Anencephaly के लक्षण, कारण, उपचार

अभिमस्तिष्कता एक प्रकार की चिकित्सा स्थिति है जो खोपड़ी के मस्तिष्क और हड्डियों को सामान्य रूप से विकसित होने से रोकती है (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016).

जब आवश्यक भ्रूण संरचनाओं में से एक, तंत्रिका ट्यूब, यह गर्भावस्था के पहले हफ्तों के दौरान सही ढंग से बंद नहीं होता है, यह जन्मजात परिवर्तनों की एक विस्तृत विविधता का उत्पादन करेगा: स्पाइना बिफिडा, एन्सेफेलोसेले, मायेलोमेनिंगोसेले, दूसरों के बीच (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016).

विशेष रूप से, एनोफ़ेलीज़ तब होता है जब तंत्रिका ट्यूब का सबसे पूर्वकाल "सेफेलिक" अंत सामान्य रूप से बंद नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क या खोपड़ी और / या खोपड़ी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा (राष्ट्रीय) तंत्रिका विज्ञान विकार और स्ट्रोक संस्थान, 2015).

एनेस्थली के साथ पैदा होने वाले बच्चे में मस्तिष्क का बहुत अधिक अभाव होता है, आमतौर पर पूर्वकाल क्षेत्र। आम तौर पर, वे खुद को एक अचेतन अवस्था में पेश करते हैं, बाहरी संवेदी उत्तेजना के बहुत अधिक प्रक्रिया करने में असमर्थ होते हैं.

आम तौर पर, ये बच्चे देख या सुन नहीं सकते हैं। इसके अलावा, कई मामलों में मस्तिष्क के ऊतकों के क्षेत्रों को खोपड़ी के कुछ हिस्सों की कमी के कारण उजागर किया जा सकता है (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012).

अन्य मामलों में, कुछ शिशुओं का जन्म मस्तिष्क के क्षेत्रों के साथ होता है, इसलिए वे ध्वनि या दैहिक उत्तेजनाओं के लिए कुछ आदिम प्रतिक्रियाएं प्रकट करते हैं, हालांकि वे आमतौर पर मस्तिष्क स्टेम (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रेन, 2012) द्वारा उत्पन्न अनैच्छिक प्रतिक्रियाएं हैं।.

ये जन्मजात विसंगतियाँ आमतौर पर गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान होती हैं, कई मामलों में महिला को पता चलता है कि वह गर्भवती है। दुर्भाग्य से, एनेस्थली के कई मामले गर्भ के अंत तक नहीं पहुंचते हैं, और कई अन्य जो इस विकृति के साथ पैदा होते हैं, आमतौर पर जीवन के घंटों या दिनों से अधिक नहीं होते हैं, सिवाय कुछ बहुत ही असाधारण मामलों में (रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र, 2015).

हालांकि एनासेफली का कारण वास्तव में ज्ञात नहीं है, यह संभव है कि मां के कुछ विटामिन या आहार घटक अन्य आनुवंशिक और वंशानुगत कारकों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक) के साथ एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। 2015).

अनासक्ति के लक्षण

अभिमस्तिष्कता यह एक विकृति है जिसमें तंत्रिका तंत्र के भ्रूण के विकास में एक गंभीर दोष होता है, अर्थात, मस्तिष्क के निर्माण में, रीढ़ की हड्डी और भी, कपाल तिजोरी में (Anencephaly, 2016).

न्यूरल ट्यूब एक भ्रूण संरचना है, जो भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जगह देगा। क्योंकि एनासेफली इस संरचना के एक असामान्य बंद होने का उत्पाद है, इसे "न्यूरल ट्यूब दोष" (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016) शब्द के साथ परिभाषित विकृति के भीतर वर्गीकृत किया गया है।.

इस संरचना का संलयन आमतौर पर इशारे के 18 और 26 दिनों के आसपास होता है और तंत्रिका ट्यूब के दुम का क्षेत्र रीढ़ को जगह देगा; रोस्ट्रल भाग मस्तिष्क का निर्माण करेगा और गुहा निलय प्रणाली का गठन करेगा। (जिमनेज़-लियोन एट अल।, 2013).

