ट्यूबलर स्केलेरोसिस लक्षण, कारण और उपचार

तपेदिक काठिन्य (ईटी) या बॉर्नविले रोग आनुवांशिक उत्पत्ति की एक विकृति है जो एक या कई अंगों में द्विभाजन ट्यूमर (हैमार्टोमास) और विभिन्न शारीरिक विकृतियों के विकास को उत्पन्न करती है: त्वचा, मस्तिष्क, आंखें, फेफड़े, हृदय, गुर्दे, आदि ... (Sininz Herández and Vallverú Torón, 2016).

न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, यह आमतौर पर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) और परिधीय तंत्रिका तंत्र (एसएनपी) को काफी प्रभावित करता है और इसके अलावा, बरामदगी, सामान्यीकृत विकास में देरी, व्यवहार परिवर्तन, त्वचा की विकृतियों और लक्षणों सहित लक्षणों का एक संयोजन हो सकता है। गुर्दे की बीमारियाँ (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ़ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

प्रभावित लोगों में लक्षणों की घटना और गंभीरता काफी भिन्न होती है। तपेदिक काठिन्य वाले कई लोगों में जीवन की अच्छी गुणवत्ता होती है (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

पैथोलॉजी जो प्रभावित व्यक्ति के जीवन को अधिक जोखिम में डालती है, वह गुर्दे की भागीदारी है। गुर्दे की समस्याओं के परिणामस्वरूप कई रोगियों की मृत्यु हो जाती है, न कि न्यूरोलॉजिकल या हृदय संबंधी समस्याओं (कर्टोलो, 2003).

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक चिकित्सा स्थिति है जो आमतौर पर जीवन के शुरुआती चरणों में आमतौर पर बचपन के दौरान पता लगाया जाता है। हालांकि, कुछ मामलों में एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की अनुपस्थिति वयस्कता तक निदान में देरी करती है (मेयो क्लिनिक, 2014).

वर्तमान में, तपेदिक काठिन्य के लिए कोई विशिष्ट उपचारात्मक उपचार नहीं है। सभी चिकित्सीय हस्तक्षेपों को प्रत्येक मामले में पैथोलॉजी और विशिष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के लिए वातानुकूलित किया जाएगा (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).

तपेदिक काठिन्य के लक्षण

ट्यूबरल स्केलेरोसिस (ईटी) एक चिकित्सा स्थिति है जो 100 से अधिक वर्षों पहले वर्णित है (आर्गुलेस और अल्वारेज़-वालिएंट, 1999).

वर्ष 1862 में, वॉन रेकलिंगहॉसन ने एक नैदानिक ​​रिपोर्ट प्रकाशित की जिसमें एक नवजात शिशु का मामला बताया गया था जिसकी मृत्यु कार्डियक ट्यूमर और कई सेरेब्रल स्केलेरोसिस (गेरोग्सेस्को एट अल। 2015) की उपस्थिति के कारण हुई थी।

यद्यपि फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट बॉर्नविले ने 1880 में, पहली बार इस विकृति के मस्तिष्क संबंधी घावों का वर्णन किया, यह 1908 तक नहीं था जब वोग्ट ने क्लासिक त्रय की प्रस्तुति की विशेषता नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को परिभाषित किया था: वसामय एडेनोमा, देरी। मानसिक और ऐंठन वाले एपिसोड (आर्गुलेस और अल्वारेज़-वालिएंटे, 1999).

इसके अलावा, 1913 में यह बर्ग था जिसने इस विकृति के संचरण के वंशानुगत चरित्र का प्रदर्शन किया (गेरोग्सेउ एट अल। 2015)।.

यह शब्द जो इस बीमारी को अपना नाम देता है, ट्युबरर स्केलेरोसिस, ट्यूमर घावों की उपस्थिति को संदर्भित करता है (कैल्सीफाइड, एक कंद के समान आकार के साथ) (सिनज़ हर्ंडेज़ और वल्वरोव टोरोन, 2016).

