डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी और सेक्स क्रोमोसोम

एक त्रिगुणसूत्रता यह उन व्यक्तियों की गुणसूत्रीय स्थिति है जो सामान्य जोड़ी के बजाय तीन गुणसूत्र ले जाते हैं। द्विगुणित में, सामान्य लिफ़ाफ़ा दो गुणसूत्र होते हैं जिनमें से प्रत्येक गुणसूत्र पूरक होता है जो प्रजातियों को परिभाषित करता है.

गुणसूत्रों में से केवल एक में संख्या में परिवर्तन को ऐयूप्लोइडी कहा जाता है। यदि यह गुणसूत्रों की कुल संख्या में परिवर्तन को शामिल करता है तो यह एक सच्चा प्रभाव, या व्यंजना होगा। प्रत्येक दैहिक कोशिकाओं में मानव के 46 गुणसूत्र होते हैं। यदि उनके पास एक एकल त्रिदोष है तो उनके पास 47 गुणसूत्र होंगे.

ट्रिसोमिस सांख्यिकीय रूप से लगातार बोल रहे हैं और वाहक जीव के लिए महान परिवर्तनों का प्रतिनिधित्व करते हैं। वे मनुष्यों में भी हो सकते हैं, और जटिल बीमारियों या सिंड्रोम से जुड़े होते हैं.

मानव में त्रिशोमियां सभी द्वारा जानी जाती हैं। सबसे अधिक उपस्थित, अक्सर और सभी को ज्ञात गुणसूत्र 21 की त्रिसूमी है, तथाकथित डाउन सिंड्रोम का सबसे आम कारण.

मानव में अन्य ट्रिसोमियां हैं जो वाहक के लिए एक महान शारीरिक लागत का प्रतिनिधित्व करती हैं। उनमें से हमारे पास एक्स गुणसूत्र की त्रिसूमी है, जो पीड़ित महिला के लिए एक बड़ी चुनौती का प्रतिनिधित्व करती है.

कोई भी जीवित यूकेरियोटिक जीव एक ट्राइसॉमी पेश कर सकता है। सामान्य तौर पर, पौधों में गुणसूत्रों (aeuploidy) की संख्या में कोई भी परिवर्तन प्रजातियों के गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि की तुलना में बहुत अधिक हानिकारक होता है। अन्य जानवरों में, एक सामान्य नियम के रूप में, aeuploidies भी कई स्थितियों का कारण है.

सूची

• 1 गुणसूत्र 21 का ट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम: 47, 13:)
  • 1.1 विवरण और इतिहास का एक सा
  • 1.2 रोग के आनुवंशिक कारण
• 2 रोग का प्रकट होना
• 3 अन्य जीवित प्रणालियों में निदान और अध्ययन
• मनुष्यों में 4 गुणसूत्रों के सेक्स गुणसूत्र
  • 4.1 ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (47, एक्सएक्सएक्स)
  • 4.2 क्लेनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY)
  • 4.3 XYY सिंड्रोम (47, XYY)
• 5 अन्य जीवों में ट्रिसोमी
• 6 संदर्भ

क्रोमोसोम 21 का त्रिशोम (डाउन सिंड्रोम: 47, 13:)

मनुष्यों में गुणसूत्र 21 का पूर्ण (ट्राइसॉमी) द्विगुणित दैहिक कोशिकाओं में 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति निर्धारित करता है। बाईस जोड़े 44 गुणसूत्र प्रदान करते हैं, जबकि गुणसूत्र 21 की तिकड़ी तीन और प्रदान करती है - जिनमें से एक अलौकिक है। यही है, यह एक गुणसूत्र है कि "खत्म हो गया है".

विवरण और थोड़ा इतिहास

गुणसूत्र 21 की त्रिसूमी मानव में सबसे आम बीमारी है। उसी तरह, यह ट्राइसॉमी भी डाउन सिंड्रोम का सबसे लगातार कारण है। हालाँकि, अन्य दैहिक त्रिदोषों में गुणसूत्र 21 की तुलना में अधिक लगातार होते हैं, आमतौर पर भ्रूण के चरणों में अधिक घातक होते हैं.

यही है, ट्राइसॉमी 21 वाले भ्रूण जन्म के समय आ सकते हैं, जबकि अन्य ट्राइसोमिक भ्रूण नहीं हो सकते। इसके अलावा, इस गुणसूत्र की कम जीन आवृत्ति के कारण क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी वाले बच्चों में प्रसवोत्तर उत्तरजीविता बहुत अधिक है.

दूसरे शब्दों में, कुछ जीन हैं जो कॉपी संख्या में बढ़ जाएंगे क्योंकि गुणसूत्र 21 सबसे छोटा ऑटोसोम है.

डाउन सिंड्रोम को पहली बार 1862 से 1866 की अवधि में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था। हालांकि, क्रोमोसोम 21 के साथ रोग का संघ सौ साल बाद स्थापित किया गया था। इन अध्ययनों में फ्रांसीसी शोधकर्ता मार्थ गौटियर, रेमंड टर्पिन और जेरोम लेजेने ने भाग लिया.

