ऑटोसोम विशेषताओं, भागों, कार्यों और परिवर्तन

autosomes या दैहिक गुणसूत्र गैर-लैंगिक गुणसूत्र होते हैं। कोरियोटाइप बनाने वाले ऑटोसोम की संख्या, आकार और आकार प्रत्येक प्रजाति के लिए अनन्य हैं.

यही है, इन संरचनाओं में से प्रत्येक में प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी शामिल है। इस अर्थ में, 22 जोड़ी ऑटोसोम का एक समूह, प्लस 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम का गठन पूर्ण मानव क्रियात्मक रूप से होता है.

यह खोज 1956 में तिजियो और लेवन द्वारा बनाई गई थी। उस क्षण से अब तक, मानव गुणसूत्रों के अध्ययन में महत्वपूर्ण प्रगति की गई है, उनकी पहचान से लेकर करियोटाइप में जीन के स्थान तक.

इन अध्ययनों का बहुत महत्व है, विशेष रूप से आणविक जीव विज्ञान और चिकित्सा के क्षेत्र में। लेज्यून एट अल की खोज के बाद से साइटोजेनेटिक्स के क्षेत्र में एक बड़ी दिलचस्पी जागृत हुई है.

इन शोधकर्ताओं ने ट्राइसॉमी 21 नामक एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता एक गुणसूत्र विपथन का वर्णन किया, जिसके रोगी डाउन सिंड्रोम प्रकट करते हैं. 

आज कई बीमारियों और जन्मजात सिंड्रोम क्रोमोसोमल विपथन के कारण ज्ञात हैं.

सूची

• 1 लक्षण
• 2 एक ऑटोसोम या गुणसूत्र के भाग
  • २.१ क्रोमैटिड
  • २.२ सेंट्रोमेयर
  • २.३ लघु भुजा
  • २.४ लंबी भुजा
  • 2.5 मूवी
  • 2.6 मैट्रिक्स
  • 2.7 क्रोमोनिमा
  • 2.8 क्रोनोमीटर
  • 2.9 टेलोमेरेस
  • 2.10 माध्यमिक बाधा
  • 2.11 सैटेलाइट
• 3 समारोह
• 4 परिवर्तन
  • ४.१ -अनुप्लोदि
  • ४.२ -प्रतिष्ठित विचार
• सेक्स गुणसूत्रों के साथ ऑटोसोम के 5 अंतर
• 6 संदर्भ

सुविधाओं

ऑटोसोम या ऑटोसोमल गुणसूत्रों को उनके द्वारा किए गए आकृति विज्ञान के अनुसार आदेश दिया गया है। इस अर्थ में, वे मेटाकेंट्रिक, सबमैटेसेंट्रिक, टेलोकैट्रिक और सबटेलोसेन्ट्रिक या एक्रोकेंट्रिक हो सकते हैं.

गुणसूत्र यूकेरियोटिक कोशिकाओं के न्यूक्लिएशन क्रोमैटिन में मौजूद होते हैं। गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी समरूप होती है, अर्थात उनमें समान जीन होते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र के साथ एक ही स्थान (ठिकाना)। दोनों समान आनुवंशिक विशेषताओं के लिए कोड.

एक गुणसूत्र पूर्वज (डिंब) द्वारा प्रदान किया जाता है और दूसरा पूर्वज (शुक्राणु) द्वारा प्रदान किया जाता है.

नीचे बताया गया है कि एक ऑटोसोम का गठन कैसे किया जाता है.

ऑटोसोम या गुणसूत्र के कुछ भाग

chromatid

प्रत्येक गुणसूत्र दो बहन स्ट्रैंड में स्थित होता है जिसे समांतर क्रोमैटिड्स में स्थित किया जाता है, जो एक सेंट्रोमियर द्वारा जुड़ जाता है.

दोनों स्ट्रैंड में एक जैसी आनुवांशिक जानकारी होती है। इनका गठन डीएनए अणु के दोहराव से हुआ है। प्रत्येक क्रोमैटिड की एक लंबी भुजा और एक छोटा होता है.

लंबाई और आकृति विज्ञान एक गुणसूत्र से दूसरे में भिन्न होता है.

