विशेषता मोनोसोम और उदाहरण

monosomy वे द्विगुणित जीवों में सामान्य जोड़ी के बजाय एक एकल गुणसूत्र वाले व्यक्तियों के गुणसूत्र संविधान का उल्लेख करते हैं। यही है, अगर गुणसूत्रों के 23 जोड़े हैं, तो उनमें से एक के लिए मोनोसॉमी है यदि केवल एक गुणसूत्र मौजूद है। इस मामले में एक मोनोसॉमी वाला एक व्यक्ति 46 के बजाय 45 गुणसूत्र पेश करेगा.

मोनोसोमियां कुल या आंशिक हो सकती हैं। पहले मामले में, पूरा गुणसूत्र गायब है। दूसरे में, गुणसूत्र के केवल एक हिस्से का विलोपन प्रभावित गुणसूत्र की जानकारी की आंशिक कमी को निर्धारित करता है.

एक मोनोसॉमी के रूप में केवल द्विगुणित प्रजातियों के गुणसूत्रों की एक जोड़ी को प्रभावित करता है, उदाहरण के लिए, यह एक अनूपुडी माना जाता है। दूसरी ओर, सच्चा प्लूइड परिवर्तन या व्यंजना, गुणसूत्रों की पूरी संख्या को प्रभावित करते हैं जो एक प्रजाति को परिभाषित करते हैं.

सूची

• 1 मोनोसोमी के लक्षण
• मनुष्यों में गुणसूत्र 5 के 2 आंशिक मोनोसॉमी: बिल्ली का रोना सिंड्रोम
  • २.१ रोग के लक्षण
  • २.२ रोग का उपचार
  • 2.3 कुछ जीन जो रोग के प्रकट होने में योगदान करते हैं
• एक्स गुणसूत्र के 3 कुल मोनोसोम: टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स)
  • 3.1 सिंड्रोम का अवलोकन
  • 3.2 संबद्ध शारीरिक और दैहिक विशेषताएं
  • ३.३ विकास और मानसिक क्षमता
  • ३.४ सिंड्रोम के लक्षणों का उपचार
• 4 अन्य जीवों में मोनोसोमी
• 5 संदर्भ

मोनोसोमी के लक्षण

मोनोसोमी सोमैटिक क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकते हैं। मनुष्यों में सेक्स क्रोमोसोम का एकमात्र मोनोसॉमी एक्स गुणसूत्र है.

ये व्यक्ति XO महिलाएं हैं और जो वर्तमान में टर्नर सिंड्रोम कहलाती हैं। कोई मोनोसोमिक एमई नहीं हैं क्योंकि प्रत्येक मनुष्य को अस्तित्व में एक एक्स क्रोमोसोम की आवश्यकता होती है.

महिलाएं XX और XY पुरुष हैं। Aeuploidy के मामलों में, महिलाएं XXX (एक्स का ट्राइसॉमी) या एक्सओ (एक्स का मोनोसॉमी) भी हो सकती हैं। Aeuploid पुरुष XXY (क्लेनफेल्टर सिंड्रोम) या XYY हो सकते हैं। ये अंतिम दो त्रिसोम भी हैं.

कुल ऑटोसोमल मोनोसोमिया आमतौर पर घातक होते हैं, क्योंकि वे विकास में गंभीर दोषों को जन्म देते हैं। इसके अलावा, किसी भी (और सभी) उत्परिवर्तन को प्रकट किया जा सकता है क्योंकि व्यक्ति एकान्त गुणसूत्र के सभी जीनों के लिए गोलार्द्ध होगा।.

Aeuploid जीव उत्पन्न होते हैं, आम तौर पर, युग्मकों के संलयन द्वारा, जिनमें से एक संख्यात्मक गुणसूत्र विपथन प्रस्तुत करता है। एन्यूप्लॉइडिस भी दैहिक ऊतक से उत्पन्न हो सकते हैं, और स्पष्ट रूप से कुछ प्रकार के कैंसर की उपस्थिति और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं.

मनुष्यों में गुणसूत्र 5 का आंशिक मोनोसॉमी: बिल्ली का रोना सिंड्रोम

गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ में एक आंशिक (या कुल) विलोपन तथाकथित क्रि-डू-चैट सिंड्रोम का कारण है। यह अपने शोधकर्ता, फ्रांसीसी शोधकर्ता जेरेम लेजेयुन के सम्मान में, लेजेने सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। फ्रेंच में, क्रि-डू-चैट का अर्थ है "रो रही बिल्ली".

