मैक्रोसेफली लक्षण, कारण, उपचार

macrocefalia एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जिसमें सिर के आकार में असामान्य वृद्धि होती है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015).

विशेष रूप से, कपाल परिधि में वृद्धि होती है, अर्थात, खोपड़ी के सबसे चौड़े या अधिक क्षेत्र के आसपास की दूरी प्रभावित व्यक्ति की आयु और लिंग की अपेक्षा अधिक होती है (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2015).

एक और अधिक नैदानिक, macrocephaly तब होता है जब परिधि या सिर परिधि दो मानक 98 वें प्रतिशतक से या अधिक से अधिक में है कि उम्र और लिंग की औसत (Gabbey एरिक्सन, 2014) से ऊपर है.

ये लक्षण जन्म से ही स्पष्ट हो सकते हैं या जीवन के पहले वर्षों में विकसित हो सकते हैं (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक्स, 2015).

सामान्य तौर पर, यह एक दुर्लभ स्थिति है जो पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक बार प्रभावित करती है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015).

हालांकि नहीं macrocephaly के सभी मामलों अलार्म के लिए कारण हैं, जो अक्सर विभिन्न लक्षणों या चिकित्सा के संकेत के साथ: व्यापक विकासात्मक देरी, दौरे, corticospinal रोग, दूसरों के बीच में (मस्तिष्क संबंधी विकार के राष्ट्रीय संस्थान और स्ट्रोक, 2015).

समष्टि के लक्षण

macrocefalia एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो भीतर शामिल है कपाल वृद्धि विकार.

विकृतियों या कपाल विकास असामान्यताएं के विकारों में calvaria या केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र (काब्रेरा Martiherrero और लोपेज, 2008) की हड्डियों में विभिन्न परिवर्तन की वजह से सिर आकार में होते हैं.

विशेष रूप से, मैक्रोसेफली को कपाल परिधि में असामान्य वृद्धि के रूप में परिभाषित किया गया है जो प्रभावित व्यक्ति की आयु और लिंग के लिए अपेक्षित मूल्य से ऊपर है (गार्सिया पेनास और रोमेरो एंडुजार, 2007).

मस्तिष्क या मस्तिष्क के आकार में वृद्धि के लिए इस प्रकार के परिवर्तन मस्तिष्कमेरु द्रव मात्रा की अधिकता के कारण हो सकते हैं।
कपालिक तिजोरी का मोटा होना (गार्सिया पेनास और रोमेरो एंडुजार, 2007).

हालांकि मैक्रोसेफली से प्रभावित बड़ी संख्या में विकृति विज्ञान से प्राप्त महत्वपूर्ण संकेत या लक्षण मौजूद नहीं हैं, कई अन्य में महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं हैं.

आंकड़े

सामान्य आबादी में मैरोसेफली के प्रसार पर कोई विशिष्ट सांख्यिकीय आंकड़े नहीं हैं.

हालांकि, नैदानिक ​​अध्ययन इसे एक दुर्लभ या असामान्य विकृति मानते हैं, जो लगभग 5% आबादी में होता है
(मल्लिया एस्कोबार एट अल।, 2014).

यह आमतौर पर एक विकार है जो पुरुष लिंग के अधिक अनुपात को प्रभावित करता है और आमतौर पर जन्म के समय मौजूद होता है या पहले विकसित होता है
जीवन के वर्ष, इसलिए, शिशु मैक्रोसेफली आम है.

लक्षण और संकेत

इस विकृति की परिभाषा से व्युत्पन्न, मैक्रोसेफली का सबसे विशेषता लक्षण है असामान्य रूप से बड़े सिर के आकार की उपस्थिति.

अन्य बीमारियों या सिर विकास को प्रभावित करने की स्थिति के मामले में, सिर आकार शीर्ष पर परिधि या सिर परिधि भर में मापा जाता है सिर के समोच्च के रूप में, (microcephaly, 2016).

