क्रोमोसोम सिंड्रोम के 14 सबसे आम प्रकार

क्रोमोसोमल सिंड्रोम वे अनैच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हैं जो युग्मकों के गठन के दौरान या युग्मनज के पहले विभाजनों में गुणसूत्रों के भीतर होते हैं.

नीचे एक सूची है 14 प्रकार के गुणसूत्र सिंड्रोम और उनके कारण, आनुवांशिक परिवर्तन कैसे होता है पर बल देना.

प्रकार गुणसूत्र सिंड्रोम

1- टर्नर सिंड्रोम या मोनोसॉमी एक्स

टर्नर सिंड्रोम महिला सेक्स से जुड़ी एक आनुवांशिक विकृति है जो एक्स क्रोमोजोम की आंशिक या कुल अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होती है, जो शरीर की कोशिकाओं के सभी या कुछ हिस्सों में होती है (नेशनल ऑर्गनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012).

टर्नर सिंड्रोम का कैरियोटाइप एक 45 एक्स मॉडल और एक अनुपस्थित सेक्स क्रोमोसोम के साथ 45 गुणसूत्र प्रस्तुत करता है.

2- पटौ सिंड्रोम

पटौ सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के बाद तीसरा सबसे लगातार ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है.

इस सिंड्रोम के मामले में, आनुवंशिक विसंगति गुणसूत्र 13 को विशेष रूप से प्रभावित करती है, अर्थात इसमें एक ही गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं.

3- डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21

डाउन या ट्रिसोमिया 21 का प्रसिद्ध सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है। यह संज्ञानात्मक मानसिक जन्मजात विकलांगता का सबसे लगातार गुणसूत्र सिंड्रोम है.

आज तक, क्रोमोसोमल अतिरिक्त का कारण बनने वाले कारण अभी भी अज्ञात हैं, हालांकि यह सांख्यिकीय रूप से 35 वर्ष से ऊपर के मातृ से संबंधित है.

4- एडवर्ड का सिंड्रोम

एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राईसोमी 18 एक मानव aeuploidy है जो जोड़ी 18 में एक अतिरिक्त पूर्ण गुणसूत्र की उपस्थिति द्वारा विशेषता है।.

यह गुणसूत्र 18 की आंशिक उपस्थिति के कारण एक परिणामी ट्रांसलोकेशन के कारण या भ्रूण कोशिकाओं में मोज़ेकवाद के कारण भी हो सकता है।.

5- फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो निष्क्रिय होता है और इस प्रोटीन को संश्लेषित करने का कार्य नहीं कर सकता है.

सबसे अधिक लगातार वंशानुगत विकारों में से एक होने के बावजूद, यह सामान्य रूप से आबादी के लिए काफी अज्ञात है, इसलिए इसका निदान अक्सर गलत और देर से होता है।.

आम तौर पर यह पुरुषों को प्रभावित करता है, क्योंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, दूसरा उनकी रक्षा करता है.

6- क्रि डू चैट सिंड्रोम या 5 पी

Cri du Chat सिंड्रोम, जिसे बिल्ली म्याऊ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ के अंत में एक विलोपन द्वारा उत्पादित गुणसूत्र संबंधी विकारों में से एक है.

यह प्रत्येक 20,000-50,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है और रोने की विशेषता है कि ये बच्चे आमतौर पर बिल्ली के म्याऊ के समान होते हैं, इसलिए इसका नाम.

आम तौर पर, इनमें से अधिकांश मामलों को विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन यह आनुवंशिक कोशिकाओं के खो जाने पर प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होता है.

7- वुल्फ हिर्शकॉर्न सिंड्रोम

वुल्फ हिरशोर्न सिंड्रोम, जिसे मोनोक्रोमोसोमल डिलेयन सिंड्रोम डिलन 4 पी भी कहा जाता है, को मल्टीसिस्टम प्रभाव द्वारा विशेषता दी जाती है, जो गंभीर मानसिक और विकास विकारों को जन्म देती है।.

जन्मपूर्व या नवजात अवस्था के दौरान प्रभावित होने वाले लोगों में से कई की मृत्यु हो जाती है, लेकिन कुछ उदारवादी प्रभावितों के जीवन के एक वर्ष में पहुँच सकते हैं.

8- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या 47 XXY.

यह सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होता है जिसमें दो अतिरिक्त XX गुणसूत्र और एक गुणसूत्र का अस्तित्व होता है। यह पुरुषों को प्रभावित करता है और हाइपोगोनैडिज्म का कारण बनता है, अर्थात, अंडकोष सही ढंग से काम नहीं करता है, जिससे विभिन्न विकृतियां और समस्याएं होती हैं। चयापचय.

सेक्स गुणसूत्रों में इस प्रकार के एयूप्लोइडिस आमतौर पर अपेक्षाकृत अक्सर होते हैं.

आम तौर पर, आधे मौकों में यह पैतृक अर्धसूत्रीविभाजन I के कारण होता है, और बाकी मौक़े मातृ द्वितीय प्रकार के अर्धसूत्रीविभाजन के कारण होते हैं.

9- रॉबिनो सिंड्रोम

रॉबिनो सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो बौनापन और हड्डी की विकृतियों की विशेषता है.

रॉबिनो सिंड्रोम के दो प्रकारों की पहचान की गई है, जो उनके लक्षणों और लक्षणों की गंभीरता और वंशानुक्रम पैटर्न द्वारा प्रतिष्ठित हैं: ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म और ऑटोसोमल प्रभावी रूप.

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि प्रत्येक सेल में जीन की दोनों प्रतियों को व्यक्त किए जाने वाले परिवर्तन के लिए म्यूटेशन होना चाहिए। इस प्रकार के रोग से पीड़ित व्यक्ति के माता-पिता के पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन ये रोग के कोई लक्षण या लक्षण नहीं दिखाते हैं.

इसके विपरीत, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति परिवर्तन को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त है.

10- डबल वाई सिंड्रोम, XYY

डबल वाई सिंड्रोम, या आमतौर पर सुपरमैन सिंड्रोम कहा जाता है, एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक क्रोमोसोमल अतिरिक्त के कारण होता है.

जैसा कि आप देख सकते हैं कि जब यह वाई गुणसूत्र में परिवर्तन होता है, तो यह केवल पुरुषों को प्रभावित करता है.

भले ही यह सेक्स क्रोमोसोम में एक विसंगति के कारण है, यह एक गंभीर बीमारी नहीं है, क्योंकि यौवन में यौन अंगों या समस्याओं में कोई परिवर्तन नहीं होता है.

11- प्रार्थना सिंड्रोम विली

प्रेडर विली सिंड्रोम एक जन्मजात, गैर-वंशानुगत और असामान्य विकार है। जो लोग PWS से पीड़ित हैं उनमें पिता से विरासत में मिले गुणसूत्र 15 के लंबे हाथ के 15q11-q13 क्षेत्र के जीन का नुकसान या निष्क्रियता है.

लक्षणों में हम कुछ हद तक अजीब शारीरिक विशेषताओं के साथ दो साल के बाद अपने पहले चरण (हाइपरफैगिया और मोटापे) में मांसपेशियों की हाइपोटोनिया और खिला समस्याएं हैं.

12- पालिस्टर किलर सिंड्रोम

 द किलियन पल्लिस्टर सिंड्रोम, यह सिंड्रोम जीव की कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 12 गुणसूत्र की विषम उपस्थिति के कारण होता है, जो गर्दन, अंगों, रीढ़ आदि में विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं को जन्म देता है।.

13- वाडेनबर्ग सिंड्रोम

वाएडेनबर्ग सिंड्रोम विभिन्न ओकुलर और प्रणालीगत अभिव्यक्तियों के साथ ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की बीमारी है.

यह एक श्रवण-वर्णक सिंड्रोम माना जाता है, बालों के रंजकता में परिवर्तन की विशेषता है, आईरिस के रंग में परिवर्तन और मध्यम से गंभीर की सुनवाई के संवेदी नुकसान.

14- विलियम का सिंड्रोम

विलियम सिंड्रोम क्रोमोसोम 7 पर आनुवंशिक सामग्री के नुकसान की विशेषता है, जिसे मोनोसोमी भी कहा जाता है.

