Phocomelia के लक्षण, कारण, उपचार

focomelia एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात कंकाल विकार है जो आम तौर पर जन्म से चरम सीमाओं को प्रभावित करता है। ऊपरी छोर की हड्डियों को गंभीर रूप से छोटा या अनुपस्थित किया जाता है और उंगलियों को जोड़ा जा सकता है.

चरम मामलों में, ऊपरी और निचले अंगों की दोनों हड्डियां अनुपस्थित होती हैं, जिससे हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं, जिसे टेट्रोग्राफोकेलिया के रूप में जाना जाता है.

अन्य विकृतियों की तरह, यह भ्रूण के विकास में परिवर्तन का परिणाम है। फ़ोकोमेलिया से पीड़ित बच्चों को सर्जरी की आवश्यकता होती है, क्योंकि इस विकार के साथ अन्य विकृति विकसित होती है.

फ़ोकोमेलिया से प्रभावित लोगों में मृत्यु दर अधिक है। थोड़ा प्रभावित व्यक्ति वयस्कता में जीवित रह सकते हैं.

सूची

• 1 लक्षण
• 2 कारण
  • २.१ वंशानुक्रम
  • २.२ थैलिडोमाइड
• 3 वर्तमान घटना
• 4 उपचार
• 5 संदर्भ

लक्षण

-अविकसित छोरों और श्रोणि हड्डियों की अनुपस्थिति। आमतौर पर ऊपरी छोर पूरी तरह से नहीं बनते हैं और हाथ के हिस्से गायब हो सकते हैं। छोटी भुजाएँ, फ़्यूज़ की हुई उंगलियाँ और गुम हुई उंगलियाँ आमतौर पर सबसे कुख्यात परिणाम हैं.

-निचले छोर भी ऊपरी छोरों के समान लक्षण दिखाते हैं.

-बच्चों में फॉक्सोमेलिया मानसिक कमियों का कारण भी बन सकता है। नवजात शिशुओं में आमतौर पर बिना विकार के छोटे बच्चे होते हैं और भूरे रंग के "धूसर" रंग के होते हैं.

-प्रभावित व्यक्ति की आंखों में पिगमेंट में धब्बेदार रंग होते हैं.

-छोटे विकसित नाक, खंडित कान, अनियमित रूप से छोटे मुंह (माइक्रोगैनेथिया) और फांक होंठ भी आमतौर पर मौजूद होते हैं.

-इसके अन्य दोष भी हैं जैसे कि बड़े जननांग, जन्मजात हृदय रोग और सिस्टिक किडनी.

इन स्थितियों में से कुछ का आमतौर पर जन्म के समय या उससे पहले भी निदान किया जाता है, जबकि अन्य किसी का ध्यान नहीं जा सकते हैं और जीवन में बाद में विकसित हो सकते हैं, इसके लिए पुनर्निर्माण सर्जरी जैसे उपचार की आवश्यकता होती है।.

उन लक्षणों को संक्षेप में प्रस्तुत करना मुश्किल है जो एक फ़ोकोमेलिया सिंड्रोम में हो सकते हैं, क्योंकि स्पेक्ट्रम अंगों और ऊतकों की एक विषम मात्रा को कवर करता है, उन सभी को सीधे उनके भ्रूण के विकास में प्रभावित किया जाता है।.

का कारण बनता है

यद्यपि कई पर्यावरणीय कारक फ़ोकोमेलिया का कारण बन सकते हैं, मुख्य कारण थैलिडोमाइड और आनुवंशिक विरासत के उपयोग से आते हैं.

विरासत

परिवार बार-बार आने वाले जीन को एक बच्चे को दे सकते हैं जो बदले में स्थिति को विकसित कर सकते हैं। फ़ोकोमेलिया सिंड्रोम का वंशानुगत रूप चर व्यक्त के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में प्रेषित होता है और विकृति गुणसूत्र 8 से जुड़ा होता है.

यह मेंडेलियन वंशानुक्रम पैटर्न के साथ आनुवंशिक उत्पत्ति का है, जो कई जन्मजात विकृतियों और 50% मामलों में गुणसूत्रों से सेंट्रोमीटर हेट्रोक्रोमैटिन के समयपूर्व अलगाव के साथ प्रस्तुत करता है.

इस बीमारी का आनुवांशिक रूप औषधीय उत्पत्ति के अपने समकक्षों की तुलना में कम है, क्योंकि एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति के होने के कारण, जीन इन परिवारों में पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होते हैं, लेकिन वे शायद ही कभी नैदानिक ​​रूप से प्रकट होते हैं.

अगेस्ट आने वाली पीढ़ी को ओवरकोट फ़ोकोमेलिया के साथ उपजाऊ बना सकता है, क्योंकि दोनों माता-पिता से एक ही जीन को प्रेषित करने से, संभावना है कि यह कमजोर (या पुनरावर्ती) जीन शारीरिक रूप से (या फेनोटाइपिक) वृद्धि को व्यक्त करता है.

थैलिडोमाइड

ड्रग द्वारा प्रेरित फ़ोकोमेलिया सिंड्रोम के मामले मुख्य रूप से गर्भवती महिलाओं द्वारा थैलिडोमाइड के मातृ अंतर्ग्रहण से जुड़े हो सकते हैं.

