हार्डी-वेनबर्ग कानून इतिहास, मान्यताओं और समस्याओं का हल

का कानून हार्डी-वीनबर्ग, हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत या संतुलन भी कहा जाता है, जिसमें एक गणितीय प्रमेय शामिल होता है जो यौन प्रजनन के साथ एक काल्पनिक द्विगुणित आबादी का वर्णन करता है जो विकसित नहीं हो रहा है - उत्परिवर्ती आवृत्तियों पीढ़ी से पीढ़ी में नहीं बदलती हैं.

यह सिद्धांत जनसंख्या के स्थिर रहने के लिए आवश्यक पाँच स्थितियों को मानता है: जीन प्रवाह की अनुपस्थिति, उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति, यादृच्छिक संभोग, प्राकृतिक चयन की अनुपस्थिति और एक बड़ी आबादी का आकार। इस तरह, इन बलों की अनुपस्थिति में, जनसंख्या संतुलन में रहती है.

जब उपरोक्त मान्यताओं में से कोई भी पूरा नहीं होता है, तो परिवर्तन होता है। इस कारण से, प्राकृतिक चयन, उत्परिवर्तन, पलायन और आनुवंशिक बहाव चार विकासवादी तंत्र हैं.

इस मॉडल के अनुसार, जब जनसंख्या की आवृति आवृत्तियों होती है पी और क्ष, जीनोटाइपिक आवृत्तियों होगी पी², 2pq और क्ष².

हम हार्डी-वेनबर्ग संतुलन को ब्याज की कुछ एलील की आवृत्तियों की गणना में लागू कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक मानव आबादी में हेटेरोज़ॉट्स के अनुपात का अनुमान लगाने के लिए। हम यह भी सत्यापित कर सकते हैं कि जनसंख्या संतुलन में है या नहीं और परिकल्पना का प्रस्ताव है कि सेना किस जनसंख्या में कार्य कर रही है.

सूची

• 1 ऐतिहासिक परिप्रेक्ष्य
• 2 जनसंख्या आनुवंशिकी
• 3 हार्डी-वेनबर्ग का संतुलन क्या है?
  • 3.1 संकेतन
• 4 उदाहरण
  • 4.1 चूहों की पहली पीढ़ी
  • ४.२ दूसरी पीढ़ी के चूहे
• हार्डी-वेनबर्ग संतुलन के 5 अनुमान
  • 5.1 जनसंख्या असीम रूप से बड़ी है
  • 5.2 कोई जीन प्रवाह नहीं है
  • 5.3 कोई उत्परिवर्तन नहीं
  • 5.4 यादृच्छिक संभोग
  • 5.5 कोई चयन नहीं
• 6 समस्याओं का हल
  • 6.1 फेनिलकेटोनुरिया वाहक की आवृत्ति
  • 6.2 उत्तर
  • 6.3 हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में अगली आबादी है??
  • 6.4 तितलियों की जनसंख्या
• 7 संदर्भ

ऐतिहासिक परिप्रेक्ष्य

हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत का जन्म 1908 में हुआ था और इसका नाम इसके वैज्ञानिकों जी.एच. हार्डी और डब्ल्यू। वेनबर्ग, जो स्वतंत्र रूप से एक ही निष्कर्ष पर आए थे.

इससे पहले, 1902 में उडी यूल नामक एक अन्य जीवविज्ञानी ने समस्या को संबोधित किया था। यूल ने जीन के एक सेट के साथ शुरू किया था जिसमें दोनों एलील्स की आवृत्ति 0.5 और 0.5 थी। जीवविज्ञानी ने दिखाया कि निम्न पीढ़ियों के दौरान आवृत्तियों को बनाए रखा गया था.

हालांकि, यूल ने निष्कर्ष निकाला कि एलील आवृत्तियों को स्थिर रखा जा सकता है, उनकी व्याख्या बहुत शाब्दिक थी। उनका मानना ​​था कि एकमात्र संतुलन राज्य तब पाया गया था जब आवृत्तियों 0.5 के मूल्य के अनुरूप थे.