सिर या खोपड़ी के आकार दोनों मस्तिष्क, रक्त की मात्रा मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) के विकास या, हड्डी खोपड़ी मोटाई के लिए से निर्धारित होता है (Mallea एस्कोबार एट अल।, 2014).

एक परिवर्तन में इन कारकों में से किसी भी महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल परिणाम कारण हो सकता है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि निगरानी और नवजात शिशुओं और बच्चों में सिर परिधि के विकास की माप किया जाता है, विशेष रूप से जीवन के पहले साल (Mallea एस्कोबार एट दौरान अल।, 2014).

विकास के मानक पैटर्न हमें निम्नलिखित मान दिखाते हैं (Mallea Escobar et al।, 2014):

- पूर्ण अवधि के शिशुओं में क्रेनियल परिधि: 35-36 सें.मी..

- जीवन के पहले वर्ष के दौरान कपाल परिधि की अनुमानित वृद्धि: लगभग 12 सेमी, पुरुषों में अधिक स्पष्ट.

- जीवन के पहले तीन महीनों के दौरान कपाल परिधि में वृद्धि की दर: लगभग 2 सेमी प्रति माह.

- जीवन की दूसरी तिमाही के दौरान कपाल परिधि में वृद्धि की दर: लगभग 1 सेमी प्रति माह.

- जीवन की तीसरी और चौथी तिमाही के दौरान कपाल परिधि में वृद्धि की गति: प्रति माह लगभग 0.5 सें.मी..

चिकित्सा और सैनिटरी नियंत्रण में सिर के आकार की माप से प्राप्त मूल्यों की तुलना मानक या अपेक्षित विकास चार्ट से की जानी चाहिए। मैक्रोसेफली वाले बच्चे अपनी उम्र और लिंग के औसत से काफी अधिक हैं.

विभिन्न एटियलजि के कारण जो सिर के आकार में वृद्धि को जन्म देने वाले हैं, विभिन्न चिकित्सा जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं जो न्यूरोलॉजिकल कामकाज और प्रभावित के सामान्य कार्यात्मक स्तर दोनों को प्रभावित करती हैं।.

जटिलताओं या संभावित परिणाम

मैक्रोसेफली से जुड़ी चिकित्सा स्थितियां एटियलॉजिकल कारण पर निर्भर करेंगी, इसके बावजूद, कुछ लगातार नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008) हैं:

- स्पर्शोन्मुख मैक्रोसेफली.

- संवेदी एपिसोड.

- सामान्य रूप से विकास में देरी, संज्ञानात्मक और बौद्धिक घाटे, रक्तस्रावी, आदि।.

- उल्टी, मतली, सिरदर्द, उनींदापन, चिड़चिड़ापन, भूख की कमी.

- परिवर्तन और चाल घाटे, दृश्य घाटे.

- एंडोक्रानियल उच्च रक्तचाप, एनीमिया, जैव रासायनिक परिवर्तन, प्रणालीगत हड्डी विकृति के लक्षण.

का कारण बनता है

जैसा कि हमने पहले उल्लेख किया, मैक्रोसेफली विभिन्न परिवर्तनों के कारण दिखाई दे सकते हैं जो प्रभावित करते हैं मस्तिष्क का आकार, मस्तिष्कमेरु द्रव की मात्रा या हड्डी की असामान्यता के कारण.

के प्रकाशनों में से एक है बाल रोग के स्पेनिश एसोसिएशन मैक्रो और माइक्रोसेफली के बारे में, मैक्रोसेफली (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008) के संभावित एटियलॉजिकल कारणों का विस्तृत वर्गीकरण करता है:

मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) विकृति

एक मस्तिष्क विकृति विज्ञान और / या मस्तिष्कमेरु द्रव की उपस्थिति या विकास के कारण मैक्रोसेफली के मामले में, ए। मैक्रोसेफली प्राथमिक मूल या माध्यमिक मूल के.

