इसमें क्या है और इसके उदाहरण हैं हेमिसिगोसिस

hemicigosis यह यूकेरियोटिक जीवों में एक समरूप गुणसूत्र के आंशिक या कुल अनुपस्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है। यह स्थिति नमूने की कुछ या सभी कोशिकाओं में हो सकती है। कोशिकाएं जिनमें केवल एक एलील होता है और न कि युग्म को हेमीगोट्स कहा जाता है.

हेमिज़ेगोसिस के लिए सबसे आम उदाहरण यौन भेदभाव है, जहां व्यक्तियों में से एक - पुरुष या महिला - सेक्स गुणसूत्रों के सभी एलील के लिए हीमिगोट्रॉट है, क्योंकि दो गुणसूत्र अलग हैं, जबकि दूसरे लिंग में गुणसूत्र समान होते हैं.

मनुष्यों में, पुरुषों के गुणसूत्र संख्या 23 की जोड़ी को X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र द्वारा गठित किया जाता है, महिलाओं के विपरीत जहाँ दो गुणसूत्र X होते हैं।.

कुछ पक्षियों, सांपों, तितलियों, उभयचरों और मछलियों में यह स्थिति उलट है, क्योंकि महिला व्यक्ति जेडडब्ल्यू क्रोमोसोम और पुरुष जेड जेड क्रोमोसोम द्वारा बनते हैं।.

हेमिसिगोसिस को बहुकोशिकीय प्रजातियों की प्रजनन प्रक्रियाओं में आनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणाम के रूप में भी देखा जाता है, लेकिन इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन इतने गंभीर होते हैं कि वे आमतौर पर उस जीव की मृत्यु का कारण बनते हैं जो उसके जन्म से पहले पीड़ित होता है.

सूची

• 1 टर्नर सिंड्रोम
• 2 हीमोफिलिया
• 3 पृथ्वी पर जीवन
• 4 कोशिका प्रजनन
• 5 आनुवंशिक जानकारी
• 6 संदर्भ

टर्नर सिंड्रोम

हेमिज़ेगोसिस से जुड़े होने के लिए सबसे अधिक बार जाना जाने वाला उत्परिवर्तन टर्नर सिंड्रोम है, जो एक आनुवंशिक स्थिति है जो महिलाओं में एक्स गुणसूत्र के आंशिक या कुल अनुपस्थिति के कारण होती है।.

यह अनुमान लगाया जाता है कि जीवित पैदा होने वाली प्रत्येक 2,500 से 3,000 लड़कियों में से एक में कोई घटना होती है, हालांकि इस उत्परिवर्तन वाले 99% लोग सहज गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं।.

टर्नर सिंड्रोम की उच्च रुग्णता दर होती है, इसकी औसत आकार 143 से 146 सेमी, अपेक्षाकृत चौड़ी छाती, गर्दन में त्वचा की सिलवटों और डिम्बग्रंथि के विकास में कमी होती है, ताकि ज्यादातर बाँझ हों.

रोगियों में सामान्य बुद्धि (IQ 90) होती है, हालांकि उन्हें गणित, स्थानिक धारणा और दृश्य मोटर समन्वय सीखने में कठिनाइयाँ हो सकती हैं।.

उत्तरी अमेरिका में निदान की औसत आयु 7.7 वर्ष है, यह दर्शाता है कि चिकित्सा कर्मियों को उनकी पहचान में बहुत कम अनुभव है.

इस सिंड्रोम में एक आनुवांशिक उपचार का अभाव है, लेकिन इसे उत्परिवर्तन से उत्पन्न शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रोगों से निपटने के लिए विभिन्न विशेषज्ञों के पर्याप्त चिकित्सा प्रबंधन की आवश्यकता होती है, जिसमें हृदय संबंधी समस्याएं सबसे अधिक जोखिम वाली होती हैं।.

हीमोफिलिया

मनुष्यों में हीमोफिलिया एक जन्मजात रक्तस्रावी विकार है, जो हेमिज़ेगस सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़े जीनों के उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। अनुमानित आवृत्ति प्रति 10,000 जन्मों में से एक है। हेमोफिलिया के प्रकार के आधार पर, कुछ रक्तस्राव व्यक्ति के जीवन को खतरे में डाल सकते हैं.

मुख्य रूप से पुरुष व्यक्ति पीड़ित होते हैं, जब उनके उत्परिवर्तन होते हैं तो उन्हें हमेशा बीमारी होती है। महिलाओं में वाहक हीमोफिलिया प्रकट कर सकते हैं यदि प्रभावित गुणसूत्र प्रमुख है, लेकिन सबसे आम स्थिति यह है कि वे स्पर्शोन्मुख हैं और उन्हें कभी भी ज्ञान नहीं है कि वे पीड़ित हैं.

क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, विशेष डॉक्टर एक परिवार के इतिहास के साथ या वाहक होने के संकेतों के साथ महिलाओं के मूल्यांकन की सलाह देते हैं।.

रोग का प्रारंभिक निदान यह सुनिश्चित कर सकता है कि व्यक्ति को एक पर्याप्त उपचार प्राप्त हो, क्योंकि यह हल्के, मध्यम और गंभीर के बीच अंतर कर सकता है.

उपचार रक्तस्राव को रोकने और इलाज करने के लिए लापता जमावट कारक के अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित है.

पृथ्वी पर जीवन

पृथ्वी पर जीवन रूपों और विशेषताओं की एक विशाल विविधता के साथ प्रस्तुत किया गया है, समय बीतने के साथ प्रजातियां लगभग सभी मौजूदा वातावरणों के अनुकूल हैं.