हालांकि, चिकित्सा साहित्य में हम अन्य नामों जैसे कि बॉर्नविले रोग, ट्यूबरल स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स, ट्यूबरल स्केलेरोसिस फेमाकोसिस सहित अन्य भी पा सकते हैं।.

ट्यूबलर स्केलेरोसिस (टीएस) एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे एक चर तरीके से व्यक्त किया जाता है, यह विभिन्न अंगों, विशेष रूप से हृदय, मस्तिष्क और पैर में हैमार्टोमास या सौम्य ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है।.

आवृत्ति

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक बीमारी है जो पुरुषों और महिलाओं और सभी जातीय समूहों (गेरोग्सेउ एट अल।, 2015) को प्रभावित करती है।.

इसके अलावा, यह हर 6,000 लोगों के लिए 1 मामले की आवृत्ति प्रस्तुत करता है (कर्टोलो, 2003).

हालांकि, अन्य सांख्यिकीय अध्ययनों में दस साल से कम उम्र के 12,000-14,000 लोगों में एक मामले में इस विकृति की व्यापकता का अनुमान है। जबकि घटना का अनुमान 1 मामले में प्रति 6,000 जन्म (गेरोग्सेस्को एट अल।, 2015) है।.

यह अनुमान है कि दुनिया भर में लगभग दस लाख लोग ट्यूबरल स्क्लेरोसिस (ट्यूपरस स्क्लेरोसिस एसोसिएशन, 2016) से पीड़ित हैं।.

संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, यह माना जाता है कि तपेदिक काठिन्य लगभग 25,000-40,000 नागरिकों को प्रभावित कर सकता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

50% मामलों में इसका ऑटोसोमल प्रमुख आनुवांशिक उत्पत्ति है, जबकि अन्य 50%, यह विकृति एक डे एनवो आनुवांशिक उत्परिवर्तन (कर्टोलो, 2003) के कारण है।.

लक्षण और लक्षण

तपेदिक काठिन्य की नैदानिक ​​विशेषताएं मुख्य रूप से गैर-कैंसर वाले ट्यूमर या अन्य प्रकार के विकास की उपस्थिति पर आधारित होती हैं, जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में बढ़ती हैं, त्वचा, हृदय, फेफड़े, गुर्दे और मस्तिष्क में अधिक सामान्य (मेयो) क्लिनिक, 2014).

त्वचीय भागीदारी

त्वचा के घावों के मामले में, कुछ सबसे लगातार अभिव्यक्तियाँ हैं (सिनज़ हर्ंडेज़ और वलेवरू टॉरोन, 2016, नेशनल एसोसिएशन ऑफ़ ट्यूबरल स्क्लेरोसिस, 2016):

• चेहरे का एंजियोफिब्रोमास: संयोजी और संवहनी ऊतक द्वारा गठित सौम्य प्रकार के छोटे ट्यूमर। वे आमतौर पर नाक पर और गालों पर दिखाई देते हैं, और, इसके अलावा, आमतौर पर छोटे लाल रंग के उभार दिखाई देते हैं जो समय के साथ आकार में वृद्धि करते हैं। वे आमतौर पर 70-80% मामलों में दिखाई देते हैं.

• कोबेन के फाइब्रिल्स या ट्यूमर: मांसल संरचनाएं जो नाखूनों के नीचे या आसपास विकसित होती हैं.

• रेशेदार प्लेटें: गुलाबी धब्बे या गठन चेहरे पर, विशेष रूप से माथे या गालों पर.

• हाइपोक्रोमिक स्पॉट (त्वचा की तुलना में रंग हल्का) या एक्रोमिक (त्वचा के रंगद्रव्य की कुल अनुपस्थिति): इस प्रकार की त्वचा की भागीदारी लगभग 90% क्षय रोग के मामलों में दिखाई देती है.

