गुणसूत्र दोहराव सुविधाएँ और उदाहरण

एक क्रोमोसोमल दोहराव डीएनए के एक अंश का वर्णन करता है जो आनुवंशिक पुनर्संयोजन के उत्पाद के रूप में दो बार दिखाई देता है। क्रोमोसोमल दोहराव, जीन दोहराव या प्रवर्धन जीवित प्राणियों में परिवर्तनशीलता और विकास की पीढ़ी के स्रोतों में से एक है.

एक क्रोमोसोमल दोहराव एक प्रकार का उत्परिवर्तन है, क्योंकि इसमें क्रोमोसोमल क्षेत्र में डीएनए के सामान्य अनुक्रम में बदलाव शामिल है। क्रोमोसोमल स्तर पर अन्य उत्परिवर्तन में सम्मिलन, व्युत्क्रम, ट्रांसलोकेशन और गुणसूत्र विलोपन शामिल हैं.

क्रोमोसोमल डुप्लीकेशंस डुप्लिकेट टुकड़े के समान स्रोत साइट में हो सकते हैं। ये बैचों में दोहराव हैं। टांडा में डुप्लिकेट दो प्रकार के हो सकते हैं: प्रत्यक्ष या उल्टा.

प्रत्यक्ष डुप्लिकेट वे हैं जो दोहराए गए टुकड़े की जानकारी और अभिविन्यास दोनों को दोहराते हैं। बैच में उल्टे डुप्लिकेट अंशों में सूचना को दोहराया जाता है, लेकिन टुकड़े विपरीत दिशाओं में उन्मुख होते हैं.

अन्य मामलों में, क्रोमोसोमल दोहराव किसी अन्य साइट पर या किसी अन्य गुणसूत्र पर भी हो सकता है। यह अनुक्रम की एक अस्थानिक प्रति उत्पन्न करता है जो क्रॉस-लिंकिंग के लिए एक सब्सट्रेट के रूप में कार्य कर सकता है और संयम पुनर्संयोजन का एक स्रोत हो सकता है। शामिल आकार के आधार पर, दोहराव मैक्रो- या सूक्ष्म-दोहराव हो सकता है.

पूरी तरह से बोलना, दोहराव परिवर्तनशीलता और परिवर्तन उत्पन्न करते हैं। एक व्यक्ति के स्तर पर, हालांकि, क्रोमोसोमल दोहराव गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकता है.

सूची

• 1 क्रोमोसोमल दोहराव का तंत्र
• जीन के विकास में 2 क्रोमोसोमल दोहराव
• प्रजातियों के विकास में 3 क्रोमोसोमल दोहराव
• 4 वे समस्याएं जो एक व्यक्ति में माइक्रोड्यूप्लिकेशंस का कारण बन सकती हैं
• 5 संदर्भ

क्रोमोसोमल दोहराव का तंत्र

दोहराव डीएनए के क्षेत्रों में अधिक बार होता है जिसमें दोहराव वाले अनुक्रम होते हैं। ये पुनर्संयोजन की घटनाओं का सब्सट्रेट हैं, भले ही वे उन क्षेत्रों के बीच सत्यापित हों जो पूरी तरह से सजातीय नहीं हैं.

इन पुनर्संयोजन को नाजायज बताया जाता है। यंत्रवत् वे अनुक्रम की समानता पर निर्भर करते हैं, लेकिन आनुवांशिक रूप से उन्हें गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच किया जा सकता है.

मानव में हमारे पास कई प्रकार के दोहराव वाले दृश्य होते हैं। अत्यधिक दोहराव में तथाकथित उपग्रह डीएनए शामिल हैं, जो सेंट्रोमर्स (और कुछ विषम क्षेत्रों) तक सीमित हैं.

