Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) लक्षण, कारण और उपचार



पार्श्व एमियोफ्रोफिक स्केलेरोसिस (ईएलए) या लू गेहरिन की बीमारी एक प्रगतिशील क्यूसो के साथ अपक्षयी प्रकार का एक न्यूरोलॉजिकल रोग है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में स्थित मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है (द जर्नल अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन, 2007).

इस प्रकार के न्यूरॉन्स का अध: पतन जो मांसपेशियों को स्वैच्छिक आंदोलनों के आदेशों को प्रसारित करने के प्रभारी होते हैं, यह कारण बनता है कि मोटर निष्पादन की शुरुआत करने के लिए मस्तिष्क की क्षमता खो जाती है। इसलिए, रोगी प्रगतिशील पेशी शोष को दिखाना शुरू करते हैं, जिससे गंभीर पक्षाघात हो जाता है (Fundación Miquel Valls, 2016).

एक मोटर विकलांगता के अलावा, भाषा को निगलने या साँस लेने की क्षमता में कमी, हाल के अध्ययनों से पता चला है कि इस प्रकार की बीमारी फ्रंटो-टेम्पोरल डिमेंटल प्रक्रियाओं से भी जुड़ी हुई दिखाई दे सकती है, जो संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी परिवर्तन दिखाती है। व्यक्तियों (मिकेल वाल्स फाउंडेशन, 2016).

यह एक प्रगतिशील, हमेशा के लिए घातक कोर्स (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013) के साथ एक बीमारी है। इसके बावजूद, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता, और यहां तक ​​कि उत्तरजीविता का समय, चिकित्सकीय हस्तक्षेप के प्रकार (ओरिएंट-लोपेज़ एट अल।, 2006) के आधार पर काफी भिन्न हो सकता है।.

सूची

  • १ प्रचलन
  • 2 विवरण
  • 3 लक्षण
    • ३.१ प्रगति
  • 4 कारण
  • 5 प्रकार के एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस
    • ५.१ छिटपुट
    • 5.2 परिवार
    • 5.3 गुमानिया
  • 6 निदान
  • 7 उपचार
  • 8 संदर्भ

प्रसार

कई मामलों में, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को एक दुर्लभ या अल्पसंख्यक रोग माना जाता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या प्रति 100,000 निवासियों में 6 से 8 लोगों के बीच है। इसके बावजूद, हमें यह ध्यान रखना चाहिए कि बीमारी की घटनाओं में प्रति वर्ष प्रति 100,000 निवासियों पर 1-3 नए मामले होते हैं (Fundación Miquel Valls, 2016).

एएलएस 1.2-1.6: 1 के अनुमानित अनुपात में महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक प्रचलित है, और आमतौर पर वयस्क आयु वाले व्यक्तियों में होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि शुरुआत की औसत आयु 56 वर्ष से अधिक है, और इसकी प्रस्तुति 40 वर्ष की आयु से पहले या 70 के बाद दुर्लभ है (ओरिएंट-लोपेज़ एट अल।, 2006)। हालाँकि, बीमारी के मामले 20 से 40 वर्ष की आयु के लोगों में होते हैं (एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एसोसिएशन, 2016)

दूसरी ओर, बीमारी की औसत अवधि आमतौर पर तीन साल होती है, जो प्रभावित रोगियों में से 20% में 5 साल से अधिक और 10% से अधिक इन रोगियों (ओरिएंट-लोपेज़ एट अल) में जीवित रहने तक पहुंचती है। , 2006).

आमतौर पर एएलएस के 90% से अधिक मामले स्पष्ट रूप से परिभाषित जोखिम कारक पेश किए बिना यादृच्छिक रूप से होते हैं। मरीजों को अक्सर वंशानुगत बीमारी का इतिहास नहीं होता है या विकासशील एसएनएस के उच्च जोखिम में उनके परिवार के सदस्यों में से कोई भी नहीं माना जाता है। एएलएस के केवल 5-10% मामले विरासत में मिले हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013).

विवरण

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जिसे 1874 में जीन-मार्टिन चारकोट द्वारा खोजा गया था। उन्होंने इसे एक प्रकार की बीमारी के रूप में वर्णित किया, जिसमें तंत्रिका कोशिकाएं जो स्वैच्छिक मांसलता, मोटर न्यूरॉन्स की गति को नियंत्रित करती हैं, उनके कार्य कुशलता में उत्तरोत्तर कमी आती है और मर जाती हैं, जिसके कारण कमजोरी होती है जिसके बाद गंभीर मोटर शोष (पाज़ रोड्रिगेट एट अल) होता है। 2005).

