जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी के लक्षण, कारण, उपचार

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी (EMJ) किशोरावस्था में विशिष्ट शुरुआत की मिर्गी का एक नैदानिक ​​रूप है (ग्रिप्पो और ग्रिप्पो, 2007).

यह मुख्य रूप से मायोक्लोनिक दौरे और सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक हमलों और / या अनुपस्थिति (ग्रिप्पो और ग्रिप्पो, 2007) की उपस्थिति की विशेषता है।.

नैदानिक ​​स्तर पर, ऊपरी अंगों के मजबूत झटकों और निचले लोगों की कुछ हद तक एपिसोड का निरीक्षण करना आम है। वे जागने के बाद या नींद से वंचित या शराब के सेवन (नीटो बर्रेरा, कैंडाउ फर्नांडेज़-मेंसैक और नीटो जिमनेज़, 2008) के साथ अधिमानतः दिखाई देते हैं।.

इस एपिलेप्टिक सिंड्रोम की एटियलॉजिकल उत्पत्ति आमतौर पर गुणसूत्र 6 (नीटो बर्रेरा, कैंडाउ फर्नांडेज़-मेंसक और नीटो जिमनेज़, 2008) पर स्थित एक परिवर्तन से जुड़ी है।.

निदान नैदानिक ​​है और संकटों के अध्ययन के आधार पर किया जाता है। हालांकि, प्रयोगशाला परीक्षणों जैसे इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईजीजी) या विभिन्न न्यूरोइमेजिंग परीक्षण करना महत्वपूर्ण है.

आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले चिकित्सीय दृष्टिकोण औषधीय हैं। इस अर्थ में, इस विकृति विज्ञान में पहली पंक्ति की दवाएं हैं: Valproate (VPA), Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) या Clobazam (Braga और Alexopoulos, 2013).

यह आमतौर पर एक महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल या बौद्धिक परिवर्तन के बिना एक सौम्य पाठ्यक्रम है। प्रभावित लोगों ने इस्तेमाल किए गए उपचारों का अच्छी तरह से जवाब देने की कोशिश की, 80% से अधिक मामलों में (ब्रागा और एलेक्सोपॉलोस, 2013).

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के लक्षण

बाल चिकित्सा उम्र और बाद के चरणों में, मिर्गी सबसे अधिक न्यूरोलॉजिकल विकारों में से एक का गठन करती है (लोपेज़, वरेला और मार्का, 2013).

बहुत विविध नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ प्रस्तुत करने के अलावा, इनमें से एक अच्छा हिस्सा उम्र पर निर्भर करता है (लोपेज़, वरेला और मार्का, 2013).

अधिकांश मिरगी के लक्षण जो स्कूल और युवा उम्र के बीच दिखाई देते हैं, आमतौर पर एक सौम्य पाठ्यक्रम (नीटो बार्रेरा, कैंडाउ फर्नांडीज-मेंसैक और नीटो जिमनेज़, 2008) प्रस्तुत करते हैं, जैसा कि किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के मामले में होता है।.

बाल चिकित्सा और किशोर मिर्गी के लगभग 70% चिकित्सा उपचार के लिए एक अनुकूल प्रतिक्रिया पेश करते हैं, यहां तक ​​कि एक सहज छूट (लोपेज़, वरेला और मार्का, 2013) भी पेश करते हैं।.

19 वीं शताब्दी के विभिन्न लेखकों (मायलस-पुइग, कैलेजा, जिमेनेज और गोंजालेज-डेलगाडो, 2001) के अलग-अलग लेखकों द्वारा मायोक्लोनिक कोर्स (पूरे शरीर की मांसपेशियों को हिलाना) के एपिसोड की पहचान की गई थी।.

इस प्रकार भेद, मिरगी की उत्पत्ति और वे जो अन्य प्रकार के न्यूरोलॉजिकल विकारों (Salas-Puig, Calleja, Jiménez और González-Delgado, 2001) से उत्पन्न हुए.

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी को शुरू में 1867 में हेरपिन (ग्रिप्पो और ग्रिप्पो, 2007) द्वारा वर्णित किया गया था।.  

