फेसोमैटोसिस के लक्षण, प्रकार और कारण

शब्द phacomatosis इसका उपयोग चिकित्सा साहित्य में आनुवंशिक उत्पत्ति (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016) के तंत्रिका संबंधी विकारों के एक सेट को परिभाषित करने के लिए किया जाता है।.

वे सामान्य आबादी में दुर्लभ रोग हैं। नैदानिक ​​स्तर पर, उन्हें त्वचीय या ट्यूमर के घावों के साथ एक मल्टीसिस्टिक जैविक प्रभाव के विकास की विशेषता होती है, त्वचा, अंगों या तंत्रिका तंत्र के विभिन्न क्षेत्रों में (सिंट, ट्रबौलसी और स्कोनीफील्ड, 2009).

इसके अलावा, इसका निरर्थक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम जल्दी निदान करना मुश्किल बनाता है, इसलिए इसके चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक परिणाम प्रभावित व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों के जीवन की गुणवत्ता को काफी प्रभावित करते हैं।.

हालांकि बड़ी संख्या में न्यूरोक्यूटेनियस बीमारियां हैं, जिनमें सबसे अधिक बार फाइब्रोमैटोसिस प्रकार I और टाइप II, बॉर्नविले रोग, स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम और वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग (फर्नांडीज-मायोरलास, फर्नांडीज) शामिल हैं। जैने, कैलेजा पेरेज़ और मुनोस-जारेनो, 2007).

दूसरी ओर, हालांकि ये सभी जन्मजात विकृति हैं, कई त्वचाविज्ञान संबंधी चिकित्सीय दृष्टिकोण तैयार किए गए हैं जो इन विकारों के लक्षण और लक्षणों को सुधारना चाहते हैं और इसलिए, प्रभावित लोगों के चिकित्सा रोग का निदान करते हैं।.

फेकॉमोसिस की विशेषताएं

फैकोमैटोसिस शब्द ग्रीक मूल की अभिव्यक्ति से आया है phakos जिसका अर्थ संदर्भित करता है <>। एक विशिष्ट स्तर पर, वर्तमान में, इस शब्द का उपयोग आनुवंशिक विकृति विज्ञान के एक सेट को नामित करने के लिए किया जाता है जो एक मल्टीसिस्टम न्यूरोक्यूटेनियस भागीदारी (सिंह, ट्रैबाउली और स्कोनफील्ड, 2009) प्रस्तुत करते हैं.

न्यूरोक्यूटिकल पैथोलॉजी को मुख्य रूप से एक न्यूरोलॉजिकल प्रभाव या विकार और त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों (पुइग सानज़, 2007) के बीच एक महत्वपूर्ण संघ के अस्तित्व की विशेषता है।.

इस प्रकार, न्यूरोक्यूटेनियस पैथोलॉजी शब्द का उपयोग व्यापक रूप से विभिन्न रोगों को शामिल करने के लिए किया जाता है जो प्रभावित व्यक्ति में जन्मजात रूप से मौजूद होते हैं और इसके अलावा, त्वचा के घावों और अलग-अलग ट्यूमर के विकास के साथ जीवन भर मौजूद रह सकते हैं। क्षेत्रों, तंत्रिका तंत्र, हृदय प्रणाली, गुर्दे प्रणाली, त्वचीय प्रणाली, नेत्र प्रणाली, आदि (सालास सान जुआन, ब्रूक्स रोड्रिग्ज़, अकोस्टा एलिजास्टिगुई, 2013).

इस तरह, फॉक्सोमोसिस शब्द की शुरुआत 1917 में ब्रूवर द्वारा की गई थी और बाद में 1923 में वैन डेर होवे द्वारा की गई थी, हालांकि, प्रारंभिक विवरण केवल इस समूह में शामिल कुछ विकृति विज्ञान (रोजस सिल्वा, सनोज सलोरी और कैपेंस टोर्ने) को संदर्भित करता है। 2016) वर्तमान में, 40 से अधिक वर्णित हैं.

नैदानिक ​​रूप से, फेकोमाटोसिस को एक बीमारी के रूप में वर्णित किया जाता है, जो विभिन्न प्रणालियों में त्वचीय परिवर्तन और सौम्य / घातक विकृतियों के साथ प्रस्तुत करता है: तंत्रिका संबंधी, ओकुलर, त्वचीय और आंत (सिंघ, ट्रैबॉली और स्कोनफील्ड, 2009).

प्रभावित क्षेत्रों के बारे में, कई लेखक बताते हैं कि एक्टोडर्मल मूल के वे सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, अर्थात्, त्वचा और तंत्रिका तंत्र, हालांकि वे अन्य प्रणालियों या उपकरणों को भी प्रभावित कर सकते हैं, जैसे कि ऐपिस (फर्नांडीज-मायोरेल्टी एट अल। , 2007).

