कोलपोसेफली लक्षण, कारण और उपचार

colpocephaly यह एक जन्मजात मस्तिष्क विसंगति है जो वेंट्रिकुलर सिस्टम (एसेनवा एंड लीफ, 2013) की संरचना को प्रभावित करता है। शारीरिक स्तर पर, मस्तिष्क पार्श्व वेंट्रिकल्स (पेरेज़-कैस्ट्रिलोन एट अल।, 2001) के पश्चकपाल सींगों का एक महत्वपूर्ण फैलाव प्रस्तुत करता है।.

श्वेत पदार्थ के असामान्य विकास (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015) के कारण पार्श्व वेंट्रिकल का पिछला भाग अपेक्षा से बड़ा है, इसका निरीक्षण करना संभव है।.

इस विकृति की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होती है और संज्ञानात्मक, मोटर मैट्रिकेशनल देरी और ऐंठन के एपिसोड और मिर्गी के लक्षणों (बार्टोलोमे एट अल। 2013) के विकास की विशेषता है।.

यद्यपि कोल्पोसेफली के विशिष्ट कारण का अभी तक पता नहीं चला है, इस प्रकार की विकृति का परिणाम गर्भपात के दूसरे और छठे महीने के आसपास भ्रूण के विकास के दौरान कुछ असामान्य प्रक्रिया के परिणामस्वरूप हो सकता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015)। ).

कोलपोसेफली का निदान आमतौर पर पूर्व या प्रसवकालीन अवधि (एसेनवा एंड लीफ, 2013) में किया जाता है, वयस्क जीवन में निदान बहुत ही कम होता है (बार्टोलोमे एट अल। 2013)।.

दूसरी ओर, कोलोप्सेफली से पीड़ित लोगों का रोग मुख्य रूप से पैथोलॉजी की गंभीरता, मस्तिष्क के विकास की डिग्री और अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं की उपस्थिति (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्टेक, 2015) पर निर्भर करता है।.

कोलपोसेफली का चिकित्सीय हस्तक्षेप मुख्य रूप से द्वितीयक विकृति के उपचार के लिए उन्मुख है, जैसे दौरे (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2015).

कोलपोसेफली के लक्षण

colpocephaly एक जन्मजात न्यूरोलॉजिकल विकार है, अर्थात्, तंत्रिका तंत्र के सामान्य और कुशल विकास का एक परिवर्तन है, इस मामले में, गर्भावस्था के दौरान विभिन्न मस्तिष्क क्षेत्रों का.

विशेष रूप से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) को प्रभावित करने वाले जन्मजात परिवर्तन भ्रूण की मृत्यु और रुग्णता के मुख्य कारणों में से एक हैं (पीरो, अल्टी एट अल।, 2013)।.

विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) ध्यान देता है कि जीवन के पहले चार हफ्तों के दौरान लगभग 276,000 नवजात शिशुओं की मृत्यु होती है, जो किसी प्रकार के जन्मजात विकृति से पीड़ित होते हैं।.

इसके अलावा, इस प्रकार की विसंगतियाँ बाल आबादी में कार्यक्षमता की हानि के सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक का प्रतिनिधित्व करती हैं क्योंकि वे विभिन्न प्रकार के न्यूरोलॉजिकल विकारों को जन्म देती हैं (हरमन-सुचर्स्का एट अल, 2009).

दूसरी ओर, कोलपोसेफली को पैथोलॉजी के एक समूह के भीतर वर्गीकृत किया जाता है जो मस्तिष्क संरचना को प्रभावित करते हैं और " मस्तिष्क संबंधी विकार".

मस्तिष्क संबंधी विकार वे भ्रूण के विकास के पहले चरण के दौरान उत्पन्न केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न परिवर्तनों या विसंगतियों की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं (क्वेंटा हुइहुआ, 2014).

प्रसव पूर्व और प्रसव के बाद के चरणों में तंत्रिका तंत्र (एसएन) का विकास अत्यधिक जटिल प्रक्रियाओं और घटनाओं की एक श्रृंखला के आधार पर होता है, जो विभिन्न न्यूरोकेमिकल घटनाओं पर मौलिक रूप से आधारित होते हैं, आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित होते हैं और वास्तव में बाहरी कारकों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, जैसे पर्यावरणीय प्रभाव।.