अपनी पहली नैदानिक ​​रिपोर्टों में, वह मिर्गी के 68 विभिन्न मामलों का विश्लेषण करने के लिए पहुंचे। इनमें से 38 मरीज संकट नियंत्रण (सालास-पुइग, कैलेजा, जिमेनेज और गोंजालेज-डेलगाडो, 2001) के संदर्भ में एक अच्छी भविष्यवाणी के साथ विस्तृत थे।.

इसके बाद, थिओडोर हेर्पिन ने मायोक्लोनिक संकटों को आवेगों के रूप में परिभाषित किया (सालास-पुइग, कैलेजा, जिमेनेज और गोंजालेज-डेलगाडो, 2001).

वर्षों बाद, जंज और क्रिश्चियन ने इस इकाई का विस्तृत वर्णन किया और इसे "पेटिट माल इंपल्सिवो" (ग्रिप्पो और ग्रिप्पो, 2007) कहा।.

यह वे लेखक थे जिन्होंने मुख्य नैदानिक ​​विशेषताओं की पहचान की थी जो आज किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी (सालास-पुइग, कैलेजा, जिमेनेज और गोंजालेज-डेलगाडो, 2001) को परिभाषित करते हैं।.

कुछ अंतरराष्ट्रीय संस्थान, जैसे कि मिर्गी फाउंडेशन (2016) बचपन या किशोरावस्था के दौरान उत्पन्न होने वाले सामान्यीकृत मिरगी के भीतर किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी को वर्गीकृत करता है।.

सामान्यीकृत चरित्र संकट एक असामान्य न्यूरोनल गतिविधि से उत्पन्न एक मिर्गी की घटना के रूप में परिभाषित होता है, जिसे मस्तिष्क संरचना के सभी या बड़े हिस्से को प्रभावित करना पड़ता है (मेयो क्लिनी, 2015).

इस प्रकार से पूरे शरीर में संकेत और लक्षण उत्पन्न होते हैं, एक विशिष्ट प्रारंभिक स्थान (मिर्गी फाउंडेशन, 2016) की पहचान करना बेहद जटिल है

आंकड़े

महामारी विज्ञान के अध्ययन से संकेत मिलता है कि किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी 1,000 लोगों में दुनिया भर में लगभग 1 व्यक्ति में होती है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

इसके अलावा, सभी नैदानिक ​​रूप से निदान मिर्गी (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) के 5% के लिए किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी खाते हैं.

हालांकि, ये आंकड़े अधिक हो सकते हैं, जो मिर्गी (2016) की कुल संख्या का 10% तक प्रतिनिधित्व करते हैं।.

Sociodemographic विशेषताओं

आयु

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी आमतौर पर किशोरावस्था की शुरुआत में या इसके पहले वर्षों में दिखाई देती है (सेलेना, 2016).

हालाँकि 6 साल की उम्र से शुरू होने या 36 साल तक देर से आने के मामलों का वर्णन किया जाता है, लेकिन सबसे आम बात यह है कि उनका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम लगभग 12-18 वर्ष (सेल्फ, 2016) के आसपास शुरू होता है।.

लिंग

यद्यपि दोनों लिंगों में होने वाली घटनाओं के बारे में आंकड़े विरोधाभासी हैं, लेकिन इनमें से कुछ महिलाओं में उच्च आवृत्ति को इंगित करते हैं (Selena, 2016).

हालांकि, अन्य अध्ययनों से संकेत मिलता है कि महिलाओं और पुरुषों में आवृत्ति समान है (सेल्फ, 2016).

नस्लीय और जातीय समूह

यद्यपि कोई महत्वपूर्ण नस्लीय अंतर की पहचान नहीं की गई है, यह संभव है कि कुछ आनुवंशिक विसंगतियाँ कुछ लोगों में अपना अनुपात बढ़ाती हैं (सेल्फ, 2016).

उदाहरण के लिए, EFHC1 उत्परिवर्तन मैक्सिकन और जापानी मूल (सेल्फ, 2016) के लोगों में इस विकार से जुड़ा हुआ है.

