आनुवंशिक बहाव के कारण, प्रभाव, उदाहरण
आनुवंशिक बहाव या जीन एक स्टोकेस्टिक विकासवादी तंत्र है, जो आबादी के उतार-चढ़ाव या विशुद्ध रूप से यादृच्छिक एलील आवृत्तियों का कारण बनता है.
चार्ल्स डार्विन के प्राकृतिक चयन और जीन बहाव आबादी में विकासवादी परिवर्तन में शामिल दो सबसे महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं हैं। प्राकृतिक चयन के विपरीत, जिसे एक नियतात्मक और गैर-यादृच्छिक प्रक्रिया माना जाता है, जीन बहाव एक ऐसी प्रक्रिया है जिसका प्रमाण जनसंख्या या हाइपोटाइप में आवृति आवृत्तियों के यादृच्छिक उतार-चढ़ाव के रूप में है।.
जीन बहाव गैर-अनुकूली विकास की ओर जाता है। वास्तव में, प्राकृतिक चयन - और जीन बहाव नहीं - केवल एक ही तंत्र है जिसका उपयोग विभिन्न स्तरों पर जीवों के सभी अनुकूलन (शारीरिक, शारीरिक या नैतिक) को समझाने के लिए किया जाता है।.
इसका मतलब यह नहीं है कि जीन बहाव महत्वपूर्ण नहीं है। डीएनए और प्रोटीन अनुक्रम में अंतर के बीच इस घटना के सबसे महत्वपूर्ण परिणामों में से एक आणविक स्तर पर मनाया जाता है.
सूची
- 1 इतिहास
- 2 कारण
- 3 प्रभाव
- 3.1 हम इस संभावना की गणना कैसे करते हैं कि एक एलील खो जाएगा या ठीक हो जाएगा?
- 3.2 जनसंख्या की प्रभावी संख्या
- 3.3 अड़चनें और संस्थापक प्रभाव
- 3.4 डीएनए स्तर पर प्रभाव: आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत
- 3.5 न्यूट्रल म्यूटेशन क्यों होते हैं?
- 4 उदाहरण
- 4.1 हाइपोथेटिकल उदाहरण: घोंघे और गाय
- 4.2 समय के साथ घोंघे का अनुपात कैसे भिन्न होगा??
- 4.3 जीन कार्रवाई में बहाव: चीता
- 4.4 मानव आबादी में उदाहरण: अमीश
- 5 संदर्भ
इतिहास
सेवल राइट नामक एक महत्वपूर्ण जीवविज्ञानी और आनुवंशिकीविद् द्वारा वर्ष 1930 की शुरुआत में जीन बहाव का सिद्धांत विकसित किया गया था।.
इसी तरह, मोटू किमुरा का योगदान इस क्षेत्र में असाधारण था। इस शोधकर्ता ने आणविक विकास के तटस्थ सिद्धांत का नेतृत्व किया, जहां वे बताते हैं कि जीन के बहाव के प्रभावों का डीएनए अनुक्रमों के स्तर पर विकास में महत्वपूर्ण योगदान है.
इन लेखकों ने गणितीय मॉडल को यह समझने के लिए तैयार किया कि जैविक आबादी में जीन बहाव कैसे काम करता है.
का कारण बनता है
जीन बहाव के कारण स्टोकेस्टिक हैं - अर्थात, यादृच्छिक घटनाएं। जनसंख्या आनुवांशिकी के प्रकाश में, विकास को समय के साथ-साथ जनसंख्या की गुणात्मक आवृत्तियों में भिन्नता के रूप में परिभाषित किया जाता है। बहाव "नमूनाकरण त्रुटियों" नामक यादृच्छिक घटनाओं द्वारा इन आवृत्तियों के परिवर्तन में बदल जाता है.
जीन बहाव को एक नमूना त्रुटि माना जाता है। प्रत्येक पीढ़ी में शामिल होने वाले जीन पिछली पीढ़ी को ले जाने वाले जीन का एक नमूना है.
कोई भी नमूना नमूना त्रुटि के अधीन है। यही है, एक नमूने में हमें मिलने वाली विभिन्न वस्तुओं का अनुपात शुद्ध संयोग से परिवर्तनों के अधीन है.
कल्पना कीजिए कि हमारे पास 50 सफेद चिप्स और 50 काले चिप्स के साथ एक बैग है। यदि हम इनमें से दस लेते हैं, तो हो सकता है कि शुद्ध संयोग से हमें 4 सफेद और 6 काले मिलें; या 7 सफेद और 3 काले। सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित मूल्यों (प्रत्येक रंग के 5 और 5) और प्रयोगात्मक रूप से प्राप्त करने वालों के बीच एक विसंगति है.