यूल ने आरसी के साथ अपने उपन्यास निष्कर्षों पर गर्मजोशी से चर्चा की। पुनेट - व्यापक रूप से प्रसिद्ध "पुनेट बॉक्स" के आविष्कार के लिए आनुवंशिकी की शाखा में जाना जाता है। हालाँकि पुनेट को पता था कि यूल गलत था, लेकिन उसे यह साबित करने का गणितीय तरीका नहीं मिला।.

इसलिए, पुनेट ने अपने गणितीय दोस्त हार्डी से संपर्क किया, जो सामान्य चर का उपयोग करके गणना को दोहराते हुए, इसे तुरंत हल करने में कामयाब रहे, न कि 0.5 के निश्चित मूल्य के रूप में यूल ने किया था।.

जनसंख्या आनुवंशिकी

जनसंख्या आनुवंशिकी का उद्देश्य उन ताकतों का अध्ययन करना है जो प्राकृतिक चयन और मेंडेलियन आनुवंशिकी द्वारा चार्ल्स डार्विन के विकासवाद के सिद्धांत को एकीकृत करते हुए आबादी में आवधिक आवृत्तियों के परिवर्तन का नेतृत्व करते हैं। आजकल, इसके सिद्धांत विकासवादी जीव विज्ञान में कई पहलुओं की समझ के लिए सैद्धांतिक आधार प्रदान करते हैं.

जनसंख्या आनुवांशिकी के महत्वपूर्ण विचारों में से एक है, पात्रों के सापेक्ष बहुतायत में परिवर्तन और एलील के सापेक्ष बहुतायत में परिवर्तन जो उन्हें नियंत्रित करते हैं, हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत द्वारा समझाया गया है। वास्तव में, यह प्रमेय जनसंख्या आनुवंशिकी के लिए वैचारिक रूपरेखा प्रदान करता है.

जनसंख्या आनुवांशिकी के प्रकाश में, विकास की अवधारणा निम्नलिखित है: पीढ़ियों के दौरान आवृति आवृत्तियों का परिवर्तन। जब कोई परिवर्तन नहीं होता है, तो कोई विकास नहीं होता है.

हार्डी-वेनबर्ग का संतुलन क्या है?

हार्डी-वेनबर्ग संतुलन एक अशक्त मॉडल है जो हमें जीन और व्यवहारिक आवृत्तियों के व्यवहार को पीढ़ी के साथ निर्दिष्ट करने की अनुमति देता है। दूसरे शब्दों में, यह मॉडल है जो विशिष्ट परिस्थितियों की एक श्रृंखला के तहत आबादी में जीन के व्यवहार का वर्णन करता है.

नोटेशन

हार्डी-वेनबर्गम प्रमेय की आवृति आवृत्ति में एक (प्रमुख एलील) पत्र द्वारा दर्शाया गया है पी, जबकि की आवृति आवृत्ति को (recessive accle) को पत्र द्वारा दर्शाया गया है क्ष.

अपेक्षित जीनोटाइपिक आवृत्तियाँ हैं पी², 2pq और क्ष², प्रमुख होमोजीगोटे के लिए (ए.ए.), विषमयुग्मक (आ) और पुनरावर्ती होमोजीगोट (आ), क्रमशः.

यदि उस स्थान पर केवल दो एलील हैं, तो दो एलील्स की आवृत्तियों का योग 1 बराबर होना चाहिए (p + q = 1)। द्विपद विस्तार (पी + क्यू)² जीनोटाइपिक आवृत्तियों का प्रतिनिधित्व करते हैं पी² + 2pq + q² = 1.

उदाहरण

एक आबादी में, जो व्यक्ति इसे एकीकृत करते हैं, वे संतानों को मूल देने के लिए एक-दूसरे को पार करते हैं। सामान्य तरीके से, हम इस प्रजनन चक्र के सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं को इंगित कर सकते हैं: युग्मकों का उत्पादन, एक युग्मज को जन्म देने के लिए इनका संलयन, और नई पीढ़ी को जन्म देने के लिए भ्रूण का विकास।.

कल्पना कीजिए कि हम उल्लिखित घटनाओं में मेंडेलियन जीन की प्रक्रिया का पता लगा सकते हैं। हम ऐसा इसलिए करते हैं क्योंकि हम जानना चाहते हैं कि क्या एलील या जीनोटाइप इसकी आवृत्ति को बढ़ाएगा या घटाएगा और ऐसा क्यों करता है.

