दुर्लभ रोग क्या हैं?

दुर्लभ रोग (ईआर) एक रोग संबंधी स्थिति है जो सामान्य आबादी (रिक्टर एट अल।, 2015) में अन्य अधिक प्रचलित बीमारियों की तुलना में बहुत छोटे समूह या लोगों की संख्या को प्रभावित करती है।.

यूरोप के मामले में, दुर्लभ बीमारियां सामान्य आबादी के प्रत्येक 2,000 नागरिकों के लिए लगभग एक व्यक्ति को प्रभावित करती हैं (स्पेनिश फेडरेशन ऑफ रेयर डिजीज, 2016).

हालांकि, संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, एक बीमारी को दुर्लभ या दुर्लभ माना जाता है जब यह एक विशिष्ट समय पर लगभग 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है (दुर्लभ रोग दिवस, 2016).

दुर्लभ बीमारियों की मुख्य विशेषता, जिसे अनाथ रोग भी कहा जाता है, विभिन्न प्रकार के लक्षण हैं जो दिखाई दे सकते हैं। एक विशिष्ट विकृति बहुत विशिष्ट लक्षण पैदा कर सकती है और किसी भी अन्य दुर्लभ बीमारी से बहुत अलग है। इसके अलावा, दोनों लक्षण और नैदानिक ​​पाठ्यक्रम भी समान विकृति से पीड़ित रोगियों में बहुत विषम हैं (दुर्लभ रोग यूरोप, 2007).

दुनिया भर के बच्चों और वयस्कों में बहुत बड़ी संख्या में दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का वर्णन किया गया है। वर्तमान में, 5,000 और 8,000 के बीच विभिन्न पैथोलॉजीज को जाना जाता है और, इसके अलावा, नए दुर्लभ रोगों को अक्सर चिकित्सा साहित्य (रिक्टर एट अल।, 2015) में प्रलेखित किया जाता है।.

सामान्य तौर पर, इस प्रकार की विकृति परिवर्तन या आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उत्पाद है। हालांकि, वे संक्रामक, प्रतिरक्षाविज्ञानी, वायरल और / या अपक्षयी विकृति विज्ञान की उपस्थिति के परिणामस्वरूप भी विकसित हो सकते हैं (कोर्टेस, 2015).

एक दुर्लभ बीमारी क्या है?

रोग की अवधारणा की सामान्य परिभाषाएं स्वास्थ्य (शारीरिक या मानसिक) की गिरावट या व्यक्ति की कार्यप्रणाली में असामान्य स्थिति (यूरोपीय बीमारी के लिए यूरोपीय संगठन, 2005) का उल्लेख करती हैं।.

दुर्लभ रोग, इसलिए, विकृति है जो सामान्य आबादी में बहुत कम घटना के साथ होती है, उन्हें दुर्लभ माना जाता है (COFCO, 2016).

इसके बावजूद, विश्व स्वास्थ्य संगठन, उन्होंने कहा कि इन बीमारियों से प्रभावित लोगों की एक बड़ी संख्या है। विभिन्न अध्ययनों ने अनुमान लगाया है कि ये लगभग 7% आबादी (COFCO, 2016) को प्रभावित कर सकते हैं.

ऐसी हजारों दुर्लभ बीमारियाँ हैं जिनका वर्णन किया गया है (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012)। उनमें से ड्यूशेन पेशी डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोफिलिया या एंजेलमैन सिंड्रोम.

जो दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं?

देश पर निर्भर करता है कि दुर्लभ या संक्रामक रोगों के समूह से संबंधित विकृति पर विचार करने के लिए अलग-अलग सांख्यिकीय मानदंड हैं.

इसके बावजूद, कुछ शोध परियोजनाओं का अनुमान है कि दुनिया में 300 मिलियन से अधिक लोग दुर्लभ बीमारी (Cortés, 2015) से प्रभावित हैं.

यूरोपीय आबादी में, यह अनुमान लगाया गया है कि 6,000 और 8,000 प्रकार के दुर्लभ रोग हैं जो लगभग 6-8% आबादी को प्रभावित करते हैं (यूरोपीय संगठन दुर्लभ रोगों के लिए, 2005).