गुर्दे की भागीदारी

गुर्दे के मामले में, कुछ सबसे लगातार अभिव्यक्तियाँ होती हैं (सिनज़ हर्ंडेज़ और वलेवरू टॉरोन, 2016, नेशनल एसोसिएशन ऑफ़ ट्यूबरल स्क्लेरोसिस, 2016):

• वृक्क एंजियोमायोलिपोमास (एएमएल): वे सौम्य ट्यूमर गठन हैं। यह आमतौर पर प्रकट होता है और बचपन और धीरे-धीरे विकसित होता है, इसलिए वे आमतौर पर वयस्क होने तक बड़ी चिकित्सा समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं। यह एक आम नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है, यह 70-80% मामलों में दिखाई देता है। जिन कुछ लक्षणों का कारण होगा, वे हैं: उच्च रक्तचाप, गुर्दे की विफलता या मूत्र में रक्त, अन्य लोगों में.

• गुर्दे के अल्सर: किडनी सिस्ट सैक्स या फ्लूइड सैक्स होते हैं जो किडनी के विभिन्न क्षेत्रों में बनते हैं। हालांकि कई मामलों में उनके पास आमतौर पर महान नैदानिक ​​प्रासंगिकता नहीं होती है, अन्य मामलों में वे गुर्दे के कार्सिनोमा (गुर्दे के कैंसर का एक प्रकार) के कारण हो सकते हैं.

दिल की भागीदारी

कार्डियक घाव, यदि मौजूद है, तो आमतौर पर जीवन के शुरुआती चरणों में अधिक गंभीर के अलावा, एक बड़ा आकार पेश करता है और जीव के सामान्य विकास के साथ कम होना पड़ता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

• कार्डियक rhabdomyomas: यह सबसे लगातार हृदय की भागीदारी है, आमतौर पर लगभग 70% मामलों में दिखाई देता है। वे सौम्य ट्यूमर संरचनाओं हैं जो आमतौर पर बढ़ती उम्र के साथ अपने आकार को कम करते हैं या गायब हो जाते हैं। यह संभव है कि, परिणाम के रूप में, अतालता या क्षिप्रहृदयता जैसे अन्य हृदय संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं (Sáinz Herández और Vallverú Torón, 2016, National Association of Tuberous Sclerosis, 2016)

फुफ्फुसीय भागीदारी

पुरुषों की तुलना में महिलाओं में फेफड़े के लक्षण और लक्षण अधिक होते हैं। इसके अलावा, यह आमतौर पर लिम्फैंगिओलेओमायोमैटोसिस (एलएएम) की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, जो एक प्रकार का अपक्षयी विकृति है जो फेफड़ों को प्रभावित करती है (सिनज हर्ंडेज़ और वल्वरोव टोरोन, 2016).

फुफ्फुसीय भागीदारी के नैदानिक ​​परिणामों में आमतौर पर श्वसन विफलता, सहज न्यूमोथोरैक्स, फुफ्फुसीय पतन शामिल हैं, दूसरों के बीच (Sáinz Herández और Vallverú Torón, 2016).

न्यूरोलॉजिकल भागीदारी

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक विकृति है जो हमारे शरीर की संरचनाओं की एक विस्तृत विविधता को प्रभावित करता है, हालांकि, सबसे उल्लेखनीय और मुख्य प्रभावित क्षेत्र तंत्रिका तंत्र है। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी आमतौर पर 80% और 90% मामलों के बीच होती है (कर्टोलो, 2003).

आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र को प्रभावित करने वाली कुछ चिकित्सीय स्थितियां हैं (सिनज़ हर्ंडेज़ और वूल्वरू टोरोन, 2016, नेशनल एसोसिएशन ऑफ ट्यूबरल स्क्लेरोसिस, 2016)

• कोर्टिकल कंद: कंद या कॉर्टिकल ट्यूबरोसिटीस छोटे ट्यूमर निर्माण हैं जो आमतौर पर ललाट और पार्श्विका क्षेत्रों में स्थित होते हैं। इसके अलावा, वे आमतौर पर असामान्य या अव्यवस्थित कोशिकाओं द्वारा बनते हैं.

