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मेजर जेनेटिक या क्रोमोसोमल म्यूटेशन के प्रकार
आनुवंशिक या क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के प्रकार वे विविध हैं। वे गुणसूत्रों के भीतर क्रम या जीन की संख्या में परिवर्तन का उल्लेख करते हैं। यदि वे डिम्बग्रंथि और शुक्राणु को प्रभावित करते हैं तो ये संतानों को प्रेषित कर सकते हैं.
यदि यह मामला है, तो हम विरासत में मिले उत्परिवर्तन के बारे में बात करते हैं, लेकिन अगर यह माता-पिता के उत्परिवर्तन के बिना होता है, तो यह डे नोवो म्यूटेशन है.
आमतौर पर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन में गैमीट के निर्माण के दौरान होते हैं और टूटे हुए या खराब ढंग से डीएनए किस्में की मरम्मत के कारण होते हैं.
क्रोमोसोमल म्यूटेशन लोगों के लिए दृश्य प्रभाव हो सकता है या नहीं। ये प्रभाव उस स्थान के अनुसार भिन्न हो सकते हैं जहां वे होते हैं और यदि वे प्रोटीन या संबंधित प्रक्रियाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं.
मानव में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (माँ से विरासत में मिले आधे और पिता से बाकी)। कई बार जेनेटिक म्यूटेशन केवल सूक्ष्म तकनीक के सहारे और लंबी जांच के बाद ही खोजे जा सकते हैं.
प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार
प्रभावित होने वाले तत्व के अनुसार आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विभिन्न वर्गीकरण हैं। वर्गीकरण में से एक 3 प्रकार के प्रमुख उत्परिवर्तन का वर्णन करता है: आणविक, गुणसूत्र और जीनोमिक.
1- आणविक उत्परिवर्तन
वे उत्परिवर्तन हैं जो जीन की रासायनिक संरचना को प्रभावित करते हैं.
2- क्रोमोसोमल म्यूटेशन
यह एक उत्परिवर्तन है जिसमें परिवर्तन क्रोमोसोम का एक हिस्सा है.
विभिन्न वर्गीकरण हैं जो वे प्रभावित करते हैं उसके आधार पर। यदि वे जीन की संख्या को प्रभावित करते हैं, तो इसे निम्नलिखित के रूप में दिया जा सकता है:
- प्रतिलिपि
यह तब होता है जब गुणसूत्र का एक हिस्सा उसी गुणसूत्र के भीतर दोहराया जाता है। यह उत्परिवर्तन के प्रकार का है जो प्रजातियों की विकास प्रक्रिया से संबंधित है.
- विलोपन
इस मामले में, गुणसूत्र का एक हिस्सा खो जाता है। इसकी गंभीरता जीन की संख्या पर निर्भर करती है जिसमें खोए हुए भाग होते हैं। यदि व्यक्ति समरूप है, तो यह उत्परिवर्तन घातक है.
यदि गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन के क्रम को प्रभावित करते हैं, तो हम इस बारे में बात करते हैं:
- निवेश
यह आनुवंशिक परिवर्तन तब होता है जब गुणसूत्र का एक हिस्सा बाद में फिर से जुड़ने के लिए अलग हो जाता है, लेकिन विपरीत दिशा में। यदि कोई निवेश होता है, तो यह संभावना है कि युग्मक व्यवहार्य नहीं हैं.
निवेश दो प्रकार के होते हैं:
pericentric: वे गुणसूत्र के आकार को बदलते हैं क्योंकि वे सेंट्रोमियर को प्रभावित करते हैं (गुणसूत्रों के बीच संघ का बिंदु जो गुणसूत्र को बनाते हैं).
paracentric: वे सेंट्रोमियर को बिल्कुल प्रभावित नहीं करते हैं; इसलिए, वे गुणसूत्र के आकार को भी नहीं बदलते हैं.
- अनुवादन
इसका मतलब है कि गुणसूत्र का एक हिस्सा स्थिति, स्थान बदलता है। यदि यह परिवर्तन उसी गुणसूत्र के भीतर होता है, तो यह एक परिवर्तन है। यदि यह विभिन्न गुणसूत्रों के बीच होता है, तो हम अनुवाद की बात करते हैं.
एक अनुवाद संतान को प्रभावित करता है क्योंकि इसका मतलब है कि एक दोहराव या अपूर्ण गुणसूत्र विरासत में मिलेगा.
एक विशेष प्रकार का अनुवाद है जिसे रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के रूप में जाना जाता है, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्र सेंट्रोमीटर के माध्यम से अपनी लंबी भुजाओं में शामिल होते हैं, जो एकल गुणसूत्र बनाते हैं.
