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को उप-निर्धन के रूप में वर्गीकृत किया गया है, हालांकि वर्तमान में इन लोगों की भलाई में सुधार जारी रखने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।.

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया पुरानी है और जीवन भर व्यक्ति के साथ रहती है। अपने क्लासिक रूप में उपचार का मुख्य लक्ष्य अधिवृक्क एण्ड्रोजन के अतिरिक्त उत्पादन को कम करना और कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी को बदलना है.

यह मुख्य रूप से मिनरलोकॉर्टिकोइड्स, ग्लूकोकार्टोइकोड्स और नमक की खुराक से बने मौखिक दवाओं के माध्यम से अधिवृक्क अपर्याप्तता और विचलन को रोकने के लिए है।.

उचित उपचार के लिए वार्षिक एक्स-रे करना आवश्यक है (देखें कि क्या विकास उचित है) और इलेक्ट्रोलाइट्स, अधिवृक्क स्टेरॉयड और प्लाज्मा रेनिन गतिविधि के स्तर की निगरानी करने के लिए.

किवी और रोजर्स (2016) के अनुसार:

- इलाज: दैनिक हार्मोनल प्रतिस्थापन के आधार पर उपचार का सबसे सामान्य रूप है। यह लक्षणों को कम करता है और हार्मोनल स्तर को नियंत्रित करता है। एक से अधिक प्रकार की दवा का उपयोग करना या रोगी के उपचार के लिए उच्च खुराक का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है, खासकर जब वे बीमार हो जाते हैं, सर्जरी करते हैं या अत्यधिक तनाव में होते हैं। यह संभव है कि नॉनक्लासिक उपप्रकार वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं है, क्योंकि उनके लक्षण इतने स्पष्ट नहीं हैं.

हाइड्रोकार्टिसोन आमतौर पर उपयोग किया जाता है, जिसे दिन में दो या तीन बार प्रशासित किया जाता है (स्पाइसर, 2015).

- सर्जरी: आप 2 से 6 महीने की लड़कियों के लिए "फेमिनाइजिंग जेनिटोप्लास्टी" नामक एक सर्जिकल विधि चुन सकते हैं, जिसका उद्देश्य उनके जननांगों की कार्यप्रणाली और उपस्थिति को बदलना है। यौवन के बाद इस ऑपरेशन को दोहराना आवश्यक हो सकता है। एक अध्ययन (क्राउच एट अल।, 2004) के अनुसार, जो महिलाएं इस हस्तक्षेप से गुज़री थीं, उनमें क्लिटोरल सेंसिटिविटी के कारण या डिस्पेरपुनिया (संभोग के दौरान दर्द) से पीड़ित होने का खतरा अधिक होता है।

- मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक समर्थन: चूँकि शारीरिक उपस्थिति के बारे में असुरक्षा और यौन और प्रजनन जीवन के बारे में चिंता करना सामान्य है। मनोवैज्ञानिक सहायता के लिए पूछना महत्वपूर्ण है, ऐसे लोगों के साथ सहायता समूह में भाग लेने पर विचार करने के लिए उपयोगी है जो समान परिस्थितियों में हैं.

- फार्माकोलॉजिकल हस्तक्षेप के माध्यम से इस बीमारी के साथ गर्भ धारण करने वाली गर्भवती महिलाओं के उपचार का सुझाव दिया गया है, लेकिन इसे पेशेवरों द्वारा नियंत्रित किया जाना चाहिए जो सावधानीपूर्वक खुराक की समीक्षा करते हैं। विशेष रूप से, एक डेक्सामेथासोन उपचार के विकास का अध्ययन किया गया है, लेकिन यह सलाह नहीं दी जाती है क्योंकि इससे स्वास्थ्य जोखिम हो सकते हैं जो अभी भी खराब समझे जाते हैं, क्योंकि यह प्रायोगिक चरण में है (स्पाइसर, 2015).

क्या आप रोक सकते हैं??

यदि परिवार को यह बीमारी है और वे एक बच्चा होने पर विचार कर रहे हैं, तो यह अनुशंसा की जाती है कि वे आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करें.

जल्द से जल्द (प्रसवपूर्व चरण में) विकार का निदान करना आवश्यक है और इस प्रकार उपचार जल्दी से प्राप्त किया जा सकता है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, यदि भ्रूण को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का निदान किया जाता है; गर्भवती महिला गर्भावस्था के दौरान कोर्टिकोस्टेरोइड ले सकती है.

ये दवाएं प्रभावित बच्चे की अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित एण्ड्रोजन की मात्रा को कम करके काम करती हैं, और बच्चे को सामान्य जननांग विकसित करने में मदद कर सकती हैं।.

हालांकि, हम फिर से जोर देते हैं कि यह विधि बहुत व्यापक नहीं है क्योंकि यह वर्तमान में प्रायोगिक चरण में है, अर्थात, हम अभी भी इसकी सटीक कार्यविधि को नहीं जानते हैं। यह कुछ दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है जो बच्चे और मां (किवी एंड रोजर्स, 2016) के स्वास्थ्य को खतरे में डालता है।.

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