क्या न्यूरोक्यूटेनियस रोग बहुत बार होते हैं?

न्यूरोक्यूटेनियस उत्पत्ति के सिंड्रोम और विकृति सामान्य आबादी में दुर्लभ बीमारियां हैं, हालांकि इन सभी के सामान्य स्तर पर कोई विशिष्ट डेटा नहीं हैं (सालास सान जुआन, ब्रूक्स रोड्रिग्ज़, एकोस्टा एलेस्टास्टिगुई, 2013).

इस प्रकार, इन विकारों की महामारी विज्ञान रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है, विशेष रूप से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सबसे आम में से एक है, जो कि प्रति 300,000 जन्मों (सालास सान जुआन, ब्रुक रोड्रिगेज, एकोस्टा एलेस्टास्टिगुई, 2013) के एक मामले के सापेक्ष प्रसार के साथ है।.

विशेषता संकेत और लक्षण

जैसा कि हम पहले बता चुके हैं, न्यूरोक्यूटेनियस बीमारियों को त्वचीय घावों के विकास की विशेषता है। विशेष रूप से, फेमाटोमासिस कई अन्य से हैमार्टोमास की उपस्थिति से प्रतिष्ठित है.

हमर्टोमास एक प्रकार का कुरूपता या सौम्य ट्यूमर है जो मस्तिष्क, हृदय, आंख, त्वचा या फेफड़े (Sáinz Hernández और Vallverdú Torón, 2016) जैसे विभिन्न अंगों में बढ़ सकता है।.

हालांकि, फेकोमेटोसिस बड़ी संख्या में चिकित्सा स्थितियों से जुड़ा हो सकता है जो अलग-अलग होंगे, मुख्य रूप से प्रभावित व्यक्ति द्वारा पीड़ित विशिष्ट रोग या विकृति के आधार पर।.

ज्यादातर बार-बार होने वाली फीकॉमोसिस और विशेषताएं

वर्तमान में, बड़ी संख्या में न्यूरोक्यूटेनियस विकारों को नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूप से पहचाना गया है, हालांकि, सामान्य आबादी में उच्च प्रसार के साथ कुछ हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I और प्रकार II, बॉर्नविले रोग, वॉन हिप्पेल-लिंडौ स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम (फर्नांडीज-मायोरलास एट अल।, 2007).

1. न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के विभिन्न नैदानिक ​​रूप हैं। हालांकि, वर्तमान में सबसे अधिक बार न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I, जिसे वॉन रिकलिंगहाउसन रोग और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II भी कहा जाता है, इसके बाद स्पाइनल श्वेनाओमेटोसिस (सिंट, ट्रबोलसी और स्कोनफील्ड, 2009) शामिल हैं।.

Aetiological स्तर पर, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के इन सभी चिकित्सीय अभिव्यक्तियों में एक आनुवंशिक उत्पत्ति होती है और यह तंत्रिका क्षेत्रों, विशेष रूप से केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र (स्वास्थ्य, सामाजिक सेवा और समानता मंत्रालय, 2016) में ट्यूमर के गठन के साथ होती है।.

ट्यूमर के गठन, आमतौर पर गैर-कैंसर या सौम्य, आमतौर पर तंत्रिका तंत्र में लगभग विकसित होते हैं और विकसित होते हैं, जैसे कि मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी या परिधीय तंत्रिका (मेयो क्लिनिक, 2015).

इस प्रकार शैवाल माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस विकास में असामान्यताएं, दौरे के विकास, ब्रेन ट्यूमर की घटना, अस्थि रोग, बहरापन और / या अंधापन, या महत्वपूर्ण लर्निंग समस्याओं के विकास, सहित शामिल दूसरों (स्वास्थ्य मंत्रालय, सामाजिक सेवा और समानता, 2016).

इसके अलावा, यह विकृति जन्म के क्षण से मौजूद है। हालांकि, उनके नैदानिक ​​चित्र के महत्वपूर्ण प्रकटन में बचपन, प्रारंभिक किशोरावस्था या वयस्कता के अंत तक देरी हो सकती है (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

दूसरी ओर, इस प्रकार के विकृति विज्ञान के निदान में आमतौर पर शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, न्यूरोइमेजिंग और आनुवंशिक विश्लेषण के अलग-अलग परीक्षण (मेयो क्लिनिक, 2015) शामिल हैं।.

इसके अलावा, वर्तमान में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है, हालांकि, चिकित्सीय भागीदारी के नियंत्रण में विशेष चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं, ट्यूमर संरचनाओं को रोकने या समाप्त करने के लिए औषधीय और शल्य चिकित्सा दोनों उपचार शामिल कर सकते हैं (मेयो क्लिनिक, 2015).

क) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I (NF1), जिसे वॉन रेकलिंगज़ोन रोग के रूप में भी जाना जाता है, को मुख्य रूप से हल्के भूरे रंग के धब्बों की उपस्थिति के माध्यम से प्रकट किया जाता है, जिसे आमतौर पर "कैफ़े-औ-लाईट रंग", फ्रैक्ल्स (freckles) और न्यूरोफ़िब्रोमास (तंत्रिका क्षति) के रूप में जाना जाता है। श्वान कोशिकाओं और न्यूराइट्स में) (लेओते-लेब्राज़, 2006).

इसका एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से यह गुणसूत्र 17 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है, स्थान 17q11.2 पर। इस प्रकार, जीन में शामिल है
सेल विकास और विभेदन के मॉड्यूलेशन में प्रकार I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का विकास एक प्रमुख भूमिका निभाता है और इसके अलावा, कर सकता है
ट्यूमर दमनक के रूप में कार्य (पुइग सन्ज़, 2007).

इस विकृति विज्ञान की महामारी विज्ञान के बारे में, यह प्रति 2,500,3000 जन्मों (फर्नांडीज-मायोरलास एट अल।, 2007) में एक मामले की अनुमानित व्यापकता है।.

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I का निदान आमतौर पर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (1987) के सर्वसम्मति नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जाता है, हालांकि, माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं से बचने के लिए इसे निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है (Puig Sanz, 2007).

आमतौर पर, ट्यूमर के विकास को दवाओं के साथ इलाज किया जाता है, ताकि उनके घातीय विकास को रोका जा सके या सर्जिकल निष्कासन (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014).

ख)  न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II

प्रकार द्वितीय (NF2) न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस, schwannomas के विकास के माध्यम मुख्य रूप से प्रकट, यानी, ट्यूमर गठन ली गई कोशिकाओं Shcwaan कोटिंग तंत्रिका प्रक्रियाओं (Singht, Traboulsi और Schoenfield, 2009) के लिए जिम्मेदार.

श्वानोमास या न्यूरोमा आमतौर पर श्रवण, ऑप्टिक और, कुछ हद तक, त्वचीय क्षेत्रों (रोजस सिल्वा, सेंचेज सलोरी और कैपेंस टॉर्न, 2016) को प्रभावित करते हैं

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II में एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से गुणसूत्र 22 में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, स्थान 22q11.22 पर.

इस विकृति के विकास में शामिल जीन ट्यूमर के दमन में एक प्रमुख भूमिका के साथ एक प्रोटीन घटक को कोडित करने के लिए जिम्मेदार है, ताकि इसकी कमी वाली गतिविधि सेल प्रसार (फर्नांडीज-मायोरलास एट अल, 2007) में असामान्य वृद्धि पैदा करे।.

इस विकृति विज्ञान की महामारी विज्ञान के बारे में, यह टाइप 1 की तुलना में लगातार कम है, प्रति 50,000 जन्मों में एक मामले की अनुमानित व्यापकता प्रस्तुत करता है (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II का निदान पिछले प्रकार के समान है और आमतौर पर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (1987) के सर्वसम्मति नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, इसमें आमतौर पर पूरक लैवेटरी परीक्षण शामिल होते हैं, जैसे कि न्यूरोइमेजिंग (पुइग सनज़, 2007).

आम तौर पर, ट्यूमर के विकास का इलाज दवाओं के साथ किया जाता है, हालांकि, ऐसे मामलों में जहां सर्जिकल निष्कासन संभव है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ 2014).

2. बॉर्नविले रोग

बॉर्नविले रोग, ट्युबर स्केलेरोसिस को संदर्भित करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली शर्तों में से एक है, जो आनुवंशिक उत्पत्ति का एक विकार है
हैमार्टोमास की उपस्थिति की विशेषता (Sinin Herández और Vallverú Torón, 2016).

नैदानिक ​​रूप से, यह त्वचा की भागीदारी (चेहरे की एंजियोमा, नाखून फाइब्रॉएड, रेशेदार सजीले टुकड़े, हाइपोक्रोमैटिक स्पॉट, आदि) द्वारा विशेषता मल्टीसिस्टेंट भागीदारी को जन्म दे सकता है, गुर्दे की भागीदारी (गुर्दे एंजियोमायोलिपस या वृक्क अल्सर), कार्डियक भागीदारी (कार्डियक रिबडोमायमस), न्यूरोलॉजिकल भागीदारी। (कॉर्टिकल कंद, उपनिर्भर ग्लियल नोड्यूल्स, एट्रोसाइटोमस, ऐंठन एपिसोड, बौद्धिक विकलांगता, व्यवहार और मोटर विसंगतियां), अन्य के बीच.

ऊपर वर्णित बीमारियों की तरह, तपेदिक काठिन्य की उत्पत्ति आनुवंशिक है। विशेष रूप से, यह TSC1 और TSC2 जीन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है।.