यह समझने के लिए कि जनसंख्या में जीन और आवधिक आवृत्तियों में कैसे भिन्नता है, हम चूहों के एक समूह से युग्मकों के उत्पादन का पालन करेंगे। हमारे काल्पनिक उदाहरण में, संभोग यादृच्छिक रूप से होता है, जहां सभी शुक्राणु और अंडे यादृच्छिक रूप से मिश्रित होते हैं.

चूहों के मामले में, यह धारणा सही नहीं है और गणना की सुविधा के लिए केवल एक सरलीकरण है। हालांकि, कुछ जानवरों के समूहों में, जैसे कि कुछ ईचिनोडर्म और अन्य जलीय जीव, युग्मक निष्कासित होते हैं और यादृच्छिक रूप से टकराते हैं।.

चूहों की पहली पीढ़ी

अब, दो स्थानों के साथ एक विशिष्ट स्थान पर अपना ध्यान केंद्रित करते हैं: एक और को. ग्रेगर मेंडल द्वारा दिए गए कानून के बाद, प्रत्येक गैमेट को लोकस ए से एक एलील प्राप्त होता है। मान लीजिए कि ओवा और शुक्राणु का 60% एलील प्राप्त करता है। एक, जबकि शेष 40% को एलील प्राप्त हुआ को.

इस वजह से, एलील की आवृत्ति एक 0.6 है और एलील की है को 0.4 है। युग्मकों के इस समूह को एक युग्मज को जन्म देने के लिए यादृच्छिक रूप से पाया जाएगा, क्या संभावना है कि वे तीन संभावित जीनोटाइप में से प्रत्येक का निर्माण करते हैं? ऐसा करने के लिए, हमें निम्नलिखित तरीकों से संभावनाओं को गुणा करना होगा:

जीनोटाइप ए.ए.: 0.6 x 0.6 = 0.36.

जीनोटाइप आ: 0.6 x 0.4 = 0.24। हेटेरोज़ीगोट के मामले में, दो रूप हैं जिनमें यह उत्पन्न हो सकता है। पहला वह जो शुक्राणु एलील को वहन करता है एक और एलील को अंडाकार करें को, या उलटा मामला, शुक्राणु को और डिंब एक. इसलिए हम 0.24 + 0.24 = 0.48 जोड़ते हैं.

जीनोटाइप आ: 0.4 x 0.4 = 0.16.

चूहों की दूसरी पीढ़ी

अब, कल्पना कीजिए कि ये युग्मनज विकसित होते हैं और वयस्क चूहे बन जाते हैं जो फिर से युग्मक पैदा करेंगे, क्या हम एलील आवृत्तियों को पिछली पीढ़ी से समान या अलग होने की उम्मीद करेंगे??

जीनोटाइप ए.ए. 36% युग्मकों का उत्पादन करेगा, जबकि हेटेरोजाइट्स 48% युग्मकों और जीनोटाइप का उत्पादन करेगा आ 16%.

एलील की नई आवृत्ति की गणना करने के लिए, हम होमोजीगोट की आवृत्ति और हेटरोज़ायगोट के आधे हिस्से को निम्नानुसार जोड़ते हैं:

एलेले फ्रीक्वेंसी एक: 0.36 + 0. (0.48) = 0.6.

एलेले फ्रीक्वेंसी को: 0.16 + 0. (0.48) = 0.4.

यदि हम शुरुआती आवृत्तियों के साथ उनकी तुलना करते हैं, तो हम पाएंगे कि वे समान हैं। इसलिए, विकास की अवधारणा के अनुसार, चूंकि पूरे पीढ़ियों में एलील आवृत्तियों में कोई बदलाव नहीं हुआ है, जनसंख्या संतुलन में है - यह विकसित नहीं होता है.