प्रभाव
जीन बहाव के प्रभाव को किसी जनसंख्या की आवधिक आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तनों के रूप में दर्शाया गया है। जैसा कि हमने उल्लेख किया है, यह तब होता है जब विशेषता के बीच कोई संबंध नहीं होता है जो बदल रहा है और फिटनेस. समय बीतने के साथ, एलील ठीक हो जाएगा या आबादी से खो जाएगा.
विकासवादी जीवविज्ञान में, शब्द फिटनेस यह व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, और जीव के प्रजनन और जीवित रहने की क्षमता को संदर्भित करता है। पैरामीटर 0 और 1 के बीच भिन्न होता है.
इस प्रकार, बहाव द्वारा भिन्न होने वाली विशेषता व्यक्ति के प्रजनन और अस्तित्व से संबंधित नहीं है.
एलील के नुकसान के कारण जीन बहाव का दूसरा प्रभाव होता है: जनसंख्या में हेटेरोज़ायोसिटी का नुकसान। एक निश्चित स्थान में भिन्नता कम हो जाएगी, और अंततः यह खो जाएगा.
हम इस संभावना की गणना कैसे करते हैं कि एक एलील खो जाएगा या ठीक हो जाएगा??
एक एलील की आबादी में तय होने की संभावना इसके अध्ययन के समय इसकी आवृत्ति के बराबर है। वैकल्पिक एलील के निर्धारण की आवृत्ति 1 होगी - पी. जहाँ पी एलील आवृत्ति के बराबर है.
एलील आवृत्तियों के परिवर्तन के पिछले इतिहास से यह आवृत्ति प्रभावित नहीं होती है, इसलिए अतीत के आधार पर भविष्यवाणियां नहीं की जा सकती हैं.
यदि, इसके विपरीत, एलील उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न हुआ है, तो इसकी निर्धारण की संभावना है पी = १/२एन. जहाँ एन जनसंख्या की संख्या है। यही कारण है कि उत्परिवर्तन द्वारा दिखाई देने वाले नए एलील छोटी आबादी में तय करना आसान होते हैं.
पाठक को इस बात का कारण होना चाहिए कि यह किस तरह के मूल्य को प्रभावित करेगा पी जब भाजक छोटा होता है। तार्किक रूप से, संभावना बढ़ जाएगी.
इस प्रकार, जीन बहाव के प्रभाव छोटी आबादी में अधिक तेजी से आगे बढ़ते हैं। द्विगुणित जनसंख्या में (गुणसूत्रों के दो सेट, हम इंसानों की तरह), नए एलील का निर्धारण हर 4 पर होता है।एन पीढ़ियों। समय बढ़ने से आनुपातिक रूप से बढ़ता है एन जनसंख्या का.
जनसंख्या की प्रभावी संख्या
एन जो पिछले समीकरणों में दिखाई देता है, जनसंख्या में व्यक्तियों की संख्या के समान मूल्य का उल्लेख नहीं करता है। अर्थात् यह जीवों की जनगणना के समतुल्य नहीं है.
जनसंख्या आनुवंशिकी में, पैरामीटर "आबादी की प्रभावी संख्या" का उपयोग किया जाता है (ne), जो आमतौर पर सभी व्यक्तियों से कम है.
उदाहरण के लिए, केवल कुछ पुरुषों के प्रभुत्व वाली सामाजिक संरचना वाली कुछ आबादी में जनसंख्या की प्रभावी संख्या बहुत कम है, क्योंकि इन प्रमुख पुरुषों के जीन असमान रूप से योगदान करते हैं - यदि हम उनकी तुलना शेष पुरुषों से करते हैं.
इस कारण से, जिस गति के साथ जीन बहाव कार्य करता है (और जिस गति के साथ विषमता खो जाती है) वह अपेक्षा से अधिक होगी यदि हम एक जनगणना करते हैं, क्योंकि जनसंख्या उनसे छोटी है।.
यदि एक काल्पनिक आबादी में हम 20,000 व्यक्तियों की गिनती करते हैं, लेकिन केवल 2,000 का पुनरुत्पादन किया जाता है, तो जनसंख्या की प्रभावी संख्या घट जाती है। और यह घटना जिसमें सभी जीव आबादी में नहीं होते हैं, प्राकृतिक आबादी में व्यापक रूप से वितरित किया जाता है.