जब लग जाती है तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृति, शारीरिक और संज्ञानात्मक रूप से, व्यक्ति के लिए गंभीर परिणाम होने पर, असामान्य तरीके से संरचनाओं और / या कार्यों को विकसित करना शुरू करें.

विशेष रूप से, कोलपोसेफली एक विकृति है जो के विकास को प्रभावित करती है पार्श्व वेंट्रिकल, विशेष रूप से, पर पीछे या पश्चकपाल क्षेत्र (गैरी एट अल।, 1992) जिसके परिणामस्वरूप ओसीसीपटल खांचे की असामान्य रूप से बड़ी वृद्धि होती है.

यह जन्मजात विकृति जिसे कोलपोसेफली के रूप में जाना जाता है, शुरू में इसके द्वारा वर्णित किया गया था Benda 1940 में और विभिन्न नैदानिक ​​रिपोर्टों में संदर्भित Yakovlev और Wadsworth 1946 में (निगारो एट अल।, 1991).

हालाँकि, बाद में कोलपोसेफली शब्द का उपयोग मस्तिष्क संबंधी निलय के भ्रूण विन्यास की दृढ़ता के कारण विकृति का उल्लेख करने के लिए किया गया था, जहां ओसीसीपटल सींग पतले और असामान्य रूप से बड़े होते हैं (Flores-Sarnat, 2016).

यद्यपि यह चिकित्सा और प्रायोगिक साहित्य में एक चिकित्सा स्थिति की थोड़ी समीक्षा की गई है, यह की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है ऐंठनशील एपिसोड, मानसिक मंदता और विभिन्न संवेदी और मोटर परिवर्तन (निगारो एट अल।, 1991).

आंकड़े

Colpocephaly एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात विकृति है। हालांकि हाल के आंकड़े नहीं हैं, वर्ष 1992 तक, इस विकृति से प्रभावित व्यक्तियों के लगभग 36 अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया था (गैरी एट अल, 1992)।

इस विकृति विज्ञान के सांख्यिकीय आंकड़ों की अनुपस्थिति नैदानिक ​​विशेषताओं, साथ ही साथ नैदानिक ​​त्रुटियों पर सर्वसम्मति की कमी का परिणाम हो सकती है, क्योंकि यह विभिन्न चिकित्सा स्थितियों से जुड़ा हुआ प्रतीत होता है.

लक्षण और लक्षण

कोलपोसेफली की विशेषता संरचनात्मक खोज पार्श्व वेंट्रिकल्स (निग्रो एट अल।, 1991) के पश्चकपाल सींगों के चौड़ीकरण या चपटे की उपस्थिति है।.

हमारे मस्तिष्क के अंदर हम एक दूसरे के साथ संचार किए गए गुहाओं की एक प्रणाली और मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ), वेंट्रिकुलर सिस्टम (वैक्समैन, 2011) से नहा सकते हैं।.

इस तरल में प्रोटीन, इलेक्ट्रोलाइट्स और कुछ कोशिकाएं होती हैं। इसके आघात से बचाव के अलावा, मस्तिष्कमेरु द्रव मस्तिष्क के होमोस्टैसिस के रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, इसके पोषण, प्रतिरक्षा और भड़काऊ कार्य (चौवे और बोच, एक्स) के माध्यम से।.

पार्श्व वेंट्रिकल वे इस वेंट्रिकुलर सिस्टम के सबसे बड़े हिस्से हैं और दो केंद्रीय क्षेत्रों (शरीर और अलिंद) और तीन एक्सटेंशन (एंटलर) (वैक्समैन, 2011) द्वारा निर्मित हैं

विशेष रूप से, पश्च सींग या पश्चकपाल, यह ओसीसीपिटल लोब तक फैला हुआ है और इसकी छत कॉर्पस कॉलोसम (वैक्समैन, 2011) के विभिन्न तंतुओं द्वारा बनाई गई है।.

इसलिए, किसी भी प्रकार का परिवर्तन जो विकृति का कारण बनता है या पार्श्व निलय में विभिन्न चोटों और चोटों के कारण न्यूरोलॉजिकल संकेत और लक्षण की एक विस्तृत विविधता हो सकती है।.