इस विकृति में एटिपिकल चेहरे का परिवर्तन, हृदय संबंधी समस्याएं, संज्ञानात्मक देरी, सीखने की समस्याएं आदि हैं।.

क्रोमोसोमल सिंड्रोम के कारण: एक्रोमोसोमल नामालिया

जैसा कि आप जानते हैं, अधिकांश प्रजातियों में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता के लिए एक होती हैं, इसलिए जब इसे बदल दिया जाता है, तो हम संख्या और संरचना दोनों में विभिन्न विसंगतियों का पता लगाते हैं।.

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

हमारी सभी कोशिकाएं द्विगुणित हैं, जिसका अर्थ है कि गुणसूत्रों की संख्या सम है.

द्विगुणित मानता है कि प्रत्येक गुणसूत्र के लिए जो मौजूद है, एक और बराबर है, इसलिए हमारे पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक प्रत्येक गुणसूत्र के संबंधित स्थान पर.

भ्रूण बनाते समय, प्रत्येक सदस्य एक क्रोमोसोम प्रदान करता है, या तो महिला सेक्स के लिए एक्स या पुरुष सेक्स के लिए वाई.

जब प्रजनन होता है, तो महत्वपूर्ण बात यह है कि जोड़ी का प्रत्येक सदस्य एक अगुणित युग्मक का योगदान देता है, ताकि प्रत्येक प्रजनन कोशिका या प्रत्येक के युग्मक से, युग्मज का निर्माण हो, जो फिर से द्विगुणित कोशिका (46) बन जाएगा। गुणसूत्र).

- polyploidy

जब किसी कोशिका के गुणसूत्रों की संख्या या उन सभी की संख्या सामान्य हाप्लोइड संख्या (23) से अधिक होती है, तो उस कोशिका को व्यंजना कहा जाता है, अर्थात इसमें 46 गुणसूत्र होते हैं.

वर्तमान में सेल स्टेनिंग के लिए मौजूद विभिन्न तकनीकों के लिए धन्यवाद, हम सही संख्या में गुणसूत्रों की गणना कर सकते हैं, और यदि किसी कारण से किसी सेल या सभी कोशिकाओं के गुणसूत्रों की संख्या अगुणित संख्याओं की सटीक संख्या और संख्या से अलग है द्विगुणित सामान्य, हम बहुपत्नी के बारे में बात करते हैं.

यदि प्रत्येक गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या तीन है, तो इसे ट्रिपलोइडिया कहा जाएगा, यदि यह चार है, टेट्रापिडिडी ... आदि।

ट्रिपलोइड के कारणों में से एक यह हो सकता है कि एक अंडे को दो शुक्राणु द्वारा निषेचित किया गया हो। जाहिर है कि यह मानव में व्यवहार्य नहीं है, क्योंकि बहुमत गर्भपात में समाप्त होता है.

- aneuploidy

ऐनुप्लॉइडियां आमतौर पर होती हैं क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में, गुणसूत्रों की एक जोड़ी अलग नहीं होती है, इसलिए युग्मक या अगुणित सेक्स कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा और इसलिए दोहराया जाना चाहिए.

- monosomies

एक मोनोसॉमी तब होता है जब युग्मक संबंधित गुणसूत्र को प्राप्त नहीं करता है, अर्थात इसके समकक्ष नहीं होता है। इसलिए यह गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 के बजाय 45 हो जाती है

व्यवहार्य मोनोसॉमी का एकमात्र मामला टर्नर सिंड्रोम है। यह हर 3000 जन्म लेने वाली महिला को पीड़ित करता है, जो इस बात का प्रमाण है कि सामान्य वृद्धि के लिए एक्स क्रोमोसोम आवश्यक है.

- trisomies

मानव प्रजाति में सबसे आम प्रकार का ऐनुप्लॉयड ट्राइसॉमी कहलाता है। उन सभी में से, सेक्स गुणसूत्र और गुणसूत्र 21, जीवन के साथ सबसे अधिक संगत हैं.

