बैटन की बीमारी के लक्षण, कारण, उपचार

 बैटन रोग, किशोर न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह आनुवंशिक उत्पत्ति का एक संभावित घातक विकृति है, जो तंत्रिका तंत्र (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) को मौलिक रूप से प्रभावित करता है।.

आनुवांशिक स्तर पर, अधिकांश मामले क्रोमोसोम 16 (मेरिक रिवास, 2008) पर स्थित सीएलएन 3 जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होते हैं। परिणामस्वरूप, विभिन्न शरीर के ऊतकों (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) में प्रोटीन और वसायुक्त पदार्थों का एक व्यवस्थित और प्रगतिशील संचय होता है।.

अपने नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के बारे में, बैटन की बीमारी, दृष्टि की हानि, संज्ञानात्मक बिगड़ने, गतिभंग और यहां तक ​​कि समय से पहले मृत्यु (एंड्रेड-बैन्यूलोस एट अल।, 2012) द्वारा विकसित विकास का एक प्रतिगमन उत्पन्न करती है।.

निदान आमतौर पर बचपन के अंतिम चरण में या किशोरावस्था की शुरुआत में नैदानिक ​​निष्कर्षों के आधार पर किया जाता है। आम तौर पर, दृश्य की कमी पैथोलॉजी का सबसे पहला संकेत है, जो एक ऑकुलर परीक्षा के माध्यम से संदेह करने में सक्षम है.

इसके अलावा, कुछ प्रयोगशाला परीक्षणों जैसे इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफी और आनुवंशिक अध्ययन (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) के साथ-साथ एक न्यूरोलॉजिकल और नेत्र परीक्षा करना आवश्यक है।.

फिलहाल बैटन की बीमारी का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय हस्तक्षेप का उद्देश्य रोगसूचक उपचार और उपशामक देखभाल है, जब तक कि प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु न हो जाए (मारके रिवास, 2008).

बैटन की बीमारी के लक्षण

बैटन की बीमारी आनुवांशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ विकृति है, और इसके अलावा, यह एक चिकित्सा स्थिति है जो लाइसोसोमल भंडारण विकारों के रूप में वर्गीकृत पैथोलॉजी का हिस्सा है (बैटन डिजीज सपोर्ट एंड रिसर्च एसोसिएशन, 2016).

बैटन की बीमारी के मामले में, आनुवंशिक विसंगतियों की उपस्थिति पदार्थों और कचरे को खत्म करने के लिए शरीर की कोशिकाओं की क्षमता को बदल देती है। इस तरह, प्रोटीन और लिपिड (वसायुक्त पदार्थ) का एक असामान्य संचय होता है (बैटन रोग सहायता और अनुसंधान संघ, 2016).

बैटन की बीमारी में, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र तंत्रिका तंत्र है और, विशेष रूप से, मस्तिष्क। इस वजह से, इसे किशोर जुवेनाइल न्यूरोनल लिपोफ्यूसिनोसिस (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2013) भी कहा जाता है।.

इस प्रकार, पदार्थों के इस क्रमिक भंडारण से सेल फ़ंक्शन और संरचना को गंभीर नुकसान होगा, जो कि बैटन की बीमारी के प्रगतिशील बिगड़ने की विशेषता है (बैटन रोग सहायता और अनुसंधान संघ, 2016).

विशेष रूप से, इस विकृति का पहला वर्णन 1903 में एक ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ, फ्रेडरिक बैटन द्वारा किया गया था, जिनसे उन्होंने अपना नाम प्राप्त किया था। इसके अलावा, इस बीमारी को स्पिल्मेयर-वोग्ट-सोजेन-बैटन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) के रूप में भी जाना जाता है।.

आंकड़े

हालाँकि, बैटन की बीमारी सबसे आम प्रकार के सेरॉइड न्यूरोनल लिपोफ्यूसिनोसिस में से एक है, इसमें अन्य अपक्षयी और / या न्यूरोलॉजिकल रोगों (जेनेटिस होम संदर्भ, 2016) की तुलना में उच्च प्रसार नहीं है।.