अन्य, मध्यम दोहराव वाले उदाहरणों में शामिल हैं जो अग्रानुक्रम में दोहराए जाते हैं जो राइबोसोमल आरएनए के लिए कोड है। ये दोहराया या दोहराए गए क्षेत्र बहुत विशिष्ट साइटों में स्थित हैं जिन्हें न्यूक्लियोलस आयोजन क्षेत्र (NOR) कहा जाता है.

NOR, मनुष्यों में, पांच अलग-अलग गुणसूत्रों के सबटेलोमेरिक क्षेत्रों में स्थित हैं। दूसरी ओर, प्रत्येक NOR विभिन्न जीवों में एक ही कोडिंग क्षेत्र की सैकड़ों से हजारों प्रतियों से बना होता है.

लेकिन हमारे पास विभिन्न रचनाओं और आकारों के साथ, जीनोम भर में बिखरे हुए अन्य दोहराव वाले क्षेत्र भी हैं। सभी पुनर्संयोजन कर सकते हैं और दोहराव को जन्म दे सकते हैं। वास्तव में, उनमें से कई सीटू या अस्थानिक में अपने स्वयं के दोहराव के उत्पाद हैं। इनमें शामिल हैं, दूसरों के बीच, मिनिसैटेलाइट्स और माइक्रोसेटेलाइट्स.

गैर-समरूप सिरों के मिलन से क्रोमोसोमल दोहराव भी पैदा हो सकता है। यह एक गैर-घरेलू पुनर्संयोजन तंत्र है जो कुछ डबल-बैंड डीएनए में सुधार की घटनाओं को देखा जाता है.

जीन के विकास में क्रोमोसोमल दोहराव

जब एक जीन को एक ही स्थान पर, या यहां तक ​​कि एक अलग में दोहराया जाता है, तो यह अनुक्रम और अर्थ के साथ एक स्थान बनाता है। अर्थात्, अर्थ के साथ एक क्रम। यदि वह इस तरह से रहता है, तो यह उसके पूर्ववर्ती जीन का डुप्लिकेट जीन होगा, और उससे.

लेकिन यह मूल जीन के चयनात्मक दबाव के अधीन नहीं हो सकता है और उत्परिवर्तित हो सकता है। इन परिवर्तनों का योग, कभी-कभी, एक नए फ़ंक्शन की उपस्थिति का कारण बन सकता है। जीन भी एक नया जीन होगा.

उदाहरण के लिए, ग्लोबिन के पैतृक स्थान का दोहराव, ग्लोबिन परिवार की उपस्थिति में विकास का कारण बना। इसके बाद के अनुवादों और क्रमिक दोहरावों ने परिवार को एक ही कार्य करने वाले नए सदस्यों के साथ विकसित किया, लेकिन विभिन्न परिस्थितियों के लिए उपयुक्त.

प्रजातियों के विकास में क्रोमोसोमल दोहराव

एक जीव में, एक जीन का दोहराव एक प्रति की पीढ़ी की ओर जाता है जिसे पैरलोग जीन कहा जाता है। एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया मामला ऊपर उल्लिखित ग्लोबिन जीन का है। सबसे प्रसिद्ध ग्लोबिन में से एक हीमोग्लोबिन है.

यह कल्पना करना बहुत मुश्किल है कि केवल एक जीन का कोडिंग क्षेत्र दोगुना होगा। इसलिए, प्रत्येक परलोग जीन जीव में एक परजीवी क्षेत्र से जुड़ा हुआ है जो दोहराव का अनुभव करता है.

विकास के दौरान क्रोमोसोमल दोहराव ने विभिन्न तरीकों से एक प्रासंगिक भूमिका निभाई है। एक ओर, वे उस जानकारी की नकल करते हैं जो पिछले फ़ंक्शन के साथ जीन को बदलकर नए कार्यों को जन्म दे सकती है.

दूसरी ओर, एक और जीनोमिक संदर्भ (उदाहरण के लिए एक और गुणसूत्र) में दोहराव को अलग-अलग विनियमन के साथ एक तोता उत्पन्न कर सकता है। यही है, यह अधिक अनुकूली क्षमता उत्पन्न कर सकता है.