इन आंकड़ों से व्युत्पन्न, यह संभावना है कि स्पेन में रहने वाले लगभग 3 मिलियन लोग, यूरोप में रहने वाले 27 मिलियन लोग, लैटिन अमेरिका में रहने वाले 42 मिलियन लोग और उत्तरी अमेरिका में रहने वाले 25 मिलियन लोग किसी भी प्रकार की बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं। दुर्लभ (स्पेनिश फेडरेशन ऑफ रेयर डिजीज, 2016).

उम्र के संबंध में, यह देखा गया है कि दुर्लभ बीमारियों के 75% मामले बच्चों को प्रभावित करते हैं। और विशेष रूप से, यह प्रलेखित किया गया है कि दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित 30% बच्चे 5 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं (यूरोपीय संगठन दुर्लभ रोगों के लिए, 2005).

इसके बावजूद, वयस्कता में प्रकट होने वाले दुर्लभ रोगों का एक उच्च प्रतिशत है, जैसे कि हंटिनटॉन्ग रोग या क्रोहन रोग (COFCO, 2016).

दुर्लभ बीमारियों की विशेषताएं क्या हैं?

विशिष्ट रोगसूचकता के साथ-साथ विकारों की एक बहुत व्यापक और विषम विविधता है। इसके अलावा, सामान्य लक्षण विज्ञान का एक बहुत ?? एक दुर्लभ बीमारी के निदान को छुपा या रोक सकता है (दुर्लभ रोग दिवस, 2016).

रोगसूचक विषमता के बावजूद, दुर्लभ बीमारियों को गंभीर विकृति माना जाता है, एक प्रगतिशील और पुरानी नैदानिक ​​पाठ्यक्रम (अनाथ, 2012) के साथ जो शारीरिक, संज्ञानात्मक, संवेदी और / या व्यवहार स्तर पर अलग-अलग परिवर्तन का उत्पादन करेगा (स्पैनिश फेडरेशन ऑफ दुर्लभ रोगों, 2016).

कुछ प्रकार (पेशी शोष, Rett सिंड्रोम, दूसरों के बीच) में, लक्षण और लक्षण व्यक्ति के जीवन के जन्म या प्रारंभिक अवस्था से दिखाई देते हैं (Orphanet, 2012).

सारांश में, दुर्लभ बीमारियों के स्पेनिश फेडरेशन (2016) ने दुर्लभ बीमारियों की सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं पर प्रकाश डाला:

• प्रारंभिक उपस्थिति. लगभग 3 में से 2 बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले पीड़ित विकृति की विशेषता लक्षण विकसित करना शुरू करते हैं.
• में कई लोगों को प्रस्तुत करने जा रहे हैं पुरानी पीड़ा आमतौर पर शारीरिक और संवेदी गड़बड़ी से उत्पन्न होता है.
• मोटर घाटे की उपस्थिति, लगभग 50% मामलों में संवेदी, संज्ञानात्मक.
• कार्यात्मक निर्भरता की उपस्थिति 3 मामलों में से 1 में.
• जीवन प्रत्याशा में कमी अधिकांश मामलों में। लगभग 10% व्यक्तियों की मृत्यु 1-5 वर्ष के बीच होती है, जबकि अन्य 12% 5-15 वर्ष की आयु के बीच.

दुर्लभ बीमारियों के कारण क्या हैं?

बहुत सी दुर्लभ बीमारियों का विशिष्ट कारण अभी भी सवालों के घेरे में है। इसके बावजूद, कई प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, जिन्हें दुर्लभ आनुवंशिक रोग कहा जाता है ?? (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012).

जब कोई आनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, तो इसे संतानों में प्रेषित किया जा सकता है, इस वजह से दुर्लभ आनुवंशिक विरासत वाले रोगों (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012) के कई मामले हैं।.