मोटर न्यूरॉन्स एक प्रकार का तंत्रिका कोशिका है जो मस्तिष्क, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में स्थित हो सकता है। ये मोटर न्यूरॉन्स केंद्र या नियंत्रण इकाइयों के रूप में काम करते हैं और शरीर के स्वैच्छिक मांसलता और तंत्रिका तंत्र (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, v) के बीच सूचना के प्रवाह को जोड़ते हैं।.

मस्तिष्क के स्तर पर स्थित मोटर न्यूरॉन्स (जिसे उच्च मोटर न्यूरॉन्स कहा जाता है) से आने वाली जानकारी को मोटर न्यूरॉन्स के बदले में संचारित किया जाता है जो रीढ़ की हड्डी (निचले मोटर न्यूरॉन्स) के स्तर पर स्थित होते हैं, और वहां से सूचना का प्रवाह भेजा जाता है। प्रत्येक विशेष पेशी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013).

इस प्रकार, एमियोट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स और निम्न मोटर न्यूरॉन्स (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2002) दोनों के अध: पतन या मृत्यु का उत्पादन करेगा, और इसलिए रासायनिक संदेशों और आवश्यक पोषक तत्वों को रोक देगा उचित कामकाज के लिए मांसपेशियों की आवश्यकता मांसपेशियों के क्षेत्रों (पाज़-रोड्रिग्ज एट अल।, 2005) तक नहीं होती है।.

कार्य करने में असमर्थता के कारण, मांसपेशियों में उत्तरोत्तर कमजोरी, शोष या संकुचन (आकर्षण) दिखाई देगा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013).

विशेष रूप से, इस विकृति में इसके प्रत्येक शब्द की एक विशिष्ट परिभाषा है (पाज़-रोड्रिज़ एट अल।, 2005)।

  • स्केलेरोसिस: का अर्थ है "कठोर"। विशेष रूप से, इसका अर्थ है ऊतकों का सख्त होना जब तंत्रिका मार्गों का विघटन होता है (Paz-Rodríguez et al, 2005)।.
  • पार्श्व: "पक्ष" की धारणा का तात्पर्य है, और रीढ़ की हड्डी में द्विपक्षीय रूप से चलने वाली नसों को संदर्भित करता है (पाज़-रोड्रिग्ज एट अल।, 2005)।.
  • एम्योट्रोफ़िक: इस शब्द का उपयोग अक्सर "मांसपेशी शोष से संबंधित" के रूप में किया जाता है। यह मोटर न्यूरॉन्स का एक गंभीर अध: पतन है जो मांसपेशियों के एक प्रगतिशील पक्षाघात का कारण बनेगा जो आंदोलन, भाषण, निगलने या सांस लेने में हस्तक्षेप करता है (पाज़-रोड्रिज़ एट अल।, 2005)।.

लक्षण

कई मौकों पर, उपस्थिति बहुत ही सूक्ष्म हो सकती है, ऐसे संकेत दिखाते हुए कि वे अक्सर अनदेखे होते हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2013).

शुरुआती लक्षणों में संकुचन, ऐंठन, मांसपेशियों में अकड़न, कमजोरी, बिगड़ा हुआ भाषण या चबाने में कठिनाई (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013) शामिल हो सकते हैं। विशेष रूप से, वे प्रकट हो सकते हैं (एम्योट्रोफ़िक लेटरल स्केलेरोसिस एसोसिएशन, 2016):

  • मांसपेशियों में कमजोरी निम्नलिखित क्षेत्रों में से एक या अधिक में: ऊपरी अंग (हाथ या हाथ); निचले अंग (विशेष रूप से पैर); भाषा की कलात्मक मांसपेशियों की; मांसपेशियों को निगलने या सांस लेने की क्रिया में शामिल किया जाता है.
  • टिक्स या मांसपेशियों में ऐंठन, यह आमतौर पर हाथों और पैरों में होता है.
  • हथियार या पैर का उपयोग करने में असमर्थता.
  • भाषा की कमी: कैसे "शब्दों को निगल" या आवाज पेश करने में कठिनाई.
  • अधिक उन्नत चरणों में: सांस की तकलीफ, सांस लेने में कठिनाई या निगलने में कठिनाई.

प्रगति

शरीर का वह हिस्सा जो पार्श्व स्केलेरोसिस एम्योट्रॉफी के पहले लक्षणों से प्रभावित होगा, इस पर निर्भर करेगा कि शरीर की मांसपेशियां पहले क्षतिग्रस्त हुई हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2013)। इसलिए प्रारंभिक लक्षण आमतौर पर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होते हैं.