अंत में, पुनर्संयोजन द्वारा विनिमय के क्षेत्र भी बनाए जाते हैं जो बड़ी जीनोमिक व्यवस्था का नेतृत्व करते हैं। यह बदले में विशेष रूप से मैक्रोइवोल्यूशनरी वंशावली में अटकलों की उत्पत्ति का प्रतिनिधित्व कर सकता है.

समस्याओं कि microduplications एक व्यक्ति में पैदा कर सकता है

नई पीढ़ी के अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों, साथ ही गुणसूत्र धुंधला और संकरण में अग्रिम, अब हमें नए संघों को देखने की अनुमति देते हैं। इन संघों में आनुवंशिक जानकारी के लाभ (दोहराव) या हानि (विलोपन) के कारण कुछ बीमारियों का प्रकट होना शामिल है.

आनुवांशिक दोहराव जीन की खुराक में परिवर्तन और असमान क्रॉस-लिंक के साथ जुड़ा हुआ है। किसी भी मामले में, वे आनुवंशिक जानकारी के असंतुलन का कारण बनते हैं, जो कभी-कभी एक बीमारी या सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है.

चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम प्रकार 1 ए, उदाहरण के लिए, उस क्षेत्र के माइक्रोडुलेशन के साथ जुड़ा हुआ है जिसमें पीएमपी 22 जीन शामिल है। सिंड्रोम को वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी के रूप में भी जाना जाता है।.

इन परिवर्तनों के कारण क्रोमोसोमल टुकड़े होते हैं। वास्तव में, 22q11 क्षेत्र जीनोम के उस हिस्से के लिए कम प्रतिलिपि संख्याओं पर कई दोहराता है.

यही है, क्रोमोसोम 22 के लंबे हाथ के बैंड 11 के क्षेत्र से। ये दोहराव कई आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं, जिनमें मानसिक मंदता, नेत्र संबंधी विकृति, माइक्रोसेफली, आदि शामिल हैं।.

अधिक व्यापक दोहराव के मामलों में, जीवों के स्वास्थ्य पर हानिकारक प्रभाव के साथ, आंशिक ट्रिसोमियों की उपस्थिति तक पहुंचा जा सकता है.

संदर्भ

1. कॉर्डोवेज़, जे.ए., कैपासो, जे।, लिंगो, एम.डी., सदगोपन, के.ए., स्पाथ, जी.एल., वेस्र्मन, बी.एन., लेविन, ए.वी. (2014) 22q11.2 माइक्रोड्यूलेशन की नेत्र संबंधी उपस्थिति। नेत्र विज्ञान, 121: 392-398.
2. गुडएनफ, यू। डब्ल्यू। (1984) जेनेटिक्स। डब्ल्यू बी Saunders कंपनी लिमिटेड, फिलाडेल्फिया, फिलीस्तीनी अथॉरिटी, संयुक्त राज्य अमेरिका.
3. ग्रिफिथ्स, ए.जे.एफ., वेसलर, आर।, कैरोल, एस.बी., डोएले, जे। (2015)। आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय (11 वां संस्करण)। न्यूयॉर्क: डब्ल्यू। एच। फ्रीमैन, न्यूयॉर्क, एनवाई, यूएसए.
4. हार्डिसन, आर। सी। (2012) हीमोग्लोबिन और उसके जीन का विकास। चिकित्सा में शीत वसंत हार्बर परिप्रेक्ष्य 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. वीज़, ए।, मृसेक, के।, क्लेन, ई।, मुलतिनहो, एम।, लिलेरेना जूनियर, जेसी, हार्डेकोफ, डी।, पाकोवा, एस।, भट्ट, एस।, कोश्यकोवा, एन।, लिहर, टी। (2012) माइक्रोएलेटमेंट और माइक्रोड्यूलेशन सिंड्रोमेस। हिस्टोकेमिस्ट्री एंड साइटोकेमिस्ट्री 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001