एक ठिकाना क्या है? (जेनेटिक्स)

एक ठिकाना, आनुवंशिकी में, यह एक जीन की भौतिक स्थिति या एक गुणसूत्र के भीतर एक विशिष्ट अनुक्रम को संदर्भित करता है। यह शब्द लैटिन मूल से निकला है, और बहुवचन है लोकी. जैविक विज्ञान में लोकी को जानना बहुत उपयोगी है, क्योंकि वे जीन का पता लगाने की अनुमति देते हैं.

जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो एक फेनोटाइप के लिए कोड हैं। कुछ जीनों को एक दूत आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है जिसे बाद में एक एमिनो एसिड अनुक्रम में अनुवाद किया जाता है। अन्य जीन अलग-अलग आरएनए उत्पन्न करते हैं और विनियमन में कार्यों से संबंधित भी हो सकते हैं.

आनुवंशिकी में उपयोग किए जाने वाले नामकरण में एक और प्रासंगिक अवधारणा एलील है, जो कुछ छात्र अक्सर इसे लोको के साथ भ्रमित करते हैं। एक एलील वैरिएंट या रूपों में से प्रत्येक है जो एक जीन ले सकता है.

उदाहरण के लिए, काल्पनिक तितलियों की आबादी में, जीन एक यह एक निश्चित स्थान पर स्थित है और इसमें दो एलील हो सकते हैं, एक और को. हर एक एक विशेष विशेषता के साथ जुड़ा हुआ है - एक पंखों के गहरे रंग से संबंधित हो सकता है, जबकि को यह एक स्पष्ट संस्करण के साथ है.

वर्तमान में, एक क्रोमोजोम में एक फ्लोरोसेंट डाई जोड़कर एक जीन का पता लगाना संभव है जो विशेष अनुक्रम को उजागर करता है.

सूची

• 1 परिभाषा
• 2 नामकरण
• 3 जेनेटिक मैपिंग
  • 3.1 आनुवंशिक नक्शे क्या हैं?
  • 3.2 लिंकेज में असंतुलन
  • 3.3 जेनेटिक मैप के निर्माण के लिए मार्कर
  • 3.4 हम एक आनुवांशिक मानचित्र कैसे बनाते हैं?
• 4 संदर्भ

परिभाषा

एक स्थान गुणसूत्र पर एक जीन का बिंदु स्थान है। क्रोमोसोम एक जटिल पैकेजिंग को प्रदर्शित करने वाली संरचना है, जिसमें डीएनए और प्रोटीन होते हैं.

यदि हम गुणसूत्रों में संगठन के सबसे बुनियादी स्तरों से जाते हैं, तो हम एक विशेष प्रकार के प्रोटीनों में लुढ़के हुए महान लंबाई के डीएनए की एक श्रृंखला पाएंगे, जिसे हिस्टोन्स कहा जाता है। दोनों अणुओं के बीच का संघ नाभिक बनाता है, जो एक मोती के हार के मोतियों से मिलता जुलता है.

अगला, वर्णित संरचना 30 नैनोमीटर फाइबर में समूहीकृत है। इस प्रकार संगठन के कई स्तर पहुँच जाते हैं। जब कोशिका कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में होती है, तो गुणसूत्र इस हद तक संकुचित हो जाते हैं कि वे दिखाई देते हैं.

इस तरह, इन जटिल और संरचित जैविक संस्थाओं के भीतर, उनके संबंधित स्थान में स्थित जीन होते हैं.

शब्दावली

यह आवश्यक है कि जीवविज्ञानी एक स्थान का सही उल्लेख कर सकें और उनके सहयोगी दिशा को समझें.

उदाहरण के लिए, जब हम अपने घरों का पता देना चाहते हैं, तो हम उस संदर्भ प्रणाली का उपयोग करते हैं, जिसके हम आदी हैं, घर का नंबर, रास्ते, सड़कें - शहर के आधार पर.

उसी तरह, एक विशिष्ट स्थान के बारे में जानकारी देने के लिए, हमें सही प्रारूप का उपयोग करके ऐसा करना चाहिए। जीन के स्थान के घटकों में शामिल हैं:

गुणसूत्रों की संख्या: मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, हमारे पास 23 जोड़े गुणसूत्र हैं.

गुणसूत्र हाथ: गुणसूत्र संख्या का उल्लेख करने के तुरंत बाद, हम इंगित करेंगे कि जीन किस हाथ में स्थित है। पी यह इंगित करता है कि यह छोटी भुजा में है और क्ष लंबी बांह में.

हाथ में स्थिति: अंतिम शब्द बताता है कि जीन किस छोटी या लंबी भुजा की स्थिति है। संख्याओं को क्षेत्र, बैंड और सबबैंड के रूप में पढ़ा जाता है.

जेनेटिक मैपिंग

आनुवंशिक नक्शे क्या हैं?

गुणसूत्रों में प्रत्येक जीन के स्थान को निर्धारित करने की तकनीकें हैं और जीनोम की समझ के लिए इस प्रकार का विश्लेषण महत्वपूर्ण है.

प्रत्येक जीन का स्थान (या इस की सापेक्ष स्थिति) एक आनुवंशिक नक्शे में व्यक्त किया गया है। ध्यान दें कि आनुवंशिक नक्शे को जीन के कामकाज को जानने की आवश्यकता नहीं है, आपको केवल उनकी स्थिति जानने की आवश्यकता है.