रोग के आनुवंशिक कारण

गुणसूत्र 21 का त्रिज्या दो युग्मकों के मिलन के कारण होता है, जिनमें से एक गुणसूत्र 21 के एक से अधिक, कुल या आंशिक रूप से वाहक होता है। इसके तीन तरीके हो सकते हैं जिनमें यह हो सकता है.

पहले एक में, माता-पिता में से एक, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र 21 का गैर-विघटन एक के बजाय दो गुणसूत्र 21 के साथ युग्मक को जन्म देता है। गैर-विघटन का अर्थ है "अलगाव या अलगाव की कमी"। यह वह युग्मक है जो गुणसूत्र 21 की एक प्रति के साथ एक और युग्मक को जोड़कर वास्तविक ट्राइसॉमी को जन्म दे सकता है.

इस ट्राइसॉमी का एक और कम लगातार कारण है जिसे रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन कहा जाता है। इसमें, क्रोमोसोम 21 का लंबा हाथ दूसरे क्रोमोसोम (आमतौर पर 14) में बदल जाता है। एक अन्य सामान्य के साथ इन युग्मकों में से एक का संघ सामान्य कर्योटाइप के साथ भ्रूण को जन्म देगा.

हालांकि, गुणसूत्र 21 के वंशानुगत सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होंगी, जो बीमारी का पर्याप्त कारण है। सिंड्रोम अन्य क्रोमोसोमल aberrations या मोज़ेकवाद के कारण भी हो सकता है.

एक मोज़ेक में, व्यक्ति सामान्य कैरियोटाइप के साथ कोशिकाओं को प्रस्तुत करता है, कोशिकाओं के साथ बारी-बारी से असमान कैरियोटाइप (गुणसूत्र 21 के लिए त्रिसोमिक).

रोग का प्रकट होना

डाउन सिंड्रोम का अंतर्निहित कारण दो के बजाय गुणसूत्र 21 पर जीन की तीन प्रतियों के अस्तित्व के कारण कुछ एंजाइमों की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति है।.

यह बढ़ी हुई अभिव्यक्ति व्यक्ति के सामान्य शरीर क्रिया विज्ञान में परिवर्तन की ओर ले जाती है। इतने प्रभावित कुछ एंजाइमों में सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज और बीटा-सिंथेज़ सिस्टेशन शामिल हैं। कई अन्य डीएनए के संश्लेषण, प्राथमिक चयापचय और व्यक्ति की संज्ञानात्मक क्षमता से संबंधित हैं.

रोग विभिन्न स्तरों पर प्रकट होता है। जन्मजात हृदय दोष कुछ सबसे महत्वपूर्ण हैं जो ट्राइसॉमी से प्रभावित लोगों के जीवन काल को निर्धारित करते हैं।.

बीमार व्यक्तियों को पीड़ित करने वाली अन्य स्थितियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की असामान्यताएं, हेमटोलॉजिकल, एंडोक्राइन, otorhinolaryngological और मस्कुलोस्केलेटल विकार, साथ ही दृश्य असामान्यताएं शामिल हैं।.

न्यूरोलॉजिकल विकार भी महत्वपूर्ण हैं, और हल्के से मध्यम सीखने की कठिनाइयों में शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश वयस्क व्यक्ति अल्जाइमर रोग का विकास करते हैं.

निदान और अन्य जीवित प्रणालियों में अध्ययन

डाउन का प्रसव पूर्व निदान कई तरीकों से किया जा सकता है। इसमें अल्ट्रासाउंड, साथ ही कोरियोनिक बाल और एमनियोसेंटेसिस का नमूना शामिल है। दोनों का उपयोग गुणसूत्र की गिनती के लिए किया जा सकता है, लेकिन यह कुछ जोखिमों का प्रतिनिधित्व करता है.

अन्य अधिक आधुनिक assays में FISH द्वारा गुणसूत्र विश्लेषण, पीसीआर द्वारा डीएनए प्रवर्धन के आधार पर अन्य प्रतिरक्षाविज्ञानी तकनीक और आनुवंशिक बहुरूपता परीक्षण शामिल हैं।.

कृंतक प्रणालियों में क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी के अध्ययन ने हमें मनुष्यों के साथ प्रयोग किए बिना सिंड्रोम का विश्लेषण करने की अनुमति दी है। इस तरह, जीनोटाइप / फेनोटाइप संबंधों को सुरक्षित और मज़बूती से विश्लेषण किया गया है.

उसी तरह, रणनीतियों और चिकित्सीय एजेंटों के परीक्षण के लिए आगे बढ़ना संभव हो गया है जो बाद में मनुष्यों में उपयोग किए जा सकते हैं। इन अध्ययनों के लिए सबसे सफल कृंतक मॉडल माउस निकला है.

मनुष्यों में सेक्स क्रोमोसोम की त्रिसोमियां

आम तौर पर, सेक्स गुणसूत्रों की सहायता से मनुष्यों में ऑटोसोम की तुलना में कम चिकित्सा परिणाम होते हैं। मानव प्रजाति की मादा XX, और नर XY हैं.