कुछ मामलों में जब आप चलने में कठिनाई का अनुभव कर सकते हैं, चलने में कठिनाई या चलना, जबकि अन्य लोग कठिनाइयों को पेश कर सकते हैं जब उन्हें ऊपरी छोर की आवश्यकता होती है, वस्तुओं को उठाने या लेने में समस्या होती है, या अन्य मामलों में, हकलाना (एम्योट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एसोसिएशन,) 2016).

उत्तरोत्तर, एक पेशी क्षेत्र या अंग में प्रभाव contralaterally फैली हुई है। इस प्रकार, कमी सभी चार छोरों में सममित हो जाती है.

कम से कम, बीमारी का विकास बल्ब के स्तर को प्रभावित करेगा, गर्दन, चेहरे, ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसलता के एक परिवर्तन का उत्पादन करेगा। तरल पदार्थ की शुरुआत में और ठोस रूप से भी ठोस (ओरिएंट-लोपेज़ एट अल। 2006) की शुरुआत में, शब्दों और अपवित्रता की अभिव्यक्ति का एक गंभीर परिवर्तन दिखाने के लिए शुरू होता है।.

रोग के बाद के चरणों में, जब विकृति उन्नत चरणों में होती है, मांसपेशियों की कमजोरी और पक्षाघात श्वसन मांसलता (ओरिएंट-लोपेज़ एट अल।, 2006) तक फैलता है, मरीज स्वायत्त रूप से साँस लेने की क्षमता खो देते हैं। इस महत्वपूर्ण कार्य को बनाए रखने के लिए एक कृत्रिम श्वासयंत्र का उपयोग आवश्यक होगा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रॉ, 2013)

वास्तव में, श्वसन विफलता एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस वाले लोगों में मृत्यु का सबसे प्रचलित कारण है, जबकि निमोनिया जैसे अन्य कारण कम प्रचलित हैं (द जर्नल अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन, 2007).

ज्यादातर मामलों में, लक्षणों की प्रारंभिक प्रस्तुति के बाद 3-6 वर्षों के भीतर, रोगी की मृत्यु आमतौर पर होती है, हालांकि कुछ मामलों में वे आमतौर पर इस रोगविज्ञान के साथ कई दशकों तक रहते हैं (द जर्नल अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन, 2007).

इस तथ्य के कारण कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस मुख्य रूप से मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, सोमेटोसेरियल, श्रवण, ग्रसनी और घ्राण कार्य प्रभावित नहीं होंगे। इसके अलावा, कई मामलों में ओकुलर मोबिलिटी और स्फिंक्टर फंक्शन (एमियोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एसोसिएशन, 2016) की हानि भी होगी.

का कारण बनता है

अमायोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विशिष्ट कारणों का ठीक-ठीक पता नहीं है। जिन मामलों में रोग वंशानुगत तरीके से होता है, उनमें आनुवांशिक कारकों को ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रांसमिशन के तीन लोकी (21q22, 9q34 और 9q21) और दो ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन (2q33 और 15q15-q21) (ओरिएंट-) से संबंधित माना गया है। लोपेज़ एट अल।, 2006).

हालांकि, विभिन्न प्रकार के कारणों को एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के संभावित एटियलॉजिकल कारकों के रूप में भी प्रस्तावित किया गया है: पर्यावरण, भारी धातुओं के संपर्क में, वायरल संक्रमण, प्रियन रोग, ऑटोइम्यून कारक, पैरानियोप्लास्टिक सिंड्रोम आदि। उनका पेपर (ओरिएंट- लोपेज़ एट अल।, 2006).

इस विकृति विज्ञान के संबंध में जिन कुछ शारीरिक तंत्रों की पहचान की गई है, वे हैं (फंडाकियोन मिकेल वाइल, 2016):

  • न्यूरोट्रॉफिक कारकों की कम उपलब्धता
  • कैल्शियम चयापचय में परिवर्तन
  • अतिरिक्त ग्लूटामेट के कारण उत्तेजना
  • Nenuroinflammatory response में वृद्धि
  • साइटोस्केलेटन में परिवर्तन
  • ऑक्सीडेटिव तनाव
  • माइटोकॉन्ड्रियल क्षति
  • प्रोटीन एकत्रीकरण
  • प्रतिलेखन के बदलाव
  • अन्य कारक.

अमायोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के प्रकार

आनुवांशिक कारकों के इंडियाशिया पर जोर देने वाले इस प्रारंभिक विवरण के कारण, नैदानिक ​​जांच ने कई प्रकार के एमियोट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस (एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एसोसिएशन, 2016) का प्रस्ताव किया है:

छिटपुट

यह आमतौर पर एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का सबसे प्रचलित रूप है। विशेष रूप से, संयुक्त राज्य अमेरिका में सभी मामलों का लगभग 90-95% प्रस्तुत किया जाता है। हालांकि, यह माना जाता है कि अंतर्जात कारक (चयापचय और आनुवांशिक) और बहिर्जात कारक (पर्यावरण, व्यक्ति की जीवन शैली से संबंधित) हस्तक्षेप करते हैं (फंडाकियोन मिकेल वाल्स, 2016).

परिवार

यह आमतौर पर एक प्रमुख आनुवंशिक विरासत के कारण होता है और एक परिवार की रेखा में एक से अधिक बार होता है। यह 5-10% के आसपास मामलों की एक छोटी संख्या का प्रतिनिधित्व करता है। कुछ जीनों के निहितार्थ का वर्णन किया गया है: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Meelel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

विभिन्न अध्ययनों ने 1950 के दशक में गुआम और पैसिफिक ट्रस्ट के प्रदेशों में एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की एक उच्च घटना देखी है। (एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एसोसिएशन, 2016).

निदान

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक विकृति है जिसका निदान करना मुश्किल है। वर्तमान में बीमारी का निश्चित निदान करने के लिए कोई एकल परीक्षण या प्रक्रिया नहीं है (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

इसलिए, इस प्रकार की विकृति का निदान मौलिक रूप से नैदानिक ​​है और यह मोटर न्यूरॉन भागीदारी के संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति के प्रदर्शन पर आधारित है, जैसे कि कमजोरी, शोष या मोहक (ओरिएंट-लोपेज़ एट अल। 2006)। ).

पूर्ण अंतर निदान में नीचे दी गई अधिकांश प्रक्रियाएं शामिल होनी चाहिए (एम्योट्रोफ़िक लेटरल स्केलेरोसिस एसोसिएशन, 2016):

  • विद्युतपेशीलेखन (EMG) और तंत्रिका चालन विश्लेषण (NCV).
  • रक्त और मूत्र परीक्षण: सीरम प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन, थायराइड और पैराथायराइड हार्मोन के स्तर का विश्लेषण और भारी धातुओं का पता लगाना शामिल होना चाहिए.

एएलएस में होने वाले कुछ लक्षणों के कारण कई बीमारियां हो सकती हैं। क्योंकि इनमें से कई उपचार योग्य हैं, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एसोसिएशन (2016) की सिफारिश की गई है कि एक व्यक्ति जिसे एएलएस का निदान किया गया है, वह एक विशेष पेशेवर के साथ एक दूसरी राय चाहता है, ताकि संभावित झूठी सकारात्मकता का शासन किया जा सके।.

इलाज

वर्तमान में, प्रायोगिक अध्ययन को ALS का कोई इलाज नहीं मिला है। अब तक कोई इलाज नहीं मिला है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013)

इस विकृति में देरी को साबित करने वाली एकमात्र दवा Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016) है। यह माना जाता है कि यह दवा ग्लूटामेट (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2013) की रिलीज़ को कम करके मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है।

सामान्य तौर पर, ALS के लिए उपचार लक्षणों से राहत देने और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से किया जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2013).

सबसे वर्तमान अध्ययन बताते हैं कि व्यापक और बहु-चिकित्सा देखभाल जो चिकित्सा, दवा, भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक, भाषण चिकित्सक, पोषण, सामाजिक, आदि को एकीकृत करती है, ALS और उनके परिवारों द्वारा प्रभावित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करती है, योगदान देती है। रोग के विकास को बढ़ावा देना (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2013, फंडाकियोन मिकेल वाल्स, 2016).

संदर्भ

  1. एसोसिएशन, ए। एम। (2016)। एमियोट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, एएलएस. द जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन, 298(2).
  2. कैटलन फाउंडेशन ऑफ अमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस मिकेल वाल्स. (2016)। Fundaciomiquelvalls.org से लिया गया
  3. ओरिएंट-लोपेज़, एफ।, टेरी-बोलिअर्ट, आर।, ग्वेरा-एस्पिनोसा, डी।, और बर्नब्यू-गिटार्ट, एम। (2006)। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का न्यूरोरेहिबिटेशन उपचार. रेव न्यूरोल, ४३(९), ५४ ९ -५५५.
  4. पाज़-रोड्रिग्ज़, एफ।, एंड्रेड-पालोस, पी।, और ललनोस-डेल पिलर, ए। (2005)। एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ रोगी की देखभाल के भावनात्मक परिणाम. रेव न्यूरोल, ४०(8), 459-464.