तंत्रिका ट्यूब के गठन में परिवर्तन इसके बंद होने में दोष के परिणामस्वरूप होता है। जब न्यूरल ट्यूब के बंद होने की एक सामान्यीकृत विफलता होती है, तो एनेस्थली होता है.

दूसरी ओर, जब पीछे के क्षेत्र का दोषपूर्ण बंद हो जाता है, तो यह एन्सेफैलोसेले और छिपी हुई स्पाइना बिफिडा जैसे प्रभावों को जन्म देगा। स्पाइना बिफिडा और एनासेफली न्यूरल ट्यूब के दो सबसे सामान्य विकृति हैं और प्रत्येक 1,000 जीवित जन्मों में से 1-2 को प्रभावित करते हैं (जिमनेज़-लियोन एट अल।, 2013).

यदि न्यूरल ट्यूब सामान्य रूप से बंद नहीं होता है, तो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी दोनों को इसके विकास और गठन के दौरान उजागर किया जाएगा जिसमें एमनियोटिक द्रव होता है जिसमें गर्भाशय में भ्रूण होता है।.

इस तरल के सीधे संपर्क में तंत्रिका तंत्र के गठन पर एक मजबूत प्रभाव पड़ेगा, क्योंकि यह उत्तरोत्तर कम हो जाएगा या विघटित हो जाएगा (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016).

परिणामस्वरूप, मस्तिष्क के सभी या बड़े क्षेत्रों की कमी के कारण एनेस्थली महत्वपूर्ण है, जो दृष्टि, श्रवण, भावना, आंदोलन, समन्वय, सोच, आदि को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार क्षेत्रों के रूप में महत्वपूर्ण हैं।.

इसके अलावा, खोपड़ी बनाने वाली हड्डियां भी अनुपस्थित या अपूर्ण रूप से बन सकती हैं (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016).

तंत्रिका तंत्र की ये सभी असामान्यताएं, एक अत्यंत गंभीर चिकित्सीय स्थिति उत्पन्न करेंगी, इसके कारण जन्म के कुछ समय पहले या इसके कुछ घंटों और दिनों के बाद एनेस्थली के साथ शिशुओं की मृत्यु हो जाती है (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यूएस) 2016).

एनेस्थली के प्रकार

हम उनकी गंभीरता के आधार पर दो प्रकार के एंसेफली को अलग कर सकते हैं:

• कुल अनासक्ति: यह तंत्रिका प्लेट को नुकसान पहुंचने या गर्भधारण के दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच तंत्रिका ट्यूब को शामिल करने की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है। यह तीन सेरेब्रल पुटिकाओं की अनुपस्थिति, पीछे के मस्तिष्क की अनुपस्थिति और खोपड़ी और छत दोनों के विकास के बिना प्रस्तुत करता है
  ऑप्टिक वेसिकल्स (हरमन-सुचर्स्का एट अल, 2009).
• आंशिक आनुपातिक: ऑप्टिक पुटिकाओं और पश्च मस्तिष्क का आंशिक विकास होता है (हरमन-सुचर्स्का एट अल, 2009).

आंकड़े

Anencephaly सबसे सामान्य प्रकार के तंत्रिका ट्यूब दोषों में से एक है। एक सामान्य स्तर पर, यह अनुमान लगाया जाता है कि यह प्रत्येक 1,000 गर्भधारण में लगभग 1 को प्रभावित करता है.

क्योंकि इनमें से अधिकांश गर्भधारण के परिणामस्वरूप गर्भपात होता है, नवजात शिशुओं में बीमारी की व्यापकता कम होती है, लगभग 1 10,000 में (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016).

जैसा कि हमने संकेत किया है, इस तथ्य के बावजूद कि संयुक्त राज्य अमेरिका में एनेस्थली गर्भधारण के अधिकांश मामलों में पूर्ण अवधि तक नहीं पहुंचते हैं, यह अनुमान लगाया जाता है कि प्रत्येक वर्ष एनेस्थली के साथ लगभग 4,859 शिशुओं में से 1 का जन्म होता है (रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र) , 2015).

दूसरी ओर, मध्य यूरोप के मामले में, एनासेफली के मामले आमतौर पर 1 प्रति 1,000 जन्मों के अनुपात में मौजूद होते हैं, इसके बावजूद, यह सूचकांक जनसंख्या के आधार पर काफी भिन्न होता है (सैडलर, 2005; एनासेफली; 2009).

