जुलियाना वॉटमोर द्वारा ट्रेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम

जुलियाना वेटमोर के ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम उस स्थिति को संदर्भित करता है जिसके साथ यह अमेरिकी लड़की पैदा हुई थी: इसमें चेहरे की हड्डियों का 40% का अभाव है.

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, जो ठोड़ी, आंख, कान और चीकबोन्स में विकृति और ऊतकों की कमी के कारण होता है और जिसके परिणामस्वरूप श्वसन, श्रवण और पाचन तंत्र में कठिनाइयाँ होती हैं।.

Treacher-Collins सिंड्रोम के साथ रोगियों के सबसे प्रसिद्ध मामलों में से एक, और सबसे गंभीर पंजीकृत, जुलियाना वेटमोर है.

जुलियाना का जन्म 2003 में अमेरिका के जैक्सनविले में हुआ था। अब तक, पैंतालीस से अधिक ऑपरेशन किए गए हैं, दोनों में उनकी सुनवाई में सुधार और चेहरे के पुनर्निर्माण के लिए।.

कारण और लक्षण

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 5 पर जीन का एक उत्परिवर्तन है, और यह वंशानुगत संचरण या अनायास उत्पन्न हो सकता है। आंकड़े बताते हैं कि यह बीमारी 50,000 जन्मों में एक को प्रभावित करती है. 

जुलियाना वेटमोर के मामले में, गर्भावस्था के पहले महीने सामान्य थे, जब तक कि पहले अल्ट्रासाउंड में कुछ विसंगतियां नहीं दिखाई देतीं.

जिन डॉक्टरों ने टैमी वॉटमोर की गर्भावस्था को नियंत्रित किया, उन्होंने एक एमनियोसेंटेसिस का आदेश दिया; वह है, एक जन्मपूर्व अध्ययन.

परिणामों से पता चला कि भ्रूण फांक तालु से पीड़ित था, लेकिन जन्म के समय ही माता-पिता और डॉक्टरों दोनों को बच्चे की स्थिति की गंभीरता का एहसास हुआ.

जुलियाना वेटमोर के मामले में पहली प्रतिक्रिया

पहले क्षण से डॉक्टरों ने जूलियाना वेटमोर के माता-पिता को बच्चे में विसंगतियों के बारे में चेतावनी दी, उन्होंने गर्भावस्था के साथ जारी रखने का फैसला किया.

हालाँकि पहले तो माता-पिता अपने बच्चे से मिलने से कतराते थे, फिर भी वे आगे निकल गए और ठीक होने की लंबी प्रक्रिया शुरू की, जिसमें अब तक पैंतालीस हस्तक्षेप शामिल हैं.

वसूली की प्रक्रिया

जन्म के समय जुलियाना वेटमोर की कक्षीय गुहाएं नहीं थीं, उसके पास गाल की हड्डियों की कमी थी, उसे नाक के मार्ग में खराबी का सामना करना पड़ा और उसके पास बाहरी कान नहर और कान की कमी थी.

तुरंत, मियामी चिल्ड्रन्स अस्पताल में चिकित्सा दल ने ऑपरेशन शुरू किया, जिसके माध्यम से उन्होंने अपनी बाईं आंख की खोज की और श्वास और दूध पिलाने की सुविधा के लिए अपने श्वासनली और पेट में एक ट्यूब डाली।.

यह उम्मीद की जाती है कि निकट भविष्य में आप अपने पेट में डाली गई ट्यूब को हटा सकते हैं, इसलिए आप अपने स्वयं के माध्यम से फ़ीड कर सकते हैं.

वर्तमान में बधिर बच्चों के लिए क्ले काउंटी स्कूल में भाग लेता है, क्योंकि यह सांकेतिक भाषा के माध्यम से संचार करता है.

एक बौद्धिक स्तर पर उसका विकास पूरी तरह से सामान्य है, और वह शास्त्रीय नृत्य पाठ और टैप भी करता है.

रिकवरी प्रक्रिया में नए सहयोगी

2015 में थॉम और टैमी वेटमोर, जूलियन के माता-पिता, ने एक यूक्रेनी लड़की को गोद लेने का फैसला किया, जिसका नाम डैनिका था, जो कि ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम से भी पीड़ित थी, हालांकि जूलियन की तुलना में अधिक दुग्ध लक्षण थे।.

वर्तमान में, दोनों बहनें कठिनाइयों का सामना करने के लिए एकजुटता और सहयोग का मामला हैं.

संदर्भ

1. मेरेडिथ एंगेल, न्यूयॉर्क डेली न्यू, "जूलियाना वेटमोर ट्रायम्फ्स विथ नो फेस विथ नो", 2014। 11 दिसंबर 2017 को nydailynews.com से लिया गया।
2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face redefines beauty: Juliana Wetmore, Treacher Collins पीड़ित, आखिरकार 45 सर्जरी के बाद बात कर सकते हैं", 2014. MedicalCaily.com से 11 दिसंबर, 2017 को लिया गया।
3. हेंडरसन कूपर, "बच्ची का जन्म एक चेहरे के साथ हुआ था, 11 साल बाद सब कुछ बदल गया है", 2016. 11 दिसंबर, 2017 को i-lh.com से लिया गया।