विशेषता संकेत और लक्षण

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी को तीन प्रकार की मूलभूत घटनाओं की विशेषता है: मायोक्लोनिक बरामदगी, सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी और अनुपस्थिति संकट (मिर्गी फाउंडेशन, 2016).

मायोक्लोनिक दौरे पड़ते हैं

मायोक्लोनस शब्द का प्रयोग आमतौर पर एक या एक से अधिक मांसपेशी समूहों के संक्षिप्त, अचानक और अनैच्छिक संकुचन को संदर्भित करने के लिए किया जाता है (नीटो बर्रेरा, 1999).

दृश्य स्तर पर, लगभग 20-120ms का शेक मनाया जाता है (नीटो बर्रेरा, 1999).

यह एक स्थानीय या सामान्यीकृत, पृथक या आवर्तक पाठ्यक्रम और यहां तक ​​कि लयबद्ध या अतालता प्रस्तुत कर सकता है। इसके अलावा, वे ट्रिगर किए बिना या विशिष्ट स्थितियों से जुड़े हुए दिखाई दे सकते हैं (नीटो बर्रेरा, 1999).

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के मामले में यह संभव है कि वे नींद की अवधि के बाद, जागृति के पहले क्षणों में या शराब की खपत से पहले दिखाई दें (नीटो बार्रेरा, कैंडाउ फर्नांडेज़-मेंसक और नीटो जिमनेज़, 2008).

इसके अलावा, इसकी शुरुआत नींद की कमी, तनाव और यहां तक ​​कि मासिक धर्म से संबंधित है (लोपेज, वरेला और मार्का, 2013).

मायोक्लोनिक दौरे 100% निदानित मामलों में होते हैं और कंधे और हाथों (लोपेज़, वरेला और मार्का, 2013) में दिखाई देते हैं।.

20% से अधिक मामलों में, मायोक्लोनिक झटके शरीर के एक तरफ तक सीमित हैं, जबकि अन्य में यह एक द्विपक्षीय पाठ्यक्रम (एपिलेप्सी फाउंडेशन, 2016) पेश कर सकता है।.

सबसे आम बात यह है कि वे गुच्छों में दिखाई देते हैं, बार-बार और दृढ़ता से मायोक्लोनिक दौरे पैदा करते हैं (एपिलेप्सी, 2016).

टॉनिक-क्लोनिक संकट

वे आम तौर पर मायोक्लोनिक दौरे (एपिलेप्सी फाउंडेशन, 2016) के बाद दिखाई देते हैं और उनकी शुरुआत मांसपेशियों की टोन में एक अतिरंजित वृद्धि से परिभाषित होती है जो पूरे शरीर को एक सामान्य तरीके से प्रभावित करती है (एंडलसियन एसोसिएशन ऑफ मिर्गी, 2016). 

यह संभव है कि कुछ मामलों में ज्ञान का नुकसान हुआ हो और यह जमीन पर गिरता है (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

इस घटना के बाद, लयबद्ध मांसपेशियों की ऐंठन आमतौर पर दिखाई देती है जहां काटने हो सकते हैं, मूत्र की निकासी, गिरने के कारण चोट लगना आदि। (मिर्गी, 2016 का एंडलूशियन एसोसिएशन). 

अनुपस्थिति का संकट

यह पहले से वर्णित लोगों से अलग एक प्रकार का संकट है, यह अतिरंजित मांसपेशियों के पैटर्न या बोझिल फॉल्स (एंडल्यूसियन एसोसिएशन ऑफ मिर्गी, 2016) की विशेषता नहीं है।. 

एक दृश्य स्तर पर, वह व्यक्ति जो अनुपस्थिति की स्थिति में है, स्थिर दिखाई देता है, एक निश्चित टकटकी और बाहरी उत्तेजना के प्रति पूरी तरह से बेखबर (मिर्गी, 2016 के एंडालूसियन एसोसिएशन). 