पिछली शताब्दी के मध्य में थैलिडोमाइड के पर्चे के कारण फ़ोकोमेलिया के मामलों में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई.

उन्हें गर्भावस्था के मतली से राहत देने के लिए निर्धारित किया गया था और टेराटोजेनिक प्रभाव के लिए निकला; स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाली विकृतियों को उत्पन्न करने की क्षमता। सभी अंगों की कुल अनुपस्थिति के लिए एक या एक से अधिक अंकों के हाइपोप्लेसिया से अलग थैलिडोमाइड के कारण होने वाली विकृतियां देखी गई हैं।.

थैलिडोमाइड को गंभीर जन्मजात विकृति के कारण के रूप में मान्यता दी गई थी और 1961 और 1962 के बीच दुनिया भर के बाजार से वापस ले लिया गया था।.

वर्तमान घटना

10,000 बच्चों में फ़ोकोमेलिया की वर्तमान घटना 1 से 4 है। यद्यपि गर्भावस्था के दौरान उपचार में थैलिडोमाइड के उन्मूलन के कारण शिशुओं की संख्या में काफी कमी आई है, फिर भी आनुवंशिक रूप से प्रेरित फोकोमेलिया है.

अंत में, संक्रमण होते हैं जो गर्भावस्था के दौरान हो सकते हैं जो बच्चे को प्रभावित कर सकते हैं और फ़ोकोमेलिक सिंड्रोम के रूप में प्रकट हो सकते हैं.

आज के समय में मौजूद सबसे आम उदाहरण चिकन पॉक्स है जो गर्भवती महिलाओं में होता है, जो उसी वायरस के कारण होता है जो स्वस्थ लोगों में इसका कारण बनता है, वैरीसेला पालस्टर वायरस.

इस मामले में, खोपड़ी की आकृति में आंखों और जन्मों में जन्मजात मोतियाबिंद के साथ शिशुओं का निरीक्षण करना भी विशेषता है.

उपचार

कोई उपचार नहीं है, लेकिन शारीरिक गतिविधियों और दैनिक गतिविधियों के लिए समायोजन की बस्ती, और ऑपरेशन की सुविधा के लिए कृत्रिम अंग का उपयोग.

तंत्रिकाओं और हड्डी के ऊतकों की परिणामी कमी पुनर्निर्माण के दौरान काम करने के लिए बहुत कम सर्जन छोड़ देती है, यही वजह है कि बच्चों या वयस्कों में बहुत कम सर्जरी चरम सीमाओं में इस प्रकार की विकृतियों के साथ की जाती है।.

हालांकि, सर्जरी कुछ हड्डियों और जोड़ों की स्थिति संबंधी असामान्यताओं को ठीक करने या विकार से जुड़े कुछ संकेतों और लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपयोगी हो सकती है.

फ़ोकोमेलिया सिंड्रोम के लिए उपचार की योजना अक्सर बनाई जाती है जबकि बच्चा एक बच्चा होता है और प्रभावित व्यक्ति के लक्षणों की गंभीरता पर ध्यान केंद्रित करता है। फ़ोकोमेलिया सिंड्रोम के लिए अधिकांश उपचार सहायक है, जिससे बच्चा अधिक सामान्य जीवन जी सकता है.

मायोइलेक्ट्रिक कृत्रिम अंग ने तारों के बिना प्रदान किए जाने वाले कार्यों की संख्या के कारण क्रांतिकारी परिणाम उत्पन्न किए हैं। अंग हिलते हैं जब वे नसों के माध्यम से कृत्रिम अंग से जुड़े होते हैं, जो आंदोलन के संकेत भेजते हैं.

हाथों की उपयोगिता बढ़ाने के लिए शरीर के अन्य हिस्सों से ऊपरी छोर तक हड्डियों को ग्राफ्ट करने की भी संभावना है। हालांकि, रक्त वाहिकाओं और तंत्रिकाओं की अनुपस्थिति के कारण सुधार पूरा नहीं होता है जो आंदोलन के लिए आवश्यक हैं.

अन्य सामान्य उपचार आर्थोपेडिक उपकरणों और उपचारों का उपयोग भाषण, संज्ञानात्मक और भाषा में किसी भी देरी का इलाज करते हैं। बच्चों और बच्चों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन में फ़ोकोमेलिया का बहुत महत्व है, खासकर अगर बच्चे की मानसिक विकलांगता है.

संदर्भ

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2. डॉ। गायत्री एस। चकेरे, (2012), फ़ोकॉमेलिया सिंड्रोम - ए केस रिपोर्ट: jkimsu.com
3. एलेजांद्रो मदीना-सालास, सेसिलिया एलेजांद्रा कारंजा-अल्वा, (2012), रॉबर्ट्स सिंड्रोम: एक मामले की रिपोर्ट, मैक्सिकन जर्नल ऑफ फिजिकल मेडिसिन एंड रिहैबिलिटेशन: medigraphic.com
4. फ़ोकोमेलिया - लघु या अनुपस्थित शस्त्र या पैर, s.f, बेबीमेड: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org