आनुवांशिक कारकों के कारण होने वाली दुर्लभ बीमारियों के कुछ उदाहरण हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस, हंटिनटॉन्ग डिजीज, मस्कुलर डिस्ट्रोफी (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012).

दूसरी ओर, हमें यह ध्यान रखना चाहिए कि अन्य प्रकार के कारक हैं जो एक दुर्लभ विकृति विज्ञान की उपस्थिति को प्रबल कर सकते हैं.

एक ओर, ऐसे रोग कारक हैं जो सीधे किसी दुर्लभ बीमारी के विकास का कारण बन सकते हैं: वायरस, बैक्टीरिया, प्रतिरक्षात्मक प्रक्रिया, आदि (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012).

दूसरी ओर, कुछ पर्यावरणीय कारकों का भी वर्णन किया गया है जो एक माध्यमिक मॉड्यूलेटिंग प्रभाव दिखाते हैं: खाने की आदतें, तंबाकू या शराब जैसे पदार्थों का सेवन, रासायनिक उत्पादों के संपर्क में आना आदि। (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012).

उदाहरण के लिए, मेसोथेलियोमा (पैथोलॉजी जो वक्षीय गुहा को प्रभावित करने वाली कोशिकाओं को प्रभावित करती है) के अधिकांश मामले अभ्रक (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2012) के संपर्क में आने के कारण होते हैं।.

दुर्लभ रोग कितने प्रकार के होते हैं?

विभिन्न प्रकार के कारकों के कारण दुर्लभ या दुर्लभ बीमारियां विकसित हो सकती हैं, इसलिए, बहुत विस्तृत प्रकार का वर्णन किया गया है।.

इसके अलावा, एक ही विकृति लोगों के बीच विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के साथ पेश कर सकती है या अलग-अलग उपप्रकार एक ही बीमारी के भीतर वर्णित किए जा सकते हैं (कोर्टेस, 2015).

वर्तमान में, 6,000 और 8,000 प्रकार की दुर्लभ बीमारियों के बीच वर्णन किया गया है और नैदानिक ​​और प्रायोगिक प्रलेखन के परिणामस्वरूप यह संख्या लगातार बढ़ रही है.

सामान्य तौर पर, सभी दुर्लभ विकृति भौतिक क्षमताओं, संज्ञानात्मक क्षमताओं, व्यवहार स्पेक्ट्रम और संवेदी क्षमताओं (कोर्टेस, 2015) को प्रभावित करती हैं।.

हालाँकि वे ऐसी बीमारियाँ हैं जो जनसंख्या स्तर पर घटती घटनाओं के साथ होती हैं, कुछ उपप्रकार हैं जो दूसरों की तुलना में अधिक बार होते हैं.

कुछ सबसे लगातार प्रकार ?? दुर्लभ रोग हैं (Cortés, 2015):