सेक्स गुणसूत्रों के तीन ट्रिसोम होते हैं जो साथ होते हैं समलक्षणियों व्यावहारिक रूप से सामान्य: 47XXX, 47XXY या (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) और 47XYY। पहला फेनोटाइप स्त्रैण है और अन्य दो पुल्लिंग होंगे.

सेक्स क्रोमोसोम में होने वाले अन्य परिवर्तन इस प्रकार हैं: 48XXXX, Y 48XXYY, आदि.
21 में से एक सबसे प्रसिद्ध ट्रिसोमिस डाउन सिंड्रोम है.

बाकी मनुष्य के लिए व्यवहार्य नहीं हैं, क्योंकि जीवित बच्चे पैदा होते हैं, आमतौर पर जीवन के कुछ वर्षों के बाद मर जाते हैं, जैसा कि गुणसूत्र 13 या पटौ सिंड्रोम और 18 के ट्राइसॉमी के मामले में.

दूसरी ओर, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाले विभिन्न सिंड्रोम भी दिखाई दे सकते हैं.

गुणसूत्रों की संरचनात्मक परिवर्तन

कुछ मामलों में, गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) को खो देते हैं या प्राप्त करते हैं, जो गुणसूत्र के संरचनात्मक संशोधन का अर्थ है.

हम विलोपन के बारे में बात कर सकते हैं जब गुणसूत्र का एक टुकड़ा खो जाता है और यह कैरियोटाइप (उदाहरण के लिए, कैटोवियन) से गायब हो जाता है .

लेकिन अगर वह टुकड़ा खो नहीं जाता है, लेकिन एक और गुणसूत्र में शामिल होता है, तो हम एक अनुवाद से पहले होंगे.

इस हद तक कि आनुवंशिक सामग्री का कोई नुकसान या लाभ नहीं है, ट्रांसलोकेशन को संतुलित आनुवंशिक व्यवस्था माना जाता है। सबसे महत्वपूर्ण पारस्परिक और रॉबर्टसनसियन हैं.

- एक पारस्परिक अनुवाद: यह आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान से ज्यादा कुछ नहीं है.

- रॉबर्टसनोनियन ट्रांसलेशन: संघ में दो छोटे गुणसूत्रों की लंबी भुजाओं के केंद्र में शस्त्रों का नुकसान होता है, इस प्रकार जब दो गुणसूत्रों का विलय होता है, तो कैरियोटाइप में यह केवल एक के रूप में प्रकट होता है.

एक महत्वपूर्ण तथ्य यह है कि यह साबित हो गया है कि डाउन सिंड्रोम 21 पैरिस की त्रिसूमी को प्रस्तुत नहीं करता है, लेकिन गुणसूत्रों के संदर्भ में सामान्य हैं, क्योंकि उनके पास 46 हैं। ऐसा इसलिए लगता है कि इस प्रकार के रॉबर्टसनसियन अनुवाद के कारण ऐसा होता है 14-21.

दूसरी ओर, हम निवेश कहते हैं यदि गुणसूत्र का वह टुकड़ा रहता है जहां यह विपरीत दिशा में उन्मुख था.

यदि जो क्षेत्र उलटा है, उसमें सेंट्रोमीटर शामिल है, तो यह कहा जाता है कि उलटा पेरिकेंट्रिक है। यदि निवेश सेंट्रोमियर के बाहर स्थित है, तो यह कहा जाता है कि निवेश पैरासेन्ट्रिक है.

अंत में हम दोहराव होगा, जो तब होता है जब गुणसूत्र से डीएनए का एक टुकड़ा दो बार नकल या दोहराया जाता है.

जैसा कि आप देख सकते हैं, क्रोमोसोमल सिंड्रोम वंशानुगत कारकों (गुणसूत्रीय विसंगति के कारण हो सकता है जो माता-पिता में से किसी एक द्वारा प्रेषित होता है, हालांकि यह प्रभावित नहीं होता है) या अज्ञात कारणों के कारण, क्योंकि यह होने पर यादृच्छिक रूप से पहचाना नहीं जा सकता है। जोखिम कारक, उन्हें रोकने में सक्षम होने के लिए.

मुझे उम्मीद है कि आपको पसंद आया होगा। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो हमें एक टिप्पणी छोड़ दें। धन्यवाद!