कुछ मामलों में, हम पलक और अन्य आंखों और मांसपेशियों की गतिविधियों की पहचान कर सकते हैं (Asociación Andaluza de Epileps, 2016). 

का कारण बनता है

हालांकि किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी के विशिष्ट कारण को अभी भी सटीकता के साथ नहीं जाना जाता है, लेकिन शोध का एक बड़ा हिस्सा इसे आनुवंशिक कारकों (सेल्फ, 2016) के साथ जोड़ता है।.

इस प्रकार, सुजुकी और उनके अनुसंधान समूह गुणसूत्र 6 पर स्थित EFHC1 जीन में उत्परिवर्तन का वर्णन करते हैं, जो कि p12-p11 साइट (सेल्फ, 2016) पर है।.

EFHC1 जीन न्यूरोनल गतिविधि (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) के नियमन में एक प्रमुख भूमिका के साथ एक प्रोटीन के निर्माण के लिए जैव रासायनिक निर्देश प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है।.

इसके अलावा, GABRA1 जीन की भूमिका, जिसका परिवर्तन विभिन्न मामलों में किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी से जुड़ा हुआ है, की भी जांच की गई है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016)।.

निदान

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी का निदान आमतौर पर क्राइसिस की अवधि और अवधि (एपिलेप्सी फाउंडेशन, 2016) के अध्ययन पर केंद्रित है।.

हालांकि, कुछ पुष्टिकरण प्रयोगशाला परीक्षण (मिर्गी फाउंडेशन, 2016) करना आवश्यक है:

- इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी): यह पसंद का प्रयोगशाला परीक्षण है। जिन लोगों का इलाज नहीं किया गया है, उनमें 3.5hz और तरंग निर्वहन के सामान्यीकृत सुझावों द्वारा परिभाषित एक असामान्य विद्युत पैटर्न आमतौर पर प्रतिष्ठित होता है। इसके अलावा, एक असामान्य ईईजी की पहचान 30% से अधिक मामलों में निमिष रोशनी के संपर्क में होने पर की जाती है.

- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI): ज्यादातर मामलों में कोई महत्वपूर्ण विसंगतियों की पहचान नहीं की जाती है। परिणाम आमतौर पर सामान्य हैं.

इलाज

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी को आमतौर पर एक क्रोनिक उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि इसका क्रोनिक कोर्स ड्रग पर निर्भर है (ग्रिप्पो और ग्रिप्पो, 2016).

यदि दवा जल्दी सेवानिवृत्त हो जाती है, तो यह संभव है कि विशेषता रोगसूचकता फिर से प्रकट हो। यह संभव है कि प्रभावित लोगों को 10 से अधिक वर्षों की दवा की आवश्यकता हो (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी में पसंद की दवा वैल्प्रोएट या वैल्प्रोइक एसिड है। इसके अलावा, लैमोट्रिजिन, या बेंजोडायजेपाइन जैसी अन्य दवाएं भी चिकित्सीय विकल्प (पॉज़ो अलोंसो, पॉज़ो लॉज़ान और पॉज़ो अलोंसो, 2011) के रूप में प्रभावी होती हैं।.

वे भी प्रभावी हैं: टोपिरामेट (टीएमपी), लेविटिरसीटम (एलईवी), या क्लोबज़म (ब्रागा और एलेक्सोपॉलोस, 2013).

चिकित्सा का पूर्वानुमान

इस बीमारी का पूर्वानुमान अनुकूल है। अधिकांश मामलों में बरामदगी का पूर्ण नियंत्रण हासिल किया जा सकता है (सेल्फ, 2016).

हालांकि, दवा की वापसी प्रभावित लोगों के 80% से अधिक में पुनरावृत्ति का कारण बन सकती है (सेल्फ, 2016).

एक बार जब उनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को नियंत्रित किया जाता है, तो वे आमतौर पर महत्वपूर्ण कार्यात्मक जटिलताओं की रिपोर्ट नहीं करते हैं, हालांकि कुछ रोगी सामाजिक अलगाव या अवसाद (सेल्फ, 2016) से प्रभावित होते हैं।.

संदर्भ

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