ऑटोसोमल क्रोमोसोम क्या हैं?

ऑटोसोमल गुणसूत्र वे सभी गुणसूत्र हैं जिनमें यौन विशेषताएं नहीं हैं। मनुष्यों में, वे गुणसूत्र 1 से 22 तक जाते हैं, क्योंकि गुणसूत्र 23 वह है जो यौन विशेषताओं को बचाता है और X और Y में भिन्न होता है।.

मनुष्य में 44 ऑटोसोमल या ऑटोसोमल गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि वे हमेशा जोड़े में होते हैं, द्विगुणित मानव जीनोम होते हैं। प्लस एलोसोम 23 - अर्थात्, यौन विशेषताओं के साथ गुणसूत्र - मानव जीनोम कुल 46 क्रोमोसोम से बना है.

ऑटोसोमल गुणसूत्रों की विशेषताएं

ऑटोसोम्स का आकार हमेशा एक जैसा नहीं होता है। सबसे बड़ा ऑटोसोम क्रोमोसोम 1- है, जिसमें इसके आंतरिक में 2800 जीन हैं, इसके बाद क्रोमोसोम 2- है जिसमें इसके आंतरिक में 750 जीन हैं।.

आमतौर पर, क्रोमोसोम के प्रत्येक द्विगुणित सेट माता-पिता में से प्रत्येक से विरासत में मिलते हैं। ऑटोसोम को 1 से 22 की संख्या में सूचीबद्ध किया जाता है, लगभग जोड़े के आकार के संबंध में, जबकि अलोसोम को अक्षर X या Y के साथ वर्गीकृत किया जाता है। महिलाओं में दो X क्रोमोसोम (XX) होते हैं जबकि पुरुषों में से प्रत्येक एक होता है। एक (XY).

हालांकि, ऑटोसोम में यौन निर्धारण के लिए जीन विशेष रूप से गुणसूत्र के बिना हो सकते हैं, जैसे कि एक्स गुणसूत्र या वाई गुणसूत्र के रूप में यौन पहचान के गुण। जीन जोड़े में आते हैं, प्रत्येक जोड़ी का एक जीन मां का है और दूसरा जीन। पिता.

सभी मानव ऑटोसोम को बड़े पैमाने पर ट्रैक किया गया है और सेल क्रोमोसोम के निष्कर्षण के माध्यम से पहचाना जाता है और फिर कुछ प्रकार के डाई, आमतौर पर गिमेसा के साथ दाग दिया जाता है। इसके साथ एक साइटोजेनिक मैप या कैरियोग्राम विकसित करना संभव है, जहां प्रत्येक गुणसूत्र को क्रमबद्ध तरीके से संख्या, आकार और आकार के रूप में इंगित किया जाता है।.

इन अध्ययनों के माध्यम से, कुछ गुणसूत्रों में आनुवांशिक विसंगतियों की पहचान करना संभव है, जो वंशानुगत संचरण के रोगों का कारण बनते हैं, जैसा कि ट्रिसोमिसिस का मामला है.

गुणसूत्रों की पहचान करने से जिनमें ये परिवर्तन होते हैं, किसी बीमारी या सिंड्रोम की शुरुआत का पता लगाना संभव है और इसके साथ समाधान और निवारक उपचार प्रदान करने में सक्षम होना चाहिए।.

ऑटोसोम में आनुवंशिक विकार

ऑटोसोम के आनुवंशिक विकार कई कारणों से हो सकते हैं। सबसे आम सजातीय कोशिकाओं के पृथक्करण में एक दोष है, जो माता-पिता की निषेचन कोशिकाओं या जीन के मेन्डेलियन वंशानुक्रम के माध्यम से संचरण के अनुरूप है जिसमें एक प्रमुख पैटर्न है। इसे प्रमुख ऑटोसोम और रिकेसिव ऑटोसोम के रूप में जाना जाता है:

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत

इस प्रकार के रोगों में, दोष दोनों लिंगों के बच्चों को प्रेषित किया जा सकता है और सामान्य तौर पर, माता-पिता में से एक भी इस रोग को प्रकट करता है। इस मामले में बच्चे को रोग को प्रकट करने के लिए क्षतिग्रस्त एलील की केवल एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए.

माता-पिता में से प्रत्येक के गुणसूत्रों के अनुरूप 22 ऑटोसोम के भीतर एक एकल असामान्य ऑटोसोम, एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार पैदा कर सकता है। यदि यह ऑटोसोम प्रमुख है, हालांकि अन्य माता-पिता की स्थिति सामान्य है, तो यह बच्चे के जीनोम में अपनी उपस्थिति पर हावी होगा.