सेरॉइड न्यूरोनल लिपोफ्यूसिनोसिस प्रकार की विकार, प्रति 100,000 लोगों में 1 मामले की अनुमानित व्यापकता दिखाती है, सामान्य आबादी में। इसके अलावा, हालांकि लिंग-संबंधी मतभेदों की पहचान नहीं की गई है, यह फिनिश क्षेत्रों में एक अधिक सामान्य बीमारी है, जहां इसकी व्यापकता प्रति 12,500 लोगों पर 1 मामले के आंकड़े तक पहुंचती है (जेनेटिस होम संदर्भ, 2016).

संयुक्त राज्य अमेरिका में, बैटन की बीमारी और अन्य संबंधित विकारों की व्यापकता प्रति 100,000 जन्म पर कम से कम 3 मामले हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए, 2007).

विशेष रूप से, बैटन की बीमारी 6,800 दुर्लभ बीमारियों के सेट का हिस्सा है जो 30 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है, अर्थात 10 अमेरिकियों में से लगभग 1 (बियॉन्ड बैटन डिजीज फाउंडेशन, 2016). 

लक्षण और लक्षण

जैसा कि हमने बताया है, बैटन की बीमारी अनिवार्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, इसलिए इस रोगविज्ञान में सबसे अधिक लक्षण और लक्षण और लक्षण न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र (जेनेटिक्स होम रेफरी, 2016) से संबंधित होंगे।.

बैटन की बीमारी के नैदानिक ​​पैटर्न को विभिन्न क्षमताओं के प्रगतिशील बिगड़ने से चिह्नित किया गया है: दृष्टि, अनुभूति, मोटर कौशल, आदि। (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

पहले लक्षण और लक्षण आमतौर पर सूक्ष्म रूप से प्रकट होते हैं, विशेष रूप से 4 से 8-15 वर्ष की आयु के बीच, विकास के प्रतिगमन की दिशा में तेजी से प्रगति करते हुए (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016).

इस प्रकार, कुछ सबसे आम नैदानिक ​​निष्कर्षों में शामिल हैं (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार):

दृष्टि की प्रगतिशील हानि

दृश्य क्षमता का प्रगतिशील परिवर्तन बैटन की बीमारी के शुरुआती लक्षणों में से एक है। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों के दौरान शुरू होता है और, लगभग 10 वर्ष की आयु में, प्रभावित लोगों में आंशिक या कुल अंधापन होता है.

इस प्रकार, ओकुलर और विज़ुअल डिजनरेशन के दौरान, विभिन्न विकृति और चिकित्सा स्थितियां हो रही हैं, जिनके बीच हम हाइलाइट कर सकते हैं:

- धब्बेदार अध: पतन: यह विकृति मेक्यूला, रेटिना में स्थित एक ऑक्यूलर क्षेत्र को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, यह संरचना केंद्रीय दृष्टि के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार है, अर्थात, जो हमें स्पष्टता के साथ विवरणों को देखने की अनुमति देता है। इस प्रकार, अध: पतन बाद की कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे उनकी चोट और / या विनाश होता है और, परिणामस्वरूप, दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट.

- ऑप्टिक शोष: यह चिकित्सा स्थिति ऑप्टिक तंत्रिका में घावों की प्रगतिशील गिरावट या उपस्थिति को संदर्भित करती है। यह आंख क्षेत्रों से तंत्रिका तंत्र तक दृश्य जानकारी के संचरण के लिए जिम्मेदार है, इसलिए, यह कुशल दृश्य क्षमता के लिए आवश्यक है.

- पिगमेंटरी रेटिनाइटिसयह विकृति रेटिना में अंधेरे जमा की उपस्थिति और संचय द्वारा विशेषता है। इस प्रकार, इसके लक्षणों का एक कारण पार्श्व और केंद्रीय दृष्टि से, कम प्रकाश की स्थिति में दृष्टि की कमी है.

संवेदी एपिसोड

अन्य मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण आवर्तक जब्ती एपिसोड की प्रस्तुति के माध्यम से दिखाई देते हैं.

मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग और मिर्गी के लिए इंटरनेशनल ब्यूरो असामान्य, अत्यधिक या गैर-तुल्यकालिक न्यूरोनल गतिविधि के कारण संकेतों और / या लक्षणों की एक क्षणिक घटना के रूप में एक जब्ती को परिभाषित करता है.

इसके अलावा, हम दो बुनियादी प्रकार के संकटों को अलग कर सकते हैं:

- फोकल दौरे: मिरगी की घटनाएं मस्तिष्क के किसी एक विशिष्ट क्षेत्र में असामान्य गतिविधि का उत्पाद हैं, जो शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में तीव्र, लयबद्ध और अनैच्छिक आंदोलनों के साथ, चेतना के नुकसान के साथ या इसके बिना हो सकती हैं।.

- सामान्यीकृत दौरे: सामान्यीकृत दौरे ऐसे होते हैं जिनमें मिरगी की घटना, असामान्य न्यूरोनल गतिविधि का उत्पाद, मस्तिष्क के सभी या अधिकांश क्षेत्रों को प्रभावित करेगा। इसके अलावा, इन के भीतर, हम अन्य प्रकारों को अलग कर सकते हैं:

• अनुपस्थिति का संकट: इस प्रकार के आयोजनों में, जो व्यक्ति पीड़ित होता है वह एक निश्चित टकटकी के साथ या पलक झपकते ही सूक्ष्म गतिविधियों को प्रस्तुत करता है। जब वे एक समूह में और उत्तराधिकार में होते हैं, तो वे चेतना के नुकसान का कारण बन सकते हैं। वे आमतौर पर बच्चों में अधिक अनुपात में होते हैं.
• टॉनिक बरामदगी: टॉनिक घटनाओं को महान मांसपेशियों की कठोरता के विकास की विशेषता है, विशेष रूप से पीठ, हाथ और पैर में। कई मामलों में वे जमीन पर गिर जाते हैं.
• एटोनिक आक्षेप: एटॉनिक बरामदगी से मांसपेशियों के नियंत्रण का नुकसान होता है, इसलिए, यह गिर सकता है.
• क्लोनिक बरामदगी: क्लोनिक घटनाओं को लयबद्ध, दोहराव और / या अचानक पेशी आंदोलनों की उपस्थिति की विशेषता है। क्लोनिक बरामदगी आमतौर पर गर्दन, चेहरे और बाहों को प्रभावित करती है.
• मायोक्लोनिक संकट: मायोक्लोनिक क्राइसिस या इवेंट्स हाथ और पैरों में मजबूत और अचानक झटके के रूप में विकसित होते हैं.
• टॉनिक-क्लोनिक दौरे: टॉनिक-क्लोनिक घटनाएं, जिसे पहले मिरगी के दौरे के रूप में उदारतापूर्वक जाना जाता है, चेतना की हानि, मांसपेशियों की कठोरता, कंपकंपी, आंत्र या मूत्राशय के नियंत्रण की हानि आदि हो सकती है। टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी मिर्गी की घटना का सबसे गंभीर प्रकार है.

संज्ञानात्मक घाटे

मस्तिष्क के क्षेत्रों में वसायुक्त पदार्थों का संचय और आवर्तक ऐंठन की उपस्थिति, एक महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल प्रभाव पैदा करता है.

प्रभावित होने वाले अधिकांश लोगों में, पहले क्षणों से पहले अर्जित और विकसित क्षमताओं का एक प्रतिगमन देखा जा सकता है, इस प्रकार, इन लक्षणों को आमतौर पर संज्ञानात्मक बिगड़ने के रूप में वर्गीकृत किया जाता है.

संज्ञानात्मक कार्यों के हल्के बिगड़ने में स्मृति, भाषा, निर्णय के परिवर्तन या सोच में कमी शामिल हो सकती है। हल्के संज्ञानात्मक हानि के कुछ सबसे अधिक लक्षण हैं, लोगों के नाम याद रखने में कठिनाई, बातचीत का धागा खोना या चीजों को खोने की महत्वपूर्ण प्रवृत्ति। हालांकि, वे प्रभावशीलता के एक चर डिग्री के साथ अपने दैनिक जीवन की सभी गतिविधियों का प्रदर्शन कर सकते हैं.