अड़चन और संस्थापक प्रभाव
जैसा कि हमने उल्लेख किया है (और हम गणितीय रूप से प्रदर्शित करते हैं), छोटी आबादी में बहाव होता है। जहाँ एलील्स जो बार-बार नहीं होते हैं उनमें खो जाने की अधिक संभावना होती है.
जनसंख्या "अड़चन" नामक घटना का अनुभव होने के बाद यह घटना आम है। यह तब होता है जब आबादी के सदस्यों की एक महत्वपूर्ण संख्या को किसी प्रकार की अप्रत्याशित या विनाशकारी घटना (उदाहरण के लिए, एक तूफान या हिमस्खलन) द्वारा समाप्त कर दिया जाता है.
तात्कालिक प्रभाव जनसंख्या की आनुवंशिक विविधता में कमी, आनुवंशिक पूल या जीन पूल के आकार में कमी हो सकती है.
अड़चनों का एक विशेष मामला संस्थापक प्रभाव है, जहां कम संख्या में व्यक्ति प्रारंभिक आबादी से अलग होते हैं और अलगाव में विकसित होते हैं। बाद में हम जो उदाहरण प्रस्तुत करेंगे, उसमें हम देखेंगे कि इस घटना के परिणाम क्या हैं.
डीएनए स्तर पर प्रभाव: आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत
आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत मोटू किमुरा द्वारा प्रस्तावित किया गया था। इस शोधकर्ता के विचारों से पहले, लेवोन्ट और हब्बी ने पहले ही पाया था कि एंजाइम स्तर पर भिन्नताओं का उच्च अनुपात सक्रिय रूप से इन सभी बहुरूपताओं (विविधताओं) को बनाए नहीं रख सकता है।.
किमुरा ने निष्कर्ष निकाला कि जीन के बहाव और उत्परिवर्तन से अमीनो एसिड में इन परिवर्तनों को समझाया जा सकता है। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि डीएनए और प्रोटीन के स्तर पर, जीन बहाव के तंत्र एक मौलिक भूमिका निभाते हैं.
तटस्थ शब्द इस तथ्य को संदर्भित करता है कि ठीक करने के लिए प्रबंधन करने वाले ठिकानों के बहुमत प्रतिस्थापन (1 की आवृत्ति तक पहुंच) के संबंध में तटस्थ हैं फिटनेस. इसलिए, ये बदलाव जो बहाव से होते हैं, उनका कोई अनुकूल अर्थ नहीं है.
तटस्थ उत्परिवर्तन क्यों होते हैं?
ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनका व्यक्ति के फेनोटाइप पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। डीएनए में, एक नया जीव बनाने और विकसित करने के लिए सभी जानकारी एन्क्रिप्ट की जाती है। अनुवाद प्रक्रिया में राइबोसोम द्वारा इस कोड को डिक्रिप्ड किया जाता है.
आनुवंशिक कोड "ट्रिपल" (तीन अक्षरों का सेट) और एक एमिनो एसिड के लिए हर तीन अक्षरों के कोड में पढ़ा जाता है। हालांकि, आनुवंशिक कोड पतित है, जो इंगित करता है कि एक से अधिक कोडन हैं जो समान अमीनो एसिड के लिए कोड हैं। उदाहरण के लिए, कोडन CCU, CCC, CCA और CCG सभी कोड अमीनो एसिड प्रोलाइन के लिए.
इसलिए, यदि CCU अनुक्रम में यह CCG में बदल जाता है, तो अनुवाद का उत्पाद एक प्रॉलाइन होगा, और प्रोटीन के अनुक्रम में कोई बदलाव नहीं होगा।.
उसी तरह, उत्परिवर्तन एक अमीनो एसिड में बदल सकता है जिसके रासायनिक गुण बहुत भिन्न नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, यदि एक एलानिन घाटी में बदल जाती है आप कर सकते हैं प्रोटीन की कार्यक्षमता पर प्रभाव अपरिहार्य है.
ध्यान दें कि यह सभी मामलों में मान्य नहीं है, यदि परिवर्तन प्रोटीन के एक हिस्से में होता है जो इसकी कार्यक्षमता के लिए आवश्यक है - एंजाइमों की सक्रिय साइट के रूप में - प्रभाव फिटनेस यह बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है.
उदाहरण
हाइपोथेटिकल उदाहरण: घोंघे और गाय
एक घास के मैदान की कल्पना करें जहां घोंघे और गाय सह-अस्तित्व में हैं। घोंघे की आबादी में हम दो रंग भेद कर सकते हैं: एक काला खोल और एक पीला खोल। घोंघे की मृत्यु का एक निर्णायक कारक गायों के पैरों के निशान हैं.