कोलपोसेफली के मामले में, सबसे आम नैदानिक ​​विशेषताओं में शामिल हैं: सेरेब्रल पाल्सी, बौद्धिक घाटा, माइक्रोसेफली, मायेलोमेनसिंगोसेले, कॉर्पस कॉलोसम, लिसेसेफली, सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया, मोटर परिवर्तन, मांसपेशियों की ऐंठन, ऐंठन एपिसोड और ऐंठन। अल।, 1992; क्वेंटा हुआहुआ, 2014).

microcephaly

माइक्रोसेफली एक चिकित्सा स्थिति है जिसमें सिर का आकार सामान्य या अपेक्षा से छोटा होता है (उनके आयु वर्ग और लिंग की तुलना में अधिक कम) क्योंकि मस्तिष्क सही ढंग से विकसित नहीं हुआ है या बढ़ना बंद हो गया है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016).

यह एक दुर्लभ या दुर्लभ परिवर्तन है, हालांकि, माइक्रोसेफली की गंभीरता परिवर्तनशील है और माइक्रोसेफली वाले कई बच्चे विभिन्न परिवर्तनों और न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक देरी (बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल, 2016) का अनुभव कर सकते हैं.

यह संभव है कि जो व्यक्ति माइक्रोसेफली विकसित करते हैं वे आवर्तक आक्षेप संबंधी एपिसोड पेश करते हैं, विभिन्न शारीरिक अक्षमताएं, सीखने की कमी, दूसरों के बीच (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2016).

सेरेब्रल पाल्सी

शब्द सेरेब्रल पाल्सी (पीसी) न्यूरोलॉजिकल विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो मोटर नियंत्रण के प्रभारी क्षेत्रों को प्रभावित करता है (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक, 2016).

भ्रूण के विकास के दौरान या प्रसव के बाद के शुरुआती क्षणों में नुकसान और चोटें आमतौर पर शरीर के आंदोलन और मांसपेशियों के समन्वय को प्रभावित करती हैं, लेकिन उत्तरोत्तर गंभीरता में वृद्धि नहीं होगी (राष्ट्रीय संस्थान) न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016).

आम तौर पर, सेरेब्रल पाल्सी एक शारीरिक विकलांगता का कारण बनेगी जो इसके शामिल होने की डिग्री में भिन्न होती है, लेकिन संवेदी और / या बौद्धिक विकलांगता (ASPACE परिसंघ, 2012) के साथ भी हो सकती है.

इसलिए, विभिन्न संवेदी, संज्ञानात्मक, संचार, धारणा, व्यवहार, मिरगी का संकट, आदि विकार इस विकृति के साथ जुड़े दिखाई दे सकते हैं। (मुरील एट अल।, 2014).

myelomeningocele

शब्द के साथ mielomeningocele हम एक प्रकार का उल्लेख करते हैं स्पाइना बिफिडा.

स्पाइना बिफिडा एक जन्मजात विकृति है जो रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की विभिन्न संरचनाओं को प्रभावित करती है और, अन्य परिवर्तनों के अलावा, अंगों या निचले छोरों के पक्षाघात का कारण बन सकती है (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012).

प्रभावित क्षेत्रों के आधार पर, हम चार प्रकार के स्पाइना बिफिडा को अलग कर सकते हैं: मनोगत, बंद तंत्रिका ट्यूब दोष, मेनिंगोसेले और मायेलोमेनिंगोसेले (न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के 2006 में राष्ट्रीय).

विशेष रूप से, myelomenigocele, जिसे खुली स्पाइना बिफिडा के रूप में भी जाना जाता है, को सबसे गंभीर उपप्रकार (मेयो क्लिनिक, 2014) माना जाता है।.

शारीरिक स्तर पर, यह देखा जा सकता है कि रीढ़ की हड्डी की नहर कैसे उजागर होती है या एक या कई स्पाइनल सेगमेंट के साथ मध्य या निचले हिस्से में खुली होती है। इस तरह, मेनिंग और रीढ़ की हड्डी में फैलाव पीठ पर एक थैली का गठन करता है (मेयो क्लिनिक, 2014).