क) प्राथमिक मैक्रोफेली

मस्तिष्क के आकार और वजन में वृद्धि के परिणामस्वरूप प्राथमिक माइक्रोसेफली होता है.

आम तौर पर, इस प्रकार के माइक्रोसेफली में, अधिक संख्या में तंत्रिका कोशिकाएं या बड़े आकार का अवलोकन किया जा सकता है। जब इस एटियलॉजिकल कारण की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, तो विकृति विज्ञान कहा जाता है macrocephaly.

इस प्रकार के परिवर्तनों में आमतौर पर एक आनुवंशिक उत्पत्ति होती है और इसलिए, इस वर्गीकरण का हिस्सा हैं। परिवार मैक्रोसेफली और hemimegalencephaly.

इसके अलावा, मैक्रोसेन्फेले के लिए अन्य पैथोलॉजी के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के सेट को तैयार करना आम है जैसे: अस्थि डिसप्लेसिया, नाजुक एक्स, सोतोस ​​सिंड्रोम, बेकविथ सिंड्रोम, क्रोमोसोमल असामान्यताएं, आदि।.

ख) माध्यमिक माइक्रोसेफली

माध्यमिक microcephaly, या भी कहा जाता है प्रगतिशील या विकासशील माइक्रोसेफली मस्तिष्कमेरु द्रव की मात्रा में परिवर्तन के कारण हो सकता है, जैसे घावों या रहने वाले पदार्थों की उपस्थिति.

- मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) के स्तर और मात्रा में वृद्धि: सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के उत्पादन, जल निकासी या पुनःअवशोषण में विसंगतियों के कारण इसका संचय हो सकता है और इसलिए जलशीर्ष हो सकता है.

- लगातार चोटों की उपस्थिति: इस प्रकार के परिवर्तन इंट्राकेरेब्रल संरचनात्मक और संवहनी विकृतियों, द्रव्यमान या संग्रह की उपस्थिति को संदर्भित करते हैं। इस तरह की चोटों को जन्म देने वाले कुछ विकृति हैं: अल्सर, ट्यूमर, चोट, धमनीविषयक विकृतियां, आदि।.

- विषम पदार्थों की उपस्थिति: इस प्रकार के परिवर्तनों का तात्पर्य उपापचयी या जमा रोगों की उपस्थिति से है जैसे कि अलेक्जेंडर की बीमारी, कैनावन की बीमारी, मेटाबोलाजिस, आदि।.

अस्थियों की असामान्यता

अस्थि असामान्यता के कारण होने वाले मैक्रोसेफली के मामलों के लिए, हम पा सकते हैं:

- कपाल टांके के जल्दी बंद होने के कारण मैक्रोसेफली.

- हड्डी संबंधी विकारों के कारण मैक्रोसेफली: रिकेट्स, ओस्टोजेनेसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, आदि.

निदान

मैक्रोसेफली एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जिसे गर्भ के चरण के दौरान पता लगाया जा सकता है.

अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड के माध्यम से रूटीन स्वास्थ्य जांच, गर्भावधि के प्रारंभिक चरण के दौरान कपाल वृद्धि में असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम होती है, जब मैक्रोसेफली एक जन्मजात या प्रसवपूर्व मूल प्रस्तुत करता है.

हालांकि, जन्म से पहले इसका पता लगाना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि मैक्रोसेफली के कई मामले अन्य चिकित्सा स्थितियों के लिए माध्यमिक होते हैं।.

यह आमतौर पर कपाल परिधि के माप के माध्यम से बाल चिकित्सा परामर्श में पाया जाता है। इसके अलावा, एटियलॉजिकल कारण निर्धारित करने के लिए विभिन्न न्यूरोलॉजिकल परीक्षण भी किए जाने चाहिए.

विशेष रूप से, नैदानिक ​​परीक्षा में शामिल होना चाहिए (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008):

- खोपड़ी की शारीरिक खोज: कपाल परिधि का एक सटीक माप और विकास मानकों के साथ तुलना की जानी चाहिए.