दूसरी ओर, जब रोग बढ़ता है और गंभीर स्तर तक पहुँच जाता है, तो संज्ञानात्मक स्तर पर, अधिकांश कार्य प्रभावित होते हैं: स्मृति, शिक्षण, भाषा, अभिविन्यास, प्रसंस्करण की गति, आदि।.

इसके अलावा, यह गिरावट आमतौर पर कुछ व्यवहार परिवर्तनों और व्यक्तित्व परिवर्तनों के साथ होती है, मुख्य रूप से मूड, चिंता या मानसिक एपिसोड से संबंधित होती है।.

साइकोमोटर परिवर्तन

मस्कुलोस्केलेटल और मोटर क्षेत्र के मामले में, प्रभावित लोगों में से कई विभिन्न परिवर्तनों को प्रस्तुत करना शुरू कर सकते हैं, जिनमें से कुछ अक्सर संबंधित हैं:

- हाइपोटोनिया / मांसपेशी उच्च रक्तचाप: कम या बढ़ा मांसपेशियों टोन की चर उपस्थिति.

- लोच: विभिन्न मांसपेशी समूहों का अनैच्छिक संकुचन, जो तनाव और मांसपेशियों की कठोरता का कारण बनता है

- पेरेस्टेसिया: जलन, सुन्नता, झुनझुनी, खुजली या डंक की संवेदनाएं, जो आमतौर पर ऊपरी छोर (हाथ और हाथ) और निचले छोर (पैर और पैर) में महसूस होती हैं.

- Tretaparesia: प्रभावित लोगों को शरीर के सभी चार अंगों में महत्वपूर्ण पक्षाघात है.

ये सभी चिकित्सा कार्यक्रम मोटर कौशल को कम करेंगे और इसलिए, प्रभावित व्यक्ति की गतिशीलता को सीमित करेंगे। इसके अलावा, कई मामलों में, पार्किंसंस रोग के समान मोटर परिवर्तनों का निरीक्षण करना संभव है.

कार्यात्मक सीमा

ऊपर वर्णित सभी परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, बैटन की बीमारी के सबसे उन्नत चरणों में, प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर कुल निर्भरता की स्थिति में होते हैं।.

आम तौर पर, वे बिस्तर पर होते हैं, अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं को संप्रेषित करने और विकसित करने में असमर्थ होते हैं जो उनके अस्तित्व को खतरा हो सकते हैं.

का कारण बनता है

सबसे हाल की जांच ने संकेत दिया है कि, बैटन की बीमारी के अधिकांश मामलों का कारण, CLN3 जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन (रुकावट या परिवर्तन) की उपस्थिति है, जो क्रोमोसोम 16 (दुर्लभ संगठन के लिए दुर्लभ) पर स्थित है विकार, 2007).

विशेष रूप से, यह जीन CLN3 नामक एक प्रोटीन को कोडित करने के लिए जिम्मेदार है, जो कोशिका झिल्ली में स्थित है, विशेष रूप से लाइसोसोम (पुनर्चक्रण केंद्र) और एंडोसोम्स (ट्रांसपोर्टर ऑर्गेनेल) (बेओंड बैटन रोग फाउंडेशन, 2016) में.

यद्यपि इस प्रोटीन के विशिष्ट कार्य को ठीक से ज्ञात नहीं है, बैटन की बीमारी जीव के ऊतकों में फैटी सामग्री के रोग संचय से संबंधित है, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के क्षेत्र (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसोडर्स एंड स्ट्रोक) 2015).