• achondroplasia: यह एक विकृति है जो 1: 25,000 की आवृत्ति के साथ होती है। मुख्य कारण एफजीआर 3 जीन का एक उत्परिवर्तन है। इस प्रकार की विकृति मैक्रोसेफली, चेहरे के हाइपोप्लेसिया, ऊंचाई में कमी, दूसरों के बीच पैदा कर सकती है.
• एंजेलमैन सिंड्रोम: इस सिंड्रोम की आवृत्ति 1: 15,000 आंकी गई है। यूबीई 3 ए जीन का उत्परिवर्तन इस विकृति विज्ञान और संबंधित रोगसूचकता की उपस्थिति से संबंधित रहा है: मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, भाषा की अनुपस्थिति, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक परिवर्तन, गतिभंग, आदि।.
• सिंडीम डे बर्डेट बिडल: इस प्रकार की विकृति की आवृत्ति 1: 125,000 है और BBS1 जीन का उत्परिवर्तन इसके स्वरूप से संबंधित है। अक्सर निम्न स्थितियां मौजूद होती हैं: मानसिक मंदता, मोटापा, रेटिनाइटिस, पॉलीडेक्टीली या हाइपोगिनीडिज़्म.
• तपेदिक काठिन्य: यह एक विकृति है जो 1: 6,000 की आवृत्ति के साथ होती है और टीएससी 1 / टीएससी 2 जीन के उत्परिवर्तन से संबंधित है। जो लोग इससे पीड़ित होते हैं, वे आमतौर पर मौजूद होते हैं: दौरे, वृक्क अल्सर, हाइपोक्रोमिक स्पॉट, चमड़े के नीचे पिंड, एंजियोफिब्रोमस और कार्डियक रबडोमायमस.
• phenylketonuria: एक विकार है जिसमें 1: 10,000 की आवृत्ति होती है और पीएचए जीन के एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। आपकी स्थिति के परिणामस्वरूप विकसित होने वाले कुछ लक्षण हैं: मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली, व्यवहार संबंधी विकार, ऐंठन या / और त्वचा का हाइपोपिगमेंटेशन.
• सिस्टिक फाइब्रोसिस: यह एक विकृति है जो 1: 10,000 की अनुमानित आवृत्ति के साथ होती है और सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन से संबंधित है। संबंधित रोगसूचकता की विशेषता है: पुराने फुफ्फुसीय संक्रमण, अग्नाशयी अपर्याप्तता, ब्रोइक्टेसिसिस और पुरुषों में बांझपन.
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1: यह एक विकृति है जिसकी आवृत्ति 1: 3,000 है और यह NF1 जीन के उत्परिवर्तन से संबंधित है। संबंधित रोगसूचकता निम्नलिखित है: ग्लिओमास, स्फेनिओड डिसप्लेसिया, लिस्च नॉड्यूल्स और त्वचा की झाईयां / झाईयां.
• प्रेडर विली सिंड्रोम: यह एक सिंड्रोम है जो 1: 25,000 की आवृत्ति के साथ होता है और यह कई प्रकार के आनुवंशिक कारकों से संबंधित होता है, विशेष रूप से, आनुवंशिकी में परिवर्तन के साथ: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, ON2, SNORD115 , SNORD116)। प्रेडर विली सिंड्रोम के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम में शामिल हो सकते हैं: व्यवहार में परिवर्तन, हाइपोगोनैडिज़्म, हाइपरफैगिया, मोटापा, चेहरे की अपच और नवजात हाइपोटोनिया.
• Rett सिंड्रोम: इस प्रकार का सिंड्रोम महिलाओं में 1: 12,000 की आवृत्ति के साथ होता है और MECP2 जीन में एक उत्परिवर्तन से संबंधित है। संबंधित लक्षण विज्ञान में शामिल हैं: स्लीप डिसऑर्डर, ऑटिस्टिक व्यवहार, ऊपरी छोरों में रूढ़िवादिता, स्कोलियोसिस, हाइपरवेंटिलेशन, ब्रुक्सिज्म, माइक्रोसेफली और / या प्रगतिशील मानसिक मंदता.
• सोटोस सिंड्रोम: यह विकृति 1: 50,000 की आवृत्ति के साथ होती है और एनडीएस 1 जीन में परिवर्तन से संबंधित है। जुड़े लक्षणों में से कुछ हैं: सीखने में कठिनाई, मैक्रोसेफली, मैगलेंसेफली, पैरों और हाथों का आकार बढ़ जाना, समन्वय के विकार, अन्य।.
• विलियम्स सिंड्रोम: यह एक विकृति है जो 1: 8,000 की आवृत्ति के साथ होती है और कई प्रकार के आनुवांशिक कारकों से संबंधित होती है: 7q11.1 (जेएलएन, बीएजेड 1 बी, सीएलआईपी 2, जीटीएफ 2, जीटीएफ 2 जीडी 1, लिम्के 1, आरएफसी 2, टीबीएल 2 में आनुवंशिक परिवर्तन) )। इस सिंड्रोम की स्थिति के परिणामस्वरूप होने वाले लक्षणों में शामिल हैं: हाइपरलकसीमिया, हाइपरकेसिस, सुप्रावाल्लर महाधमनी स्टेनोसिस, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस, व्यवहार परिवर्तन और विओमोटर कौशल विकार।.

क्या दुर्लभ बीमारियों का इलाज है?

उपचार मूल रूप से पैथोलॉजी के प्रकार पर निर्भर करेगा जो व्यक्ति प्रस्तुत करता है। कुछ मामलों में, चिकित्सीय हस्तक्षेप का उपयोग लक्षणों के उपचार के लिए किया जाता है, दोनों रोग की प्रगति को नियंत्रित करने और सामान्य रूप से जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए।.

इसके बावजूद, नैदानिक ​​परीक्षण और विभिन्न जांच जो चल रही हैं, उनमें से प्रत्येक प्रकार के दुर्लभ रोगों के जैविक आधार को स्पष्ट करने की कोशिश की जाती है और इसलिए, उन कई विकृतियों के लिए एक इलाज ढूंढते हैं, जिनमें मृत्यु दर का रोग है जीवन के शुरुआती चरण.

दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित लोगों और उनके रिश्तेदारों के सामने मुख्य समस्याएं क्या हैं??

अपेक्षाकृत हाल ही में जब तक दुर्लभ बीमारियों के बारे में बड़ी अज्ञानता थी, तब तक शायद ही कोई अध्ययन और नैदानिक ​​जांच हुई थी.

यद्यपि कुछ सबसे आम दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी की मात्रा में काफी वृद्धि हुई है, फिर भी उनमें से अधिकांश में एक बड़ा वैज्ञानिक और वैचारिक अंतर है।.

सबसे आम समस्याएं निदान के निर्धारण, एक विशिष्ट विकृति पर विशिष्ट और पर्याप्त जानकारी की खोज या विशेष पेशेवरों को खोजने की कठिनाई को संदर्भित करती हैं (अनाथ, 2012).

दुर्लभ बीमारियों और उनके परिवारों के लोग गुणवत्ता चिकित्सा देखभाल या सामाजिक और चिकित्सा सहायता तक पहुंचने में महत्वपूर्ण कठिनाइयों का सामना करेंगे (अनाथ, 2012).

यह माना जाता है कि इस प्रकार की विकृति से प्रभावित लोग मनोवैज्ञानिक, सामाजिक, आर्थिक और सांस्कृतिक क्षेत्रों में वृद्धि की चपेट में आते हैं, जिसका मुख्य कारण विशिष्ट चिकित्सा प्रोटोकॉल की कमी या विशिष्ट और उचित सामाजिक नीतियों की कमी है (Orphanet, 2012).

निष्कर्ष

हालांकि दुर्लभ बीमारियों को दुर्लभ या असामान्य रोग माना जाता है, लेकिन अब बड़ी संख्या में लोग इनसे प्रभावित हैं।.

एक निश्चित प्रकार की दुर्लभ बीमारी से पीड़ित एक व्यक्ति शारीरिक, संवेदी और संज्ञानात्मक स्तर पर महत्वपूर्ण समस्याएं और कमी पेश कर सकता है, यही कारण है कि यह महत्वपूर्ण विकलांगता कार्यात्मक डिग्री पेश करने की संभावना है.

इन विकृतियों की असामान्य प्रकृति के कारण, राज्य नीतियां नैदानिक ​​और प्रायोगिक अनुसंधान और विशेष चिकित्सा देखभाल के विकास के लिए कुछ आर्थिक संसाधनों का आवंटन करती हैं।.

इन परिस्थितियों के कारण, ज्यादातर मामलों में विकृति का निदान जल्दी नहीं किया जाता है और लक्षण और लक्षण कुशलता से पहचाने नहीं जाते हैं, इसलिए गलत या भ्रमित निदान किए जाते हैं। इसके परिणामस्वरूप, चिकित्सीय हस्तक्षेप पर्याप्त नहीं है, जिससे बीमारी की गंभीरता और रोग दोनों की संभावना बढ़ जाती है।.

इस प्रकार के विकृति विज्ञान के बारे में ज्ञान बढ़ाने के लिए आवश्यक है और इसलिए, उन्हें आवंटित किए गए संसाधन। दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप आवश्यक है.

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