- न्यूरोलॉजिकल परीक्षा: यह विभिन्न न्यूरोलॉजिकल कारकों (चलना, मोटर समन्वय, संवेदी घाटे, अनुमस्तिष्क संकेत, सजगता, आदि) का मूल्यांकन करने के लिए भी आवश्यक होगा।.

- बाल चिकित्सा परीक्षा: इस मामले में यह आनुवंशिक, न्यूरोलॉजिकल विकृति विज्ञान, आदि के विश्लेषण के माध्यम से मैक्रोसेफली के एटियलॉजिकल कारण के अध्ययन की ओर उन्मुख होगा।.

- पूरक परीक्षाशारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, कुछ अतिरिक्त अन्वेषणों जैसे कि चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, गणना टोमोग्राफी, एक्स-रे, काठ का पंचर, इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफी, आदि का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है। विशेष रूप से निर्धारित नहीं मूल के उन व्यापक रूप में.

क्या मैक्रोसेफली के लिए कोई उपचार है??

वर्तमान में मैक्रोसेफली के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। आम तौर पर, उपचार रोगसूचक है और एटियलजि के सटीक निदान पर निर्भर करेगा.

मैक्रोसेफली का पता लगाने के बाद सबसे अच्छा चिकित्सीय दृष्टिकोण डिजाइन करने के लिए अंतर्निहित कारण का निर्धारण करना है, क्योंकि ऐसे मामलों में जहां एक हाइड्रोसिफ़लस है क्योंकि मैक्रोसेफली का मुख्य कारण सर्जिकल हस्तक्षेप का उपयोग करना आवश्यक होगा.

इसलिए, उपचार के लिए एक उपशामक मूल्य होगा। चिकित्सकीय जटिलताओं के नियंत्रण के लिए औषधीय दृष्टिकोण का उपयोग किया जा सकता है, तंत्रिका-संबंधी और संज्ञानात्मक क्रम को संबोधित करने के लिए गैर-औषधीय दृष्टिकोण के रूप में।.

कपाल विकास में मैक्रोसेफली और अन्य प्रकार के परिवर्तनों के सभी मामलों में, यह आवश्यक है कि सामान्य कामकाज के स्तर की जांच के लिए एक न्यूरोलॉजिकल और / या न्यूरोपैसाइकोलॉजिकल परीक्षा की जाए: विकासात्मक घाटे, संज्ञानात्मक कार्य, भाषाई घाटे, मोटर कौशल, आदि (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016).

मैक्रोसेफली के रोगसूचक मामलों में उपयोग किए जा सकने वाले कुछ गैर-फार्माकोलॉजिकल हस्तक्षेप हैं (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008):

- स्नायविक पुनर्वास.

- प्रारंभिक उत्तेजना.

- विशेष शिक्षा.

- व्यावसायिक चिकित्सा.

पूर्वानुमान

इस विकृति का निदान और विकास मूल रूप से और संबंधित रोगसूचकता पर निर्भर करता है.

सौम्य माइक्रोसेफली से पीड़ित बच्चों में, लक्षणों की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताएं उन्हें सभी क्षेत्रों को सामान्य रूप से विकसित करने की अनुमति देंगी (एरिकसन गब्बी, 2014).

हालांकि, कई अन्य मामलों में भविष्य के दृष्टिकोण चिकित्सा जटिलताओं (एरिकसन गब्बे, 2014) की उपस्थिति पर निर्भर करेगा। सामान्य तौर पर, मैक्रोसेफली से पीड़ित बच्चे महत्वपूर्ण सामान्यीकृत विकासात्मक विलंब प्रस्तुत करेंगे और इसलिए नए कौशल के अधिग्रहण और एक कुशल कार्यात्मक स्तर की उपलब्धि को बढ़ावा देने के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी।.

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