हालांकि, यह एक नई स्थिति के रूप में भी हो सकती है, इस घटना में कि न तो माता-पिता के पास असामान्य जीन है.

यदि एक पिता को ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, तो उसके पास 50% संभावना है कि वही विकार उसके बेटे को प्रेषित होगा। यह प्रत्येक गर्भधारण और स्वतंत्र रूप से होता है कि भाइयों में से एक की पहले से ही स्थिति है.

दूसरी ओर, यदि एक प्रमुख स्वायत्त विकार वाले रोगी के बच्चे को असामान्य जीन विरासत में नहीं मिलता है, तो यह विकसित नहीं होगा या बीमारी से गुजरता है.

ऑटोसोमल प्रमुख विकारों के कुछ उदाहरण हंटिंग्टन रोग और मार्फ़न सिंड्रोम हैं.

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

इस मामले में, यह आवश्यक है कि एक असामान्य जीन की दो प्रतियां मौजूद हों ताकि बच्चे में रोग या सिंड्रोम पैदा हो सके और विकसित हो सके.

यदि कोई मरीज एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस डिसऑर्डर से पीड़ित है, तो इसका मतलब है कि उनके माता-पिता में से प्रत्येक ने एक दोषपूर्ण जीन की प्रतिलिपि बनाई, लेकिन उनमें से किसी ने भी बीमारी या सिंड्रोम से संबंधित लक्षण या लक्षण नहीं दिखाए।.

एक परिवार की प्रत्येक पीढ़ी में इस प्रकार के विकार नहीं पाए जाते हैं। वास्तव में, एक व्यक्ति को माता-पिता दोनों से असामान्य जीन विरासत में लेने और बीमारी या उत्परिवर्तन विकसित करने के चार अवसरों में से एक है। इसके विपरीत, एक माता-पिता या दूसरे से असामान्य जीन विरासत में पाने का 50% मौका है.

गर्भावस्था के मामले में, 50% संभावना है कि बच्चे को असामान्य जीन में से एक विरासत में मिला है और अन्य सामान्य जीन हैं; और 25% संभावना है कि आपको कोई असामान्य जीन नहीं मिलता है - या, दूसरी ओर, आपको दोनों जीनों में परिवर्तन होता है और रोग का विकास होता है.

ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों के कुछ उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल एनीमिया हैं.

ऑटोसोम्स का अनुपयोगी होना

मुख्य गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन की दूसरी श्रेणी Aneuploidy है और तब होती है जब गुणसूत्रों की संख्या असामान्य होती है। यही है, ऐनुप्लोइडी के साथ एक जीव के गुणसूत्रों के मूल सेट की तुलना में एक अलग संख्या में गुणसूत्र होते हैं। सबसे आम aeuploidies trisomies और monosomies हैं.

यह आमतौर पर कोशिका के पृथक्करण चरण में विफलता के कारण होता है, अर्थात गुणसूत्र के अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में देरी.

हालांकि, सबसे आम कारण आमतौर पर मेयोटिक गैर-विघटन है। प्रक्रिया के दौरान, दो गुणसूत्र एक साथ रहते हैं और एक ध्रुव खाली रहता है। यह अर्धसूत्रीविभाजन की तुलना में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है, लेकिन यह दोनों प्रक्रियाओं में हो सकता है.

ट्राइसॉमी के मामले में, सबसे अधिक बार क्रोमोसोम 21 का ट्राइसॉमी है, जो डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को जन्म देता है, एक ऐसी स्थिति है जिसमें विशिष्ट लक्षण जैसे कि विकास मंदता, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं और कुछ मध्यम बौद्धिक विकलांगता है। अन्य ज्ञात त्रिसोमियां 13 या 18 के ऑटोसोमा हैं। उनमें से कई जीवन के साथ संगत नहीं हैं.

हालांकि वास्तव में aeuploidy का कारण ज्ञात नहीं है, मातृ आयु हमेशा विचार करने वाले कारकों में से एक रही है। यह तब होता है क्योंकि महिला की oocytes एक ही उम्र के होते हैं और उम्र बढ़ने के साथ कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया के दौरान गुणसूत्र टेट्राड को बनाए रखने की उनकी क्षमता को कम कर सकती हैं.

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऑटोसोम में गुणसूत्रों की असामान्यताओं की सबसे बड़ी संख्या होती है। इसलिए, जीन का एक व्यापक अध्ययन वंशानुगत आनुवंशिक विकारों और बीमारियों को रोकने और बचने की अनुमति देगा.

संदर्भ

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