गुणसूत्रबिंदु

यह वह हिस्सा है जिसमें दो क्रोमैटिड शामिल होते हैं। इसे गुणसूत्र के सबसे संकीर्ण हिस्से के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसे प्राथमिक अवरोध भी कहा जाता है। लंबी और छोटी भुजाओं के बीच का संबंध तथाकथित सेंट्रोमेरिक इंडेक्स (r) निर्धारित करता है, जो सेंट्रोमियर की स्थिति को परिभाषित करता है.

इस उपाय के आधार पर निम्न में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• मेटासेंट्रिक: सेंट्रोमियर का स्थान प्रत्येक हाथ को दो समान भागों में विभाजित करता है (आर = 1 से 1500).
• submetacentrics: उनके पास ऊपरी की तुलना में कम हथियार हैं (आर => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  या subtelocentric: हीन क्रोमैटिड्स और कुछ विशिष्ट रूपात्मक घटकों जैसे कि माध्यमिक अवरोध और उपग्रह (r => 2000) दिखाएं.
• telocentrics: वे गुणसूत्र हैं जो केवल निचले हाथ दिखाते हैं.

छोटी भुजा

वे क्रोमैटिड हैं जो सेंट्रोमियर से पैदा होते हैं जिनकी लंबाई कम होती है। यह पत्र पी द्वारा दर्शाया गया है। वे क्रोमैटिड सेंट्रोमीटर के ऊपर स्थित हैं.

लंबी भुजा

वे क्रोमैटिड हैं जो सेंट्रोमीटर से पैदा होते हैं जिनकी लंबाई अधिक होती है। इसे अक्षर q के साथ दर्शाया गया है। वे केंद्रक से नीचे की ओर स्थित क्रोमैटिड हैं.

फ़िल्म

यह झिल्ली है जो गुणसूत्र को कवर करती है, इसे बाहर से अलग करती है.

मैट्रिक्स

यह फिल्म के नीचे स्थित है और एक चिपचिपा और सघन पदार्थ द्वारा निर्मित होता है, जो क्रोमोनेम और अचूक पदार्थ के आसपास होता है।.

chromonema

यह दो सर्पिल तंतुओं से बना होता है जो मैट्रिक्स के अंदर स्थित होते हैं। दोनों एक-दूसरे के बराबर हैं। यह वह जगह है जहां जीन स्थित हैं। यह गुणसूत्रों का सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्र है.

Cronómeros

यह गुणसूत्र के बगल में क्रोमैटाइड बनाता है। वे कोशिका विभाजन के चरण के दौरान अधिक दिखाई देते हैं। वे क्रोमोनोमा के दृढ़ सांद्रता हैं जो गुणसूत्रों में छर्रों के रूप में देखे जाते हैं.

टेलोमेयर

यह वह हिस्सा है जहां क्रोमोसोम का प्रत्येक हाथ समाप्त होता है, गैर-कोडिंग और दोहराए जाने वाले डीएनए के क्षेत्रों से बना होता है जो हथियारों के छोर को जुड़ने से रोकने वाले गुणसूत्र को स्थिरता प्रदान करता है.

माध्यमिक बाधा

वे सभी गुणसूत्रों में मौजूद नहीं हैं। कुछ के पास अपनी बाहों के अंत में एक संकरा या पेडुनकल हो सकता है। इस साइट में वे जीन होते हैं जिन्हें RNA में स्थानांतरित किया जाता है.

उपग्रह

वे गुणसूत्रों में मौजूद होते हैं जिनमें द्वितीयक अवरोध होते हैं। वे गोल आकार के साथ गुणसूत्र का एक हिस्सा होते हैं जो कि एक गुणसूत्र के बाकी हिस्सों से अलग होता है जिसे पेडुनकल कहा जाता है.

समारोह

ऑटोसोम का कार्य आनुवंशिक जानकारी को संतानों को संग्रहीत और संचारित करना है.

परिवर्तन

मानव गुणसूत्रों की असामान्यताएं जिन्हें उनकी संख्या में परिवर्तन के लिए जाना जाता है, उन्हें aeuploidies (monosomies and trisonomies) कहा जाता है, या उनकी संरचना में परिवर्तन जिसे संरचनात्मक विपथन (ट्रांसिलोकेशन, कमियां, दोहराव, व्युत्क्रम और अन्य अधिक जटिल) कहा जाता है.

इन परिवर्तनों में से कोई भी आनुवंशिक परिणाम उत्पन्न करता है.