विशेष रूप से, जो पदार्थ थोक में संग्रहीत किया जाता है, उसे लिपोफासिन, एक प्रकार का लिपोपिगमेंट, प्रोटीन और वसायुक्त पदार्थों से बना के रूप में जाना जाता है। इस प्रकार के पदार्थ आमतौर पर मस्तिष्क, आंखों या त्वचा के ऊतकों में पाए जाते हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2015)

परिणामस्वरूप, इस अपशिष्ट पदार्थ के उच्च स्तर से प्रभावित क्षेत्रों में महत्वपूर्ण कोशिकीय घावों का विकास होगा और इसलिए, बैटन की बीमारी के अध: पतन की विशेषता के विकास के लिए (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसोडर्स एंड स्ट्रोक), 2015).

इसके अलावा, हाल के शोध ने भी बैटन की बीमारी से जुड़े आनुवांशिकता के एक पैटर्न की पहचान की है। इस विकृति में एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक पैटर्न होता है, इसलिए, यह प्रभावित होगा यदि प्रभावित व्यक्ति परिवर्तित जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) की दो प्रतियां प्रस्तुत करता है.

यदि कोई व्यक्ति जीन की एक भी प्रति विरासत में लेता है, तो आमतौर पर लक्षण और लक्षण नहीं दिखाई देते हैं, इसलिए, बैटन की बीमारी का विकास नहीं होता है (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016).

निदान

बैटन की बीमारी का निदान आमतौर पर बचपन की अवस्था में किया जाता है, नैदानिक ​​संकेतों की उपस्थिति और इस विकृति के साथ संगत लक्षण विभिन्न नैदानिक ​​दृष्टिकोणों का उपयोग करना आवश्यक बनाते हैं:

- शारीरिक अन्वेषण

- न्यूरोलॉजिकल परीक्षा

- नेत्र परीक्षा

- रक्त विश्लेषण

- मूत्र का विश्लेषण

- तंत्रिका या त्वचीय ऊतक का बायोप्सी

- electroencephalography

- आनुवंशिक अध्ययन

इस स्थिति के अलावा, जब माता-पिता को पता चलता है कि उनके पास बैटन की बीमारी के साथ संगत आनुवंशिक भार है, तो एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसे परीक्षणों के माध्यम से प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।.

इलाज

बैटन की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह एक पुरानी और जानलेवा विकृति है.

हालांकि कुछ लक्षण हैं जिन्हें नियंत्रित या उलट किया जा सकता है, जैसे दौरे, अपरिहार्य के साथ अन्य चिकित्सा समस्याएं, जैसे न्यूरोलॉजिकल डिजनरेशन (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016).

चिकित्सीय हस्तक्षेप जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने और प्रभावित व्यक्ति के जीवित रहने के समय (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) के उद्देश्य से उपशामक देखभाल, फिजियोथेरेपी, न्यूरोसाइकोलॉजी और व्यावसायिक चिकित्सा पर ध्यान केंद्रित करते हैं।.

संदर्भ

1. एंड्रेड-बैन्यूलोस, ए।, जीन-ट्रॉन, जी।, ओर्टेगा-पोंस, एफ।, अर्नोल्ड, एस।, राणा, एस।, और इसलास-गार्सिया, डी। (2012)। देर से शिशु के न्यूरोनल सेरॉयड लिपोफ्यूसिनोसिस। किसी मामले की रिपोर्ट। मेडिकल एनल, 256-261.
2. BBDF। (2016)। किशोर बैटन रोग जीन। बियॉन्ड बैटन डिजीज फाउंडेशन से लिया गया.
3. BDSRA। (2016)। बैटन रोग। बैटन डिजीज सपोर्ट एंड रिसर्च एसोसिएशन से लिया गया.
4. क्लीवलैंड क्लिनिक (2016)। बैटन रोग। क्लीवलैंड क्लिनिक से लिया गया.
5. मार्क रिवास, एफ। (2008)। जेरोवेनाइल सेरॉएडिया न्यूरोनल लिपोफ्यूसिनोसिस (बैटन रोग) का रूप। मेड क्लिन (बार), 676-679.
6. एनआईएच। (2015)। बैटन डिजीज फैक्ट शीट। न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से लिया गया.
7. एनआईएच। (2016)। बैटन रोग। जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया.
8. NORD। (2007)। बैटन रोग। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया.