प्लियोट्रॉपी क्या है? (उदाहरण के साथ)

pleiotropy यह आनुवंशिक घटना है जिसमें एक जीन की अभिव्यक्ति एक व्यक्ति में अन्य असंबंधित वर्णों के फेनोटाइपिक प्रकटन को प्रभावित करती है। Etymologically, pleiotropy का अर्थ है "अधिक परिवर्तन" या "कई प्रभाव": अर्थात, एक एकल जीन की अभिव्यक्ति से अपेक्षा से अधिक प्रभाव। इसे पॉलीफेनिया (कई फेनोटाइप) के रूप में भी जाना जाता है, लेकिन यह थोड़ा इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द है.

वंशानुक्रम की एक घटना जिसने इस विज्ञान के बचपन के दौरान आनुवंशिकीविदों को अधिक भ्रमित किया, वह उत्परिवर्तन था जो एक से अधिक वर्णों को प्रभावित करता था।.

पहले यह माना जाता था कि प्रत्येक चरित्र एक एकल जीन द्वारा नियंत्रित किया गया था। तब हमें एहसास हुआ कि एक चरित्र की अभिव्यक्ति के लिए एक से अधिक जीन की भागीदारी की आवश्यकता हो सकती है.

हालांकि, सबसे आश्चर्यजनक बात यह है कि एक एकल जीन एक से अधिक अंतर्निहित लक्षणों की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकता है, जो कि मूल रूप से प्लियोट्रॉपी को परिभाषित करता है।.

सामान्य तौर पर, जब प्लियोट्रॉपी का प्रदर्शन किया जाता है, तो यह कहना अधिक उपयुक्त होता है कि जिम्मेदार जीन में प्लियोट्रोपिक प्रभाव होता है यह वह जगह है pleiotrópico.

हालांकि हर कोई इस सम्मेलन का सम्मान नहीं करता है, लेकिन इस बात पर जोर देना जरूरी है कि जीन एक विशेष लक्षण के लिए प्लीओट्रोपिक प्रभाव कोड के साथ है और फुफ्फुसीय के लिए नहीं। प्रति से.

अन्यथा, "सामान्यता" दूसरों पर किसी विशेष जीन के जंगली एलील की कार्रवाई के फुफ्फुसीय अभिव्यक्ति प्रभाव से अधिक कुछ नहीं होगी। हालाँकि, यह आनुवंशिक रूप से गलत है.

सूची

• 1 इतिहास
• 2 प्लीओट्रोपिक प्रभाव वाले जीन के उदाहरण
  • 2.1 - ड्रोसोफिला में वेस्टिस्टियल जीन
  • २.२-बिल्लियों में कमी और बहरापन
  • 2.3 - फ़्रीज़ी पंखदार मुर्गियाँ
  • २.४-मनुष्यों में
  • 2.5 - फेनिलकेटोनुरिया
  • 2.6 - अन्य चयापचय पथ
  • २.ologies - पैथोलॉजी
  • 2.8 - ट्रांसक्रिप्शनल रेगुलेटर
• 3 प्लियोट्रॉपी और एपिजेनेटिक्स
• 4 प्लियोट्रॉपी और एजिंग
• 5 प्लियोट्रॉपी और अटकलें
• 6 प्लियोट्रॉपी और अनुकूलन
• 7 संदर्भ

इतिहास

1910 में लुडविग प्लेट नामक जर्मन आनुवंशिकीविद द्वारा पहली बार प्लेयोट्रॉपी शब्द का इस्तेमाल किया गया था। प्लेट ने कई अलग-अलग फ़ेनोटाइपिक विशेषताओं की उपस्थिति की व्याख्या करने के लिए इस शब्द का इस्तेमाल किया था जो हमेशा एक साथ होते हैं और सहसंबद्ध लगते हैं। उनके अनुसार, यह घटना, जब यह होती है, फुफ्फुसीय वंशानुक्रम की एक इकाई के कारण होती है.

एक अन्य जर्मन, हंस ग्रुएनबर्ग ने प्लियोट्रॉपी को "वास्तविक" और "स्प्रूसियस" में विभाजित किया। पहले एक ही स्थान से दो अलग-अलग प्राथमिक उत्पादों के उद्भव की विशेषता थी.

दूसरा, इस लेखक के अनुसार, एक एकल प्राथमिक उत्पाद को संदर्भित किया गया था जिसका उपयोग विभिन्न तरीकों से किया गया था। आज ग्रुनबर्ग के प्लीट्रोपी के अर्थ को छोड़ दिया गया है, जबकि सहज फुफ्फुसीय को केवल फुफ्फुसीय रूप में माना जाता है।.

प्लियोट्रॉपी अवधारणा का एक और विभाजन अर्नस्ट हैडर्न द्वारा बनाया गया था, जिन्होंने बताया कि दो प्रकार के प्लियोट्रॉपी थे: मोज़ेक और रिलेशनल। पहला तब होता है जब कोई जीन दो अलग-अलग फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करता है.

दूसरी ओर, रिलेक्शनल प्लीओट्रोपी, तब होता है जब एक जीन विभिन्न परस्पर संबंधित घटनाओं की शुरुआत को निर्धारित करता है जो उचित स्वतंत्र लक्षणों को प्रभावित करेगा.

दूसरी ओर, केसर और बर्न्स ने बताया कि जीनोम के किसी भी हिस्से में कोई भी भिन्नता सभी लक्षणों को अलग-अलग या प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से प्रभावित करती है। इस विचार को सार्वभौमिक प्लीओट्रोपी के रूप में जाना जाता है.

फुफ्फुसीय प्रभाव वाले जीन के उदाहरण

प्लेयोट्रॉपी, एक घटना है जो जीन के उत्पादों के बीच बातचीत के कुछ परिणामों का वर्णन करती है, सार्वभौमिक है.

वायरस, साथ ही सेलुलर प्रकृति के सभी जीवों के पास ऐसे जीन होते हैं जिनके उत्पाद अन्य पात्रों की अभिव्यक्ति के लिए महत्वपूर्ण होते हैं। ये जीन, जिनके जंगली एलील और म्यूटेंट में प्लियोट्रोपिक प्रभाव होता है, विभिन्न प्रकृति के होते हैं.

-में वेस्टीजियल जीन ड्रोसोफिला

में ड्रोसोफिला (फल मक्खी), वेस्टिअल जीन पंखों के विकास के स्तर को निर्धारित करता है। जब यह जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, तो वंशज मक्खी में वेस्टीजियल पंख होंगे और उड़ने में सक्षम नहीं होंगे.

हालांकि, ये केवल वेस्टिनियल जीन का प्रभाव नहीं होगा। यह जीन प्लियोट्रोपिक है और इसकी उपस्थिति से मक्खी के अंडाशय में अंडाणुओं की संख्या में कमी भी होती है। यह वक्ष में ब्रिस्टल्स की संख्या और फैलाव को भी संशोधित करता है और जीवन के समय को कम करता है.

-बिल्लियों में रंजकता और बहरापन

जीन जो बिल्लियों में रंजकता की जानकारी को एन्कोड करता है, वह प्लियोट्रोपिक जीन है। इस वजह से, सफेद फर और नीली आंखों वाली बिल्लियों का प्रतिशत काफी अधिक बहरा है.

यहां तक ​​कि एक नीली और एक पीली आंख वाली सफेद बिल्लियां केवल कान से बहरी होती हैं जो कि नीली आंख के समान सिर पर होती है.

-मुड़े हुए पंखों वाली मुर्गियां

मुर्गियों में, एक प्रमुख जीन घुंघराले पंखों का प्रभाव पैदा करता है। इस जीन से पता चला कि इसका फुफ्फुसीय प्रभाव है क्योंकि यह अन्य फेनोटाइपिक प्रभावों को प्रकट करता है: चयापचय दर में वृद्धि, शरीर के तापमान में वृद्धि, भोजन की अधिक खपत.

इसके अतिरिक्त, इस जीन के साथ मुर्गियों ने यौन परिपक्वता में देरी की है और प्रजनन क्षमता में कमी आई है.

-मनुष्यों में

मारफान सिंड्रोम

इस सिंड्रोम के लक्षणों में से हैं: असामान्य रूप से उच्च शरीर का आकार, प्रगतिशील हृदय संबंधी विकार, आंख के लेंस का अव्यवस्था, फुफ्फुसीय विकार.

ये सभी लक्षण एक ही जीन के उत्परिवर्तन से सीधे संबंधित हैं। यह जीन, जिसे एफबीएन 1 कहा जाता है, फुफ्फुसीय है, क्योंकि इसका कार्य एक ग्लाइकोप्रोटीन को एनकोड करना है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों से संयोजी ऊतकों में उपयोग किया जाता है।.

होल्ट-ओरम सिंड्रोम

इस सिंड्रोम वाले मरीजों में कार्पल हड्डियों और फोरलेम्स की अन्य हड्डियों में असामान्यता है। इसके अतिरिक्त, इस सिंड्रोम वाले 4 में से 3 रोगियों को हृदय की समस्याएं हैं.

निजमेगेन सिंड्रोम

इसकी विशेषता है क्योंकि जो लोग इससे पीड़ित हैं, उनमें माइक्रोसेफली, इम्युनोडेफिशिएंसी, विकासात्मक विकार और लसीका कैंसर और ल्यूकेमिया की प्रवृत्ति है।.

-phenylketonuria

फुफ्फुसीय प्रभाव का एक प्रसिद्ध मामला है जो फेनिलकेटोनुरिया के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती एलील के कारण होता है.

फेनिलकेटोनुरिया, एक चयापचय प्रकृति का रोग, एक एकल जीन के उत्परिवर्तन के कारण है जो एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के लिए कोड है। निष्क्रिय म्यूटेंट एंजाइम अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को विघटित करने में असमर्थ है; जब यह जम जाता है, तो जीव नशे में हो जाता है.

इसलिए, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों को ले जाने वाले व्यक्तियों में मनाया जाने वाला प्रभाव कई है (फुफ्फुसीय).

रोग, या सिंड्रोम का कारण, एक चयापचय गतिविधि की कमी है जो त्वचा पर चकत्ते, न्यूरोलॉजिकल विकार, माइक्रोसेफली, स्पष्ट त्वचा और नीली आंखों (मेलेनिन पीढ़ी की कमी के कारण), आदि का कारण बनता है।.

इन अन्य पात्रों की परिवर्तित अभिव्यक्ति में शामिल कोई भी जीन आवश्यक रूप से उत्परिवर्तित नहीं होता है.

-अन्य चयापचय पथ

यह बहुत आम मामला है जिसमें कई एंजाइम सक्रिय होने के लिए एक ही कोफ़ेक्टर को साझा करते हैं या उपयोग करते हैं। यह कोफ़ेक्टर कई अन्य प्रोटीनों की ठोस कार्रवाई का अंतिम उत्पाद है जो इस बायोसिंथेटिक मार्ग में भाग लेते हैं.

यदि इस मार्ग में प्रोटीन के लिए कोड बनाने वाले किसी भी जीन में उत्परिवर्तन उत्पन्न होता है, तो कोफ़ेक्टर का उत्पादन नहीं किया जाएगा। इन म्यूटेशनों में प्लियोट्रोपिक प्रभाव होगा, क्योंकि सक्रिय होने के लिए कोफ़ेक्टर पर निर्भर प्रोटीन में से कोई भी नहीं होगा, हालांकि उनके स्वयं के जीन पूरी तरह से कार्यात्मक हैं.

मोलिब्डेनम

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स दोनों में, उदाहरण के लिए, मोलिब्डेनम कुछ एंजाइमों के कामकाज के लिए आवश्यक है.

मोलिब्डेनम, जैविक रूप से उपयोगी होने के लिए, एक अन्य कार्बनिक अणु को जटिल किया जाना चाहिए, एक जटिल चयापचय मार्ग में कई एंजाइमों की कार्रवाई का उत्पाद.

एक बार मोलिब्डेनम के साथ जटिल इस कॉफ़ेक्टर का गठन हो जाने के बाद, यह सभी मोलिब्डोप्रोटिंस द्वारा एक दूसरे को अपने स्वयं के कार्य के लिए इस्तेमाल किया जाएगा.

एक उत्परिवर्तन में प्लियोयोट्रोपिक प्रभाव जो मोलिब्डोकैफेक्टर के संश्लेषण को रोकता है, न केवल इसके अभाव में प्रकट होगा, बल्कि उत्परिवर्तन को ले जाने वाले व्यक्ति के सभी मोलिब्डेनजाइम की एंजाइमिक गतिविधि के नुकसान में।.

-laminopathies

नाभिकीय लामिना नाभिक के अंदर एक जटिल जाल है, जो गतिशील रूप से इसकी आंतरिक झिल्ली से जुड़ा होता है। परमाणु पत्रक नाभिक की संरचना को नियंत्रित करता है, यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन, आनुवंशिक अभिव्यक्ति, साथ ही डीएनए प्रतिकृति, अन्य चीजों के बीच विभाजन।.

नाभिक के लैमिना का निर्माण कुछ प्रोटीनों द्वारा होता है जिसे सामूहिक रूप से लामिनाइन के रूप में जाना जाता है। जैसा कि ये संरचनात्मक प्रोटीन हैं जिनके साथ कई अन्य लोगों की भीड़ बातचीत करती है, कोई भी उत्परिवर्तन जो उनके जीन को प्रभावित करता है, फुफ्फुसीय प्रभाव होगा.

लैमिनिन जीन में उत्परिवर्तन के प्लियोट्रोपिक प्रभाव को उन बीमारियों के रूप में प्रकट किया जाएगा जिन्हें लैमिनोपैथिस कहा जाता है.

यही है, एक लैमिनोपैथी लेमिनेन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्लीओट्रोपिक अभिव्यक्ति है। लैमिनोपैथियों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं, लेकिन एमरी-ड्रेइफस की प्रोगरिया, पेशी अपविकास और अन्य विपत्तियों के मेजबान तक सीमित नहीं हैं।.

-ट्रांसक्रिप्शनल रेगुलेटर

अन्य जीन जिनके उत्परिवर्तन विभिन्न फुफ्फुसीय प्रभावों की भीड़ को जन्म देते हैं, वे हैं जो ट्रांसक्रिप्शनल नियामकों के लिए कोड हैं.

ये प्रोटीन होते हैं जो एक विशिष्ट तरीके से जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं; ऐसे अन्य हैं जो प्रतिलेखन के सामान्य नियामक हैं। किसी भी मामले में, इन उत्पादों की अनुपस्थिति यह निर्धारित करती है कि अन्य जीनों को स्थानांतरित नहीं किया जाता है (अर्थात व्यक्त नहीं किया गया है).

एक उत्परिवर्तन जो एक सामान्य या विशिष्ट प्रतिलेखन नियामक की अनुपस्थिति या खराबी को निर्धारित करता है, जीव में फुफ्फुसीय प्रभाव होगा, क्योंकि इसके नियंत्रण में कोई जीन व्यक्त नहीं किया जाएगा।.

प्लियोट्रोपि और एपिजेनेटिक्स

जीन अभिव्यक्ति में परिवर्तन तंत्र की खोज जो जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन पर निर्भर नहीं करती है (एपिजेनेटिक्स) ने प्लियोट्रोपी की हमारी दृष्टि को समृद्ध किया है.

एपिजेनेटिक्स के सबसे अधिक अध्ययन किए गए पहलुओं में से एक अंतर्जात माइक्रोआरएनए की कार्रवाई है। ये जीन नामक प्रतिलेखन के उत्पाद हैं मीर.

एक जीन का प्रतिलेखन मीर एक आरएनए को जन्म देता है, जो संसाधित होने के बाद, साइटोप्लाज्म में एक छोटे निष्क्रिय आरएनए के रूप में कार्य करता है.

इन आरएनए को छोटे साइलेंसिंग आरएनए कहा जाता है क्योंकि वे सफेद दूत आरएनए के पूरक होने की क्षमता रखते हैं। उनसे जुड़ने के लिए दूत को अपमानित किया जाता है और चरित्र व्यक्त नहीं किया जाता है.

कुछ मामलों में यह छोटा अणु एक से अधिक विभिन्न दूतों को बाँध सकता है, जिससे वृद्धि, ज़ाहिर है, फुफ्फुसीय प्रभाव के लिए.

प्लियोट्रॉपी और उम्र बढ़ने

सेनेसेंस के प्राकृतिक कारणों की व्याख्या प्लियोट्रोपिक जीन के प्रभाव में हो सकती है। जी। सी। विलियम्स द्वारा प्रस्तुत एक परिकल्पना के अनुसार, शत्रुता का एक परिणाम है जिसे उन्होंने प्रतिपक्षी रक्त-विकार कहा है.

यदि ऐसे जीन हैं जिनके उत्पादों के जीव के जीवन के विभिन्न चरणों में विरोधी प्रभाव हैं, तो ये जीन उम्र बढ़ने में योगदान कर सकते हैं.

यदि प्रजनन से पहले लाभकारी प्रभाव और इसके बाद के घातक प्रभाव प्रकट होते हैं, तो वे प्राकृतिक चयन के पक्षधर होंगे। लेकिन अन्यथा, प्राकृतिक चयन उन जीनों के खिलाफ काम करेगा.

इस तरह, यदि जीन वास्तव में फुफ्फुसीय हैं, तो सिनेसेंस अपरिहार्य होगा, क्योंकि प्राकृतिक चयन हमेशा जीन के पक्ष में कार्य करेगा जो प्रजनन के पक्ष में है.

प्लियोट्रोपी और अटकलबाजी

सहानुभूति अटकलबाजी एक प्रकार का सट्टा है जो आबादी के बीच भौगोलिक बाधाओं के बिना होता है। इस प्रकार की अटकलें स्पष्ट रूप से फुफ्फुसीय उत्परिवर्तन द्वारा इष्ट हैं.

कोंद्रशोव द्वारा विकसित गणितीय सिमुलेशन मॉडल बताते हैं कि सहानुभूति आबादी के बीच प्रजनन अलगाव विघटनकारी चयन के तहत पारिस्थितिक रूप से महत्वपूर्ण मात्रात्मक लक्षणों के उद्भव के कारण हो सकता है।.

ये वही मॉडल दर्शाते हैं कि ये लक्षण प्लियोट्रोपिक जीन से संबंधित होने चाहिए। यदि परिवर्तन कई जीनों के कारण होते हैं, और एक प्लियोट्रोपिक के लिए नहीं, तो प्रजनन के दौरान जीन का पुनर्संयोजन अटकलों को रोक देगा। प्लियोट्रोपी पुनर्संयोजन के विघटनकारी प्रभावों से बचेंगे.

प्लियोट्रॉपी और अनुकूलन

पृथ्वी लगातार बदल रही है। नई स्थितियों के अनुकूल होने के लिए जीवों को लगातार बदलना होगा। इन परिवर्तनों से विकास होता है.

कई लेखकों का तर्क है कि विकास जीवों की बढ़ती जटिलता की ओर जाता है। यह जटिलता रूपात्मक प्रकार की हो सकती है, जहां एक विशेष चरित्र विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में दूसरे से स्वतंत्र हो सकता है.

हालांकि, जैसे-जैसे जीव अधिक जटिल होते जाते हैं, परिवर्तनों की प्रतिक्रिया देने की उनकी क्षमता धीमी होती जाती है। इसे "जटिलता की विकास लागत" कहा जाता है.

गणितीय मॉडल का तर्क है कि फुफ्फुसीय जीन में परिवर्तन के कारण अनुकूलन व्यक्तिगत जीनों द्वारा एन्कोड किए गए वर्णों में परिवर्तन के कारण उन लोगों की तुलना में कम महंगा होगा।.

संदर्भ

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