हालांकि, ध्यान दें कि अगर एक घोंघा पर कदम रखा जाता है, तो यह उसके खोल के रंग पर निर्भर नहीं करता है, क्योंकि यह एक यादृच्छिक घटना है। इस काल्पनिक उदाहरण में, घोंघे की आबादी रंगों के बराबर अनुपात (50 काले घोंघे और 50 पीले घोंघे) से शुरू होती है। गायों के मामले में 6 अश्वेतों और केवल 2 yellows को खत्म करते हैं, विनिमय रंगों का अनुपात.
इसी तरह, एक निम्न घटना में, येलो अधिक मात्रा में मर सकते हैं, क्योंकि रंग और कुचलने की संभावना के बीच कोई संबंध नहीं है (हालांकि, "क्षतिपूर्ति" प्रभाव का कोई प्रकार नहीं है)।.
समय के साथ घोंघे का अनुपात कैसे भिन्न होगा?
इस यादृच्छिक प्रक्रिया के दौरान, काले और पीले गोले के अनुपात में समय के साथ उतार-चढ़ाव होगा। आखिरकार, गोले में से एक दो सीमाओं तक पहुंच जाएगा: 0 यू 1.
जब आवृत्ति पहुंच जाती है 1 - मान लीजिए कि पीले शेल एलील के लिए - सभी घोंघे इस रंग के होंगे। और, जैसा कि हम अनुमान लगा सकते हैं, काले शेल के लिए एलील खो जाएगा.
एकमात्र तरीका यह है कि एलील फिर से आबादी है प्रवास या उत्परिवर्तन के माध्यम से प्रवेश करना है.
कार्रवाई में जीन बहाव: चीता
जीन बहाव की घटना प्राकृतिक आबादी में देखी जा सकती है, और सबसे चरम उदाहरण चीता है। ये तेज़ और स्टाइल वाली फ़ैलिन प्रजातियाँ हैं एसिनोनिक्स जुबेटस.
लगभग 10,000 साल पहले, चीता - और बड़े स्तनधारियों की अन्य आबादी - विलुप्त होने की एक चरम घटना का अनुभव किया। इस घटना के कारण चीतों के शहर में एक "अड़चन" पैदा हुई, जहां कुछ ही लोग बच पाए.
प्लेस्टोसिन की प्रलयकारी घटना के बचे लोगों ने आज के सभी चीता को जन्म दिया। बहाव के प्रभाव, inbreeding के साथ मिलकर, आबादी को लगभग पूरी तरह से समरूप कर दिया है.
वास्तव में, इन जानवरों की प्रतिरक्षा प्रणाली लगभग सभी व्यक्तियों में समान है। यदि किसी कारण से, किसी भी सदस्य को अंग के दान की आवश्यकता होती है, तो उनके कोई भी साथी अस्वीकृति की किसी भी संभावना के बिना ऐसा कर सकते हैं।.
दान प्रक्रियाएं हैं जिन्हें सावधानीपूर्वक किया जाता है और प्राप्तकर्ता की प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने के लिए आवश्यक है ताकि यह "बाहरी एजेंट" पर हमला न करे, भले ही यह बहुत करीबी रिश्तेदार से आता हो - चाहे वह भाई हो या बेटे.
मानव आबादी में उदाहरण: अमीश
वर्तमान मानव आबादी में बाधाओं और संस्थापक प्रभाव भी होते हैं, और चिकित्सा क्षेत्र में बहुत महत्वपूर्ण परिणाम होते हैं.
अमीश एक धार्मिक समूह है। वे एक सरल जीवन शैली, प्रौद्योगिकी से मुक्त और अन्य वर्तमान सुख-सुविधाओं से युक्त होते हैं - रोगों और आनुवांशिक विकृति की अत्यधिक उच्च आवृत्ति के अलावा.
कुछ 200 उपनिवेशवादी पेंसिल्वेनिया (यूएसए) में यूरोप से आए, और उन्हीं सदस्यों के बीच प्रजनन करना शुरू किया.
यह अनुमान लगाया जाता है कि उपनिवेशवादियों में एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम के बीच ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोगों के वाहक थे। इस सिंड्रोम को बौनापन और पॉलीडेक्टीली (उंगलियों की उच्च संख्या, पांच अंकों से अधिक) की विशेषताओं से जाना जाता है।.
प्रारंभिक जनसंख्या में यह बीमारी 0.001 की आवृत्ति के साथ पाई गई और यह 0.07 तक बढ़ गई।.
संदर्भ
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