उनके मतभेदों के बावजूद, सभी जीव समान आनुवंशिक प्रणालियों का उपयोग करते हैं। किसी भी व्यक्ति के आनुवंशिक निर्देशों का पूरा सेट उनका जीनोम है, जो प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड द्वारा एन्कोड किया गया है.

जीन विरासत की मौलिक इकाई का प्रतिनिधित्व करते हैं, उनमें जानकारी होती है और जीवित प्राणियों की आनुवांशिक विशेषताओं को कूटबद्ध किया जाता है। कोशिकाओं में जीन गुणसूत्रों में स्थित होते हैं.

कम विकसित जीव एककोशिकीय होते हैं, उनकी संरचना जटिल नहीं होती है, उनमें एक नाभिक की कमी होती है, और वे एकल गुणसूत्र के साथ प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं से मिलकर होते हैं।.

सबसे विकसित प्रजातियां एककोशिकीय या प्लूरिकेलुलर प्रकार हो सकती हैं, यूकेरियोट्स नामक कोशिकाओं द्वारा बनाई जाती हैं जो एक परिभाषित नाभिक होने की विशेषता होती हैं। इस नाभिक में कई गुणसूत्रों से बनी आनुवंशिक सामग्री की सुरक्षा करने का कार्य होता है, हमेशा सम संख्या में.

प्रत्येक प्रजाति की कोशिकाओं में एक विशेष संख्या में गुणसूत्र होते हैं, उदाहरण के लिए बैक्टीरिया आमतौर पर एक एकल गुणसूत्र के होते हैं, फल चार जोड़े के उड़ते हैं, जबकि मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र आकार और जटिलता में भिन्न होते हैं, और बड़ी संख्या में जीनों को संग्रहीत करने में सक्षम होते हैं.

कोशिका प्रजनन

प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं में प्रजनन, क्योंकि वे सबसे सरल हैं, केवल अलैंगिक रूप से होता है, तब शुरू होता है जब गुणसूत्र दोहराता है और समाप्त होता है जब कोशिका विभाजित होती है, एक ही आनुवंशिक जानकारी के साथ दो समान कोशिकाओं का निर्माण.

यूकेरियोटिक कोशिकाओं के विपरीत, जहां प्रजनन अलैंगिक हो सकता है, माँ के बराबर बेटी कोशिकाओं के निर्माण के साथ प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के समान, या यौन रूप से.

यौन प्रजनन वह है जो किसी प्रजाति के जीवों में आनुवंशिक भिन्नता की अनुमति देता है। यह माता-पिता से दो सेक्स कोशिकाओं या अगुणित युग्मकों के निषेचन के लिए किया जाता है, जिनमें आधे गुणसूत्र होते हैं, जो माता-पिता की प्रत्येक आनुवंशिक जानकारी के आधे हिस्से के साथ एक नया व्यक्ति बनाते हैं।.

आनुवंशिक जानकारी

जीवों की एक ही विशेषता के लिए जीन अलग-अलग जानकारी प्रस्तुत करते हैं, जैसे कि आंखों का रंग, जो काला, भूरा, हरा, नीला आदि हो सकता है। इस भिन्नता को एलील कहा जाता है.

मौजूदा कई विकल्पों या एलील्स के बावजूद, प्रत्येक व्यक्ति के पास केवल दो ही हो सकते हैं। यदि कोशिका में दो समान एलील्स होते हैं, तो भूरी आँखों का रंग, इसे होमोजीगस कहा जाता है, और यह भूरी आँखें होगी.

जब एलील्स अलग, काले और हरे रंग के होते हैं, तो इसे विषमयुग्मक कहा जाता है, और आंखों का रंग प्रमुख एलील पर निर्भर करेगा.

संदर्भ

1. बाल रोग और बाल चिकित्सा एंडोक्राइन सोसायटी के अमेरिकन अकादमी। 2018. टर्नर सिंड्रोम: परिवारों के लिए एक गाइड। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी फैक्ट शीट। बाल्टीमोर, ई.यू..
2. बेंजामिन ए पियर्स। 2009. जेनेटिक्स: एक वैचारिक दृष्टिकोण। न्यूयॉर्क, ई.यू. तीसरा संस्करण। डब्ल्यू एच। फ्रीमैन एंड कंपनी.
3. डोमिनगेज एच। कैरोलिना एट अल। 2013. टर्नर सिंड्रोम। मैक्सिकन आबादी के एक चुनिंदा समूह के साथ अनुभव। बोल मेड होस इन्फैंट मेक्स। वॉल्यूम 70, नंबर 6 467-476.
4. हीमोफिलिया का विश्व महासंघ। 2012. हीमोफिलिया के उपचार के लिए दिशानिर्देश। मॉन्ट्रियल, कनाडा। दूसरा संस्करण। 74 पीपी.
5. लावट एस कालिया। 2014. हीमोफिलिया के इतिहास वाले परिवारों में वाहक के निदान का महत्व। हेमोलॉजी, इम्यूनोलॉजी और हेमोथेरेपी के क्यूबा जर्नल। वॉल्यूम 30, नंबर 2.
6. नुनेज़ वी। रामिरो। 2017. एंडालुसिया में हेमोफिलिया ए की महामारी विज्ञान और आनुवंशिक विश्लेषण डॉक्टरल थीसिस। सेविले विश्वविद्यालय। 139 पीपी.