हालांकि आंकड़े बिल्कुल ज्ञात नहीं हैं, अलग-अलग सांख्यिकीय रिपोर्टों से संकेत मिलता है कि हर साल लगभग 5,000 बच्चे एनेस्थी के साथ होते हैं।.

इसके अलावा, यह देखा गया है कि लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक मामले हैं, शायद पुरुष भ्रूणों में सहज गर्भपात की उच्च दर के कारण (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012).

लक्षण और लक्षण

उन संकेतों और लक्षणों के संबंध में जो किसी एनेस्थली की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं, हम उन दोनों को संदर्भित कर सकते हैं जो गर्भ अवस्था के दौरान मां में मौजूद हैं, और जो भ्रूण में मौजूद हैं.

माता के मामले में, एनेस्थली से प्रभावित गर्भधारण में, एक विशिष्ट प्रोटीन, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के उच्च स्तर का निरीक्षण करना संभव है। इसके अलावा, अम्निओटिक थैली (पॉलीहाइड्रमनिओस) में तरल पदार्थ की अधिकता की पहचान करना संभव है.

प्रभावित एक के मामले में, जन्म से पहले ही इस विकृति की विशिष्ट विशेषताओं की पहचान की जा सकती है। विशेष रूप से एनाफली की विशेषता है (दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2015):

- कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति या खराबी.

- मस्तिष्क के बड़े क्षेत्रों की अनुपस्थिति, आमतौर पर पिछले वाले.

- स्टेम या मस्तिष्क स्टेम की संभावित उपस्थिति.

- खोपड़ी की अनुपस्थिति या विकृति.

- चेहरे की विशेषताओं में असामान्यताएं.

नैदानिक ​​स्तर पर, ऐसे बच्चे जो इस स्थिति से पीड़ित होते हैं, उनसे यह अपेक्षा की जाती है कि वे किसी भी प्रकार की उत्तेजना की प्रक्रिया नहीं कर सकते हैं या आंदोलनों या समन्वित और स्वैच्छिक क्रिया नहीं कर सकते हैं। आम तौर पर, वे अंधे और बहरे पैदा होते हैं। सामान्य तौर पर, वे पूरी तरह से अलग हो जाते हैं (Anecephaly, 2016).

इसके बावजूद, ऐसे मामले हैं जिनमें बच्चे व्यवहार और व्यवहार को "सजगता" के रूप में योग्य दिखाते हैं, जैसे कि आवाज़ों को छोड़ना या रोना, पेशाब करना और शौच करना, नींद-जागने की लय बनाए रखना, चूसना, दूसरों के बीच में।.

का कारण बनता है

इस रोगविज्ञान के विकास को जन्म देने वाले एटियलॉजिकल कारण वर्तमान में अज्ञात हैं (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012).

हालांकि, यह पता चला है कि गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड (विटामिन बी 9) की कमी, गर्भावस्था के दौरान न्यूरल ट्यूब दोष के विकास के जोखिम को काफी बढ़ा सकती है, जैसे कि एनेस्थली और स्पाइना बिफिडा। दूसरी ओर, गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाओं का सेवन, जोखिम भी बढ़ा सकता है (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012).

ज्यादातर मामलों में, विशेष रूप से 90% में, माता-पिता जिनके पास एनेस्थली के साथ एक बच्चा है आमतौर पर इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है। इसके बावजूद, जिनके पास पहले से ही एक बच्चा है, वे इस स्थिति के साथ एक बच्चा होने का अधिक जोखिम रखते हैं.

अनीसेफली की पुनरावृत्ति दर 4-5% है और 10-13% तक बढ़ सकती है यदि माता-पिता में पहले से ही दो बच्चे हैं जिनके साथ अनीफली (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012).

जैसा कि हमने बताया है, अनीसेफली के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, उन लोगों में होते हैं जिनके पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है। हालांकि परिवारों में मामलों का एक छोटा प्रतिशत होता है, पैथोलॉजी में वंशानुक्रम का स्पष्ट पैटर्न नहीं है (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016).

Anecephaly एक बहुत ही जटिल चिकित्सा स्थिति है जो संभवतः कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों (लिस्टर हिल नेशनल सेंटर फॉर बायोमेडिकल कम्युनिकेशंस यू.एस., 2016) के बीच बातचीत का परिणाम है।.