नतीजतन, माइलोमेनिंगोसेले के निदान वाले व्यक्ति एक महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल भागीदारी पेश कर सकते हैं जिसमें लक्षण शामिल हैं: मांसपेशियों में कमजोरी और / या निचले छोरों का पक्षाघात; आंतों में परिवर्तन, आक्षेप और आर्थोपेडिक परिवर्तन, दूसरों के बीच (मेयो क्लिनिक, 2014).

कॉरपस कॉलोसम का अग्रजनन

कॉर्पस कॉलसुम की पीड़ा एक प्रकार का जन्मजात न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है, जो सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ने वाली संरचना के आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति को संदर्भित करता है, कॉर्पस कॉलोसुम (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

इस प्रकार की विकृति आमतौर पर अन्य चिकित्सा स्थितियों से जुड़ी होती है जैसे कि चियारी विरूपण, एंग्लेमन सिंड्रोम, डैंडी-वॉकर सिंड्रोम, स्किथेफली, होलोप्रोसेनफेली, आदि। (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014).

प्रभावित लोगों के बीच कॉरपस कॉलोसुम की पीड़ा के नैदानिक ​​परिणाम काफी भिन्न होते हैं, हालांकि कुछ सामान्य विशेषताएं हैं: दृश्य पैटर्न, बौद्धिक मंदता, बरामदगी या स्पास्टिक (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2014) के संबंध में कमी.

lissencephaly

Lissencephaly एक जन्मजात विकृति है जो एन्सेफैलिक डिसऑर्डर समूह (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2012) का भी हिस्सा है.

इस विकृति को सेरेब्रल कॉर्टेक्स (नेशनल ऑर्गेनाइज़ेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2012) के मस्तिष्क संबंधी दोषों के अभाव या आंशिक विकास की विशेषता है।.

मस्तिष्क की सतह एक असामान्य रूप से चिकनी उपस्थिति प्रस्तुत करती है और इससे माइक्रोसेफली, चेहरे में परिवर्तन, साइकोमोटर मंदता, मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे आदि का विकास हो सकता है। (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2010).

आक्षेप

संवेदी एपिसोड या मिरगी के दौरे असामान्य न्यूरोनल गतिविधि के परिणामस्वरूप होते हैं, अर्थात, आदतन गतिविधि को बदल दिया जाता है जिससे दौरे या असामान्य व्यवहार और संवेदनाएं होती हैं और कभी-कभी चेतना का नुकसान हो सकता है (मेयरस क्लिनिक, 2015)। ).

बरामदगी और मिर्गी के दौरे के लक्षण मस्तिष्क क्षेत्र के आधार पर काफी भिन्न हो सकते हैं जिसमें यह होता है और जो व्यक्ति पीड़ित होता है (मेयो क्लिनिक।, 2015).

दौरे की नैदानिक ​​विशेषताओं में से कुछ हैं: अस्थायी भ्रम, चरम सीमाओं के अनियंत्रित झटकों, चेतना की हानि और / या मिर्गी की अनुपस्थिति (मेयो क्लिनिक।, 2015).

गिरने, डूबने, यातायात दुर्घटनाओं आदि के जोखिम से प्रभावित व्यक्ति को खतरे की स्थिति उत्पन्न करने के अलावा एपिसोड ... असामान्य न्यूरोनल गतिविधि के कारण मस्तिष्क क्षति के विकास में एक महत्वपूर्ण कारक हैं.

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया सेरिबैलम (हाइपोप्लासिया, 2013) के पूर्ण और कार्यात्मक विकास की अनुपस्थिति की विशेषता एक न्यूरोलॉजिकल विकृति है.

सेरिबैलम हमारे तंत्रिका तंत्र के सबसे बड़े क्षेत्रों में से एक है। हालांकि मोटर कार्यों को पारंपरिक रूप से इसके लिए जिम्मेदार ठहराया गया है (मोटर क्रियाओं का समन्वय और निष्पादन, मांसपेशियों की टोन, संतुलन, आदि का रखरखाव), हाल के दशकों में विभिन्न जटिल संज्ञानात्मक प्रक्रियाओं में इसकी भागीदारी को उजागर किया गया है।.