हार्डी-वेनबर्ग संतुलन की मान्यताओं

पिछली आबादी को किन शर्तों को पूरा करना चाहिए ताकि पीढ़ियों के पारित होने के साथ उनकी आवधिक आवृत्तियों स्थिर रहें? हार्डी-वेनबर्ग संतुलन मॉडल में, आबादी जो विकसित नहीं होती है वह निम्नलिखित मान्यताओं को पूरा करती है:

जनसंख्या असीम रूप से बड़ी है

जीन बहाव के स्टोकेस्टिक या यादृच्छिक प्रभावों से बचने के लिए जनसंख्या बहुत बड़ी होनी चाहिए.

जब आबादी छोटी होती है, तो सैंपल की त्रुटि के कारण जीन बहाव (एलील आवृत्तियों में एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में यादृच्छिक परिवर्तन) का प्रभाव बहुत अधिक होता है और इसके परिणामस्वरूप कुछ एलील का निर्धारण या हानि हो सकती है।.

कोई जीन प्रवाह नहीं है

पलायन आबादी में मौजूद नहीं है, इसलिए वे एलील तक नहीं पहुंच सकते हैं या छोड़ सकते हैं जो जीन आवृत्तियों को बदल सकते हैं.

कोई उत्परिवर्तन नहीं हैं

म्यूटेशन डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन हैं, और इसके अलग-अलग कारण हो सकते हैं। ये यादृच्छिक परिवर्तन गुणसूत्रों में जीन के परिचय या उन्मूलन द्वारा जीन पूल को संशोधित करते हैं.

यादृच्छिक संभोग

युग्मकों का मिश्रण बेतरतीब ढंग से किया जाना चाहिए - धारणा की तरह जो हम चूहों के उदाहरण में उपयोग करते हैं। इसलिए, जनसंख्या में व्यक्तियों के बीच एक जोड़े का चुनाव नहीं होना चाहिए, जिसमें इनब्रीडिंग (संबंधित व्यक्तियों का प्रजनन) शामिल हैं.

जब संभोग यादृच्छिक नहीं होता है तो यह एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक एलील आवृत्तियों में बदलाव का कारण नहीं बनता है, लेकिन यह अपेक्षित जीनोटाइपिक आवृत्तियों से विचलन उत्पन्न कर सकता है।.

कोई चयन नहीं है

विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की कोई अंतर प्रजनन सफलता नहीं है जो आबादी के भीतर एलील आवृत्तियों को बदल सकते हैं.

दूसरे शब्दों में, काल्पनिक आबादी में सभी जीनोटाइप में प्रजनन और जीवित रहने की समान संभावना होती है.

जब कोई आबादी इन पांच शर्तों को पूरा नहीं करती है, तो इसका परिणाम विकास है। तार्किक रूप से, प्राकृतिक आबादी इन मान्यताओं को पूरा नहीं करती है। इसलिए, हार्डी-वेनबर्ग मॉडल का उपयोग एक शून्य परिकल्पना के रूप में किया जाता है, जो हमें जीन और एक्सीलेंसी आवृत्तियों के अनुमानित अनुमान लगाने की अनुमति देता है।.

इन पांच स्थितियों की कमी के अलावा, अन्य संभावित कारण हैं कि जनसंख्या संतुलन में क्यों नहीं है.

इनमें से एक तब होता है जब लोकी सेक्स या अलगाव में विकृति की घटनाओं से जुड़े हैं या मेयोटिक ड्राइव (जब जीन या गुणसूत्र की प्रत्येक प्रति अगली पीढ़ी के लिए समान संभावना के साथ प्रेषित न हो).

समस्याओं का हल

फेनिलकेटोनुरिया वाहक की आवृत्ति

संयुक्त राज्य अमेरिका में यह अनुमान लगाया गया है कि 10,000 नवजात शिशुओं में से एक में फेनिलकेटोनुरिया नामक एक स्थिति होती है।.

यह विकार केवल एक चयापचय विकार में अप्रभावी होमोजाइट्स में व्यक्त किया जाता है। इन आंकड़ों को जानने के बाद, आबादी में रोग के वाहक की आवृत्ति क्या है?

उत्तर

हार्डी-वेनबर्ग समीकरण को लागू करने के लिए हमें यह मानना ​​चाहिए कि पार्टनर का चुनाव पैथोलॉजी से संबंधित जीन से संबंधित नहीं है और कोई इनब्रीडिंग नहीं है.