80% युग्मक जहां विलोपन जो इस सिंड्रोम की विशेषता रखते हैं, वे पैतृक मूल के हैं। अधिकांश विलोपन स्वतःस्फूर्त होते हैं और युग्मकजनन के दौरान डी नोवो होते हैं। अल्पसंख्यक मामलों में, अलग-अलग युग्मक अन्य प्रकार की घटनाओं से उत्पन्न होते हैं, जैसे ट्रांसलोकेशन या असमान क्रोमोसोमल अलगाव.

रोग के लक्षण

हालत से उत्पन्न स्वरयंत्र और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं के कारण, प्रभावित बच्चों में छोटी बिल्लियों के समान रोना होता है। बच्चे के थोड़ा बड़े होने पर इस प्रकार का रोना गायब हो जाता है.

शारीरिक स्तर पर वे कम आकार के सिर, जबड़े को पेश करने में सक्षम होंगे और बहुत कुछ कर सकते हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम का सबसे प्रासंगिक शारीरिक संकेत पहली नजर में देखने योग्य नहीं है। यह पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया के बारे में है, जो मस्तिष्क आकृति विज्ञान के जन्मजात विकार है.

शेष जीवन के लिए, प्रभावित लोगों को दूध पिलाने (चूसने और निगलने में कठिनाई), वजन बढ़ने और बढ़ने में समस्या होगी। वे एक गंभीर मोटर, बौद्धिक और भाषण में देरी भी पेश करेंगे.

व्यवहार स्तर पर, इस सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर कुछ विकार पेश करते हैं जिनमें अतिसक्रियता, आक्रामकता और "शुरुआत" शामिल होती है। वे दोहरावदार चाल भी रखते हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, व्यक्ति सीखने की कठिनाइयों को छोड़कर एक सामान्य रूप और व्यवहार प्रस्तुत कर सकता है.

रोग का उपचार

प्रभावित व्यक्तियों को निरंतर चिकित्सा की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से मोटर और भाषण हानि से संबंधित चिकित्सा के लिए। यदि हृदय की समस्याएं होती हैं, तो सर्जरी की सबसे अधिक आवश्यकता होगी.

कुछ जीन जो रोग के प्रकट होने में योगदान करते हैं

गुणसूत्र 5 की पूरी छोटी भुजा सहित लापता टुकड़े के जीन हेमिज़ेगस अवस्था में होते हैं। यही है, जोड़ी के दूसरे पूर्ण गुणसूत्र से केवल एक प्रति में.

इस गुणसूत्र का आनुवंशिक संविधान, रोग के कुछ कारणों का निर्धारण करेगा। कुछ को उत्परिवर्तित जीन की कमी से अभिव्यक्ति द्वारा समझाया जा सकता है। अन्य, इसके विपरीत, जीन की खुराक के प्रभाव के कारण जीन की एकल प्रति के अस्तित्व से दो के बजाय.

आनुवांशिक खुराक के प्रभाव से रोग के विकास में योगदान देने वाले कुछ जीनों में टीईआरटी (त्वरित टेलोमेयर शॉर्टेंग द्वारा) शामिल हैं। सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में टेलोमेरस के रखरखाव में कमियां होती हैं। टेलोमेरस का छोटा होना विभिन्न रोगों की उपस्थिति और शुरुआती उम्र बढ़ने से जुड़ा हुआ है.

दूसरी ओर, hemizygous राज्य SEMA5A जीन सामान्य गुणसूत्र 5. इस बीच पर विलोपन के साथ व्यक्तियों में मस्तिष्क के विकास को बाधित, MARCH6 जीन की hemizygous राज्य बिल्ली की विशेषता रोना त्रिगुणसूत्रता से प्रभावित व्याख्या करने के लिए लगता है.

एक्स गुणसूत्र की कुल मोनोसॉमी: टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स)

एक नियम के रूप में, ऑटोसोमल मोनोसोमियां हमेशा घातक होती हैं। दिलचस्प बात यह है कि, हालांकि, एक्स क्रोमोसोम का मोनोसॉमी नहीं है, क्योंकि कई एक्सओ भ्रूण जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं.

स्तनधारियों में यौन निर्धारण में एक्स गुणसूत्र के कार्य में कारण झूठ लगता है। चूंकि प्रजातियों की मादा XX और नर XY हैं, यह एक अपरिहार्य गुणसूत्र है। वाई क्रोमोसोम केवल पुरुषों के यौन निर्धारण के लिए आवश्यक है, उनके अस्तित्व के लिए नहीं.