हाल ही में, अलग-अलग अध्ययनों ने सेरिबैलम के संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताओं और विभिन्न मनोरोग विकारों, विशेष रूप से स्किज़ोफ्रेनिया (चेन एट अल।, 2013; फतेमी एट अल।, 2013), द्विध्रुवी विकार (बाल्डाकरा एट अल।, 2011) के बीच एक मजबूत संबंध दिखाया है। लिआंग एट अल।, 2013), अवसाद, चिंता विकार (नाकाओ एट अल।, 2011; स्कटर एट अल।, 2012; तलाटी एट अल।, 2013), ध्यान घाटे अति सक्रियता विकार (एडीएचडी) (एक एट अल। अल।, 2013; टोमासी एट अल।, 2012; वांग एट अल।, 2013), और ऑटिज़्म (मार्को एट अल।, 2015; वीइगियल एट अल।, 2014).

ऑप्टिक तंत्रिका का हाइपोप्लासिया

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया एक अन्य प्रकार का न्यूरोलॉजिकल विकार है जो ऑप्टिक नसों के विकास को प्रभावित करता है। विशेष रूप से, ऑप्टिक तंत्रिका प्रभावित व्यक्ति के लिंग और आयु वर्ग के लिए अपेक्षा से कम है (हाइपोप्लासिया, 2013).

इस विकृति से उत्पन्न होने वाले चिकित्सीय परिणामों में से हम हाइलाइट कर सकते हैं: दृष्टि में कमी, आंशिक या कुल अंधापन और / या असामान्य नेत्र गति (हाइपोप्लेसिया, 2013).

दृश्य परिवर्तनों के अलावा, ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया आमतौर पर अन्य माध्यमिक जटिलताओं से जुड़ा होता है जैसे: संज्ञानात्मक घाटा, मोर्सियर सिंड्रोम, मोटर और भाषाई विकार, हार्मोनल कमी, दूसरों के बीच (हाइपोप्लेसिया, 2013).

बौद्धिक घाटा और मोटर परिवर्तन

कोलपोसेफली फुटपाथ के परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्ति एक सामान्यीकृत संज्ञानात्मक परिपक्वता संबंधी विलंब प्रस्तुत कर सकते हैं, अर्थात, उनके आयु समूह और शैक्षिक स्तर की तुलना में उनके गुणात्मक, भाषाई, स्मृति और प्रैक्सिस कौशल का विकास कम होगा।.

दूसरी ओर, मोटर क्षेत्र से संबंधित परिवर्तनों के बीच मांसपेशियों में ऐंठन, मांसपेशियों में बदलाव, अन्य लक्षणों में से एक हो सकता है.

का कारण बनता है

कोलपोसेफली तब होता है जब ओसीसीपटल क्षेत्रों के मोटा होने या विघटन की कमी होती है (क्वेंटा हुयहुआ, 2014).

यद्यपि इस परिवर्तन का कारण ज्ञात नहीं है, आनुवांशिक उत्परिवर्तन, न्यूरोनल प्रवासन के विकार, विकिरण के संपर्क में आना और / या विषाक्त पदार्थों या संक्रमणों का उपभोग, संभव एटियलॉजिकल कारणों के रूप में द कोलपोसेफली (क्वेंटा हुइहुआ, 2014).

निदान

कोलपोसेफली एक प्रकार की मस्तिष्क विकृति है जिसका जन्म से पहले निदान किया जा सकता है यदि पार्श्व वेंट्रिकल के ओसीसीपटल सींगों के इज़ाफ़ा का अस्तित्व प्रदर्शित किया जा सकता है (गैरी एट अल।, 1992)।.

इस विकृति विज्ञान में उपयोग की जाने वाली कुछ नैदानिक ​​तकनीकें हैं: अल्ट्रासाउंड द्वारा अल्ट्रासाउंड, चुंबकीय अनुनाद, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी, न्यूमोएन्सेफालोग्राफी और वेंट्रिकुलोग्राफी.

क्या कोलपोसेफली का इलाज है?

वर्तमान में कोलपोसेफली के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसलिए, हस्तक्षेप इस विकृति पर प्रभाव की डिग्री और लक्षणों के माध्यमिक होने पर निर्भर करेगा।.

आमतौर पर, हस्तक्षेप का उद्देश्य जब्ती एपिसोड को नियंत्रित करना, मांसपेशियों के विकारों की रोकथाम, मोटर फ़ंक्शन का पुनर्वास और संज्ञानात्मक पुनर्वास (गैरी एट अल।, 1992) है।.

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