निदान

आम तौर पर विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षणों (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012) के उपयोग के माध्यम से जन्म से पहले एनेस्थली की उपस्थिति की पहचान की जाती है:

- रक्त विश्लेषण: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के उच्च स्तर की उपस्थिति / अनुपस्थिति की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है.

- उल्ववेधन: पेट के माध्यम से एमनियोटिक द्रव की एक कम मात्रा को अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्तर और एसिटाइलकोलिनेज दोनों स्तरों को मापने के लिए हटा दिया जाता है, क्योंकि ऊंचा स्तर तंत्रिका ट्यूब में दोषों की उपस्थिति से जुड़ा हो सकता है.

- अल्ट्रासाउंड: इस प्रकार के परीक्षणों में अल्ट्रासाउंड में देरी होती है और नेत्रहीन असामान्यताओं की पहचान करने में सक्षम होते हैं.

- भ्रूण चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग: एक मस्तिष्क इमेजिंग प्रक्रिया है, जिसका उपयोग संरचनात्मक विकृतियों की उपस्थिति की पहचान करने के लिए किया जाता है। क्योंकि यह चुंबकीय क्षेत्रों का उपयोग करता है, इसका उपयोग काफी हद तक प्रतिबंधित है और निदान की पुष्टि करने के लिए सप्ताह 14 और 18 के बीच उपयोग किया जाता है.

- शारीरिक परीक्षा: जन्म के बाद एनेस्थली की चारित्रिक विशेषताएं स्पष्ट से अधिक हैं, इसलिए निदान की पुष्टि करने के लिए शारीरिक परीक्षा पर्याप्त है.

क्या कोई इलाज है?

वर्तमान में एनेस्थली के लिए कोई इलाज या विशेष उपचार नहीं है। उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय उपायों को जीवन समर्थन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए प्रतिबंधित किया जाता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015).

आप कैसे रोक सकते हैं?

एनेस्थली की रोकथाम में चिकित्सा विशेषज्ञ महत्वपूर्ण कारकों को इंगित करने वाले तरीकों में शामिल हैं (क्लीवलैंड क्लिनिक चिल्ड्रन, 2012):

पर्याप्त पोषण और भोजन

उच्च पोषण सामग्री वाले खाद्य पदार्थ खाने के लिए आवश्यक है, गर्भावस्था के पहले और दौरान विटामिन की खुराक का भी उपयोग करें.

विशेष रूप से, आमतौर पर विटामिन बी 9 या फोलिक एसिड का उपभोग करने की सिफारिश की जाती है, कुछ सब्जियों या फलों में मौजूद होती है, जैसे हरी पत्तेदार सब्जियां या नारंगी। साथ ही चावल, रोटी, पास्ता या अनाज जैसे उत्पादों को फोलिक एसिड के साथ फोर्टिफ़ाइड किया जाता है.

फोलिक एसिड औषधीय पूरक

कुछ मामलों में, गर्भवती महिलाओं में फोलिक एसिड की कमी हो सकती है, इसलिए यह आश्चर्य की बात नहीं है कि एक चिकित्सा विशेषज्ञ फोलिक एसिड के साथ विटामिन पूरक के आधार पर एक औषधीय उपचार निर्धारित करता है।.

एनेसफेले के साथ पैदा हुए बच्चों के लिए प्रैग्नेंसी क्या है?

ज्यादातर भ्रूण जो एनेस्थली से पीड़ित होते हैं, वे जीवित नहीं रहते हैं। हालांकि, कई मामलों में, जब वे जन्म के समय पहुंचते हैं, तो वे आमतौर पर कुछ घंटों या दिनों के बाद मर जाते हैं।.

इसके बावजूद, बच्चों के कई मामले हैं जो सबसे लंबे समय तक जीवित रहे हैं:

- वर्जीनिया के फॉल्स चर्च से स्टेफ़नी कीने, जो 2 साल तक जीवित रहीं-

- विटोरिया डी क्रिस्टो, 2 साल की उम्र में ब्राजील में पैदा हुए.

- कोलोराडो के पुएब्लो से निकोलस कोक, जो 3 साल 11 महीने पहले रहते थे.

- जैक्सन बुएल, बोस्टन, जीवन के 13 महीने.

ग्रन्थसूची

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