• उपनिर्भर ग्लियल नोड्यूल: इस प्रकार की भागीदारी मस्तिष्क के निलय के विभिन्न क्षेत्रों में कोशिकाओं के असामान्य संचय द्वारा गठित की जाती है। वे आम तौर पर एक स्पर्शोन्मुख नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करते हैं.

• उपपेंद्रमी विशालकाय सेल एस्ट्रोसाइटोमास: वे ट्यूमर फॉर्मेशन हैं, जो सब-डिफाइनियल ग्लिअल नोड्यूल्स से प्राप्त होते हैं। जब वे एक उच्च आकार तक पहुँचते हैं तो वे मस्तिष्कमेरु द्रव के जल निकासी को अवरुद्ध कर सकते हैं और इसके परिणामस्वरूप, एंडोक्रानियल उच्च रक्तचाप के विकास को जन्म देते हैं. 

इन क्षेत्रों में से प्रत्येक का प्रभाव, चिकित्सा जटिलताओं या माध्यमिक लक्षणों की एक श्रृंखला का उत्पादन करेगा, जिनमें से हैं:

• संवेदी एपिसोड: तंत्रिका स्तर पर ट्यूमर संरचनाओं की उपस्थिति लगभग 92% मामलों में मिरगी के निर्वहन का कारण बन सकती है। जब इन प्रकार के संकटों को प्रभावी ढंग से नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो संचयी मस्तिष्क क्षति दिखाई दे सकती है.
• मोटर लक्षणइसी तरह, मस्तिष्क के स्तर पर ट्यूमर के गठन से हेमटेरेगिया, मोटर अनकॉर्डिनेशन, अनैच्छिक आंदोलनों की उपस्थिति, अन्य लोगों के विकास हो सकते हैं।.
• बौद्धिक विकलांगता: मस्तिष्कीय परिवर्तन और आक्षेपिक प्रकरणों की दृढ़ता का सामान्य बौद्धिक कार्यप्रणाली में बहुत अधिक प्रभाव हो सकता है, विशेष रूप से विभिन्न संज्ञानात्मक डोमेन में.
• व्यवहार परिवर्तन: ट्यूबरल स्केलेरोसिस के कई मामलों में ऑटिस्टिक फीचर्स, हाइपरएक्टिविटी, एग्रेसिव बिहेवियर, ऑब्सेसिव-कंपल्सिव फीचर्स की मौजूदगी, मौखिक संचार की कमी या अनुपस्थिति, चिड़चिड़ापन, लायबिलिटी, पहल का अभाव आदि को देखा गया है।.

का कारण बनता है

ट्यूबरल स्केलेरोसिस की उत्पत्ति आनुवंशिक है। नैदानिक ​​और प्रयोगात्मक अध्ययन यह पहचानने में कामयाब रहे हैं कि यह विकृति दो जीनों में दोष या उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है, TSC1 और TSC2 (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

• TSC1 जीन को 1990 के दशक में खोजा गया था। यह गुणसूत्र 9 पर मौजूद है और यह हैमर्टिन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।.
• टीएससी 2 जीन, क्रोमोसोम 16 पर मौजूद है, जो ट्यूबरिन प्रोटीन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।.

निदान

ट्यूबरल स्केलेरोसिस का निदान आमतौर पर इस बीमारी के विशिष्ट नैदानिक ​​संकेतों पर आधारित होता है: मानसिक मंदता, दौरे, ट्यूमर का गठन (आर्गुलेस और Álvarez-Valiente, 1999).

1998 में एक सम्मेलन में, तपेदिक काठिन्य के लिए सर्वसम्मति के नैदानिक ​​मानदंडों की एक श्रृंखला स्थापित की गई थी (गेरोग्सेउ एट अल। 2015)।

वर्तमान में, निदान संभावित या संभव हो सकता है और इसके अलावा एक आनुवंशिक परीक्षण को शामिल किया जाना चाहिए (गेरोग्सेस्को एट अल।, 2015).

जेनेटिक टेस्ट

आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों में टीएससी 1 या टीएससी 2 में से किसी एक में उत्परिवर्तन या रोगजनक परिवर्तन की उपस्थिति दर्शानी चाहिए.

आमतौर पर, निदान के लिए एक सकारात्मक परिणाम आमतौर पर पर्याप्त होता है, हालांकि, एक नकारात्मक परिणाम उपस्थिति को बाहर नहीं करता है। लगभग 10% और 15% निदान मामलों में एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने में सक्षम नहीं है.

प्रमुख और मामूली नैदानिक ​​मानदंड

प्रमुख नैदानिक ​​मानदंड

प्रमुख नैदानिक ​​मानदंडों में कई प्रकार की चिकित्सा स्थितियां शामिल हैं जिनमें से निम्न हैं: हाइपोपिगमेंटेड मैक्यूल, एंजियोफाइब्रोमास, नेल फाइब्रॉएड, स्किन पैच, रेटिनल हैमार्टोमास, कॉर्टिकल डिसप्लेसियास, सबडीनिमल कोॉड्यूल्स, कार्डियक रिबडोमायोमा, रीनल एंजियोमायोलिपिम और लाइफैंगिओलेइमोटोसिसोसिस.

मामूली नैदानिक ​​मानदंड

कम नैदानिक ​​मानदंड में शामिल हैं: दंत अवसाद, त्वचा के घावों, अंतर्गर्भाशयी फाइब्रॉएड, रेटिना मैक्युला, कई वृक्क अल्सर और एक्सट्रारेनल हैमार्टोमास.

इस प्रकार, प्रमुख और / या मामूली मानदंडों की उपस्थिति के आधार पर, ट्यूबरल स्केलेरोसिस का निदान हो सकता है (गेरोगौ एट अल।, 2015)।

• निश्चित निदान: दो प्रमुख मानदंडों की उपस्थिति या अधिक वृद्धि और 2 या अधिक मामूली.

• संभव निदान: एक प्रमुख मानदंड या दो या अधिक मामूली मानदंडों की उपस्थिति.

• संभावित निदान: एक प्रमुख कसौटी की उपस्थिति और एक छोटी कसौटी.

इलाज

वर्तमान में, तपेदिक काठिन्य का कोई इलाज नहीं है। इसके बावजूद, लक्षण नियंत्रण के लिए कई प्रकार के उपचार उपलब्ध हैं.

इस तरह, चिकित्सीय हस्तक्षेप प्रभावित होने वाले क्षेत्रों और चिकित्सा संकेतों और लक्षणों पर मूल रूप से निर्भर होंगे.

औषधीय स्तर पर, सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार एंटीपीलेप्टिक दवाएं हैं। इनका मूल उद्देश्य माध्यमिक मस्तिष्क क्षति के विकास को रोकने के लिए जब्ती एपिसोड का नियंत्रण है.

दूसरी ओर, ट्यूमर संरचनाओं के उन्मूलन के लिए सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग करना भी संभव है। आम तौर पर, इसका उपयोग उन ट्यूमर को खत्म करने के लिए किया जाता है जिनकी आसान पहुंच होती है.

इसके अलावा, उपचारात्मक उपचारों की पहचान के लिए प्रायोगिक स्तर पर महत्वपूर्ण प्रगति की जा रही है.

दूसरी ओर, बौद्धिक हस्तक्षेप के मामलों में मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप भी मौलिक है.

संदर्भ

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10. स्रोत छवि 1.