X गुणसूत्र मनुष्यों में आनुवंशिक जानकारी का लगभग 10% वहन करता है। जाहिर है, उसकी उपस्थिति कोई विकल्प नहीं है; यह अनिवार्य है इसके अलावा, यह हमेशा आंशिक रूप से मौजूद होता है। यानी पुरुषों में X की केवल एक प्रति है.

लेकिन महिलाओं में, कार्यात्मक रूप से, भी। महिलाओं में ल्योन परिकल्पना (पहले से ही विकृत) के अनुसार, एक्स गुणसूत्रों में से केवल एक ही व्यक्त किया जाता है। अन्य आनुवंशिक और एपिगेनेटिक तंत्र द्वारा निष्क्रिय है.

इस अर्थ में, सभी स्तनधारी, नर और मादा, एक्स के लिए हेमीज़ियस हैं। एक्सओ मादा भी हैं, लेकिन एक अलग स्थिति में समस्याओं के बिना नहीं.

सिंड्रोम की सामान्यता

महिला कैरीोटाइप 45, एक्स द्वारा प्रस्तुत सिंड्रोम का कोई सिद्ध कारण नहीं है। टर्नर सिंड्रोम जिंदा 2500 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है.

इसलिए, ट्रिसोमिज़ एक्सएक्सवाई या एक्सएक्सएक्स के साथ उदाहरण के लिए तुलना करने पर यह एक दुर्लभ बीमारी है। सामान्य तौर पर, XO गर्भधारण व्यवहार्य नहीं होते हैं। यह अनुमान है कि एक्सओ गर्भधारण का 99% गर्भपात में समाप्त होता है.

शारीरिक और दैहिक विशेषताएँ जुड़ी हुई हैं

टर्नर सिंड्रोम की विशिष्ट शारीरिक विशेषता छोटा कद है। XO महिलाएं जन्म के समय छोटी होती हैं, यौवन से जुड़ी विस्फोटक वृद्धि का अनुभव नहीं करती हैं, और वयस्क अधिकतम 144 सेमी की ऊंचाई तक पहुंचते हैं.

सिंड्रोम से जुड़ी अन्य दैहिक विशेषताओं में जन्मजात हृदय रोग, साथ ही गुर्दे की असामान्यताएं शामिल हैं। टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित महिलाओं में ओटिटिस मीडिया, उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, थायरॉयड विकार और मोटापे के जोखिम बढ़ जाते हैं.

विकास और मानसिक क्षमता

XO महिलाओं का IQ उनके XX साथियों के बराबर है। हालांकि, यह संभव है कि स्थानिक अभिविन्यास में, लिखावट में और गणितीय समस्याओं को हल करने में कमी देखी जा सकती है। वे समस्याएं पेश नहीं करते हैं, उदाहरण के लिए, अंकगणितीय गणनाओं में, लेकिन वे गिनती करते हैं.

भाषण सामान्य है, लेकिन ओटिटिस मीडिया का इलाज नहीं होने पर समस्याएं हो सकती हैं। यह माना जाता है कि इन कमियों में से कई एस्ट्रोजेन उत्पादन में कमी के उत्पाद हैं। मोटर कौशल भी कुछ देरी दिखा सकते हैं.

सिंड्रोम के लक्षणों का उपचार

छोटे कद के मामले में, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं अपने बचपन के दौरान पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन के साथ इंजेक्शन प्राप्त कर सकती हैं। वे कम से कम 150 सेमी ऊंचाई तक पहुंचने की उम्मीद कर सकते हैं.

किशोरावस्था और वयस्कता के लिए एक उपयुक्त पारगमन सुनिश्चित करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी 12 से 15 साल के बीच शुरू होनी चाहिए। यह चिकित्सा, ज्यादातर मामलों में, समय से पहले कोरोनरी हृदय रोग और ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने के लिए लंबी होनी चाहिए.

बाकी शर्तों के साथ, एक्सओ महिलाओं के विकास और वयस्क स्थिति के दौरान सलाह और चिकित्सा अनुवर्ती मौलिक हैं। मनोवैज्ञानिक परामर्श भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि शारीरिक कमियां आपके भावनात्मक विकास को प्रभावित कर सकती हैं.