-aneuploidy

गुणसूत्र गुणसूत्रों के पृथक्करण में विफलता के कारण होता है, जिसे गैर-विघटन कहा जाता है। यह गुणसूत्रों की संख्या में त्रुटियां पैदा करता है.

उनमें से हम जोड़ी 21 (डाउन सिंड्रोम) की ट्राइसॉमी, जोड़ी 21 की मोनोसॉमी, जोड़ी 18 की ट्राइसॉनॉमी, जोड़ी 18 की मोनोसॉमी या जोड़ी 13 (ट्रेटो सिंड्रोम).

monosomies

मोनोसोमिक व्यक्तियों में कैरियोटाइप के गुणसूत्रों में से एक का नुकसान अधूरा होने के कारण होता है.

Trisonomías

ट्राइसोमिक व्यक्तियों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। एक जोड़े के बजाय, एक तिकड़ी है.

-संरचनात्मक विपथन

संरचनात्मक विपथन अनायास प्रकट हो सकते हैं या आयनीकरण विकिरण या रसायनों की क्रिया के कारण हो सकते हैं.

उनमें से बिल्ली रो सिंड्रोम हैं; गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का कुल या आंशिक विलोपन.

अनुवादन

इस अपभ्रंश में गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान होता है। वे समरूप या विषमयुग्मजी हो सकते हैं.

कमी या विलोपन

इसमें क्रोमोसोमल सामग्री का नुकसान शामिल है और टर्मिनल (एक छोर पर) या इंटरस्टिशियल (गुणसूत्र के अंदर) हो सकता है.

प्रतिलिपि

यह तब होता है जब एक गुणसूत्र खंड को दो या अधिक बार दर्शाया जाता है। डुप्लिकेट किए गए टुकड़े को मुक्त किया जा सकता है या सामान्य पूरक के गुणसूत्र खंड में शामिल किया जा सकता है.

निवेश

इस विपथन में एक खंड 180 ° उलटा होता है। वे पेरिकेन्ट्रिक हो सकते हैं जब इसमें किनेटोकोर और पेरासेंट्रिक शामिल होते हैं जब यह इसमें शामिल नहीं होता है.

isochromosomes

एक सेंट्रोमियर (असफल विभाजन) के टूटने से एक नए प्रकार के गुणसूत्र का निर्माण हो सकता है. 

सेक्स गुणसूत्रों के साथ ऑटोसोम के अंतर

मतभेदों में से एक यह है कि महिलाओं और पुरुषों में ऑटोसोम समान होते हैं, और दैहिक गुणसूत्रों की एक जोड़ी के सदस्यों में समान आकृति विज्ञान होता है, जबकि सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी अलग हो सकती है.

पुरुषों के मामले में उनके पास एक एक्स क्रोमोसोम और दूसरा वाई (एक्सवाई) है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (बेंज) हैं.

ऑटोसोम्स में व्यक्ति की विशेषताओं की आनुवांशिक जानकारी होती है, लेकिन इसमें सेक्स से जुड़े पहलू (लैंगिक निर्धारण के जीन) भी हो सकते हैं, जबकि सेक्स क्रोमोसोम केवल व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने में शामिल होते हैं.

ऑटोसोम को नंबर 1 से 22 तक लगातार संख्याओं के साथ नामित किया जाता है, जबकि सेक्स क्रोमोसोम अक्षर X और Y के साथ नामित होते हैं.

सेक्स गुणसूत्रों में होने वाले उत्परिवर्तन ऑटोसोमल गुणसूत्रों में वर्णित से अलग से सिंड्रोम उत्पन्न करते हैं। उनमें से क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एक्सवाईवाई सिंड्रोम या टर्नर सिंड्रोम (गोनाडल डिसेनेसिस) है.

संदर्भ

1. "कुपोषण।" विकिपीडिया, मुक्त विश्वकोश. 1 नवंबर 2018, 05:23 यूटीसी। 13 दिसंबर, 2018 en.wikipedia.org.
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4. डी रॉबर्टिस ई, डी रॉबर्टिस ईएम। (1986)। सेलुलर और आणविक जीव विज्ञान। 11 वां संस्करण। संपादकीय Ateneo। ब्यूनस आयर्स, अर्जेंटीना.
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