उसी तरह, डीएनए के परिवर्तनीय खंडों से आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण किया जा सकता है जो किसी विशेष जीन का हिस्सा नहीं हैं.

लिंकेज असमानता

इसका क्या मतलब है कि एक जीन दूसरे से "जुड़ा हुआ" है? पुनर्संयोजन की घटनाओं में, हम कहते हैं कि एक जीन जुड़ा हुआ है अगर वे पुनर्संयोजन नहीं करते हैं और प्रक्रिया में एक साथ रहते हैं। यह दो लोकी के बीच शारीरिक निकटता के कारण होता है.

इसके विपरीत, यदि दो लोकी स्वतंत्र रूप से प्राप्त करते हैं, तो हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि वे बहुत दूर हैं.

लिंकेज डिसिपिलिब्रियम लिंकेज विश्लेषण के माध्यम से जीन मैप के निर्माण का केंद्रीय बिंदु है, जैसा कि हम नीचे देखेंगे.

आनुवंशिक मानचित्रों के निर्माण के लिए मार्कर

मान लीजिए कि हम गुणसूत्र पर एक निश्चित जीन की स्थिति निर्धारित करना चाहते हैं। यह जीन एक घातक बीमारी का कारण है, इसलिए हम इसका स्थान जानना चाहते हैं। वंशावली विश्लेषण के माध्यम से, हमने निर्धारित किया है कि जीन में एक पारंपरिक मेंडेलियन वंशानुक्रम है.

जीन की स्थिति का पता लगाने के लिए, हमें मार्कर लोकी की एक श्रृंखला की आवश्यकता होती है जिसे पूरे जीनोम में वितरित किया जाता है। फिर, हमें अपने आप से पूछना चाहिए कि क्या हम जिन मार्करों के बारे में जानते हैं उनमें से किसी के (या एक से अधिक) ब्याज की जीन जुड़ी हुई है.

जाहिर है, एक मार्कर के उपयोगी होने के लिए, यह अत्यधिक बहुरूपी होना चाहिए, इसलिए एक उच्च संभावना है कि बीमारी वाला व्यक्ति मार्कर के लिए विषमयुग्मजी है। "बहुरूपता" का अर्थ है कि एक निश्चित स्थान में दो से अधिक एलील होते हैं.

यह है कि दो एलील मौलिक हैं, क्योंकि विश्लेषण यह उत्तर देना चाहता है कि क्या मार्कर का एक विशेष एलील अध्ययन स्थान के साथ एक साथ विरासत में मिला है और यह एक फेनोटाइप बनाता है जिसे हम पहचान सकते हैं.

इसके अलावा, मार्कर एक महत्वपूर्ण आवृत्ति पर मौजूद होना चाहिए, विषमयुग्मजी में 20% के करीब.

हम एक आनुवांशिक मानचित्र कैसे बनाते हैं?

हमारे विश्लेषण के बाद, हम मार्करों की एक श्रृंखला चुनते हैं जो लगभग 10 cM द्वारा एक-दूसरे से अलग होते हैं - यह वह इकाई है जिसमें हम पृथक्करण को मापते हैं और सेंटिमार्गन को पढ़ते हैं। इसलिए, हम मानते हैं कि हमारा जीन मार्करों से 5 cM से अधिक दूरी पर है.

फिर, हम एक वंशावली पर भरोसा करते हैं जो हमें जीन की विरासत के बारे में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है। अध्ययन किए गए परिवार के पास सांख्यिकीय महत्व के साथ डेटा का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त व्यक्ति होना चाहिए। उदाहरण के लिए, छह बच्चों वाला एक परिवार समूह कुछ मामलों में पर्याप्त होगा.

इस जानकारी के साथ, हम एक जीन का पता लगाते हैं जिससे स्थिति जुड़ी हुई है। मान लीजिए कि हम पाते हैं कि ठिकाना बी हमारे निपुण एलील के साथ जुड़ा हुआ है.

उपरोक्त मूल्यों को लिंकेज की संभावना और उक्त घटना की अनुपस्थिति के बीच अनुपात के रूप में व्यक्त किया जाता है। आजकल, बाद की सांख्यिकीय गणना कंप्यूटर द्वारा की जाती है.

संदर्भ

1. कैम्पबेल, एन। ए। (2001). जीव विज्ञान: अवधारणाओं और रिश्तों. पियर्सन शिक्षा.
2. एलस्टन, आर.सी., ओल्सन, जे.एम., और पामर, एल। (Eds।)। (2002). बायोस्टैटेनेटिक जेनेटिक्स और आनुवंशिक महामारी विज्ञान. जॉन विले एंड संस.
3. लेविन, बी। और डोवर, जी। (1994). जीन वी. ऑक्सफोर्ड: ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस.
4. मैककोनी, ई। एच। (2004). मानव जीनोम कैसे काम करता है. जोन्स एंड बार्टलेट लर्निंग.
5. पासर्ज, ई। (2009). आनुवंशिक पाठ और एटलस. एड। पैनामेरिकाना मेडिकल.
6. रूइज़-नरवेज़ ई। ए। (2011)। एक कार्यात्मक स्थान क्या है? जटिल फेनोटाइपिक लक्षणों के आनुवंशिक आधार को समझना. चिकित्सा परिकल्पना, 76(५), ६३ 5-४२.
7. वोल्फ, ए। (1998). क्रोमैटिन: संरचना और कार्य. अकादमिक प्रेस.