सेल साइकल में डाउन सिंड्रोम कैसे उत्पन्न होता है?

डाउन सिंड्रोम यह गुणसूत्र 21 के सभी भाग में जीन की एक अतिरिक्त प्रति द्वारा विकसित होता है। अर्थात्, दो के बजाय तीन गुणसूत्र एक साथ होते हैं, क्योंकि आम तौर पर वे कोशिका के नाभिक में जोड़े में समूहीकृत होते हैं।.

इसे वैज्ञानिक रूप से जोड़ी 21 का ट्राइसॉमी कहा जाता है, जिसका नतीजा डाउन सिंड्रोम है। इस सिंड्रोम को सीखने की क्षमता और अजीब शारीरिक विशेषताओं की एक चर डिग्री की उपस्थिति की विशेषता है जो इसे एक पहचानने योग्य उपस्थिति देते हैं.

सेल शब्द लैटिन से आया है: cellula, जिसका अर्थ है छोटा कमरा। कोशिकाएं जीवन बनाती हैं, क्योंकि वे ग्रह पृथ्वी पर प्रत्येक जीवित अंग या ऊतक का संरचनात्मक आधार हैं.

मानव बहुकोशिकीय हैं क्योंकि उनके पास कई प्रकार की अधिक जटिल कोशिकाएँ हैं, जिन्हें यूकेरियोटिक कोशिकाएँ भी कहा जाता है.

उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया जैसे जीवों में, वे एककोशिकीय होते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक कोशिका होती है, और प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के रूप में जाना जाता है।.

डाउन सिंड्रोम के साथ कोशिका चक्र में क्या होता है?

मानव यूकेरियोटिक कोशिकाओं में क्रोमोसोम को सेक्स द्वारा वर्गीकृत किया जाता है। आमतौर पर, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं; वे पिता के 23 हैं, जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है एक्स, और 23 को मां से विरासत में मिला, जिसे गुणसूत्र कहा जाता है और.

गुणसूत्र 23 जोड़े में शामिल होते हैं। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक जोड़ी में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है.

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि ट्राइसॉमी 21 जोड़ी में होता है एक तीसरा गुणसूत्र प्रकट होता है। यह डाउन सिंड्रोम का सबसे आम रूप है.

डाउन सिंड्रोम के अन्य कारण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम के शेष 5 प्रतिशत मामले मोज़ेकवाद और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन नामक स्थितियों के कारण होते हैं.

डाउन सिंड्रोम में मोज़ेकवाद गर्भाधान के दौरान या बाद में होता है। जब शरीर में कोशिका विभाजन सामान्य होता है, जबकि अन्य में ट्राइसॉमी 21 होती है.

एक अन्य रूप राबर्ट्सोनियन अनुवाद है जो तब होता है जब गुणसूत्र 21 का हिस्सा कोशिका विभाजन के दौरान टूट जाता है और एक और गुणसूत्र में जुड़ता है, आमतौर पर गुणसूत्र 14.

गुणसूत्र 21 के इस अतिरिक्त भाग की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की कुछ विशेषताओं का कारण बनती है। यद्यपि एक अनुवाद के साथ एक व्यक्ति शारीरिक रूप से सामान्य दिखाई दे सकता है, उसके पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ एक बच्चा पैदा करने का जोखिम है.

दुनिया भर में डाउन सिंड्रोम की अनुमानित घटना 1,000 से 1,100 नवजात शिशुओं में 1 की सीमा के बीच है.

जिन्होंने डाउन सिंड्रोम की खोज की?

अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन हैडन डाउन ने 1866 में एक निश्चित मानसिक मंदता का वर्णन किया था जो उनके 10% रोगियों में मौजूद थी, जो समान विशेषताओं वाले थे.

1958 में, मूल विवरण के लगभग 100 साल बाद, एक फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून ने यह पाया कि डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता का जवाब देता है।.

डाउन सिंड्रोम - या क्रोमोसोम 21 का ट्राइसॉमी - क्रोमोसोमल मूल का पहला सिंड्रोम था, जो आनुवांशिक मूल के पहचाने जाने योग्य मानसिक मंदता का सबसे लगातार कारण है।.

संदर्भ:

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• डाउन सिंड्रोम के परिप्रेक्ष्य और जैव रासायनिक समझ। MONTOYA VILLEGAS, JULIO CARSAR; SATIZ SATBAL SOTO, जोसो मरोआ और अन्य। साइट से लिया गया: redalyc.org
• डाउन सिंड्रोम। पहला भाग: नैदानिक-आनुवंशिक दृष्टिकोण। कामिंकर, पटेरिया और आर्मंडो, रोमिना। साइट से लिया गया: scielo.org.ar/
• डाउन सिंड्रोम किन कारणों से होता है? CIRCLE 21. साइट से लिया गया: Circle21.com
• इमेज एन 1: जीन सिलेंसिंग फॉर डाउन सिंड्रोम प्रिवेंशन ऑफ़ स्टेम सेल। साइट से लिया गया: geneyouin.ca/