इसके अलावा, हम मानते हैं कि संयुक्त राज्य में कोई प्रवासी घटना नहीं है, फेनिलकेटोनुरिया के कोई नए परिवर्तन नहीं हैं और प्रजनन और अस्तित्व की संभावना जीनोटाइप के बीच समान है.

यदि ऊपर उल्लिखित शर्तें सही हैं, तो हम समस्या के लिए प्रासंगिक गणना करने के लिए हार्डी-वेनबर्ग समीकरण का उपयोग कर सकते हैं.

हम जानते हैं कि हर १०,००० जन्मों में बीमारी का मामला होता है, इसलिए क्ष² = 0.0001 और रिसेसिव एलील की आवृत्ति उस मान का वर्गमूल होगी: 0.01.

जैसे पी = 1 - क्ष, हमें करना है पी यह 0.99 है। अब हमारे पास दोनों एलील्स की आवृत्ति है: 0.01 और 0.99। वाहक की आवृत्ति हेटेरोजाइट्स की आवृत्ति को संदर्भित करती है जिसे 2 के रूप में गणना की जाती हैpq. तो, २pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

यह लगभग 2% आबादी के बराबर है। याद रखें कि यह केवल एक अनुमानित परिणाम है.

अगली आबादी हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में है?

यदि हम आबादी में प्रत्येक जीनोटाइप की संख्या जानते हैं, तो हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि यह हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में है या नहीं। इस प्रकार की समस्याओं को हल करने के लिए कदम निम्नलिखित हैं:

1. मनाया जीनोटाइपिक आवृत्तियों की गणना करें (डी, एच और आर)
2. एलील आवृत्तियों की गणना करें (पी और क्ष)

पी = डी + साढ़े एच

क्यू = आर + साढ़े एच

3. अपेक्षित जीनोटाइपिक आवृत्तियों की गणना करें (पी², 2pq और q²)
4. अपेक्षित संख्याओं की गणना करें (पी², 2pq और q²), कुल व्यक्तियों की संख्या से इन मूल्यों को गुणा करना
5. के परीक्षण के साथ देखे गए लोगों के साथ अपेक्षित संख्याओं का विरोध करें एक्स² पियर्सन से.

तितलियों की आबादी

उदाहरण के लिए, हम यह सत्यापित करना चाहते हैं कि हार्डी-वेनबर्ग संतुलन में तितलियों की निम्न जनसंख्या है: होमोजीगस प्रमुख जीनोटाइप के 79 व्यक्ति हैं (ए.ए.), हेटेरोज़ीगोटे का 138 (आ) और पुनरावर्ती होमोजीगोट के 61 (आ).

पहला कदम मनाया आवृत्तियों की गणना करना है। हम व्यक्तियों की कुल संख्या से जीनोटाइप द्वारा व्यक्तियों की संख्या को विभाजित करके ऐसा करते हैं:

डी = 79/278 = 0.28

एच = १३ H/२ = = = ०.५०

आर = 61/278 = 0.22

यह सत्यापित करने के लिए कि क्या मैंने अच्छा किया है पहला कदम है, मैं सभी आवृत्तियों को जोड़ता हूं और 1 देना चाहिए.

दूसरा चरण एलील आवृत्तियों की गणना करना है.

पी = 0.28 + 0. (0.50) = 0.53

क्ष = 0.22 + 0. (0.50) = 0.47

इन आंकड़ों के साथ, मैं अपेक्षित जीनोटाइपिक आवृत्तियों की गणना कर सकता हूं (पी², 2pq और q²)

पी² = 0.28

2pq = 0.50

क्ष² = 0.22

मैं अपेक्षित संख्याओं की गणना करता हूं, व्यक्तियों की संख्या से अपेक्षित आवृत्तियों को गुणा करता हूं। इस मामले में, देखे गए और अपेक्षित व्यक्तियों की संख्या समान है, इसलिए मैं यह निष्कर्ष निकाल सकता हूं कि जनसंख्या संतुलन में है.

जब प्राप्त संख्याएं समान नहीं होती हैं, तो मुझे पूर्वोक्त सांख्यिकीय परीक्षण लागू करना चाहिए (एक्स² पियर्सन से).

संदर्भ

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