अन्य जीवों में मोनोसोमी

मकबरों की खोज और रिपोर्ट पहली बार 1929 में बारबरा मैकक्लिंटॉक ने मकई के काम से की थी। मकई की तरह, अन्य द्विगुणित पौधों में मोनोसोम का पॉलीप्लोइड पौधों की तुलना में अधिक प्रभाव पड़ता है.

एक द्विगुणित पौधे में जोड़े के गुणसूत्र की हानि आनुवांशिक असंतुलन को जन्म देती है जो परिणामस्वरूप एंजाइमी स्तर में परिवर्तन करती है। इस प्रकार, सभी चयापचय पथ जहां वे भाग लेते हैं, प्रभावित हो सकते हैं.

परिणामस्वरूप, व्यक्ति के सामान्य फेनोटाइप बदल दिए जाते हैं। दूसरी ओर, मोनोसोम का अध्ययन करना आसान है, क्योंकि उनकी हेमीज़ियस स्थिति म्यूटेंट के आनुवंशिक विश्लेषण को आसान बनाती है.

ये पौधे बुनियादी विज्ञान में बहुत उपयोगी हैं, उदाहरण के लिए, अर्धसूत्रीविभाजन और गुणसूत्र अलगाव की घटनाओं का अध्ययन करने के लिए। यह देखा गया है, उदाहरण के लिए, विभिन्न गुणसूत्रों में सभी गुणसूत्र एक ही तरह से व्यवहार नहीं करते हैं.

यह सब गुणसूत्रों में घरेलू क्षेत्रों के अस्तित्व पर निर्भर करेगा जो जरूरी नहीं कि खुद की जोड़ी के हैं। अनुप्रयुक्त विज्ञान में, एक विशिष्ट मोनोसोमिक संयंत्र एक परमाणु की तुलना में हेरफेर करना आसान है। फिर, आप नई किस्मों (मोनोसॉमी के बिना) उत्पन्न करने के लिए पारंपरिक क्रॉस पर आगे बढ़ सकते हैं.

संदर्भ

1. अल्बर्ट, बी।, जॉनसन, ए। डी।, लुईस, जे।, मॉर्गन, डी।, रफ़, एम।, रॉबर्ट्स, के।, वाल्टर, पी। (2014) मॉलिक्यूलर बायोलॉजी ऑफ़ द सेल (6 वाँ संस्करण)। डब्ल्यू। डब्ल्यू। नॉर्टन एंड कंपनी, न्यूयॉर्क, एनवाई, यूएसए.
2. अल्वारेज़-नावा, एफ।, लैंस, आर (2018) टर्नर सिंड्रोम में एपिजेनेटिक्स। क्लिनिकल एपिजेनेटिक्स, 10. डोई: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. डेमलियाज, ई।, सेरेक्जा, ए।, पियाज़े, जे। (2012) अध्याय 7: सेक्स क्रोमोसोम ऐनुओलोपीज़। इन: स्टोर्कोवा, जेड (एड।), स्वास्थ्य और रोग में अनूपुडी। इनटेक, रिजेका, क्रोएशिया। आईएसबीएन: 978-953-51-0608-1.
4. गुयेन, जे.एम., क्वालमैन, के.जे., ओकाशाह, आर।, रेइली, ए।, एलेक्सेयेव, एम.एफ., कैम्पबेल, डी.जे. (2015) 5 पी विलोपन: वर्तमान ज्ञान और भविष्य के निर्देश। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स पार्ट सी: मेडिकल जेनेटिक्स में सेमिनार, 169: 224-238.
5. गुडएनफ, यू। डब्ल्यू। (1984) जेनेटिक्स। डब्ल्यू बी Saunders कंपनी लिमिटेड, फिलाडेल्फिया, फिलीस्तीनी अथॉरिटी, संयुक्त राज्य अमेरिका.
6. ग्रिफिथ्स, ए.जे.एफ., वेसलर, आर।, कैरोल, एस.बी., डोएले, जे। (2015)। आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय (11 वां संस्करण)। न्यूयॉर्क: डब्ल्यू। एच। फ्रीमैन, न्यूयॉर्क, एनवाई, यूएसए.
7. यादव, एम.सी., 1.2 *, सचान, जे.के. एस, सरकार, के.आर. (2009) मोनोसोमिक विश्लेषण से पता चलता है कि मक्का जीनोम में दोहराए गए क्रोमोसोमल खंड हैं। जर्नल ऑफ़ जेनेटिक्स, 88: 331-335.