3- जीनोमिक उत्परिवर्तन
यह एक उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्र के खेल या गुणसूत्रों को बढ़ाने या घटाने से पूरा जीनोम प्रभावित होता है.
अन्य प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन
म्यूटेशन का एक और वर्गीकरण उन्हें विभाजित करता है:
1- मौन उत्परिवर्तन
डीएनए का एक आधार एक ही अमीनो एसिड को कोड करते हुए संशोधित होता है.
2- बहुरूपता
इस मामले में, डीएनए का एक आधार भी बदल जाता है, लेकिन प्रोटीन का कार्य एक डिग्री तक प्रभावित नहीं होता है जो बीमारी का कारण बन सकता है। यदि एक ही त्रुटि को एक दूसरे के बहुत करीब दोहराया जाता है, तो यह एक विकृति में बदल सकता है.
३- मिसेज़ म्यूटेशन
इस उत्परिवर्तन के मामले में, डीएनए बेस में से एक में परिवर्तन का तात्पर्य है कि एक एमिनो एसिड को अलग-अलग तरीके से एन्कोड किया गया है जो यह होना चाहिए। एक गलत एमिनो एसिड कोडिंग प्रोटीन के कार्य को बदल सकता है.
4- उत्पात बकवास
यह एक उत्परिवर्तन है जिसमें अमीनो एसिड की श्रृंखला को काट दिया जाता है। उस जगह के अनुसार जहां ब्रेक होता है, यह प्रोटीन के गठन के साथ समाप्त हो सकता है.
5- सम्मिलन
इस मामले में, मूल डीएनए आधार में अधिक आधार जोड़े जाते हैं, जो रीडिंग फ्रेम को प्रभावित कर सकते हैं। यह तब भी होता है जब अनुचित अमीनो एसिड डाला जाता है.
6- रिंग क्रोमोसोम
जब किसी गुणसूत्र की भुजाओं को किसी वलय में रखा जाता है, तो उसे वलय गुणसूत्र कहा जाता है। यह एक दुर्लभ विकार है जो टर्नर सिंड्रोम जैसी बीमारियों से संबंधित है.
7- आइसोक्रोमोसोम
यह उत्परिवर्तन तब होता है जब एक गुणसूत्र एक हाथ को खो देता है लेकिन दूसरे को दोहराता है। यह आमतौर पर तब होता है जब सेंट्रोमियर को आंशिक रूप से विभाजित किया जाता है.
8- गुणसूत्र मार्कर
इस मामले में यह दूसरे या अन्य गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों द्वारा निर्मित एक छोटा गुणसूत्र होता है। इसकी आवृत्ति कम है और इसकी उत्पत्ति अज्ञात है.
8- अनपनी बीमारी
यह एक उत्परिवर्तन है जिसका तात्पर्य है कि 23 में से एक जोड़े के दोनों गुणसूत्रों के पास डीएनए है, जो एक ही माता-पिता से आते हैं.
इसलिए, दो पूर्वजों में से एक के गुणसूत्र को दोहराया जाएगा, जबकि दूसरा अनुपस्थित होगा.
यह माता (मातृ एकात्मक गर्भपात) या पिता (पैतृक एकपक्षीय अव्यवस्था) हो सकता है। अनियंत्रित विकृति एंजेलमैन सिंड्रोम जैसी बीमारियों को जन्म दे सकती है.
आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण और परिणाम
यद्यपि कई गुणसूत्रों के परिवर्तन से विज्ञान के लिए एक मूल अभी भी अज्ञात है, लेकिन अधिक से अधिक अध्ययन हैं जो परिणाम प्रकट करते हैं जिस तरह से जीवन की आदतें उनके स्वरूप को प्रभावित करती हैं.
उदाहरण के लिए, धूम्रपान को कई गुणसूत्रों के परिवर्तन से जोड़ा गया है। पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन विज्ञान पता चला है कि एक दिन में एक पैकेट सिगरेट पीने से फेफड़े की प्रत्येक कोशिका में प्रति वर्ष 150 म्यूटेशन, स्वरयंत्र में 97 म्यूटेशन, मुंह में 23 म्यूटेशन, मूत्राशय में 18 म्यूटेशन और यकृत में 6 उत्परिवर्तन हो सकते हैं।.
आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर किसी जीव के नियमित कार्य में खराबी या दोष से संबंधित होते हैं, लेकिन विकासवादी संशोधनों के साथ भी करना पड़ता है जो एक प्रजाति के अस्तित्व को सक्षम करते हैं.
संदर्भ
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