दूसरी ओर, 1998 में एक मेडिकल कॉन्फ्रेंस में प्रस्तावित नैदानिक ​​मानदंडों (गेरोग्सेस्को एट अल।, 2015) के आधार पर तपेदिक काठिन्य का निदान किया जाता है। हालांकि, आनुवांशिक अध्ययन को पुष्टि के लिए भी प्रासंगिक माना जाता है.

तपेदिक काठिन्य के उपचार के बारे में, इस तथ्य के बावजूद कि कोई इलाज नहीं है, मुख्य रूप से ट्यूमर के विकास और न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों जैसे माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण के लिए विभिन्न औषधीय और शल्यचिकित्सा दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है।.

3. वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग

वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग, जिसे रेटिनो-सेरिबेलर एंजियोमेटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, मुख्य रूप से संवहनी विकृतियों, अल्सर और / या ट्यूमर की उपस्थिति और विकास के माध्यम से प्रकट होता है, आमतौर पर एक सौम्य प्रकृति (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

इसका एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से यह गुणसूत्र 3 में उत्परिवर्तन के कारण होता है, स्थान 3p-25-26 पर। इसके अलावा, यह प्रति 40,000 जन्मों में एक मामले की अनुमानित घटना प्रस्तुत करता है (हेरेडिया गार्सिया, 2012).

विशेष रूप से, वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग मुख्य रूप से हेमांगीओमा के गठन के माध्यम से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) और रेटिना को प्रभावित करता है।.

हेमांगीओमास संवहनी विकृतियां हैं जो रक्त के रक्त केशिकाओं के समूहों की उपस्थिति के कारण होती हैं। वे आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी वाले क्षेत्रों में दिखाई देते हैं, हालांकि वे रेटिना या त्वचा पर भी आम हैं।.

इस विकृति का निदान, शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, एक विस्तृत नेत्र विज्ञान के अध्ययन की आवश्यकता होती है, साथ में विभिन्न न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों के विश्लेषण के साथ, तंत्रिका चोटों की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए (रोजास सिल्वा, सेंचुरी सलोरी और कैपेंस टोर्ने, 2016)

दूसरी ओर, वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग के उपचार के संबंध में, संवहनी विकृतियों को खत्म करने के लिए मूल हस्तक्षेप सर्जरी है। हालांकि, माध्यमिक जटिलताओं (अनाथ, 2012) से बचने के लिए निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है.

इसके अलावा, इसकी जीवन प्रत्याशा कम है, लगभग 50 वर्ष की आयु, मुख्य रूप से वृक्क कोशिका कार्सिनोमस (गुर्दे की नलिकाओं में कैंसर कोशिकाओं के नियोप्लास्टिक संरचनाओं) के विकास के कारण) (अनाथ, 2012).

4. स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम, जिसे एन्सेफेलो-ट्राइजेमिनल एंजियोमेटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, मुख्य रूप से हेमांगीओमास (रोजास सिल्वा, सेंचेज सलोरी और कैपेंसे ट्रे, 2016) की उपस्थिति के माध्यम से प्रकट होता है।

एक हेमांगीओमा, एक प्रकार का नियोप्लासिया या ट्यूमर का गठन है जो त्वचा या अन्य आंतरिक अंगों में रक्त वाहिकाओं के असामान्य रूप से उच्च संख्या की उपस्थिति की विशेषता है।.

विशेष रूप से, एक नैदानिक ​​स्तर पर, स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम को चेहरे के हेमंगिओमास, इंट्राक्रानियल हेमांगीओमास और कोरिस्मल, कंजंक्टिवल, एपीसिएरसल और ग्लूकोमा हेमांगीओमास (रोजस सिल्वा, सेंचेज सलोरी और कैपेंस टॉर्ने, 2016) के विकास की विशेषता है।

इसका एक आनुवंशिक मूल है, विशेष रूप से यह गुणसूत्र 9 में उत्परिवर्तन के कारण, 9q21 स्थान में, जीएनक्यू जीन में होता है। इस आनुवांशिक घटक की वृद्धि कारकों, वासोएक्टिव पेप्टाइड्स और न्यूरोट्रांसमीटर (ओरफनेट, 2014) के नियंत्रण में एक प्रमुख भूमिका है.

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​संदेह और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के प्रदर्शन पर आधारित है, जैसे कि गणना टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद (ऑर्फ़ेनेट, 2014).

दूसरी ओर, उपचार के संदर्भ में, लेजर थेरेपी इस विकृति की प्रगति को कम करने में सक्षम है और इसके अलावा, कई मामलों में पूरी तरह से हेमांगीओमास (ऑर्फ़ानेट, 2014) को खत्म कर देता है।.

संदर्भ

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12. स्रोत छवि.