मनुष्यों में सबसे आम यौन त्रिदोष XXX, XXY और XYY हैं। जाहिर है, वहाँ व्यक्ति नहीं हो सकता YY, अकेले YYY करते हैं। XXX व्यक्ति आकारिकी रूप से महिलाएं हैं, जबकि XXY और XYY पुरुष हैं.

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (47, एक्सएक्सएक्स)

मानव में XXX व्यक्ति एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र वाली महिलाएं हैं। हालत से जुड़ा फेनोटाइप उम्र के साथ बदलता रहता है, लेकिन सामान्य तौर पर वयस्क व्यक्तियों में सामान्य फेनोटाइप होता है.

सांख्यिकीय रूप से, हर हजार महिलाओं में से एक XXX हैं। XXX महिलाओं में एक फेनोटाइपिक विशेषता आम है समय से पहले विकास और विकास, और असामान्य रूप से लंबे समय तक निचले छोर.

अन्य स्तरों पर, XXX महिलाओं में अक्सर श्रवण या भाषा विकास विकार होते हैं। किशोरावस्था के अंत में, वे आमतौर पर अपने सामाजिक अनुकूलन से जुड़ी समस्याओं को दूर करते हैं, और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं। हालांकि, एक्सएक्सएक्स महिलाओं की तुलना में एक्सएक्सएक्स महिलाओं में मनोरोग अधिक बार होते हैं.

महिलाओं में, व्यक्ति के सामान्य विकास के दौरान एक्स गुणसूत्रों में से एक निष्क्रिय होता है। यह माना जाता है कि XXX महिलाएं उनमें से दो को निष्क्रिय करती हैं। हालांकि, यह माना जाता है कि ट्राइसॉमी से उत्पन्न अधिकांश परिणाम आनुवंशिक असंतुलन के कारण होते हैं.

इसका मतलब यह है कि इस तरह की निष्क्रियता कुछ (या सभी) जीन की अभिव्यक्ति में अंतर से बचने के लिए कुशल या पर्याप्त नहीं है। यह आणविक दृष्टिकोण से रोग के सबसे अधिक अध्ययन किए गए पहलुओं में से एक है.

अन्य त्रिसोमियों के मामले में, ट्रिपल एक्स ट्राईसोमी की जन्मपूर्व पहचान अभी भी कैरियोटाइप के अध्ययन पर आधारित है.

क्लेनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY)

यह कहा जाता है कि ये व्यक्ति एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ प्रजातियों के नर हैं। Aeuploidy के संकेत व्यक्ति की उम्र के साथ भिन्न होते हैं, और आमतौर पर केवल जब वे वयस्क होते हैं तो निदान की स्थिति होती है.

इसका मतलब यह है कि यह यौन रोग प्रभावित नहीं करता है क्योंकि ऑटोसोमल गुणसूत्रों में ट्राइसोमियों के कारण महान प्रभाव होते हैं।.

XXY वयस्क पुरुष बहुत कम या कोई शुक्राणु, अंडकोष और छोटे लिंग का उत्पादन करते हैं और कामेच्छा में कमी आती है। वे औसत से लंबे होते हैं, लेकिन चेहरे और शरीर के बाल भी कम होते हैं.

उनके पास बढ़े हुए स्तन (गाइनेकोमास्टिया), मांसपेशियों में कमी, और कमजोर हड्डियां हो सकती हैं। टेस्टोस्टेरोन का प्रशासन आमतौर पर स्थिति से संबंधित कुछ एंडोक्रिनोलॉजिकल पहलुओं के उपचार में सहायक होता है.

XYY सिंड्रोम (47, XYY)

यह सिंड्रोम मानव प्रजातियों (XY) के पुरुषों द्वारा अनुभव किया जाता है जिनके पास एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है। एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र की उपस्थिति के परिणाम उतने नाटकीय नहीं हैं जितने अन्य त्रिसोमियों में देखे गए हैं.

XYY व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से पुरुष होते हैं, नियमित रूप से लम्बे, और थोड़े लम्बे अंगों के साथ। वे टेस्टोस्टेरोन की सामान्य मात्रा का उत्पादन करते हैं और अतीत में सोचा के रूप में विशेष व्यवहार या सीखने की समस्याओं को पेश नहीं करते हैं.

कई XYY व्यक्ति अपनी क्रोमोसोमल स्थिति से अनजान हैं। वे फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हैं, और इसके अलावा, उपजाऊ हैं.

अन्य जीवों में त्रिदोष

पौधों पर aeuploidies के प्रभाव का विश्लेषण किया गया है, और euploidy परिवर्तन के प्रभाव की तुलना में। सामान्य तौर पर, गुणसूत्रों के पूर्ण सेट में परिवर्तन की तुलना में एक या कम गुणसूत्रों में संख्याओं में परिवर्तन व्यक्ति के सामान्य कामकाज के लिए अधिक हानिकारक होते हैं।.

जैसा कि वर्णित मामलों में, अभिव्यक्ति में असंतुलन मतभेदों के हानिकारक प्रभावों के लिए जिम्मेदार लगता है.

संदर्भ

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